COAGULOPATÍAS HEREDITARIAS

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HEMOSTASIA 
 CLASE No. 8 
 
FACULTAD DE QUÍMICA CLÍNICA 
XALAPA, VERACRUZ, MÉXICO 
 
 
M. en H. QFB. Enrique de J. González Cruz 
TEMA 8. Coagulopatías Hereditarias 
 
El termino de Coagulopatías se emplea para definir a un grupo heterogéneo de 
enfermedades hemorrágicas que afectan a los diferentes mecanismos de la coagulación; 
estos defectos se agrupan dentro de las enfermedades de tendencia hemorrágica, las que 
pueden ser de origen primario(hereditario) o secundario(adquirido). 
 
Clasificación 
Las enfermedades hemorrágicas se dividen en defectos que involucran los 
mecanismos de la hemostasia primaria y/o de la hemostasia secundaria. La división de los 
defectos hemorrágicos en estos dos grandes grupo resulta útil para orientar los 
diagnósticos y distinguir los patrones clínicos que diferencian cada uno de estos defectos. 
Las Coagulopatías constituyen defectos de la hemostasia secundaria. 
 
A. Las púrpuras o defectos en la hemostasia primaria clínicamente se 
pueden manifestar por hemorragias mucocutáneas de intensidad variable; 
cuando estas lesiones involucran sobre todo a la piel, con petequias, 
equimosis o telangiectasia se denomina púrpura seca y, por otro lado, 
cuando las hemorragias involucran a las mucosas, como epistaxis, 
Gingivorragias, hemorragia transvaginal, etc., se denomina púrpura 
húmeda. Los enfermos con defectos en la hemostasia primaria 
comúmnmente presentan ambos componentes y la gravedad de las 
manifestaciones va a depender del defecto en la hemostasia primaria. Las 
púrpuras se dividen en vasculares (p. Ej., de Henoch-Schöenlein, senil, 
simple, etc.), trombocitopénicas (p. Ej., trombocitopénica autoinmune, 
trombocitopénica por secuestro esplénicos, trombocitopénica secundaria a 
coagulación intravascular diseminada, etc.) y trombocitopáticas , es decir, 
por difusión plaquetaria (p. Ej. Enfermedad de Bernard Soulier, 
trombastenia de Glanzmann, púrpura trombocitopénica secundaria a ingesta 
de aspirina, etc.); Finalmente, la enfermedad de Von Willerband, que 
clínicamente se manifiesta como púrpura; sin embargo, algunas variedades 
pueden presentar otro patrón de hemorragias más intenso. 
B. Las Coagulopatías o defectos de la hemostasia secundaria 
clínicamente se manifiestan por seguir un patrón hemorrágico caracterizado 
por la presencia de hemartrosis recurrentes, hematomas diseminados y 
hemorragias gastrointestinales, retroperitoneales, intraabdominales, en 
sistema nervioso central, así como hemotórax, etc. Estos defectos se deben 
principalmente a trastornos en la síntesis de los factores de la coagulación 
que pueden resultar en moléculas disfuncionales o en una disminución en la 
concentración. Los trastornos pueden ser de origen primario o secundario. 
 
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i. Coagulopatías hereditarias. De los defectos hereditarios, la 
deficiencia de factor VIII y factor IX de la coagulación (hemofilia 
A y B, respectivamente) es la más frecuente, y en menor grado 
están la deficiencia de FBI:C, FXI:c, FX:C, FII:C, 
afibrinogenemias, etcétera. 
ii. Coagulopatías adquiridas. Los defectos de origen adquirido 
pueden ser ocasionados por múltiples factores; sin embargo, 
entre los más comunes tenemos a las hepatopatías, uremias, 
enfermedades autoinmunes con generación de anticuerpos 
neutralizantes contra factores de la coagulación, ingesta de 
medicamentos y otros. 
 
iii. Coagulopatías combinadas. Algunos enfermos pueden presentar 
datos clínicos de defectos de hemostasia primaria y secundaria, 
como petequias, equimosis, epistaxis, hemorragia 
intraabdominal y hematomas, es decir, tener ambas 
presentaciones clínicas, probablemente por un defecto que 
afecta de manera global a la hemostasia, como las 
afibrinogenemias, desfibrinogenemias, cirrosis hepática, 
coagulación intravascular diseminada, etc. 
 
