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1 UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE MEDICINA HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIATRICAS CARACTERÍSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PACIENTES DEL HEP EN EL PERIODO ENERO-DICIEMBRE 2016 ASESOR CLÍNICO DR. FRANCO GÁLVEZ CANCINO ASESORES METODOLÓGICOS DR. JOSÉ LUIS LEPE ZÚÑIGA DRA. HELEN ARIADNE RALDA GÓMEZ TUXTLA GUTIÉRREZ, CHIAPAS. JULIO 2017. TESIS Que para obtener el título de PEDIATRA P r e s e n t a DR. JUAN CARLOS NICOLÁS ÁLVAREZ JONAPÁ UNAM – Dirección General de Bibliotecas Tesis Digitales Restricciones de uso DERECHOS RESERVADOS © PROHIBIDA SU REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL Todo el material contenido en esta tesis esta protegido por la Ley Federal del Derecho de Autor (LFDA) de los Estados Unidos Mexicanos (México). El uso de imágenes, fragmentos de videos, y demás material que sea objeto de protección de los derechos de autor, será exclusivamente para fines educativos e informativos y deberá citar la fuente donde la obtuvo mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el respectivo titular de los Derechos de Autor. 2 CARACTERíSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS DE LAS CARDIOPATíAS CONGÉNITAS EN PACIENTES DEl HEP EN El PERIODO ENERO-DICIEMBRE 2016 UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO RESIDENCIAS MÉDICAS DIVISiÓN DE ESTUDI OS DE POSGRADO HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS CARACTERíSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS DE LAS CARDIOPATíAS CONGÉNITAS EN PACIENTES DEL HEP EN EL PERIODO ENERO-DICIEMBRE 2016 TESIS QUE PARA OPTAR EL GRADO DE ESPECIALIDAD EN PED IATRíA PRESENTA DR . JUAN CARLOS NiCOLÁS ÁLVAREZ JONAPÁ TUTOR DE TESIS Dr. José Luis Lepe Zúñ i Invest igador del Hospita l de Es p ecia rd a de\l' I",,~'átricas FIRMA Dra . Helen Ariadne Ralda Gómez /~~. -~~.:./' Profeso r Titular del Programa d e.J\rSWl~ ci)f!t}\ FI RMA 7 DIRECTOR DE PLANEACIÓN, ENSEÑANZ Dr. Fernando Tapia Gard o FIRMA Tuxtla Gut iérrez, Chiapas. Julio de 2017 2 3 DEDICATORIA A ti mi Dios que nunca me has dejado solo. A mi padre Juan Carlos por ser un ejemplo de superación, de trabajo y honestidad, por llevarme a mis clases de lenguaje y llevar la tarea a la casa cuando no podía ir a la escuela; gracias por haber sido capaz de abandonar un sueño por una familia. A mi madre Magdalena por los cuidados, comprensión y cariño que nunca me faltaron, comprendiendo que el amor más puro es el suyo. A mi hermana Iris por animarme a seguir adelante en momentos difíciles, por cuidarme cuando era un niño y por seguir haciéndolo. A ti Lucía que en estos años has sido parte de la razón de estar aquí, por ayudarme a ser mejor cada día, no importando cansancio, gracias por ser mi compañera en este viaje, por amar la trama más que el desenlace. Y sobre todo a cada uno de los niños que durante estos años me enseñaron que a pesar de las adversidades aún se puede ser feliz. Hoy, en plena primavera, dejo abierta la jaula del pájaro azul 4 ÍNDICE RESUMEN 5 I: MARCO TEÓRICO 6 1.1 Embriología 6 1.2 Anatomofisiología cardiaca 1.2.1 Circulación transicional 7 7 1.3 Epidemiología 9 1.4 Etiología 12 1.4.1 Causas genéticas 13 1.4.2 Anomalías crosomáticas y cardiopatías congénitas 13 1.4.3 Síndromes por microdelecciones y cardiopatías congénitas 14 1.4.4 Causas mitocondriales y cardiopatías congénitas 14 1.4.5 Casas ambientales y cardiopatías congénitas 14 1.4.6 Factores biológicos 15 1.4.7 Factores químicos 15 1.4.8 Factores físicos 15 1.4.9 Factores de riesgo por hábitos tóxicos 15 1.5 Riesgo de recurrencia 16 1.6 Clasificación de las cardiopatías congénitas 16 1.6.1 Cardiopatías acianóticas 18 1.6.2 Cortocircuito Izquierda-Derecha 18 1.6.3 Cardiopatías obstructivas izquierdas 19 1.6.4 Cardiopatías con insuficiencia valvular 20 1.6.5 Cardiopatías con obstrucción derecha no cianótica 20 1.6.6 Cardiopatías cianóticas 21 1.7 Síndromes asociados 24 1.7.1 Síndromes cromosómicos 24 1.7.2 Síndromes y asociaciones no cromosómicos 26 1.8 Diagnóstico 34 II: JUSTIFICACIÓN 37 III: PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 37 IV: OBJETIVOS 38 4.1 Objetivo general 38 4.2 Objetivos específicos 38 V: METODOLOGÍA 39 5.1 Diseño de estudio 39 5.2 Descripción del área de estudio 39 5.3 Población de estudio 39 5.4 Universo de estudio y cálculo de tamaño de muestra 39 5.5 Criterios metodológicos 39 5.5.1 Criterios de inclusión 39 5.5.2 Criterios de exclusión 40 5.5.3 Criterios de eliminación 40 5.6 Variables 40 5.7 Captura de datos y análisis estadístico 41 VI: RESULTADOS 41 VII: DISCUSIÓN 45 VIII: CONCLUSIONES 47 IX: BIBLIOGRAFÍA 48 5 RESUMEN ÁLVAREZ JONAPÁ, JUAN CARLOS NICOLÁS; GALVEZ CANCINO, FRANCO. CARACTERÍSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PACIENTES DEL HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS. CHIAPAS, MÉXICO, 2017. INTRODUCCIÓN: SE DEFINIÓ A LA CARDIOPATÍA CONGÉNITA COMO UNA ANOMALÍA ESTRUCTURAL EVIDENTE DEL CORAZÓN O DE LOS GRANDES VASOS INTRATORÁCICOS CON UNA REPERCUSIÓN REAL O POTENCIAL. LA INCIDENCIA DE LAS CARDIOPATIAS VA ENTRE 2.1 Y 12.3 POR 1.000 RECIÉN NACIDOS VIVOS. REFERENTE A LA MORTALIDAD ES LA SEGUNDA CAUSA DE MUERTE EN MENORES DE 1 AÑO. LA DETECCIÓN DE ESTA ANOMALÍA VARIA DE 8.6 MESES A 12-23 MESES EN PAISES SUBDESAROLLADOS. EN GENERAL, LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS NO CIANÓTICAS SON LAS MÁS FRECUENTES AL REPRESENTAR EL 83%, MIENTRAS QUE LAS CIANÓTICAS AGRUPAN EL 17% DEL TOTAL. EN MÉXICO LAS CARDIOPATÍAS MÁS FRECUENTES HAN SIDO LAS PCA Y CIV. LAS PATOLOGÍAS MÁS FRECUENTES ASOCIADOS SON LAS SINDROMÁTICAS Y DE ÉSTAS EL SÍNDROME DE DOWN. EN NUESTRO HOSPITAL SE ENCUENTRA ENTRE LOS PRIMEROS 5 DIAGNÓSTICOS DE INGRESO. METODOLOGIA: ESTUDIO RETROSPECTIVO, DESCRIPTIVO, TRANSVERSAL, ANALÍTICO.; EL OBJETIVO ES DESCRIBIR LAS CARACTERÍSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PACIENTES DEL HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS; SE INCLUYERON EL TOTAL DE PACIENTES INGRESADOS EN L CONSULTA EXTERNA DE CARDIOLOGÍA DE ENERO A DICIEMBRE DEL 2016 CON LA SOSPECHA DE CARDIOPATÍA CONGÉNITA. TODA LA INFORMACIÓN SE OBTUVO DE LOS EXPEDIENTES ELECTRÓNICOS DE LOS PACIENTES. SE CONSTRUYÓ CON BASE EN LA LITERATURA ACTUAL Y SE COMPARÓ CON LOS DATOS OBTENIDOS. RESULTADOS: EN EL PERIODO COMPRENDIDO DE ENERO A DICIEMBRE DE 2016 SE REVISARON A 205 CASOS CON SOSPECHA DE ENFERMEDAD CARDÍACA, DE LOS CUALES SE IDENTIFICARON 88 PACIENTES CON CARDIOPATÍA. DE ESTOS PACIENTES, 40% FUERON HOMBRES (N=35) Y 60% MUJERES (N=53), CON UNA RELACIÓN DE 1:1.5. RESPECTO A LA EDAD SE DISTRIBUYERON EN TRES GRUPOS DE DE EDAD: MENORES DE 1 AÑO (N:56), DE 1 A 6 AÑOS (N:18) Y MAYORES DE 6 AÑOS (N:14). SIENDO LA EDAD MÁS FRECUENTE DE DETECCIÓN DENTRO DEL PRIMER AÑO DE VIDA. LOS PRINCIPALES LUGARES DE REFERENCIA LO CONSTITUYEN TUXTLA GUTIÉRREZ Y TAPACHULA DE ORDÓÑEZ CON UN 14.8% (N=13) RESPECTIVAMENTE, SEGUIDOS DE VILLAFLORES Y SAN CRISTÓBAL DE LAS CASAS CON UN 9% (N=8) CADA UNO. LA CARDIOPATÍAS MAS FRECUENTES IDENTIFICADAS FUERON LA COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR Y EL CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE CON UN 24% (N=21) CADA UNO. ESPECÍFICAMENTE HABLANDO DE LAS CARDIOPATÍAS COMPLEJAS FUERON EL 30.6%, (N=27) LA MÁS FRECUENTEMENTE IDENTIFICADA FUE LA CONEXIÓN ANÓMALA DE VENAS PULMONARES CON 22.2% (N=6). CUANDO SE PRESENTO MAS DE UN DEFECTO CARDIACO (N:12), LA PATOLOGÍA ASOCIADA MÁS FRECUENTEMENTE IDENTIFICADA FUE LA PCA CON 50% (N=6). EN 30 PACIENTES (34% DE LOS PACIENTES CON CARDIOPATÍA) SE IDENTIFICÓ ALGUNA PATOLOGIA ASOCIADA. LAS ENFERMEDADES ASOCIADAS MÁS FRECUENTEMENTEFUERON LAS PATOLOGÍAS SINDROMÁTICAS EN UN 63.3% (N=19), PRINCIPALMENTE EL SX DE DOWN 50% (N=15), Y LA CARDIOPATIA MAS FRECUENTES RELACIONADA AL SINDROME DE DOWN LA COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR CON 40% (N=6). CONCLUSIONES: LA CARDIOPATÍA MÁS FRECUENTE ENCONTRADA FUE LA CIV Y PCA CONCORDANDO CON LO ENCONTRADO CON ESTUDIOS MEXICANOS.LA EDAD MÁS FRECUENTE DEL DIAGNÓSTICO FUE EN LOS MENORES DE 12 MESES, Y DE ESTE EN LOS MENORES DE 2 MESES, EL SEXO PREDOMINANTE FUE EL SEXO FEMENINO.LAS REGIONES CON MAYOR REFERENCIA FUERON TUXTLA GUTIÉRREZ, TAPACHULA DE ORDOÑEZ, SAN CRISTÓBAL DE LAS CASAS Y VILLAFLORES. LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES FUERON LOS SINDROMÁTICAS Y DE ESTAS EL SÍNDROME DE DOWN. 6 I. MARCO TEÓRICO Mitchell y colaboradores, definen a la cardiopatía congénita como una anomalía estructural evidente del corazón o de los grandes vasos intratorácicos con una repercusión real o potencial.1 1.1 Embriología Gran parte del desarrollo cardíaco acaece entre la segunda y octava semanas de la vida embrionaria, y consiste en una serie compleja de transformaciones. Entre la segunda y tercera semanas, se forma un tubo cardíaco vertical. El corazón comienza a adquirir forma a partir de este tubo para constituir el bulbo arterial, el ventrículo primitivo, la aurícula primitiva y el seno venoso. En la quinta semana se forma el tronco arterioso, y el seno venoso forma dos astas, en las que desemboca gran cantidad de la sangre venosa, y se inicia la división interna mediante la formación de tabiques. Entre la sexta y octava semanas, un tabique divide el conducto atrioventricular común, y se forman las válvulas tricúspide y mitral. El conducto auricular se divide por el septum primum. Este tabique presenta dos orificios: el inferior u ostium primum, que desaparece, y el superior (futuro agujero oval). De las crestas endocárdicas, se desarrolla el tabique del bulbo