Generalidades de genética medica y leyes de Mendel

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Genética – P1 
Historia de la genética: 
1865  Gregor Mendel publica los trabajos acerca de la herencia simple. 
1869  Miescher y Altmann Detectaron la presencia del ácido nucleico en el núcleo celular. 
1900  Redescubren por separado las leyes del Mendel y adoptaron los términos de “genética” y 
“alelo”. 
1902  Edward Garrod Se determina por primera vez la herencia genética de una enfermedad 
(alcaptonuria). 
1909  La palabra gen fue acuñada por el botánico danés Wilhelm Johannsen a partir de una palabra 
griega que significa "generar", refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica. 
1910  Thomas Hunt Morgan Manifestó que en los genes se encuentran en los cromosomas. 
1953  Watson, Franlin y Crick Publican el modelo de doble hélice del ADN 
50’s – 60’s  Se establece que en la especie humana el número de cromosomas es 46. 
Se demuestra que la replicación del ADN es replicación semiconservativa. 
Severo Ochoa determina el código genético. 
1972  Walter Fiers Obtuvo por primera vez la secuencia de un gen completo. 
1995 - Craig Venter logra descifrar por primera vez el genoma completo de un organismo. 
2006  El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano inicia el Proyecto Atlas del Genoma 
del Cáncer. 
Leyes de Mendel 
Alelo: representa las distintas variaciones de un gen 
 
 
 
 
Dominantes: características que predominan- 
Recesivos: menor probabilidad que se exprese esta característica 
 
 Bb  dominante predomina 
 
Homocigoto: ambos alelos son iguales (AA) 
Heterocigoto: “ “ “ diferentes (Aa) 
Genotipo: información que NO se puede ver a simple vista porque se encuentra en los genes 
Fenotipo: características físicas que se pueden ver a simple vista (altura, color de ojos, piel) 
Primera ley = ley de la uniformidad 
(AA) Alelos dominantes homocigotos 
(Bb) alelos heterocigotos 
(aa) Alelos dominantes recesivos 
Se heredan dos alelos para ser un mismo 
gen o característica. 
Al cruzar dos individuos de razas puras, toda su descendencia en la primera generación será 
fenotípicamente y genotípicamente igual. 
Razas puras: ambos alelos son iguales (AA) (bb) 
 
 
 
Segunda ley = ley de la segregación 
El gen recesivo se va a expresar en la segunda generación en una proporción 3:1 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cruce monohibrido= estudia el patrón de un rasgo particular que se muestra en la generación F2 
(segunda generación). Se realizan estudios sobre un rasgo, ignorando todos los demás rasgos. 
Cruce dihibrido = corresponde a la transmisión de dos características distintas, provenientes de dos 
genes distintos e independientes, localizados en cromosomas diferentes. 
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel: 
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no 
deterministas 
• Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce. 
• Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter. 
Caracteres mendelianos en humanos: 
• Albinismo 
• Tipo sanguíneo 
• Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) 
• Hoyuelos de la mejilla 
• Pecas en la cara 
 a a 
A Aa Aa 
A Aa Aa 
 A a 
A AA Aa 
a Aa aa 
AB 
Ab 
aB 
ab 
 
 
AB Ab aB ab 
AABB AABb AaBB AaBb 
AABb AAbb AaBb Aabb 
AaBB AaBb aaBB aaBb 
AaBb Aabb aaBb aabb 
AA aa 
Aa = 100% heterocigotos 
Aa Aa 
 
 
 
Tercera ley = ley de transmisión independiente 
Hay rasgos heredados que se obtienen de manera independiente unos de otros sin seguir un patrón 
establecido y no afecta la transmisión de otros rasgos 
 
 
 
 
 
 
9:3:3:1 
Alelismo múltiple= A nivel de secuencia nucleotídica prácticamente cada copia de un gen es diferente en 
algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es ubicuo. (presente en todas partes al mismo 
tiempo) 
Teoría cromosómica de la herencia 
Walter Sutton y Theodor Boveri (1902) 
Relacionaron los estudios de Mendel con el comportamiento de los cromosomas y los genes. 
- Las leyes de Mendel reflejan el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. 
 