Clasificación De Las Enfermedades Hemorrágicas 
Púrpuras O Defectos De Hemostasia Primaria 
Vasculares Telangiectasia hemorrágica hereditaria 
Púrpura simple 
Púrpura de Henoch-Schönlein 
Púrpura senil 
Trombocitopénicas PT amegacariocítica 
PT autoinmune 
PT postransfuncional 
PT por hiperesplenismo 
PT posmielosupresión 
Trombocitopáticas Enfermedad de Bernard-Soulier 
Trombastenia de Glanzmann 
Síndrome de la plaqueta gris 
Deficiencia de cuerpos densos 
Coagulopatías o defectos de hemostasia secundaria 
 
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Hereditarias Hemofilia A y B 
Deficiencia de fibrinógeno 
Deficiencia de protrombina 
Deficiencia de los factores XI, VII y V 
Deficiencia de CAMP y calicreína 
Adquiridas Cirrosis hepática 
Fibrinogenólisis anormal primaria 
Hemofilias y enfermedad de Von Willebrand adquiridas 
Defectos combinados (hemostasia primaria y secundaria) 
Hereditarios y 
Adquiridos 
Afibrinogenemias 
Disfibrinogenemias 
Cirrosis hepática 
Coagulación intravascular diseminada 
PT= Púrpura Trombocitopénica; CAMP= Cininógeno de Alto Peso Molecular. 
 
Telangiectasia Henorragica Hereditaria (THH) 
Se hereda con carácter autosómico; es decir, se transmite de padres a hijos, 
tanto hombres como mujeres. Es el tipo lesión vascular congénita que se ve con 
frecuencia y pocas veces da un verdadero cuadro purpúrico. 
El trastorno principal consiste en la presencia de capilares dilatados por 
microaneurismas y las dilataciones vasculares confluentes muestran lesiones como 
asteriscos; se observan mejor en las mucosas. Intrínsecamente la pared de los vasos 
capilares afectados es delgada, la contractilidad está disminuida y el tejido de 
soporte es pobre. 
Se han encontrado dos formas de presentación, una en la infancia, en donde 
predomina las epistaxis de repetición, las cuales tienden a disminuir en la 
adolescencia y prácticamente desaparecen en la edad adulta. La otra es la que 
aparece en la edad adulta, alrededor de la sexta década de la vida en donde las 
telangiectasias van en aumento, sobre todo a nivel de la mucosa digestiva, 
provocando microhemorragias crónicas, que llevan al paciente a la anemia 
hipocrómica crónica por perdida de hierro. El diagnóstico se hace en base a las 
manifestaciones clínicas al demostrar las telangiectasias en la piel y mucosas, en 
ocasiones es necesaria la exploración armada para observar las lesiones en fosas 
nasales o esofagogastroscopia para demostrar una telangiectasia sangrante. En el 
laboratorio, las pruebas de la hemostasia se encuentran dentro de lo normal a 
excepcion de la capilaroscopia que es una prueba directa para observar los capilares 
en el lecho ungüeal con el microscopio; al encontrar más del 20% de capilares 
tortuosos nos confirma el diagnostico, siempre y cuando el paciente no se haya 
lesionado la cutícula al hacerse el aseo y recorte de las uñas. 
 
