cuadernillo 7

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Índice
Coordinación:
Silvia Márquez
Autores: 
Silvia Márquez
Viviana Sabbatino
Andrea Lassalle
Colaboradores: 
Ingrid Römer
Gladys Gálvez
Bernice Libedinsky
Lionel Valenzuela Perez
Hernán Sala
7
Diseño y compaginación: Julio Mendez
© Editorial CCC Educando
Av. Warnes 2361/5 (1417)
Capital Federal
Con una tirada 500 ejemplares
Impreso en Argentina
Queda hecho el deposito que previene 
la ley 11.723
ISBN: 978-950-807-034-0
No se permite la reproduccion total o parcial
de este libro, ni su almacenamiento en un
sistema informatico, ni su transmision en 
cualquier forma o por cualquier medio,
electronico, mecanico, fotocopia, u otros
metodos, sin el permiso previo del editor.
Biología celular 7 : organización de genoma / Márquez, Silvia ... [et al.]. - 1a 
 ed . - Ciudad Autónoma de Buenos Aires : C.C.C Editorial Educando, 2017. 
 88 p. ; 22 x 17 cm. 
 ISBN 978-950-807-034-0 
1. Biología Celular. I. Márquez, Silvia,
CDD 571.6
.
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Presentación
 
La presente colección de “Introducción a la Biología celular y molecular” ha sido elaborada 
por cada uno de los profesores coordinadores del Departamento de Ciencias Biológicas, con sus 
respectivos equipos docentes. 
Sobre la base de un grupo de trabajo interdisciplinario, con amplia experiencia en la enseñanza, 
en la investigación científica y educativa y, en la particular intersección entre la Escuela Secundaria 
y la Universidad, se genera la necesidad de brindar un material de lectura adaptado al perfil de los 
estudiantes que ingresan al CBC, con una mirada puesta en los conocimientos y habilidades inte-
lectuales, necesarios para afrontar la demanda de las futuras carreras, en cada una de las facultades.
La Biología celular y molecular contemporánea se caracteriza por atravesar un período de enor-
me crecimiento tanto en los métodos, como en las técnicas y resultados que requieren de una ac-
tualización adecuada, que permita ese tránsito entre la formación recibida en la escuela secundaria 
y los primeros tramos del ciclo profesional.
Por ello, presentamos esta segunda edición que recoge la experiencia obtenida con la edición 
anterior, las sugerencias de alumnos y colegas, y que ofrece la posibilidad de despertar en el alumno 
el interés por saber y de impulsarlo a esforzarse para lograr un aprendizaje profundo.
En esta oportunidad, contamos con la invalorable colaboración de la Lic. Adriana Schnek que 
con mucha habilidad y profesionalismo asumió el rol de revisora y editora. También nuestro agra-
decimiento a Adriana García que coordinó las ilustraciones efectuadas por Eduardo de Navarrete 
y David Gonzalez Márquez, que tanto ayudan a la comprensión de los distintos temas. 
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 Parte I - NÚCLEO CELULAR
Índice 
INTRODUCCIÓN 6
1. ORIGEN DEL NÚCLEO 7
2. ESTRUCTURA DEL NÚCLEO 8
2.1 Envoltura nuclear 8
2.2 Lámina nuclear 9
2.3 Complejo del poro nuclear (CPN) 10
2.4 Transporte a través del complejo del poro nuclear 11
3. ORGANIZACIÓN INTERNA DEL NÚCLEO 15
3.1 Matriz nuclear 15
3.2 Cromosomas y cromatina 15
3.3 Niveles de condensación de la cromatina 18
3.4 El nucléolo 21
4. EL CROMOSOMA EUCARIOTA 22
4.1 Cariotipo humano 26
4.2 Conceptos de diploidia y haploidia 26
4.3 Determinación cromosómica del sexo 29
4.3.1 Mecanismo de la inactivación del cromosoma X 29
4.4 Euploidias y aneuploidias 32
BIBLIOGRAFÍA 34
 Parte II - NATURALEZA MOLECULAR DEL
GEN Y DEL GENOMA
1. GENOMA 35
2. EL PROCESO DE TRANSCRIPCIÓN 38
2.1 Transcripción en procariotas 40
2.2 Transcripción en eucariotas 41
3. EL CÓDIGO GENÉTICO 42
3.1 Excepciones a la universalidad del código y mensajes solapados 45
4. LA “MAQUINARIA” TRADUCCIONAL 46
4.1 ARNm (mensajero) 46
.
4.1.1 ARNm eucariota 46
4.1.2 ARNm procariota 48
4.2 ARNt (tranferencia) 49
4.3 ARNr (ribosómico) 50
4.4 Los ARN pequeños 52
5. EL PROCESO DE LA TRADUCCIÓN O SÍNTESIS PROTEICA 53
5.1 Activación de los aminoácidos o aminoacilación 53
5.2 Traducción del ARNm 55
5.2.1 Iniciación de la traducción 55
5.2.2 Elongación de la cadena polipeptídica 56
5.2.3 Terminación de la síntesis proteica 57
5.2.4 El costo energético de la síntesis proteica 58
5.3 Polirribosomas 58
5.4 Diferencias en la traducción en procariotas y eucariotas 60
6. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA 61
6.1 Regulación en procariotas 61
6.1.1 El operón lac 61
6.1.2 El operón triptófano 64
6.2 Regulación en eucariotas 65
7. ESTABILIDAD DEL GENOMA 75
7.1 Mecanismos que introducen variaciones en el genoma: mutaciones 76
BIBLIOGRAFÍA 80
.
Parte I Núcleo celular
6
Parte I - NÚCLEO CELULAR
Introducción
El núcleo es la estructura más destacada de la célula eucariota. De hecho, el término eucariota significa
“núcleo verdadero.” En él se almacena casi todo el ADN de la célula, que constituye el genoma, base de da-
tos de toda la información genética de un organismo. El núcleo es por lo tanto el depósito de la información 
genética de la célula y el centro de control de la expresión del material genético. Esto significa que la esencia 
misma de la célula eucariota es su núcleo rodeado por una envoltura de membrana, que recluye las dos activi-
dades principales del genoma, replicación y transcripción del resto del metabolismo celular.
El núcleo, una estructura de 6 a 8 µm, es visible al microscopio óptico, al igual que muchas de sus estruc-
turas internas (Fig. 1). Está limitado por una cubierta doble, la envoltura nuclear, formada por cisternas pro-
venientes del sistema de endomembranas. Esta envoltura está perforada por poros nucleares, cuyo número es 
mayor en las células con mayor actividad metabólica. A través de ellos, se movilizan proteínas y ARN entre el 
núcleo y el citosol. La membrana interna de la envoltura nuclear está recubierta por una red proteica llamada 
lámina nuclear, que aporta estabilidad al núcleo. La aparición de la envoltura nuclear en organismos euca-
riotas posibilitó la separación espacial de los procesos genéticos principales, como la replicación del ADN y 
la síntesis de ARN; además el ARNm se modifica dentro del núcleo antes de ser traducido en los ribosomas. 
Estas modificaciones no ocurren en los procariontes, ya que al no tener envoltura, a medida que la ARN 
polimerasa sintetiza el ARN, simultáneamente el extremo 5’ se une al ribosoma y comienza la traducción. 
Dentro del núcleo, es posible reconocer zonas ocupadas por la cromatina, un complejo de ADN y proteí-
nas de unión al ADN, llamadas histonas. En la mayoría de las células se distinguen dos tipos de cromatina, la 
eucromatina, que se tiñe débilmente, y la heterocromatina, más densa e intensamente teñida. 
En el núcleo se sintetiza el ARN, cuyos tipos se encuentran dispersos en diferentes localizaciones, es-
pecialmente concentrados en una región más densa, el nucléolo, donde se ensamblan los ribosomas. En el 
nucléolo convergen regiones especializadas de la cromatina llamadas regiones organizadoras nucleolares 
(NOR). 
Cromatina
Nucléolo
Nucleoplasma
Poros nucleares
Ribosomas
Membrana nuclear
externa
Membrana nuclear
interna
Lámina nuclear
Espacio perinuclear
Fig. 1. Esquema del núcleo interfásico.
.
Biología Celular
7
La imagen del núcleo representada en la Fig. 1 corresponde a una célula en interfase, el período entre 
dos divisiones celulares, caracterizado por una intensa actividad metabólica. Durante la interfase, la célula 
transcribe la información genética y de esta manera se expresa (síntesis de ARNs). También en esta etapa, 
duplica su ADN, preparándose para la división celular. Cuando la célula se divide, la organización del núcleo 
cambia de manera evidente. La cromatina se compacta y se visualiza como un número de hebras separadas, 
llamadas cromosomas (46 en las células humanas). Al mismo tiempo, se dispersa el nucléolo y la envoltura 
nuclear se fragmenta. Al término de la división, estos reordenamientos estructurales se invierten y el núcleo 
recobra su morfología. 
En este Fascículo describiremos: 
• el núcleo interfásico, 
• las hipótesis sobre su origen, 
• nosadentraremos en el conocimiento de cada uno de sus componentes, 
• describiremos la comunicación e intercambio con el citosol y 
• cómo una estructura como el núcleo puede desensamblarse y rearmarse. 
También desarrollaremos cómo se mantienen ordenados todos los cromosomas durante la interfase, y 
cuál es el papel que juegan en este proceso unas pequeñas proteínas básicas llamadas histonas. Por último, 
describiremos los cromosomas y en qué consiste el estudio de cariotipo y su valor diagnóstico.
1. Origen del núcleo
El origen del núcleo es un tema controversial, que dio pie a más de una explicación. La más aceptada, 
indica que éste se formó por la invaginación de la membrana plasmática al igual que los orgánulos membra-
nosos del sistema de endomembranas (Fig. 2), mientras que mitocondrias y cloroplastos se originaron por 
un mecanismo conocido como endosimbiosis seriada, propuesta por la microbióloga estadounidense Lynn 
Margulis (1938-2011). 
Margulis explica también el origen del núcleo a través de su teoría de la endosimbiosis seriada, según la 
cual el núcleo es la primera adquisición en una serie de eventos sucesivos. La fusión de dos bacterias (posible-
mente una arqueofermentadora y una espiroqueta) dio origen al primer eucarionte unicelular y ancestro único 
de todos los pluricelulares. En esta primera célula nucleada el ADN quedó confinado en un espacio separado
por una membrana del resto de la célula. 
