6 Evaluación y consejo preconcepcional

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EVALUACIÓN Y CONSEJO PRECONCEPCIONAL 
 
• Medidas de prevención anteriores al embarazo. 
• Prepara de mejor manera a la pareja, con el fin de un buen resultado perinatal y protección de 
la salud materna. 
 
Importancia 
• Prevenir prematurez: 
o Especialmente importante debido al aumento progresivo de partos prematuros. 
o Mayor riesgo en postergación de la maternidad y uso de técnicas de reproducción 
asistida (con mayor riesgo de embarazo múltiple). 
• Disminuir tasa de RCF: 
o Habitualmente es de 10%. 
• Evitar aparición de anomalías congénitas mayores. 
o Ocurren en 3% de RN. 
• Disminuir complicaciones asociadas al embarazo. 
o Afectan 20-30%. 
• Mejorar el manejo de patologías médicas preexistentes: 
o 4% de embarazadas tendría enfermedad crónica antes del embarazo (en aumento). 
o Principal causa de muerte materna en Chile es por complicación de patología médica 
concurrente. 
o Suelen ser pacientes de edad avanzada, con mayor riesgo de patología fetal. 
• Reducir consumo de tabaco y alcohol: 
o Prevalencia de tabaquismo: 40%. 
▪ 15% de embarazadas fuma durante el embarazo. 
▪ Si se suspende antes de las 16 sem, el riesgo de complicación perinatal es igual al 
de no fumadoras. 
o Prevalencia de consumo de alcohol en mujeres en edad fértil: 40%. 
▪ 10% de embarazadas consume habitualmente, 3-4% tiene dependencia. 
▪ Tóxico fetal directo, debe prohibirse completamente su consumo. 
• Control de peso: 
o 30% de embarazadas tiene sobrepeso y 20% obesidad. 
o Importante factor de riesgo para patología: 
▪ Materna: DM gestacional, preeclampsia, cesárea, etc. 
▪ Fetal: malformaciones, muerte fetal. 
• Restricción del uso de medicamentos: 
o 3% de embarazadas toma medicamentos con efectos deletéreos para salud fetal. 
o Ej. captopril, ácido valproico, ácido retinoico. 
o 10-20% usa clonazepam durante la semana. 
 
Acciones en evaluación preconcepcional 
• Conocer si tiene enfermedad crónica, antecedente de patología obstétrica. 
• Si tienen hijos sanos, con malformaciones, antecedente de enfermedad hereditaria. 
• Según esta evaluación, se harán acciones específicas. 
 
ANAMNESIS Y EXAMEN FÍSICO GENERAL 
 
Riesgo genético 
 
Ácido fólico 
• 69% no toma ácido fólico antes de quedar embarazada (gran cantidad de embarazos no 
programados). 
• En Chile se fortifica la harina (mostró disminución significativa de tasa de malformaciones). 
• Recomendación: 
o Suplementar ácido fólico al menos 1 mes preconcepción en pacientes de bajo riesgo y 3 
meses con alto riesgo. 
o Después, durante las primeras 12 sem. 
• Beneficios: 
o Disminuye incidencia de defectos de tubo neural en 2/3 (incluyendo espina bífida y 
anencefalia). 
o Disminuye tasa de malformaciones cardiacas, hidrocefalia, reducción de extremidades, 
malformaciones del tracto urinario y algunos tipos de labio leporino. 
• Dosis: 
o Población general: 0,4 mg/día. 
▪ La gran mayoría de comprimidos son de 1 mg, así que eso se suele indicar. 
o Población de alto riesgo de malformaciones: 4 mg/día. 
▪ Mayor beneficio con antecedentes de hijos con defectos del tubo neural y 
usuarias de antiepilépticos. 
▪ También se indica en diabéticas, obesas, usuarias de hidroxicloroquina y 
psicótropos (recomendación de expertos). 
▪ Comprimidos vienen de 5 mg. 
▪ Debería reducirse la dosis después de las 12 sem. 
 
