141 Problemas de Genética Resueltos Paso a Paso - Ed sintesis

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141 PROBLEMAS 
DE GENÉTICA
Resueltos paso a paso
Proyecto Editorial
ciEncias biológicas
coordinador:
César Benito Jiménez
141 PROBLEMAS 
DE GENÉTICA
Resueltos paso a paso
César Benito Jiménez
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isbn: 978-84-9077-219-5
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de Editorial síntesis, s. a.
Índice
 1. Mendelismo y epistasias ............................................................................................................................ 7
 2. Genética cuantitativa ................................................................................................................................... 27
 3. Mapas meióticos y mitóticos ................................................................................................................... 33
 4. Ligamiento al sexo ....................................................................................................................................... 55
 5. Mapas en hongos ........................................................................................................................................... 69
 6. Mapas en bacterias ....................................................................................................................................... 79
 7. Mapas en virus ............................................................................................................................................... 89
 8. Estructura y propiedades de los ácidos nucleicos .......................................................................... 95
 9. Replicación del material hereditario .................................................................................................... 101
 10. Genética bioquímica .................................................................................................................................... 109
 11. Transcripción ................................................................................................................................................... 117
 12. Código genético ............................................................................................................................................. 121
 13. Mutación génica ............................................................................................................................................ 129
 14. Herencia citoplásmica ................................................................................................................................. 137
 15. Mutaciones cromosómicas ....................................................................................................................... 141
 16. Ingeniería genética y secuenciación ..................................................................................................... 151
 17. Marcadores moleculares ............................................................................................................................ 159
 18. El operón ........................................................................................................................................................... 171
 19. Regulación y desarrollo ............................................................................................................................. 177
 20. Genética de poblaciones ............................................................................................................................ 185
 21. Genética humana ........................................................................................................................................... 205
Bibliografía ............................................................................................................................................................... 235
1
Mendelismo y epistasias
1.1. El cruzamiento de una línea pura con flores púrpura por otra línea pura con flores blancas ha 
dado lugar a una F1 en la que todas las plantas tienen flores púrpura. La autofecundación de 
las plantas de la F1 ha originado 3.105 plantas con flores púrpura y 1.014 blancas en la F2.
a) Indique el carácter dominante.
b) Se cumple el principio de la uniformidad.
c) Se cumple el principio de la segregación.
d)	 Indique	el	tipo	de	segregación	para	el	carácter	color	de	las	flores	en	la	F2.
e) Proponga un nuevo cruzamiento que permita comprobar que se cumple el principio de 
la segregación.
Solución
Una línea pura está constituida por individuos idénticos para el carácter analizado. Los des­
cendientes del cruzamiento entre individuos de la misma línea pura o descendientes por auto­
fecundación de dicha línea pura muestran, a su vez, la misma apariencia externa, tienen el mismo 
fenotipo para el carácter analizado. El mismo resultado se obtiene a lo largo de sucesivas genera­
ciones. Todos los individuos de una línea pura son homocigotos para el carácter estudiado.
El principio de la uniformidad descrito por Mendel propone que cuando se cruzan dos líneas 
puras que difieren para un carácter determinado, por ejemplo, para el color de las flores, la primera 
generación filial (F1) es uniforme, todos los individuos son iguales para el carácter analizado y, ade­
más, se parecen a una de las líneas puras parentales. Este resultado es independiente de la dirección 
del cruzamiento entre los parentales, es decir, es igual en los cruzamientos recíprocos. El carácter 
que se manifiesta en los individuos de la F1 es el dominante y el que no se manifiesta el recesivo.
Si cruzamos una línea pura homocigótica AA (fenotipo dominante A) por otra línea pura ho­
mocigótica aa (fenotipo recesivo a) los descendientes o híbridos de la F1 son heterocigóticos Aa y 
tienen todos el mismo fenotipo dominante A.
a) En nuestro caso, el carácter que se manifiesta en las plantas de la F1 es el púrpura; por tanto, es el 
dominante. Al fenotipo dominante se le suele designar por una letra mayúscula, para diferenciarlo 
del recesivo que suele designarse por una letra minúscula. En nuestro caso, para referirnos al feno­
tipo dominante púrpura utilizaremos la letra P y para indicar el fenotipo recesivo blanco la letra p.
141 problemas de genética8
b) En nuestro problema, todos los individuos de la F1 son iguales (uniformes), de fenotipo púrpura 
(P) e idénticos a una de las líneas puras parentales. Por tanto, se cumple el principio de la unifor­
midad descrito por Mendel. El genotipo de las plantas de flores púrpura sería (PP) y el de plantas 
de flores blancas (pp). Los heterocigotos Pp de la F1 serían de fenotipo púrpura dominante P.
Línea pura Púrpura PP X Línea pura Blanca pp
ê
F1 Púrpura Pp (uniforme)
ê
F2 ¾ P Púrpura ¼ p Blanco
c) El principio de la segregación descrito por Mendel propone que cuando un híbrido entre dos líneas 
puras (un heterocigoto) produce los gametos, los alelos del mismo locus segregan o se separan, 
dando lugar a dos clases de gametos en igual proporción. La segregación de los alelos tiene lugar 
tanto por el lado masculino (producción de granos de polen) como por el lado femenino (formación 
de ovocélulas). La línea pura homocigótica dominante púrpura PP solamente produce gametos con 
el alelo P, y la línea pura homocigótica recesiva pp solamente produce gametos p. Sin embargo, los 
heterocigotos Pp de la F1 producirían dos clases de gametosen igual proporción, ½ P y ½ p. Cuando 
se autofecundan las plantas heterocigóticas Pp de la F1, se unen los gametos producidos por el lado 
masculino con los del lado femenino, y en la F2 se espera que aparezcan ¾ de plantas con flores 
púrpura (P) y ¼ parte de plantas con flores blancas (p). Por tanto, el principio de la segregación des­
crito por Mendel establece que en la F2 entre dos líneas puras que difieren en un carácter el fenotipo 
recesivo (blanco) reaparece, de manera que de cada cuatro descendientes uno es recesivo (blanco) 
y tres son dominantes (púrpuras). En la siguiente tabla se resume el principio de la segregación (los 
descendientes que poseen flores de color púrpura se han destacado en fondo gris).
Gametos masculinos
Gametos femeninos ½ P ½ p
½ P ¼ PP ¼ Pp
½ p ¼ Pp ¼ pp
Para saber si se cumple el principio de la segregación en nuestro caso, debemos compro­
bar si la segregación fenotípica en la F2 se ajusta a la esperada para un solo locus, es decir, si 
se ajusta a ¾ P y ¼ p.
d) En nuestro problema, la segregación fenotípica observada en la F2 ha sido 3.105 plantas de flores 
púrpura (P) y 1.014 de flores blancas (p). El total de descendientes ha sido 3.105 + 1.014 = 4.119. 
Si se cumpliera el principio de la segregación, esperaríamos 4.119 × ¾ = 3.089,25 púrpuras y 
4.119 × ¼ = 1.029,75 blancas. Estos valores no son iguales a los observados, aunque sí pare­
cidos; sin embargo, para poder afirmar con seguridad si lo observado se ajusta a lo esperado 
según nuestra hipótesis, es necesario emplear una prueba estadística.
9Mendelismo y espistasias
La prueba estadística utilizada habitualmente es el test de la χ al cuadrado, o chi-cuadrado 
(χ2). El chi-cuadrado se define como el sumatorio de las desviaciones (d) al cuadrado dividido 
por los valores esperados. La desviación es la diferencia entre los valores observados y espe­
rados (d = observados − esperados). Los valores de chi-cuadrado se convierten en valores de 
probabilidad que nos permiten decidir si nuestros datos se ajustan a lo esperado. Además, es 
necesario tener en cuenta los grados de libertad (GL) en las tablas de chi-cuadrado para buscar 
el valor de probabilidad correspondiente. Los grados de libertad se definen como el número 
de clases menos uno (GL = Nº de clases − 1). En la tabla inferior se muestran los valores de 
probabilidad asociados a cada valor de chi-cuadrado según el número de grados de libertad.
Si el valor de probabilidad asociado al chi-cuadrado es superior al 5 % (0,05), se admite 
que los resultados observados se ajustan a lo esperado según nuestra hipótesis, considerán­
dose no significativo. Por el contrario, si el valor de probabilidad obtenido es menor de 0,05, 
significa que los resultados observados no se ajustan a lo esperado según nuestra hipótesis y 
que difieren significativamente de lo esperado.
En la F2 de nuestro problema tenemos dos fenotipos (clases) distintos de individuos, púrpuras y 
blancos, por lo que solamente tenemos un grado de libertad (GL = 1). La hipótesis que estamos pro­
bando es que el carácter color de la flor está controlado por un locus con dos alelos, uno dominante 
(P) y otro recesivo (p), y que los híbridos Pp en su descendencia por autofecundación dan lugar en 
la F2 a ¾ de plantas dominantes (púrpuras) y ¼ parte de plantas recesivas (blancas). La unión de 
los gametos masculinos (½ P + ½ p) con los gametos femeninos (½ P + ½ p) de los híbridos Pp da 
lugar en la F2 a (½ P + ½ p) × (½ P + ½ p) = ¼ PP + ½ Pp + ¼ pp. Las plantas con fenotipo dominante P 
(¼ PP + ½ Pp) son las ¾ partes y las plantas con fenotipo recesivo p (¼ pp) son ¼ parte.
