19 - Anormalidades del sistema nervioso

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Padilla Benítez Diego Joel 
Grupo 2 
ANORMALIDADES DEL SISTEMA NERVIOSO 
Disrafia 
Con este nombre se agrupan todas aquellas mal formaciones originadas por una falta de cierre del 
tubo neural. La mayoría son causadas por un cierre defectuoso del tubo neural en la cuarta semana. 
Ausencia de cierre del tubo neural 
Varios BPN involucran también a los tejidos que descansan sobre la médula (meninges, arcos 
vertebrales, músculos dorsales y piel). Las anomalías que afectan a los arcos neurales embrionarios 
se denominan espina bífida. Este término indica la ausencia de fusión de las Mitades primitivas de 
los arcos neurales embrionarios. 
Espina bífida oculta 
Es un defecto del Arco vertebral consecuencia de un defecto de cierre de las Mitades embrionarias 
del Arco neural que no crecen ni se fusionan en el plano medio con normalidad. Está presente en las 
vértebras l5 y s1. Se va a desvelar aproximadamente el 10% de las personas sanas. 
En su forma más leve, el único indicio puede ser la presencia de un pequeño hoyuelo con un mechón 
de pelo. No suele producir clínicos. Un porcentaje pequeño de recién nacidos afectados tienen 
defectos funcionalmente relevantes. 
Espina bífida quística 
Los tipos graves de espina bífida, que comprenden un 
prolapso de la médula espinal y/o meninges a través de 
los defectos en los arcos vertebrales, se conjunto espina 
bífida quística (EBQ) por el saco de aspecto quístico 
asociado a estas anomalías. Afecta aproximadamente 1 
de cada 1000 nacidos. 
La incidencia presenta amplias diferencias geográficas, 
en México es de 4.9 * 10,000 nacidos vivos. Los casos 
graves de espina bífida con mielomeningocele se 
asocian a menudo a una ausencia parcial del encéfalo 
(cráneo alcunia). 
Produce distintos grados de déficit neurológico según la posición y extensión de la lesión. en general 
existe una pérdida de sensibilidad en el dermatoma correspondiente junto a una parálisis parcial o 
completa del músculo estriado. el nivel de la lesión determina la zona de anestesia y los músculos 
afectados, la parálisis de esfínteres es frecuente en el mielomeningocele lumbosacro utilizando 
anestesia en silla de montar. Una ecografía puede revelar la presencia de un DTN qué ha provocado 
una espina bífida quística. 
Mielomeningocele 
Forma grave de espina bífida quística que se asocia a un defecto neurológico importante inferior al 
nivel del saco con prolapso. Va a tener un grave déficit neurológico. Se debe a la incorporación de 
tejido nervioso en la pared del saco que altera el desarrollo de las fibras nerviosas. 
Padilla Benítez Diego Joel 
Grupo 2 
Algunos casos se asocian a cráneo alcurnia 
que provoca zonas no osificadas hundidas en 
partes internas del cráneo, pueden estar 
cubiertos por piel por una membrana 
delgada que se rompe con facilidad. 
Meningocele 
Afección donde el tejido que cubre la 
médula espinal (ME) se protruye a través del 
defecto de la columna, pero la ME 
permanece en su lugar. Se puede encontrar 
en cualquier segmento de la columna, pero 
es frecuente en la región lumbosacra. Menos 
frecuente y grave que la espina bífida. 
Mielosquisis 
Forma más grave de espina bífida. La ME en la zona afectada está abierta debido a un fallo de fusión 
de los pliegues neurales (representado por masa aplanada de tejido nervioso), puede ser consecuencia 
de un DTN por un crecimiento local excesivo de la placa neural, el neuróporo dorsal no se cierra al 
final de la cuarta semana. 
Hipófisis faríngea 
Persistencia de un tallo del divertículo hipofisiario y formar una hipófisis faríngea en el techo de la 
bucofaríngea. (hipófisis formada por excrecencia del estomodeo, divertículo hipofisiario arriba). 
Craneofaringioma 
Tumor benigno que se desarrolla cerca de la hipófisis, ya sea 
en la faringe o en base esfenoides. 
Causa: Restos del tallo divertículo hipofisiario, presenta 
síntomas como alta presión en el cerebro (intracraneal), 
alteración de la función y daño en el nervio óptico. 
Cráneo bífido 
Se asocian a anomalías congénitas del encéfalo y/o meninges, se encuentra con frecuencia en la 
porción escamosa del hueso occipital. Causa: detención del proceso de cierre de la mesénquima sobre 
el tubo neural durante el desarrollo embrionario. 
Se divide en 3 tipos según tamaño: 
 Meningocele craneal: Pequeño, sólo se hernian las meninges, afecta a 1 de cada 2000 
nacidos. 
 Meningoencefalocele: Cuando el defecto craneal es grande se hernian las meninges y una 
parte del encéfalo. 
 Meningohidroencefalocele: Hernias en el sistema meníngeo, encéfalo y parte del sistema 
ventricular. 
Lugares: occipital, frontoetmoidal, naso frontal o naso orbital. 
Padilla Benítez Diego Joel 
Grupo 2 
Relacionados con fármacos, compuestos químicos, agentes infecciosos, aumento de temperatura 
durante gestación, déficit de ingesta se ácido fólico… Diagnóstico entre semana 16 y 18. Estudio de 
alfafetoproteína. 
Tratamiento: reparación quirúrgica antes o posterior al parto. 
Meroencefalia (anencefalia) 
Anomalía grave. Se considera mortal pues se asocia acranea. Defecto del cierre del tubo neural en el 
neuróporo anterior y se presenta en la semana 4, como consecuencia el prosencéfalo primitivo es 
anormal y la formación de la bóveda craneal es defectuosa, la mayor parte del encéfalo está expuesto 
y sobresale del cráneo (exenfalia). Se asocia a exceso de líquido amniótico. El tejido nervioso sufre 
un proceso de degeneración debido a la estructura y vascularización anormal. Se sospecha cuando 
existe alta concentración de alfa proteína en el líquido cefalorraquídeo. 
Microcefalia 
Trastorno infrecuente. La bóveda craneal y encéfalo son pequeños pero el tamaño de la cara es 
normal. Nacidos con gran retraso mental por 
encéfalo subdesarrollado. Causas puede tener 
origen genético o ambiental y tóxico 
(alcoholismo, radiaciones, virus 
citomegalovirus, rubeola, toxoplasma gondii, 
entre otros). 
Es consecuencia del crecimiento de la bóveda 
craneal que depende en gran medida de la 
presión por el encéfalo en crecimiento. 
Agenesia del cuerpo calloso 
Ausencia del cuerpo calloso parcial o completa, puede ser asintomático pero la epilepsia y deficiencia 
mental son frecuentes, se asocia a más de 50 síndromes congénitos diferentes. No hay comunicación 
entre hemisferios. Puede causar epilepsia y gran déficit mental. 
Hidrocefalia 
Aumento significativo del tamaño de la cabeza por acumulación de LCR en el sistema ventricular y 
encefálico. Hidrocefalia obstructiva / no comunicante (el sistema ventricular muestra un aumento de 
tamaño parcial o total). Provoca dilatación de ventrículos laterales y causa compresión sobre los 
hemisferios cerebrales, adelgazamiento de los huesos de la bóveda del cráneo, prominencia de la 
frente, atrofia de la corteza cerebral y la sustancia blanca, compresión de ganglios basales y el 
diencéfalo, sistema venoso craneal muy dilatado. 
Patología: Se da por alteraciones en la circulación y absorción de LCR. Debido a estenosis congénita 
del acueducto cerebral (está obstruido por canales pequeños). 
Etiología: Transmisión recesiva ligada al cromosoma X; infección fetal; prematuridad asociada a una 
hemorragia ventricular. 
 