Thomas Morgan y Calvin Bridges 
La teoría de la localización cromosómica de los genes quedo establecida, sin ninguna duda al descubrir 
los genes ligados en la mosca Drosophila Melanogaster 
- No siempre se cumple la lay de Mendel (9:3:3:1)  esta varia porque hay genes ligados o cerca 
por lo tanto no se dividen de forma independiente, sino unidos. 
1. Los genes se sitúan en los cromosomas 
2. “ “ ordenan linealmente en los cromosomas 
3. “ “ próximos tienden a heredarse juntos, por el proceso de ligamiento 
4. “ “ pueden heredarse separados, aun estando muy próximos en el cromosoma, 
gracias al proceso de entrecruzamiento o recombinación genética 
Gen 
- Un gen es la unidad básica y física y funcional de la herencia 
Anafase 
Metafase 
- Los genes están compuestos de ADN están dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas 
cromosomas 
- Mendel propuso la idea original del gen, aunque los llamo factores 
 Un ser humano tiene entre 20000 y 25000 genes 
- Muchos genes se encuentran constituidos por regiones 
 Codificantes (exones) 
 NO codificantes (intrones) 
 También conocemos genes que derivan de otros ya conocidos y cuyas funciones son distintas 
 Los denominamos pseudogenes y pueden haber perdido su funcionalidad o haberla 
cambiado radicalmente 
- La evolución se da gracias a las mutaciones del ADN o los genes 
- Intrones son importantes para la regulación genética 
 Punto de partida para la proteína  codificación 
ADN Y ARN 
ADN ARN 
Doble cadena 
Núcleo, mitocondrias y cloroplastos 
A – T – C – G 
2’ – desoxirribosa 
Codifica 
Superenrollamiento (actúa la enzima 
topoisomerasa I – II) 
Histonas  octameros  nucleosomas 
histonas H1  Solenoide  cromatidas 
Cadena simple 
Citoplasma / núcleo 
A – U – C - G 
Ribosa 
Mensaje – transporte 
 
Nucleótido =azúcar + grupo fosfato + base nitrogenada 
Nucleósido = azúcar + base nitrogenada 
Cromosomas 
 Podemos ver los cromosomas condensados durante los procesos de división celular. 
 La cromatina tiene ADN, ARN y proteínas formando un complejo de nucleoproteínas 
 Los cromosomas constan de dos cromatidas unidas por un centrómero 
 
 
 Solo los acrocentricos cuentan con satélite (ARN) 
46  somáticas 
23  sexuales 
 
Grupos: 
Grupo A = 1 – 2- 3 - Metacéntricos o Submetacéntricos 
B= 4 – 5 Submentacéntricos 
C= del 6 al 12 – X submetacéntricos 
D= 13 -14 -15 - Acrocéntricos 
E= 16 – 17 – 18 - Submetacéntricos 
F = 19 – 20 - Submentacéntricos 
G= 21 -22 – Y (Testorama) – Acrocéntricos 
Corpúsculo de Bar  inactivación del cromosoma X 
Genes ligados 
Dominancia incompleta: relación entre los alelos, con un fenotipo heterocigoto intermedio entre dos 
fenotipos homocigotos  se combinan 
 
 Ningún alelo es dominante sobre el otro. 
Codominancia: 
 Cuando hay codominancia, entonces ningún alelo es recesivo y el fenotipo de ambos alelos es 
expresado. 
 Alemorfismo múltiple: los dos son dominantes  se presentan los dos simultáneamente. 
Un ejemplo en humanos sería el grupo sanguíneo ABO, en el que ambos alelos A y B se expresan. Por 
tanto, si un individuo hereda el alelo A de su madre y el alelo B de su padre, tendrá el tipo sanguíneo AB. 
 