El chi­cuadrado que obtendríamos en nuestro caso se estima de la siguiente manera:
Observados Esperados
Esperados
( ) (3.105 3.089,25)
3.089,25
(1.014 1.029,75)
1.029,75
0,322
2 2 2
∑χ = − = − + − =
Distribución de χ2
Probabilidad
GL 0,95 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,01 0,001
 1 0,004 0,02 0,06 0,15 0,46 1,07 1,64 2,71 3,84 6,64 10,83
 2 0,10 0,21 0,45 0,71 1,39 2,41 3,22 4,60 5,99 9,21 12,82
 3 0,35 0,58 1,01 1,42 2,37 3,66 4,64 6,25 7,82 11,34 16,27
 4 0,71 1,06 1,65 2,20 3,36 4,88 5,99 7,78 9,49 13,28 18,47
 5 1,14 1,61 2,34 3,00 4,35 6,06 7,29 9,24 11,07 15,09 20,52
 6 1,63 2,20 3,07 3,83 5,35 7,23 8,56 10,64 12,59 16,81 22,46
 7 2,17 2,83 3,82 4,67 6,35 8,38 9,80 12,02 14,07 18,48 24,32
 8 2,73 3,49 4,59 5,53 7,34 9,52 11,03 13,36 15,51 20,08 26,12
 9 3,32 4,17 5,38 6,39 8,34 10,66 12,24 14,68 16,92 21,67 27,88
10 3,94 4,86 6,18 7,27 9,34 11,78 13,44 15,99 18,31 23,21 29,59
No significativo Significativo
141 problemas de genética10
La probabilidad asociada a este valor de chi­cuadrado con un grado de libertad es mayor 
que 0,05. Por tanto, los resultados de la F2 se ajustan a lo esperado según nuestra hipótesis. 
La segregación de esta F2 se ajusta a ¾ dominante ¼ recesivo y, por consiguiente, se ajusta al 
principio de la segregación.
e) Para comprobar que el principio de la segregación se cumple, podríamos realizar el mismo tipo 
de cruzamientos que realizaba Mendel: podemos llevar a cabo un cruzamiento prueba, es decir, 
cruzar a los híbridos (heterocigotos Pp) de la F1 por la línea pura homocigótica recesiva pp. Este 
cruzamiento se llama así debido a que permite probar cómo son los gametos que produce un híbrido 
o individuo heterocigoto. Si el principio de la segregación se cumple, los heterocigotos Pp de la F1 
producirán dos clases de gametos en igual proporción (½ P + ½ p). Los homocigotos recesivos pp 
solamente darán lugar a gametos con el alelo recesivo p. En el cruzamiento prueba Pp × pp espera­
ríamos dos clases de descendientes ½ Pp (fenotipo dominante P) y ½ pp (fenotipo recesivo p).
1.2. Una línea pura de talla normal y flores púrpura se cruzó por otra línea pura de talla enana 
y flores blancas. Todas las plantas de la F1 fueron de talla normal y con flores púrpura. La 
autofecundación de las plantas de la F1 dio lugar a una F2 constituida por 324 plantas de ta­
lla normal y flores púrpura, 103 de talla normal y flores blancas, 112 de talla enana y flores 
púrpura y 34 de talla enana y flores blancas.
a) Indique el número de loci que controlan el carácter talla de la planta.
b)	 Indique	el	número	de	loci	que	controlan	el	carácter	color	de	las	flores.
c) Se cumple el principio de la combinación independiente.
d)	 ¿Qué	segregación	esperaría	si	las	plantas	de	la	F1 se cruzaran por la línea pura de 
talla	enana	y	flores	blancas?
Solución
a) La talla normal de la planta es el carácter dominante (A), ya que las plantas de la F1 son 
uniformes y de talla normal, el carácter que se expresa en los heterocigotos (Aa) de la F1 es 
el dominante. La talla enana es, por tanto, el carácter recesivo (a). En la descendencia por 
autofecundación de las plantas de la F1, es decir, en la F2, se observan 324 + 103 = 427 plantas 
de talla normal (A) y 112 + 34 = 146 plantas de talla enana (a). El total de descendientes en la 
F2 es 427 + 146 = 573. La segregación observada, 427 A y 146 a se parece bastante a la espe­
rada para un carácter gobernado por un solo locus con herencia dominante (¾ A + ¼ a). Los 
valores esperados en la F2 suponiendo que un solo locus controla la talla de las plantas serían: 
573 × ¾ = 429,75 de talla normal (A) y 573 × ¼ = 143,25 de talla enana (a). Sin embargo, para 
estar seguros de que los datos observados se ajustan a los esperados según nuestra hipótesis, 
podemos realizar un chi­cuadrado:
Observados Esperados
Esperados
( ) (427 429,25)
429,25
(146 143,25)
143,25
0,072
2 2 2
∑χ = − = − + − =
11Mendelismo y espistasias
El número de grados de libertad de este chi-cuadrado es uno (GL = 1), ya que el número 
total de fenotipos o clases distintas es dos. El valor de probabilidad asociado a este chi­cuadra­
do en la tabla de probabilidades está comprendido entre 0,8 y 0,7, siendo mayor que 0,05. Por 
tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados y podemos 
admitir que un solo locus controlaría la talla de lasplantas.
b) Con respecto al color de las flores, el color púrpura es el dominante (B), ya que es el que se 
manifiesta en las plantas de la F1, mientras que el color blanco es el recesivo (b). La segrega­
ción observada en la F2 es 324 + 112 = 436 púrpuras y 103 + 34 = 137 blancas. Estos valores se 
parecen a los esperados suponiendo que el color de las flores esté controlado por un solo locus 
con herencia dominante. Como en el caso de la talla, con un total de 573 descendientes, los 
valores esperados en la F2, si se cumple el principio de la segregación, serían 573 × ¾ = 429,75 
de color púrpura (B) y 573 × ¼ = 143,25 de color blanco (b). Para tener la certeza de que 
los resultados observados se ajustan a los esperados según nuestra hipótesis, empleamos el 
chi­cuadrado:
Observados Esperados
Esperados
( ) (436 429,25)
429,25
(37 143,25)
143,25
0,362
2 2 2
∑χ = − = − + − =
El valor de probabilidad asociado a este chi­cuadrado en la tabla de probabilidades con 
un GL = 1 está comprendido entre 0,7 y 0,5, siendo mayor que 0,05. Por tanto, los resultados 
observados no difieren significativamente de los esperados y podemos admitir que un solo 
locus controlaría el color de las flores.
c) Hemos comprobado que tanto la talla de las plantas como el color de las flores se pueden ex­
plicar con un solo locus cada uno y que la segregación observada se ajusta en ambos casos a 
¾ y ¼. Si se cumpliera el principio de la combinación independiente, en la F2 esperaríamos la 
siguiente segregación: (¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b) = 9/16 AB + 3/16 Ab + 3/16 aB + 1/16 ab; es decir, 
esperaríamos el producto de lo que le sucede a cada locus por separado. Por tanto, con un 
total de 573 descendientes esperaríamos 573 × 9/16 = 322,3125 AB, 573 × 3/16 = 107,4375 Ab, 
573 × 3/16 = 107,4375 aB y 573 × 1/16 = 35,8125 ab. Estos valores se parecen bastante a los 
observados; pero, para estar seguros de que la segregación se ajusta al principio de la combi­
nación independiente, lo mejor es realizar un chi-cuadrado:
(324 322,3125)
322,3125
(103 107,4375)
107,4375
(112 107,4375)
107,4375
(34 35,8125)
35,8125
0,482
2 2 2 2
χ =
−
+
−
+
−
+
−
=
El número de grados de libertad en este caso es 3 (GL = 3), ya que tenemos un total de 
cuatro fenotipos o clases distintas. Al chi­cuadrado anterior le corresponde en la tabla de pro­
babilidades, con tres grados de libertad (GL = 3), una probabilidad comprendida entre 0,95 y 
0,9, siendo mayor que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamen­
te de los esperados en caso de combinación independiente de los dos loci analizados.
d) Hemos indicado anteriormente que talla enana (a) y flores blancas (a) son los caracteres re­
cesivos. Por tanto, una línea pura de talla enana y flores blancas tiene un genotipo aabb 
homocigótico recesivo. El cruzamiento de una planta de la F1 AaBb diheterocigótica por otra 
planta homocigótica recesiva aabb es un cruzamiento prueba. En un cruzamiento prueba 
141 problemas de genética12
(AaBb × aabb), la apariencia externa de los descendientes (el fenotipo) coincide con los ti­
pos de gametos que produce la planta diheterocigótica (AaBb). Un heterocigoto Aa según el 
principio de la segregación produce dos clases de gametos en igual proporción ½ A y ½ a. Lo 
mismo sucede en el locus B,b: un heterocigoto Bb origina dos cases de gametos ½ B y ½ b 
en igual proporción. Si se cumple el principio de la combinación independiente, los alelos de 
cada locus se combinan de forma independiente para producir los gametos; por ello, tendría­
mos que multiplicar lo que le sucede a cada locus por separado (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = ¼ Ab 
+ ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab.
En la siguiente tabla se indican los gametos que produce un diheterocigoto AaBb y los 
descendientes en un cruzamiento prueba. Se puede observar que el fenotipo de los descen­
dientes coincide con los gametos producidos por el parental AaBb diheterocigótico de la F1.
Gametos producidos por el parental AaBb de la F1
Gametos del parental aabb ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
ab ¼ AaBb ¼ Aabb ¼ aaBb ¼ aabb
Fenotipo de los descendientes ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
1.3. Un individuo de pelaje liso de una especie animal se cruza por otro de pelaje rizado fuerte. 
Todos los descendientes de la F1 mostraron un pelaje con rizado suave. El cruzamiento 
de dos individuos de la F1 originó una F2 constituida por 23 animales de pelaje liso, 48 de 
pelaje rizado suave y 19 de rizado fuerte.
a) Indique el tipo de interacción entre los alelos del locus que controla el tipo de pelaje.
b)	 Indique	el	tipo	de	segregación	de	este	carácter	en	la	F2 .
c) Indique la segregación esperada en la descendencia del cruzamiento de un individuo 
de pelaje rizado suave por otro de pelaje liso.