Tamizaje para portador de antecedentes familiares 
• Antecedentes étnicos: 
o De cualquiera de los cónyuges, determinará estudio prenatal de ciertas patologías. 
o Ej. anemia de células falciformes, talasemias, enfermedad de Tay Sachs, etc. 
• Historia familiar de enfermedades determinará necesidad de inspección adicional. 
• Fibrosis quística: 
o Tamizaje cuando hay primo o pariente cercano enfermo. 
o Análisis de vinculación ADN. 
o Recomendaciones más actuales recomiendan tamizaje a todos los caucásicos. 
• Sordera congénita: 
o 50% está relacionado a un único defecto (proteína conexina-26). 
o Si hay un familiar afectado, se estudia ese primero. Si es positivo, se ofrece tamizaje 
preconcepcional al resto de la familia. 
o Prueba de conexina-26 se hace en laboratorios especializados en genética. 
Edad de los cónyuges 
• Asesoramiento a parejas de edades mayores. 
o Sobre riesgos genéticos, pruebas de tamizaje prenatal (amniocentesis, biopsia de 
vellosidades y diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna). 
• También aumenta riesgo de infertilidad (20% en > 35 años). 
• Edad materna: 
o Postponer embarazo > 35 años conlleva riesgo de problemas médicos durante 
embarazo y anomalías cromosómicas fetales (aneuploidías). 
o También hay más aborto espontáneo. 
• Edad paterna: 
o Aumenta disfunción eréctil con la edad. 
o Riesgo menor sobre malformaciones y aneuploidías (pero también existe). 
 
Toxinas ambientales y drogas 
• Feto es más susceptible a toxinas que adulto. 
• Causa de 3-6% de anomalías congénitas. 
• EG determina tipo y gravedad de anomalía. En general: 
o < 17 días: posiblemente letal. 
o 17-56 días: posible anomalía estructural. 
o > 56 días: posible discapacidad funcional severa. 
 
• Exposición ocupacional: 
• Empleadores están obligados por ley a informar sobre exposición a sustancias peligrosas y 
proporcionar equipamiento e instrucción. 
• Ej. órgano fosforados (riesgo de gastrosquisis). 
 
• Químicos: 
• Evitar exposición a diluyente de pinturas y pesticidas. 
 
• Radiación: 
• Radiación ionizante se asocia a alteraciones genéticas en altas dosis. 
• Mayoría de exámenes de diagnóstico serían seguros en cualquier momento del embarazo. 
o Sin embargo, se prefiere ser riguroso en la indicación. 
• Tabaco: 
• Consumo en embarazo se asocia a: 
o Aborto espontáneo. 
o Parto prematuro. 
o BPN (dosis dependiente). 
▪ < 1 cajetilla/día: riesgo aumenta en 50%. 
▪ > 1 cajetilla/día: riesgo aumenta en 130%. 
o Mortalidad perinatal. 
o SDAH. 
• Recomendar técnicas de comportamiento, grupos de apoyo y ayuda familiar. 
• Parches y chicles de nicotina pueden ser útiles antes de la concepción, pero deben evitarse 
durante el embarazo. 
o Bupropión si puede usarse en embarazo. 
• Si no puede dejar de fumar, poner como meta que fume al menos < 10 cigarros/día. 
• Mayoría deja de fumar durante el embarazo por iniciativa propia. 
 
• Alcohol: 
• Efecto dosis dependiente. 
o Afecta a 19% con consumo > 4 tragos/día. 
o Afecta a 11% con consumo 2-4 tragos/día. 
• Riesgos: 
o Aborto espontáneo. 
o Retardo del crecimiento. 
o Retraso mental. 
o Malformaciones. 
o Síndrome alcohólico fetal y trastornos del crecimiento en infantes. 
• Tratamiento de madres alcohólicas suele ser derivar a programa de rehabilitación. 
 