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El tratamiento es sintomático y únicamente cuando se presenten 
manifestaciones hemorrágicas. En las epistaxis incontrolables con las medidas 
habituales, es necesaria la cauterización. La aplicación de procoagulantes sistémicos 
es de poca ayuda y el uso de antifibrinolíticos pueden ser benéfico sobre todo en 
sangrados de boca, tubo digestivo o vías urinarias. 
De las complicaciones mas frecuentes, está la anemia hipocrómica por 
deficiencia de hierro debido a la microhemorragia continua,sobre todo en la THH del 
adulto. 
El pronóstico es bueno, habitualmente compatible con la vida, a menos que se 
produzca una hemorragia cerebral que puede ser de consecuencias fatales. 
Síndrome de Ehlers-Danlos 
Hereditario con carácter autosómico dominante, en el cual se encuentra un 
defecto de la fibronectina(glicoproteína adhesiva que cruza con el colágeno); además 
la resistencia capilar está disminuida y hayanormalidad en el FIII plaquetario. Se 
acompaña de hiperelasticidad cutánea e hipelaxitud de ligamentos de las 
articulaciones y piel atrófica. Clínicamente hay hemorragias en los sitios de 
hiperextensión o al cepillarse los dientes. En el laboratorio la prueba del torniquete es 
positiva y el tiempo de sangrado es prolongado. 
Ataxia Telangiectasica 
Se hereda can carácter autosómico recesivo, hay ataxia progresiva, deterioro 
mental infecciones pulmonares repetidas, inmunodeficiencia B y T, telangiectasias 
oculocutáneas e inestabilidad cromosómica. Difícilmente hay hemorragias aún en 
presencia de telangiectasias y las pruebas de hemostasia son normales. 
Púrpura Vascular Autoinmune, también llamada Alergica, Anafilactoide 
o de Henoch-Schönlein. 
Síndrome adquirido, que se presenta a cualquier edad y en ambos sexos. Es 
una vasculitis desencadenada por diversos antígenos y en la cual el organismo monta 
una reacción de hipersensibilidad tipo III en donde los complejos inmunes IgA se 
depositan en los vasos de la piel, articulaciones, serosa del tubo digestivo, riñón y 
menos frecuente en otros órganos. Las causas con las que mayormente se han 
asociado son: bacterias(especialmente estreptococo beta hemolítico), alimentos, 
vacunas, piquetes de insectos, medicamentos o enfermedades concomitantes. Los 
complejos inmunes IgA producidos por alguna de estas causas al depositarse en los 
vasos sanguíneos producen una reacción inflamatoria con aumento de la 
permeabilidad en los órganos de choque anteriormente menciaonados. 
La lesión que clínicamente la identifica es una mácula-pápula eritematosa, 
algunas veces pruriginosa, que va desde unos mm hasta varios mm por confluencia 
de varias lesiones. Su distribución es muy característica; se inician en el dorso de 
ambos pies(son simétricas), van ascendiendo en uno o varios días a tobillos, piernas, 
muslos y habitualmente se detienen por enfrente en la región inguinal y en la parte 
 