Solución
a) El tipo de pelaje de los individuos de la F1 es diferente al de cada uno de los parentales, 
presentando un aspecto intermedio. Por ello, los alelos del locus que controla este carácter 
parecen presentar un tipo de herencia denominado dominancia intermedia. Cuando un carác­
ter muestra dominancia intermedia, a cada genotipo le corresponde una apariencia externa o 
fenotipo distinto. El parental de pelaje rizado fuerte sería AA, el parental de pelaje liso sería 
aa y el heterocigoto de la F1 tendría genotipo Aa.
b) Cuando se cruzan dos individuos heterocigotos (Aa × Aa) de la F1, en la F2 se espera que apa­
rezcan tres clases de descendientes si se cumple el principio de la segregación. Si los hetero­
cigotos producen dos clases de gametos en igual proporción, ½ A y ½ a, cuando los gametos se 
unan para originar los descendientes aparecerán los siguientes tipos de individuos: (½ A + ½ a)
13Mendelismo y espistasias
(½ A + ½ a) = ¼ AA (rizado fuerte) + ½ Aa (rizado suave) + ¼ aa (pelaje liso). Los resultados 
obtenidos en nuestra F2, 23 pelaje liso, 48 rizado suave y 19 rizado fuerte muestran parecido 
con los valores esperados. Los valores esperados en la F2 para un caso de dominancia inter­
media con un total de (23 + 48 + 19) = 90 descendientes son ¼ × 90 = 22,5 AA, ½ × 90 = 45 Aa 
y ¼ × 90 = 22,5 aa. Este tipo de segregación se puede indicar de forma abreviada como 1:2:1. 
Para comprobar que el tipo de pelaje es un carácter con dominancia intermedia controlado por 
un solo locus, realizamos un chi­cuadrado.
(23 22,5)
22,5
(48 45)
45
(19 22,5)
22,5
0,752
2 2 2
χ =
−
+
−
+
−
=
En la F2 hay tres tipos de descendientes, por lo que el número de grados de libertad es 2 
(GL = 2). El valor de probabilidad asociado a este chi-cuadrado, con dos grados de libertad 
(GL = 2), en la tabla de probabilidades está comprendido entre 0,7 y 0,5; al ser superior a 
0,05, podemos admitir que los resultados observados se ajustan a los esperados según nuestra 
hipótesis.
c) Los individuos de pelaje liso tienen genotipo aa y los de rizado suave Aa; por tanto, se trata 
de un cruzamiento equivalente a un cruzamiento prueba (Aa × aa). En un cruzamiento prueba, 
la apariencia externa de los descendientes coincide con los gametos que produce el hetero­
cigoto Aa. Si se cumple el principio de la segregación, los individuos de rizado suave (Aa) 
producirán mitad de gametos de cada tipo ½ A y ½ a. El parental de pelaje liso (aa) solamente 
produce gametos de tipo a. Por tanto, cuando se unan los gametos, en la descendencia se es­
pera que aparezcan ½ Aa (rizado suave) y ½ aa (pelaje liso). En la siguiente tabla se indican 
los gametos producidos por cada uno de los individuos del cruzamiento prueba, el genotipo 
de los descendientes y el fenotipo.
Gametos del heterocigoto 
de rizado suave Aa
Gametos del parental de pelaje liso aa ½ A ½ a
Todos a ½ Aa ½ aa
Fenotipo descendencia ½ A (suave) ½ a (liso)
1.4. Un carácter está controlado por un locus. En dicho locus existen dos alelos codominantes 
A1 y A2 (A1 = A2). Otro carácter distinto está controlado por otro locus diferente en el que 
existen dos alelos, de manera que el alelo B es dominante sobre el b (B > b). Ambos loci 
son independientes
a) Indique la segregación fenotípicaesperada en el cruzamiento A1A2Bb × A1A2Bb.
b) Indique la segregación fenotípica esperada en el cruzamiento A1A2Bb × A1A2bb.
141 problemas de genética14
Solución
Cuando existe codominancia entre los alelos de un locus, los dos alelos presentes en el hetero­
cigoto se expresan y, como consecuencia, la apariencia externa de los heterocigotos es distinta a 
la de cada uno de los homocigotos. Por tanto, los individuos A1A1, A1A2 y A2A2 poseen fenotipos o 
apariencias externas diferentes. A cada genotipo le corresponde un fenotipo distinto. Al cruzar dos 
heterocigotos A1A2 × A1A2 en la descendencia, la segregación esperada es ¼ A1A1, ½ A1A2 y ¼ A2A2. 
Abreviadamente, la segregación sería 1:2:1.
Cuando hay dominancia completa entre los alelos de un locus, los homocigotos para el alelo 
dominante y los heterocigotos tienen el mismo fenotipo, mientras que los homocigotos para el 
alelo recesivo muestran otro fenotipo distinto. Al cruzar dos heterocigotos Bb × Bb en la des­
cendencia, la segregación fenotípica esperada sería ¾ B y ¼ b. Abreviadamente, la segregación 
sería 3:1.
a) En el cruzamiento A1A2Bb × A1A2Bb, ambos parentales son diheterocigóticos. En el supuesto 
de que ambos loci se combinen de forma independiente esperaríamos una segregación feno­
típica que sería el producto de la esperada para cada locus por separado:
(¼ A1A1 + ½ A1A2 + ¼ A2A2)(¾ B + ¼ b); abreviadamente, (1:2:1)(3:1)
El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:
3/16 A1A1B + 6/16 A1A2B + 3/16 A2A2B + 1/16 A1A1b + 2/16 A1A2b + 1/16 A2A2b
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:6:3:1:2:1.
b) En el cruzamiento A1A2Bb × A1A2bb, la única diferencia con el anterior es la segregación del 
locus B,b. En este caso, se trata de un cruzamiento prueba (Bb × bb) y la segregación fenotípi­
ca esperada en la descendencia sería ½ B + ½ b. De forma abreviada sería 1:1. En el supuesto 
de que ambos loci se combinen de forma independiente, esperaríamos una segregación feno­
típica que sería el producto de la esperada para cada locus por separado:
(¼ A1A1 + ½ A1A2 + ¼ A2A2)(½ B + ½ b); abreviadamente, (1:2:1)(1:1)
El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:
1/8 A1A1B + 2/8 A1A2B + 1/8 A2A2B + 1/8 A1A1b + 2/8 A1A2b + 1/8 A2A2b
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 1:2:1:1:2:1.
1.5. Los loci A,a y B,b son independientes. Indique la segregación fenotípica esperada en los 
siguientes tipos de cruzamientos.
a) AaBb × AaBb. El alelo A domina sobre el a (A > a). El alelo B domina sobre b (B > b).
15Mendelismo y espistasias
b) AaBb × Aa Bb. Los alelos A y a son codominantes (A = a). El alelo B domina sobre b 
(B > b).
c) AaBb × Aabb. El alelo A domina sobre el a (A > a). Los alelos B y b son codominantes 
(B = b).
Solución
a) En el cruzamiento AaBb × AaBb, ambos loci muestran dominancia completa: la segregación 
esperada para cada uno de ellos por separado sería ¾ + ¼, de forma abreviada 3:1. En el su­
puesto de que ambos loci se combinen de forma independiente, esperaríamos una segregación 
fenotípica que sería el producto de la esperada para cada locus por separado:
(¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b); abreviadamente, (3:1)(3:1)
El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:
9/16 AB + 3/16 Ab + 3/16 aB + 1/16 ab
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 9:3:3:1.
b) En el cruzamiento AaBb × AaBb, igual al anterior, la diferencia es que en el locus A,a los ale­
los A y a son codominantes; por ello, la segregación para este locus sería: ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa; 
de forma abreviada, 1:2:1. La del locus B,b dado que es el cruzamiento de dos heterocigotos 
(Bb × Bb) y hay dominancia completa sería ¾ B + ¼ b. En el supuesto de que ambos loci se 
combinen de forma independiente, esperaríamos una segregación fenotípica que sería el pro­
ducto de la esperada para cada locus por separado:
(¼ AA + ½ Aa + ¼ aa) (¾ B + ¼ b); abreviadamente, (1:2:1)(3:1)
El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:
3/16 AAB + 6/16 AaB + 3/16 aaB + 1/16 AAb + 2/16 Aab + 1/16 aab
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:6:3:1:2:1.
c) En el cruzamiento AaBb × Aabb, el locus A,a muestra dominancia completa y se cruzan dos 
heterocigotos (Aa × Aa), por lo que se espera una segregación fenotípica ¾ A + ¼ a. En el locus 
B,b existe codominancia y se trata de un cruzamiento prueba (Bb × bb), por lo que se espera 
una segregación fenotípica ½ Bb + ½ bb. En el supuesto de que ambos loci se combinaran de 
forma independiente, esperaríamos una segregación fenotípica que sería el producto de la 
esperada para cada locus por separado:
(¾ A + ¼ a) (½ Bb + ½ bb); abreviadamente, (3:1)(1:1)
141 problemas de genética16
El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:
3/8 ABb + 3/8 Abb + 1/8 aBb + 1/8 abb
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:3:1:1.
1.6. Un planta heterocigótica en cuatro loci independientes (AaBbCcDd) se autofecunda. In­
dique:
a) El número de gametos distintos que produce.
b) El número de genotipos distintos que se observarán en la descendencia.
c) El número de fenotipos distintos suponiendo dominancia en los cuatro loci.
d) El número de fenotipos distintos suponiendo codominancia en todos los loci.
e) La frecuencia de los descendientes que tienen tres loci en heterocigosis y uno en homo­
cigosis dominante.
f) La frecuencia de los descendientes con el siguiente genotipo: AaBBCcdd.
