2012-Capitulo_04

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INTRODUCCIÓN
Se han descrito muchos síndromes que asocian ca-
tarata y glaucoma; la mayoría de ellos son síndromes 
poco frecuentes que, además de presentar manifesta-
ciones oftalmológicas, se acompañan de alteraciones 
sistémicas.
Sin pretender ser exhaustivos, hemos agrupado 
dichos síndromes en relación con su edad de apa-
rición.
SÍNDROMES DE INICIO EN LA INFANCIA
Algunos pueden estar ya presentes en el nacimien-
to tanto con catarata como con glaucoma y otros, por 
el contrario, desarrollan estas patologías a lo largo de 
los primeros años de la vida.
Vítreo primario hiperplásico persistente (VPHP)
Se trata de una enfermedad ocular, generalmente 
unilateral, producida por una hipertrofia del tejido fibro-
vascular fetal del estroma del ojo, es decir, del sistema 
hialoideo. El vítreo primario se forma en la semana 7 
de gestación y comienza a involucionar en la semana 
20, habiendo desaparecido habitualmente para el mo-
mento del nacimiento. La persistencia de estos vasos 
puede provocar VPHP tanto en cámara anterior como 
en cámara posterior. En la edad fetal la arteria hialoi-
dea (rama de la arteria oftálmica) irriga al vítreo y al 
cristalino. La porción anterior de la misma involuciona 
aproximadamente a los 8 meses de vida y la porción 
posterior a los 7 meses. La persistencia de estos sis-
temas vasculares puede darse de forma independiente 
o de ambas simultáneamente, siendo esta última la 
forma más frecuente. La etiología de esta enfermedad 
es aún desconocida; no presenta predilección sexual 
ni relación familiar.
Entre sus alteraciones sistémicas pueden pre-
sentar alteraciones del desarrollo de la cresta neu-
ral.
Entre las alteraciones oculares, destacaríamos:
•  Polo anterior:
 – Catarata (segunda causa más frecuente de 
leucocoria en período infantil)
 – Cámara anterior estrecha
 – Elongación de procesos ciliares
 – Elongación de vasos iridianos
 – Glaucoma (de inicio infantil/juvenil)
•  Polo posterior:
 – Membrana fibrovascular retrolenticular
 – Remanente del Canal de Cloquet (fibras que 
se extienden desde el nervio óptico hasta la 
cápsula posterior)
 – Displasia del nervio óptico
 – Hipopigmentación de la mácula, que la puede 
hacer indistinguible
 – Desprendimiento de retina
•  Estrabismo
• Microftalmía
Dermatoartritis histiocítica familiar (DHF)
Se trata de una forma particular de reticulohistioci-
tosis multicéntrica (RHM), diferenciada de esta por ser 
una forma familiar y presentarse con compromiso ocu-
lar típico. Además, se inicia tempranamente en la vida 
mientras que la RHM se inicia en la cuarta década. El 
curso clínico y las características patológicas sugieren 
que se trata de un proceso reactivo de los macrófa-
gos ante un estímulo no conocido, el cual produce un 
desorden en la función celular favoreciendo un estado 
proinflamatorio.
Entre sus manifestaciones sistémicas más fre-
cuentes:
•   Nódulos cutáneos histiocíticos múltiples con dis-
tribución cefalocaudal
•   Placas hipocrómicas subcutáneas firmes y apla-
nadas (palpables, de piel engrosada y liquenifi-
cada)
•   Lesiones tipo telangiectasias
4 Enfermedades y síndromes que asocian catarata y glaucoma
Javier Mendicute, Nahia Goñi, Nagore Arbelaitz, Daniel Coello, Betty Lorente
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 4ENFERMEDADES Y SÍNDROMES QUE ASOCIAN CATARATA Y GLAUCOMA
•   Eritrodermia y fenómeno de Köebner
•   Artritis destructiva simétrica (principalmente en 
manos, rodillas y muñecas)
•   Pérdida de audición
Y las alteraciones oculares:
•   Glaucoma primario
•   Catarata complicada
•   Uveítis bilateral
Síndrome de Gorlin-Goltz 
(nevus de células basales múltiples)
Aunque, como su nombre indica, una de las carac-
terísticas más importantes de esta patología son los 
nevus de células basales, debemos recordar que en los 
pacientes negros normalmente no se describen. En la 
mayoría de los estudios realizados la incidencia que se 
estima es baja, aunque varía mucho dependiendo del 
país del que se hable. Respecto a su transmisión, se 
trata de un trastorno de herencia autosómica dominan-
te, con penetrancia elevada y expresión fenotípica va-
riable. El gen responsable (PTCH1) de esta patología se 
localiza en los cromosomas 9 (q22.3 y q31) y 1 (p32).