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posterior en la región glútea, rara vez llegan al tronco o a las extremidades 
superiores y respetan cuello y cabeza. Cuando se presenta en pacientes encamados, 
las lesiones ocupan la región dorsal. 
Por tratarse de una vasculitis inicialmente, estas lesiones desaparecen al hacer 
presión y posteriormente por la extravasación de glóbulos rojos quedan como 
petequias y ya no desaparecen a la presión. A medida que pasa los días van 
cambiando de color a café oscuro y luego ocre hasta desaparecer; sin embargo en 
ocasiones hay necrosis en pequeñas áreas por trombosis capilar y dejan como 
secuela ulceraciones que cicatrizan en unos cuantos días. El fenómeno es 
autolimitado y puede durar de unos cuantos días hasta seis a ocho semanas, puede 
ser recurrente si persiste el contacto con la causa que lo originó y excepcionalmente 
llega a ser crónico. 
Durante el periodo antes mencionado y desde el inicio en la mitad de los 
pacientes hay molestias digestivas que van desde náusea, vómito, dolor abdominal 
tipo cólico que puede confundir con un “abdomen agudo”; sin embargo, estas 
manifestaciones ceden al tratamiento sintomático y de persistir pudieran ser por 
lesiones necrotizantes o perforación intestinal o en ocasiones por volvulus o 
intususcepciones, lo que amerita intervención quirúrgica. La asociación con estas 
complicaciones es lo que se conoce como púrpura de Henoch. 
La asociación con inflamación de las grandes articulaciones también es 
frecuente(púrpura reumatoidea de Schönlein), la cual puede ser migratoria como en 
la fiebre reumática. 
La complicación renal, se presenta en todos los pacientes, en la mayoría pasa 
inadvertida y de la tercera a la mitad de los casos se demuestra alguna anormalidad 
en el laboratorio. Esta es una complicación que debe ser vigilada estrechamente en el 
paciente ya que aproximadamente el 5% de los pacientes pasan a una 
glomerulonefritis aguda o crónica. El resto es autolimitada y desaparece 
espontáneamente. 
Laboratorio. Las pruebas de la hemostasia son normales, muy ocasionalmente 
el torniquete es positivo y en algunos casos muy severos puede mostrar ligera 
trombocitopenia que difícilmente puede confundirse con daño por púrpura 
trombocitopénica idiopática. El enfoque en el laboratorio deberá estar encaminado a 
descartar una infección faríngea por estreptococo beta hemolítico persistente, a 
descartar el daño renal con examen general de orina seriado para observar la 
desaparición de la hematuria y que no aparezca cilindruria y/o albuminuria; si hay 
datos de infección urinaria es indispensable el urocultivo. Las antiestreptolisinas y la 
proteína C reactiva habitualmente son negativas. En la mitad de los pacientes se 
encuentra aumento de la IgA. En los casos con dolor abdominal persistente es 
necesaria la búsqueda de sangre en heces. 
 
 
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Pronóstico. Habitualmente favorece con o sin tratamiento, ya que se trata de 
una enfermedad autolimitada que dura de unos días a seis a ocho semanas. 
Tratamiento. A pesar de la evolución favorable, el tiempo de duración del 
cuadro o las complicaciones se pueden reducir tomando algunas precauciones; en 
primer lugar reposo, casi absoluto los primeros días que están extendiéndose las 
lesiones; este debe ser por periodos cortos (15 a 20 min.) con las piernas levantadas 
a 45° por tres o cuatro veces al día. Hidratación adecuada, alimentación que no 
contengan productos que pudieran causar alergias(recordar que dentro de las causas 
desencadenantes pueden ser las alimenticias). Puede usarse analgésicos y 
desinflamatorios no esteroides cuando se asocia dolor articular y flogosis; en caso de 
dolor abdominal usar antiespasmódicos. Evitar el uso de aspirina para interferir con 
agregación plaquetaria y se produzcan sangrados anormales. En caso de dolor 
abdominal el uso de hidrocortisona I.V o prednisona vía oral mejoran 
importantemente el cuadro cuando solo es por vasculitis. En general los 
corticosteroides y antihistamínicos no tiene efectos favorables. En caso de daño renal 
el paciente debe ser canalizado a nefrología. En caso más severos cuando empiezan 
a aparecer lesiones necróticas o hay hemorragia por tubo digestivo, el uso de 
inmunosupresores no esteroides son de utilidad, en estos casos también debe ser 
valorado el tratamiento con heparina. 
 
Púrpura Senil 
Como su nombre lo indica es una púrpura que se presenta en la tercera edad, es de 
tipo crónico con exacerbaciones y remisiones espontáneas. Debe ala perdida o disfunción 
de los tejidos subcutáneos como el graso, colágeno y elastina. La distribución 
características de las equimosis es sobre la parte radial del antebrazo, dorso de mano y 
cuello áreas habitualmente sujetas a hiperextensión y mínimos traumatismos rompen 
vasos sanguíneos produciendo la equimosis. Estas lesiones dejan como secuela manchas 
de color café. Por la edad pueden asociarse a estados carenciales, enfermedades hepáticas 
u otras emaciantes, las que acentúan el cuadro. No hay un tratamiento especifico en 
ocasiones el uso de vitamina C o bioflavonoides mejoran temporalmente la aparición de lalesiones. 
 