Alelos múltiples: 
 Varios alelos codifican para una misma característica. 
 
Interacciones génicas 
Se considera que dos genes interaccionan cuando la combinación de un alelo en uno de ellos con un 
alelo del segundo genera un doble mutante con fenotipo inesperado. 
Epistasis: 
Es un caso de interacción génica que consiste en la alteración o modificación de los efectosde un gen 
sobre otro diferente (se presenta o NO se presenta). En estos casos se interfieren las proporciones 
mendelianas. 
Pleitropia: 
Múltiples efectos fenotípicos o caracteres distintos causados por la acción de un solo gen o par de 
genes. El término se utiliza de manera particular cuando no se sospecha una relación entre los rasgos o 
caracteres fenotípicos. (un solo gen ocasiona diferentes formas o fenotipos). 
 
Ligamiento y entrecruzamiento – variabilidad genética (Quiasmas) 
Dihibrismo Ligamiento 
 
 
 
Ligamiento  en el mismo cromosoma – pueden pasarse la información en el cromosoma  menor 
probabilidad de recombinación durante la meiosis (Cuanto más cerca están dos genes en el cromosoma, 
mayor es la posibilidad de que se hereden juntos.)  forman el grupo de ligamiento 
Ligamiento absoluto: 
Si los genes ligados están muy próximos, lo más probable será que durante 
la profase I de la meiosis no se produzca ningún sobrecruzamiento entre 
ellos y pasarán juntos a los gametos sin separarse. 
Ligamiento relativo: 
Si los loci ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la 
profase I de la meiosis, podrá producirse el sobrecruzamiento entre ellos, lo 
que dará lugar a que se formen cuatro tipos de gametos. 
 
Formas de ligamiento 
FASE DE ACOPLAMIENTO AB/ab (los dos alelos dominantes sobre el 
mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el cromosoma 
homólogo) 
FASE DE REPULSIÓN Ab/aB (un alelo dominante y otro recesivo sobre 
cada cromosoma). 
 
