genetica programa vertical 23

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Genética Humana
CONGRESO INTERDISCIPLINAR EN
15-17 NOVIEMBRE
MÁLAGA 2023
www.geneticahumana.org
SECRETARÍA TÉCNICA
T 34 93 221 22 42 www.geyseco.es 
secretaria@geneticahumana.org
Sociedad Española de 
Farmacogenética y 
Farmacogenómica
Sociedad Española de 
Asesoramiento Genético
Asociación Española en 
Diagnóstico Prenatal
Asociación Española
de Genética Humana
Sección de Genética Clínica 
y Dismorfología A.E.P
#CongresoGenética23
#EspecialidadGenéticaYA
PROGRAMA
32 #CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
COMITÉS ESQUEMA
MIÉRCOLES
15 noviembre
JUEVES
16 noviembre
2
 Encarna Guillen Navarro 
Belén Pérez
Javier Suela 
Cristina González
Cristina Rodríguez-Antona
Adrian Llerena
Fernando Santos-Simarro 
Vanesa López
Josep Plá 
Diana Salinas
Angela del Pozo 
Fátima Sánchez Cabo
Jaime del Barrio 
Inmaculada Castelló
Belén Pérez 
Raluca Oancea
Carlota Rodó 
Fe García-Santiago
Cristina Rodríguez-Antona 
Ana Patiño García
Anna Cueto 
Vanesa López
Patricia Muñoz 
Adriá López 
Sheila Zúñiga 
Francisco García
Jaume Raventós 
Marisa Merino
AUDITORIO 1 AUDITORIO 2 SALA CONFERENCIAS SALA EXPOSICIONES
08:30 Recogida documentacion y café bienvenida área exposición comercial
11:00 CEREMONIA DE INAUGURACIÓN 
11:30 CONFERENCIA DE INAUGURACIÓN
12:30 Mejores Comunicaciones orales 
14:00 Comida y Simposios paralelos industria
Biomarin Sysmex Diagnostica Longwood
Synlab / Sistemas 
Genómicos
16:00
SESIÓN PLENARIA: 
Nuevas perspectivas en los cri-
bados preconcepcionales, pre-
natales y neonatales genéticos 
18:00 Comunicaciones orales Comunicaciones orales Comunicaciones orales Comunicaciones orales 
20:00 Cocktail bienvenida
AUDITORIO 1 AUDITORIO 2 SALA CONFERENCIAS SALA EXPOSICIONES
08:30
TALLER AEGH: 
Nuevas tecnologías aplicadas 
al diagnóstico. Long-reads Seq, 
Optical mapping, 
Presentación de casos
TALLER AEDP: 
Manejo pluridisciplinar 
de la muerte anteparto. 
El antes, el durante y el 
después
10:00
MESA REDONDA: 
retos ético-legales en la era 
genómica 
11:30 Pausa café
12:00 Comunicaciones orales Comunicaciones orales Comunicaciones orales Comunicaciones orales 
13:30 Comida y Simposios paralelos industria
Hamilton Reference Laboratory Health in Code Illumina
15:00
SESIÓN PLENARIA:
Diagnóstico genómico neonatal 
rápido. Rapid genomic neonatal 
diagnosis. 
16:30
TALLER SEFF: 
Estado actual de la medicina de 
precisión y la farmacogenética 
en España
TALLER SEAGEN: 
Asesoramiento genético 
reproductivo: toma de 
decisiones e impacto 
psicológico
TALLER ASD: 
Cómo gestionar una 
teleconsulta
18:00 Asamblea Sociedades
19:00 Asamblea AEGH
21:00 Cena
AUDITORIO 1 AUDITORIO 2 SALA CONFERENCIAS SALA EXPOSICIONES
09:00
TALLER SEBiBC: 
Más allá del exoma: retos y 
oportunidades del genoma
TALLER SEGCD: 
Taller de Dismorfología
10:30 Pausa café
11:00 SESIÓN PLENARIA: Medicina de precisión 
12:30 CONFERENCIA DE CLAUSURA 
13:30 Sesiones institucionales y entrega premios
VIERNES
17 noviembre
Genética Humana
CONGRESO INTERDISCIPLINAR EN
15-17 NOVIEMBRE
MÁLAGA 2023
www.geneticahumana.org
SECRETARÍA TÉCNICA
T 34 93 221 22 42 www.geyseco.es 
secretaria@geneticahumana.org
Sociedad Española de 
Farmacogenética y 
Farmacogenómica
Sociedad Española de 
Asesoramiento Genético
Asociación Española en 
Diagnóstico Prenatal
Asociación Española
de Genética Humana
Sección de Genética Clínica 
y Dismorfología A.E.P
#CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
54 #CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
08:30
11:00 Recogida de documentación y café de bienvenida en el área de exposición comercial
11:00
11:30 CEREMONIA DE INAUGURACIÓN SALA PLENARIA - AUDITORIO 1
11:30
12:30
CONFERENCIA DE INAUGURACIÓN SALA PLENARIA - AUDITORIO 1
MODULACIÓN DEL SPLICING DEL ARN POR OLIGONUCLEÓTIDOS 
ANTISENTIDO EN LA TERAPIA DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
ANTISENSE MODULATION OF RNA SPLICING FOR RARE-DISEASE THERAPY 
Presentadora: Encarna Guillén. Presidenta Asociación Española de Genética 
Humana (AEGH) 
Adrian R. Krainer
St. Giles Foundation Professor. Cancer Center Deputy Director of Research. 
Cold Spring Harbor Laboratory. USA  
12:30
14:00
MEJORES COMUNICACIONES ORALES SALA PLENARIA - AUDITORIO 1
Moderadoras: Belén Pérez y Belén Gil Fournier
C-0012 LA TRANSCRIPTÓMICA Y LA SECUENCIACIÓN DE LECTURAS LARGAS REDUCEN LA BRECHA DIAGNÓSTICA EN LOS 
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 4. 
Alejandro Soriano-Sexto; Fátima Leal; Obdulia Sánchez-Lijarcio; Rosa Navarrete; Irene Bravo-Alonso; Belén de la Morena-Barrio; Magdalena Ugarte; Pilar Rodríguez-
Pombo; Belén Pérez. 
C-0020 TREATABOLOME DB: TRATAMIENTOS PARA ENFERMEDADES RARAS EN FUNCIÓN DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO 
Leslie Matalonga Borrel; Alberto Corvó; Antonio Atalaia; Carles Hernandez-Ferrer; Rachel Thompson; Leigh Carmody; Holm Graessner; Peter Robinson; Davide Piscia; 
Hanns Lochmuller; Gisèle. Bonne; Sergi Beltran. 
 
C-0096 BIOMARCADORES TEMPRANOS DE ENFERMEDAD EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: ¿LA LONGITUD DE LOS 
TELÓMEROS IMPORTA? 
Ángel Júdez Serrano; Samira Louchachha Medhi; Serena Munteanu; María Elisa Nicolás Rocamora; Juan Ramón Gimeno Blanes; María Sabater Molina. 
C-0107 IMPORTANCIA DEL CRIBADO NEONATAL Y DE LA DETECCIÓN DEL NÚMERO DE COPIAS DE SMN2 EN EL DIAGNÓSTICO 
Y TRATAMIENTO DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 
Alba Berzal Serrano; Elena Aller Mañas; Teresa Jaijo Sanchis; Inmaculada Pitarch Castellano; Maria Dolores Rausell Félix; Gema García García; José María Millán 
Salvador. 