arterial, y el tronco arterioso que se divide en los troncos aórtico y pulmonar. Entre la sexta y octava semanas, se desarrollan las válvulas aórtica y pulmonar. En el mismo período, se desarrollan los vasos aferentes y eferentes del corazón. En la tercera semana, comienzan a formarse seis pares de arcos aórticos. El tercero, cuarto y sexto arcos participan en el desarrollo de los vasos permanentes, y los otros desaparecen. El tercer arco forma la porción ascendente de la aorta. El cuarto arco derecho forma el tronco braquiocefálico y la primera porción de la arteria subclavia derecha. Las arterias pulmonares se forman por el sexto par de arcos. El lado derecho del sexto arco (arteria pulmonar derecha) se separa de la aorta, mientras que el izquierdo continúa unido para establecer la comunicación entre la arteria pulmonar izquierda y la aorta (conducto arterioso). El asta izquierda pierde sus conexiones y se transforma en el seno coronario. El asta derecha forma las porciones terminales de las venas cavas inferior y superior. En la octava 7 semana embrionaria, la forma externa del corazón, la estructura interna y el sistema vascular están completos.2 1.2 Anatomofisiología cardiaca El corazón está situado en el tórax, entre los dos pulmones y tiene la función de propulsar la sangre dentro del aparato circulatorio. Es un músculo que, cuando se contrae, expulsa la sangre hacia las arterias y cuando se relaja, la aspira para reiniciar el ciclo. Tiene dos partes no comunicadas entre ellas, que se llaman hemicardio derecho y hemicardio izquierdo. Está dividido en cuatro cavidades: dos aurículas superiores (derecha e izquierda) y dos ventrículos inferiores (derecho e izquierdo). Las aurículas están separadas por el septo interauricular y los ventrículos por el septo interventricular. La aurícula derecha está conectada con la vena cava superior y la vena cava inferior, que recogen la sangre venosa de la mitad superior e inferior del cuerpo, respectivamente. La aurícula derecha está conectada con el ventrículo derecho a través de la válvula tricúspide, y desde este ventrículo derecho la sangre es impulsada hacia los pulmones a través de la arteria pulmonar. En los pulmones, es donde se produce la oxigenación de esta sangre, que retorna a la aurícula izquierda a través de las venas pulmonares y pasa a ventrículo izquierdo a través de la válvula mitral, de donde es impulsada hacia la Aorta, y llega a todo el organismo.3 1.2.1 Circulación transicional En la vida fetal la placenta le sirve al feto como intestino, riñón y pulmón. La sangre se reparte en función de sus necesidades y así órganos poco utilizados son evitados enviando la sangre con mayor contenido de O2 al corazón, cerebro, cabeza y torso superior. Tres estructuras exclusivas del feto desempeñan un papel esencial para formar una circulación en paralelo donde los dos ventrículos contribuyen al gasto cardíaco fetal total, estos son el conducto venoso, el agujero oval y el conducto arterioso. La sangre oxigenada de la placenta llega hasta el feto a través de la vena umbilical, el 50% de la sangre penetra la circulación hepática y el resto sortea al hígado, penetrando la vena cava inferior a través del conducto venoso y se mezcla parcialmente con su sangre poco oxigenada (PO2: 26-28 mmHg), posteriormente entra a la 8 aurícula derecha y de esta pasa a la aurícula izquierda a través del agujero o foramen oval. La sangre procedente de la vena cava superior con una PO2: 12-14 mmHg entra a la aurícula derecha, atraviesa preferentemente la válvula tricúspide, llega al ventrículo derecho y este la expulsa hacia la arteria pulmonar, la mayor parte evita los pulmones y fluye a través de conducto arterioso. El ventrículo derecho tiene dominancia sobre el izquierdo, el primero maneja mayor volumen de sangre un 56% vs 44%. Solo el 7% del flujo llega a los pulmones debido a que la resistencia vascular pulmonar está elevada ya que el pulmón no es necesario en la vida intrauterina, por esto la sangre se deriva a través del foramen oval y el conducto arterioso. (4-5) Con el inicio del trabajo de parto el flujo pulmonar aumenta preparándose para el intercambio gaseoso alveolo capilar, y se inicia el cierre de las comunicaciones fetales: Conducto arterioso, conducto venoso y foramen oval. La expansión mecánica de los pulmones y la elevación de la PO2 arterial llevan a un descenso rápido de la resistencia vascular pulmonar (RVP). La eliminación de la circulación placentaria al ligar el cordón umbilical aumenta la resistencia vascular sistémica (RVS) Seis a ocho semanas después del nacimiento la presión en la arteria pulmonar y en la resistencia sufre una disminución importante, esto lleva a que algunas patologías se manifiesten clínicamente y se vuelvan sintomáticas. El conducto arterioso presenta un cierre funcional en 10-15 horas posterior al nacimiento y un cierre anatómico en 2 a 3 semanas, este proceso es mediado por 2 mecanismos: el aumento del oxigeno que estimula la contracción del musculo liso a nivel local y la disminución en los niveles de prostaglandinas que ejercían un efecto vasodilatador. El cierre del agujero oval es secundario al incremento en el flujo pulmonar, ya que este aumenta la presión en la aurícula izquierda, sumado a la caída de la presión en la vena cava inferior y el ventrículo derecho por la oclusión de la circulación placentaria, esto hace que la válvula formada por el septum primum lo cierre llevando a que el gasto del ventrículo derecho sea exclusivo para la arteria pulmonar. Todos estos cambios hemodinámicos llevan a que el conducto venoso se contraiga y toda la sangre que pasaba por él entre al hígado a través de los sinusoides hepáticos.(4,5,6) 9 1.3 Epidemiología Las cardiopatías se consideran dentro de las malformaciones congénitas más frecuentes, tienen un gran impacto en la morbilidad y la mortalidad pediátrica. La prevalenciareportada va entre 2.1 y 12.3 por 1.000 recién nacidos vivos, según distintos autores, siendo mucho más alta en los nacidos muertos (27 por cada mil muertes fetales) 1,7. En nuestro país, se desconoce su prevalencia real; como causa de muerte infantil, se ubica en el segundo lugar en menores de un año y como la tercera causa en los niños entre uno y cuatro años.8,9,10 Las anomalías congénitas más comunes son los defectos septales ventriculares y defectos del tabique auricular (secundum de prevalencia de 4 y 2 por cada 1.000 nacidos vivos, respectivamente). La tetralogía de Fallot es la más común de las cardiopatías congenitas cianótica (0,5 por cada 1000 nacimientos). En general, las cardiopatías congénitas no cianóticas son las más frecuentes al representar el 83%, mientras que las cianóticas agrupan el 17% del total. 11 Un análisis de 2257 pacientes con cardiopatía congénita realizado en el Hospital de Cardiología del Centro Médico Nacional Siglo XXI, mostró que la persistencia de conducto arterioso representó 20% de los casos, le siguió la comunicación interauricular (16.8%); comunicación interventricular (11%); tetralogía de Fallot y atresia pulmonar con comunicación interventricular (9.3%); coartación aórtica y estenosis pulmonar (3.6%) respectivamente y la conexión anómala total de venas pulmonares (3%). 8 En un estudio realizado en la región de Bohemia de la República Checa, que abarcó 10 años y 5,030 pacientes, las cardiopatías más frecuentes fueron: la comunicación interventricular (CIV) (41%); comunicación interauricular (CIA) (8.67%), seguido de estenosis aórtica (EA) (7.7%). Sólo otras cuatro cardiopatías más, tuvieron una frecuencia por arriba de 5%: estenosis pulmonar (EP) (5.8%); transposición de grandes arterias (TGV) (5.3); coartación aórtica (CoA) (5.2%) y persistencia del conducto arterioso (PCA) (5.07%). 8,9,13 10 Con menor frecuencia, se observaron los defectos de la tabicación atrioventricular (4%); síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico (3.42%) y tetralogía de Fallot (TF) (3.3%). La doble salida del ventrículo derecho, tronco común arterioso y atresia pulmonar con septo interventricular íntegro, representaron alrededor de 1%, cada uno. La conexión anómala total de venas pulmonares (0.8%); anomalía de Ebstein (0.4%); origen anómalo de coronarias (0.2%) e interrupción del arco aórtico (0.3%) tuvieron muy baja frecuencia. 8,9,13 Benavides Lara y Umaña Solís, en su estudio realizado en nueve años en Costa Rica, encontraron la comunicación interventricular (CIV) como el defecto cardíaco principal, seguido de la persistencia del conducto arterioso (PCA), y fue la tetralogía de Fallot (TF) la más frecuente dentro de las cianóticas; estos resultados coinciden con los descritos en el estudio del Hospital José Luis Miranda de Cuba. Peric h Duran, informa que la comunicación interventricular aislada constituye el 25% de todas las cardiopatías congénitas. 9,12 En 2002, Hoffmann reporto que la CIV es la más frecuente, seguida por el CAP y, en tercer lugar, la CIA.14, 50 En Cuba a consecuencia de las políticas de salud dirigidas a estas enfermedades y a los avances obtenidos en este campo de la Medicina, impulsados por la creación de la Red Cardiopediátrica Nacional y la fundación del Cardiocentro Pediátrico “William Soler”. Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de los niños menores de un año a los que se les diagnosticó una cardiopatía congénita en el Servicio de Cardiología del Hospital Pediátrico Provincial Universitario “José Luis Miranda” de Villa Clara durante los años 2006-2010. La muestra estuvo constituida por 401 lactantes y se tomaron en cuenta las siguientes variables: el sexo, el tipo específico de cardiopatía congénita, el peso al nacer, el municipio de procedencia y los defectos asociados, así como los fallecidos. Los datos fueron obtenidos a partir de una encuesta aplicada a los padres en el momento del diagnóstico. La incidencia global de los cinco años resultó ser de 10,8 por mil nacidos vivos. La distribución del tipo de cardiopatía por años de nacimiento: la CIV fue la más frecuente de todas en cada año, así como de manera general, con 157 pacientes, que representaron el 39,1% de la muestra y le siguió, en orden descendente, PCA con 79 pacientes (19,7% del total); dentro de las 11 cardiopatías cianóticas predominó la tetralogía de Fallot con siete niños, que representaron el 1,74% de la serie. 15 Las diferencias en la tasa de los distintos estudios se deben, en gran parte, a problemas metodológicos, como los distintos criterios de registro (inclusión o no de válvula aórtica bicúspide, vena cava superior izquierda que desemboca en el seno coronario, ciertas arritmias y miocardiopatías con base genética), y a los procedimientos diagnósticos empleados, así como a la época de estudio. 16 Las CIV, según diversos textos de cardiología pediátrica, se resuelven espontáneamente. Las cifras estiman que hasta 90% de los casos se resuelve antes de los dos años y que por lo tanto no requieren de atención. Situación similar se reporta para el caso de la PCA. Situación análoga se presentaría con la CIA, puesto que la mayoría de los casos llegan a edad adulta sin presentar manifestaciones o complicaciones clínicas; es decir, alrededor de 80% requeriría atención recién en la edad adulta. Este comportamiento implica que un número mínimo de casos, requerirían atención en los primeros años de vida. Cabe precisar que estas tres primeras cardiopatías representan el 51% de todas las cardiopatías estimadas. Solo el 10% requerirían atención a nivel nacional. 16,17,18 El análisis realizado en estudio epidemiológico en Perú, permite vislumbrar que alrededor del 49% correspondería a las otras siete cardiopatías congénitas más frecuentes (desde la estenosis pulmonar hasta el ventrículo izquierdo hipoplásico), muchas de las cuales son incompatibles con la vida. Entre las cardiopatías incompatibles con la vida y de alta mortalidad pese al tratamiento, se encuentran la transposición de grandes vasos (TGV), el ventrículo izquierdo hipoplásico (VIH), el canal auriculoventricular completo (CAV) y la TF. Según estudios, el 90% fallece al primer año, lo que determina que al año fallezcan alrededor de 140 lactantes. La mortalidad en el VIH también es elevada, pues el 30% fallece antes de los cinco años y es responsable del 25% de las defunciones de causa cardiaca en los recién nacidos. 18 12 Si se toma en forma estimada que el 15% fallece al primer año, tendríamos que el VIH ocasiona 30 defunciones en menores de 1 año. La CAV completa sin tratamiento tiene una mortalidad de 90% a los dos años y la mortalidad luego del tratamiento es de alrededor del 10%, lo que estaría indicando que esta afección produce alrededor de 20 muertes anuales. Asimismo la TF, es sabido que el tratamiento actual ofrece una supervivencia mayor al 95%, con buena calidad de vida, lo que se observa en países donde la cobertura de la asistencia es óptima, y cuando no se brinda atención oportuna y adecuada a los pacientes con Fallot, la mortalidad es elevada y alcanza el 80% al primer año de vida.18 Boneva y colaboradores, describen una reducción de 39% en la mortalidad relacionadaa cardiopatía congénita en el periodo de 1979 a 1997, lo que representó disminución de 2.5 a 1.5 por 100 000 habitantes. Ambos estudios, y otros más, confirman que con una atención oportuna y adecuada, se incide de manera evidente en la disminución de la mortalidad en los pacientes con cardiopatías congénitas. 19 En grupos de riesgo, como los niños con cardiopatías congénitas hemodinamicamente significativas, las infecciones respiratorias incrementan la morbilidad y la mortalidad y retrasan intervenciones programadas o las complican. La insuficiencia cardiaca en el paciente posoperado de corazón incrementa su mortalidad en un 23% y los niños con cardiopatía congénita no operada, tienen una mortalidad del 52%. 20 1.4 Etiología Las CC se producen como resultado de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón. La etiología se desconoce en la mayoría de las ocasiones. Alrededor de un 10% de los casos se asocian a anomalías cromosómicas visibles con técnicas convencionales, aunque, si se incluyen las microdeleciones (como la 22q11), la proporción aumenta hasta casi un 25%(27). Alrededor del 2-3% pueden ser causadas por factores ambientales, bien sean enfermedades maternas o causadas por teratógenos. 16 13 La mayor parte (alrededor del 70-80%) tiene un origen genético mendeliano o multifactorial.16 14.1 Causas genéticas Entre los factores genéticos la mayoría son multifactoriales (85-90 %), también se presentan cromosomopatías numéricas y estructurales (5-8%); cambios monogénicos (3-5%); mitocondriales y síndromes de genes contiguos. 1.4.2 Anomalías cromosómicas y cardiopatías congénitas Los recién nacidos con cromosomopatías y algunos síndromes genéticos concentran una alta tasa de CC. De un 5 a un 8% de todos los RN con defectos congénitos del corazón tienen una anormalidad cromosómica. Entre estas anomalías se encuentran: Síndrome de Down, el 40% de los recién nacidos con síndrome de Down presentan malformaciones cardiovasculares; las más frecuentes:defecto de reptación aurículo-ventricular (canal AV), PCA y CIV. Trisomía 18: el 85 % presentan CC; las más frecuentes son CIV, tetralogía de Fallot, displasia nodular poli valvular. Trisomía 13: el 80% presenta CC, las más frecuentes son: CIV, comunicación aurículo- ventricular (AV), PCA, T. de Fallot, displasia nodular valvular. Síndrome de Turner: el 35% presenta CC, las más frecuentes son: CIV, CIA, coartación de la aorta (CoAo), hipoplasia de cavidades izquierdas (HCI), válvula aórtica bicúspide.21,22 Otras cromosomopatías también se asocian a las CC: síndrome de Cri-du-chat (maullido del gato), y síndrome de Wolf-Hirshhorn 21 Defectos del gen único y cardiopatías congénitas: Se estima que hay alrededor de 50 000 genes en los 46 cromosomas de cada célula del cuerpo. Los síndromes genéticos que se asocian con una mayor incidencia a defectos cardíacos son: síndrome de Marfán: el 95% presenta CC: las más frecuentes son: raíz aórtica dilatada y aneurismas de la aorta. Síndrome de Noonan: el 50- 80% presentan CC, las más frecuentes son CIA, estenosis valvular pulmonar, estenosis de las arterias pulmonares y miocardiopatía hipertrófica. Síndrome de Holt-Oram: el 90% presenta CC, las más frecuentes son: CIA, CIV, bloqueo AV. 14 Esclerosis tuberosa: las malformaciones cardíacas más frecuentes son: rabdomiomas del corazón, se asocia a insuficiencia cardíaca, arritmias y muerte súbita. Displasia condroectodérmica: las malformaciones cardiovasculares más frecuentes son las dilataciones ventriculares. 21 Otros: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Ellis -Van -Creveld, mucopolisacaridosis, miocardiopatía hipertrófica familiar, neurofibromatosis, Apert, Simpson Golabi Behmel, cardiofaciocutáneo, Costello MCH,EP, LEOPARD. 21 1.4.3 Síndromes por microdelecciones y cardiopatías congénitas Síndrome de Di George se asocia más frecuentemente a interrupción del arco aórtico, arco aórtico a la derecha, tronco arterioso común y tetralogía de Fallot. Síndrome velocardiofacial: el 100% presenta CC, las más frecuentes son: anomalías del arco aórtico (a la derecha, doble, interrupción del arco aórtico), CIV, atresia pulmonar, estenosis pulmonar, tetralogía del Fallot. Síndrome de Williams: el 100% presenta CC (estenosis aórtica (EAo) supravalvular, estenosis pulmonar periférica, hipoplasia aórtica, CoAo, entre otras). 21 1.4.4 Causas mitocondriales y cardiopatías congénitas Son un grupo relativamente pequeño de enfermedades causadas por la alteración del pequeño cromosoma citoplasmático mitocondrial: Enfermedad de Kerns Sayre (debilidad muscular, daño cerebeloso y anomalías cardiovasculares). 21 1.4.5 Causas ambientales y cardiopatías congénitas Entre los factores ambientales, también múltiples, se citan: La interacción de factores ambientales sobre un terreno genéticamente predispuesto, de la quinta a la sexta semana de la vida intrauterina se producen los cambios principales en el tubo cardíaco primitivo, siendo muy sensible a diferentes noxas patógenas. Otros factores de riesgo genético: antecedentes de cromosomopatías; antecedentes de anomalías extracardíacas; consanguinidad parental. 15 1.4.6 Factores biológicos Edad materna avanzada, y madre adolescente23, edad paterna avanzada. Enfermedades maternas infecciosas en el primer trimestre del embarazo, virales: rubeola (descrita por primera vez por Gregg en 1941), citomegalovirus, sarampión, influenza, coxsackie B, y otras virosis inespecíficas; bacterianas (no se conoce bien si las infecciones bacterianas se asocian de alguna forma con las CC, algunos autores la relacionan) 23; parasitarias (toxoplasmosis). Enfermedades maternas no infecciosas: diabetes mellitus, el hijo de madre diabética (presenta ocho veces más riesgo de CC), se asocia con mayor frecuencia a CIV y miocardiopatía hipertrófica23; incompatibilidad sanguínea materno-fetal (Rh/ABO); asma bronquial23; epilepsia23; colagenosis2; HTA crónica; alteraciones de la tiroides; anemia; antecedentes de aborto; malnutrición materna (bajo peso y sobrepeso); infertilidad (no está claramente demostrada su relación con las CC, no obstante se informa en algunos trabajos). 