Quiasma  punto de entrecruzamiento durante la Meiosis 
Genes ligados – linkage 
 Cuando dos o más genes, responsables de diferentes características, están localizados en un 
mismo cromosoma. 
 En estos casos la cantidad de gametos es dependiente de la frecuencia de recombinación 
 El entrecuzamiento combinará porciones de los cromosomas homólogos durante la meiosis. 
 En la herencia de los genes ligados, la frecuencia de los gametos de un heterocigoto depende de 
la tasa de entrecruzamiento entre los cromosomas homólogos. 
 Los Gametos parentales están formados por las formas sin recombinación y aparecen en mayor 
cantidad. 
 Los gametos recombinantes son aquellos con intercambio y aparecen en menor cantidad. 
 La tasa de entrecruzamiento es expresada en porcentaje y corresponde a la frecuencia de gametos 
recombinantes formados en la gametogénesis. 
Alfred Sturtevant 
En 1913 se publicó un mapa cromosómico, suponiendo que los genes se ubican linealmente y que entre 
2 genes se va a realizar un porcentaje de recombinación. 
Factores que afectan el ligamiento 
AMBIENTALES. Las condiciones ambientales subóptimas tienden a aumentar el porcentaje de 
recombinación entre genes ligados. 
EDAD. Dentro de un determinado rango (óptimo) cabría esperar la menor ocurrencia de recombinaciones. 
GENETICOS. Existen genes responsables de la ocurrencia del crossing-over (entrecruzamiento). Se conoce 
un gen recesivo “asináptico” (que impide el apareamiento entre los cromosomas homólogos durante la 
meioisis). Los cambios estructurales, y en particular las inversiones, eliminan los sobrecruzamientos. 
Tipos de mapas genéticos 
 Mapas citogenéticos 
 Mapas por recombinación 
 Mapas físicos 
 Secuencia de DNA completa 
Los mapas de ligamiento genético ilustran el orden de los genes sobre un cromosoma y las distancias 
relativas entre esos genes. Se hace por medio de una coloración para identificar mutaciones etc. 
Los mapas físicos, en contraste, siempre dan la distancia física desde un punto de interés a otro 
(GENÓMICA). 
Mapas citogenicos: 
 Se basan en características visibles de los cromosomas (como bandeo, “puffs” y otras 
estructuras). 
 Permiten “anclar” el “grupo de ligamiento” un mapa por recombinacion a un cromosoma específico 
dentro del genoma. 
 Son mapas de baja resolución. 
Ej: Mapa citogenico del ratón y de la mosca de la fruta 
Mapas por recombinación: 
 El mapa se obtiene por aprovechando el fenómeno de la recombinación. 
 Los elementos que se pueden localizar deben de ser diferentes (distintos alelos del mismo gen, 
formas diferentes de marcadores moleculares como RAPDs, AFLPs, SNPs, Micro o Mini satélites, 
etc.) 
 La distancia se mide en centi Morgans (cM), una transformación del porcentaje de recombinación 
entre loci vecinos. 
Determinación del sexo 
Sexo determinado por cromosomas 
• Se da en seres gonocóricos (organismos con gónadas  células sexuales. 
• Existencia de dos tipos diferentes de órganos formadores de gametos o gónadas. (ovarios en el 
caso de la mujeres y testículos en caso de los hombres) 
• Cada individuo posee un solo tipo de gónada que lo convierte en macho o hembra. 
• El conjunto de factores y mecanismos que deciden el carácter sexo en un individuo  de 
determinación genética del sexo. 
• La expresión fenotípica de dicha constitución genética se conoce como diferenciación sexual. 
• Los genes que determinan el sexo se sitúan en cromosomas sexuales o gonosomas. 
Mujeres homogameticas (XX) 
Hombres heterogameticos (XY) 
El macho forma espermatozoides X e Y, la hembra forma 
óvulos X. 
El 50% de la descendencia resulta XX (hembras) y el 50% 
XY (machos). 
Herencia ligada al sexo 
• En los cromosomas sexuales hay uno que es igual para 
hembras y machos y se llama cromosoma X 
• Otro se encuentra en los machos y se llama cromosoma Y. 
Porción no homóloga  genes que intervienen en la diferenciación 
sexual 
Genes ligados al sexo: En el cromosoma X 
Genes holándricos: En el cromosoma Y Se transmiten sólo de 
padres a hijos (varones). 
 
Herencia ligada al cromosoma X 
- Los hijos varones reciben de su madre el cromosoma X y las mujeres reciben un cromosoma X 
de la madre y el otro del padre. 
- En el varón, cualquier gen localizado en el cromosoma X se expresará independientemente del 
hecho que sea dominante o recesivo. Hombres  manifestantes 
- Los varones con un gen ligado al X son hemicigotes. 
comparten ciertos genes 
Hemicigotes= un solo X (hombres) 
- En casi todos los genes ligados al X, el alelo dominante produce el rasgo normal y el recesivo la 
condición anormal. 
- En la mujer deben estar presentes dos alelos recesivos (XX) ligados al sexo para que se 
exprese el carácter anormal, pero en el varón basta con la presencia de un alelo recesivo para 
que aparezca dicha condición. Mujeres  portadoras 
- Las mujeres funcionan como portadoras de tales caracteres, en los descendientes varones sí 
se expresa dicho carácter materno debido a que reciben su cromosoma X de la madre, jamás 
del padre. 
Ejemplo de enfermedades: 
Daltonismo  mutaciones en el X 
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un 
carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los 
fenotipos posibles son: 
SEXO GENOTIPO FENOTIPO 
Mujer 
X
D
X
D
 Mujer normal 
X
D
X
d
 Mujer portadora 
X
d
X
d
 Mujer daltónica 
Hombre 
X
D
Y Varón normal 
X
d
Y Varón daltónico 
 
