Avaliação Final (Objetiva) Genética Humana e Médica

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Avaliação Final (Objetiva) - Individual Semipresencial
Genética Humana e Médica
1. O processo em que o DNA faz cópias de si mesmo é conhecido como replicação, sendo de suma importância para manutenção do genoma humano. De acordo com a replicação do DNA, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
(  F  ) O processo de replicação do DNA é conservativo.
(  V  ) O DNA é produzido por enzimas de DNA polimerases, que atuam no sentido 5' para 3', se iniciando em sequências específicas de nucleotídeos chamadas primer (iniciador).
(  V  ) Durante este processo uma nova fita (fita líder) é feita de forma contínua. Já a outra (fita tardia) é processada em pequenas partes, por isso a replicação do DNA é semidescontínua.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A)  V - V - F.B)  F - F - V.C)  V - F - V.D)  F - V - V.
2. A extração e purificação dos ácidos nucleicos podem ser realizadas por protocolos que utilizam reagentes preparados no próprio laboratório (o que chamamos de métodos in house) ou através do uso de kits comerciais. Sobre as etapas de extração de DNA, em geral, assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: PEREIRA, M. L. S.; LEISTNER, S.; MATTE, U. Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas. Revista HCPA, Porto Alegre, n. 3, p. 321-328, 2001. Disponível em: https://lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/163827/000327150.pdf?sequence=1&isAllowed=y. Acesso em: 15 jun. 2020.
A)  Rompimento das membranas, ligação à sílica, proteínas ligadoras de fita simples, lavagens.
B)  Rompimento das membranas, ligação à sílica, lavagens e eluição.
C)  Proteínas ligadoras de fita simples, rompimento das membranas, ligação à sílica, lavagens.
D)  Rompimento das membranas, ligação à sílica, eluição e lavagens.
3. A farmacogenética evoluiu muito nos últimos 50 anos e sua maior promessa é contribuir para a individualização da terapêutica, ou seja, a prescrição do medicamento certo, na dose adequada para cada indivíduo, com base no conhecimento dos fatores genéticos que modulam a farmacocinética e a farmacodinâmica dos medicamentos. Sobre o exposto, analise as afirmativas a seguir:
I- A resposta farmacológica para um medicamento não é a mesma para todos os indivíduos devido, entre outros fatores, à variabilidade genética.
II- A Farmacogenética estuda o efeito do genoma como um todo, bem como o efeito das interações de vários genes simultaneamente.
III- Um dos principais benefícios da implementação da farmacogenética será a redução de efeitos adversos aos medicamentos
Assinale a alternativa CORRETA:
FONTE: SILVA, D.; ANDRADE, F. Farmacogenética de inibidores seletivos de recaptação de serotonina: uma revisão. Rev. psiquiatr. Rio Grande do Sul, v. 30, n. 1, Porto Alegre, 2008.
A)  As afirmativas I e II estão corretas.
B)  As afirmativas I e III estão corretas.
C)  As afirmativas II e III estão corretas.
D)  Somente a afirmativa II está correta.
4. Na transcrição, uma molécula de RNA é sintetizada por uma das fitas de DNA, que serve de molde sendo criado um fragmento de RNA com a sequência de bases nitrogenadas. Sobre as etapas da transcrição, assinale a alternativa INCORRETA:
A)  Durante o alongamento a RNA polimerase percorre a fita molde unindo as bases nitrogenadas à fita de RNA, no sentido 5' - 3' (o "sentido da vida").
B)  A transcrição é ativada por proteínas denominadas de fatores de tradução que se ligam ao RNA em locais específicos dos cromossomos.
C)  A região promotora corresponde a uma sequência especial de nucleotídeos que sinalizam o início do gene.
D)  A etapa mais importante durante o processamento do RNAm é a retirada dos íntrons no splicing do RNA.
5. A polidactilia é uma característica dominante, assim indivíduos que apresentam um alelo P terão o fenótipo anormal de mais de 10 dedos em seus pés ou mãos, já os indivíduos pp serão normais. De acordo com os cruzamentos e descendência, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( V ) O cruzamento de progenitores PP x PP gerarão descendentes 100% PP.
(  F  ) O cruzamento de progenitores Pp x pp gerarão descendentes com fenótipo 100% normal.
