Trastornos genéticos y cromosómicos

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Trastornos genéticos Trastornos genéticos 
y cromosómicos
Trastornos genéticos Trastornos genéticos 
y cromosómicos
MÉDICO JUAN DAVID MONTOYA.
Unidad II/ Cap. 7/ Pág. 291(pdf).
Genotipo.
Fenotipo.Fenotipo.
Codominancia.
Polimorfismo.
natural.
Polimorfismo.
Trastornos de un solo gen.Trastornos de un solo gen.
 Trastornos autosómico dominante:
Síndrome de Marfan:
Gen 
FBNI
Afecta a la fibrilla I.Gen FBNI.
Neurofibromatosis:
NF tipo 1: conocida también
de von Recklinghausen.
NF tipo 2: Acústica bilateral.
también como enfermedad
Cromosoma 
17.
Cromosoma 
22.
Nódulos de Lisch.Nódulos de Lisch.
Meningiomas.
Feocromocitomas.
Gliomas ópticos.
Incapacidad del aprendizaje.
Trastornos del déficit de atención.
Anomalías del lenguaje.
Cefalea.
Hipoacusia.
Acufenos.
Los anticonceptivos orales 
los pueden desarrollar 
más.más.
 Trastornos autosómicos recesivos.
Fenilcetonuria:
Fenilalanina
Retraso mental.
Microcefalia.
Retraso en el lenguaje.
Otros deterioros neurológicos.
˃10mg/dl10mg/dl
Tratamiento entre 
7 a 10 días.
Enfermedad de Tay-Sachs:
Gangliosidosis.Gangliosidosis.
 Trastornos recesivos ligados al cromosoma
Insuficiencia
Hemofilia
Gammaglobulinemia
cromosoma X:
Insuficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
Hemofilia A.
Gammaglobulinemia ligada al x.
 Síndrome de cromosoma X frágil:
6 Y 40 (N)
FMRP CGG
6 Y 40 (N)
(PREMUTACIÓN)
˃ 200 (MUTACIÓN COMPLETA)
Cromosoma xq27.
CGG
6 Y 40 (N)6 Y 40 (N)
55 Y 200 
(PREMUTACIÓN)
200 (MUTACIÓN COMPLETA)
Trastornos de herencia multifactorial.Trastornos de herencia multifactorial.
Labio y paladar hendido.
Pie equino.
Dislocación congénita de cadera.
Cardiopatía congénita.
Presenta malforamacione congénitas que
pueden afectar un solo órgano.
El riesgo de recurrencia.
El aumento de riesgo en comparación con la
población en general (familiares de primera
y segunda línea.y segunda línea.
 Labio y paladar hendido:
Trastornos cromosómicos.
Citogenética.
Trastornos cromosómicos.
 Anomalías cromosómicas estructurales:
Puede ser personas 
normales.
Cromosoma 
13 y 14 o 14 y 
21.
 Trastornos numéricos que afectan a los autosomas
Aneuploidía:
autosomas:
Síndrome de Turner.Síndrome de Turner.
Síndrome de Edwards.Síndrome de Edwards.
Síndrome de PatauPatau.
Síndrome de Dow:
-fetoproteina.
Gonadotropina coriónica humana.
Estriol no conjugado.
Inhibina A.
Proteína A plasmática relacionada con el embarazoProteína A plasmática relacionada con el embarazo
(PAPP-A).
embarazoembarazo
Semana 10 y 13 de 
gestación.
 Trastornos numéricos que afectan a los cromosomas
Síndrome de Turner:
cromosomas sexuales:
Síndrome de Klinefelter:
Trastornos de genes mitocondriales.Trastornos de genes mitocondriales.
Gracias.Gracias.