Solución
a) En cada locus se producen dos clases de gametos en igual proporción. Teniendo en cuenta que 
los cuatro loci son independientes, el número total de gametos genéticamente distintos sería: 
2 × 2 × 2 × 2 = 24 = 16.
b) En la descendencia por autofecundación de un heterocigoto aparecen individuos con tres ge­
notipos distintos: homocigotos dominantes, heterocigotos y homocigotos recesivos. Al tratar­
se de cuatro loci independientes, el número de genotipos distintos sería: 3 × 3 × 3 × 3 = 34 = 81.
c) Cuando hay dominancia completa en la descendencia por autofecundación de un heteroci­
goto, aparecen individuos con dos fenotipos distintos: fenotipo dominante y fenotipo recesi­
vo, en proporción ¾ y ¼, respectivamente. Al tratarse de cuatro loci independientes, todos con 
dominancia completa, el número total de fenotipos distintos sería: 2 × 2 × 2 × 2 = 24 = 16.
d) Si hay codominancia, los heterocigotos tienen un fenotipo distinto al de los dos homo cigotos. 
En la autofecundación de un heterocigoto aparecen tres fenotipos distintos, uno distinto para 
cada homocigoto y otro diferente para los heterocigotos. Como los cuatro loci presentan en 
este caso codominancia, el número de fenotipos distintos sería: 3 × 3 × 3 × 3 = 34 = 81.
e) Para cada locus, la probabilidad de que en la descendencia por autofecundación de un hete-
rocigoto aparezca un heterocigoto es ½, mientras que la probabilidad de que aparezca un 
homocigoto dominante en la descendencia es ¼. Por tanto, la probabilidad de tres loci en 
heterocigosis y uno en homocigosis dominante sería: ½ × ½ × ½ × ¼. Pero en esta estimación 
no hemos tenido en cuenta que el locus que está en homocigosis dominante puede ser cual­
quiera de los cuatro, por lo que tenemos que multiplicar por un número combinatorio que nos 
diga con un total de cuatro loci de cuántas formas posibles puede haber tres en heterocigosis 
y uno en homocigosis dominante. Este número combinatorio sería: 4!/(3! × 1!) = 4. Por tanto, 
la probabilidad final sería la calculada previamente multiplicada por 4: ½ × ½ × ½ × ¼ × 4 = 1/8.
17Mendelismo y espistasias
f) Para cada locus, la probabilidad de que en la descendencia por autofecundación de un hetero­
cigoto aparezca un heterocigoto es ½, la probabilidad de que aparezca un homocigoto domi­
nante es ¼ y la probabilidad de un homocigoto recesivo es ¼. Por ello, la probabilidad de un 
individuo AaBBCcdd sería: ½ × ¼ × ½ × ¼ = 1/128. En este caso, no es necesariomultiplicar 
por ningún número combinatorio ya que nos han indicado una combinación concreta, nos han 
indicado qué loci están en heterocigosis (AaCc) y qué loci están en homocigosis (BBdd).
1.7. Dos animales de la misma especie heterocigóticos en tres loci independientes se cruzan. 
Indique:
a) Segregación fenotípica esperada suponiendo que existe dominancia completa en los 
tres loci.
b) Segregación fenotípica esperada en un cruzamiento AaBbCc × aabbcc suponiendo do­
minancia completa.
Solución
a) Cuando existe dominancia completa en el cruzamiento de dos heterocigotos (Aa × Aa), aparecen 
individuos de apariencia externa (fenotipo) dominante A en un proporción de ¾, y de fenotipo rece­
sivo a, en una proporción de ¼. Lo mismo sucedería con los otros dos loci, el B,b y el C,c. Si además 
tenemos en cuenta que los tres loci son independientes, la segregación esperada en el cruzamiento 
AaBbCc × AaBbCc se puede obtener multiplicando lo que le sucede a cada locus por separado.
(¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b) (¾ C + ¼ c); abreviadamente, (3:1)(3:1)(3:1)
El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:
27/64 ABC + 9/64 ABc + 9/64 AbC + 9/64 aBC + 3/64 Abc + 3/64 aBc + 3/64 abC + 1/64 abc
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 27:9:9:9:3:3:3:1.
b) En un cruzamiento prueba, la segregación de un locus (Aa × aa) origina individuos de apariencia 
externa dominante A en una proporción de, ½, y de apariencia externa recesiva a, en una pro­
porción de ½. Para los otros dos loci (B,b y C,c), sería una situación semejante, ya que también 
se trata de cruzamientos prueba. Teniendo en cuenta que los tres loci son independientes, la 
segregación esperada se puede obtener multiplicando la segregación de cada locus por separado:
(½ A + ½ a) (½ B + ½ b) (½ C + ½ c); abreviadamente, (1:1)(1:1)(1:1)
El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:
1/8 ABC + 1/8 ABc + 1/8 AbC + 1/8 aBC + 1/8 Abc + 1/8 aBc + 1/8 abC + 1/8 abc
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 1:1:1:1:1:1:1:1.
141 problemas de genética18
1.8. En un locus existen cinco alelos distintos codominantes (A1, A2, A3, A4 y A5). Indique:
a) La segregación genotípica esperada en el cruzamiento A1A2 × A2A5.
b) El número de genotipos distintos que podrían observarse en este locus en la población.
c) El número de genotipos heterocigóticos diferentes que podrían existir en este locus.
Solución
a) Cuando existe codominancia entre los alelos del mismo locus, en los heterocigotos se están 
expresando al mismo tiempo los dos alelos que poseen y, por tanto, su fenotipo es diferente 
al de los homocigotos. En el cruzamiento A1A2 × A2 A5, el parental A1A2 produce dos clases de 
gametos en igual proporción ½ A1 y ½ A2. El otro parental, A2A5, también produce otros dos 
tipos de gametos en igual cantidad ½ A2 y ½ A5. Por tanto, los descendientes del cruzamiento 
se obtienen multiplicando los tipos de gametos producidos por cada parental. En la siguiente 
tabla se indican los gametos de cada parental y las frecuencias de los distintos tipos de des­
cendientes.
Gametos de A1A2
Gametos de A2A5 ½ A1 ½ A2
½ A2 ¼ A1A2 ¼ A2A2
½ A5 ¼ A1A5 ¼ A2A5
Como se puede observar en la tabla anterior, aparecen cuatro clases de descendientes en 
igual proporción (¼).
b) El número de genotipos distintos que podrían encontrarse en diferentes individuos de la po­
blación en este locus, teniendo en cuenta que hay cinco alelos diferentes, sería combinaciones 
con repetición de cinco alelos distintos, tomados de dos en dos. Los individuos de una especie 
diploide en el mismo locus tienen dos alelos, uno procedente del padre y otro de la madre, 
motivo por el cual hay que tomar los alelos de dos en dos. Además, puede haber genotipos ho­
mocigotos, en los que ambos alelos son iguales, por lo que hay que estimar las combinaciones 
con repetición. La forma de estimar las combinaciones con repetición de n elementos (n = 5 
alelos) tomados de dos en dos es la siguiente:
CR
n n
CR
( 1)
2
;
5 6
2
15n,2 5,2=
+
=
×
=
Por tanto, el número de genotipos distintos es 15.
c) De estos 15 genotipos distintos, cinco son genotipos homocigóticos (tantos como alelos di­
ferentes) y los 10 restantes son genotipos heterocigóticos. Otra manera de estimar el número 
19Mendelismo y espistasias
de genotipos heterocigóticos sería considerar el número de combinaciones de alelos (n = 5) 
tomados de dos en dos pero sin repetición, ya que se trata de heterocigotos.
C
n n
C
( 1)
2
;
5 4
2
10n,2 5,2=
−
=
×
=
El resultado al que se llega es el mismo que habíamos obtenido previamente.
1.9. La línea frontal del pelo en forma de pico o “pico de viuda” presenta herencia monogénica 
autosómica dominante en la especie humana. Una unión entre individuos heterocigóticos 
con “pico de viuda” tiene cinco descendientes. Indique las probabilidades de las siguientes 
descendencias o familias.
a) Los cinco tienen “pico de viuda”.
b) Solamente uno tiene “pico de viuda”.
c) Al menos uno tiene “pico de viuda”.
d) Tres con pico de viuda y dos sin él.
e) Los tres mayores, con “pico de viuda”, y los dos menores, sin él.
Solución
Cada descendiente de una unión o familia es un suceso independiente del anterior o del siguien­
te descendiente, ya que cada hijo procede de la unión de un óvulo y un espermatozoide distintos.
a) En una unión entre heterocigotos (Aa × Aa), la probabilidad de que aparezca un descendiente do­
minante con “pico de viuda” es ¾ A, y la probabilidad de que aparezca un descendiente sin “pico 
de viuda” homocigoto recesivo (aa) es ¼. Por tanto, la probabilidad de que los cinco descen­
dientes tengan “pico de viuda”, es decir, fenotipo dominante A, sería: ¾ × ¾ × ¾ × ¾ × ¾ = (¾)5.
b) La probabilidad de una familia o descendencia en la que solamente uno de ellos tenga pico de 
viuda” sería la de una familia en la que los otros cuatro hermanos no tienen “pico de viuda”. 