Hemofilia 
No pueden coagular la sangre (factor VIII – Hemofilia A) (factor IX – Hemofilia B) 
SEXO GENOTIPO FENOTIPO 
Mujer 
X
H
X
H
 Mujer normal 
X
H
X
h
 Mujer portadora 
X
h
X
h
 Mujer hemofílica 
Hombre 
X
H
Y Varón normal 
X
h
Y Varón hemofílico 
 
Herencia ligada al cromosoma Y 
Tipo de herencia con genes exclusivamente en el cromosoma Y, se manifestará en todos los hombres 
que lo lleven y lo transmitirá el padre a sus hijos varones. 
Holandrica  de padres a hijos hombres 
Ejemplo de enfermedad: Hipertricosis 
Herencia mitocondrial 
Corresponde a características dadas en el material extracromosómico. 
 
Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas. 
 
Cuando una madre está afectada toda su descendencia lo está, en cambio si el padre tiene el carácter 
en estudio, ninguno de sus hijos ni hijas lo presentan. Ya queen el momento de la concepción el 
material mitocondrial del padre es rechazado. 
 
Patrón vertical no mendeliano (no segregan de acuerdo con las leyes de Mendel) 
 
 
 
 
 
 
 
 
Herencia mitocondrial 
Madre portadora  todos los hijos lo 
manifiestan (tanto mujeres como 
hombres) 
Análisis de 
Pedigree, Cariotipo, Sindromes 
• Análisis de pedigree es una forma de análisis genético en donde el genetista hace un diagrama que 
muestra a un individuo con una característica estudiada y todos sus familiares conocidos. 
• El pedigree indica la presencia o ausencia de esta característica y si es aplicable la variación de 
expresión de la misma. 
• El propósito es facilitar el análisis genético de una 
característica examinando su patrón de herencia en una 
familia en particular. 
• Simbología… 
• Los principios de Mendel aún aplican. 
• Ejemplo: 
• P1 Aa x Aa 
• F1 ¼ AA 
• ½ Aa 
• ¼ aa 
Cuando los genetistas están analizando el pedigree buscan cierto patrón característico que los 
ayudará a determinar el modo en que se hereda la característica estudiada. 
Patrones de herencia 
• Autosómico dominante 
• Autosómico recesivo 
• Ligado a X dominante 
• Ligado a X recesivo 
• Ligado a Y (holándrico) 
Autosómico dominante 
• La característica es expresada en ambos sexos y 
ningún sexo está más propenso que el otro. 
• Fenotipo aparece en todas las generaciones y 
cada persona afectada tiene un progenitor que 
padece la enfermedad 
• Persona que no muestra el fenotipo no le 
transmitirá la condición a los hijos. 
• En las familias en que uno de los padres tiene el 
gen hay una probabilidad de 50% de que cualquiera de los hijos herede la condición. 
Ejemplo condiciones autosómicos dominantes: 
• Acondroplasia (enanismo) 
• Neurofibromatosis (tumores en el cerebro, la medula espinal y los nervios) 
• Enfermedad Huntington (las neuronas se degeneran) 
http://www.baa.duke.edu/BAA93/PEDIGREE.GIF
Autosómico recesivo 
• Ambos sexos se afectan 
• Aunque los padres aparentan ser normales la 
condición aparece en sus hijos en una fracción 
¼ (ambos padres heterocigotos). 
• La característica solo se expresa cuando el 
individuo es homocigoto recesivo. 
• La probabilidad es más alta entre matrimonios 
consanguíneos. 
• La característica parece saltar generaciones. 
• Ejemplos: 
– Fenilcetonuria (acumulación de fenilanina) 
– Albinismo (defecto en la producción de melanina) 
Ligado a X dominante 
• Si una mujer es heterocigota (XAXa) para cierta característica, tendremos que el 50% de sus hijos y 
50% de sus hijas se espera que hereden el cromosoma X que lleva el alelo de la característica 
estudiada. 
• Si la mujer es homocigota (XAXA) para dos alelos 
dominantes entonces toda su progiene heredará el 
alelo y también expresará la característica. 
• Si un hombre es hemizigoto para ligado a X dominante por lo 
tanto todas sus hijas expresarán la característica 
miéntras que ninguno de sus hijos lo hará ya que estos 
heredan el cromosoma Y del padre. 
• Varones afectados con esposas normales no tienen varones afectados, pero sí hijas afectadas. 
• Más abundante en hembras que en varones 50%. 
• Ejemplo: Síndrome Rett (afecta el desarrollo cerebral en las niñas). 
Ligado a X recesivo 
 