C-0168 INTEGRACIÓN DE DATOS MULTI-ÓMICOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE PATOLOGÍAS DEL ESPECTRO RETT
Clara Xiol Viñas; Guerau Fernández Isern; Roger Prats Oliva; Núria Brandi Tarrau; María Heredia Torrejón; Gonzalo Villanueva Martín; Paola Pacheco Fernández; Carlota 
Ros Bonaventura; Maria del Mar O’Callaghan Gordo; Ángeles García Cazorla; Laura Martí Sánchez; Dèlia Yubero Siles; Mercè Pineda Marfa; Alfonso Oyarzábal Sanz; Judith 
Armstrong Morón. 
C-0195 CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL MEDIANTE MINIGENES REPORTEROS DE SPLICING E INTERPRETACIÓN CLÍNICA DE 
52 VARIANTES DEL GEN CHEK2.
Lara Sanoguera Miralles; Inés Llinares Burguet; Elena Bueno Martínez; Ada Esteban Sánchez; Alberto Valenzuela Palomo; Alicia García Álvarez; Miguel de la Hoya; Eladio 
A. Velasco Sampedro. 
C-0255 ALTA EFICIENCIA EN LA EDICIÓN GÉNICA DE SIETE LÍNEAS DE CÉLULAS MADRE DERIVADAS DE PACIENTES 
AFECTOS DE DISTROFIAS DE RETINA 
Laura Siles Mena; Pilar Méndez-Vendrell; Sheila Ruiz-Nogales; Arnau Navinés-Ferrer; Paula Gaudó; Esther Pomares.
MIÉRCOLES 15 DE NOVIEMBRE
MIÉRCOLES
14:00
16:00
COMIDA Y SIMPOSIOS PARALELOS DE LA INDUSTRIA
14:30
15:30
SIMPOSIO BIOMARIN AUDITORIO 1
AVANZANDO EN EL ABORDAJE Y SEGUIMIENTO EN LA ACONDROPLASIA: VOXZOGO
Introducción Dr. Enrique Galán. Genetista. Jefe del servicio pediatría. 
Hospital Materno infantil Perpetuo Socorro. Badajoz 
Abordaje multidisciplinar en acondroplasia
Dr. Enrique Galán. Genetista. Jefe del servicio pediatría. Hospital Materno infantil Perpetuo Socorro. Badajoz 
Seguimiento clínico del paciente con acondroplasia
Dr. Antonio Leiva. Cirujano ortopédico y traumatólogo, FEA servicio de traumatología Hospital Virgen de la 
Victoria. Málaga. 
Retos clínicos en el inicio de tratamiento con VOXZOGO - caso clínico- 
Dra. Encarna Guillén. Genetista Jefa servicio pediatría, Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia
SIMPOSIO SYSMEXAUDITORIO 2
AVANZANDO EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL Y POSTNATAL
Diagnóstico Genético Preimplantacional: Análisis combinado de PGT-A y PGT-M mediante NGS
Dr. José Antonio Ortiz Salcedo. Instituto Bernabéu – Departamento de Biología molecular 
La detección de CNVs. ¿Dónde estamos y adónde vamos?
Dr. Alberto Plaja Rustein. Hospital Vall d’Hebron
Departamento de Genética clínica y molecular
SIMPOSIO DIAGNOSTICA LONGWOOD SALA DE CONFERENCIAS
“EPIGENÉTICA: DE LA INVESTIGACIÓN A LA CLÍNICA”
Estado del arte en Epigenética e interés de la metilación en el contexto clínico.
Elisabet Ortiz. PhD Product Manager Diagnóstica Longwood
El estudio de la metilación a través de NGS con química Twist Bioscience 
Yann Merlet. NGS Field Application Scientist Twist Bioscience
 
Optimización y uso de marcadores epigenéticos en muestras de biopsia líquida
Javier Oliver. PhD BSc. Instituto IBIMA
SIMPOSIO SYNLAB / SISTEMAS GENÓMICOS SALA DE EXPOSICIONES
IMPULSANDO LA MEDICINA DE PRECISIÓN: 
DIAGNÓSTICO GENÉTICO INTEGRAL BASADO EN EL PRIMER EXOMA CE-IVD
Alejandra Pérez Sastre, PhD.Responsable de Dirección de Servicios.
Paula Sancho, NGS. Field Application Scientist at Sistemas Genómicos.
16:00
18:00
SESIÓN PLENARIA     SALA PLENARIA - AUDITORIO 1 
NUEVAS PERSPECTIVAS EN LOS CRIBADOS PRECONCEPCIONALES, PRENATALES Y NEONATALES GENÉTICOS
ADVANCES IN GENOMIC PRECONCEPTION, PRENATAL AND NEONATAL SCREENING 
Moderadoras: Fe García-Santiago, Área de Genética Clínica y Citogenética. Hospital Universitario La Paz. 
INGEMM-IdiPaz. CIBERER. Madrid y Diana Salinas, Unidad de Genética Clínica y molecular. Hospital Sant Joan 
de Déu. Barcelona.
Cribado de aneuploidías en ADN libre circulante. Estado del arte y recomendaciones
Aneuploidy screening in free circulating DNA. State of the art and recommendations
Javier Fernández-Martínez. Coordinador de Genómica y Bioinformática – IIS (i+12). Responsable de Calidad 
- Servicio de Genética Hospital 12 de octubre. Madrid
Cribado neonatal genómico 
Newborn screening by WGS: opportunities and challenges
David Bick. Principal Clinician - Newborn Genomes Programme at Genomics England. UK
Cribado genético de portadores en consulta preconcepcional
Genetic screening of carriers in the general population
Joaquín Rueda. Catedrático, Facultad de Medicina, Universidad Miguel Hernández. Alicante
Asesoramiento genético en la era del cribado genómico neonatal
Genetic counselling in the era of genomic newborn screening
Amanda Pichini. Clinical Lead for Genetic Counselling, Genomics England. UK
PROGRAMA CIENTÍFICO
Patrocinado por
76 #CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
MIÉRCOLESMIÉRCOLES
18:00
19:30
SESIÓN COMUNICACIONES ORALES 1. AUDITORIO 1 
Moderan: Fernando Santos-Simarro y Anna Cueto 
 
C-0294 CARACTERIZACIÓN DE LA DINÁMICA Y DISTRIBUCIÓN TISULAR DEL MOSAICISMO GENÉTICO EN EL SÍNDROME 
CORNELIA DE LANGE 
Ana Latorre Pellicer; Marta Gil Salvador; Cristina Lucia Campos; María Arnedo; Ariadna Ayerza-Casas; Beatriz Puisac; Feliciano J. Ramos; Juan Pié. 
C-0398 TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO ASOCIADO A HEMORRAGIA INTRACRANEAL FETAL DEBIDO A UNA VARIANTE 
HOMOCIGOTA EN EL GEN ESAM 
Jéssica Hernández Rodríguez; F. Santos-Simarro; M.A. Ruiz; E. Miravet; J. Roldán-Busto; V. Asensio Landa; R. Martorell-Riera; C. Vidal Lampurdanes; L. Torres-Juan; M. 
García de Paso Mora; M. Ventayol-Guirado; M.V. Llull-Alberti; I. Martinez-Lopez; C. Vives Bauza; D. Heine Suñer. 
C-0411 DESCRIPCIÓN Y CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO DE UN TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO DISTINTIVO 
DEBIDO A LA PERDIDA DE FUNCIÓN DE ZFHX4. 
Maria Palomares Bralo; María del Rocío Pérez Baca; Sixto García-Miñaúr; Roser Lleuger-Pujol; Itsaso Losantos-García; Consorcio internacional ZFHX4; Bekim Sadikovic; 
Sarah Vergult; Bert Callewaert; Fernando Santos-Simarro. 
C-0420 EVALUACIÓN DE LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO (WGS) COMO PRUEBA DE PRIMER NIVEL PARA EL 
DIAGNÓSTICO DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. 