23 1.4.7 Factores químicos Exposición a sustancias químicas o metales tóxicos; exposición a drogas y teratógenos: anticonvulsivantes, ácido retinoico, litio, alcohol, ácido valproico, esteroideo dependiente, propiltiuracilo, fenitoína, progesterona, warfarina, hipervitaminosis, levotiroxina, ácido acetil salicílico, indometacina, antibióticos, antihipertensivos, clomifeno, tabletas anticonceptivas, anestesia. 24,25 1.4.8 Factores físicos Radiaciones; hipertermia; gestación múltiple; dispositivo intrauterino (DIU). 26,27 1.4.9 Factores de riesgo por hábitos tóxicos Hábito de fumar; ingestión de bebidas alcohólicas; hábito de tomar café, Ejemplos de síndromes del ambiente prenatal que cursan con CC: síndrome fetal alcohólico (se asocia con defectos septales); embriopatía por ácido retinoico (defectos conotruncales, TGV, tetralogía de Fallot, doble emergencia del ventrículo derecho (DEVD), tronco arterioso común); Ingestión de litio (enfermedad de Ebstein). 28 16 1.5 Riesgo de recurrencia Suponiendo que las diferentes malformaciones tienen diferentes etiologías, también habrá de suponerse que el riesgo de recurrencia es distinto. El riesgo de recurrencia de una cardiopatía es mayor en las alteraciones unigénicas. También en familias en las que hay más de un miembro afectado o si es un familiar de primer orden. El riesgo en cardiopatías de herencia de tipo monogénico autosómica dominante con penetrancia completa es del 50%; si es autosómica recesiva, y existe un hermano afecto es del 25%. En las recesivas ligadas al sexo el riesgo en la descendencia masculina hijo de madre portadora es del50%. Si es dominante pueden padecer la enfermedad ambos sexos en un 50 %. Cuando aparece un primer caso en una familia con padres sanos, la causa puede ser una mutación de novo o un trastorno con penetración incompleta. En el caso de las cardiopatías asociadas a cromosomopatías, si son debidas a una no disyunción el riesgo de recurrencia es del 1%, mayor en casos de translocación, y en las deleciones puede ser de hasta un 50%. Cuando no se conoce el tipo de herencia el riesgo se establece empíricamente, generalmente se considera que la posibilidad de recurrencia cuando existe un hijo ya afectado es de 2,3%, si hay dos hijos es de 7,3%. Si la madre padece cardiopatía congénita es de 6,7%, si es el padre 2,1% (29,30). Un estudio prospectivo publicado en Reino Unido observó unas recurrencias para el Fallot de 3,1%, canal de 7,8%, drenaje venoso anómalo de 3,7%, y de todas las malformaciones cardiacas de 4,1% (31). En el caso de la miocardiopatía hipertrófica y el síndrome de Marfan este riesgo es muy superior pudiendo llegar hasta al 50%. 32 1.6 Clasificación En cuanto a la clasificación de las cardiopatías congénitas se dividen en: Acianóticas y Cianóticas. 17 Cardiopatías congénitas acianóticas Cortocircuito de izquierda a derecha CIV, CIA, ductus, canal aurícula- ventricular, drenaje venoso anómalo pulmonar parcial. Obstructivas Corazón izquierdo. Coartación aórtica, estenosis aórtica, estenosis mitral. Insuficiencias valvulares y otras Insuficiencia mitral, insuficiencia aórtica, estenosis pulmonar, estenosis ramas pulmonares Cardiopatías congénitas cianóticas Obstructivas corazón derecho Tetralogía de Fallot, atresia pulmonar, ventrículo único, o atresia tricuspídea con estenosis pulmonar. Mezcla total Ventrículo único o atresia tricuspídea sin estenosis pulmonar, tronco arterioso, drenaje venoso anómalo pulmonar total Falta de mezcla Trasposición de Grandes arterias. 18 1.6.1 Cardiopatías acianóticas Las cardiopatías congénitas acianóticas incluyen las malformaciones con corto circuito izquierda -derecha o sin corto circuito, por lo que la circulación sistémica no recibe sangre del lado derecho del corazón y, por lo tanto, no hay cianosis central. Comprende los defectos de tabicación en los distintos segmentos cardíacos, auricular, ventricular, arterial o mixto 1.6.2 Cortocircuito Izquierda-Derecha Constituye el grupo más numeroso de cardiopatías congénitas alcanzando alrededor de 50% de ellas. Estas malformaciones se caracterizan por tener algunas alteraciones estructurales de las válvulas cardiacas, de las paredes auriculares o ventriculares. La alteración fisiopatológica que define a este grupo de cardiopatías es el paso de sangre oxigenada desde el lado izquierdo del corazón (aurícula izquierda, ventrículo izquierdo o aorta) hacia el lado derecho de éste (aurícula derecha, ventrículo derecho o arteria pulmonar) sangre que recircula por lo pulmones sin entrar a la circulación arterial sistémica periférica. Las consecuencias fisiopatológicas y clínicas del cortocircuito van a depender de la magnitud de este y del nivel anatómico en que ocurre 33. La magnitud de un cortocircuito de izquierda a derecha a nivel ventricular o de grandes arterias depende fundamentalmente del tamaño del defecto que comunica las dos circulaciones y de la relación entre las resistencias vasculares pulmonar y sistémica. A menor resistencia pulmonar y a mayor resistencia sistémica, mayor el cortocircuito de izquierda a derecha. Dado que la resistencia sistémica es normalmente alta y varía poco, la resistencia vascular pulmonar es generalmente el regulador más importante de un cortocircuito a nivel ventricular o arterial 34. En un cortocircuito de izquierda a derecha a nivel auricular, la magnitud de este va a depender del tamaño del defecto y de la distensibilidad ventricular izquierda y derecha. A mayor distensibilidad ventricular derecha y a menor distensibilidad ventricular izquierda, mayor es el cortocircuito de izquierda a derecha. Al nacer la diferencia de distensibilidad entre los ventrículos es mínima, por lo que el cortocircuito es mínimo independientemente del tamaño del defecto 35. 19 + La Comunicación Interventricular (CIV) es el defecto cardíaco congénito más frecuente: corresponde a un 15 a 20 % de las cardiopatías congénitas como defecto aislado, siendo más frecuentes las perimembranosas. Sus manifestaciones clínicas dependen de la magnitud del cortocircuito; cuando este es importante los pacientes presentan cuadros respiratorios de repetición, trastornos de la alimentación y mal incremento ponderal. El tratamiento de los pacientes sintomáticos incluye fármacos como digital, diurético y vasodilatadores y en aquellos que no se compensan adecuadamente o con defecto muy amplio cierre quirúrgicos. 34 + Persistencia De Conducto Arterioso (PCA): El ductus arterioso debe cerrarse funcionalmente por constricción de su túnica media dentro de las primeras 24 horas de vida; produciéndose el cierre anatómico y definitivo del ductus dentro de las primeras tres semanas de vida. La PCA corresponde también a cerca del 10% de las cardiopatías congénitas, siendo particularmente frecuente en los recién nacidos de pre término; el 30 a 40% de aquellos de menos de 1750grs de peso presentan clínicamente ductus. En el pre término el tratamiento es farmacológico con indometacina en las primeras semanas, si esta fracasa se indica ligadura quirúrgica. 33,34 + Comunicación Interauricular (CIA) corresponde a cerca del 5-10% de las cardiopatías congénitas, con mayor frecuencia en niñas (2:1). La más común es la tipo ostium secundum, menos frecuente son las tipo osteum primum o canal auriculoventricular parcial, secundaria al desarrollo anormal de los cojinetes endocárdicos, y la tipo seno venoso. En general son poco sintomáticas en la edad pediátrica. El tratamiento es el cierre, generalmente quirúrgico, entre los 2 y 4 años de edad. 1.6.3 Cardiopatías obstructivas izquierdas Son todas aquellas que impiden o dificultan el flujo sanguíneo normal a través del lado izquierdo del corazón, desde las venas pulmonares hasta la aorta torácica. La obstrucción del corazón ocurre más frecuentemente a nivel de la salida ventricular, obstrucción que puede ser total, como en la atresia aórtica, o parcial, lo que se denomina estenosis. 20 En las cardiopatías con estenosis, las cavidades que anteceden a la obstrucción elevan sus presiones para lograr mantener el débito cardíaco; así en una estenosis aórtica se eleva la presión sistólica de ventrículo izquierdo, lo que lleva a hipertrofia , disminución de la distensibilidad ventricular, lo que causa un aumento de la presión diastólica ventricular, presión que se transmite en forma retrógrada a la aurícula izquierda, venas y capilares pulmonares, y finalmente arteria pulmonar y ventrículo derecho. El aumento de la presión capilar pulmonar favorece la trasudación de líquido al intersticio bronquiolar y alvéolos, líquido que interfiere con el intercambio gaseoso, con la ventilación, llevando clínicamente a taquipnea, compromiso respiratorio progresivo, incluyendo edema pulmonar y derrame pleural, compromiso pulmonar que puede llevar a hipertensión arterial pulmonar y sobrecarga ventricular derecha. Cuando la obstrucción es total o muy severa, el flujo sanguíneo es desviado con el fin de lograr mantener el débito sistémico y pulmonar, por lo que la mayoría de estas cardiopatías tienen cortocircuito obligado de izquierda a derecha. En estas obstrucciones severas la permeabilidad del ductus arterioso y/o de un foramen ovale amplio (CIA) es absolutamente necesaria para mantener el débito cardiaco y la vida del paciente,constituyéndose en cardiopatías ductus dependientes y/o CIA dependientes. Así en una atresia aórtica el ductus es fundamental para que la arteria pulmonar desvíe parte de su flujo a la aorta y permita un débito cardíaco aceptable, y en una atresia mitral la presencia de una CIA es absolutamente necesaria para que exista débito cardíaco. El progresivo cierre del ductus en estos pacientes lleva signos de bajo gasto, como palidez, pulsos débiles y llene capilar lento. 