ADN
Procariota ancestral
Ribosomas
unidos a la
membrana
Polirribosomas
Poro nuclear
Núcleo
Eucariota unicelular ancestral
Retículo
endoplasmático
Fig. 2. Esquema hipotético del origen del núcleo y del sistema de endomembranas por invaginación de la 
membrana celular.
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Parte I Núcleo celular
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2. Estructura del núcleo
2.1 Envoltura nuclear 
La envoltura nuclear (EN) es una doble membrana que encierra el genoma nuclear en las células eu-
cariotas. Es un derivado del sistema de endomembranas, que contiene un gran número de proteínas propias. 
Estas proteínas participan en la organización de la cromatina y la regulación de la expresión genética. Aunque 
la membrana nuclear hace posible la expresión de los genes, al confinarlos y protegerlos de las enzimas, 
se convierte en un obstáculo para la división celular. Sin embargo, la membrana nuclear se desensambla al 
inicio de la división y se reorganiza al 
final de dicho proceso, lo cual posibilita 
la interacción entre el huso mitótico y 
la cromatina. 
La microscopía electrónica eviden-
ció que la EN es doble, continuándose 
con el retículo endoplasmático (Fig. 
3). Esta envoltura está formada por dos 
membranas concéntricas interrumpidas 
por estructuras proteicas denominadas 
complejos de poro nuclear (CPN) y por 
la lámina nuclear, estructura proteica 
densa, unida a la membrana interna de 
la EN. 
Las membranas delimitan un espa-
cio de 20 a 40 nm, el espacio o cisterna 
perinuclear. La membrana externa, en 
contacto con el citoplasma, tiene ribo-
somas adheridos, que sintetizan las pro-
teínas que se vuelcan al espacio perinu-
clear. El espacio perinuclear se continúa con el lumen del RE. Varias proteínas integrales de esta membrana se 
unen a la actina y a filamentos intermedios de citoesqueleto, anclando el núcleo dentro de la célula y al mismo 
tiempo proporcionando un mecanismo para los movimientos nucleares. 
Tanto la membrana externa como la interna presentan proteínas específicas que no se encuentran en los 
otros componentes del sistema de endomembranas (Fig. 4 y Fig. 5). Estas pueden ser agrupadas de acuerdo 
a su localización en: 
1) proteínas del poro nuclear o nucleoporinas, 
2) proteínas integrales de la membrana externa, 
3) proteínas integrales de la membrana interna,
4) proteínas de la lámina nuclear. 
Fig. 3. Microfotografía electrónica de la envoltura nuclear. 
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Biología Celular
9
El primer grupo está representado por las nucleoporinas, que forman el 70% de los poros nucleares. El 
segundo grupo está conformado por las proteínas integrales de la membrana externa de la EN, como la nes-
prina, que permite la interacción del núcleo con los filamentos de actina, manteniendo la posición del núcleo 
dentro de la célula. Un tercer grupo está constituido por las proteínas integrales de la membrana interna de la 
EN, que anclan la lámina nuclear a la membrana interna. Las proteínas integrales de la membrana externa e 
interna establecen puentes cruzados en el espacio perinuclear.
El último grupo de proteínas de la EN es el que constituye la lámina nuclear.
2.2 Lámina nuclear
La lámina nuclear soporta las estructuras del núcleo. Es una malla densa y delgada de fibras que recubre 
la superficie interna de la EN proporcionando resistencia mecánica al núcleo, lo cual resulta crucial para su 
estabilidad, el espaciamiento de los CPN y la organización de la cromatina. 
La lámina nuclear es de aproximadamente 10-40 nm de espesor y se construye a partir de filamentos
intermedios llamados laminas1 de tipo A (lamina A y lamina C) y de tipo B (lamina B). Ambos tipos son 
codificados por diferentes genes. Las laminas A y C contactan con la cromatina; la lamina B, en cambio, 
interacciona con la membrana nuclear interna. La fosforilación de las laminas provoca el desensamble de la 
lámina nuclear y la desintegración de la EN al inicio de la división celular, cambio que permite el encuentro 
de los cromosomas con los microtúbulos.
Las mutaciones del gen de la lamina tipo A es responsable de un grupo de enfermedades llamadas lami-
nopatías que afectan principalmente a los tejidos de origen mesodérmico. 
1 Se denominan laminas (sin acentuación) a los filamentos intermedios que forman la lámina nuclear.
Espacio perinuclear
Núcleo
Citoplasma
Cromatina
Poro nuclear
Lámina
Proteína de anclaje a
la membrana nuclear
50 nm
3
4
1
Fig. 4. Esquema de proteínas de la envoltura nuclear: están representados el grupo 1 
de las nucleoporinas, el grupo 3 de las proteínas de la membrana interna de la envoltu-
ra nuclear y el grupo 4, de la lámina nuclear. 
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Parte I Núcleo celular
10
Laminopatías 
Las alteraciones hereditarias de las laminas nucleares están vinculadas a más de una docena de 
enfermedades en humanos, conocidas como laminopatías. Las laminopatías incluyen varias patolo-
gías relacionados con la atrofia muscular severa o el envejecimiento prematuro. Por ejemplo, una 
mutación de una sola base nitrogenada en la secuencia del gen de la pre-lamina A o progerina, es 
responsable de la Progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford, enfermedad sistémica en la que los 
síntomas de la vejez, tales como la pérdida de cabello, la degeneración de la piel, músculo y huesos, 
se suman a los problemas cardiovasculares que causan la muerte en el 75% de los casos antes de los 
15 años. Las células de los individuos que la padecen presentan alteraciones graves en la forma del 
núcleo, aunque no está claro cómo estos cambios nucleares se relacionan con los síntomas de la en-
fermedad. Otras laminopatías son localizadas, como la distrofia muscular de Emery, la lipodistrofia 
y leucodistrofia autosómica dominante.
2.3 Complejo del poro nuclear (CPN)
Una de las características más distintivas de la envoltura nuclear es la presencia de canales especializados 
llamados complejos del poro nuclear. Cada poro es un pequeño canal cilíndrico que se extiende a través de 
ambas membranas de la envoltura nuclear, proporcionando así continuidad entre el citosol y el nucleoplasma 
o jugo nuclear, nombre con el que se conoce el contenido amorfo del núcleo. El número de CPN depende del 
tipo de célula y de su actividad. Un núcleo típico tiene unos 3.000 a 4.000 poros, o alrededor de 10-20 poros/
µm2. En cada poro, las membranas interior y exterior de la envoltura nuclear se fusionan, formando un canal 
recubierto con una intrincada estructura de un conjunto de proteínas llamadas nucleoporinas (Fig. 5). En 
micrografías electrónicas, la característica más llamativa del complejo del poro es su simetría octogonal. ElCPN en su conjunto tiene una forma de rueda acostada, dentro de la envoltura nuclear. Dos anillos paralelos 
formados por ocho subunidades describen el borde de la rueda. Ocho radios se extienden desde los anillos al 
centro de la rueda, demarcando un canal central. Este canal central delimitado se denomina transportador, por 
participar en el movimiento de macromoléculas a través del CPN. A partir de los anillos, se extienden fibras
hacia el citosol, las fibras citoplasmáticas, como hacia el nucleoplasma. Estas últimas convergen formando 
una canasta o cesta nuclear.
Filamento
Columna
Anillo
externo
Anillo
interno
Canasta nuclear
Nucleoporina
Proteína
de anclaje Proteínaradial
Filamento
Fig. 5. Esquema del complejo del poro nuclear.
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Biología Celular
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2.4 Transporte a través del complejo del poro nuclear
Las moléculas entran al núcleo y salen exclusivamente a través de los complejos del poro nuclear. Pro-
bablemente, la presencia de una barrera que impide salir a los cromosomas y evita la entrada de organelas 
como las mitocondrias, ribosomas, lisosomas, y los microtúbulos es favorable para toda la actividad celular. 
Por ejemplo, la envoltura nuclear protege los ARN recién sintetizados evitando la degradación enzimática 
antes de que hayan completado su procesamiento. La presencia de la envoltura nuclear implica que todas 
las enzimas y otras proteínas que participan en la replicación y transcripción del ADN en el núcleo son 
importadas desde el citoplasma, y todas las moléculas de ARN y subunidades ribosómicas necesarias para 
la síntesis de proteínas en el citoplasma, se exportan desde el núcleo (Fig. 6). 
Para conocer cuánto tráfico tiene lugar a través de los poros nucleares, consideremos el flujo de subu-
nidades ribosómicas del núcleo al citoplasma. Los ribosomas están parcialmente ensamblados en el núcleo, 
como dos subunidades independientes, cada una de las cuales es un complejo de ARN y proteínas. Estas 
subunidades se transportan al citoplasma y, cuando es necesaria la síntesis de ciertas proteínas, se combinan 
formando ribosomas funcionales. Una célula activa de mamífero fácilmente puede sintetizar 20.000 subuni-
dades ribosómicas por minuto. Dicha célula tiene alrededor de 3.000 a 4.000 poros nucleares; así las subuni-
dades ribosómicas deben ser transportadas al citosol a una velocidad de alrededor de 5 a 6 subunidades por 
minuto por poro. El tráfico en la dirección opuesta es aún más intenso. Cuando los cromosomas se replican, 
se requieren histonas en el núcleo. La tasa de importación de histonas es aproximadamente de 100 moléculas 
por minuto por poro. 
Además del intenso tráfico macromolecular, por los poros difunden iones y moléculas pequeñas. La tasa 
de entrada en el núcleo es inversamente proporcional al diámetro de la molécula a transportar. Las moléculas 
mayores de 10 nm de diámetro no ingresan pasivamente. Las moléculas menores se mueven libremente por 
los canales acuosos que rodean externamente al canal central. Una proteína globular con un peso molecular 
de 20.000 Da se equilibra en sólo unos pocos minutos entre el citoplasma y núcleo, pero la mayoría de las 
proteínas, de 60.000 Da o más son apenas capaces de penetrar en el núcleo libremente. Los canales acuosos 
son permeables a los iones y moléculas pequeñas como los ribo y desoxirribonucleótidos requeridos para la 
síntesis de ARN y ADN, pero impiden el tránsito de moléculas de peso molecular mayor a 20.000 Da. 