• Drogas ilícitas: 
• Se recomienda rehabilitación previa al embarazo. 
• Una sola sesión de educación sobre cómo afectan al feto, junto a refuerzo en visitas 
posteriores, en general logra asistencia en consumidores ocasionales. 
o Consumidoras diarias deben derivarse a programa de abuso de sustancias. 
• Marihuana: 
o Puede causar parto prematuro y “nerviosismo” en el neonato. 
• Cocaína: 
o Se asocia a PE y DPPNI, aborto espontáneo, parto prematuro, retraso mental y de 
crecimiento, malformaciones congénitas. 
• Heroína: 
o Puede llevar a RCF, hiperactividad, síndrome de abstinencia neonatal severo. 
o Deben referirse a programa de abstinencia estricto previo a la concepción. 
o Si no es posible, una alternativa es terapia de mantención con metadona. 
 
INFECCIONES 
 
Infección de transmisión sexual 
 
• Chlamydia trachomatis y Neisseria gonorrhoeae: 
• Tamizaje y tratamiento reduce riesgo de embarazo ectópico, infertilidad y algia pélvica crónica. 
• Protege al feto de muerte fetal y secuelas como daño neurológico y ceguera. 
• VIH: 
• Tamizaje obligatorio (con consentimiento). 
• Tratamiento antirretroviral reduce (casi a 0%) el riesgo de transmisión vertical. 
 
• VHB: 
• Si no es portadora, puede inmunizarse previo al embarazo. 
o Previene transmisiónde la infección al hijo. 
o Elimina en la mujer el riesgo de falla hepática, hepatocarcinoma, cirrosis y muerte. 
• Especialmente relevante en no inmunizadas con factores de riesgo para ITS o expuestas a 
contacto con sangre. 
 
• Sífilis: 
• Tamizaje obligatorio (no requiere consentimiento escrito). 
• Tratamiento disminuye riesgo de transmisión vertical y teratogenia. 
 
Inmunizaciones preconcepcionales 
• Rubéola y varicela (riesgo de infección congénita). 
• Administrar 1-3 meses antes de fecha programada para embarazo. 
o Son virus vivos atenuados. 
 
Infecciones con potencial teratogénico 
• Pueden causar infecciones congénitas. 
• No hay vacunas disponibles y su tamizaje de rutina no se recomienda. 
 
• Toxoplasmosis: 
• Infección principal por consumo de carne cruda o poco cocida. 
o 2ª fuente: agua, tierra o vegetales contaminados. 
• También heces de gato. 
o Nuevos propietarios de gatos que salen a la calle tienen más riesgo. 
o Aconsejar evitar contacto con heces del gato en la caja de arena. 
• No dejar deposiciones de gato dentro del hogar, usar guantes al hacer jardinería, evitar comer 
carne cruda o poco cocida. 
• Preguntar por inmunización es controversial: 
o Problema es adquirir la primoinfección durante embarazo. 
o Si no está inmunizada no hay medidas útiles además de higiene general. 
• Toxoplasmosis congénita: 
o Parte del TORCH. 
o Puede causar malformaciones, RCF o incluso muerte in útero. 
o Mayoría no presenta síntomas al nacer, pero pueden presentarse posteriormente 
(ceguera, retraso mental). 
 
• CMV: 
• Transmisión: salvia, orina, semen, secreciones vaginales, transplacentaria y leche materna. 
• Incubación variable, infección generalmente asintomática en el adulto. 
• 50% de población está inmunizada, no hay vacuna. 
• Niños < 3 años son principal fuente de contagio. 
• Mayor riesgo en personas que se dedican a cuidado de niños y personal de salud. 
o Deben lavarse las manos con frecuencia y usar guantes para prevenir transmisión. 
• Sospechar frente a cuadro viral en la embarazada. 
• CMV congénito: 
o Puede ser grave, afectando hígado, bazo, pulmones, audición, SNC, etc. 
o Puede ser asintomática, sólo evidenciar secuelas en la infancia. 
 