Las alteraciones sistémicas que se pueden observar:
•   Nevus de células basales múltiples (sobre todo 
en nariz, párpados superiores, mejillas, tronco y 
brazos), más frecuente entre la pubertad y los 
35 años
•   Lesiones nodulares y parcheadas
•   Queratoquistes maxilares (90% de los enfermos)
•   Anomalías costales (generalmente bífidas)
•   Cifoescoliosis y espondilosis
•   Acortamiento de los cuartos metacarpianos
•   Calcificaciones ectópicas del SNC
•   Retraso mental o esquizofrenia
•   Meduloblastoma
•   Abombamiento frontal y temporoparietal, raíz na-
sal ancha
•   Alteraciones genitourinarias
Entre la patología ocular posible:
•   Glaucoma
•   Catarata congénita
•   Exoftalmos
•   Leucoma corneal
•   Coloboma coroideo y/o del nervio óptico
•   Alteraciones anatómicas de la órbita: prominen-
cia de los rebordes orbitarios (enoftalmos), disto-
pia de los cantos (hipertelorismo)
•   Estrabismo
•   Carcinoma basocelular de párpados superiores
Síndrome de Krause (displasia encéfalo-oftálmica 
o síndrome encéfalo-oftálmico)
Se trata de un síndrome de displasia cerebral y re-
tiniana que se observa con cierta frecuencia en niños 
prematuros. Se caracteriza por un marcado microftal-
mos, malformaciones de la retina, coroides, nervio óp-
tico, membranas gliales de la retina y conos. La etiolo-
gía es desconocida.
Entre las alteraciones sistémicas, destacamos:
•   Displasia cerebral congénita
•   Hidrocefalia o microcefalia
•   Retraso mental
•   Heterotopía
Y las alteraciones oculares:
•   Glaucoma secundario
•   Catarata
•   Malformación coriorretiniana y/o del nervio óptico
•   Atrofia coroidea
•   Hipoplasia/hiperplasia/atrofia retiniana
•   Membranas gliales retinianas
•   Atrofia de iris y sinequias anteriores/posteriores
•   Atrofia escleral
•   Microftalmos/enoftalmos
•   Ptosis
•   Estrabismo
Síndrome de Lowe 
(síndrome óculo-cerebro-renal)
El nombre de esta patología se debe a la disminu-
ción de producción de amonio por los riñones, el hidrof-
talmos y el retraso mental que encontramos en ella. Por 
lo tanto, la afectación del sistema nervioso central, of-
talmológica y renal serán imprescindibles para su diag-
nóstico. Es infrecuente, estimándose su incidencia en 
2/500.000 recién nacidos vivos. Se transmite de forma 
recesiva ligada al sexo, afectando en su gran mayoría a 
niños, pero se han descrito algunos casos en niñas que 
pueden indicar una translocación X-autosómica. Esta 
alteración se debe a la reducción de la actividad del en-
zima fosfatidilinositol-bifosfato-5-fosfatasa, acumulando 
en las células de Lowe su sustrato principal, el fosfatidil-
inositol-bifosfato y provocando un desequilibrio entre los 
fosfoinositidos. Se inicia al nacimiento o en las primeras 
semanas de vida, progresando y provocando la muerte 
del paciente generalmente antes de los 40 años.
Alteraciones sistémicas:
•   Hipotonía severa que provoca dificultades para la 
succión y problemas respiratorios
•   Retraso psicomotor y del crecimiento
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FUNDAMENTOS
•   Acidosis
•   Alteraciones renales: síndrome de Fanconi renal
•   Anomalías musculoesqueléticas
Alteraciones oculares:
•   Glaucoma congénito (en el 50% de los casos)
•   Catarata (universal)
•   Queloides conjuntivales y corneales
•   Miosis arreactiva
•   Ectropion de las úveas
•   Malformación del ángulo y del iris (ausencia del 
conducto de Schlemm, sd. de Adams)
•   Reducción del número de células ganglionares 
de la retina
•   Nistagmo
Respecto al glaucoma en estos casos, puede dis-
currir con o sin buftalmos y normalmente se inicia en 
el primer año de vida.
