Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
O Nascimento da genética| Uma revolução científica Mendel 1866: Experimentos na hibridização de planta Explicar o mecanismo de herança das características dos organismos Estudos de Mendel sobre a Hereditariedade Redescoberto e divulgado por William Bateson (brit) Genética vem do grego que significa gerar Organismo experimental de Mendel, A ervilha Pisum sativum Elevada endogamia por características da flor, que se fecha em si mesma produção de linhagens geneticamente puras Variedades Altura: 2 metros vs 0,5 metros Sementes: verdes vs amarelas Por se fixar em aspectos iguais exceto os descritos, mendel percebeu os princípios fundamentais da hereditariedade Cruzamento Mono-Híbridos | Os princípios da dominância e da segregação Fertilização cruzada de altas e añas para identificar herança da altura Sempre que cruzada com alta, as sementes geravam alta Após autofertilizar a prole, aí sim surgiam añas em proporção aproximada de 1:3 altas Fator latente para o nanismo = recessivo Fator expresso = dominante Cruzamento mono-híbrido = estudo de apenas umas característica prole sempre aparece em proporção 3:1 cada característica consiste de duas formas Fatores hoje chamados genes formas dominante e recessiva denominadas alelos Mendel propõe que genes da linhagem parental era um par idêntico → Diplóide e homozigótico Os gametos, no entanto só possuiam um desses genes → Haploides Quando o zigoto híbrido (do cruzamento) herda dois alelos diferentes → Heterozigota A constituição alélica de cada linhagem é seu genótipo a aparência física, no entanto, é o fenótipo Nenhum alelo é modificado por ter coexistido com outro mas separam-se, segregam-se durante a formação dos gametas Princípios essenciais descobertos Princípio da dominância: em um heterozigoto, um alelo pode ocultar a presença de outro1. O princípio da segregação: em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formação dos gametas Pareamento e separação dos homólogos durante meiose (não que Mendel soubesse, claro)a. 2. Cruzamentos Dí-híbridos | O princípio da distribuição indepedente diferentes em duas características Mostrar que herança das duas características, cor e textura, era independente Parenteral Amarelo lisa x verde rugosa Sementes F1 amarelas e lisas (todas dominantes) Heterozigoto Autofertilização = F2 9 amarelo lisa (fenótipo dominante) - GW 3 verde lisa - gW 3 amarelo rugosa - Gw 1 verde rugosa (fenótipo recessivo) - gw Resumo: Mendelismo Página 1 de Medicina 1 verde rugosa (fenótipo recessivo) - gw 9:3:3:1 No entanto, genotipicamente a distribuição é de 25% para cada configuração GW, gW, Gw, gw → Com 16 possíveis distribuições: Gametas G W G w g W g w G W GG WW GG Ww Gg WW Gg Ww G w GG Ww GG ww Gg Ww Gg ww g W Gg WW Gg Ww gg WW gg Ww g w Gg Ww Gg ww gg Ww gg ww Princípio da distribuição independente: alelos de diferentes genes são segregados/distribuídos de maneira independente uns dos outros (mas nem todos obedecem isso) 1. Aplicações dos princípios de Mendel Podem ser usados para prever resultados de cruzamentos entre diferentes linhagens de organismos Método do quadrado Punnet Usado em situações com um ou dois genes para prever seus resultados genotípicos e calcular seus fenótipos (Intercruzamento) Com mais de dois genes é mais difícil usá-lo Método da linha bifurcada Diagrama de linhas bifurcadas ex: Cruzamento trí-híbrido: Dd Gg Ww x Dd Gg Ww Pode ser dividido em 3 cruzamentos mono-híbridos se a segregação dos 3 genes for independente Dd x Dd; Gg X Gg; Ww x Ww Dd x Dd Gg x Gg Ww x Ww Segregação para altura S. para cor S. para textura 3 altas 1 anã 3 amarela 1 verde 3 amarela 1 verde 3 lisa 1 rugosa 3 lisa 1 rugosa 3 lisa 1 rugosa 3lisa 1rugosa Cruzamento-teste: Um genitor é homozigoto para alelos recessivos dos genes e o outro é (ou pode ser) heterozigoto, visando com o cruzamento identificar esse segundo genitor Método da probabilidade Método mais prático para 3 ou mais genes Com 4 genes diferentes, plantas