Verónica Martos Gago; Miriam Álvarez Barona; Jorge Amigo Lechuga; Montserrat Fernández Prieto; María Tubio Fungueiriños; Francisco Barros Angueira; Beatriz Sobrino 
Rey; Ángel Carracedo Álvarez. 
C-0208 RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO DEL REANÁLISIS DE DATOS NGS EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON DISCAPACIDAD 
INTELECTUAL 
Marta Carreño Hidalgo; Maria Segura-Puimedon; Raquel Garcia-Cruz; Andrea Domingo; Lidia Carreño-Gago; Héctor San Nicolás; Raquel Muñoz-Siles; Emma Lorente; Olaya 
Villa; Mònica Vall-Palomar; Alba Malagón; Lluís Armengol. 
C-0440 DILATACIÓN Y DISECCIÓN DE AORTA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE TATTON-BROWN-RAHMAN. 
Vicken Totten; Gisela Teixidó-Turà; Fermina López-Grondona; Paula Fernández-Álvarez; Amaia Lasa-Aranzasti; Rika Kosaki; Wendy Dewals; Bart Loeys; Patricia Muñoz; 
Eduardo Tizzano; Irene Valenzuela. 
C-0396 ORIGEN DE LA VARIANTE P.ASN271ILE EN TNNT2 ASOCIADA A MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA Y CON EFECTO 
FUNDADOR EN GALICIA 
Rosalía Peteiro Debén; Iria Gómez Díaz; Emilia Maneiro Pampín; Marlene Pérez Barbeito; Laura Cazón Varela; María Sánchez Flores; Soledad García Hernández; María 
Valverde Gómez; Nöel Brögger; Xusto Fernández Fernández; Diego Cabrera Argaña; Almudena Amor Salamanca; Ivonne Cárdenas Reyes; Martín Ortiz; Juan Pablo Ochoa
18:00
19:30
SESIÓN COMUNICACIONES ORALES 2. AUDITORIO 2 
Moderan: Ana Patiño García y Adriá López 
 
C-0179 HEMATOPOYESIS CLONAL Y ATEROSCLEROSIS SUBCLÍNICA EN INDIVIDUOS SANOS DE MEDIANA EDAD 
Miriam Díez Díez; Beatriz L. Ramos-Neble; Jorge de la Barrera; Juan Carlos Silla; Ana Quintas; Enrique Vázquez; Mª Ascensión Rey-Martín; Benedetta Izzi; Lucía Sánchez-
García; Ana Dopazo; Fátima Sánchez-Cabo; Vicente Andrés; Borja Ibáñez; Valentín Fuster; José Javier Fuster. 
C-0017 ANÁLISIS INTEGRAL DE TP53 EN UNA COHORTE ESPAÑOLA DE PACIENTES DE CÁNCER HEREDITARIO: EVALUACIÓN DEL 
ESPECTRO MUTACIONAL, HEMATOPOYESIS CLONAL Y MOSAICISMO GENÉTICO
Paula Rofes; Mireia Menéndez; Álex Teulé; Jesús del Valle; Sílvia Iglesias; Mireia Ramos-Muncada; Marta Pineda; Lídia Feliubadaló; Joan Brunet; Conxi Lázaro. 
C-0137 ESTUDIO DE LA PREVALENCIA DE MOSAICISMO EN UNA COHORTE DE 6507 PACIENTES CON SOSPECHA DE CÁNCER 
HEREDITARIO 
Jesús del Valle; Paula Rofes; David Cordero; Lidia Feliubadaló; Ania Alay; Monica Salinas; Olga Campos; Carmen Castillo; Eva Tornero; Xavier Muñoz; Esther Darder; Ares 
Solanes; Sara González; Joan Brunet; Conxi Lázaro. 
C-0013 SPADAHC: UNA BASE DE DATOS PARA MEJORAR Y HOMOGENEIZAR LA CLASIFICACIÓN DE VARIANTES EN GENES DE 
CÁNCER HEREDITARIO EN POBLACIÓN ESPAÑOLA 
José Marcos Moreno Cabrera; Lidia Feliubadaló; Marta Pineda; Patricia Prada; Bernat Gel; Juan Cadiñanos; Ana Beatriz Sánchez-Heras; Anna Bigas; Gabriel Capellá; Conxi 
Lázaro; En representación de los centros participantes en SpadaHC. 
C-0363 IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO SUBGRUPO MOLECULAR DE CARCINOMA RENAL PAPILAR CARACTERIZADO POR UNA 
SOBRE-ACTIVACIÓN DE LA VÍA DE HIF 
Javier de Nicolás Hernández; Carlos Valdivia; Alicia Arenas; Javier Lanillos; Ángel M. MArtínez-Montes; Rocío Letón; Eduardo Gil-Vilariño; María Monteagudo; Sara Mellid; 
Ignacio Durán; Guillermo de Velasco; Javier Puente; Jesús García-Donas; Eduardo Caleiras; Mercedes Robledo; Cristina Rodríguez-Antona. 
C-0353 DESARROLLO DE UN MODELO MURINO PARA INVESTIGAR EL PAPEL DE PBRM1 Y KDM5C EN EL MICROAMBIENTE 
TUMORAL DEL CARCINOMA RENAL DE CÉLULA CLARA 
Carlos Valdivia del Rosal; Javier de Nicolás; Alicia Arenas; Javier Lanillos; Ángel Mario Martínez-Montes; Sara Mellid; María Monteagudo; Raúl Torres; Eduardo Caleiras; 
Luis J. Leandro-García; Mercedes Robledo; CristinaRodríguez-Antona. 
C-0260 DIFERENCIAS ENTRE HOMBRE Y MUJER EN LA ACTIVACIÓN DE RUTAS DE SEÑALIZACIÓN CELULAR EN DIFERENTES 
TIPOS DE CÁNCER. 
Macarena López Sánchez; Carlos Loucera; María Peña-Chilet; Joaquín Dopazo. 
18:00
19:30
SESIÓN COMUNICACIONES ORALES 3 SALA DE CONFERENCIAS 
Moderan: Juan José Tellería y Francisco García
 
C-0122 IDENTIFICACIÓN DE UN NUEVO GEN (CGN-CINGULINA) ASOCIADO A HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL AUTOSÓMICA 
DOMINANTE EN HUMANO Y RATÓN 
Guang-Jie Zhu; Yuhang Huan ; Linqing Zhang; Keji Yan; Cui Qiu; Matías Morín; Miguel Angel Moreno Pelayo; Min-Sheng Zhu; Xin Cao; Han Zhou; Xiaoyun Qian; Zhigang Xu; 
Jie Chen; Xia Gao; Guoqiang Wan. 
C-0114 NUEVAS CORRELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO, METILACIÓN DIFERENCIAL Y ORIGEN ANCESTRAL COMÚN DE LA 
INSERCIÓN (ATTTC)N EN LA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 37 (SCA37) IMPLEMENTANDO CRISPR-CAS9, SECUENCIACIÓN 
POR NANOPOROS Y MACHINE LEARNING. 
Marina Sánchez Flores; Marc Corral Juan; Esther Gasch Navalón; Davide Cirillo; Ivelisse Sanchez; Antoni Matilla Dueñas. 
C-0148 IMPLEMENTACIÓN DEL RNASEQ COMO HERRAMIENTA DIAGNÓSTICA COMPLEMENTARIA EN UNA COHORTE DE 
PACIENTES CON ENFERMEDADES MUSCULARES. 
Alba Segarra-Casas; Cristina Domínguez-González; Aurelio Hernández-Laín; Solange Kapetanovic; Daniel Natera-de-Benito; Carlos Ortez; Andrés Nascimento; Cecilia 
Jimenez-Mallebrera; Adolfo López-de Munain; Maria José Rodriguez; Eduard Gallardo; Benjamín Rodríguez-Santiago; Montse Olivé; Pia Gallano; Lidia González-
Quereda. 
