Síndrome de Leber Hereditário

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Síndrome hereditario de Leber 
El síndrome de Leber hereditario es un trastorno genético poco frecuente que 
afecta a los nervios ópticos, lo que provoca una pérdida progresiva de la visión 
central. Es una de las formas más comunes de neuropatía óptica hereditaria y se 
transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una 
copia del gen mutado para expresar la enfermedad. El síndrome se caracteriza por la 
pérdida repentina o gradual de la visión central en uno o ambos ojos, que 
generalmente comienza en la infancia o la adolescencia. Los síntomas pueden incluir 
visión borrosa, distorsión visual, colores desvaídos y ceguera nocturna. La causa del 
síndrome de Leber se atribuye a mutaciones en el ADN mitocondrial, que afectan a la 
función de las mitocondrias en las células del nervio óptico. El diagnóstico se basa en 
la historia clínica, el examen oftalmológico, las pruebas del campo visual y la 
confirmación genética a través de pruebas moleculares. Desafortunadamente, no 
existe cura para el síndrome de Leber, y el tratamiento se centra en apoyar la visión 
restante y ayudar a los pacientes a adaptarse a la pérdida visual. Esto puede incluir 
lentes correctivos recetados, dispositivos de aumento visual, terapia ocupacional y 
apoyo psicológico. El asesoramiento genético es fundamental para las familias 
afectadas y portadoras de mutaciones relacionadas con el síndrome de Leber, y la 
investigación continúa en busca de una mejor comprensión y tratamientos para esta 
devastadora afección ocular.
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