Púrpura Simple 
Trastorno adquirido, habitualmente en mujeres por hipestrogenismo, cursan con 
desarreglos menstruales y tendencia ala obesidad, principalmente jóvenes solteras que por 
necesidad pasan muchas hora de pie, como empleadas de mostrador, enfermeras, 
doctoras. Las lesiones características aparecen en los muslos, algunos como telangiectasias 
aracniformes y otras solamente como pequeñas dilataciones vasculares, las cuales por la 
estasis sanguínea al estar mucho tiempo de pie, se rompen o con pequeños traumatismos, 
formando equimosis por el sitio que aparecen y por ser equimosis relativamente pequeñas, 
 
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se les ha bautizado como “pellizcos del diablo”. El laboratorio de hemostasia habitualmente 
es normal, ocasionalmente el torniquete es positivo. Es necesario medir niveles de 
estrógenos circulantes, se sabe que estos inducen la proliferación vascular; por lo tanto, 
parte importante del tratamiento es normalizar sus niveles, controlar el peso, evitar estar 
mucho tiempo de pie, ligeros o vestimentas muy ajustadas que impidan la circulación, 
entre otras medidas. 
 
Púrpura del Escorbuto 
Actualmente es una forma de púrpura adquirida, se veía en viajes trasatlánticos 
prolongados en donde no había ingestión de cítricos. La deficiencia de ácido ascórbico 
interfiere con la síntesis de tejido colágeno y el cemento intercelular, pero también se han 
encontrado anormalidades de la función plaquetaria y en la fase de contacto de la 
coagulación. Las manifestaciones hemorrágicas se encuentran principalmente a nivel de 
encías, subcutáneas, musculares y en los niños subperiósticas. En el laboratorio de 
hemostasia hay torniquete positivo, tiempo de sangrado prolongado, en ocasiones ligera 
trombocitopenia y el resto de las pruebas de la coagulaciones normales. El tratamiento es 
a base de ácido ascórbico, para adultos 1g diario dividido en tres tomas y en niños 50mg 
es suficiente. 
 
Púrpura asociada con paraproteinemia 
Este tipo de púrpura adquirida se presenta cuando hay un exceso de proteínas 
circulantes, habitualmente en inmunopatías monoclonales y rara vez en hiperproteinemias 
policlonales. En su mecanismo de acción se ha encontrado varias causas, entre ellas 
interferencia de estas proteínas con los factores de la coagulación o las plaquetas , 
presencia de trombocitopenia o disfunción plaquetaria y alteración vascular la cual puede 
acompañar al síndrome de hiperviscosidad. Rara vez se asocia al mieloma múltiple; se ha 
visto con mayor frecuencia en macroglobulinemias de Wasldestroöm con o sin 
crioglobulinemia, en amiloidosis generalizada en donde las lesiones purpúricas son 
mucocutáneas, acompañadas de Gingivorragias, epistaxis y hemorragia vaginal en la 
crioglobulinemia primaria o secundaria, las lesiones se concentran a las extremidades 
inferiores, nariz, oídos, puede causar con ulceraciones crónicas y urticaria al frío. La 
criofibrinogenemia produce un cuadro similar. En el laboratorio de hemostasia, el 
torniquete rara vez es positivo, el tiempo de sangrado puede ser prolongado, las plaquetas 
son normales o moderadamente disminuidas. La coagulación puede estar o no alterada, 
todo esto depende si hay o no grandes cantidades proteínas circulantes. No hay una 
terapéutica especifica, más que de la enfermedad de fondo. Cuando los fenómenos 
hemorrágicos son repetidos e importantes, como medida de emergencia puede hacerse 
plasmaféresis.