__Título_ Herencia de Albinismo_ Estudio de un Trastorno Genético Recesivo que Afecta la Producción de Melanina__

Vista previa del material en texto

**Título: Herencia de Albinismo: Estudio de un Trastorno Genético Recesivo que
Afecta la Producción de Melanina**
El albinismo es un trastorno genético recesivo que afecta la producción de
melanina, el pigmento responsable de la coloración de la piel, el cabello y los
ojos en los seres humanos. Este trastorno es un ejemplo claro de herencia
mendeliana en la que un alelo recesivo mutado (a) en un gen específico (como el
gen OCA1 o el gen OCA2) causa la falta de melanina o una cantidad
significativamente reducida en el organismo.
Aquí hay una descripción de las características del albinismo y cómo se hereda:
1. **Hipopigmentación:** Los individuos con albinismo tienen una piel, cabello y
ojos más claros que la población general debido a la falta de melanina. Pueden
tener la piel muy pálida, cabello rubio o blanco y ojos de color claro (a menudo
azules).
2. **Problemas de Visión:** El albinismo también puede afectar la visión, ya que
la melanina es esencial para el desarrollo normal de la retina y la formación de la
vía visual. Las personas con albinismo pueden experimentar baja visión,
nistagmo (movimientos oculares incontrolados) y fotofobia (sensibilidad a la luz
brillante).
La herencia del albinismo sigue un patrón mendeliano recesivo. Para que un
individuo presente albinismo, debe heredar dos copias del alelo recesivo mutado
(aa), una de cada progenitor. Los individuos heterocigotos (Aa) son portadores
del alelo mutado pero no muestran síntomas de albinismo.
Es importante destacar que hay diferentes tipos de albinismo, cada uno causado
por mutaciones en genes específicos relacionados con la producción de
melanina. La herencia recesiva del albinismo se aplica a la mayoría de los tipos,
pero algunos tipos pueden mostrar patrones de herencia más complejos debido
a la interacción de múltiples genes.
El estudio del albinismo no solo arroja luz sobre la genética mendeliana sino que
también destaca la importancia de la melanina en la pigmentación y la salud
visual en los seres humanos. Además, resalta la necesidad de protegerse del sol
y recibir atención oftalmológica adecuada para las personas con albinismo.