• Parvovirus B19 (“quinta enfermedad”): 
• Por contacto prolongado con niños infectados, en general en forma de brotes en escolares. 
• Signo clásico es signo de la cachetada. 
• Se sugiere lavado de manos frecuente y precauciones universales. 
• Transmisión vertical: 
o Puede provocar anemia fetal (alteración de eritropoyesis en médula e hígado). 
o Anemia puede provocar insuficiencia cardíaca, hídrops, muerte fetal. 
PATOLOGÍA MÉDICA 
 
• Requiere especialista en Medicina Obstétrica: 
o Dedicada a atención médica de embarazada con patología médica o quirúrgica previa. 
o Complicaciones médicas o quirúrgicas del embarazo. 
o Condiciones de riesgo. 
• En Chile no ha sido desarrollada esta subespecialidad, por lo que requiere manejo 
interdisciplinario: 
o Atención conjunta entre especialista materno-fetal y médico o quirúrgico necesario. 
 
DM pregestacional 
• Diabéticas mal controladas (A1c > 8,4%) tienen más riesgo de: 
o Aborto espontáneo (32%). 
o Anomalías fetales graves (7 veces más). 
▪ 15% de malformaciones severas con A1c > 10%. 
o Complicaciones del embarazo. 
• Iniciar tratamiento intensivo, programando embarazo con A1c < 6-7%. 
• Tratamiento de elección en embarazadas es insulina (completamente segura). 
o Otros: metformina no ha demostrado efectos adversos fetales, y glibenclamida no 
atraviesa placenta (evaluar caso a caso). 
 
HTA crónica 
• Pronóstico materno y fetal según daño parenquimatoso al momento del embarazo. 
• Evaluar manifestaciones más frecuentes: 
o Retina (fondo de ojo). 
o Corazón (ECG). 
o Riñón (clearence de crea y proteinuria de 24 hrs). 
• Si es leve, sin daño de parénquima: 
o Seguimiento acucioso en embarazo (aumenta riesgo de preeclampsia y RCF). 
• Si requieren tratamiento hipotensor, aumenta el riesgo de DPPNI. 
• No deben suspender su hipotensor antes ni durante el embarazo, pero sí reajustarlo. 
o Contraindicados (malformaciones congénitas): IECA, ARA II, tiazidas. 
o Seguros: metildopa (de elección), labetalol, BCC. 
• Ingesta de AAS 100 mg/día reduce riesgo de preeclampsia (indicado en hipertensas). 
Epilepsia 
• Hijos de madres con epilepsia tiene 4-8% más riesgo de malformaciones congénitas. 
o Podría ser por anticonvulsivantes o alteraciones genéticas. 
o También tienen más riesgo de epilepsia. 
o Rol aún no claro sobre hipoxia asociada a convulsiones maternas. 
• Evitar (en lo posible) usar múltiples anticonvulsivantes. 
• Continuar con la mejor monoterapia a la menor dosis necesaria. 
o En general se recomienda lamotrigina o levetiracetam, aunque no hay uno de elección. 
• Los más antiguos son categoría D, los más nuevos son poco estudiados. 
o Ácido valproico es el más asociado a malformaciones, especialmente en 1° trimestre. 
▪ Se paciente lo necesita, ojalá usar dosis < 500-600 mg/día. 
• Si no ha tenido convulsiones en 2 años o más, sería ideal suspender tratamiento 3 meses antes. 
• Discutir con neurólogo. 
• Dar ácido fólico 4 mg/día. 
 
