APG 24

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APG 24 
 
APG 24: S14P1 O que é essencial? 
Cláudia foi buscar o resultado do “teste do pezinho” de 
seu primeiro filho e se surpreendeu com um resultado 
positivo para fenilcetonúria. Cláudia ficou preocupada 
por não saber se teve culpa e se, caso venha a 
engravidar novamente, o problema poderá se repetir. 
 
1. Analisar a relação entre a fenilcetonúria e os 
aminoácidos essenciais (herança genética) 
 
 2.Estudar a bioquímica da digestão (transformação 
dos aminoácidos e enzimas presentes na digestão 
dos alimentos e o que pode ocorrer se faltarem essas 
enzimas). 
 
3. Compreender o teste do pezinho e quais as 
doenças detectadas por ele, bem como verificar como 
esse exame é ofertado no sistema público e no 
sistema privado. 
 
 
Fenilcetonúria 
 
Herança autossômica recessiva, 
relacionado ao aminoácido fenilalanina 
(PHE). O defeito genético ocorre no gene 
que codifica a enzima Fenilalanina 
Hidroxilase (PHA). 
 
A fenilcetonúria é uma doença 
relacionada a uma alteração genética rara, 
que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 
pessoas e envolve o metabolismo de 
proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um 
bebê tem que ter herdado o gene da 
fenilcetonúria de ambos os pais. 
Frequentemente, os pais não sabem que 
carregam o gene. 
 
Quando comemos alimentos que 
contêm proteínas, as enzimas digestivas 
quebram essas substâncias em aminoácidos, 
que são necessários para formarmos novas 
proteínas para o nosso corpo através de 
outras enzimas. Uma pessoa com 
fenilcetonúria tem alteração na função de uma 
enzima específica para processar o 
aminoácido fenilalanina. Assim, qualquer 
alimento que contenha fenilalanina não pode 
ser metabolizado corretamente e ela se 
acumula no organismo, causando problemas 
no cérebro e em outros órgãos. 
 
A fenilcetonúria não tem cura, mas é 
possível tratá-la desde que o diagnóstico seja 
feito antes da criança completar 3 semanas de 
vida, evitando-se graves consequências no 
desenvolvimento cerebral. 
A triagem dessa doença, no Brasil, é 
realizada através do “Teste do Pezinho”. Ele 
deve ser coletado após o 3º dia, para que o 
recém-nascido já tenha se exposto à 
fenilalanina do leite materno, até o 7º dia, para 
que se descubra a doença a tempo de tratá-
la. A lesão resultante do acúmulo de 
fenilalanina acarreta retardo mental grave, 
convulsões e hiperatividade. 
 
TESTE DO PEZINHO 
 
 O Teste do Pezinho é um exame 
gratuito e obrigatório, realizado no momento 
da alta hospitalar, para todos os recém-
nascidos. Tem por objetivo diagnosticar e 
tratar precocemente doenças que podem 
causar deficiência intelectual, entre outros 
danos à saúde do bebê, se não forem tratadas 
desde os seus primeiros dias de vida. 
 Teste do pezinho é um exame 
realizado entre o segundo e o quinto dia do 
nascimento do bebê que consiste na coleta 
de algumas gotinhas de sangue do calcanhar 
em papel filtro especial. O exame é feito nesse 
local porque nele estão presentes muitos 
vasos sanguíneos, o que facilita o acesso ao 
sangue. O teste ajuda a diagnosticar doenças 
metabólicas, genéticas e infecciosas capazes 
de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor 
do recém-nascido, mas que não apresentam 
sintomas detectáveis. 
 
 
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O teste do pezinho é obrigatório e gratuito 
em todo o território nacional desde 1992. 
Existem três versões disponibilizadas no 
Brasil: uma básica e duas ampliadas. 
A versão básica é oferecida tanto pela rede 
pública (SUS), quanto pela rede privada e 
identifica seis tipos de doença: 
 
• Fenilcetonúria 
• Hipotireoidismo congênito 
• Deficiência de biotinidase 
• Fibrose cística 
• Anemia falciforme 
• Hiperplasia adrenal congênita (HAC) 
 
 
Versões ampliadas do teste do pezinho 
O teste do pezinho básico é obrigatório para 
crianças nascidas no Brasil. No entanto, ele 
não detecta todas as doenças e, por isso, 
existem versões ampliadas, oferecidas 
somente pela rede privada. Alguns 
diagnósticos possíveis por meio do teste 
ampliado: 
 
• Galactosemia; 
• Toxoplasmose congênita; 
• Deficiência de G6PD; 
• Rubéola congênita; 
• Doença de Chagas. 
 
 
 
POR QUE O SUS AINDA NÃO OFERECE O 
TESTE AMPLIADO? 
 