34 1.6.4 Cardiopatía con insuficiencia valvular Son lesiones cardíacas en que la sangre eyectada por alguna de las cuatro cavidades del corazón, retorna parcialmente a esa cavidad a través de una válvula aurículo-ventricular o sigmoídea incompetente. La regurgitación puede ocurrir en más de una válvula. Aunque la regurgitación valvular ocurre en válvulas congénitamente anómalas, más frecuentemente ocurre en lesiones valvulares adquiridas como la enfermedad reumática. 21 El efecto de una regurgitación valvular es el de una sobre carga de volumen de las cavidades cardíacas involucradas. La regurgitación valvular puede asociarse a una estenosis relativa de esa válvula, dado al aumento del flujo anterogrado que significa la suma del volumen regurgitado más el volumen de eyección habitual. La insuficiencia valvular de magnitud diversa se observa en pacientes con aorta bicúspide, con estenosis subaórtica, con CIV subpulmonar, o pacientes pos- valvuloplastía por estenosis aórtica. En todas estas situaciones la insuficiencia valvular tiende a ser progresiva salvo que se corrija la causa subyacente, como CIV o estenosis subaórtica. 34 La regurgitación tricuspídea transitoria se observa frecuentemente en el recién nacido, generalmente relacionado con la asfixia perinatal. También se observa regurgitación tricuspídea en relación a la dilatación ventricular derecha, o malformaciones como la enfermedad de EBSTEIN y la atresia pulmonar con septum intacto. 1.6.5 Cardiopatías con obstrucción derecha no cianótica Este grupo de cardiopatía generalmente se diagnostica por hallazgo de soplo cardíaco en pacientes asintomáticos. La más frecuente corresponde a la estenosis valvular pulmonar. Generalmente son válvula bicúspide con velos gruesos que forman domo, algunos con anillos hipoplásicos, que en las formas moderadas y severas se asocia a hipertrofia ventricular derecha. La estenosis fisiológica de ramas pulmonares es de frecuente presentación a partir de la segunda a tercera semana de vida y hasta los 6 a 8 meses de edad; es más frecuente en recién nacidos de pre término y de bajo peso en general. 33 1.6.6 Cardiopatías cianóticas Estas cardiopatías constituyen un grupo heterogéneo, siendo su característica común la presencia de cortocircuito de derecha a izquierda a nivel cardíaco, con la consiguiente hipoxia, manifestada clínicamente por cianosis marcada de piel y mucosas. La cianosis puede ser central o periférica, dependiendo si la desaturación ocurre por cortocircuito a nivel cardíaco o pulmonar como ocurre en la cianosis central, o si esta ocurre por un aumento de la extracción de 22 oxígeno tisular en relación a flujos lentos en circulación periférica como en la cianosis periférica producida por vasoconstricción secundaria al frío. 34 Desde el punto de vista fisiopatológico las cardiopatías con cortocircuito de derecha a izquierda se dividen en tres grupos. 1) cardiopatía obstructiva del lado derecho con comunicación al lado izquierdo del corazón, como ocurre con estenosis pulmonar severa asociada a CIV. 2) cardiopatías con mezcla total, en que retornos venosos sistémico y pulmonar se mezclan en una cavidad común como ocurre en un ventrículo único y; 3) cardiopatía por falta de mezcla, con circuitos pulmonar y sistémico en paralelo, como ocurre en la transposición de grandes arterias. ** El primer grupo, se encuentran todos los defectos cardíacos simples o complejos asociados a obstrucción al flujo pulmonar y con un defecto septal que permite el cortocircuito de derecha a izquierda que lleva a hipoxemia. Estas cardiopatías tienen generalmente flujo pulmonar disminuido, y en sus formas más severas requieren de la permeabilidad del ductus con cortocircuito de izquierda a derecha para mantener un flujo pulmonar compatible con la vida (ductus dependiente). 34 ** En el segundo grupo se encuentran todas las cardiopatías complejas sin obstrucción al flujo pulmonar como atresia tricuspídea, ventrículo único, doble salida de ventrículo derecho, tronco arterioso, aurícula única, drenaje venoso anómalo pulmonar total no obstructivo. En este grupo al existir mezcla total entre retornos venosos pulmonar y sistémico sin obstrucción al flujo pulmonar, existe hiperflujo pulmonar marcado el que resulta en mayor retorno pulmonar que sistémico, por lo que la mezcla entre los retornos venosos resulta en saturaciones sistémicas sobre el 80% así las manifestaciones clínicas, además la cianosis leve, son similares a las de las cardiopatías con cortocircuito de izquierda a derecha. 34, 36 ** El tercer grupo corresponde a fisiología de transposición de grandes arterias, en que la falta de mezcla entre las circulaciones pulmonar y sistémica se produce porque la sangre saturada que retorna por las venas cavas a las aurícula derecha vuelve a la aorta y circulación sistémica sin haber pasado por la circulación pulmonar, y la sangre oxigenada que retorna por las venas pulmonares a la aurícula izquierda vuelve a dirigirse a los pulmones a través de la arteria pulmonar sin alcanzar la circulación sistémica. Así se produce dos 23 circuitos independientes; uno sistémico con sangre desaturada que lleva a hipoxemia severa, y uno pulmonar con sangre oxigenada que no es utilizada. Obviamente esta situación es incompatible con la vida, salvo que exista algún nivel de mezcla entre las circulaciones, como el foramen oval y el ductus arterioso, donde se produzca cortocircuito bidireccional que permite mezcla entre las dos circulaciones y la sobre vida del neonato por al menos por algunas horas. La mezcla a estos niveles es frecuentemente insuficiente y transitoria, ya que el ductus tiende a cerrarse en las primeras horas de vida y el foramen oval hace lo mismo en el curso de días a semanas. En estas cardiopatías el flujo pulmonar está normal o aumentado, pudiendo desarrollarse congestión pulmonar e incluso edema pulmonar. El manejo general de estos pacientes va a depender del grado de la cianosis; si ésta es marcada y se trata de un neonato con cardiopatía ductus dependiente, debe iniciarse infusión continua de prostaglandinas E1. Si la cianosis es leve a moderada, solo se debe a monitorizar estrictamente, hasta que se decida la necesidad de un procedimiento quirúrgico corrector o paliativo.37 La cirugía paliativa generalmente consiste en conectar una rama arterial sistémica a una de las ramas arteriales pulmonares para asegurar un flujo sanguíneo pulmonar adecuado, generalmente a través de un tubo de Goretex (shunt de Blalock Taussing modificado). + La Tetralogía De Fallot: es la cardiopatía cianótica más frecuente, representa el 10% de todas las cardiopatías congénitas y consiste en 4 lesiones básicas: Es una malformación cardíaca secundaria una hipoplasia de la porción infundibular (tracto de salida) del Septum interventricular, resultando en una CIV amplia, una aorta dextropuesta que cabalga sobre la CIV, y una obstrucción subvalvular y/o valvular pulmonar de grado variable, además de hipertrofia ventricular derecha. 38 + La Transposición De Grandes Arterias: es una de las dos más frecuentes del grupo y de éstas la más frecuente en la etapa neonatal; la arteria pulmonar emerge del ventrículo izquierdo y la arteria aorta del ventrículo derecho, en un corazón cuya anatomía interna es habitualmente normal. Puede asociarsea 24 otros defectos, siendo la CIV el más frecuente (30%) y afecta más a varones (2:1). Finalmente en esta cardiopatía las circulaciones pulmonar y sistémica se encuentran en paralelo y no en serie; de tal forma que la sangre desaturada se mantiene en la circulación sistémica y la oxigenada se mantiene en la circulación pulmonar (falta de mezcla). La sobrevida de estos pacientes depende de la posibilidad de mezcla entre las dos circulaciones a través de foramen oval, del ductus arterioso, o de otro defecto.38,35,39 1.7 Síndromes asociados El 5-10% de las cardiopatías congénitas son resultado de una alteración cromosómica; 3-5% son parte de un síndrome malformativo que se hereda siguiendo las Leyes de Mendel 1-2%. 