C-0287 EVALUACIÓN DEL RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO MEDIANTE EXOMA EN PACIENTES CON TRASTORNOS DEL 
NEURODESARROLLO Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. ESTUDIO EN UNA COHORTE DE MÁS DE 600 INDIVIDUOS. 
José Miguel Lezana Rosales; José Miguel Lezana Rosales; Juan Francisco Quesada Espinosa; Carmen Palma Milla; Rubén Pérez de la Fuente; Emma Soengas Gonda; Ana 
Arteche López; María Teresa Sánchez Calvín; María José Gómez Rodríguez; Sonia Mayo de Andrés; Iliana Qiu Pan; Carmen Corral Rodríguez; Carmen Oliva Boj; Miguel Ángel 
Martín Casanueva. 
C-0302 IMPLEMENTACIÓN DE UN NUEVO ALGORITMO AUMENTA AL 72% LA TASA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS 
ATAXIAS HEREDITARIAS. 
Marc Corral Juan; Esther Gasch Navalón; Nerea Ramírez Martínez; Marina Sánchez Flores; Lourdes Ispierto; Dolores Vilas; Ignacio Blanco Guillermo; Astrid D. Adarmes; 
Pablo Mir; Pau Pastor; Jon Infante; Ramiro Alvarez Ramo; Ivelisse Sanchez; Antoni Matilla Dueñas. 
C-0032 IDENTIFICATION OF MOLECULAR SIGNATURES AND PATHWAYS INVOLVED IN RETT SYNDROME USING A MULTI-
OMICS APPROACH 
Ainhoa Pascual-Alonso; Clara Xiol; Dmitrii Smirnov; Robert Kopajtich; Holger Prokisch; Judith Armstrong Morón. 
C-0158 DEL DIAGNÓSTICO AL MECANISMO MOLECULAR: MODELIZACIÓN DE TRES DISTROFIAS DE RETINA MEDIANTE LA 
GENERACIÓN DE ORGANOIDES DERIVADOS DE PACIENTES. 
Arnau Navines Ferrer; Pilar Méndez-Vendrell; Sheila Ruiz-Nogales; Laura Siles; Paula Gaudó; Esther Pomares. 
18:00
19:30
SESIÓN COMUNICACIONES ORALES 4 SALA DE EXPOSICIONES 
Moderan: Belén Pérez y Patricia Muñoz
 
C-0256 EL ANTIOXIDANTE L-ERGOTIONEINA COMO TRATAMIENTO PREVENTIVO Y BIOMARCADOR DE LOS CÁLCULOS DE 
CISTINA 
Clara Mayayo Vallverdú; Esther Prat; Rafael Artuch; Pablo M. Garcia-Roves; Federico V. Pallardó; Miguel López de Heredia; Virginia Nunes. 
C-0445 LA IMPORTANCIA DE LA COLABORACIÓN ENTRE EL CLÍNICO, EL BIOQUÍMICO Y EL GENETISTA PARA CONSEGUIR EL 
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO EN LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS 
Raquel Yahyaoui Macías; Javier Blasco Alonso; María del Carmen Benito López; María José Aguilar Castillo; Marta García de Burgos; Pedro Ruiz Sala; Belén Pérez 
González. 
C-0065 ADOLESCENTES: ¿CÓMO ES VIVIR CON UNA CONDICIÓN GENÉTICA? 
Maite Torres López; Diana Salinas Chaparro; Mar Borregán Prats; Francesc Palau Martínez. 
C-0119 ESTIMACIÓN DE RIESGO DE CÁNCER DE MAMA PERSONALIZADA: ACEPTACIÓN Y SATISFACCIÓN DE DOS MODELOS 
DE ENTREGA DE RESULTADOS (ESTUDIO PRISMA) 
Adrià López Fernández; Eduard Perez Ballesteros; Esther Darder Bernabeu; Consol López Sanmartin; Mireia Cartró Font; Estela Carrasco López; Ariadna Roqué Lloveras; 
Mara Cruellas Lapeña; Noemí Tuset Der-Abrain; Mònica Pardo Muñoz; Maite Torres; Gemma Llort Pursals; Teresa Ramon y Cajal Asensio; Joan Brunet Vidal; Judith Balmaña 
Gelpi. 
C-0325 CRIBADO GENÉTICO NEONATAL: LA ACTITUD DE LOS PADRES DURANTE EL ASESORAMIENTO GENÉTICO PRE-TEST 
Gema Escribano Serrano; Diana Salinas Chaparro; Mar Borregan Prats; Belén Pérez; Francesc Palau Martínez. 
C-0329 IMPACTO PSICOEMOCIONAL EN MUJERES SANAS JÓVENES CON SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO: 
ESTUDIO OBSERVACIONAL RETROSPECTIVO 
Marta-Irene Martín Mestre; Laura Asensio Puig; Silvia Iglesias Casals; Consol López Sanmartin; Laura Berrocal Gómez; Mónica Salinas Masdeu; Ares Solanes Cabús; Roser 
Lleuger Pujol; Esther Darder Bernabeu; Carmen Castillo Manzano; Joan Brunet Vidal; Conxi Lázaro Garcia; Maribel González Acosta; Lidia Feliubadalo Elorza; Teresa Ramón 
y Cajal. 
C-0419 LA NECESIDAD DE LA CONSULTA DE ASESORAMIENTO GENÉTICO 
Aida Maria Berenguel Hernandez.
20:00 COCKTAIL DE BIENVENIDA (ÁREA DE EXPOSICIÓN COMERCIAL)
PROGRAMA CIENTÍFICO
98 #CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
PROGRAMA CIENTÍFICO
JUEVES 16 DE NOVIEMBRE
JUEVES
08:30
10:00
TALLER AEGH AUDITORIO 1 
NUEVAS TECNOLOGÍAS APLICADAS AL DIAGNÓSTICO: LONG-READS SEQ, OPTICAL MAPPING, PRESENTACIÓN 
DE CASOS
Moderadora: Guiomar Perez de Nanclares
Estrategias de secuenciación de lecturas largas para mejorar la caracterización genética de enfermedades 
raras oculares.
Marta Corton
Genetics of Eye Developmental Disorders. Genetics & Genomics Dept. IIS - Hospital Universitario Fundación 
Jiménez Díaz. Madrid
El mapeo óptico del genoma en el diagnóstico genético - ventajas y limitaciones
Sara Álvarez
Departamento Médico. NIMGenetics
Secuenciación por nanoporos: avances y aplicaciones para el diagnóstico genético
Belén de la Morena
Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de 
Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER, Murcia
08:30
10:00
TALLER AEDP AUDITORIO 2 
MANEJO PLURIDISCIPLINAR DE LA MUERTE ANTEPARTO. EL ANTES, EL DURANTE Y EL DESPUÉS
Moderadora: Carlota Rodó. Unidad de Medicina Maternofetal. Servicio de Obstetricia. Hospital Universitario Vall 
d’Hebron. Barcelona
“El antes”: protocolo de manejo del óbito intraútero.
Elena Martin. Obstetra. Hospital Universitario La Paz. Madrid 
“El durante”: manejo de la muerte fetal intraparto
Vanessa Bueno. Matrona. Hospital Universitario Vall d´Hebron. Barcelona 
“El después”: asesoramiento post-óbito fetal
Alfons Nadal. Anatomia patológica, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, Institut d´investigacions 
Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona
M. José Trujillo. Genética. Fundación Jiménez Díaz. Madrid 
10:00
11:30
MESA REDONDA SALA PLENARIA - AUDITORIO 1
RETOS ÉTICO-LEGALES EN LA ERA GENÓMICA 
Moderadora: Pilar Nicolás. Profesora del Departamento de Derecho Público, Facultad de Derecho. Universidad 
del País Vasco, Vizcaya.
