Resumo: Mendelismo

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O Nascimento da genética| Uma revolução científica
Mendel 1866: Experimentos na hibridização de planta
Explicar o mecanismo de herança das características dos organismos
Estudos de Mendel sobre a Hereditariedade
Redescoberto e divulgado por William Bateson (brit)
Genética vem do grego que significa gerar
Organismo experimental de Mendel, A ervilha
Pisum sativum
Elevada endogamia por características da flor, que se fecha em si mesma
produção de linhagens geneticamente puras
Variedades
Altura: 2 metros vs 0,5 metros
Sementes: verdes vs amarelas
Por se fixar em aspectos iguais exceto os descritos, mendel percebeu os princípios fundamentais da 
hereditariedade
Cruzamento Mono-Híbridos | Os princípios da dominância e da segregação
Fertilização cruzada de altas e añas para identificar herança da altura
Sempre que cruzada com alta, as sementes geravam alta
Após autofertilizar a prole, aí sim surgiam añas em proporção aproximada de 1:3 altas
Fator latente para o nanismo = recessivo
Fator expresso = dominante
Cruzamento mono-híbrido = estudo de apenas umas característica
prole sempre aparece em proporção 3:1
cada característica consiste de duas formas
Fatores hoje chamados genes
formas dominante e recessiva denominadas alelos
Mendel propõe que genes da linhagem parental era um par idêntico → Diplóide e homozigótico
Os gametos, no entanto só possuiam um desses genes → Haploides
Quando o zigoto híbrido (do cruzamento) herda dois alelos diferentes → Heterozigota
A constituição alélica de cada linhagem é seu genótipo
a aparência física, no entanto, é o fenótipo
Nenhum alelo é modificado por ter coexistido com outro
mas separam-se, segregam-se durante a formação dos gametas
Princípios essenciais descobertos
Princípio da dominância: em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença de outro1.
O princípio da segregação: em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a 
formação dos gametas
Pareamento e separação dos homólogos durante meiose (não que Mendel soubesse, claro)a.
2.
Cruzamentos Dí-híbridos | O princípio da distribuição indepedente
diferentes em duas características
Mostrar que herança das duas características, cor e textura, era independente
Parenteral Amarelo lisa x verde rugosa
Sementes F1 amarelas e lisas (todas dominantes) 
Heterozigoto
Autofertilização = F2 
9 amarelo lisa (fenótipo dominante) - GW
3 verde lisa - gW
3 amarelo rugosa - Gw
1 verde rugosa (fenótipo recessivo) - gw
Resumo: Mendelismo
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1 verde rugosa (fenótipo recessivo) - gw
9:3:3:1
No entanto, genotipicamente a distribuição é de 25% para cada configuração
GW, gW, Gw, gw → Com 16 possíveis distribuições:
Gametas G W G w g W g w
G W GG WW GG Ww Gg WW Gg Ww
G w GG Ww GG ww Gg Ww Gg ww
g W Gg WW Gg Ww gg WW gg Ww
g w Gg Ww Gg ww gg Ww gg ww
Princípio da distribuição independente: alelos de diferentes genes são segregados/distribuídos de maneira 
independente uns dos outros (mas nem todos obedecem isso)
1.
Aplicações dos princípios de Mendel
Podem ser usados para prever resultados de cruzamentos entre diferentes linhagens de organismos
Método do quadrado Punnet
Usado em situações com um ou dois genes para prever seus resultados genotípicos e calcular seus fenótipos 
(Intercruzamento)
Com mais de dois genes é mais difícil usá-lo
Método da linha bifurcada
Diagrama de linhas bifurcadas
ex: Cruzamento trí-híbrido: Dd Gg Ww x Dd Gg Ww
Pode ser dividido em 3 cruzamentos mono-híbridos se a segregação dos 3 genes for independente
Dd x Dd; Gg X Gg; Ww x Ww
Dd x Dd Gg x Gg Ww x Ww
Segregação para altura S. para cor S. para textura
3 altas
1 anã
3 amarela
1 verde
3 amarela
1 verde
3 lisa
1 rugosa
3 lisa
1 rugosa
3 lisa
1 rugosa
3lisa
1rugosa
Cruzamento-teste: Um genitor é homozigoto para alelos recessivos dos genes e o outro é (ou pode ser) heterozigoto, 
visando com o cruzamento identificar esse segundo genitor
Método da probabilidade
Método mais prático para 3 ou mais genes
Com 4 genes diferentes, plantas heterozigotas para os 4; qual a fração que terá apenas alelos recessivos?
Para cada gene, (independente) haverá 1/4 de chance de ser heterozigota, assim:
1/4x1/4x1/4x1/4 = 0,0039 → 1/256
e que fração será homozigota para os 4 genes?
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e que fração será homozigota para os 4 genes?
dois tipos de homozigotos: o dominante e o recessivo; juntos, representam 1/2 de cada gene, assim:
1/2x1/2x1/2x1/2= 0,0625 → 1/16
Teste das hipóteses genéticas
O teste do qui-quadrado é um método simples para verificar se as previsões de uma hipótese genética concordam 
com os dados de um experimento
Dois exemplos | Dados de Mendel e de Devries
O teste de Mendel deu certo pois as discrepâncias eram tão pequenas que poderiam ser atribuídas ao acaso
O teste de Devries com Lícnis teve discrepâncias grandes demais para considerar a mesma hipótese de Mendek 
Alelos não pareciam ser segregados
Teste do Qui-quadrado
Procedimento objetivo para comparar resultados do experimento com previsões da hipóteses
que considera possível influência do acaso
Se os dados não estiverem alinhados com os valores previstos, o X2 será maior que um valor crítico
Reavalia-se o experimento ou rejeita-se a hipótese
X2 = 
 
