Mutação: Causas e Tipos

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Universidade Rovuma
Instituto Superior de Desenvolvimento Rural e Biociência
 
Nomes: 
 Altaf Afonso
 Dalmácia Paulo dos Santos
 Domingas Batista Minês
 Jessica Gabriel Assane 
Jesue C. Galimbe 
Osvaldo Alexandre
 Sofria de Nazaré Alfredo 
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Genética Molecular e Biotecnologia
MSC: Mussa Issufo 
Lichinga
 2025
Tema: Mutação 
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Mutação 
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Mutação
Mutações são alterações na sequência de nucleotídeos do DNA.
As alterações ocorrerem espontaneamente.
Por erros no processo de replicação do DNA.
Lesões nas moléculas que constituem o DNA, induzidas por substâncias produzidas pelo metabolismo celular.
Essas alteracoes acontecem em organismos vivos que desempenham um papel crucial na evol1ução. 
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Causas das Mutações
As causas das mutações são classificadas em dois grupos principais: Espontâneas e Induzidas.
ESPONTÂNEAS 
 São geralmente o resultado de erros na replicação do DNA ou da degradação química de bases nitrogenadas.
INDUZIDAS 
E aquela que é provocada por agentes externos, como radiação ou substâncias químicas, causadas por agentes mutagénicos, como radiação ultravioleta.
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Importância das Mutações 
As mutações são importantes para a evolução das espécies. 
 Elas fornecem a variabilidade genética necessária para a adaptação ao ambiente. 
As mutações têm implicações importantes na medicina. Muitas doenças genéticas são causadas por mutações em genes específicos. 
 A compreensão das mutações pode levar ao desenvolvimento de terapias genéticas e tratamentos personalizados. 
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Categorias das Mutações 
1-Quanto ao tipo de célula afetada:
Mutações somáticas- Ocorrem em células não reprodutivas, levar ao desenvolvimento de câncer e outras doenças.
Mutações germinativas: Ocorrem em células reprodutivas, são importantes para a evolução.
2-Quanto à extensão da alteração no material genético:
Mutações gênicas - são Alterações na sequência de nucleotídeos de um único gene. Elas podem ser de três tipos:
Mutações de ponto: Substituição, inserção ou deleção de um único par de bases.
Inserções e deleções: Adição ou remoção de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA.
Mutações cromossômicas - Elas podem ser:
Numéricas: Alterações no número de cromossomos (aneuploidias ou euploidias).
Estruturais: Alterações na estrutura dos cromossomos (deleções, duplicações, inversões ou translocações).
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Categorias das Mutações 
3- Quanto ao efeito no fenótipo:
Mutações benéficas: Aumentam a aptidão do organismo, conferindo-lhe uma vantagem seletiva.
Mutações neutras: Não têm efeito no fenótipo do organismo.
Mutações deletérias: Diminuem a aptidão do organismo, podendo causar doenças ou até mesmo a morte.
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Tipos de Mutações 
As mutações são classificadas com base nas suas consequências fenotípica:
Substituição (mutação pontual) Ocorre quando uma base nitrogenada é substituída por outra.
Silenciosa A substituição da base não altera o aminoácido codificado, devido à redundância do código genético
Missense (efetiva) A substituição da base altera o aminoácido codificado, o que pode levar à produção de uma proteína com função alterada ou inativa. 
 Sem sentido A substituição da base introduz um códon de parada prematuro.
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Tipos de Mutações 
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Tipos de Mutações 
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Variações de Números de Cromossomos 
Existem dois tipos de variação de números de cromossomos que são: Euploidias e Aneuploidias.
As euploidias
 são caracterizadas por haver alterações de um conjunto completo de cromossomos. Os organismos podem ser haploides, diploides, triploides ou até tetraploides.
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Tipos de Euploidia 
Haploidia- Organismos com um único conjunto de cromossomos (n). 
Diploidia- Organismos com dois conjuntos de cromossomos (2n), como a maioria dos animais e plantas.
Poliploidia- Organismos com mais de dois conjuntos de cromossomos (3n,4n), frequentemente encontrados em plantas. 
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Tipos de Euploidia 
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Variações de Números de Cromossomos 
Aneuploidias
As aneuploidias referem-se a um número anormal de cromossomos, que pode ser causado por erros n a divisão celular.
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Causas das Aneuploidias
 As aneuploidias podem ser causadas por: 
Não disjunção: Falha na separação dos cromossomos durante a meiose ou mitose.
 Mutação: Alterações genéticas que podem afetar a divisão celular.
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Detecção de Aneuploidia Humana
 Aneuploidia Humana é uma condição que pode ter impactos significativos no desenvolvimento e na saúde de um indivíduo.
Exemplo: quanto a detecção precoce, a aneuploidia é crucial para fornecer suporte adequado aos pacientes e suas famílias.
A detecção de aneuploidia humana é realizada por meio de diversas técnicas como:
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Detecção de Aneuploidia Humana
Cariotipagem- Permite identificar aneuploidias numéricas e algumas alterações estruturais maiores. 
Hibridização in situ fluorescente (FISH)- Permite detectar aneuploidias e outras alterações cromossômicas menores. 
 Testes de DNA fetal no sangue materno- Permite identificar aneuploidias fetais comuns, como a Síndrome de Down.
 Amniocentese e biópsia de vilo corial- Permitem identificar aneuploidias e outras alterações genéticas fetais. 
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Pela atenção dispensada o grupo diz obrigado!
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