Carmen Ayuso
Jefe de Departamento de Genética. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD,UAM). Madrid
Joan Brunet
Director Clínico, Programa de Cáncer Hereditario, Institut Català d’Oncologia, Barcelona-Girona
Silvia Mateos 
Facultativo especialista en Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario de Torrejón de Ardoz. Madrid
11:30
12:00PAUSA-CAFÉ
12:00
13:30
COMUNICACIONES ORALES 5 AUDITORIO 1 
Moderan: Ramiro Quiroga y Cristina González
 
C-0009 DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO DE LA ENFERMEDAD DE CÉLULA FALCIFORMES. ESTUDIO PILOTO. 
Sara Ferrer Benito; Miguel Gómez Álvarez; Fernando Ataúlfo González Fernández; Ana Villegas Martínez; Jorge Martínez Nieto; Ana Belén Ortega Montero; Laura García Moreno; 
Gonzalo Del Campo Balguerias; Javier Cucharero Martin; Andrés Felipe Melo Arias; Paloma Ropero Gradilla; Celina Benavente Cuesta. 
C-0029 ¿DEBERÍA MANTENERSE EL MICROARRAY CROMOSÓMICO COMO TEST PREVIO A LA SECUENCIACIÓN DEL EXOMA EN 
CUALQUIER TIPO DE ANOMALÍA ESTRUCTURAL FETAL?
Antoni Borrell; Montse Pauta; Raigam Martinez-Portilla. 
C-0161 IDENTIFICACIÓN DE PACIENTES POTENCIALMENTE AFECTADOS MEDIANTE CARRIER SCREENING 
Iris Trujillo Puebla; Aina Feliu Cuberes; Montserrat Palahi Bages; Roser Moret Turné; Anna Martin Insa; Laura Lasquibar; Nuria Rodríguez Martínez; David Cotán; Mireia 
Sandalinas Alabert. 
C-0042 LA ANEUPLOIDÍA DE ORIGEN PATERNO EN EMBRIONES PREIMPLANTACIONALES ES EQUIVALENTE A LA MATERNA 
EN PACIENTES JÓVENES. 
Estefanía Toro Toro; Mireia Sandalinas Alabert; Elena García-Guixé; Ana Guzmán Serrano; Laura Álvarez Gómez; Diana Campos Rodero; Carles Giménez Sevilla. 
C-0070 UTILIDAD DEL TEST GENÉTICO DE PORTADORES EN LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES RECESIVAS DE ALTA 
FRECUENCIA 
Montse Pauta Puig; Laia Rodriguez-Revenga; Andrea Domingo-Gallego; Maria Segura-Puimedon; Antoni Borrell i Vilaseca. 
C-0307 DIAGNÓSTICO PRENATAL MEDIANTE ANÁLISIS DEL EXOMA BASADO EN TRÍO EN LAS ISLAS BALEARES. 
Víctor José Asensio Landa; Sara Sanchez Asis; María Rosa Martorell Riera; Alexander Damia Heine-Suñer; Laura Torres-Juan; Fernando Santos-Simarro; Maria Garcia de 
Paso Mora; Rosa Ruiz de Gopegui; Albert Tubau; Iciar Martinez. 
C-0316 DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: CARACTERIZACIÓN FENOTÍPICA Y GENÉTICA 
EN UNA COHORTE DE 35 FETOS 
Ana Isabel Sánchez Barbero; Maria José Trujillo-Tiebas; Marta Rodríguez de Alba; Almudena Ávila Fernández; Ana Bustamante; Isabel Lorda-Sánchez; Fiona Blanco-Kelly; 
Fermina López Grondona; Saoud Swafiri; Carolina Sánchez Jimeno; Berta Almoguera; Miguel Álvaro Navidd; Francisco Javier Plaza; Carmen Ayuso.
SESIÓN COMUNICACIONES ORALES 6 AUDITORIO 2 
Moderan: José María Millán y Javier Suela
 
C-0098 REDIRECCIÓN DEL SPLICING MEDIADO POR AONS EN MUTACIONES INTRÓNICAS PROFUNDAS DEL GEN USH2A 
Belén García Bohórquez; Erik de Vrieze; Pilar Barberán Martínez; Janine Reunik; Erwin Van Wijk; Gema García García; José María Millán Salvador. 
C-0099 DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA MEDIANTE LA SECUENCIACIÓN DEL EXOMA 
COMPLETO 
Pilar Barberán Martínez; Belén García-Bohórquez; Cinta Navarro-Moreno; Ana Rodríguez-Muñoz; Teresa Jaijo; Elena Aller; Gema García-García; José María Millá. 
C-0143 DESARROLLO DE UNA TÉCNICA DE GENOTIPADO PARA ANÁLISIS CLÍNICO DE 313 SNPS IDENTIFICADOS POR GWAS 
Y ASOCIADOS A RIESGO DE DESARROLLAR CÁNCER DE MAMA (PRISMA268)
Laura Duran-Lozano; Anna Mercadé; Mònica Pardo; Elisabet Munté; Adrià López-Fernández; Lidia Feliubadaló; Adriana Bareas; Eduard Pérez Ballestero; Conxi Lázaro; 
Orland Díez; Nasim Mavaddat; Lorenzo Ficorella; Joan Brunet; Antonis Antoniou; Judith Balmaña. 
C-0192 REANÁLISIS DE EXOMA EN PACIENTES CANDIDATOS A PARTICIPAR EN EL PROGRAMA IMPACT-GENÓMICA DE EERR 
EN LA COMUNIDAD DE MADRID. 
Emma Soengas Gonda; Marta Pacio-Míguez; Berta Almoguera ; Carmen Ayuso; Aranzazu Díaz de Bustamante; María Fenollar Cortés ; Belén Gil; Cristina González; Miguel A. 
Martín-Casanueva; Miguel Ángel Moreno; Matías Morín; Valentina Ortiz Cabrera; Verónica Seidel; Pablo Lapunzina; María Palomares-Bralo. 
C-0214 IMPACT-GENÓMICA: ABORDANDO DESIGUALDADES EN EL DIAGNÓSTICO GENÓMICO EN ESPAÑA A TRAVÉS DE TRES 
CASOS DE ESTUDIO 
Ángel Carracedo Álvarez; Pablo Lapunzina; Carmen Ayuso; Gabriel Capellá; Ivo Gut; Adrián Llerena; Beatriz Sobrino; Yolanda Benítez; Patricia Prada; Lucía Pérez de Ayala; 
Beatriz Morte; Beatriz Gómez; Esther Sande; Ángel Carracedo. 
C-0271 USO DE LA PLATAFORMA COLABORATIVA GENEMATCHER EN EL DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS GENES ASOCIADOS 
A ENFERMEDADES RARAS 
Nuria Martinez Gil; Irene Valenzuela; Amaia Lasa-Aranzasti; Anna Maria Cueto; Mar Costa-Roger; Marta Codina-Solà; Berta Campos; Paula Fernández-Álvarez; Alejandro 
Moles-Fernández; Laura Trujillano; Barbara Masotto; Jordi Leno-Colorado; Eduardo Tizzano; Elena García-Arumí. 
C-0330 EL MAPEO ÓPTICO DEL GENOMA ENCUENTRA SU LUGAR EN UN HOSPITAL PEDIÁTRICO: RESULTADOS DE UNA 
VALIDACIÓN 
Bárbara Fernández Garoz; Iván Monge Lobo; Diana Monclús Arroyo; Manuel Ramírez Orellana; Ana Isabel Quinteiro García; Nelmar Valentina Ortiz Cabrera. 