Muchas proteínas nucleares son grandes, como las enzimas implicadas en la síntesis de ADN y ARN. Es-
tas últimas tienen subunidades con pesos moleculares de más de 100.000 Da, demasiado grandes para circular 
a través de los canales acuosos de 9 nm que rodean al transportador. Las moléculas de ARN mensajero dejan 
el núcleo unidas a proteínas, en forma de complejos de “ribonucleoproteína”. Las subunidades ribosómicas 
también deben ser exportadas al citoplasma luego de ser ensambladas en el núcleo. Un importante cuerpo de 
evidencia sugiere que las macromoléculas y las subunidades ribosómicas son transportadas activamente 
(con gasto de energía) a través del canal central del CPN, como parte de un proceso selectivo. 
El transporte activo a través de los poros nucleares es entonces, un proceso selectivo que requiere de la 
participación de tres tipos de proteínas: las carioferinas, la GTPasa Ran y las proteínas regulatorias. Mientras 
que las carioferinas y Ran se movilizan a través del poro nuclear, las proteínas regulatorias Ran-GEF y Ran–
GAP tienen una distribución asimétrica entre el núcleo y el citoplasma.
Las carioferinas son los receptores para las moléculas a transportar. De acuerdo a la dirección en la que 
transportan la carga, se llaman importinas o exportinas. 
La GTPasa Ran es una pequeña proteína G. Al igual que otras proteínas G, puede tomar dos confor-
maciones alternativas, unida a GTP o unida a GDP. Estas conformaciones determinarán la dirección del 
transporte.
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Parte I Núcleo celular
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ARNr ARNm ARNt
ADN
Replicación
ARNt Polipéptido
RibosomaARNm
Proteína
Transcripción y Procesamiento
de ARNs
Síntesis de proteínas
Núcleo
Citoplasma
Subunidades
ribosomales
Proteínas
ribosomales Proteínas deduplicación de
ADN e histonas
Proteínas para la
transcripción y
procesamiento
de ARNs
Fig. 6. Tráfico núcleo-citoplasma en relación a las funciones del núcleo. 
.
Biología Celular
13
Un mecanismo de transporte singular
 
El mecanismo molecular subyacente en el transporte entre el núcleo/citoplasma y viceversa se 
comprende mejor en el caso de proteínas que ingresan activamente al núcleo. Estas proteínas poseen 
una o más señales de localización nuclear (NLS, acrónimo de nuclear localization signal). La NLS 
está formada por una secuencia de 8-30 aminoácidos de longitud y contiene a menudo prolina, así 
como los aminoácidos básicos lisina y arginina. Este es otro de los muchos ejemplos en los que una 
corta secuencia de aminoácidos orienta una molécula o una partícula a un sitio celular específico. 
Las proteínas con NSL forman un complejo con la importina. El complejo importina/carga con NSL 
atraviesa el canal central del CPN. El complejo, al tomar contacto con las repeticiones FG2 de las 
nucleoporinas, dilata el canal central facilitando el ingreso al núcleo. Al llegar al núcleo, la molé-
cula de importina se asocia con Ran-GTP y se libera la proteína importada. El Ran-GTP unido a la 
importina es transportado de regreso al citoplasma, donde la importina se libera previa hidrólisis 
del Ran-GTP a Ran-GDP. 
La exportación de macromoléculas fuera del núcleo opera por mecanismos similares. La princi-
pal diferencia es que el transporte fuera del núcleo se realiza en el caso de las moléculas de ARNt y 
otros ARN, que se sintetizan en el núcleo. Para exportar el ARN del núcleo al citoplasma éste debe 
unirse a proteínas con señales de exportación (NES), formando ribonucleoproteínas. Las RNP son 
reconocidas por exportinas, formando un complejo con Ran-GTP. Este complejo atraviesa el poro. 
En la cara citoplasmática del poro, se hidroliza el GTP a GDP y se libera la RNP, mientras Ran-GDP 
regresa al núcleo
¿Qué mueve a importinas y exportinas en direcciones diferentes a través del CPN? 
La diferencia en la dirección entre im-
portina y exportina a través del canal cen-
tral depende de la interacción de éstas con 
Ran. Ran se une a GTP en el núcleo y este 
sólo puede ser hidrolizado en el citosol. 
La unión de Ran a GTP dentro del núcleo 
se debe a la actividad de una proteína re-
guladora unida a la cromatina, el factor 
intercambiador de nucleótidos de guanina 
(GEF), que promueve el intercambio de 
GDP por GTP. En contraste, la proteína que 
promueve la hidrólisis del GTP, la proteína 
reguladora Ran-GAP está unida a las repe-
ticiones FG de las nucleoporinas en la cara 
citosólica del CPN. La acción de estas dos 
proteínas (Ran-GEF y Ran-GAP) mantiene 
el gradiente de las dos formas alternativas 
de Ran entre el núcleo y el citoplasma. Esdecir, Ran GTP está en alta concentración 
dentro del núcleo y por lo tanto tiende a sa-
lir y Ran-GDP, está en alta concentración 
2 Repeticiones FG: secuencia rica en fenilalanina y glicina que anclan las carioferinas a las nucleoporinas 
dirigiéndolas hacia el poro.
Citoplasma
Núcleo
GDPRan
GTPRan
Carga
Importina
NLS
β
α
β
α
α β
GTPRan
GTPRan
GTPRan
Carga
Exportina
NES
Ran
GAP
Exportación
Importación
Mecanismo de transporte nuclear controlado por 
la proteína Ran-GTP. 
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Parte I Núcleo celular
14
en el citoplasma y tiende a ingresar. Por otra parte, las exportinas tienen afinidad por Ran-GTP y 
las importinas por Ran-GDP. De esta forma Ran GTP viaja con las exportinas y su carga hacia el 
citosol siguiendo su gradiente y Ran-GDP se desplaza libremente hacia el núcleo en función de su 
propio gradiente.
Exportación de ARNm
La síntesis y procesamiento de 
ARNm tiene lugar de manera orde-
nada en el núcleo. De los pre-ARNm 
que se sintetizan en el núcleo, sólo 
una pequeña fracción es el ARN ma-
duro, pues los intrones eliminados 
son mucho más largos que los exones, 
siendo rápidamente degradados en 
el núcleo. La diferenciación entre el 
ARN maduro y las secuencias intróni-
cas a eliminar, se da por un recambio 
ordenado de proteínas asociadas. A 
medida que el ARNm madura, pierde 
proteínas asociadas a los pre-ARN y 
adquiere otras. La ausencia de RN-
Ppn y la presencia del complejo de 
unión al CAP (denominado CBC), los 
complejos de unión a exones (EJC), 
y las proteínas de unión a cola poli 
A, señalan el fin de la maduración. El 
ARNm maduro es reconocido por un 
complejo proteico, el receptor de ex-
portación, que media el pasaje activo a través del poro nuclear. Cuando el ARNm ingresa al citosol, 
el receptor se disocia y es importado al núcleo. Los factores de iniciación de la síntesis proteica reco-
nocen el complejo de unión al CAP, el cual se disocia. Si no existen errores en la codificación u otras 
alteraciones, los EJC, conforme se va traduciendo el ARNm, se disocian de éste por interacciones con 
el ribosoma hasta que finalmente se ha traducido todo el mensajero.
Filamento
Citoplasma
Núcleo
Pi
GTP
GDP
GTP
GDP
Cromatina
Ran
Ran
Ran-GEF
Ran-GAP
Distribución asimétrica de las proteínas regula-
doras de Ran: Ran-GEF, unida a la cromatina y 
Ran-GAP, localizada en la cara citoplasmática 
del CPN. La compartimentalización de estas pro-
teínas reguladoras determina el gradiente de Ran 
que dirige el transporte a través del CPN. 
Citoplasma
Núcleo
Traducción
Proteínas
nucleares
Proteínas
de unión
 a poli AReceptor deexportación
nuclear
RNP
Proteínas nucleares
CBCEJC CBC
Factores de
iniciación
5' cap
5' 5'
5'
A
AAAAAA
AAA AA
AA
AA
AA
AA
AAAA
Mecanismo de exportación de ARNm.
.
Biología Celular
15
Resumiendo, la envoltura nuclear cumple un papel fundamental en la protección de los componentes del 
genoma frente a los componentes del citoplasma, mediando el tráfico y la circulación de proteínas y ARN 
entre el núcleo y el citosol, y además es una membrana especializada que proporciona sitios de anclaje para 
la cromatina y para el citoesqueleto.
A continuación, en el Cuadro 1 se resumen las moléculas que entran y salen a través del CPN por trans-
porte selectivo.
Carga a transportar Entra Sale
Histonas x
Factores de transcripción x x
Kinasas/Proteínas regulatorias x x
ARNm x
ARNt x
Proteínas ribosómicas x
Subunidades ribosómicas x
Cuadro 1. Tráfico selectivo a través del CPN.
3. Organización interna del núcleo
La envoltura nuclear encierra la matriz nuclear, la cromatina y el nucléolo.
3.1 Matriz nuclear
Aproximadamente el 80-90% de los componentes del núcleo son fibras de cromatina, por lo que se podría 
esperar que al eliminar experimentalmente la cromatina, el núcleo colapse, si su forma dependiera exclusiva-
mente de ella. Sin embargo, a principios de 1970, se encontró que una red fibrosa insoluble retiene la forma 
general del núcleo y permanece estable después de eliminar experimentalmente casi por completo la cromati-
na. Esta red, denominada matriz nuclear, ayuda a mantener la forma del núcleo, proporcionando un esqueleto 
sobre el que se organizan las fibras de cromatina
3.2 Cromosomas y cromatina. Organización de la cromatina dentro del núcleo
En las células eucariotas el material genético, constituido por ADN, se encuentra confinado dentro del nú-
cleo celular. Este ADN no está aislado, sino asociado a distintos tipos de proteínas. En una célula en interfase, 
este conjunto de ADN y proteínas se denomina cromatina.
La mayor parte de las proteínas asociadas al ADN, y que junto al mismo constituyen la cromatina, se 
denominan histonas. También se encuentran otro tipo de proteínas, las proteínas no histónicas, cuya unión 
al ADN suele ser pasajera y cuya función principal consiste en regular la transcripción, la replicación y la 
reparación del ADN. Dentro de este grupo podemos nombrar los factores de transcripción que regulan la tasa 
de síntesis del ARN y proteínas; esto significa que regulan la expresión del ADN.