 
 
 
Valor crítico é o ponto que exclui os 5% superiores da distribuição
Apenas 5% das vezes o X2 ultrapassa esse valor em razão do acaso
Valores críticos inferidos com base no grau de liberdade
Valor de distribuições de X2 menos 1
No caso de Mendel e Devries: 4 fenótipos - 1 = 3 graus de liberdade
valor crítico de 7,815
Do experimento de Mendel o X2 é de 0,51
Do exp. de Devries é de 22,94 
muito acima do valor crítico = errado
Princípios Mendelianos em Genética Humana
Princípios podem ser aplicados na herança de características humanas
Análise depende de registros familiares (que muitas vezes são incompletos)
Prole humana também é um fator limitante (não é grande)
Distúrbios Hereditários em seres humanos
Carac. dominantes
Acondroplasia (nanismo)
Braquidactilia (dedos curtos)
Cegueira noturna congênita
Síndrome de Ehler-Danlos (dist. do tec. conj)
Doença de Huntington (dist. neurológico)
Síndrome de Marfan (ind. magro e alto)
Neurofibromatose (tumorações no corpo)
Sensibilidade gustativa à feniltiocarbamida (PTC)
Bico de viúva
Cabelo lanoso
Carac. recessivas
Albinismo
Alcaptonúria (distúrbio no metab. de aa)
Ataxia telangiectasia (dist. neurológico)
Fibrose cística (dist. respiratório)
Distrofia muscula de Duchenne
Galactosemia (dist. do metab de carbo)
Doença por depósito de glicogênio
Fenilcetonúria
Doença falciforme (hemoglobina)
Doença de Tay-sachs (dist. depósito de lipídeos
Heredogramas
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Heredogramas
Quadrados = Masc.
Círculos = fem.
Linha horizontal entre quadrado e círculo = cruzamento
Prole abaixo dos pais, da esquerda (mais velho) para direita (mais novo)
Gerações indicadas por romanos e indivíduos por arábicos
Traços dominantes geralmente mais fáceis de acompanhar
Mas se associados à redução da viabilidade ou fertilidade não se tornam frequentes (por motivos óbvios)
Traços recessivos necessitam de mais dados devido aos pais poderem ser heterozigotos
+4000 características recessivas já identificadas
Maior chance de criança homozigota nascer quando parentesco dos pais é próximo
Segregação mendeliana em famílias humanas
Devido a qte baixa de filhos, razões fenotípicas tem poder estatístico baixo
Ex: Qual as probabilidades para 4 filhos se os pais são hetero para fibrose cística?
Pode ser qualquer distribuição (4 sem, 3 sem e 1 com, 3 com e 1 sem ...)
Intuitivamente a mais provável é 3 sem e 1 com
Matematicamente: 
Não afetados Afetados Probabilidade
4 0 1x(3/4)4= 81/256
3 1 4x(3/4)3x1/4=108/256
2 2 6x(3/4)2(1/4)2=54/256
1 3 4x(1/4)3x3/4=12/256
0 4 1x(1/4)4= 1/256
Aconselhamento genético
Conselheiro genético AVALIA riscos e EXPLICA; não decide se devem ter ou não filhos
Referência: Fundamentos da Genética - Snustad & Simons- 7ed: 
C3 - Mendelismo| Princípios Básicos da Herança
 Página 4 de Medicina 
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