1.7.1 Síndromes cromosómicos a) Síndrome de Down Es la alteración cromosómica más frecuente en el ser humano, su incidencia es de 1/680 RNV. El diagnóstico de S. de Down es fenotípico, los neonatos con esta condición son hipotónicos, hiperlaxos y con piel marmórea; presentan microcefalia leve, occipucio plano, fontanelas amplias y cabello fino; su facie es redonda, plana, con hipoplasia medio facial, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba y afuera, epicanto, pliegue interciliar longitudinal al llanto, y pueden tener iris moteado (manchas de Brushfield); la nariz y la boca son pequeñas y la lengua tiende a protruir; los pabellones auriculares suelen tener el hélix plegado, el cuello es corto y ancho con piel redundante; el tórax corto con mamilas hipoplásicas, abdomen de pared hipotónica con diástasis de rectos anteriores; las manos cortas, anchas con braquimesofalange del quinto dedo lo que determina la clinodactilia, y pliegue palmar transversal único. Hay separación entre el 1° y 2° ortejo. El diagnóstico se documenta mediante el cariograma, el que muestra un cromosoma 21 adicional (trisomía 21). Los sujetos con S. De Down presentan más malformaciones congénitas que la población general. Destacan las cardiopatías congénitas, las que ocurren en 40 a 50% de estos pacientes. Las más comunes son el canal aurículoventricular, seguido de comunicación interventricular perimembranosa, ductus arterioso, 25 comunicación interauricular y Tetralogía de Fallot. La sobrevida ha mejorado ostensiblemente desde que ellos son operados de los defectos cardíacos que así lo ameritan. Todos estos niños deben ser evaluados precozmente con ecocardiografía y luego controlados periódicamente por cardiólogo si presentan una malformación cardiovascular. La taquipnea y falta de progreso ponderal, son signos de una descompensación cardiaca.40 b) Trisomía 18 Fue descrita por Edwards y col en 1960. Representa la segunda alteración cromosómica de los autosomas en los RNV. Su incidencia es de 1/6 000 RNV, se caracteriza por retardo de crecimiento prenatal, dismorfias craneofaciales, esternón corto, pelvis estrecha con limitación de la abducción, talón prominente y manos empuñadas con postura distintiva de los dedos (sobreponen el índice sobre el 3er dedo y el 5° sobre el 4°. El cráneo es dolicocefálico, la cara menuda con aperturas palpebrales estrechas, boca pequeña y hélix puntiagudo. El diagnóstico se confirma con el hallazgo de una trisomía completa o parcial del cromosoma 18. Alrededor de 90% de estos niños fallece durante el primer año de vida. Todos tienen cardiopatía congénita, más del 90% presenta un defecto septal ventricular, displasia nodular polivalvular y Tetralogía de Fallot. El 10% restante tiene otras malformaciones cardíacas como doble salida de ventrículo derecho, defecto de cojinetes endocárdicos o lesiones obstructivas de corazón izquierdo. c) Trisomía 13 El primer caso fue descrito por Patau y col, también en 1960. Su incidencia fluctúa entre 1/5 000 a 1/12 000 RNV. Por lo general se presentan con malformaciones múltiples externas. La combinación de fisuras orofaciales, microftalmía o anoftalmía y polidactilia post-axial en una o todas las extremidades permite su reconocimiento. Sin embargo, a veces el diagnóstico clínico constituye un verdadero desafío sobre todo cuando el recién nacido no presenta fisura labial o los rasgos faciales sugerentes de holoprosencefalia. El diagnóstico se confirma mediante el hallazgo de un cromosoma 13 adicional. El 80% de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más comunes los defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia nodular valvular. La doble salida de ventrículo derecho también se 26 observa en estos pacientes, sin embargo, la mayoría de ellos no tiene cardiopatías letales. El pronóstico vital de esta condición es ominoso, 85 a 90% fallece durante el primer año de vida. d) Síndrome de Turner Es una de las monosomías más frecuentes en los seres humanos nacidos vivos. La prevalencia al nacimiento es de 1/2 000 a 1/5 000 RNV de sexo femenino. El hallazgo cromosómico es la pérdida de parte de uno de los cromosomas sexuales o de todo éste. Se caracteriza por estatura baja proporcionada y disgenesia gonadal. Aproximadamente, un tercio de las afectadas se reconocen al nacer debido al linfedema, piel redundante o membranas en el cuello. Otro tercio se reconoce en la infancia por talla baja y el tercio restante se descubre cuando las afectadas no presentan el desarrollo puberal o bien por esterilidad primaria. Entre sus dismorfias destacan epicanto, pabellones auriculares rotados hacia atrás, cuello ancho, corto con pterigion, implantación baja del pelo, tórax ancho como en escudo, mamilas separadas, cubito valgo, manos y pies con linfedema, uñas angostas y cóncavas. Su desarrollo psicomotor y coeficiente intelectual son normales. De estos pacientes 35% tienen una malformación cardiovascular, siendo las más frecuentes las lesiones obstructivas del corazón izquierdo: válvula aórtica bicúspide (50%), coartación aórtica (15-20%), estenosis válvula aórtica e hipoplasia de ventrículo izquierdo. La coartación de la aorta puede manifestarse como un shock cardiogénico en la primera semana de vida. 7.1.2 Síndromes y asociaciones no cromosómicos a) Síndrome de Di George (SDG) En 1965, Di George describió la asociación entre déficit inmunológico mediado por células T, hipoplasia/aplasia del timo, hipoparatiroidismo congénito y leves dismorfias faciales. Posteriormente, se incluyó cardiopatías congénitas entre las que sobresalen interrupción del arco aórtico, tronco arterioso y Tetralogía de Fallot. Casi simultáneamente aparecieron las primeras publicaciones del Síndrome Velocardiofacial, pero fue Shprintzen y col en 1978 quien delineó esta entidad. Se trata de una afección autosómico dominante caracterizada por dismorfias 27 faciales, anomalías palatinas y malformaciones cardiovasculares. Se estima una incidencia de 1/2 000 RN, lo que significa que esta condición sería uno de los trastornos genéticos más común en los seres humanos. La facies es llamativa por nariz prominente con punta bulbosa, filtrum largo, boca pequeña con comisuras hacia abajo, retrognatia, pabellones auriculares protruyentes o micrótico, los ojos son pequeños y hundidos con fisuras palpebrales estrechas. Presentan anomalías del paladar sea éste arqueado, con fisura o incompetencia velofaringea, como un hallazgo constante en esta entidad. Los defectos cardíacos que se asocian más comúnmente a este síndrome que a otros, son las anomalías del arco aórtico (arco aórtico a derecha, doble o interrupción del arco aórtico tipo B), comunicación interventricular mal alineada, atresia o estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot y tronco arterioso. La anomalías de los grandes vasos tales como anillos traqueales o arterias subclavias aberrantes ya sea izquierda o derecha, son potentes indicadores de este síndrome, especialmente si ocurren en ausencia de anomalías estructurales del corazón.42 A comienzos de la década del 90, mediante técnicas de citogenética molecular, se encontró que en ambas entidades clínicas, en las cuales existe evidente sobreposición de signos, podía encontrarse una microdeleción del brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2). Estudios recientes revelan microdeleción en 90% de los pacientes con Síndrome de Di George completo, en 70% de los pacientes con Síndrome Velocardiofacial y en 15% de sujetos con defectos conotruncales aislados. En la actualidad, en la mayoría de las publicaciones se utiliza el término más general de síndrome de microdeleción 22q 11.2, que engloba un espectro clínico variable que incluye las anomalías ya señaladas (hay más de 180 descritas). Sin embargo, en la práctica clínica se continúa utilizando los nombres de los síndromes particulares. b) Espectro Oculo-Aurículo-Vertebral o Síndrome de Goldenhar El desarrollo anormal del primer y segundo arco branquial da como resultado grados variables de hipoplasia facial, hipoplasia de pabellones auriculares (microtia) y de oído medio, compromiso auditivo, papilomas o fístulas preauriculares y macrostomía ipsilateral. Presentan además hemivértebras o 28 hipoplasia de las vértebras, especialmente las cervicales y dermoides epibulbares. Este síndrome es usualmente esporádico, pero también se han reportado casos familiares con herencia autosómica dominante. Las cardiopatías más comunes son defectos septales ventriculares, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot y coartación aórtica. c) Síndrome de Noonan Es una afección autosómica dominante frecuente, que fue descrita por Noonan y Ehmke en 1963. La incidencia estimada es de 1/1 000 a 1/2 500 RNV. Es el síndrome no cromosómico más común en pacientes con cardiopatía congénita. Tiene un fenotipo similar al del sindrome de Turner, por lo cual durante algún tiempo se le denominó erróneamente S. Turner masculino. Los rasgos cardinales son talla baja, dismorfias craneofaciales, pectum excavatum, cardiopatía congénita y criptorquídea. Su fascie se caracteriza por frontal alto, hipertelorismo, ptosis palpebral, ojos prominentes y disposición antimongoloide de éstos, pabellones auriculares rotados con hélix grueso y surco nasolabial profundo. El cuello es corto, a veces alado y tienen implantación baja del pelo; presentanpectum excavatum o carinatum y es común en los varones la criptorquídea. La apariencia facial se va tornando más sutil a medida que crecen, evolucionan con talla baja y aproximadamente un tercio tiene deficiencia mental leve. Las malformaciones cardiovasculares ocurren en 50 a 80% de los sujetos con síndrome de Noonan. La estenosis de la válvula pulmonar, asociada a una válvula pulmonar displástica es la cardiopatía más común, se la encuentra en 20 a 50% de estos pacientes. Puede presentarse sola o asociada a otros defectos tales como comunicación interauricular y/o estenosis leve de las arterias pulmonares periféricas. Virtualmente todos los tipos de cardiopatías congénitas han sido descritos en ellos. La frecuencia de síndrome de Noonan en pacientes con estenosis pulmonar es de 7%. La miocardiopatía hipertrófica, tanto obstructiva como no obstructiva se describe en 20 a 30% de estos pacientes, puede estar presente ya en el período de RN o bien aparecer en el período de lactante o niñez. El electrocardiograma con frecuencia muestra un hemnibloqueo izquierdo 29 anterior. El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía. Las válvulas pulmonares displásicas pueden requerir valvectomía pulmonar y “annular patch” para aliviar la obstrucción. Es importante controlar a estos pacientes con una ecocardiografía al menos cada 2 años para evaluar la aparición y/o progresión de la miocardiopatía hipertrófica. d) Síndrome de Williams Esta entidad fue delineada por Williams y Beuren, ambos cardiólogos en 1961 y 1962 respectivamente. Ellos observaron que algunos de sus pacientes con estenosis aórtica supravalvular, eran deficientes mentales y