JUEVES
1110 #CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
JUEVES
13:30
15:00
COMIDA Y SIMPOSIOS PARALELOS DE LA INDUSTRIA
13:45 
14:45
SIMPOSIO HAMILTON AUDITORIO 1
AUTOMATIZACIÓN DE PROCESOS DE BIOLOGÍA MOLECULAR PARA LA MEJORA DE LA 
CALIDAD DIAGNÓSTICA
Eva González Roca. AO CORE de Biología Molecular, Clínic Barcelona, IDIBAPS, Spain
SIMPOSIO REFERENCE LABORATORY AUDITORIO 2
NUEVOS DESAFÍOS EN GENÉTICA MÉDICA
El ADN mitocondrial, el gran olvidado en la era de la genómica
Dr. Elena García Arumí, PhD. Jefa de Sección del Laboratorio de Genética 
del Área de Genética Clínica y Molecular • Hospital Universitari Vall d’Hebron
Desarrollo estratégico de la Medicina Genómica en Andalucía
Dr. Antonio Poyatos, MD, PhD. Jefe de Sección del Laboratorio de Genética. Hospital Universitario Virgen 
de las Nieves 
Importancia de las alteraciones genéticas en la clasificación de las neoplasias hematológicas. 
Prof. Dr. Josep F. Nomdedeu. Médico especialista en Hematología-Reference Laboratory Genetics
SIMPOSIO HEALTH IN CODE SALA DE CONFERENCIAS
WGS COMO PRIMERA LÍNEA DE TEST DIAGNÓSTICO. ¿HA LLEGADO EL MOMENTO?
Moderación: Javier García Planells. PhD, Director Científico, Health in Code.
Uso diagnóstico del Genoma. Avanzando en Medicina Personalizada de Precisión. 
Dra. María Isidoro. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca 
Experiencia y nuevos retos de la implementación del Genoma Clínico en Health in Code. 
Prof. Juan López Siles. PhD, Director Proyectos Estratégicos en Health in Code 
Casos clínicos: Genoma vs. Técnicas Convencionales.
Anna Esteve. Hospital Universitari de Bellvitge
SIMPOSIO ILLUMINA SALA DE EXPOSICIONES
SECUENCIACIÓN DEL GENOMA (WGS): NUEVAS FRONTERAS EN LA ATENCIÓN AL PACIENTE
La era del genoma en Illumina
Ana de la Cruz. Head of Iberia, Illumina
Diagnóstico genético de los trastornos del espectro autista: Un ejemplo de evolución de las tecnologías 
diagnósticas 
Prof. Ángel Carracedo. PhD, MD, USC, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS), CIBERER
Recent advances in Illumina technology and their clinical applications
Kevin Hall. Distinguished Scientist, Illumina
Genomics in Medicine: Herramientas educativas en la implementación del genoma en pediatría 
Maria Martinez Fresno. Director Medical Affairs, Head of GDT & RH - Europe, Illumina
JUEVES 16 DE NOVIEMBRE
12:00
13:30
COMUNICACIONES ORALES 7 SALA DE CONFERENCIAS 
Moderan: Luis López y Ana González Neira
 
C-0140 DISTRIBUCIONES DE REFERENCIADE RIESGO POLIGÉNICO PARA LA POBLACIÓN ESPAÑOLA: UN RECURSO PARA LA 
MEDICINA PERSONALIZADA Y DE PRECISIÓN 
Daniel López López; Gema Roldán; María Peña-Chillet; Joaquín Dopazo. 
C-0423 IMPLEMENTACIÓN DE UNA SOLUCIÓN DIAGNÓSTICA GLOBAL DE FARMACOGENÉTICA BASADA EN TECNOLOGÍA DE 
GENOTIPADO DE ALTO RENDIMIENTO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA: RESULTADOS DE UN ESTUDIO PILOTO MULTICÉNTRICO 
Rocío Núñez Torres; Guillermo Pita; Laura Amaro; Andrea Guzmán-de Antonio; Álvaro Gimenez-Mazorro; Charo Alonso; Belén Herráez; Nuria Álvarez; Jaime Cordero; 
Antonio Carcas-Sansuán; María Luisa Martín; Anna González-Neira. 
C-0045 FARMACOGENÉTICA DE LAS FRACTURAS FEMORALES ATÍPICAS ASOCIADAS AL TARTAMIENTO ANTI-RESORTIVO 
Alvaro Del Real; Raquel Cruz; Carolina Sañudo; José L Pérez Castrillón; María I. Pérez Núñez; José M. Olmos; José L. Hernández; Carmen García-Ibarbia; Jose A. Riancho 
Moral. 
C-0215 ANÁLISIS FARMACOGENÉTICO DE 35 PACIENTES CON SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN TRATADOS CON FÁRMACOS 
ANTIEPILÉPTICOS. 
Mario Cazalla Garcia; Xana Da Silva Mori; Natalia Gallego Zazo; Alejandro Parra Parra; Patricia Pascual Vinagre; Lucía Miranda Alcaraz; Cristina Silván Fuentes; Pedro Arias 
Lajara; Cristina Bel-Fenellós; Jair Antonio Tenorio-Castaño; Pablo Lapunzina; Julián Nevado. 
C-0414 ESTUDIO DE ASOCIACIÓN DE GENOMA COMPLETO DE LA RECURRENCIA LOCAL Y A DISTANCIA EN PACIENTES CON 
CÁNCER DE PULMÓN TRATADOS CON RADIOTERAPIA 
Carlos López Pleguezuelos; Miguel E. Aguado-Barrera; Carlos Pérez-Míguez; Patricia Calvo-Crespo; Juan Fernández-Tajes; Ana Crujeiras-González; Javier Manuel Galego-
Carro; Olivia Fuentes-Ríos; Carla Coedo-Costa; Martín Pérez-Bacelar; Antonio Gómez-Caamaño; Ana Vega. 
C-0403 NUEVAS VARIANTES DELETÉREAS EN EL GEN XDH ASOCIADAS A MIELOTOXICIDAD INDUCIDA POR TIOPURINAS: DEL 
NGS A LA CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL 
Hugo Tejera Pérez; Rocío Núñez-Torres; Guillermo Pita McPherson; María Chaparro Sánchez; Luis López Fernández; Francisco Abad Santos; Javier Pérez Gisbert; Anna 
González-Neira. 
C-0051 IDENTIFICACIÓN DE BIOMARCADORES GENÓMICOS Y CELULARES PREDICTORES DE RESPUESTA AL TRATAMIENTO 
CON FÁRMACOS ANTI-TNF EN ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL PEDIÁTRICA. 
Paula Zapata Cobo; Sara Salvador-Martín; Perceval Velosillo; Gianluca Rubbini; Marta Velasco Rodríguez-Belvís; Laura M. Palomino Pérez; Susana Clemente ; Oscar 
Segarra; César Sánchez; María Tolín; Ana Moreno; Ana E. Fernández; Begoña Pérez; Inés Loverdos ; Víctor M. Navas; Antonio Millán; Lorena Magallares; Ricardo Torres; 
Ruth García; Gemma Pujol; Vicente Merino; Alejandro. Rodriguez; Enrique Salcedo; Monserrat Montraveta; Sergio Gil; Rafael Correa; Marjorie Pion; María Sanjurjo; Luis A. 
López-Fernández. 
SESIÓN COMUNICACIONES ORALES 8 SALA DE EXPOSICIONES 
Moderan: Gerau Fernández y Karen Heath
 
C-0244 HERRAMIENTAS Y GUÍAS PARA EL ANÁLISIS, PRIORIZACIÓN Y CLASIFICACIÓN DE VARIANTES EN EL PROYECTO 
IMPACT-GENÓMICA EN ENFERMEDADES RARAS 
Yolanda Benítez Quesada; Beatriz Morte; Beatriz Sobrino; Benjamín Rodríguez; Elena Vila; Gonzalo Rodrigo; Guerau Fernández; Ibai Goicoechea; Jorge Amigo; Leslie 
Matalonga; Pablo Mínguez; Raúl Tonda; Rosario Carmona; Grupo de trabajo transversal 2; Sergi Beltran. 