Tromboembolismo y anticoagulación 
• Incidencia de enfermedad tromboembólica (ETE) en embarazo: 1/1.000. 
• Mayor riesgo de recurrencia si hay antecedentes personales o familiares de ETE. 
o Especialmente si fue por ACO (7-12% de recurrencia). 
o Descartar trombofilia adquirida (SAAF) o hereditaria. 
▪ Riesgo de ETE en embarazo de 10-50% sin tratamiento. 
• Indicaciones: 
o Si no tiene trombofilia ni TE por ACO, no requieren tratamiento en embarazo. 
▪ Se usa profilaxis en puerperio con HBPM. 
o Si tuvo TE por ACO, requiere profilaxis en embarazo y puerperio. 
o Si tiene trombofilia o múltiples ETE, requiere anticoagulación plena en embarazo y 
puerperio. 
• Tromboprofilaxis: 
o HBPM es primera elección (no cruza barrera placentaria). 
• Anticoagulación plena: 
o HBPM o TACO. 
o Si se elige TACO, preferir cumarínicos y evitar en 1° trimestre (usar HBPM). 
• Paciente que usa TACO por TVP, debe cambiar a HBPM antes de embarazarse (teratogénicos). 
o Mantener hasta las 12 sem, donde puede volver a TACO. 
o Volver a HBPM 2 sem antes del parto. 
• TACO en el periparto se asocia a más hemorragia intraventricular fetal/neonatal. 
Depresión y ansiedad 
• 20-30% tiene síntomas depresivos en embarazo. 
• No suspender tratamiento (excepto IMAO, que se recomienda cambiar). 
• Discutir con psiquiatra y racionalizar mediación (preferir monoterapia). 
• ISRS son, en general, seguras para periodo periconcepcional, embarazo y lactancia. 
o Sertralina es de 1ª elección, seguida de citalopram y escitalopram. 
o Se trata de evitar paroxetina (tendría leve aumento de malformaciones cardíacas). 
• BZD son bastante seguros en periodo periconcepcional. 
o Uso en periparto en dosis alta se asocia a síndrome de abstinencia en RN. 
 
OTRAS RECOMENDACIONES 
 
Ejercicio e hipertermia 
• Ejercicio regular moderado es generalmente beneficioso, sin mayor riesgo. 
• Limitar ejercicio intenso (evitar T° > 38,5°). 
• Hidratación adecuada, ropa suelta, evitar temperaturas extremas. 
• Hipertermia en 1° trimestre, asociada a tiñas de agua caliente, se asocian a anomalías 
congénitas. 
o Deben desaconsejarse. 
Nutrición 
• BPN y prematurez se asocian más a nutrición periconcepcional que aumento de peso durante el 
embarazo. 
 
• Obesidad: 
• Factor de riesgo materno y fetal. 
• Obesas deben hacer dieta antes de la concepción. 
o Cambiar a dieta de mantención con 1800 cal/día mientras se intenta concebir. 
• Cirugía bariátrica tendría beneficio en obesidad mórbida. 
o Debe diferirse embarazo al menos 1 año, para estabilizar el peso. 
 
• Desnutrición: 
• IMC < 18,5 tiene más riesgo de: 
o Amenorrea, infertilidad, BPN, prematurez y anemia. 
• Iniciar manejo interdisciplinario al menos 6 sem antes del embarazo.• Vegetarianas: 
• Si consumen huevos o lácteos en general no tienen deficiencia nutricional. 
• Veganos pueden tener déficit de aminoácidos, Zn, Ca, Fe, vit. D y B12. 
• Evaluación y educación nutricional. 
 
• Cafeína: 
• Consumo > 5 tazas de café de grano al día tienen más aborto y BPN. 
o No está claro si es causa, o está asociado a vida poco saludable. 
• Cantidades de hasta 300 mg/día (2 tazas de café, 6 vasos de té o bebida) es seguro. 
 
Factores psicosociales 
 
• Violencia intrafamiliar: 
• Esta subestiumada, y aumenta durante el embarazo (preguntar rutinaruiamente, de forma 
discreta). 
• Clave validar preocupaciones de la paciente y buena relación médico-paciente. 
• Educar sobre recursos de la comunidad y número de teléfono nacional de violencia intrafamiliar 
(800 104 008 SERNAM). 
 
• Responsabilidad parental: 
• Discutir con la pareja sobre preparación para ser padres. 
o Si conocen los desafíos, especialmente 1° mes (alimentación, lactancia, mudas, etc.). 
o Desgaste físico y personal. 
• Que puedan tener buen desempeño parental, sin descuidar su bienestar personal ni de pareja. 
 
• Responsabilidad financiera y trabajo: 
• Conversar sobre disponibilidad de recursos, cómo se afectará trabajo materno, postnatal. 
• Si madre tiene trabajo pesado, conversar sobre posibilidad de trabajo más sedentario el último 
trimestre. 
• Importante que familia sea aconsejada sobre políticas de sus empleadores sobre beneficios de 
licencia parental. 
o También sobre cobertura de su previsión/seguro de salud.