tenían rasgos faciales que les evocaban los de un duendecillo. En 1993, se descubrió que estos sujetos tienen una microdeleción en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23), que codifica un precursor de la elastina, situación que afecta a las grandes arterias, pudiendo ocasionar estrechamiento en cualquier arteria de la economía. Se puede documentar esta microdeleción mediante una técnica de hibridización in situ con fluoresceína también conocida como FISH. El diagnóstico de síndrome de Williams se basa en el reconocimiento de un patrón de dismorfias faciales, retraso en el desarrollo, talla baja, anomalías en el tejido conectivo (incluyendo la cardiopatía congénita), personalidad muy amigable y un perfil cognitivo especial. Estos pacientes presentan leve a moderada deficiencia de crecimiento prenatal, con regular incremento pondoestatural ulterior. Los rasgos faciales pueden ser evidentes desde el nacimiento, si bien se tornan más notorios con el tiempo. La frente es amplia, con estrechamiento bitemporal, cejas con tendencia a juntarse en la línea media, fisuras palpebrales cortas, hipotelorismo, puente nasal bajo, pliegue periorbital, estrabismo, patrón estrellado del iris, nariz antevertida, filtrum largo, mejillas y labios llenos. Otros hallazgos son microcefalia leve, mala oclusión dental con dientes pequeños y separados, uñas hipoplásicas y clinodactilia del 5° dedo. Las anomalías del tejido conectivo incluyen voz ronca, hernias, divertículos vesicales e intestinales, piel suelta y aterciopelada e hiperlaxitud articular. La malformación cardiovascular más frecuente es la estenosis supravalvular aórtica, con una prevalencia de 75%, en la mayoría de las series reportadas. Le 30 sigue en frecuencia la estenosis de las arterias pulmonares periféricas. Por lo general, estos pacientes no son sintomáticos en el período de recién nacido, una vez sospechada esta entidad debe realizarse una evaluación cardiovascular basal y toma de la presión arterial, ya que pueden presentar hipertensión sistémica. Deben controlarse periódicamente a fin de detectar una progresión de la enfermedad cardiovascular. Si eventualmente requiriesen tratamiento quirúrgico por su cardiopatía, ésta es por lo general satisfactoria. Afortunadamente, la mayoría de los casos con estenosis de las arterias pulmonares son leves, a excepción de áreas localizadas de constricción en el sitio de salida de ambas arterias pulmonares. Pese a que históricamente se le asoción con hipercalcemia, este hallazgo está presente en sólo un 15% de ellos. 41 e) Síndrome Holt-Oram En 1960, Holt y Oram reportaron una familia en la cual los defectos de reducción de la o las extremidades superiores se asociaban a comuniación interauricular tipo ostium secundum. Esta condición al igual que otras de patrón autosómico dominante tiene gran variabilidad entre los miembros de una misma familia, como entre las distintas familias. Recientemente se ha identificado que la mutación del gen Tbx5, factor de transcripción situado en el cromosoma 12q24.1, es la responsable de esta entidad. Los defectos en la extremidad superior pueden ir desde una ligera hipoplasia del pulgar hasta una focomelia. El pulgar es frecuentemente trifalángico, pero también puede ser hipoplásico e incluso estar ausente, al igual que el radio. También pueden existir defectos en el cúbito, húmero, clavícula, escápula y esternón. Además ocasionalmente presentan pectum excavatum, escoliosis y anomalías vertebrales. Por lo general el compromiso esquelético es asimétrico. Las malformaciones cardiovasculares son un hallazgo frecuente en esta entidad. Las comunicaciones interauriculares asociadas o no a comunicaciones interventriculares, sonlas más comunes. Presentan una variedad de trastornos del ritmo, incluyendo bloqueo aurículo-ventricular de primer grado o ritmo 31 nodal. En el período de RN puede que la comunicación interauricular no sea sintomática, por lo cual se recomienda realizar una ecocardiografía en neonatos con los defectos en las extremidades ya descritos. Por lo general, evolucionan satisfactoriamente y la cirugía cardíaca si lo ameritan no reviste mayor complicación. Es importante una vez establecido el diagnóstico, examinar cuidadosamente a los padres para así otorgar un adecuado consejo genético. f) Síndrome de Alagille (Displasia Arteriohepática) Este síndrome fue originalmente descrito por Alagille y colaboradores en 1970. Se ha observado que se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante y recientemente se ha descubierto que esta condición se debe a la mutación del gen JAG1, gen que codifica para una proteína de la superficie celular. Los pacientes con este síndrome son por lo general pequeños para la edad gestacional, desarrollan precozmente ictericia y hepatomegalia, con hiperbilirrubinemia de predominio conjugado. La fascie típica puede no ser evidente en período de recién nacido, lo característico en ellos es una frente amplia y prominente, ojos profundos con leve hipertelorismo, nariz recta, aplanamiento malar y mentón puntiagudo. Si se sospecha esta afección se debe realizar una evaluación oftalmológica prolija ya que son frecuentes el embriotoxón posterior y cambios pigmentarios en la retina. Tienen además una variedad de anomalías esqueléticas y vertebrales, destacando las vértebras en mariposa. La lesión cardíaca más característica es la estenosis de las arterias pulmonares. Afortunadamente esta malformación es leve a moderada y usualmente no progresiva. Pueden presentar otros defectos cardíacos asociados como comunicaciones interventriculares, interauriculares y ductus arterioso persistente. g) Asociación de CHARGE El conjunto de anomalías que configuran la asociación de CHARGE, que es un acrónimo, fueron descritas por Hall en 1979. La incidencia de esta entidad se desconoce, la mayoría de los casos reportados son esporádicos y no se ha dilucidado aún su etiología. El acrónimo da cuenta de la primera letra de las 32 palabras en inglés de las malformaciones más comunes en esta condición: coloboma iris, retina y/o nervio óptico, defecto cardíaco, atresia de coanas, retardo del crecimiento y desarrollo, defectos genitales y anomalías de las orejas y/o sordera. Otros hallazgos son paresia facial, anomalías renales, fisuras orofaciales y fístula traqueoesofágica. Se ha propuesto que para hacer este diagnóstico se tengan al menos 4 de los rasgos cardinales del acrónimo, incluyendo siempre ya sea el coloboma y/o atresia de coanas. Alrededor de 60 a 85% de los pacientes con esta asociación tienen una cardiopatía congénita, la severidad y el espectro es muy variable. Existe una preponderancia de defectos conotruncales y de lesiones del lado derecho del corazón; la tetralogía de Fallot y las comunicaciones aurículo-ventriculares son los defectos cianóticos más comunes. Aproximadamente un 75% de los pacientes con cardiopatías congénitas requieren cirugía. Estos pacientes deben ser evaluados y controlados por un equipo multidisciplinario. 43 h) Asociación de VACTER También VACTER es un acrónimo que se refiere a una constelación de malformaciones, que ocurren juntas mucho más frecuentemente que por el sólo azar. Esta asociación es relativamente frecuente con una incidencia estimada de 1,6/10 000. No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos. La asociación VATER /VACTERL presenta las siguientes anomalías: defectos vertebrales, atresia anal, anomalías cardíacas, fístula traqueoesofágicas, atresia esofágica, defectos renales y de extremidades (radiales). Son muy pocos los pacientes que tienen todas las anomalías, el promedio tiene tres malformaciones. Se debe sospechar esta condición cuando un neonato tiene ano imperforado, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica y/o anomalías radiales incluyendo hipoplasia de pulgares. En esta situación debe completarse la evaluación con ecocardiografía, ecografía renal y estudio radiológico de columna. A diferencia de otros síndromes o asociaciones esta entidad es un ejemplo de diagnóstico por exclusión. No existe en ellos una fascie sugerente y por la cantidad de malformaciones que pueden presentar se sugiere descartar siempre una cromosomopatía. 33 Las anomalías cardíacas son los defectos más frecuentes, presentes en aproximadamente un 80% de los afectados. Estas pueden ser de cualquier tipo y severidad, y suelen ser la causa de mal incremento pondoestatural. Sin embargo, estos pacientes muestran un crecimiento acelerado luego de la corrección quirúrgica de su cardiopatía. i) Síndrome Cornelia de Lange Su incidencia es de 1/20 000 RNV, entre sus rasgos cardinales se encuentra retardo de crecimiento de inicio prenatal, microcefalia con deficiencia mental severa, anomalías de las extremidades incluyendo micromelia. La fascie se caracteriza por cejas arqueadas que se juntan en la línea media (sinofris), pestañas largas, narinas antevertidas, filtrum largo, con comisuras labiales hacia abajo. Alrededor de un tercio de ellos presenta malformaciones cardíacas, siendo las más frecuentes las comunicaciones interventriculares. Si bien la mayoría de los casos son esporádicos, hay algunas familias en las que se ha reportado un patrón de herencia autosómico dominante. j) Síndrome fetal alcohólico En Estados Unidos se estima su incidencia en 5,2/10 000 RNV. Es la causa más frecuente de deficiencia mental prevenible. Los rasgos cardinales del Síndrome fetal alcohólico fueron establecidos a fines de la década de los 70, tienen una apariencia facial característica, evidencia de daño orgánico cerebral y retraso de crecimiento. Entre las dismorfias craneo-faciales destacan microcefalia, aperturas palpebrales estrechas, puente nasal bajo, hipoplasia medio facial, filtrum largo y liso con labio superior delgado y escaso desarrollo del arco de cupido. La microcefalia se debe al menor desarrollo del cerebro. El estudio de imágenes ha revelado que pueden tener ausencia del cuerpo calloso, vermis cerebelar pequeño y heterotopías cerebrales. Un 30% de los hijos de mujeres bebedoras exageradas presentan síndrome fetal alcohólico completo. Evolucionan con retraso de crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, dificultades en la coordinación y déficit atencional con hiperactividad. Entre las malformaciones mayores, existe un aumento en la frecuencia de cardiopatías congénitas, siendo los defectos septales los más frecuentes. 