 
Padilla Benítez Diego Joel 
Grupo 2 
Holoprocencefalia 
Anormalidad del desarrollo del prosencéfalo (cerebro anterior), asociado a falla de división durante 
el desarrollo embrionario alrededor de la semana 4. 
 Prosencéfalo: Hemisferios cerebrales. 
 Diencéfalo: Neurohipófisis, tálamos, bulbos olfatorios, bulbos ópticos, 3° ventrículo. 
 Patología: El cerebro anterior falla en su división sagital, transversal y horizontal. Altera 
formación de estructuras. Dada por falta de inducción de la mesénquima precordal 
interpuesto entre el prosencéfalo y el techo de la boca. 
 Mesénquima precordal: Responsable del desarrollo normal de las estructuras óseas dela 
línea media facial. Interferencias causan falla en el desarrollo de la cara. 
 Alobar: Sin división interhemisférica, tálamos, cuerpo estriado fusionados, mono ventricular. 
 Semilobar: Hemisferios cerebrales rudimentarios, fisura interhemisférica incompleta. 
 Lobar: Hemisferios de tamaño normal, separación de cuernos occipitales, circunvolución del 
cuerpo calloso y ventrículos laterales fusionados. 
Implicados factores genéticos y ambientales: diabetes materna; teratogénicos; 
DX prenatal: Se puede confirmar mediante ecografía en semana 10. 
Etiología: Factores genéticos: trisomía 13; factores teratogénicos: ingesta de alcohol, quinina, ácido 
retinoico, citomegalovirus, rubeola, etc. 
Hidraencefalia 
Los lactantes muestran aspecto normal al momento del nacimiento, la cabeza crece excesivamente 
después del parto (por LCR). No se produce desarrollo mental y el desarrollo cognitivo es escaso o 
nulo. Producto se alimenta con dificultad, presenta convulsiones y cuadriplejia espástica. 
Patología: No existen hemisferios cerebrales o están en forma de sacos membranosos con restos de 
corteza cerebral. Tallo relativamente normal. 
Etiología: Obstrucción temprana de flujo en áreas correspondientes a arterias carótidas internas. 
Anomalía de Arnold-Chiari 
Más frecuente afectación del cerebelo. Es una proyección en forma de lengua del bulbo raquídeo y 
desplazamiento inferior del vermis cerebeloso al conducto vertebral a través del agujero occipital 
(herniación del cerebelo sobre el agujero magno). 
 