Respecto al cristalino, como hemos comentado, la 
catarata se presenta en todos los casos. El cristalino 
suele ser pequeño, finoy con forma de disco (microfa-
quia), y puede mostrar un lentiglobo posterior. La cata-
rata puede ser capsular, lamelar, nuclear o total. Las 
mujeres portadoras pueden mostrar múltiples opacida-
des puntiformes corticales del cristalino, generalmente 
sin impacto visual.
Aniridia congénita
Se trata de un trastorno bilateral poco frecuente (en-
tre 1/64.000 y 1/100.000 recién nacidos vivos) que pue-
de asociarse a trastornos sistémicos graves, incluso de 
compromiso vital. Aunque su característica principal es 
la ausencia parcial o completa de iris, afecta a diversas 
estructuras oculares como córnea, cristalino, nervio ópti-
co y retina. Normalmente es bilateral, aunque puede ser 
asimétrica tanto en la gravedad como en la progresión.
Se produce por una alteración del desarrollo neu-
roectodérmico secundario a una mutación en el gen 
PAX6, ligada a 11p13, aunque se ha visto cierta hetero-
genicidad en algunos casos. En 2 de cada 3 casos hay 
transmisión familiar (autosómica dominante) y en 1 de 
cada 3 casos suele ser esporádico. Este gen controla 
el desarrollo de numerosas estructuras como el ojo, 
el cerebro y las estructuras nasales. En el 80% de los 
casos se presenta de manera aislada. En el resto de 
los casos, se asocia a signos sistémicos como el tumor 
de Wilms, retraso mental y afectación genitourinaria. En 
estos casos la mutación afecta también al gen WT1.
Clasificación, respecto a perfiles de herencia:
•   AN-1 (80%): AD, penetrancia completa pero ex-
presividad variable.
•   AN-2 (Sd. de Miller) (15%): Esporádica. El 30% 
desarrollan un tumor de Wilms antes de los 5 
años. Asociado también a malformaciones geni-
tourinarias y retraso mental.
•   AN-3 (Sd. de Guillespie) (3%): AR. Pueden pre-
sentar retraso mental y ataxia cerebelosa.
Destacaríamos las siguientes alteraciones sisté-
micas:
•   Tumor de Wilms
•   Retraso mental con microcefalia
•   Malformaciones genitales (criptorquidia, hipos-
padias)
•   Hemihipertrofia
•   Anomalías renales (riñón en herradura)
•   Plegamiento de pabellones auriculares
•   Infecciones recidivantes (IgG baja)
•   Alergia
•   Eccema
•   Hematuria
Y las manifestaciones oculares:
•   Glaucoma (6-75%)
•   Catarata congénita (50-85%)
•   Aniridia bilateral: ausencia de iris completa o parcial
•   Queratopatía: por deficiencia de stem cells del lim-
bo, responsables de la proliferación del epitelio 
corneal
•   Hipoplasia del nervio óptico
•   Hipoplasia macular
•   Nistagmus
El glaucoma aparece en la infancia tardía o durante 
la adolescencia. En general, suele estar provocado por 
sinequias en el ángulo, secundarias a la tracción de 
tejido rudimentario del iris y por la contracción de fibras 
preexistentes que cierran el ángulo.
Síndrome de Nieden 
(síndrome telangiectasia-catarata)
Síndrome familiar de etiología desconocida que se 
caracteriza por telangiectasias en cara y extremidades 
superiores, piel atrófica y gruesa, cejas escasas, glau-
coma, discoria, defectos mesenquimatosos del iris y 
catarata bilateral.
Sus alteraciones sistémicas:
•   Telangiectasias faciales y de las extremidades 
superiores
•   Alteraciones pigmentarias del cuello
•   Piel atrófica gruesa
•   Defectos cardíacos (hipoplasia y dilatación aórtica)
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 4ENFERMEDADES Y SÍNDROMES QUE ASOCIAN CATARATA Y GLAUCOMA
Y las oculares:
•   Glaucoma
•   Catarata bilateral
•   Discoria
•   Cejas poco pobladas
Síndrome de Pierre Robin (síndrome de Robin, 
síndrome de micrognatia glosoptosis)
La secuencia de Pierre Robin es una afectación pre-
sente al nacimiento que se caracteriza por la tríada de 
micrognatia, glosoptosis y fisura de paladar blando. Se 
incluye dentro de los llamados síndromes craneofaciales 
y síndromes del primer arco. Afecta a 1 de cada 8500 re-
cién nacidos vivos y el 80% de ellos se asocia a otros sín-
dromes específicos. Se transmite de forma autosómica 
recesiva, salvo en los casos ligados al sexo, en las que la 
tríada se asocia a malformaciones cardíacas y pie de Bot.