Las histonas participan de la condensación de la cromatina y por lo tanto también influyen, como veremos 
más adelante, en la expresión del ADN. 
Cada molécula de ADN, juntamente con sus proteínas asociadas, conforma un cromosoma. El conjunto 
de todos los cromosomas interfásicos constituye la cromatina. La interfase consta de tres períodos: G1, S y 
.
Parte I Núcleo celular
16
G2. La cantidad de ADN presente en el núcleo se duplica en el período S de la interfase. En un núcleo in-
terfásico de una célula humana podemos contar 46 cromosomas. Cada uno de ellos contiene en el período 
G1 (antes de la replicación), una única molécula de ADN y dos moléculas de ADN idénticas (las cromátides 
hermanas) después del período S, de síntesis de ADN.
¿Todos los seres vivos poseen el mismo número de cromosomas?
Cada especie tiene un número cromosómico característico:
Homo sapiens 46
Chimpancé 48
Perro 78
Mosca 12
Maíz 20
Trigo 46
Escherichia coli 1 
 
Durante la interfase, las fibras de cromatina de una célula tienden a estar extendidas y dispersas por todo 
el núcleo. Por lo tanto, podríamos suponer que las asas de cromatina correspondientes a cada cromosoma 
individual están distribuidas al azar y mezcladas dentro del núcleo. Sin embargo, la cromatina de cada cro-
mosoma tiene una ubicación propia y discreta en territorios cromosómicos. Las regiones no ocupadas por 
cromosomas se denominan canales o dominios intercromosómicos. En los canales se ubican factores de 
transcripción, de maduración del ARN, de replicación y reparación del ADN, e incluso la cola poli A. Las 
posiciones de los territorios y canales varían de una célula a otra de un mismo individuo, cambiando a lo largo 
del ciclo celular, lo que refleja los cambios en la actividad de los diferentes cromosomas.
La membrana interna de la EN ayuda a organizar la cromatina en los sitios que están estrechamente 
asociados con los poros nucleares. Si observamos un núcleo celular en interfase al microscopio óptico (MO) 
Fig. 7. Microfotografía electrónica 
electrónica de un hepatocito. 
(a) eucromatina; (b) heterocromatina.
Fig. 8. Microfotografía electrónica de 
un neutrófilo. 
(a) eucromatina; (b) heterocromatina
.
Biología Celular
17
o electrónico (ME) podemos distinguir zonas más claras y zonas más oscuras correspondientes a dos tipos 
fácilmente distinguibles de cromatina: la heterocromatina o cromatina condensada, ubicada en la periferia 
del núcleo y la eucromatina o cromatina laxa, de localización central (Fig. 7; Fig. 8). 
Si el núcleo celular se incuba con nucleasas, enzimas que digieren el ADN, las secuencias que primero 
se digieren son las que portan los genes que se expresan en la célula, lo que corrobora que la expresión de 
los genes depende del estado de condensación de la cromatina: a menor condensación, mayor expresión.La 
eucromatina por estar menos condensada, presenta los genes activos.
La heterocromatina varía de una célula a otra, pero en promedio representa el 10% del total y corresponde 
a la cromatina con mayor condensación. La mayor parte de este 10% se denomina heterocromatina cons-
titutiva, una forma altamente condensada en prácticamente todas las células. El ADN de la heterocromatina 
constitutiva consta de secuencias de ADN repetidas que no presentan genes (es decir, son secuencias cortas 
que se repiten en tándem y no se transcriben). Dos grandes regiones cromosómicas compuestas por heterocro-
matina constitutiva son los centrómeros y los telómeros. En muchos casos, el ADN telomérico localizado en 
los extremos de los cromosomas se fija a la envoltura nuclea . 
Otro tipo de heterocromatina es la heterocromatina facultativa. En contraste con la heterocromatina 
constitutiva, la heterocromatina facultativa depende de las actividades llevadas a cabo por cada célula. Este 
tipo de cromatina difiere de un tejido a otro e incluso puede variar dentro de una célula. La heterocromatina 
facultativa representa a las regiones cromosómicas que se han inactivado o silenciado en un tipo específico
de célula. La formación de heterocromatina facultativa sería un medio importante de inactivación de bloques 
enteros de información genética durante el desarrollo embrionario, relacionada con la expresión diferencial 
de genes en las distintas células.
Un caso especial de heterocromatina facultativa es el corpúsculo de Barr. Éste se encuentra solo en las 
hembras y corresponde a uno de los cromosomas X (cromosoma sexual) que se condensa totalmente.
Las regiones del ADN que se encuentran como heterocromatina tienden a estar metiladas en zonas del 
ADN ricas en CG. En contraposición, la eucromatina presenta un menor porcentaje de ADN metilado y tiene 
sus histonas acetiladas. Esto se debe a que los acetilos bloquean las cargas positivas de las histonas debili-
tando las uniones iónicas entre el ADN y las histonas. En consecuencia, el ADN se separa de estas proteínas 
lo cual permite un mejor acceso a los genes para su transcripción. Por eso se suele decir que la eucromatina 
acetilada es transcripcionalmente activa.
Tipo de cromatina Estado físico Cambio químico Genes Replicación
Eucromatina Laxa Acetilada Activos Fase S temprana
Heterocromatina Condensada Metilada
Silentes o 
inactivos
Fase S tardía
Cuadro 2. Características de la cromatina.
En la actualidad, se considera que la metilación de genes es un importante mecanismo de represión de los 
mismos con el cual muchos procesos patológicos están relacionados.
Durante la embriogénesis, el proceso de metilación es sumamente activo. No debemos olvidar que todas 
las células del cuerpo contienen el mismo tipo de ADN, los mismos cromosomas y por lo tanto los mismos 
genes. Por ende, cada célula, cada tejido y cada órgano será distinto del resto, ya que expresará distintos ge-
nes. ¿Cómo ocurre este proceso? Por medio de la metilación diferencial de genes durante la embriogénesis, o 
sea durante la diferenciación celular. 
.
Parte I Núcleo celular
18
Para pensar:
Podemos diferenciar actualmente distintos individuos entre sí por medio del análisis de su ADN. 
Para eso este ADN se corta en segmentos cortos y se estudian las secuencias de nucleótidos que 
presenten grandes variaciones de un individuo a otro. Esto se denomina estudio de huellas genéticas. 
En este estudio se extrae ADN de células nucleadas de las personas a examinar y se comparan estas 
secuencias variables entre sí. ¿Daría lo mismo extraer y estudiar el ADN de cualquier célula nuclea-
da de un mismo individuo? ¿O habría que hacerlo de alguna célula en especial? Y si en lugar de 
estudiar el ADN, se estudiara el ARN y/o las proteínas, ¿se obtendrían los mismos ARN y las mismas 
proteínas independientemente de la célula estudiada? 
3.3 Niveles de condensación de la cromatina 
La condensación de la cromatina permite confinar al ADN dentro de núcleo. La cromatina humana no 
constituye, como vimos antes, una única pieza sino que está subdividida en 46 segmentos lineales de ADN 
que corresponden a los distintos cromosomas. Durante la mayor parte de la vida de la célula, los cromosomas 
son demasiado largos para ser observados al microscopio como unidades independientes, por lo tanto podrán 
visualizarse en el período de división celular, cuando alcancen su máximo grado de condensación.
La longitud total de las 46 moléculas de ADN contenidas en cada uno de los núcleos celulares puede 
alcanzar los 2 metros (el cromosoma de mayor longitud puede medir hasta 8,5 cm y rondar los 250 x 106 
pares de nucleótidos). Pero el diámetro de cada núcleo no supera los 10 x 10-6 m. Las moléculas de ADN y, 
en consecuencia la cromatina, están en forma compacta dentro de cada núcleo. Las histonas participan en la 
compactación de la cromatina.
Las histonas son proteínas básicas, carga-
das positivamente, y por esta razón se unen es-
trechamente a través de uniones iónicas a las 
cargas negativas de los fosfatos presentes en el 
ADN. 
Cuando el cromosoma en interfase se es-
parce artificialme te sobre agua, tiene la apa-
riencia de un collar de perlas. Las perlas son los 
nucleosomas, las unidades de enrollamiento de 
la cromatina.
Los nucleosomas están formados por un 
centro o “core” de histonas. Dicho centro 
posee dos copias de cada una de las siguientes 
histonas: H2A; H2B; H3 y H4 (Fig. 9).
Alrededor del centro de histonas, 146 pa-
res de bases nitrogenadas del ADN se enro-
llan en dos vueltas (Fig. 10). La unión de las histonas al ADN no depende de una secuencia particular de 
nucleótidos, sino de la secuencia de aminoácidos de la histona. Las histonas son unas de las moléculas más 
conservadas durante el transcurso de la evolución. La histona H4 en el ternero difiere de la H4 de la planta de 
poroto en sólo 2 residuos de aminoácidos de una cadena de 102.
Alrededor de 60 pares de bases de ADN unen un nucleosoma con el próximo. Cada región de unión es 
el ADN espaciador o linker. Esta estructura se conoce como fibra de 10 nm, siendo el primer grado de com-
pactación de la cromatina (Fig. 11).
H2A
H3
H4 H2B
H2A
H2B
H3
H4
H2B
H3
H4
H2A
Fig. 9. Núcleo o “core” de 8 histonas, que conforman el 
nucleosoma y alrededor del cual se enrolla el ADN. 
.
Biología Celular
19
Una quinta histona, la H1, también 
llamada histona ligadora, permite com-
pactar este sistema de nucleosomas y 
llegar al siguiente nivel de organización 
de la cromatina, la fibra de 30 nm. La 
estructura de esta fibra aún no se ha po-
dido determinar con certeza. Existen dos 
modelos teóricos: el del solenoide y el 
modelo del zig-zag (Fig. 11 y Fig. 12).
La mayor parte de la eucromatina de los núcleos interfásicos parece presentarse en forma de estas fibras
de 30 nm, organizadas en grandes lazos, bucles o asas (ver Fig. 13). 