Dicha probabilidad sería ¾ × ¼ × ¼ × ¼ × ¼ = ¾ (¼)4. Sin embargo, esta probabilidad no es 
correcta, ya que no hemos considerado que el descendiente con “pico de viuda” podría ser el 
hermano mayor, el segundo hermano, el tercero, el cuarto o el quinto. Es decir, en lo que se 
refiere a los órdenes de nacimiento hay cinco familias distintas en las que habría un descen­
diente con “pico de viuda” y cuatro sin este carácter. Por tanto, la probabilidad anterior habría 
que multiplicarla por cinco: 5 × ¾ (¼)4.
c) Una familia en la que al menos uno tenga “pico de viuda” incluye varios casos o familias 
diferentes: por ejemplo, incluye una familia con un descendiente de fenotipo dominante A 
(“pico de viuda”) y cuatro de fenotipo recesivo a; también incluye una familia con dos do­
minantes A y tres recesivos a, una descendencia con tres dominantes A y dos recesivos a, 
familias con 4 dominantes A y un recesivo a e, incluso, familias con los cinco descendientes 
dominantes A. Habría que estimar las probabilidades de todas estas familias y sumarlas. Este 
141 problemas de genética20
proceso es un poco largo; pero, si nos fijamos, podemos observar que están todas las familias 
posibles excepto una: la única que no cumple la condición es la familia en la que los cinco 
descendientes (todos) carecen de “pico de viuda”, en la que todos son de fenotipo recesivo a. 
La suma de las probabilidades de todas las familias posibles es uno. Por ello, es más rápido 
estimar al probabilidad de una familia con los cinco descendientes de fenotipo recesivo a y 
restar este valor a uno. La probabilidad de una familia con los cinco descendientes recesivos 
sería ¼ × ¼ × ¼ × ¼ × ¼ = (¼)5. Como solución a la pregunta, la probabilidad de una familia en 
la que al menos un descendiente tenga “pico de viuda” sería 1 − (¼)5.
d) La probabilidad de que un descendiente cualquiera tenga “pico de viuda” (fenotipo dominan­
te A) es ¾ y la que tenga fenotipo recesivo a es ¼. Por ello, la probabilidad de una familia en 
la que tres tienen “pico de viuda” y dos no sería: ¾ × ¾× ¾ × ¼ × ¼ = (¾)3 (¼)2. Sin embargo, 
esta estimación no es del todo correcta, ya que con un total de cinco descendientes existen 
distintos órdenes de nacimiento (diferentes familias) con tres descendientes dominantes A y 
dos recesivos a. Por ello, hay que multiplicar el valor anterior por un número combinatorio 
que nos diga de cuántas formas diferentes con un total de cinco descendientes tres son domi­
nantes A y dos son recesivos a. Este número combinatorio es 5!/(3! × 2!) = 10. Hay 10 familias 
posibles con tres A y dos a; por tanto, la probabilidad correcta es 10 × (¾)3 (¼)2.
e) La diferencia de esta familia con las del caso anterior es que ahora nos han indicado un orden 
concreto de nacimientos, por lo que no es necesario multiplicar por el número combinatorio. 
Por ello, la probabilidad de una familia en la que los tres hermanos mayores son de fenotipo 
dominante A y los dos menores de fenotipo recesivo a sería: ¾ × ¾ × ¾ × ¼ × ¼ = (¾)3 (¼)2.
1.10. El cruzamiento de una línea pura de pimientos de color verde por otra de pimientos de 
color rojo dio lugar a una F1 en la que todas las plantas tenían pimientos rojos. El cruza­
miento de plantas con pimientos rojos de la F1 originó una F2 constituida por 221 plantas 
de pimientos rojos, 72 marrones, 68 amarillos y 25 verdes.
a)	 ¿Cuántos	loci	controlan	el	carácter	color	de	los	pimientos?
b) Explique los resultados obtenidos.
Solución
a) En el supuesto de que el carácter color de los pimientos estuviera controlado por un solo locus 
(A,a), la segregación fenotípica que esperaríamos obtener en la F2 sería ¾ A y ¼ a. En la F2 hay 
cuatro clases de descendientes, luego no puede estar controlado el color de los pimientos por un 
locus con dominancia completa. En caso de codominancia, la segregación esperada en F2 sería 
¼ AA + ½ Aa + ¼ aa, por lo que tampoco se ajusta a esta situación. No puede tratarse de un caso 
de dominancia intermedia ya que el fenotipo de la F1 (rojo) coincide con el de uno de los paren­
tales. Por consiguiente, el color de los pimientos debe estar controlado por más de un locus.
Cuando dos loci (por ejemplo, A,a y B,b) influyen sobre el mismo carácter, tienen lugar 
interacciones entre los alelos de los dos loci, existiendo interacciones epistáticas. Existen dife­
rentes tipos de epistasias. Uno de los tipos es aquel en el que la segregación 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 
21Mendelismo y espistasias
1 ab de la F2 no se modifica. En otras situaciones hay epistasias de tipo simple que modifican 
la segregación 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab y la convierten en 12:3:1 (epistasia simple dominante) 
o en 9:3:4 (epistasia simple recesiva). En otros casos se producen epistasias dobles en las que 
la segregación 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab se convierte en 9:7 (epistasia doble recesiva o de genes 
complementarios), 15:1 (epistasia doble dominante o de genes duplicados) y 13:3 (epistasia 
doble dominante­recesiva).
b) En la F2 del cruzamiento entre la línea pura de color verde y la roja se han obtenido cuatro 
clases de descendientes y las proporciones se parecen bastante a 9:3:3:1, por lo que lo más 
probable es que se trate de un tipo de epistasia en el que no se modifica la segregación 9:3:3:1 
de la F2. El total de descendientes obtenidos en la F2 es: 221 + 72 + 68 + 25 = 386. Los valo­
res esperados en el supuesto de que se trate de dos loci cuyas interacciones no modifican la 
segregación 9:3:3:1 serían: 9/16 × 386 = 217,125, 3/16 × 386 = 72,375, 3/16 × 368 = 72,375 y 
1/16 × 368 = 24,125. Para comprobar nuestra hipótesis, realizamos un chi-cuadrado:
(221 217,125)
217,125
(72 72,375)
72,375
(68 72,375)
72,375
(25 24,125)
24,125
0,36732
2 2 2 2
χ =
−
+
−
+
−
+
−
=
El número de grados de libertad es 3 (GL = 3), ya que tenemos cuatro fenotipos o clases 
distintas en la F2. Al chi­cuadrado anterior le corresponde en la tabla de probabilidades, con 
tres grados de libertad (GL = 3), una probabilidad comprendida entre 0,95 y 0,9, siendo mayor 
que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados 
en caso de combinación independiente suponiendo que dos loci controlan el carácter color de 
los pimientos.
Por consiguiente, siempre que estén los alelos A y B (A­B­) se tiene color rojo; cuando 
faltan ambos alelos dominantes (aabb), se tiene color verde; cuando se posee el alelo domi­
nante A y falta el dominante B (A­bb), el color de los pimientos es marrón; y cuando falta el 
alelo dominante A y se tiene el dominante B (aaB­), el color es amarillo.
1.11. Al cruzar una línea pura de calabazas de color verde por otra de calabazas de color blan­
co, se obtuvo una F1 en la que todas las calabazas tenían color blanco. El cruzamiento 
de plantas de calabaza de color blanco de la F1 originó una F2 formada por 530 calabazas 
blancas, 130 de color naranja y 45 verdes.
a)	 ¿Cuántos	loci	controlan	el	carácter	color	de	las	calabazas?
b) Explique los resultados obtenidos.
Solución
a) Suponiendo que un solo locus controlara el color de las calabazas, la segregación fenotípica 
esperada en la F2 sería 3:1 (dominancia completa) o bien 1:2:1 (dominancia intermedia o co­
dominancia). La segregación obtenida en la F2 no se parece a ninguna de estas dos situaciones. 
Si fuera un locus con dominancia completa, por los resultados de la F1 el carácter dominante 
141 problemas de genética22
sería el blanco y en la F2 se esperaría ¾ dominante ¼ recesivo, y, sin embargo, aparecen tres 
fenotipos distintos. Si fuera un locus con dominancia intermedia o con codominancia, el feno­
tipo blanco de la F1 no se podría explicar, no es intermedio entre el de los parentales y, ade­
más, la segregación esperada en la F2 sería ¼ + ½ + ¼. La segregación que se ha obtenido no 
se parece a la citada anteriormente. Por tanto, lo más probable es que el color de las calabazas 
esté determinado por más de un locus (al menos, por dos).
Si dos loci (por ejemplo, A,a y B,b) controlan el mismo carácter, tienen lugar interaccio­
nes epistáticas entre los alelos de los distintos loci: hay epistasias que no modifican la segrega­
ción 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab de la F2; hay epistasias simples que modifican la segregación y la 
convierten en 12:3:1 (simple dominante) o en 9:3:4 (simple recesiva); y hay epistasias dobles 
en las que la segregación se modifica en 9:7 (doble recesiva), 15:1 (doble dominante) y 13:3 
(doble dominante-recesiva).
b) En la F2 entre calabazas verdes y blancas, el número total de descendientes es: 530 + 130 + 45 = 705. 
Teniendo en cuenta que solamente aparecen tres fenotipos diferentes en la F2, lo más probable 
es que se trate de una epistasia simple. De las dos que hemos mencionado, la epistasia simple 
dominante que modifica la segregación convirtiéndola en 12:3 1 es la más parecida a los re­
sultados observados. La epistasia simple recesiva con segregación 9:3:4 no parece ajustarse a 
lo observado. Para asegurarnos de que se trata de una epistasia simple dominante en la que el 
alelo dominante A de un locus impide la expresión de los alelos del otro locus (B y b), realiza­
mos un chi­cuadrado. Los valores esperados en nuestra F2 si suponemos una epistasia simple 
dominante serían: 705 × 12/16 = 528,75, 3/16 × 705 = 132,1875 y 1/16 × 705 = 44,0625.