Las alteraciones sistémicas más frecuentes son:
•   Tríada clásica:
 – Micrognatia: 90%
 – Glosoptosis: 70-85%
 – Hendidura palatina
•   Macroglosia y anquiloglosia
•   Disnea, cianosis, dificultades para la deglución
•   Retraso mental
•   Defectos de audición
•   Deformidades esqueléticas: facies de pájaro, pie 
de Bot, anomalías de cadera, ...
•   Defectos genitourinarios
•   Defectos del SNC
Y las oculares, presentes en el 10-30% de los ca-
sos, son:
•   Glaucoma congénito
•   Catarata congénita (rara)
•   Conjuntivitis
•   Desinserción retiniana
•   Coloboma coroideo
•   Microftalmos
•   Proptosis
•   Endotropia
•   Ptosis
•   Miopía
Síndrome de Van Der Hoeve (osteogénesis 
imperfecta, osteopsatirosis, síndrome de Ekman, 
síndrome de Lobstein, síndrome de Spurway)
Trastorno genético que afecta a la síntesis de coláge-
no tipo 1, dando lugar a alteraciones generalizadas del 
tejido conjuntivo a nivel de hueso, piel, ligamentos, articu-
laciones… Se transmite de forma autosómica dominante 
con penetrancia variable. Se han descrito más de 250 
mutaciones en uno de los genes, COL1A1 y COL1A2, que 
codifican las cadenas proα1 y proα2 del colágeno tipo I.
Clasificación según severidad:
•   Tipo 1: Forma más frecuente, deformidades óseas 
leves
•   Tipo 2: Forma más severa, letal en el período 
postnatal
•   Tipo 3: Deformidades severas, frecuentemente 
fracturas en el momento del nacimiento
•   Tipo 4: Deformidades moderadas
Alteraciones sistémicas:
•   Huesos frágiles y fracturas múltiples
•   Sordera
•   Hiperflexibilidad de ligamentos
•   Defectos dentarios
•   Cabellos finos
•   Cráneo desproporcionado con abombamiento tem-
poral y occipucio amplio
•   Micromelia
Y entre las alteraciones oculares, destacaríamos:
•   Glaucoma
•   Catarata
•   Adelgazamiento corneal, megalocórnea, querato-
cono
•   Escleróticas azules, ya que el tejido conectivo in-
maduro de las escleróticas es más traslúcido de 
lo normal, provocando que el pigmento uveal se 
transparente
•   Hiperopía
•   Ceguera del color
Síndrome de Von Recklinghausen 
(neurofibromatosis tipo I, neurinomatosis)
Trastorno neurocutáneo que afecta principalmen-
te al crecimiento celular de los tejidos neurales. Se 
hereda de forma autosómica dominante y el locus 
génico se encuentra en 17q11, con penetrancia irre-
gular y expresividad variable. Es la facomatosis más 
frecuente afectando a 1:3.000 individuos. Afecta igual 
a hombres y a mujeres y a todos los grupos étnicos y 
raciales.
