__Título_ Herencia de la Fenilcetonuria_ Un Ejemplo de un Trastorno Metabólico Hereditario__

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**Título: Herencia de la Fenilcetonuria: Un Ejemplo de un Trastorno Metabólico
Hereditario**
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno metabólico
hereditario y un ejemplo destacado de herencia autosómica recesiva en
humanos. Esta enfermedad se caracteriza por la incapacidad del organismo para
descomponer y procesar adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina, lo
que lleva a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo y puede causar daño
cerebral si no se trata.
Aquí hay una descripción de las características de la fenilcetonuria y cómo se
hereda:
1. **Acumulación de Fenilalanina:** Las personas con fenilcetonuria carecen de
una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa que convierte la fenilalanina en otro
aminoácido, la tirosina. Esto resulta en la acumulación de fenilalanina en el
organismo.
2. **Toxicidad de Fenilalanina:** Cuando la fenilalanina se acumula en niveles
elevados en el cuerpo, puede tener efectos tóxicos en el sistema nervioso,
especialmente en el cerebro en desarrollo. Esto puede provocar retraso en el
desarrollo intelectual y discapacidades cognitivas si no se controla la dieta.
3. **Herencia Autosómica Recesiva:** La fenilcetonuria sigue un patrón de
herencia autosómica recesiva. Para que un individuo desarrolle la enfermedad,
debe heredar dos copias del alelo mutado (p) de cada uno de sus padres
(genotipo pp). Los individuos heterocigotos (Pp) son portadores de la mutación
pero no muestran síntomas de la enfermedad.
4. **Diagnóstico y Tratamiento:** La fenilcetonuria se detecta mediante pruebas
de detección neonatal y se puede controlar de manera efectiva mediante una
dieta baja en fenilalanina. Las personas con PKU deben evitar alimentos ricos en
fenilalanina y pueden requerir suplementos de tirosina.
El estudio de la fenilcetonuria ha llevado al desarrollo de programas de detección
neonatal para identificar a los recién nacidos en riesgo y comenzar el tratamiento
temprano para prevenir daños cerebrales. Además, resalta la importancia de la
genética en la salud metabólica y la necesidad de una dieta controlada para las
personas con PKU.