(530 528,75)
528,75
(130 132,1875)
132,1875
(45 44,0625)
44,0625
0,0592
2 2 2
χ =
−
+
−
+
−
=
El número de grados de libertad es 2 (GL = 2), ya que tenemos tres fenotipos o clases dis­
tintas en la F2. Al chi­cuadrado anterior le corresponde en la tabla de probabilidades, con dos 
grados de libertad (GL = 2), una probabilidad mayor que 0,95, que a su vez es mayor que 0,05. 
Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados en caso de 
combinación independiente suponiendo que entre los dos loci que controlan el carácter color 
de las calabazas existe una epistasia simple dominante.
Para entender mejor esta situación, podemos imaginar que el alelo dominante A del locus 
A,a es un inhibidor de la pigmentación, mientras que elalelo recesivo a permite la pigmenta­
ción. El alelo dominante B produce pigmento naranja, y el alelo recesivo b, pigmento verde. 
Por ello, las calabazas con genotipos 9/16 A­B­ y 3/16 A­bb (en total 12/16) carecerían de color 
(son blancas), ya que el alelo A impide la pigmentación, mientras que las calabazas de geno­
tipo 3/16 aaB­ y 1/16 aabb tendrían colores naranja y verde, respectivamente, ya que el alelo re­
cesivo a permite la pigmentación, el dominante B da color naranja, y el recesivo b, color verde.
1.12. La Capsella bursa­pastoris, o “zurrón de pastor”, es una crucífera. Cuando se cruza una 
planta homocigótica con frutos de forma acorazonada por otra planta homocigótica con 
frutos de forma alargada, todas las plantas descendientes de la F1 poseen frutos acorazo­
nados. La autofecundación de las plantas de la F1 originó una F2 en la que había 140 plan­
23Mendelismo y espistasias
tas con frutos acorazonadas y 110 con frutos alargados. Al cruzar dos plantas de fruto 
alargado de la F2, se obtuvieron 120 con frutos acorazonados.
a) Explique el tipo de herencia de la forma del fruto.
b)	 Indique	el	genotipo	de	las	plantas	con	fruto	alargado	de	la	F2 que por cruzamiento 
han dado lugar a 120 descendientes con frutos acorazonados.
c) Una de estas 120 plantas se autofecunda. Indique la probabilidad de obtener una 
descendencia constituida por 22 acorazonadas y 15 alargadas.
Solución
a) Si la forma del fruto estuviera controlada por un solo locus, la forma acorazonada sería domi­
nante, ya que es el carácter que se manifiesta en la F1 y coincide con el de uno de los parentales 
y en la F2 esperaríamos una segregación ¾ acorazonada y ¼ alargada. La segregación observada 
en F2 no se ajusta a la esperada con un solo locus con herencia dominante. Si la forma del fruto 
estuviera controlada por un solo locus con herencia intermedia o con codominancia, en la F1 
esperaríamos un fenotipo diferente al observado en los parentales y en la F2 la segregación sería 
¼ + ½ + ¼. Como puede apreciarse, los resultados de la F1 y la F2 no se ajustan a esta última 
situación. Por tanto, lo más probable es que la forma del fruto esté controlada por más de un 
locus, al menos por dos loci, y que entre los alelos de esos dos loci se produzcan interacciones 
epistáticas. La segregación observada en la F2 ha sido 140 con frutos acorazonados y 110 con 
frutos alargados. En las epistasias simples en la F2 se observan tres fenotipos distintos (segrega­
ción 12:3:1 o segregación 9:3:4). En este caso, solamente tenemos dos fenotipos diferentes en la 
F2, por lo que probablemente se trate de una epistasia doble. De los tipos de epistasias dobles, la 
doble recesiva (genes complementarios) muestra una segregación 9:7, que es la más parecida a 
nuestros resultados. En este tipo de epistasia se necesitaría simultáneamente la presencia de los 
alelos dominantes de ambos loci A y B para conseguir la forma acorazonada; basta la ausencia de 
uno cualquiera de ambos alelos dominantes para que el fruto sea alargado. Los alelos dominan­
tes A y B complementan su función. Los individuos de la F2 con genotipo A­B­ (9/16) tendrían 
frutos acorazonados, mientras que los de genotipo A­bb (3/16), de genotipo aaB­ (3/16) y aabb 
(1/16) tendrían todos fruto alargado. Para comprobar que nuestra hipótesis es correcta, podemos 
realizar un chi­cuadrado. El total de descendientes de nuestra F2 es 140 + 110 = 250. Los valores 
esperados en caso de epistasia doble recesiva serían 9/16 × 250 = 140,625 y 7/16 × 250 = 109,375. 
Con estos valores esperados podemos estimar el chi­cuadrado:
Observados Esperados
Esperados
( ) (140 140,625)
140,625
(110 109,375)
109,375
0,0062
2 2 2
∑χ = − − + − =
El valor de probabilidad asociado a este chi­cuadrado en la tabla de probabilidades con 
un grado de libertad (GL = 1) está comprendido entre 0,95 y 0,9, siendo mayor que 0,05. Por 
tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados y podemos 
admitir que la forma de los frutos estaría controlada por dos loci independientes entre los 
cuales existe una epistasia doble recesiva.
141 problemas de genética24
b) La única forma de conseguir que todos los descendientes (los 120) tengan fruto acorazonado, 
cruzando dos plantas de la F2 de fruto alargado, sería que las plantas de la F2 de fruto alargado 
tuvieran los siguientes genotipos AAbb y aaBB. Estas plantas tienen fruto alargado ya que no 
poseen simultáneamente los alelos A y B, son homocigóticas y todos sus descendientes son 
iguales de genotipo AaBb y tienen los frutos acorazonados, ya que poseen simultáneamente 
los alelos A y B. Cualquier otro cruzamiento entre plantas de fenotipo alargado de la F2 podría 
dar lugar a descendientes de dos tipos distintos.
c) Todos los descendientes (120) del cruzamiento AAbb × aaBB anterior son diheterocigotos AaBb. 
La probabilidad de que al autofecundar una planta AaBb obtengamos una descendencia con 
22 plantas de frutos acorazonados y 15 de frutos alargados se puede estimar mediante el cálculo 
de la probabilidad de una familia. La probabilidad de que una planta de la descendencia tenga 
frutos acorazonados es 9/16, y la de que tenga fruto alargado, 7/16. Teniendo en cuenta que cada 
descendiente es un suceso independiente del anterior, ya que procede de la unión de un grano de 
polen y un óvulo distintos, la probabilidad de esta descendencia sería: (9/16)22 (7/16)15. Esta es­
timación sigue sin ser totalmente correcta, ya que existen muchas descendencias diferentes que 
con un total de 37 individuos pueden ser 22 acorazonados y 15 alargados. Todas estas descen­
dencias se diferencian en los distintos órdenes de los individuos. Por ello, para estimar de forma 
correcta y más precisa la probabilidad que nos piden tendríamos que multiplicar la estimación 
anterior por un número combinatorio que nos diga de cuántas formas posibles con un total de 35 
puede haber 22 de un tipo y 15 de otro. Este número combinatorio sería: 35!/(22!15!). Por tanto, 
la probabilidad solicitada sería el siguiente producto: 35!/(22!15!) (9/16)22 (7/16)15.
1.13. Los loci A,a y B,b son independientes. Suponga que ambos loci controlan el mismo ca­
rácter o rasgo fenotípico. Indique la segregación esperada en el cruzamiento prueba de un 
diheterocigoto (AaBb × aabb) cuando los tipos de interacciones entre los alelos de los dos 
loci que controlan el carácter son los siguientes:
a)	 Sin	modificación	de	la	segregación	9:3:3:1.
b) Simple dominante.
c) Simple recesiva.
d) Doble dominante.
e) Doble recesiva.
f) Doble dominante­recesiva.
Solución
La segregación fenotípica de dos loci (A,a y B,b) independientes que controlan distintos rasgos o 
características en una F2 es: 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab. Sin embargo, cuando dos loci independientes in­
fluyen en el mismo rasgo o carácter, se producen interacciones entre los alelos de los dos loci y, como 
consecuencia, la segregación fenotípica de la F2 puede alterarse o no según el tipo de interacción.
En algunos casos, la interacción entre los alelos de los dos loci no modifica la segregación 
9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab (sin modificación de la segregación). En otros casos, esta segregación 
25Mendelismo y espistasias
cambia; por ejemplo, en la epistasia simple dominante se convierte en 12:3:1. Ello se debe a que 
el alelo domiante A impide la expresión de los alelos B y b del otro locus. Los individuos (9 AB + 3 
Ab) = 12 tienen el mismo fenotipo. En la epistasia simble recesiva, el alelo recesivo a impide la 
expresión de los alelos B y b del otro locus. Por esta causa, los individuos (3 aB + 1 ab) = 4 tienen 
el mismo fenotipo. En la epistasia doble dominante (o de genes duplicados) basta la presencia 
de uno cualquiera de los alelos dominantes de ambos loci, del alelo A o del alelo B, para tener el 
mismo fenotipo; por ello, los individuos (9 AB + 3 Ab + 3 aB) = 15 tienen la misma apariencia ex­
terna. Cuando se trata de una epistasia doble recesiva (o de genes complementarios), se necesita 
la presenciasimultánea de los alelos dominantes de ambos loci, del alelo A y del alelo B, para 
conseguir el producto final y un fenotipo. Por tanto, cuando falta uno cualquiera de los dos alelos 
dominantes se tiene la misma apariencia externa, de manera que los individuos (3 Ab + 3 aB + 1 
ab) = 7 tienen el mismo fenotipo. En la epistasia doble dominante­recesiva, el alelo dominante A 
impide la expresión de los alelos B y b del otro locus, mientras que el alelo recesivo b impide la 
expresión de los alelos A y a del locus A,a. Por ello, los individuos (9 AB + 3 aB + 1 ab) = 13 tienen 
el mismo fenotipo.