(  V  ) O cruzamento de progenitores Pp x Pp gerarão descendentes com fenótipo 75% Polidactilia e 25% normal.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A)  F - F - V.B)  V - V - F.C)  F - V - F.D)  V - F - V.
6. 6. Parte superior do formulário
A reação de polimerização em cadeia (PCR) é uma técnica rápida que permite a amplificação de regiões do genoma, a partir de mínimas quantidades de DNA, mesmo que degradado. Sobre as etapas da técnica de PCR, na ordem em que são realizadas, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Desnaturação.
II- Anelamento.
III- Extensão.
IV- Repetição.
(  II  ) Resfriamento da reação e ligação às sequências iniciadoras ou primers.
(  I  ) Aquecimento a 90-95 ºC pelo termociclador para quebrar as moléculas de DNA.
(  IV  ) Realização de 30-40 ciclos térmicos idênticos ao primeiro.
(  III  ) Aquecimento da reação para 72 ºC para ação da enzima DNA polimerase e adição dos nucleotídeos (dNTPs).
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
FONTE: BAREA, J. A.; PARDINI, M. I.M. C.; GUSHIKEN, T. Extração de DNA de materiais de arquivo e fontes escassas para utilização em reação de polimerização em cadeia (PCR). Rev. Bras. Hematol. Hemoter., v. 26, n .4 , São José do Rio Preto, out./dez., 2004.
A)  III - II - I - IV.B)  I - II - III - IV.C)  IV - III - I - II.
D)  II - I - IV - III.
7. O monge austríaco Gregor Mendel é conhecido como "pai da genética" devido ao seu pioneiro e importante estudo sobre herança genética, utilizando ervilhas como modelo. Os estudos de Mendel constituem os padrões clássicos de herança. Sobre estes padrões, assinale a alternativa INCORRETA:
A)  Herança monogênica autossômica recessiva (aa) ocorre unicamente em indivíduos homozigotos.
B)  Herança monogênica é expressada por um único gene.
C)  Quando o gene que expressa a condição se encontra num dos 22 pares de cromossomos não sexuais, diz-se que é uma herança monogênica autossômica.
D)  A herança monogênica autossômica dominante (Aa/AA) ocorre em cromossomos sexuais e o fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.
8. A técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) é amplamente utilizada em diversos seguimentos na biologia molecular. Sobre a enzima DNA polimerase, assinale a alternativa CORRETA:
A)  Fornece as condições de pH ideais para a reação, além de cofatores como o cloreto de magnésio.
B)  Sintetiza novas fitas de DNA a partir da adição de novos nucleotídeos complementares ao DNA alvo.
C)  São sequências de nucleotídeos complementares às duas extremidades (5' e 3') do fragmento de DNA a ser amplificado.
D)  A DNA polimerase hibridiza-se à fita de DNA original.
9. O sistema HLA é composto de genes com alto grau de polimorfismo com vários alelos codominantes e grande quantidade de combinações, sendo importantes na compatibilidade de transplantes. Com base neste assunto, analise as sentenças a seguir:
I- O teste de compatibilidade entre indivíduos é feito por Sorologia HLA, e o doador deverá ter MHC o mais semelhante possível, mas os sistemas sanguíneos ABO e Rh não precisam ser compatíveis.
II- Os transplantes podem ser autotransplantes, isotransplantes ou alotransplantes.
III- Em termos de probabilidade, as chances de irmãos terem o mesmo haplótipo é de 25%.
Assinale a alternativa CORRETA:
A)  As sentenças I e II estão corretas.B)  Somente a sentença III está correta.C)  As sentenças II e III estão corretas.D)  As sentenças I e III estão corretas
10. O DNA humano apresenta 46 cromossomos que abrigam cerca de 23 mil genes, os quais são responsáveis por nossas características. Os cromossomos podem ser classificados conforme a posição dos centrômeros. Sobre os cromossomos, analise as sentenças a seguir:
I- Cromossomos metacêntricos: centrômero é central e os dois braços apresentam o mesmo tamanho.  
II- Cromossomos acrocêntricos: centrômeropróximo do centro e os braços têm tamanho similar.
III- Cromossomos submetacêntricos: centrômero um pouco deslocado do centro do cromossomo e braços têm tamanhos diferentes.
Assinale a alternativa CORRETA:
A)  As sentenças I e III estão corretas.B)  Somente a sentença III está correta.C)  As sentenças I e II estão corretas.D)  Somente a sentença II está correta.