El nivel de organización en lazos o bucles se estabiliza debido a la unión con proteínas no histónicas que 
conforman la matriz nuclear. Cada bucle de cromatina representa un dominio funcional o unidad de repli-
cación. Estos dominios contienen alrededor de 100.000 pares de bases, suficientes para albergar varios genes 
de tamaño promedio. Sin embargo algunos genes aparentemente podrían abarcar más de un dominio. Cada 
cromosoma puede estar conformado por 100 o más dominios.
Durante la división celular (mitosis o meiosis), los cromosomas se condensan y de ese modo son distri-
buidos en las células hijas. Los lazos de fibras de cromatina de 30 nm comienzan a plegarse sobre sí mis-
NucleosomaCore de
histonas
ADN espaciador
o linker
Histona H1
Fig. 10. La histona H1 promueve la condensación de la cromatina. 
(a)
(b)
Fig. 11. (a) fibra de 10 nm o collar de perlas; (b) fibra de 30nm.
30 nm
30 nm
(a)
(b)
Fig. 12. Distintos modelos para la fibra de 30 nm: (a) modelo del solenoide; (b) modelo delzig-zag. 
.
Parte I Núcleo celular
20
mos ( Fig. 14) y llegan a su mayor 
grado de condensación en la me-
tafase de la división celular. El 
ADN se ha condensado cerca de 
10.000 veces. Este proceso se re-
laciona con la fosforilación de las 
histonas H1 y de otras proteínas 
relacionadas. En este momento, la 
matriz nuclear se pliega sobre sí 
misma a modo de acordeón.
La morfología de los cromo-
somas se describe a partir de la 
observación de los cromosomas 
metafásicos al microscopio óp-
tico. Las distintas técnicas para 
teñir los cromosomas evidencian 
patrones de bandas característicos de cada cromosoma, relacionados con zonas más ricas en CG o en AT. 
También se puede observar, por medio de la microscopía, que la matriz nuclear se encuentra más plegada en 
las zonas heterocromáticas.
Bucle o asa
de cromatina
Bucle superenrollado
Andamiaje
(scaffold)
Secuencias
SAR/MAR
Proteínas de la
matriz nuclear
(Topoisomerasa II)
Fig. 13. Condensación de la cromatina: formación de bucles o asas 
(300nm). 
2 nm
ADN
10 nm
Cuentas
de collar
30 nm
Solenoide
300 nm
Asa
700 nm
Espiral
1400 nm
Cromosoma
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
Fig. 14. Niveles de condensación de la cromatina. 
.
Biología Celular
21
3.4 El nucléolo
En el nucléolo tienen lugar la síntesis y procesamiento de ARNr (ARN ribosómico) y el ensamblado 
de las subunidades ribosómicas. Además, se considera que el nucléolo desempeña un importante papel en 
la regulación del ciclo celular.
El nucléolo es generalmente esférico, mide varios micrómetros de diámetro, y es fácilmente visible al 
MO. 
El núcleo humano típico tiene un solo gran nucléolo, formado por bucles de cromatina derivada de diez 
cromosomas separados: los pares 13, 14, 15, 21 y 22. Todos estos cromosomas son acrocéntricos y presentan 
constricciones secundarias denominadas organizadores nucleolares (NOR), formadas por secuencias que 
codifican ARNr.
El nucléolo aparece como una estructura simple carente de componente membranoso, en la que se dife-
rencia, un centro fibrilar formado por el ADN de los organizadores nucleolares, rodeado por un componente 
fibrilar denso, de ADN más el ARNr naciente que se está transcribiendo por la ARN pol I y un componente 
granular periférico (Fig. 15). Los gránulos son moléculas de ARNr que se unen con las proteínas, impor-
tadas desde el citoplasma, y forman subunidades ribosómicas. Las mismas son posteriormente exportadas al 
citoplasma a través de los complejos de poro nuclear. 
Fig. 15. A la izquierda se representan las regiones del nucléolo, y a continuación su correlato funcional A 
la derecha se observa una microfotografía electrónica: en (a) la cromatina “NOR”, en (b) el componente 
fibrilar denso y en (c) el componente granular. 
El tamaño del nucléolo se correlaciona con su nivel de actividad. En las células que tienen una alta tasa 
de síntesis de proteínas y por lo tanto un requerimiento de muchos ribosomas, los nucléolos tienden a ser 
grandes y pueden representar el 20-25% del volumen total del núcleo. En células menos activas, los nucléolos 
son pequeños. 
A medida que la célula se aproxima a la división, se produce la condensación de la cromatina en cromo-
somas compactos, junto con la desaparición de la EN y los nucléolos.
Cuando finaliza la división celular, la cromatina se desenrolla, los bucles de NORs se observan nueva-
mente, y se reanuda la síntesis de ARNr. En células humanas, este es el único momento en que los diez NORs 
del núcleo diploide son evidentes al microscopio. Cuando se reinicia la síntesis de ARNr, diez nucléolos 
pequeños se hacen visibles, cada uno cerca de la punta de cada uno de diez cromosomas. A medida que estos 
nucléolos se agrandan, rápidamente se funden en un único nucléolo grande.
El ADN de los NOR lleva múltiples copias de genes ARNr. Estos genes múltiples de ARNr son un ejem-
plo de ADN repetitivo presente en todos los genomas. 
El número de copias de los genes de ARNr varía en gran medida de una especie a otra, pero las células 
de los animales en general, contienen cientos de copias y las células de las plantas a menudo miles de copias. 
Las copias múltiples se agrupan en una o más NORs, que pueden residir en más de un cromosoma. En cada 
NOR, las copias de genes múltiples están dispuestas en tándem. Un nucléolo único puede contener ARNr 
Nucléolo
Célula
Núcleo
Componente
granular
Componente
fibrilar
denso
Centro
fibrilar Componentefibrilar
denso
Transcripción
Procesamiento
Maduración
Liberación
Transporte
Ribosomas
Envoltura
nuclear
Componente
granular
Componente
fibrilar denso
Centro fibrilar
Cromatina "NOR"
Citosol
Núcleo
.
Parte I Núcleo celular
22
de genes derivados de más de una NOR. En el genoma humano existen alrededor de 200 copias del gen que 
codificaARNr de origen nucleolar. Estos genes que promedian los 10.000 nucleótidos se localizan en tándem, 
separados por ADN espaciador y asociados a la ARN polimerasa I, de donde parten perpendicularmente los 
ARNr nacientes, lo que da a todo el complejo la apariencia característica de un árbol de navidad (Fig. 16). 
Cada gen produce un transcripto llamado ARNr 45S que será luego procesado en distintos ARNr, a los que se 
suma un tipo de ARNr extranucleolar.
4. El cromosoma eucariota
A diferencia de los cromosomas procarion-
tes, que son circulares, los cromosomas euca-
riotas consisten en moléculas lineales de ADN. 
Antes de comenzar la división celular (en la 
etapa G1 de la interfase) cada cromosoma euca-
riota está constituido por una molécula de ADN 
de alrededor de 150 millones de nucleótidos 
(Fig. 17 a). La célula duplica su ADN durante 
la etapa S, en consecuencia, al final de esta eta-
pa, el cromosoma estará formado por dos molé-
culas de ADN o dos cromátides hermanas (Fig. 
17 b y c). Estas cromátides permanecen unidas 
hasta la anafase, momento en el que migran a 
cada uno de los polos. Los cromosomas meta-
fásicos están siempre duplicados.
Al inicio de la división celular, los cromo-
somas duplicados se condensan en estructuras 
que pueden teñirse fácilmente (de ahí el nombre de cromosomas: chroma = color y soma = cuerpo) y ob-
servarse al microscopio óptico. La condensación es tal que estos cromosomas miden 10.000 veces menos 
que la molécula de ADN que contiene. Al microscopio óptico, los cromosomas duplicados aparentan estar 
unidos por medio de sus centrómeros. Mientras permanecen unidos, cada molécula de ADN que conforma 
ADN
espaciador
ARNr
Inicio
Gen nucleolar Fin
Inicio
Fig. 16. Microfotografía electrónica de los genes nucleolares durante la transcripción. Observe como la 
longitud de los transcriptos primarios (ARNr) aumenta a medida que nos alejamos del punto de inicio. 
(a) (b)
Centrómero
(c)
Fig. 17. (a) cromosoma eucariota antes de la duplica-
ción; (b) cromosoma duplicado formado por 2 cromá-
tides; (c) Microfotografía electrónica del cromosoma 
metafásico duplicado. 
.
Biología Celular
23
Fig. 16. Microfotografía electrónica de los genes nucleolares durante la transcripción. Observe como la 
longitud de los transcriptos primarios (ARNr) aumenta a medida que nos alejamos del punto de inicio. 
este cromosoma duplicado (junto a sus proteínas accesorias), se denomina cromátide hermana. Al finalizar
la división celular las cromátidas hermanas se separarán y pasarán a constituir un cromosoma independiente 
en las células hijas. Por lo tanto, luego de la duplicación del ADN y antes de la separación de las cromátidas 
hermanas, una célula humana presentará transitoriamente 46 cromosomas duplicados, lo que equivale a 92 
moléculas de ADN o 92 cromátides. Luego de finalizar la división celular, cada célula hija, en etapa G1, 
presentará 46 cromosomas simples, lo que equivale a 46 moléculas de ADN o 46 cromátides.
Los cromosomas presentan regiones codificantes, denominadas genes, cuyo ADN lleva una secuencia ca-
racterística de nucleótidos con información para la síntesis de proteínas y ARN. Sin embargo, la mayor parte 
del ADN del cromosomacorresponde a zonas denominadas no codificantes, cuya función en muchos casos 
todavía se desconoce. Una parte de este ADN no codificante corresponde a secuencias de nucleótidos que se 
repiten hasta miles de veces llamadas ADN repetitivo.
 
Cada cromosoma eucariota en etapa G1 consiste en una molécula de ADN de alrededor de 150 millones 
de pares de nucleótidos. 
En un cromosoma eucariota típico se identifican: 
• Dos telómeros: secuencias repetitivas de ADN ubicadas en los dos extremos del cromosoma. Confor-
man la heterocromatina constitutiva.
• Un centrómero: también llamado constricción primaria. Presenta a su vez secuencias de ADN alta-
mente repetitivas, sin genes ni información genética. Forma parte también de la heterocromatina constitutiva.
• Múltiples ORI (Orígenes de replicación): secuencias de ADN que corresponden a las regiones donde 
se iniciará la replicación del ADN durante la etapa S de la interfase.