Criterios diagnósticos:
•   Al menos seis manchas café con leche de 5 mm 
de diámetro en niños prepuberales y de más de 
15 mm en postpuberales
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FUNDAMENTOS
•   Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un 
neurofibroma plexiforme
•   Pecas axilares o inguinales
•   Glioma del nervio óptico
•   Dos o más manchas de Lisch (hamartomas del iris)
•   Una lesión ósea característica: displasia del es-
fenoides o adelgazamiento de la cortical de los 
huesos largos con o sin pseudoartrosis
•   Un familiar de primer grado afecto de acuerdo a 
los criterios previos
Alteraciones sistémicas:
•   Tumores intracraneales
•   Neurofibromas: cutáneos discretos, plexiformes 
nodulares, plexiformes difusos, que aparecen 
después de la pubertad
•   Pigmentaciones cutáneas café con leche
•   Schwannoma
•   Crecimiento anómalo
•   Fracturas espontáneas
•   Hemihipertrofia facial
Alteraciones oculares:
•   Hidroftalmos unilateral (infrecuente)
•   Catarata (rara)
•   Nódulos conjuntivales o iridianos (30%); los nó-
dulos de Lisch son característicos de la neurofi-
bromatosis tipo1
•   Neurofibromas
•   Atrofia óptica (secundaria a glaucoma o al neu-
rofibroma)
•   Proptosis
•   Ptosis
•   Parálisis musculares
El 50% de los casos con glaucoma presenta neu-
rofibroma ipsilateral del párpado superior. Entre los 
mecanismos causantes de glaucoma en la neurofibro-
matosis, destacaríamos:
– Persistencia de tejido embrionario en ángulo
– Defectos del canal de Schlemm
– Sinequiasanteriores periféricas
– Cierre del ángulo secundario, en general causa-
do por un desplazamiento hacia delante del iris 
periférico asociado al engrosamiento neurofibro-
matoso del cuerpo ciliar
Síndrome de rubeola congénita 
(síndrome de Gregg)
La rubeola es un virus clasificado dentro del gé-
nero Rubivirus en la familia Togaviridae. Este virus es 
transmitido de persona a persona por vía respiratoria 
causando una infección leve, o incluso asintomática. 
Pero transmitido durante la gestación tiene graves 
efectos teratogénicos provocando el síndrome de la 
rubeola congénita. La gravedad de este síndrome está 
estrechamente unida al momento de la gestación en 
el que se transmite la infección. Si es trasmitido en 
las primeras 8 semanas del embarazo el 100% de los 
fetos presentará graves alteraciones. Este riesgo baja 
considerablemente a partir del primer trimestre.
El virus se distribuye por todo el organismo inducien-
do una necrosis no inflamatoria en todos los órganos: 
ojos, corazón, cerebro y oídos. En el ojo esta necrosis 
se produce sobre todo a nivel del cristalino, iris y retina.
Alteraciones sistémicas:
•   Pérdida de audición
•   Bajo peso al nacer
•   Diarrea
•   Neumonía
•   Infecciones del tracto urinario
•   Enfermedad cardíaca
•   Fiebre
•   Convulsiones
•   Alteraciones de los reflejos, ataxia, movimientos 
involuntarios
Alteraciones oculares:
•   Glaucoma
•   Catarata (núcleos picnóticos)
•   Opacidad corneal (suele desaparecer espontá-
neamente)
•   Úlcera corneal posterior de Von Hippel (ausencia 
central del endotelio y de la membrana de Des-
cement)
•   Uveítis anterior
•   Quistes y aspecto moteado del iris
•   Alteraciones pigmentarias retinianas
•   Atrofia cérea del nervio óptico
•   Nistagmo
•   Diplopia
Síndrome de Stickler 
(artro-oftalmopatía progresiva hereditaria)
Es un trastorno del tejido conjuntivo colágeno que 
produce un vítreo anormal. Es la causa más frecuente 
de desprendimiento de retina en niños. Su herencia es 
autosómica dominante con penetrancia completa, pero 
expresividad variable. Los últimos estudios aseguran 
que existe una correlación entre el genotipo y el feno-
tipo vítreo; de esta manera distinguimos tres formas 
clínicas debidas a tres mutaciones diferentes.