C-0312 RAREFUNCTION; ACCIÓN ESTRATÉGICA DE GENÓMICA FUNCIONAL PARA LA MEJORA DEL DIAGNÓSTICO DE 
ENFERMEDADES RARAS 
Beatriz Morte Molina; Karen E. Heath; Miguel Ángel Moreno-Pelayo; Santiago Ramón-Maiques; María Luisa Cayuela; Jordi Pijuan; Grupo de trabajo RareFunction; Francesc 
Palau; Belén Pérez. 
C-0027 ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR EN EL DIAGNÓSTICO DE DISCINESIA CILIAR PRIMARIA: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y 
GENÉTICA DE UNA COHORTE DE PACIENTES. 
Lidón Carretero Vilarroig; Alba Berzal-Serrano; Rosana Blanco; Noelia Muñoz; Isabel Ibañez; Ana Reula; Elena Aller; Gema Garcia-Garcia; Jose M. Millan; Miguel Armengot; 
Teresa Jaijo. 
C-0236 5 AÑOS DE EXPERIENCIA EVALUANDO EL RENDIMIENTO DEL ESTUDIO GENÉTICO APLICADO A INMUNODEFICIENCIAS 
PRIMARIAS A PARTIR DE UNA COHORTE DE 517 PACIENTES. 
José María García-Aznar Navajas; Diana Valero; Maite García Ramos. 
C-0257 IMPORTANCIA DE LA CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL DE VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO (VUS) EN IHH 
EN PACIENTES CON TALLA BAJA Y BRAQUIDACTILIA: PRECAUCIÓN EN EL USO DE DATOS POBLACIONALES PARA SU 
CLASIFICACIÓN 
Francisca Díaz González; Elsa Lucas Castro; Silvia Modamio Høybjør; Ángel Campos Barros; Lucia Sentchordi Montané; Karen E. Heath. 
C-0296 EVALUACIÓN DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA 
DURANTE LOS ÚLTIMOS 9 AÑOS EN UNA UNIDAD MULTIDISCIPLINAR DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Silvia Modamio Høybjør; 
Francisca Díaz González; Elsa Lucas Castro; Lucia Sentchordi Montané; Miriam Aza Carmona; Ángela del Pozo; Unidad de Bioinformática; Servicio de NGS; Elena Mansilla 
Aparicio; Fe Amalia García Santiago; Emi Karina Rikeros Orozco; Fernando Santos Simarro; Manuel Parrón Pajares; UMDE; Karen E. Heath. 
C-0332 REANÁLISIS SISTEMÁTICO DE 53 EXOMAS NEGATIVOS EN PACIENTES CON DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: 
OPTIMIZACIÓN DE LA TASA DE DIAGNÓSTICO E IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES CAUSALES.
Elsa Lucas Castro; Silvia Modamio Høybjør; Francisca Díaz González; Pablo Lapunzina; Miembros de UMDE; Fernando Santos Simarro; Manuel Parrón Pajares; Karen E. 
Heath. 
PROGRAMA CIENTÍFICO
1312 #CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
15:00
16:30
SESIÓN PLENARIA SALA PLENARIA - AUDITORIO 1 
DIAGNÓSTICO GENÓMICO NEONATAL RÁPIDO. RAPID GENOMIC NEONATAL DIAGNOSIS. 
Moderadoras: Vanesa López. Sección de Genética Médica. Servicio de Pediatría. 
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia 
y Cristina Rodríguez-Antona. Investigadora, Programa de Genética 
del Cáncer Humano, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid. 
La experiencia del genetista clínico con la secuenciación de genoma completo en cuidados críticos 
pediátricos y neonatales. Cómo medir la utilidad clínica 
A clinical geneticist’s experience with whole genome sequencing in critical care. Clinical utility 
revisited. 
Miguel del Campo. Profesor de Pediatría. Director del programa de residencia de Genética, Jefe de sección 
de Genética Clínica, Universidad de California San Diego. USA
El Proyecto Nacional Israelí Bebé Bambi
The National Israeli Baby Bambi Project
Hagit Baris Feldman. Director of the Genetics Institute and the Genomic Center at Tel Aviv Sourasky Medical 
Center. Israel
Genotipado rápido para evitar la ototoxicidad inducida por aminoglucósidos en cuidados intensivos 
neonatales
Rapid Point-of-Care Genotyping to Avoid Aminoglycoside-Induced Ototoxicity in Neonatal Intensive Care 
William Newman. Professor of Translational Genomic Medicine, Manchester Centre for Genomic Medicine, 
University of Manchester, UK
16:30
18:00 
TALLER SEFF AUDITORIO 1 
ESTADO ACTUAL DE LA MEDICINA DE PRECISIÓN EN RELACIÓN A LA FARMACOGENÉTICA EN ESPAÑA 
Moderadores: Cristina Rodríguez-Antona y Francisco Abad
Introducción. Medicina de precisión, farmacogenética y la SEFF 
Adrián Llerena. Director INUBE Instituto Universitario Investigación Biosanitaria de Extremadura 
MESA REDONDA. DESARROLLO DE LA MEDICINA PERSONALIZADA EN ESPAÑA 
-Medicina personalizada y plan de actuación de medicina de precisión del ISCIII.
Rosario Perona. Profesora de Investigación del ISCIII. Coordinación Científica en la Unidad de Apoyo a la 
Dirección del ISCIII. Madrid
-Experiencias nacionales en medicina personalizada de precisión
Ángel Carracedo. Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.Coordinador del Grupo 
de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela.
DISCUSIÓN. COORDINACIÓN, RETOS Y NUEVAS INICIATIVAS
TALLER SEAGEN AUDITORIO 2 
ASESORAMIENTO GENÉTICO REPRODUCTIVO: TOMA DE DECISIONES E IMPACTO PSICOLÓGICO
Josep Pla Victori. Asesor genético, Coordinador de la Unidad de Genética Reproductiva de las clínicas IVI, Madrid
Mª Soledad Chamorro. Psicóloga Clínica, Responsable del Departamento de Psicología de IVI Madrid. 
TALLER ASD SALA DE CONFERENCIAS
CÓMO GESTIONAR UNA TELECONSULTA 
Dr. Jaime del Barrio, Dra. Marisa Merino y Sr. Jaume Raventós. Asociación Salud Digital.
Qué entendemos por Teleconsulta.
Condiciones para un servicio de Teleconsulta.
Cómo evaluamos el valor aportado por un servicio de Teleconsulta.
Protocolo de gestión y evaluación de un servicio de Teleconsulta
18:00
19:00 ASAMBLEA SOCIEDADES
19:00 ASAMBLEA AEGH
21:00 CENA DEL CONGRESO
JUEVES 16 DE NOVIEMBRE
VIERNES
VIERNES 17 DE NOVIEMBRE
09:00
10:30
TALLER SEBiBC AUDITORIO 1 
MÁS ALLÁ DEL EXOMA: RETOS Y OPORTUNIDADES DEL GENOMA
Jorge Amigo. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Hospital Clínico Universitario de Santiago. 
Santiago de Compostela
Sergi Beltran. Bioinformatics Analysis Group Leader. Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG). Barcelona
TALLER SEGCD AUDITORIO 2 
TALLER DE DISMORFOLOGÍA
Dra. Anna María Cueto. Área de Genética Clínica y Molecular. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona
Dra. Vanesa López. Sección de Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la 
Arrixaca. Murcia
10:30
11:00
PAUSA-CAFÉ 
11:00
12:30
SESIÓN PLENARIA SALA PLENARIA - AUDITORIO 1 
MEDICINA DE PRECISIÓN
La Biomedicina del futuro: ¿Supercomputación e Inteligencia Artificial? 