34 Como se ha señalado, es importante establecer si es que existe un patrón de malformaciones múltiples en un niño con cardiopatía congénita. El reconocimiento de un síndrome específico será útil para sugerir cuál es la lesión cardíaca más probable, buscar otras malformaciones, conocer la historia natural, pronóstico y es vital para el consejo genético. 1.8 Diagnostico La forma de presentación de una cardiopatía congénita depende fundamentalmente del tipo y gravedad de la lesión cardiaca, de la caída de las resistencias pulmonares y del cierre del ductus arterioso. El diagnóstico siempre debe comenzar con un examen físico completo. 44 Las cardiopatías congénitas son más frecuentes en ciertos contextos familiares al considerarse su herencia poligénica multifactorial. Algunas enfermedades maternas (diabetes, lupus, rubéola, etc.) o la exposición a determinados fármacos (litio, trimetadiona) o alcohol también incrementan esa frecuencia. Los antecedentes de gestación y parto deben tenerse en cuenta para su diagnóstico diferencial. 46,47 La auscultación nospuede informar de la presencia de soplos o ruidos anormales. El electrocardiograma es fundamental en el diagnóstico de las arritmias, orientativo en algunas enfermedades estructurales e inespecífico en la mayoría, En la radiografía de tórax, que es obligatoria en todo paciente con sospecha de enfermedad congénita cardíaca, deben observarse el volumen pulmonar y cambios en el parénquima, marcas vasculares pulmonares, tamaño cardíaco, morfología cardíaca, localización de la punta y del arco aórtico y posición del hígado y estomago, y anomalías asociadas a nivel torácico, por ejemplo óseas., La ecocardiografía, por su parte, es la exploración fundamental, absolutamente imprescindible. Esta técnica utiliza los ultrasonidos para crear una imagen del corazón. Primero se valora la posición del ápex cardiaco: levocardia, mesocardia, dextrocardia. Segundo, la posición de las aurículas (distinguiéndolas por las orejuelas): situs solitus, inversus, ambiguous (isomerismo derecho (dos aurículas derechas, isomerismo izquierdo (dos aurículas izquierdas)). Tercero, la relación aurículo-ventricular: concordancia, discordancia o doble entrada ventricular. Y por último la relación ventrículo- arterial: concordancia, discordancia o ventrículo de doble salida. Una vez 35 establecidas estas características el diagnóstico se centra en la naturaleza, anatomía, localización y tamaño de la lesión, así como en su relevancia hemodinámica. La dirección y velocidad de los flujos, gradientes, presiones, función valvular, pueden evaluarse mediante la frecuencia Doppler y la asignación de color a la velocidad de los flujos. El cateterismo es aún el método de elección para la valoración de resistencias pulmonares y presiones y valorar la anatomía de las arterias coronarias. Aunque es capaz además de detectar la presencia de cortocircuitos intracardiacos y cuantificarlos, determinar la anatomía cardiaca, la motilidad ventricular, calcular el gasto cardiaco, al ser un método invasivo, no exento de complicaciones, para estos últimos se utilizan los otros métodos no invasivos, que también nos dan un diagnóstico preciso y son más seguros para el paciente. Además emplea radiación ionizante y medio de contraste yodado, que aumenta la morbimortalidad del cateterismo en los pacientes. La resonancia magnética se ha convertido en método de elección para valorar volúmenes ventriculares y función ventricular en adultos con cardiopatía congénita. Además de proporcionar información de estructuras que son inaccesibles a la ecocardiografía como grandes vasos, ramas pulmonares, arterias coronarias y otras; y mejor resolución de tejidos blandos. Es una técnica segura y no invasiva, capaz de aportar información tanto funcional como fisiológica (velocidades de flujo y función ventricular). Tiene ventana ilimitada independiente de las estructuras óseas, pulmonares, tamaño del paciente, y otros artefactos como materiales protésicos. Además, puede generar imágenes tridimensionales. El TAC (Tomografía por computadora) también permite obtener excelentes imágenes de forma no invasiva. Con la posibilidad de los múltiples cortes se puede evaluar la anatomía cardiaca de forma tridimensional. Además, mediante la angiografía con resonancia o TAC podemos obtener información adicional de la anatomía vascular de forma más rápida y menos cruenta que con el cateterismo. El PET (tomografía por emisión de positrones) puede aportar información sobre la perfusión, el metabolismo, la inervación cardiaca y la viabilidad miocárdica. Es un estudio no invasivo, que se basa en la capacidad del miocardio para 36 metabolizar glucosa y otros compuestos marcados con isótopos emisores de positrones. En patología congénita es poco utilizado. 37 II. Justificación Las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más frecuentes (40%) y aproximadamente 5 a 10% de las cardiopatías congénitas son una manifestación más de una alteración cromosómica, así como su asociación con otras malformaciones mayores, que repercute en la morbilidad, mortalidad y estancia hospitalaria. El hospital de especialidades pediátricas (hep), al ser un hospital de reciente inicio carece de datos estadísticos y por ende se desconoce el número y tipos de cardiopatías congénitas que llegan a este nosocomio, así como los síndromes asociados a ella y las malformaciones asociadas, de modo que la finalidad de este estudio es dar a conocer las características epidemiológicas de las cardiopatías congénitas. III. Planteamiento del problema Las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que va de 2 a 12 por 1000 recién nacidos vivos, que en ocasiones no solo se presentan de manera aislada, sino como parte de un síndrome cromosómicos como el síndrome de Down, Turner, trisomía 13 y 18, así como en síndromes no cromosómicos como síndrome de Di George, espectro óculo-aurículo-vertebral o síndrome de Goldenhar, síndrome de Noonan, síndrome de Williams, síndrome Holt-oram, síndrome de Alagille, asociación de Charge, asociación de Vacter, síndrome Cornelia de Lange, síndrome fetal alcohólico, haciéndola una entidad con un amplio abanico de sintomatología y repercusiones en el paciente pediátrico. Esto lleva a destacar que el reconocimiento y abordaje temprano es muy importante, pues de no ser así, las complicaciones que pueden presentarse ponen en riesgo la vida del paciente. Teniendo datos que en México ocupa el segundo lugar de mortalidad en menores de un año y como la tercera causa en los niños entre uno y cuatro años. Por lo que es primordial tener conocimientos de esta y su evolución en esta institución, así como servir como estudio inicial de nuevas investigaciones. En el estado de Chiapas, el Hospital de Especialidades Pediátricas es el principal encargado de la atención de Cardiopatías congénitas, con este estudio pretendemos aportar datos de interés clínico-epidemiológico, a través de la solución de la pregunta: ¿Cuáles son las características epidemiológicas 38 de las cardiopatías congénitas en el Hospital de Especialidades Pediátricas?, como mencionaremos más adelante y la revisión de la literatura dice que las cardiopatías congénitas son patologías que ocurren durante la vida embrionaria entre la segunda y octava semana de gestación, es en este periodo en donde se puede producir anomalías en la estructura del corazón, Las cardiopatías congénitas representan, un amplio espectro malformativo que abarcan diferentes grados de severidad, es una entidad con etiología multifactorial, Generalmente se considera que la posibilidad de recurrencia cuando existe un hijo ya afectado es de 2,3%, si hay dos hijos es de 7,3%. Si la madre padece cardiopatía congénita es de 6,7%, si es el padre 2,1%, IV. Objetivos 4.1 Objetivo general: Establecer las características epidemiológicas de las cardiopatías congénitas en pacientes del Hospital de Especialidades Pediátricas en el periodo de enero- diciembre de 2016. 4.2 Objetivos específicos: -Identificar la cardiopatía congénita más frecuente en el Hospital de Especialidades Pediátricas. -Comparar la anomalía congénita más frecuentemente asociada según el tipo de cardiopatía congénita. -Establecer la genopatía más frecuente asociada a las cardiopatías congénitas. - Categorizar las características propias predominantes en los pacientes con cardiopatías congénitas (sexo, edad al diagnóstico) -Mencionar el área geográfica con mayor número de referencias de pacientes con cardiopatías congénitas. 39 V METODOLOGÍA 5.1 Diseño de estudio Retrospectivo, descriptivo, transversal, analítico. 5.2 Descripción del área de estudio El Hospital de Especialidades Pediátricas, ubicado en la ciudad Tuxtla Gutiérrez, se encuentra enmarcado en
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