heterozigotas para os 4; qual a fração que terá apenas alelos recessivos? Para cada gene, (independente) haverá 1/4 de chance de ser heterozigota, assim: 1/4x1/4x1/4x1/4 = 0,0039 → 1/256 e que fração será homozigota para os 4 genes? Página 2 de Medicina e que fração será homozigota para os 4 genes? dois tipos de homozigotos: o dominante e o recessivo; juntos, representam 1/2 de cada gene, assim: 1/2x1/2x1/2x1/2= 0,0625 → 1/16 Teste das hipóteses genéticas O teste do qui-quadrado é um método simples para verificar se as previsões de uma hipótese genética concordam com os dados de um experimento Dois exemplos | Dados de Mendel e de Devries O teste de Mendel deu certo pois as discrepâncias eram tão pequenas que poderiam ser atribuídas ao acaso O teste de Devries com Lícnis teve discrepâncias grandes demais para considerar a mesma hipótese de Mendek Alelos não pareciam ser segregados Teste do Qui-quadrado Procedimento objetivo para comparar resultados do experimento com previsões da hipóteses que considera possível influência do acaso Se os dados não estiverem alinhados com os valores previstos, o X2 será maior que um valor crítico Reavalia-se o experimento ou rejeita-se a hipótese X2 = Valor crítico é o ponto que exclui os 5% superiores da distribuição Apenas 5% das vezes o X2 ultrapassa esse valor em razão do acaso Valores críticos inferidos com base no grau de liberdade Valor de distribuições de X2 menos 1 No caso de Mendel e Devries: 4 fenótipos - 1 = 3 graus de liberdade valor crítico de 7,815 Do experimento de Mendel o X2 é de 0,51 Do exp. de Devries é de 22,94 muito acima do valor crítico = errado Princípios Mendelianos em Genética Humana Princípios podem ser aplicados na herança de características humanas Análise depende de registros familiares (que muitas vezes são incompletos) Prole humana também é um fator limitante (não é grande) Distúrbios Hereditários em seres humanos Carac. dominantes Acondroplasia (nanismo) Braquidactilia (dedos curtos) Cegueira noturna congênita Síndrome de Ehler-Danlos (dist. do tec. conj) Doença de Huntington (dist. neurológico) Síndrome de Marfan (ind. magro e alto) Neurofibromatose (tumorações no corpo) Sensibilidade gustativa à feniltiocarbamida (PTC) Bico de viúva Cabelo lanoso Carac. recessivas Albinismo Alcaptonúria (distúrbio no metab. de aa) Ataxia telangiectasia (dist. neurológico) Fibrose cística (dist. respiratório) Distrofia muscula de Duchenne Galactosemia (dist. do metab de carbo) Doença por depósito de glicogênio Fenilcetonúria Doença falciforme (hemoglobina) Doença de Tay-sachs (dist. depósito de lipídeos Heredogramas Página 3 de Medicina Heredogramas Quadrados = Masc. Círculos = fem. Linha horizontal entre quadrado e círculo = cruzamento Prole abaixo dos pais, da esquerda (mais velho) para direita (mais novo) Gerações indicadas por romanos e indivíduos por arábicos Traços dominantes geralmente mais fáceis de acompanhar Mas se associados à redução da viabilidade ou fertilidade não se tornam frequentes (por motivos óbvios) Traços recessivos necessitam de mais dados devido aos pais poderem ser heterozigotos +4000 características recessivas já identificadas Maior chance de criança homozigota nascer quando parentesco dos pais é próximo Segregação mendeliana em famílias humanas Devido a qte baixa de filhos, razões fenotípicas tem poder estatístico baixo Ex: Qual as probabilidades para 4 filhos se os pais são hetero para fibrose cística? Pode ser qualquer distribuição (4 sem, 3 sem e 1 com, 3 com e 1 sem ...) Intuitivamente a mais provável é 3 sem e 1 com Matematicamente: Não afetados Afetados Probabilidade 4 0 1x(3/4)4= 81/256 3 1 4x(3/4)3x1/4=108/256 2 2 6x(3/4)2(1/4)2=54/256 1 3 4x(1/4)3x3/4=12/256 0 4 1x(1/4)4= 1/256 Aconselhamento genético Conselheiro genético AVALIA riscos e EXPLICA; não decide se devem ter ou não filhos Referência: Fundamentos da Genética - Snustad & Simons- 7ed: C3 - Mendelismo| Princípios Básicos da Herança Página 4 de Medicina https://amzn.to/3DAIOsd
Compartilhar