Para o Ministério da Saúde, “a triagem 
neonatal no sistema privado se restringe à 
possibilidade de uma gama de testes 
passíveis de serem realizados em amostra de 
sangue seco, mas nem todas as doenças 
triadas pelos exames oferecidos na saúde 
suplementar possuem tratamento 
estabelecidos e medicamentos disponíveis 
que possam modificar o curso natural da 
doença 
 
BIOQUÍMICA DA DIGESTÃO 
 
A digestão química é um processo que 
ocorre com a ação de enzimas. Ela inicia-se 
na boca com a ação da enzima amilase, que 
está presente na saliva e faz a digestão do 
amido. No estômago, ocorre a ação do suco 
gástrico, constituído por ácido clorídrico e 
pela enzima pepsina, que atua na digestão 
das proteínas. No intestino delgado, o 
alimento sofre a ação de substâncias 
produzidas pelo pâncreas (substância 
alcalina que contém tripsina e quimiotripsina, 
enzimas que agem sobre as proteínas) e 
pelo fígado (a bile, que contém sais que 
atuam da digestão de gordura, é produzida 
pelo fígado, mas é armazenada e concentrada 
na vesícula biliar). 
 
 O sistema GI digere macromoléculas 
em unidades absorvíveis usando uma 
combinação de degradação mecânica e 
enzimática. A mastigação e a agitação 
gástrica produzem pedaços menores de 
alimentos com mais área de superfície 
exposta às enzimas digestórias. 
 O pH no qual as diferentes enzimas 
digestórias funcionam melhor reflete a 
localização onde elas são mais ativas. 
Enzimas que agem no estomago trabalham 
bem em pH ácido e aquelas secretadas no 
intestino delgado funciona melhor em pH 
alcalino. 
 
As proteínas são digeridas gerando 
pequenos peptídeos e aminoácidos 
 
A maior parte das proteínas ingeridas são 
polipeptídeos ou maiores. Contudo, nem 
https://www.biologianet.com/anatomia-fisiologia-animal/bile.htm
 
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todas as proteínas são igualmente digeridas 
pelo corpo. As proteínas vegetais são as 
menos digeríveis. Entre as mais digeríveis 
está a proteína do ovo (80% a 90%), da qual 
pode ser digerida e absorvida. 
Surpreendentemente, de 30 a 60% das 
proteínas encontradas no lúmen intestinal não 
são provenientes do alimento digerido, mas de 
células mortas que se desprendem e de 
proteínas secretadas, como as enzimas e o 
muco. 
 As enzimas que realizam a digestão 
das proteínas são classificadas em dois 
grandes grupos: endopeptidases e 
exopeptidades. As endopeptidases também 
chamada de proteases atacam ligações 
peptídicas no interior da cadeia de 
aminoácidos e quebram uma cadeia peptídica 
longa em fragmentos menores. Essas 
proteases são secretadas como proenzimas 
inativas pelas células epiteliais do estomago, 
do intestino e pâncreas e são ativadas no 
lúmen do trato GI. Exemplos de protease 
incluem as pepsinas e a quimiotripsina. 
 As exopeptidases liberam aminoácidos 
dos peptídeos clivando-os a partir das 
extremidades, um de cada vez. As 
exopeptidases digestórias mais importantes 
são duas isoenzimas de carboxipeptidase 
secretadas pelo pâncreas. As 
aminopeptidases desempenham um papel 
menor na digestão. 
 Os principais produtos da digestão das 
proteínas são aminoácidos livres, dipeptídeos 
e tripeptídeos, todos os quais podem ser 
absorvidos. A maioria dos aminoácidos livres 
é transportada por proteínas 
cotransportadoras dependentes de Na+ 
similares aqueles presentes no túbulo 
proximal dos rins. Alguns transportadores de 
aminoácidos são dependentes de H+. 
 Dipeptídeos ou tripeptídeos são 
transportados para dentro da célula da 
mucosa pelo transportador de oligopeptídeos 
PepT1, que usa o cotransporte dependente de 
H+. Uma vez dentro da célula epitelial, os 
oligopeptídeostem dois destinos possíveis. A 
maioria é digerida por peptidases 
citoplasmáticas em aminoácidos, os quais são 
então transportados através da membrana 
basolateral por um trocador dependente de 
H+. O sistema de transporte que move esses 
oligopeptídeos também é responsável pela 
captação intestinal de certos fármacos, como 
alguns antibióticos beta-lactâmicos, inibidores 
da enzima conversora de angiotensina e 
inibidores da trombina. 
 
Pâncreas secreta enzimas que atuam sobre 
as proteínas promovendo sua maior digestão 
 
Proteínas absorvidas pelas bordas em 
escova, pelas enzimas proteolíticas inseridas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Hidolases – precisam de água pra quebrar as 
ligações 
 
Pré-enzimas – previne a autodigestão (forma 
inativa) – são ativados quando está no trato GI. 
 
 
 
Ácido Clorídrico – desnaturar as proteínas 
Transformam em primárias e tal 
 
 
 
 
 
 
 
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