• Si la mujer es heterocigota para el alelo 
estudiado el 50% de sus hijos heredarán 
y expresarán la característica mientras 
que el 50% de sus hijas portarán el alelo y 
lo expresarán solo si también lo heredan 
del padre. 
• El hombre hemicigoto heredará a sus 
hijas el alelo recesivo, pero éstas solo 
serán portadoras a menos que hereden el 
mismo alelo de parte de la madre. 
• Aparece en alta frecuencia en el varón. 
• Ej. Daltonismo, hemofilia, etc. 
I 
I
http://www.baa.duke.edu/BAA93/PEDIGREE.GIF
Ligado a Y (holándrico) 
• Este patrón de herencia consiste en que la característica se hereda de padres a hijos y nietos etc. 
• La característica es transmitida solo a través del hombre y nunca de la mujer. 
• Solo hombres expresan la característica. 
• Cromosoma Y tienen pocos genes. 
• Ejemplo: gen SRY gobierna la diferenciación de las gónadas a testículos en los varones. 
 
Cariotipo 
Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo. 
• En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más 
pequeño. Con excepción de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final. 
Simbología citogenética 
 
• T Translocación 
 = intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos. 
• Inv. Inversión 
 = parte del cromosoma es cortado, girado 180º y es reinsertado en el cromosoma. 
• i Isocromosoma 
 = consiste de dos copias de un brazo y el otro es perdido. 
• r Cromosoma de anillo o “Ring chromosome” 
 = terminales (telómeros) de los cromosomas se unen formando un cromosoma en forma de anillo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Klinefelter 
• 47, XXY 
• Trisomía de los cromosomas del sexo. 
• Macho estéril, los niveles de testosterona comienzan bajos y disminuyen con el tiempo. 
• El pene reducido. 
• Hipogonadismo (se producen pocas o ninguna hormona) 
Muchos de estos varones tienen una combinación de: 
• Escoliosis 
• Senos agrandados 
• Distribución femenina de las grasas corporales (en las caderas) 
• Brazos y piernas más largos 
• Son 2-5 cm más altos de lo normal 
• Alguna condición sicológica anormal ya sea en el trabajo o vida personal. 
• Alcoholismo, comportamiento antisocial, agresividad y depresión 
Algunas variantes del síndrome son: 
• XXYY, XXXY, XXXXY 
• A mayor # crom. X adicionales aumenta la severidad de los síntomas y produce evidente 
retraso mental. 
 