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 4ENFERMEDADES Y SÍNDROMES QUE ASOCIAN CATARATA Y GLAUCOMA
Clasificación:
•   Tipo 1: Mutación del gen COL2A1. Forman el 60% 
de los casos. Presentan los signos oculares y sis-
témicos clásicos. Fenotipo vítreo membranoso
•   Tipo 2: Mutación del gen COL11A1. Estos pa-
cientes suelen tener miopía elevada congénita 
no progresiva, sordera neurosensorial y otros 
signos del síndrome de Stickler tipo 1. Fenotipo 
víreo fibrilar
•   Tipo 3: Mutaciones en el gen COL11A2. Signos 
sistémicos típicos de síndrome de Stickler pero 
no presentan manifestaciones oculares
Alteraciones sistémicas:
•   Displasia osteocondral, en consecuencia del en-
grosamiento óseo de las articulaciones y desa-
rrollo anormal de la superficie articular (dando 
lugar a alteraciones articulares prematuras)
•   Hipermovilidad de las articulaciones
•   Rigidez y desgaste de las articulaciones por uso 
excesivo
•   Deformidades esqueléticas
•   Anomalías orofaciales: puente nasal plano e hi-
poplasia maxilar
•   Secuencia de Robin: micrognatia, lengua peque-
ña, fisura palatina y paladar ojival
•   Sordera
•   Prolapso de válvula mitral
Alteraciones oculares:
•   Glaucoma secundario a anomalías en el ángulo 
de drenaje de cámara anterior
•   Catarata complicada: congénita y no progresiva, 
con distribución cortical curvada
•   Queratopatía
•   Degeneración coriorretiniana
•   Desprendimiento retiniano total secundario a 
desgarro retiniano gigante
•   Miopía alta, congénita y no progresiva
•   Astigmatismo
Síndrome de Turner (síndrome de Turner Albright, 
disgenesia gonádica, síndrome de enanismo 
genital)
Se trata de un síndrome en el que existe ausen-
cia de un cromosoma X en una persona con fenotipo 
femenino. Otros pacientes presentan mosaicismos y 
otros tienen anomalías estructurales en el cromosoma 
Y o X, pero todos los pacientes comparten la ausencia 
del brazo corto del cromosoma X. La incidencia está 
estimada en 1 de 3.000 nacidos vivos.
Alteraciones sistémicas:
•   Pterygium colli (cuello palmeado)
•   Disminución del crecimiento
•   Falta de desarrollo de órganos sexuales y retraso 
del desarrollo puberal
•   Desproporción maxilofacial
•   Cúbito valgo
•   Tórax y troncos masculinos
•   Sordera congénita
•   Retraso mental
•   Coartación de aorta
•   Hipertensión arterial
•   Anomalías renales
Alteraciones oculares:
•   Glaucoma primario
•   Catarata
•   Córnea oval y manchas nebulosas corneales
•   Carencia de pigmento retiniano
•   Escleras azules
•   Exoftalmos
•   Hipertelorismo
•   Ptosis
•   Epicantus
•   Estrabismo
Síndrome de Zellweger 
(síndrome cerebro-hepato-renal)
Patología que se engloba dentro de los trastornos de la 
biogénesis de las peroxidasas. Se han visto alteraciones 
en los genes PEX3, PEX16, PEX19, PEX1, PEX5 y PEX16.
Clasificación según severidad:
•   Zellweger: Prototipo de esta patología y forma 
más severa. No llegan al año de vida
•   Adrenoleucodistrofia neonatal: Severidad mode-
rada. Sobreviven varias décadas
•   Enfermedad infantil de Refsum: Forma más leve. 
Sobreviven varias décadas
Entre las alteraciones sistémicas destacamos:
•   Hipotonía muscular
•   Hepatomegalia
•   Albuminuria
•   Anomalías cardíacas
•   Anomalías esqueléticas
Alteraciones oculares:
•   Glaucoma
•   Catarata
•   Opacidad corneal
•   Midriasis media arreactiva a la luz
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FUNDAMENTOS
•   Estrechamiento de los vasos retinianos y altera-
ciones de la pigmentación retiniana, degenera-
ciones retinianas sin desprendimiento
•   Discos ópticos de coloración grisácea y delimita-
ción irregular
•   Nistagmo
•   Microftalmia
•   Hipertelorismo
•   Frente elevada
SÍNDROMES DE INICIO EN LA EDAD ADULTA
Existe otro amplio grupo de enfermedades que se 
desarrollan en la edad adulta; en algunas, su carácter 
hereditario es evidente y en otras existen otros múl-
tiples factores que pueden condicionar su desarrollo.
Síndrome de pseudoexfoliación
Es una alteración de la matriz extracelular fuerte-
mente asociada al glaucoma secundario de ángulo 
abierto y a la catarata. Se asocia a la edad afectando 
a un 30% de las personas mayores de 60 años. Se ob-
serva una producción y acumulación de material fibrilar 
extracelular anómalo en los tejidos del segmento ante-
rior. Se ha sugerido que la producción de este material 
la realizan distintos tipos de células: células epiteliales 
preecuatoriales del cristalino, células endoteliales tra-
beculares y corneales, células endoteliales vasculares 
y todo tipo de células del iris.