En una F2, cada locus por separado muestra una segregación fenotípica ¾ dominante + ¼ rece­
sivo (3:1). Sin embargo, en un cruzamiento prueba (AaBb × aabb) la segregación para cada locus 
es: (½ A + ½ a) y (½ B + ½ b). Si se trata de dos loci independientes que controlan diferentes carac­
teres, la segregación fenotípica combinada esperada para ambos loci sería el producto de lo que le 
sucede a cada locus por separado, es decir: (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab ¼ aB + ¼ ab. Si, 
además, ambos loci controlan el mismo carácter, se producen epistasias debido a las inter acciones 
entre los alelos de los dos loci, y dichas interacciones pueden o no modifcar al segregación 1:1:1:1. 
En la siguiente tabla se indican las segregaciones en una F2 (descendencia del cruzamiento de 
dos diheterocigotos AaBb × AaBb) y en un cruzamiento prueba (descendencia del cruzamiento 
AaBb × aabb) en los distintos tipos de epistasias anteriormente analizados.
Sin modificación de la segregación F2 9 AB 3 Ab 3 aB 1 ab
 a) Sin modificación de la segregación c. prueba 1 AB 1 Ab 1 aB 1 ab
Epistasia simple dominante F2 12 (AB + Ab) 3 aB 1 ab
 b) Epistasia simple dominante c. prueba 2 (AB + Ab) 1 aB I ab
Epistasia simple secesiva F2 9 AB 3 Ab 4 (aB + ab)
 c) Epistasia simple recesiva c. prueba 1 AB 1 Ab 2 (aB + ab)
Espitasia doble dominante F2 15 (AB + Ab + aB) 1 ab
 d) Espitasia doble dominante c. prueba 3 (AB + Ab + aB) 1 ab
Epistasia doble recesiva F2 9 AB 7 (Ab + aB + ab)
 e) Epistasia doble recesiva c. prueba 1 AB 3 (Ab + aB + ab)
Epistasia doble dominante-recesiva F2 13 (AB + aB + ab) 3 Ab
 f) Epistasia doble dominante-recesiva c. prueba 3 (AB + aB + ab) 1 Ab
141 problemas de genética26
1.14. Las mascotas albinas son muy apreciadas por las personas que compran animales de 
compañía. En una determinada especie animal, el albinismo se produce por la presencia 
de un gen en homocigosis recesiva. Una persona lleva a cabo un cruzamiento entre dos 
animales heterocigóticos. Indique el número de descendientes que tendría que conseguir 
en este cruzamiento para tener una fiabilidad del 99,5 % de que al menos un descendiente 
será albino.
Solución
Se trata de estimar el tamaño mínimo que debe tener una descendencia entre dos individuos 
heterocigóticos Aa × Aa para conseguir con una fiabilidad del 99,5 % que al menos uno de los des­
cendientes sea homocigoto recesivo (aa) con fenotipo albino. La probabilidad de un descendiente 
de tipo albino es ¼. Para realizar esta estimación, tenemos que conseguir que la probabilidad de 
una familia o descendencia en la que ninguno de los individuos sea albino tiene que ser menor que 
el error permitido. El error que nos permitimos es uno menos la fiabilidad (error = 1 − 0,95 = 0,05). 
La probabilidad de que un individuo cualquiera de la descendencia no sea albino es ¾. La proba­
bilidad de que ninguno de los descendientes sea albino sería (¾)N, siendo N el número de descen­
dientes. Por tanto, la probabilidad de esta familia deber ser menor que el error permitido:
(¾)N < 0,05; (¾)11 = 0,04223. Este valor es menor que 0,05.
Si estimamos N, (¾)11 = 0,04223, nos sale que para N = 11 la probabilidad de la familia es me­
nor que 0,05, el error permitido. Por tanto, el mínimo número de descendientes que es necesario 
obtener para que al menos uno sea albino con una fiabilidad del 99,5 % es 11.
2
Genética cuantitativa
2.1. Dos insectos de la misma especie, heterocigotos en cinco loci autosómicos independientes 
(AaBbCcDdEe), se cruzan y dan lugar a 1.000 descendientes. Indique:
a) Si cada locus controla un carácter cualitativo diferente y existe dominancia completa en los 
cinco	loci,	¿cuántos	de	los	1.000	descendientes	tendrán	el	mismo	fenotipo	que	sus	padres?
b) Si suponemos que los cinco loci controlan el mismo carácter cuantitativo, por ejem­
plo, la longitud del ala, ¿cuántos de los 1.000 descendientes presentarán la misma 
longitud	de	ala	que	sus	padres?	(Suponga	que	el	ambiente	no	influye	en	este	carácter).
Solución
a) Si existe dominancia completa en los cinco loci y cada locus controla un carácter cualitativo 
distinto, significa que en los insectos heterocigotos (AaBbCcDdEe) se manifiesta el alelo do­
minante de cada locus, por lo que el fenotipo de los parentales es ABCDE. En la autofecunda­
ción de un heterocigoto, ¾ de los descendientes tienen fenotipo dominante, y ¼, fenotipo re­
cesivo. La probabilidad de ser de fenotipo dominante en cualquiera de los cinco loci es ¾ y ¼ 
la probabilidad de ser de fenotipo recesivo. La probabilidad de ser de fenotipo dominante en 
los cinco loci, suponiendo que los cinco loci son independientes, es ¾ × ¾ × ¾ × ¾ × ¾ = (¾)5. 
Por tanto, (¾)5 × 1.000 = 237,30 (aproximadamente 237) de los 1.000 serán de fenotipo domi­
nante en los cinco loci.
b) En un carácter cuantitativo, como la longitud del ala, controlado por loci independientes, se 
supone que los alelos mayúsculas de cada locus son equivalentes y que contribuyen con una pe­
queña cantidad a la longitud de ala, y los alelos minúsculas también son equivalentes entre sí y 
contribuyen con otra cantidad diferente a la longitud del ala. Para tener la misma longitud de ala 
que los parentales (AaBbCcDdEe), es necesario poseer el mismo número de alelos mayúsculas 
y minúsculas que los parentales, es decir, cinco mayúsculas y cinco minúsculas. En el cruza­
miento de dos heterocigotos (Aa × Aa), la probabilidad de que un descendiente reciba un alelo A 
es ½ y la probabilidad de que reciba un alelo a es también ½. Lo mismo sucede en todos los loci, 
y, teniendo en cuenta que se combinan de forma independiente, la probabilidad de que un des­
cendiente reciba cinco alelos mayúsculas y otros cinco minúsculas sería: (½)5(½)5. Sin embargo, 
esta probabilidad aún no es del todo correcta, ya que existen diferentes formas de tener cinco 
alelos mayúsculas y cinco minúsculas con un total de 10 alelos. Por ejemplo, los individuos 
141 problemas de genética28
AABBCcddee y AaBbCcDdEe tienen ambos cinco alelos de cada tipo. Por ello, la probabilidad 
que hemos estimado anteriormente hay que multiplicarla por un número combinatorio que nos 
estime de cuántas formas diferentes con un total de 10 alelos cinco son de un tipo (mayúscula) 
y cinco de otro tipo (minúscula). Este número combinatorio es 10!/(5!5!). Por consiguiente, del 
total de los 1.000 descendientes, 10!/(5!5!) (½)5(½)5 × 1000 = 252(½)5(½)5 × 1.000 = 246,09375 
(aproximadamente 246) tendrán la misma longitud del ala que los parentales.
2.2. La altura de las plantas en una determinada especie vegetal está controlada por cuatro loci 
autosómicos independientes. Se autofecunda una planta AaBbCcDd y se obtienen 500 des­
cendientes. Cada alelo mayúscula contribuye con 10 cm a la altura y cada alelo minúscula 
con 5 cm. Suponga que el ambiente no influye en el carácter altura. Indique:
a) El número de alelos que contribuyen con 10 cm y con 5 cm que tienen las plantas de 
la descendencia que miden 60 cm de altura.
b) El número de genotipos distintos que aparecerían en la descendencia.
c) El número de fenotipos diferentes (alturas) que se obtendrían en las plantas descen­
dientes.
d) Cuántos de los 500 descendientes tendrán 60 cm de altura.
Solución
a) La altura está controlada en esta especie vegetal por cuatro loci independientes (número de 
loci n = 4) y en cada locus existen dos alelos, por lo que cada individuo posee ocho alelosque 
influyen en la altura (2n = 8). Si llamamos x al número de alelos que contribuyen con 10 cm y 
(2n − x) al número de alelos que contribuyen con 5 cm, podemos estimar el número de alelos 
de cada tipo que se necesita para medir 60 cm de la siguiente forma: el número de alelos ma­
yúsculas multiplicado por su contribución más el número de alelos minúsculas multiplicado 
por su contribución debe ser igual a 60.
10x + 5(2n − x) = 60; 10x + 5(8 – x) = 60; 10 x + 40 − 5 x = 60; 5 x = 60 − 40 = 20; x = 4
El número de alelos mayúsculas sería cuatro y su contribución a la altura sería 4 × 10 = 
40 cm. El número de alelos minúsculas sería 2n − 4 = 8 − 4 = 4 y su contribución a la altura sería 
4 × 5 = 20 cm. Por tanto, una planta con 4 alelos de cada tipo mediría 40 + 20 = 60 cm.
b) Si autofecundamos un heterocigoto AaBbCcDd en cuatro loci independientes, en cada locus 
por separado obtenemos tres genotipos distintos; por ejemplo, en el locus A,a por autofecun­
dación de un heterocigoto (Aa) obtenemos ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa (tres genotipos diferentes). 