 
 
 
 
 
Padilla Benítez Diego Joel 
Grupo 2 
Produce un tipo de hidrocefalia comunicante de interferencia de absorción de LCR y como 
consecuencia se distiende a todo el sistema ventricular. Afecta a 1 de cada 1000 nacidos. 
Causa dudosa: la fosa craneal posterior es anormalmente pequeña en recién nacidos. 
 Tipo 1: Se presenta en adolescencia, no se asocia hidrocefalia. Cefalea, dolor cervical y 
espasticidad progresiva de extremidades inferiores. Obstrucción de la porción caudal del 4to 
ventrículo durante desarrollo fetal 
 Tipo 2: Hidrocefalia progresiva con mielomeningocele. Anomalía del rombencéfalo, 
probablemente por alteración durante embriogénesis y da lugar a crecimiento del 4to 
ventrículo y da desplazamiento del vermis inferior, la protuberancia y el bulbo raquídeo 
hacia el canal cervical. Síntomas en época de lactantes y consisten en estridor, llanto débil y 
apnea. Hay corrección quirúrgica. 
Retraso mental 
Deterioro cognitivo de la inteligencia. Funcionamiento intelectual por debajo de la media que suele 
existir con déficit de conducta adaptativa y se manifiesta durante el desarrollo que afecta de forma 
adversa el rendimiento educativo. 
Puede ser causado por: 
 Trastornos genéticos (síndrome de Down) 
 Resultado de un gen mutante o anomalía cromosómica 
 Alcoholismo materno 
 Trastorno del metabolismo de proteínas 
 Infecciones maternas o fetales 
 Problemas durante el parto, toxinas, infecciones, lesiones encefálicas por traumatismo 
craneal, etc