• Un conjunto lineal de genes que codifican ARN y proteínas, interrumpidos por,
• Muchas secuencias intergénicas de ADN no codificante
La función de los telómeros está relacionada con la integridad estructural del cromosoma, formando el 
denominado tapón telomérico, estructura que sella los extremos de los cromosomas, protegiéndolos. Ellos 
son necesarios para la duplicación completa del cromosoma, protegen al mismo de nucleasas, evitan que los 
extremos de los cromosomas se fusionen entre sí y facilitan la interacción del cromosoma con la envoltura 
nuclear. Los telómeros de las células humanas contienen la secuencia de nucleótidos 5-TTAGGG-3 repetida 
aproximadamente 2.000 veces. Esta secuencia no presenta información genética. 
G1G2
S
M
1
4
3
2
interfase
Al finalizar la replicación,
los cromosomas están
formados por dos moléculas
de ADN unidas a nivel del
centrómero, denominadas
cromátides hermanas.
Durante la fase S la replicación tiene lugar
en múltiples sitios a lo largo del cromosoma.
Durante G1, las moléculas
de ADN existen como
cromosomas largos y
delgados que no pueden
verse claramente bajo
el microscopio.
Durante la mitosis las moléculas de ADN
se condensan y se separan, una en cada
célula hija. Cada célula hija inicia su ciclo.
Cromosoma
duplicado Cromosomasimple
Fig. 18. Modificaciones de un cromosoma a lo largo del ciclo celular.
.
Parte I Núcleo celular
24
El mecanismo de duplicación del ADN lleva consigo un acortamiento de los telómeros. Para compensar 
el acortamiento, los telómeros son sintetizados por una enzima, la telomerasa. Si la telomerasa está inactiva, 
cada vez que la célula se divide, los telómeros se acortan. Con el tiempo, los telómeros se vuelven tan cortos 
que la célula ya no puede dividirse. A este fenómeno se lo denomina senescencia celular (“envejecimiento”). 
Es decir, las células sólo pueden dividirse un número determinado de veces antes de morir. Se ha observado 
que los individuos que sufren de síndromes de envejecimiento prematuro, tienen telómeros más cortos en 
comparación con los individuos sanos. 
Las células madre y las células tumorales al mantener la enzima telomerasa activa pueden dividirse un 
número ilimitado de veces.
El centrómero o constricción primaria es la región estrecha 
de un cromosoma que lo separa en un brazo corto (p, petit) y un 
brazo largo (q, queue). El centrómero corresponde a secuencias 
de ADN con función estructural. Durante la división celular se 
puede visualizar la zona centromérica del cromosoma que une 
las moléculas de ADN duplicadas (cromátides hermanas). 
Estrechamente unida al centrómero se ubica una placa pro-
teica llamada cinetocoro. Esta placa, al unirse a las fibras del 
huso mitótico, permite la separación y tracción de las cromáti-
des hermanas hacia las células hijas. (Fig. 19).
La ubicación del centrómero en los distintos cromosomas 
determinar el largo de los brazos de los cromosomas y por ende 
el modo en el que se clasifican (Fig. 20)
• Metacéntricos: el centrómero se ubica en posición central y los brazos del cromosoma (de las cromá-
tides) tendrán igual longitud.
• Submetacéntricos: un par de brazos es más corto que el otro
• Acrocéntricos: el centrómero se encuentra desplazado hacia uno de los extremos, por lo tanto, uno de 
los brazos es sumamente corto.
Los cromosomas acrocéntricos poseen una masa de cromatina llamada satélite, en el extremo del brazo 
corto. El satélite se halla aislado del resto del cromosoma por la constricción secundaria. La zona aledaña al 
satélite de los cromosomas acrocéntricos contribuye a formar el nucléolo. 
Fig. 19. Cromosoma metafásico. 
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico
Brazos
Brazos
Satélite
Constricción
secundaria
Fig. 20. Tipos de cromosomas. 
.
Biología Celular
25
Cromosoma procarionte
El cromosoma procarionte está compuesto por una molécula de ADN circular y “desnuda” (cro-
mosoma no asociado a proteínas como las histonas). 
A pesar de no tener la complejidad del cromosoma eucariótico, el cromosoma procariótico tam-
bién puede tener diferentes niveles de enrollamiento (superenrollamiento). El superenrollamiento en 
bacterias está regulado por la ADN girasa y la topoisomerasa I. En general se denomina nucleoide 
(falso núcleo) al cromosoma circular compactado.
El ADN bacteriano se encuentra asociado a las proteínas HU, que son pequeñas proteínas bá-
sicas similares a las histonas. Las proteínas HU inducen la condensación del cromosoma y los pro-
cesos de replicación. De esta forma, las proteínas HU pueden regular la expresión genética en pro-
cariontes.
Una de las demostraciones más espectaculares de la importancia del superenrollamiento, se 
demuestra en las mutaciones de la proteína HU. La proteína normal forma dímeros y superenrolla el 
ADN en forma negativa (superhélice a derecha) mientras que la proteína mutante forma octámeros y 
enrolla el ADN en forma positiva (superhélice a izquierda) lo que produce una mayor compactación 
en el ADN. 
Este cambio en el superenrollamiento es suficiente para transformar completamente el compor-
tamiento, fisiología y fenotipo de la bacteria Escherichia coli de la cepa K12, que normalmente no 
produce infecciones. En cambio, la bacteria con la proteína HU mutada, es invasiva, escapa de los 
mecanismos de destrucción celulares y cambia su morfología, ya que E. coli normalmente es un 
bacilo pero la mutante es un coco. Esto demuestra que la bacteria no invasiva posee los genes de 
virulencia, pero estos se encuentran crípticos, es decir en un estado apagado.
Cromosoma relajado Cromosoma superenrollado
(a)
(b)
(a) Estructura tridimensional de un dímero de 
la proteína HU unida al ADN visto de frente y 
perfil. (b) Superenrollamiento del ADN (espiral 
gris) alrededor de las moléculas de HU.
Cromosoma de Escherichia coli. El nucleoi-
de de E. coli está constituido por un núcleo 
central proteico del que irradian 40-50 lazos 
de ADN superenrollado.
.
Parte I Núcleo celular
26
4.1 Cariotipo humano 
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula. El cariotipo de un individuo se representa me-
diante un gráfico en el cual los cromosomas se colocan ordenados por forma y tamaño. Para representar un 
cariotipo se fotografían los cromosomas en el momento en que son visibles al microscopio, es decir, durante 
la mitosis. Generalmente los cromosomas son fotografiados en la metafase mitótica, pues es en esta etapa 
cuando alcanzan el mayor grado de condensación y pueden observarse mejor. Por este motivo los cromo-
somas se ven duplicados, ya que en metafase cada uno aún conserva las dos cromátides hermanas. Una vez 
tomada la fotografía, las imágenes de los cromosomas se recortan y ordenan.
4.2 Conceptos de diploidia y haploidia 
El cariotipo humano consta de 23 pares de cromosomas homólogos. Cada par de homólogos posee un 
representante proveniente de la mujer o del varón. Aunque los cromosomas que forman un par de homólogos 
tienen la misma forma y tamaño, no son idénticos. Los cromosomas homólogos llevan genes que codificanlos mismos caracteres, pero es posible que porten versiones distintas de estos genes. Cada versión posible de 
un gen se denomina alelo. Por ejemplo, el gen que codifica el color de ojos presenta varios alelos: marrón, 
verde, azul, gris. Un individuo puede heredar simultáneamente un cromosoma con el alelo para color de ojos 
que codifica “gris” y el homólogo con el alelo que codifica ”marrón”, ya que los dos cromosomas homólogos 
provienen de individuos distintos (el padre y la madre).
Las células que presentan cromosomas homólogos se denominan diploides de diplo, doble y se simboli-
zan “2n”. Tal es el caso de las células humanas a excepción de las gametas, que solo poseen un cromosoma 
de cada par y se denominan haploides, de haplo, simple, y se simbolizan “n”.
El siguiente esquema es una representación gráfica del cariotipo humano, tomado de una célula somática (cor-
poral) diploide durante la metafase mitótica. En él se observan los 23 pares de homólogos que lo conforman.
1 2 3 4 1 2 3 4
2n = 4 n = 4
(a) (b)
Par de cromosomas
homólogos
Par de cromosomas
homólogos
Fig. 21. (a) Célula diploide hipotética 2n=4 (dos pares de homólogos). (b) Célula haploide hipotética 
n=4, (cuatro cromosomas diferentes).
.
Biología Celular
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Los 23 pares de cromosomas homólogos presentes en cualquiera de las células somáticas humanas se 
clasifican en dos tipos
• Cromosomas somáticos o autosomas: son los cromosomas de los pares 1 al 22. Los genes portados por 
estos cromosomas codifican rasgos somáticos, comunes a ambos sexos
• Cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas: son los cromosomas del par 23. En estos cromosomas 
se ubican los genes que determinan las diferencias entre los sexos. El par de cromosomas sexuales puede estar 
constituido por dos cromosomas “X” (XX) o bien por un cromosoma “X” y otro “Y” (XY). Las células de las 
mujeres llevan el par XX y las de los varones, el par XY.
Por lo tanto, la dotación cromosómica de una célula somática nucleada de cualquier tejido, perteneciente 
a una mujer, será la siguiente:
Célula somática = 2n = 46 = 22 pares de autosomas + XX
En tanto, la dotación cromosómica de una célula somática nucleada de cualquier tejido, perteneciente a 
un varón, será:
Célula somática = 2n = 46 = 22 pares de autosomas + XY
Las gametas llevan solamente 23 cromosomas. La meiosis (división celular que da origen a las gametas a 
partir de células germinales del ovario y del testículo) posibilita la separación de los cromosomas homólogos, 
de manera que cada gameta reciba un cromosoma de cada par. Esta separación afecta tanto a los cromosomas 
somáticos como a los sexuales. La dotación cromosómica de las gametas es:
Gameta = n = 23 = 22 autosomas + 1 cromosoma sexual
El cromosoma sexual presente en las gametas femeninas u óvulos es siempre un cromosoma X. Pero en 
las gametas masculinas o espermatozoides, el cromosoma sexual puede ser el X o el Y. La mitad de los esper-
matozoides que produce un varón lleva el cromosoma X y la otra mitad, el Y.