Aunque esta enfermedad es más frecuente en las 
mujeres, los hombres parecen tener mayor riesgo de pre-
sentar glaucoma. No se ha establecido un patrón heredi-
tario claro; sin embargo, se ha relacionado con el locus 
génico 2p16. La pseudoexfoliación debe diferenciarse 
de la exfoliación verdadera, que es muy infrecuente, y su-
pone una desintegración laminar de la cápsula del cris-
talino secundaria a una lesión por radiación infrarroja.
Respecto a las alteraciones sistémicas, el mate-
rial fibrilar extracelular se ha encontrado en diversos 
tejidos a lo largo de todo el cuerpo: corazón, pulmo-
nes, hígado, riñones, meninges… El depósito de este 
material a nivel sistémico se ha asociado a una mayor 
comorbilidad entre los pacientes que sufren pseudo-
exfoliación y en concreto a un aumento de eventos car-
diovasculares y cerebrovasculares.
Las alteraciones oculares más frecuentes son:
•   Glaucoma de ángulo abierto (30% de los casos)
•   Catarata, facodonesis y luxación de cristalino
•   Distrofia corneal
•   Iridodonesis
•   Rubeosis de iris
•   Esclerosis coroidea
Siendo un síndrome muy conocido en oftalmología 
y al que dedicaremos otros apartados en este libro, 
no vemos justificado extendernosen este capítulo en 
relación con esta patología.
Síndrome de Fuchs (ciclitis heterocrómica 
de Fuchs, ciclitis infecciosa)
Es una enfermedad inflamatoria crónica ocular que, 
habitualmente, se presenta como una uveítis anterior. 
Es más frecuente en adultos jóvenes. Representa del 
1 al 6% de todas las uveítis. Aunque todavía no se co-
noce con exactitud su etiología, muchos estudios apo-
yan la implicación de factores genéticos y medioam-
bientales, incluso de infecciones por herpes simplex, 
rubeola y toxoplasmosis. La presentación clásica es 
una uveítis anterior no granulomatosa crónica de inicio 
insidioso. Suele ser unilateral aunque en el 5% de ca-
sos, la afectación es bilateral y simultánea.
Las alteraciones oculares que es posible observar 
en estos casos, incluirían:
•   Glaucoma secundario de ángulo abierto (muy tar-
dío)
•   Catarata secundaria (muy habitual); con frecuen-
cia el signo de presentación
•   Heterocromía (difícil de valorar en ojos marrones)
•   Edema corneal epitelial
•   Precipitados queráticos pequeños, redondos o 
estrellados, blanquecinos, distribuidos por toda 
la superficie endotelial
•   Inflamación en cámara anterior
•   Opacidades en vítreo
Sindrome de Besnier-Boeck-Schaumann 
(síndrome de Schaumann, sarcoide de Boeck, 
sarcoidosis)
La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica 
crónica que se caracteriza por la aparición de granulo-
mas no caseificantes en todos los órganos. Estas le-
siones se crean en respuesta a la estimulación de un 
antígeno desconocido. La Micobacterium Tuberculosis 
se ha identificado como uno de los antígenos posibles. 
Factores genéticos, medioambientales, autoinmunes y 
sociales se han relacionado tanto con el inicio como 
con el desarrollo de la enfermedad; sin embargo, la cau-
sa y la fisiopatología no se conocen aún con exactitud. 
Aunque puede afectar a hombres y mujeres de todas las 
edades, tiene una especial predilección por las mujeres 
menores de 40 años así como por la raza afroamericana 
y los nórdicos. A pesar de afectar más frecuentemente 
a los ojos, pulmones, piel, oídos y ganglios linfáticos, 
muchos otros órganos se ven implicados.