Victor Guallar. Professor ICREA, Barcelona Supercomputing Center, Barcelona
Terapias prenatales en enfermedades genéticas. Ensayo Clínico EDELIFE 
Encarna Guillen. Jefa de Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia
Universidad de Murcia. IMIB-Arrixaca. CIBERER-ISCIII
Terapias avanzadas basadas en RNA y proteínas recombinantes para enfermedades metabólicas hepáticas
Antonio Fontanellas. Investigador principal del Laboratorio de Hepatología: porfiria y carcinogénesis.
CIMA Universidad de Navarra. Pamplona, Navarra
12:30
13:30
CONFERENCIA DE CLAUSURA SALA PLENARIA - AUDITORIO 1 
Presentador: Javier Suela. Sanitas. Director Técnico del Área de Genética.
PAPEL DE LOS TÉLOMEROS EN CÁNCER Y ENVEJECIMIENTO.
ROLE OF TELOMERES IN CANCER AND AGEING
Maria Blasco. Directora Científica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Madrid
13:30
SESIONES INSTITUCIONALES Y ENTREGA DE PREMIOS SALA PLENARIA - AUDITORIO 1 
Presentación del premio Joven Investigador: 
Aproximaciones genómicas en la búsqueda de biomarcadores de las exacerbaciones asma.
Moderadoras: Raluca Oancea. Unidad de Genética Clínica, S. Análisis 
Clínicos, IML, Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Sheila Zuñiga. Unidad 
de Bioinformática. Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA. Valencia
Patrocinado por
PROGRAMA CIENTÍFICO
Patrocinado por
1514 #CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
INFORMACIÓN GENERAL
SEDE: 
Palacio de Congresos de Málaga
Av. de José Ortega y Gasset, 201
29006 Málaga
WIFI
Pueden acceder a la red wifi 
con los siguientes datos:
Usuario: Congreso Genetica
Contraseña: malaga2023
 Socios (AEGH, AEDP, SEGCD, SEFF, SEAGEN, SEBiBC o ASD).
La cuota de inscripción incluye la documentación oficial del Congreso, la asistencia a todas las sesiones y talleres (siem-
pre que exista aforo en la sala), los cafés y los almuerzos de trabajo. Para acceder a las sesiones científicas es imprescin-
dible disponer de la acreditación que se entregará con la documentación.
**Cuota diaria incluye: asistencia a las sesiones del día seleccionado, almuerzo, documentación oficial y certificado de 
asistencia. No incluye ningún acto social que pueda celebrarse ese día. Esta cuota es exclusiva para un sólo día; en caso 
de asistir más de 1 día es obligatorio tramitar la inscripción completa al Congreso. Cuota de inscripción NO VÁLIDA para 
personas con comunicaciones (ni orales ni pósters. Las personas que tengan comunicaciones presentadas deben inscri-
birse con la cuota normal del congreso)
*** Inscripción virtual: cuota pensada para personas residentes en Latinoamérica (sin comunicaciones presentadas) o per-
sonas con dificultades para desplazarse a Málaga. Se retransmitirá en directo todas las sesiones marcadas con R en el pro-
grama (Auditorio 1). Cuota de inscripción NO VÁLIDA para personas con comunicaciones (ni orales ni pósters. Las personas 
que tengan comunicaciones deben inscribirse con la cuota normal del congreso). Las sesiones serán grabadas y podrán vi-
sualizarse también en diferido por un periodo de 1 mes después del Congreso. Fecha límite de inscripción: 8 de noviembre.
INSCRIPCIONES Y RESERVAS
FECHAS: 
15 al 17 de Noviembre de 2023
DESPLAZAMIENTO Y DESCUENTOS EN VIAJES:
RENFE colaborará aportando sus medios y ofreciendo las máximas facilidades de viaje a todos 
los asistentes con descuento en el AVE/Larga distancia. 
Estos descuentos podrán aplicarse al comprar su billete online (http://empresas.renfe.com/viaje-
ros/tarifas/eventos_tutorial.html) o mediante la presentación de la cédula de viaje en cualquier pun-
to de venta (Estaciones, Agencias de Viajes y Oficinas de Ventas) a la hora de comprar sus billetes. 
La autorización de descuento le será enviada junto a la confirmación de inscripción. 
Para cualquier consulta, pueden escribirnos a inscripciones@geyseco.es
Cuotas Hasta el 15 octubre 2023
Hasta el 1 
Noviembre 2023
Desde el 2 
noviembre 2023
Socios * 400 € 430 € 470 €
No Socios 440 € 470 € 520 €
Estudiantes 250 € 280 € 390 €
Cuota diaria 150 € 180 € 210 €
Cuota virtual** 150 € 150 € 180 €
Cena del congreso 41,80 € 41,80 € 41,80 €
SECRETARÍA TÉCNICA
c/ Universidad, 4-4 · 46003 - Valencia
TEL +34 963 52 48 89 · secretaria@geneticahumana.org
COCKTAIL DE BIENVENIDA:
Se realizará en la zona de exposición comercial y es abierta a todos los inscritos del Congreso. 
Duración estimada 30 minutos.
CENA DEL CONGRESO:
Precio: 41,80 €
Jueves 16 de noviembre a las 21,00h en el Hotel Nh Málaga (C. San Jacinto, 2, 29007 Málaga).
Es imprescindible acudir con la acreditación que tiene señalizada la compra de la cena
El desplazamiento a la cena es de forma individual (no habrá autobuses).
ZONA DE POSTERS ELECTRÓNICOS:
Exiten pantallas distribuidas por la sede para la visualización de los posters electrónicos pre-
sentados en el Congreso.
Los mejores posters, candidatos a premio, están expuestos en paneles físicos en la zona de 
descanso de la exposición comercial
CERTIFICADOS:
Todos los certificados (comunicaciones orales, posters y asistencia) se enviarán en formato 
digitalpor correo electrónico una vez finalizado el congreso.
IDENTIFICACIÓN PERSONAL:
Con su registro le entregarán su identificación personal. Es obligatorio llevarla de forma visible 
en todo momento.
La acreditación es personal y no puede ser traspasada a ninguna otra persona. 
Su acreditación dispone de un código QR que servirá para registrar su asistencia a las sesiones 
y poder emitir, posteriormente, el diploma correspondiente.
ACREDITACIÓN:
Se han solicitado créditos de formación continuada. Existirá un control de acceso en cada sala 
en las sesiones acreditadas.
1716 #CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
 
 
1
13 14
21 22
25
31
6
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11
12
39 40
37 38
35 36
33 34
32
3029
26
17
ACCESO
LUNCH / PÓSTER ÁREA
ACCESO
18 19 20
15 16
27 28
23 24
2
3
4
5
PLANO DE LA EXPOSICIÓN
EXPOSITORES
1. 300K
2. Centogene
3. DNA DATA
4. CAP
5. Novogene
6. Synlab - Sistemas Genómicos
7. Saphetor
8. Onco DNA
9. Unilabs
10. Macrogen
11. Limbus
12. Devyser
13. Reference Laboratory
14. Reference Laboratory
15. Lab Genetics
16. Engenome
17. Promega
18. Lacar MDX
19. Palex + MGI Tech
20. Palex + MGl Tech
21. Hamilton
22. Sysmex
23. Progenie
24. Progenie
25. Ilumina
26. CNAG
27. Bio-Techne
28. Nim Genetics
29. Bioarray
30. Dreamgenics
31. Abyntek Biopharma - 
 DNA Genotek
32. CeGat
33. Health in Code
34. Health in Code
35. IDT DNA
36. Proquinorte
37. Diagnostica Longwood
38. qGenomics
39. Blueprint Genetics
40. Eurofins Megalab
1918 #CongresoGenética23 #EspecialidadGenéticaYA
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