Óvulo = n = 23 = 22 autosomas + X
Espermatozoide = n = 23 = 22 autosomas + X
Espermatozoide = n = 23 = 22 autosomas + Y
Cariotipo Humano
Cromátides
hermanas
Centrómero
Cromosoma
metafásico Homólogo
materno
Homólogo
paterno
Par de cromosomas
homólogos
1 32 4 5
6 7 8 9 10 11 12
YX23222119 20
13 14 15 16 17 18
5
Fig. 22. Cariotipo humano normal. La célula se detuvo en metafase, por ello los cromosomas están duplicados.
.
Parte I Núcleo celular
28
Patrones de bandeo de cromosomas
El ordenamiento de los cromosomas para armar un cariotipo requiere de la tinción de los cromo-
somas. Las técnicas de tinción de los cromosomas metafásicos se conocen como técnicas de bandeo. 
Las técnicas más utilizadas son: G, R, Q y C. 
El par de homólogos presenta un mismo patrón de bandas. 
Bandeo G. La tinción con Giemsa marca las regiones de los cromosomas que son ricos en pares 
de nucleótidos A-T produciendo una banda oscura, la banda G o banda G positiva. A la banda que 
no se colorea y permanece clara se la denomina banda G negativa. 
Sin embargo, si a los cromosomas se los trata en una solución alcalina caliente previamente a 
la coloración con Giemsa, se obtiene un patrón de coloración reverso al anterior. Concretamente la 
banda G queda sin colorear y lo que antes era la banda clara queda oscura. Por esta razón la banda 
G negativa, es denominada banda R (reversa).
En el bandeo G, las bandas oscuras representan sobre todo ADN heterocromático.
Un error común es suponer que cada banda representa un gen. En realidad las bandas más pe-
queñas contienen más de un millón de pares de nucleótidos y potencialmente cientos de genes, por lo 
tanto, las bandas se correlacionan con la densidad génica (genes/106 pb). Por ejemplo, el tamaño de 
una banda pequeña es igual a toda la información genética de una bacteria. 
Bandas Q. Son regiones que se tiñen con quinacrina, colorante que se une preferentemente a 
regiones ricas en AT (Adenina y Timina), son visualizadas con microscopía de fluorescencia.
Bandas C. Permite reconocer la ubicación de la heterocromatina del centrómero, la región or-
ganizadora nucleolar (NOR) y la porción distal del cromosoma Y. La técnica implica un tratamiento 
con hidróxido de sodio y posterior tinción con Giemsa.
Ubicación de un gen en un cromosoma. En general los cromosomas se esquematizan con el brazo 
p hacia arriba, separado por el centrómero del brazo q. A bajas resoluciones solo se observan las 
bandas mayores, denominadas q1, q2, q3 o p, p2, p3 partiendo siempre desde el centrómero. A mayo-
res aumentos se revelan sub-bandas marcadas como q11, q12, q13, etc. Aun a mayores aumentos se 
revelan sub-sub-bandas denominadas, q11.1, q11.2, q11.3, etc.
Este sistema de numeración es necesario para realizar el mapeo de los genes en los cromosomas, 
denominándose Sistema Internacional para la Nomenclatura Citogenética (ISCN). 
q21 q21.1q21.2
q21.3
q21.1
q21.21
q21.22
q21.23
q21.3
(a) (b) (c)
En el gráfico se observa el mismo cromosoma cada vez con mayor resolución, donde se 
aprecia nuevas bandas a mayores aumentos. 
.
Biología Celular
29
4.3 Determinación cromosómica del sexo 
En los mamíferos, el sexo cromosómico queda determinado en el momento de la fecundación, de acuerdo 
con los cromosomas que hereda la cigota (Fig. 23). Si un ovocito es fecundado por un espermatozoide porta-
dor del cromosoma X, la cigota resulta hembra. Si, en cambio, el ovocito es fecundado por un espermatozoide 
portador del cromosoma Y, la cigota resultante es macho.
En general, uno de los sexos es homogamético y el otro, heterogamético. 
Sexo Homogamético Sexo heterogamético Ejemplos
Hembra XX Macho XY
El cromosoma Y determina que 
el individuo sea macho (mamífe-
ros y peces).
Macho ZZ Hembra ZW
El cromosoma W determina el 
sexo (aves, anfibios, reptiles,
mariposas).
Hembra XX Macho X0 Abejas, saltamontes.
Cuadro 3. Determinación del sexo cromosómico.
4.3.1 Mecanismo de la inactivación del cromosoma X y corpúsculo de Barr
En los organismos en los que las hembras y los machos difieren en los cromosomas sexuales, los pro-
ductos de estos genes se expresan en cantidades equivalentes en hembras y machos. Este proceso recibe el 
nombre de compensación de dosis génica.
La compensación de dosis génica se lleva a cabo por diferentes mecanismos. En los mamíferos, el macho 
es heterogamético (XY) y las hembras son homogaméticas (XX). Es decir las hembras poseen dos cromo-
somas X, uno aportado por la hembra y el otro por el macho. Por compensación de la dosis, uno de los dos 
cromosomas X es inactivado al azar, es decir la cromatina se compacta y el cromosoma es inactivo, es decir, 
sus genes no se transcriben; se trata de un ejemplo de heterocromatina facultativa (Fig. 24).
El cromosoma X heterocromático aparece entonces como un cuerpo coloreado oscuro unido a la envol-
tura nuclear y se denomina corpúsculo de Barr. El testeo de los corpúsculos de Barr fue introducido en 1966 
en los juegos olímpicos,con el objetivo de detectar atletas varones que quisieran competir como mujeres.
Espermatozoide
Ovocito
XX Hembra
XY MachoXY
XX
Fig. 23. Determinación cromosómica del sexo.
.
Parte I Núcleo celular
30
La inactivación del cromosoma X es un evento que ocurre tempranamente en el desarrollo embrionario. 
En una célula determinada puede inactivarse el cromosoma X proveniente de la mujer o el varón. General-
mente la inactivación de uno u otro ocurre al azar, aunque existen algunas excepciones. Por ejemplo, en los 
marsupiales siempre se inactiva el X proveniente del macho al igual que en las membranas extraembrionarias 
de los mamíferos (placenta, amnios, cordón umbilical). Luego de que ha ocurrido la inactivación de un cro-
mosoma X, todas las células hijas de esa célula en particular, continúan con el mismo cromosoma X inactiva-
do. Por lo tanto, la inactivación del cromosoma X genera líneas celulares o clones que poseen diferentes genes 
activos. Los organismos con estas características se denominan mosaicos genéticos. Es decir, las mujeres son 
mosaicos genéticos. 
Mecanismo: en la inactivación del cromosoma X actúa un gen XIST (acrónimo de X-inactive specific 
transcript) que se encuentra en el mismo cromosoma X. El gen XIST codifica una gran molécula de ARN. 
EL ARN que se copia a partir del gen XIST se acumula a lo largo del cromosoma X que contiene el gen XIST 
activo. Este ARN inactiva casi todos los restantes genes del cromosoma. Este ARN no se une al otro cromo-
soma X. Los corpúsculos de Barr son cromosomas X recubiertos por el ARN de XIST.
La transcripción del gen XIST cesa en el otro cromosoma X, permitiendo la expresión de los genes 
que éste posee. La inactivación del gen XIST del cromosoma X activo se produce por la metilación de sus 
secuencias regulatorias. Por lo tanto, el bloqueo de la expresión del gen XIST permite que este cromosoma 
continúe activo.
o
Corpúsculo
de Barr
Fig. 24. Esquema de inactivación al azar del corpúsculo de Barr (izquierda). En la microfotografía de la 
derecha, el corpúsculo de Barr está señalado con la flecha. Se observan asociados a la envoltura nuclear. 
Los otros cuerpos oscuros no asociados a la envoltura nuclear son nucléolos.
.
Biología Celular
31
Epigenética, inactivación del cromosoma X y los gatos calicó
Mientras la genética trata sobre los genes en sí, la epigenética se ocupa de la interacción y regu-
lación entre estos genes y sus productos, lo que da lugar a su fenotipo.
En el núcleo celular de pocos micrómetros se compactan dos metros de ADN y la información 
almacenada no está libremente disponible, sino que algunos genes están siempre activos, como los 
genes constitutivos (housekeeping genes) y otros en cambio, inactivos. Estos patrones de activación y 
desactivación génicos se dan por las interacciones entre los genes y sus productos.
El primer gato clonado, Carbon Copy (Cc) (copia de papel carbón) fue creado en Texas (EEUU) 
a partir de un gato tricolor (o calicó). Pero, a pesar de tener el ADN idéntico al de su “madre” ge-
nética, Rainbow, el gatito Cc no resultó una “copia de papel carbón”. 
 
¿Cómo se explica que a pesar de tener los mismos genes, los dos gatos no sean idénticos? 
Esto se puede explicar en parte por la inactivación de X. Los gatos calicó son siempre hembras, 
lo que significa que tienen dos cromosomas X en todas las células. El gen que codifica el pelaje 
naranja está localizado en el cromosoma X, pero existe otro alelo de este gen, que resulta en pelo 
negro. En las gatas (XX), uno de los cromosomas X queda inactivado, de manera que si una hembra 
hereda los dos alelos (naranja y negro), su pelaje exhibirá parches de ambos colores. El proceso de 
inactivación se produce al azar, por lo que la clonación de un gato calicó nunca resultará en el mismo 
patrón. Cc fue creada a partir de un óvulo donante al que se le retiró su núcleo, intercambiándose 
por el núcleo de la gata calicó Rainbow. Aunque la célula a partir de la que fue clonada Cc tenía un 
cromosoma X inactivo, el programa de desarrollo embrionario reactivó ambos cromosomas X y el 
proceso de inactivación se produjo de forma aleatoria en cada célula de Cc. Esto resulta en un pa-
trón de pelaje completamente diferente, incluso cuando dos individuos son genéticamente idénticos. 
¿Considerás que la inactivación de X es un proceso epigenético?
Rainbow (izquierda) y Carbon Copy Cc (derecha). Cc posee la misma información genética 
que Rainbow, sin embargo, poseen diferentes colores y patrón de pelaje. Esto se debe a 
que el patrón de pelaje y el color dependen no sólo de la información genética, sino tam-
bién de factores reguladores que determinan la activación y los productos génicos.
.