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C
A
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ÍT
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LO
 4ENFERMEDADES Y SÍNDROMES QUE ASOCIAN CATARATA Y GLAUCOMA
Etiología/herencia Inicio Alteración sistémica más significativa Otras alteraciones oculares
Vitreo primario hiperplásico 
persistente
Desconocido 3-8 meses Alteraciones del desarrollo de la cresta 
neural
Leucocoria
Persistencia del canal de Cloquet
Membrana fibrovascular retrolenticular
Microftalmia
Estrabismo
Dermatoartritis histiocítica 
familiar
AD Infancia/adolescencia Nódulos cutáneos Uveítis bilateral
Síndrome de Gorlin-Goltz AD Infancia/pubertad Nevos de células basales múltiples
Queratoquistes maxilares
Leucoma corneal
Coloboma
Alteraciones orbitarias
Carcinoma basocelular
Síndrome de Krause Prematuros Meses de vida Displasia cerebral Malformaciones y atrofia corio-retinana
Atrofia de iris
Atrofia escleral
Ptosis
Estrabismo
Síndrome de Lowe XR m infancia Retraso psicomotor
Alteraciones renales
Alteraciones músculo-esqueléticas
Opacidad corneal
Malformación del ángulo y del iris
Nistagmo
Miosis arreactiva
Aniridia congénita AD Infancia (discreto 
predominio m)
Tumor de Wilms
Retraso mental
Malformaciones genitales
Hemihipertrofia
Aniridia bilateral
Síndrome de Nieden Familiar Telangiectasia facial/EESS
Defectos cardíacos
Discoria
Síndrome de Pierre Robin AR Nacimiento Micrognatia
Glosoptosis
Hendidura palatina
Conjuntivitis
Coloboma
Desinserción retiniana
Ptosis
Síndrome de Van Der 
Hoeve
AD Adolescencia Fragilidad esquelética Adelgazamiento corneal, megalocórnea, 
queratocono
Síndrome de Von 
Recklinghausen
AD Nacimiento/pubertad Manchas «café con leche» Nódulos conjuntivales o iridianos
Atrofia nervio óptico
Rubeola congénita Infección 
transplacentaria 
(1.er trimestre)
Nacimiento Bajo peso al nacer
Sordera
Alteraciones cardíacas
Opacidad corneal
Úlcera de Von Hippel
Uveítis anterior
Alteraciones pigmentarias retinianas
Atrofia cérea del nervio óptico
Nistagmo
Diplopia
Síndrome de Stickler AD Infancia Displasia osteocondral Queratopatía
Degeneración coriorretiniana
Miopía alta
Síndrome de Turner 45 XO/Mosaicismos Pubertad Talla baja
Pterygium colli
Falta de desarrollo de órganos sexuales
Retraso del desarrollo puberal
Coartación de aorta
Córnea oval, manchas nebulosas corneales
Carencia de pigmento retiniano
Hipertelorismo, epicantus, ptosis
Síndrome de Zellweger Defecto enzimático Nacimiento Hipotonía muscular
Hepatomegalia
Albuminuria
Alteraciones cardíacas
Alteraciones esqueléticas
Opacidad corneal
Alteraciones vasculares/pigmentarias 
retinianas
Disco óptico grisáceo y delimitación irregular
Nistagmo
Midriasis media arreactiva
Síndrome de 
pseudoexfoliación
Ligada al sexo m mayores de 60 
años
Comorbilidad ↑ Distrofia corneal
Iridodonesis, rubeosis de iris
Esclerosis coroidea
Síndrome de Fuchs Ciclitis infecciosa Adulto joven Heterocromía
Edema corneal epitelial
Precipitados queráticos
Inflamación en cámaa anterior
Opacidades vítreas
Síndrome de Besnier-
Boeck-Schaumann
Desconocido 3.ª y 4.ª décadas Adenopatías hiliares Uveítis granulomatosa con nódulos de Koeppe
Queratitis seca
Vitritis
Exudados retinianos (gotas de «cera de bujía»)
Neuritis óptica
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FUNDAMENTOS
Alteraciones sistémicas:
•   Linfadenopatía, ganglios hiliares (90%)
•   Fiebre, astenia, sudoración y pérdida de peso 
(20-30%)
•   Afectación hepática (20%)
•   Afectación cutánea (25%)
•   Alteraciones quísticas reticuladas o en sacabo-
cados en huesos pequeños (manos y pies)
Alteraciones oculares:
•   Glaucoma secundario
•   Catarata complicada
•   Uveítis granulomatosa con nódulos de Koeppe
•   Queratitis seca
•   Queratopatía en banda
•   Vitritis
•   Exudados retinianos, gotas de «cera de bujía».
•   Neuritis óptica
CONCLUSIONES
Es difícil ser exhaustivo en la descripción de síndro-
mes que asocian catarata y glaucoma. Hemos inten-
tando aproximar al lector los cuadros que, siendo poco 
frecuentes, mayor impacto tienen en nuestra práctica 
diaria por la entidad de sus manifestaciones sistémicas 
o por la importancia de sus manifestaciones oculares.
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