46 , XX ♀ normal 
46 , XY ♂ normal 
45 , X Síndrome Turner 
47 , XXY Síndrome Klinefelter 
47 , XX , +21 Síndrome Down 
46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Síndrome Down) 
46 , XX , 5p- Síndrome Cri-du-chat 
47 , XY , +13 Síndrome de Patou 
47 , XY , +18 Síndrome de Edwards 
46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocación (Síndrome Down) 
Síndrome XYY “Super Macho” 
• 47, XYY 
• Machos fértiles 
• Desarrollo normal de gónadas y tamaño testicular. 
• Niveles altos de testosterona 
• Mas altos de lo normal 
Síndrome de Turner 
• 45, X 
• Unica monosomía viable. 
• Falta de desarrollo de características sexuales secundarias. 
• Cuello ancho “webbed neck” (doble tejido conectivo a los lados del cuello) 
• Pecho ancho “flat chest” 
• Anormalidades renales y cardiovasculares. 
• No afecta el IQ pero existe cierto grado de inmadurez y comportamiento infantil. 
Síndrome Down 
• 47, XY, +21 
• Trisomía del crom. #21. 
• Caras planas y redondeadas, pelo lacio, nariz corta 
• Orejas pequeñas y subdesarrolladas 
• Manos y pies cortos y anchos. 
• Retardo mental simple a severo. 
• 50% de las ♀ son fértiles pero sus hijos podrían heredar el cromosoma adicional. 
Síndrome Cri-du-chat 
• 46, 5p- 
• Perdida de un fragmento del brazo p del crom. #5 
• Retardo mental severa con IQ menor de 20 
• Craneo relativamente pequeña 
• Producen un sonido al llorar parecido al aullido de un gato; recién nacidos 
debido al poco desarrollo de las cuerdas vocales. 
Feminización testicular 
• Individuo posee cariotipo 46, XY pero su fenotipo es el de una mujer. 
• Causas: 
• Se debe a una mutación recesiva en un locus en el cromosoma X. 
• Es resistente a los andrógenos (responsable de las características masculinas). 
 
 
 
Cromosomopatías 
De numero: 
Trisomías: Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da 
como resultado un total de 3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales. (47 cromosomas 
en total, en vez de 46). 
Aneuploidias: Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas 
que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica.Dos tipos comunes de aneuploidía tienen sus propios 
nombres especiales: 
Monosomía: que se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un cromosoma cuando 
debería tener dos copias. 
Trisomía: que se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de un cromosoma cuando 
debería tener dos copias. 
Euploide = # de cromosomas normal 
Doble trisomía: La doble trisomía es un evento excepcional, que puede implicar la participación de los 
autosomas o, bien, la combinación de los cromosomas sexuales con autosomas potencialmente viables (21, 
18 y 13), incluso el fenotipo suele originarse por los autosomas afectados. (Esta alteración afecta 
principalmente a mujeres, hecho que quizá se explica por la frecuencia de trisomía 18 en fetos del sexo 
femenino. 
Tetrasomias: ocurre que los dos cromosomas adicionales son copias o duplicaciones de los 
cromosomas de una pareja ya preexistente, de modo que hay cuatro cromosomas del mismo tipo. 
(XXXX) 
Estructura: 
Duplicación: se producen cuando hay más de una copia de un segmento específico de ADN. Los genes 
también pueden duplicarse durante la evolución, donde una copia puede continuar realizando la 
función original y la otra copia del gen dar lugar a una nueva función. En ocasiones, se duplican los 
cromosomas completos. 
Delecion: Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un 
solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma. 
Inversion: El término inversión cromosómica significa que parte de un cromosoma se fragmenta en dos 
puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse. En la mayoría de los casos no 
causa ningún problema de salud en las personas que son portadoras de la inversión. 
Translocacion: Una translocación significa que hay modificaciones en la ubicación del material 
cromosómico. 
Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre 
sí. 
Translocaciones robertsonianas 
Un cromosoma completo se adhiere a otro. 
Translocaciones desbalanceadas 
hay un trozo extra de un cromosoma y/o ausencia de un trozo de otro cromosoma. Perdida o 
ganancia de información genética 
Anillo – isocromosoma: constituyen una aberración cromosómica producto de un rearreglo poco 
frecuente en el cual, debido a una división errónea, surge un cromosoma con dos copias de un 
mismo brazo y ausencia del otro. 
Cromosoma dicentrico: Designación para un cromosoma que contiene dos centrómeros, cuya 
anormalidad se debe a la translocación de cromosomas no homólogos. 
Intercambio entre cromatides hermanas: El intercambio de cromátidas hermanas es el intercambio de 
material genético entre dos cromátidas hermanas idénticas.