Parte I Núcleo celular
32
4.4 Euploidias y aneuploidias
Los individuos euploides (eu: verdadero), son aquellos que poseen uno o más juegos completos de cro-
mosomas. Pueden ser monoploides, diploides o poliploides. Los individuos aneuploides son los que presentan 
alterado el número de cromosomas (de más o de menos) con respecto al número correcto de cromosomas 
para la especie.
Las aneuploidias cromosómicas son uno de los más frecuentes trastornos genéticos en humanos y pro-
vocan tanto abortos espontáneos como el nacimiento de niños con anomalías muy diversas, pero en general 
con discapacidad intelectual como denominador común. La probabilidad de presentarse se incrementa expo-
nencialmente a medida que es mayor la edad de la madre al quedar embarazada, principalmente en mujeres 
mayores de 35 años. Recientemente se ha visto que la edad del padre también influye
Las aneuploidias más frecuentes corresponden a las trisomías de los cromosomas 21 (Síndrome de Down 
(Fig. 25), cromosoma 18, Síndrome de Edward y cromosoma 13 Síndrome de Patau. 
También se presentan anormalidades en el número y tipo de los cromosomas sexuales, el X o el Y.
Síndrome de Turner, o monosomía X. Se caracteriza por la falta de un cromosoma X. Genotípicamente 
son mujeres pues carecen del cromosoma Y. Es la única monosomía viable en seres humanos, pues la carencia 
de cualquier otro cromosoma es letal. Las mujeres con Síndrome de Turner son de talla pequeña y presentan 
disgenesia ovárica (no se desarrolla el ovario), por lo tanto no desarrollan caracteres sexuales secundarios 
(Fig. 26).
El síndrome de Klinefelter afecta solamente a hombres, pues este síndrome se caracteriza por poseer 
cromosomas X de más. En el 75% de los casos, los individuos poseen un cromosoma X de más, siendo su 
cariotipo 47, XXY. Los hombres con Klinefelter sufren infertilidad e hipogonadismo.
En conjunto estas aneuploidías se presentan en 7 de cada 3.000 embarazos (Fig. 27). 
1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 X X
Fig. 25. Trisomía del par 21. Cariotipo de mujer, con tres cromosomas número 21 (47, XX, +21).
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1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 X Y
 Fig. 26. Síndrome de Turner. Cariotipo (45, X0). 
1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 X Y
Fig. 27. Síndrome de Klinefelter. Cariotipo (47, XXY). 
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BIBLIOGRAFÍA 
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Pierce B. (2016) Genética. 5ta Edición. Editorial Médica Panamericana. México.
.
Biología Celular
35
ParteII - NATURALEZA MOLECULAR DEL GEN Y DEL GENOMA
1. Genoma
El genoma es la totalidad del ADN contenido en una célula. En las células procariotas, el ADN forma 
un solo cromosoma circular, mientras que en los eucariotas se reparte en varias moléculas de ADN, cada 
una de las cuales corresponde a un cromosoma distinto. El genoma eucariota es mucho más extenso que el 
procariota; sin embargo, no necesariamente un genoma más extenso o con mayor cantidad de cromosomas se 
correlaciona con una mayor complejidad del organismo. Por ejemplo, los anfibios tienen un genoma de mayor 
tamaño que el humano, al igual que muchas plantas.
En general, los organismos eucariotas tienen células diploides (de diplo: doble), pues cada cromosoma se 
presenta en dos versiones, uno aportado por cada padre, formando los pares de cromosomas homólogos. Por 
ejemplo, las células humanas constan de 46 cromosomas, o bien de 23 pares de cromosomas homólogos. En 
estos casos, el genoma suele definirse como el complemento haploide (de haplo: simple), entendiendo que 
los homólogos no portan información para distintos caracteres sino, en tal caso, dos variantes de la misma 
información. El genoma humano, entonces, estaría contenido en los 23 tipos de cromosomas, doblemente 
representado en las células somáticas.
En el genoma se almacena la información que determina la mayoría de las características de un individuo: 
el color de ojos, el color de piel, el grupo sanguíneo, los rasgos fisonómicos, el color del fruto, la altura del 
tallo, y tantos otros. Las unidades informativas del genoma se denominan genes, los cuales están separados 
por secuencias sin aparente información, llamadas regiones intergénicas.
En el genoma procariota, los genes se disponen densamente a lo largo de la secuencia de ADN, separados 
por cortas secuencias intercaladas, que no codifican información. En el genoma eucariota, en cambio, las 
secuencias intergénicas son más extensas; de hecho, representan una parte mayor del genoma que la corres-
pondiente a los genes.
Las distintas regiones del ADN, génicas e intergénicas, no están separadas por ningún límite físico, sola-
mente se diferencian entre sí por la secuencia de las bases nitrogenadas; la información genética está codifi-
cada en esa secuencia de bases.
Los genes son segmentos del ADN que codifican información para la síntesis de proteínas o ARN. La 
mayoría de los genes codifica proteínas, ya que la célula solo sintetiza proteínas a partir de la información 
guardada en los genes. La síntesis de cada proteína celular requiere un “instructivo” que informa la secuencia 
de aminoácidos propia de dicha proteína. Este “instructivo” se encuentra en la secuencia de bases del gen 
correspondiente. 
Se denomina expresión genética a la forma como la información contenida en un gen es utilizada y de-
codificada hasta obtener un producto. Los genes de proteínas se expresan en dos pasos: la transcripción y la 
traducción. La transcripción consiste en la síntesis de un ARN mensajero (ARNm), que copia la secuencia de 
bases del gen. Posteriormente, en los ribosomas, el mensaje que porta el ARNm es decodificado o traducido 
para enlazar los aminoácidos en la secuencia que da como resultado la cadena proteica. Por lo tanto, en el flujo
de la información genética, los ARNm son intermediarios entre el gen y la proteína, el producto final del gen.
El genoma también contiene genes de otros tipos de ARN, como el ribosómico (ARNr), el de transfe-
rencia (ARNt), los ARN pequeños nucleares y citoplasmáticos (ARNsn y ARNsc, respectivamente) y los de 
interferencia (ARNi). Estos genes se transcriben, pero no se traducen, ya que los ARN resultantes carecen de 
información codificada para sintetizar proteínas. Dichas especies de ARN, a diferencia del ARNm, son pro-
ductos finales de los genes y desempeñan otras funciones vinculadas a la síntesis de proteínas y la regulación 
genética. 
.
Parte II Naturaleza molecular del gen y del genoma 
36
Los genes tienen regiones señalizadoras, llamadas promotores y terminadores. Estas secuencias en gene-
ral no son codificantes, por lo cual no se transcriben. Los promotores y los terminadores actúan como signos 
de puntuación, marcando el principio y el final de un gen. Aun cuando dichas zonas no sean copiadas, son in-
dispensables para el que el resto del gen pueda ser transcripto. Entonces un gen no solo incluye a las regiones 
que codifican una proteína o un ARN, sino también a las secuencias requeridas para transcribirlo. Tomando en 
cuenta estas consideraciones, el gen es una unidad informativa y constituye una “unidad de transcripción”.
Las células regulan la expresión de sus genes; no transcriben y traducen todos los genes al mismo tiempo. 
En la regulación de la expresión genética intervienen las regiones del ADN llamadas secuencias regulado-
ras; estas son regiones no codifica tes, pues no llevan información para la síntesis de otras moléculas. Las 
regiones reguladoras no se transcriben; su función consiste en regular la transcripción de los genes, lo que 
requiere la interacción de las regiones reguladoras con proteínas activadoras o represoras, como los factores 
de transcripción.
En conclusión, el ADN no solo es el almacén de la información requerida para la síntesis de la totalidad 
de las proteínas y los distintos ARN, sino que también, en las secuencias reguladoras, lleva los “interruptores” 
desde los cuales se enciende o apaga la expresión de los genes.
El genoma de las células eucariotas contiene copias únicas de los genes que codifican proteínas, excep-
tuando a las histonas, cuyos genes son de copia múltiple, al igual que los genes que codificanARNr y ARNt.
Como se mencionó, gran parte del genoma consiste en secuencias intergénicas; en general estas son 
regiones de ADN no codificante, que no se expresan en productos celulares. Este tipo de secuencias se en-
cuentran, por ejemplo, en el ADN centromérico y el correspondiente a los telómeros.
A las secuencias intergénicas se las ha calificado como “ADN chatarra”, “ADN basura” o “exceso de 
ADN” y aunque existen diversas hipótesis sobre su significado, se desconoce la función de gran parte de las 
mismas. Entre las secuencias intergénicas se encuentran los elementos transponibles, los seudogenes y el 
ADN satélite.
Los elementos transponibles, o transposones, son secuencias que pueden cambiar de posición dentro 
del genoma. Algunos tipos de transposones codifican enzimas necesarias para su propia transposición, pero 
carecen de otra función conocida.
En los eucariotas, los transposones se encuentran repetidos varios miles de veces. En el humano, repre-
sentan alrededor del 50% de la secuencia total. 
Los transposones forman parte de las secuencias denominadas ADN moderadamente repetitivo, junto 
Gen de una proteína Gen de ARNr Gen de ARNt
Genes de ARN
pequeños Seudogenes
ARNm ARNr ARNt ARN pequeños
Transcripción
Traducción
Proteína
Genes
Productos finales del gen con función estructural, catalítica o reguladora
Participan en el procesamiento
de otros ARN y en el control
de la expresión genética
Participan en
la traducción
ARN
interferentes
Fig. 1. Genes y sus productos.
.
Biología Celular
37
con secuencias codificantes, como los genes de ARNr y ARNt.
Los seudogenes son secuencias originadas en duplicaciones fallidas de ciertos genes, que resultan en 
copias no funcionales. Se estima que el genoma humano contiene alrededor de 20.000 seudogenes.
Ciertas secuencias cortas de ADN aparecen repetidas cientos de miles y hasta millones de veces en un 
genoma. Se las conoce como ADN altamente repetitivo o ADN satélite. Algunas de ellas forman los centró-
meros y los telómeros, pero la mayoría no tiene función conocida. 
En el año 2001 se publicó el primer esbozo de la secuenciación llevada a cabo por el Proyecto Genoma 
Humano (PGH), concluido en el año 2003. Dicho estudio arrojó la secuencia completa de bases del genoma 
humano, que consta de un total de 3,2 x 109 pb3. También estimó