Lo mismo sucede en los otros tres loci. Teniendo en cuenta que los cuatro loci son indepen­
dientes, el número total de genotipos diferentes sería el producto del número de genotipos 
distintos de cada locus: 3 × 3 × 3 × 3 = 34 = 81 genotipos distintos.
c) El número de fenotipos distintos o alturas diferentes que obtendríamos en la autofecunda­
ción del tetraheterocigoto (AaBbCcDd) dependerá del número de alelos que contribuyen con 
29Genética cuantitativa
10 cm y del número de alelos que contribuyen con 5 cm que posea cada descendiente. Ya 
hemos visto que el total de alelos en los cuatro loci es 2n = 8 alelos. Podemos tener individuos 
con 8 alelos que contribuyen con 10 cm, cuya altura sería 8 × 10 = 80 cm. También podríamos 
obtener plantas con 7 alelos que aportan 10 cm y un alelo que aporta 5 cm, en cuyo caso la 
atura sería (7 × 10) + (1 × 5) = 75 cm. Así, sucesivamente encontraríamos distintas alturas hasta 
llegar a las plantas en las que los 8 alelos contribuyen con 5 cm que tendrían una altura de 
8 × 5 = 40 cm. Podemos ver que el número total de fenotipos distintos se obtiene mediante la 
estimación 2n + 1, siendo n el número de loci que controlan el carácter altura. En nuestro caso, 
el número de fenotipos diferentes sería 2n + 1 = 8 + 1 = 9.
d) Hemos visto en el apartado a de este problema que para medir 60 cm es necesario que una planta 
tenga 4 alelos que aportan 10 cm y 4 que aportan 5 cm. La probabilidad de que un descendiente 
en un locus cualquiera de los cuatro reciba un alelo mayúscula (10 cm) es ½ y la probabilidad 
de que reciba un alelo minúscula (5 cm) también es ½. Sabiendo que los cuatro loci son inde­
pendientes, la probabilidad de recibir 4 alelos mayúsculas y 4 minúsculas es (½)4 (½)4. Pero, 
además, es necesario tener en cuenta que hay diferentes formas de tener 4 alelos de cada tipo 
con un total de 8 alelos; por tanto, la probabilidad anterior hay que multiplicarla por un número 
combinatorio que nos sirve para estimar de cuántas formas diferentes con 8 alelos cuatro son 
mayúsculas (10 cm) y 4 son minúsculas (5 cm). Este número es 8!/(4!4!). Por ejemplo, los 
descendientes AABBccdd y AaBbCcDd tienen ambos 4 alelos de cada tipo y miden 60 cm. La 
probabilidad sobre la que nos preguntan sería: 8!/(4!4!) (½)4 (½)4. Del total de descendientes, 
70 (½)4 (½)4 × 500 = 136,71875, aproximadamente 137 plantas, tendrán cuatro alelos de cada 
tipo y medirán 60 cm.
2.3. El diámetro medio de la variedad homocigótica MAXI de calabazas es 40 cm, mientras que el 
de la variedad homocigótica PEQUE es 20 cm. Las calabazas de la F1 muestran un diámetro 
medio de 30 cm. El cruzamiento entre plantas de la F1 dio lugar a una F2 con 400 descendien­
tes. De estas 400 plantas, seis produjeron calabazas de 40 cm de diámetro, y otras seis, de 
20 cm. Suponiendo que el carácter “diámetro de las calabazas” no está influido por el ambien­
te, indique el número de loci en el que difieren ambas variedades para el carácter analizado.
Solución
El diámetro de las calabazas es un carácter cuantitativo que estará controlado por varios loci, 
por ejemplo n loci. El cruzamiento de la variedades parentales MAXI y PEQUE habrá dado lugar 
a una primera generación filial (F1) heterocigótica en los n loci que controlan el diámetro de las 
calabazas (AaBbCc….Nn). Si suponemos que los n loci que influyen en el carácter se combinan 
de forma independiente, en la descendencia del cruzamiento de plantas heterocigóticas de la F1, 
los descendientes con menor diámetro (20 cm) se supone que serán homocigóticos para los alelos 
que contribuyen con menor cantidad de centímetros al diámetro, y los descendientes con mayor 
diámetro (40 cm) serían homocigóticos para todos los alelos que contribuyen con más centímetros 
al diámetro. La probabilidad de que un descendiente de la F2 en un locus cualquiera reciba un 
alelo mayúscula (mayor contribución al diámetro) es ½ y la probabilidad de que reciba un alelo 
141 problemas de genética30
minúscula (menor contribución al diámetro) también es ½. La probabilidad de que aparezca un 
descendiente de 40 cm de diámetro con todos los alelos mayúsculas (mayor contribución en centí­
metros) sería (½)2n, es decir, la probabilidad de recibir un alelo mayúscula elevada al número total 
de alelos que influyen en el diámetro. La probabilidad de que aparezca un descendiente de 20 cm 
de diámetro con todos los alelos minúsculas sería también (½)2n, es decir, la probabilidad de recibir 
un alelo minúscula elevada al número total de alelos que influyen en el diámetro.
Según nos han indicado en el enunciado, la probabilidad de las calabazas de 40 cm de diámetro en 
la F2 es 6/400, la misma que la probabilidad de las calabazas de 20 cm de diámetro. Por tanto, podemos 
estimar el número de loci en el que difieren estas dos variedades de calabaza para el diámetro igualando 
la probabilidad teórica esperada para las calabazas de 40 cm con la frecuencia observada en la descen­
dencia: (½)2n = 6/400. La frecuencia observada de calabazas de 40 cm es 6/400 = 0,015, la misma que 
la de las calabazas de 20 cm; por tanto, (½)2n = 0,015. Sabiendo que (½)6 = 0,015625, vemos que 2n = 6 
y que el número de loci en el que difieren estas dos variedades de calabaza para el diámetro es n = 3.
2.4. El peso de los individuos de la población de una especie animal varía entre 60 y 68 kilos. 
Los individuos con un peso superior a 65 kilos fueron seleccionados para cruzarse y obte­
ner la siguiente generación. El número de individuos de cada peso en la población inicial y 
en la descendiente se indica en la siguiente tabla:
 Peso en kilos
60 61 62 63 64 65 66 67 68
Población inicial 6 18 36 60 108 78 36 12 6
Población descendiente 18 24 60 108 54 36 12
a) Estime la heredabilidad del carácter peso en esta población.
b) Indique el valor de la varianza genética aditiva de este carácter en la población
Solución
a) Partimos de una población inicial en la que seleccionamos una serie de individuos para repro­
ducirse y dar lugar a la siguiente generación descendiente. Por tanto, se trata de un experimen­
to de selección artificial en el que el objetivo es aumentar el peso medio de los descendientes. 
La respuesta a selección (R) depende de la heredabilidad (h2) del carácter peso y de la presión 
de selección (S) o diferencial de selección, R = h2S. Cuanto mayor sea la heredabilidad, mayor 
será la respuesta a la selección, y la heredabilidad es tanto más grande cuanto mayor es la 
varianza genética para el carácter (VG), ya que h2 = VG / VP.
La respuesta a la selección se puede estimar como la diferencia entre el peso medio de 
los individuos de la población descendiente (X1) menos el peso medio (X0) de los individuos 
de la población inicial (X0), R = (X1 − X0). El diferencial de selección (S) se puede estimar 
como la diferencia entre el peso medio de los individuos seleccionados (XS) menos el peso 
31Genética cuantitativa
medio de losindividuos de la población inicial (X0), S = (XS − X0). Con los datos que nos han 
suministrado en el enunciado, podemos estimar X0, X1 y XS. Por tanto, teniendo en cuenta que
R = h2S y, sustituyendo R y S por sus valores, queda que (X1 − X0) = h2(XS − X0),
podemos estimar la heredabilidad (h2).
El peso medio de los individuos de la población inicial (X0) se estima de la siguiente 
manera:
X
(60 60) (18 61)(36 62)(60 63)(108 64)(78 65)(36 66)(12 67)(6 68)
6 18 36 60 108 78 36 12 6
640 =
× + × × × × × × × ×
+ + + + + + + +
=
El peso medio de los individuos seleccionados (Xs) con un peso superior a 65 kg se estima 
de la siguiente forma:
X
(36 66)(12 67)(6 68)
36 12 6
66,44s =
× × ×
+ +
=
El peso medio de los descendientes (X1) se estima de la siguiente forma:
X
(18 61)(24 62)(60 63)(108 64)(54 65)(36 66)(12 67)
18 24 60 108 54 36 12
64s =
× × × × × × ×
+ + + + + +
=
La respuesta a la selección es R = (X1 − X0) = 64 − 64 = 0. No hay respuesta. Teniendo en 
cuenta que el diferencial de selección (S) es distinto de cero, S = XS − X0 = 66,44 − 64 = 2,44, 
resulta que para que la respuesta (R) sea cero, la heredabilidad (h2) tiene que ser cero, R = h2S.
b) Anteriormente hemos mencionado que h2 = VG / VP. La varianza genética (VG) que se indica en esta 
estimación de la heredabilidad es la varianza genética aditiva. Habida cuenta de que la heredabilidad 
para el carácter peso en esta población es cero y la varianza fenotípica (VP) de la población inicial es 
distinta de cero, la varianza genética aditiva (VG) debe ser necesariamente cero.
2.5. En una población de centeno, el peso medio de las semillas es de 34,15 mg y la varianza 
fenotípica es 6,5. A partir de esta población, mediante autofecundación de diferentes plantas 
durante 10 generaciones se obtuvieron varias líneas consanguíneas. A su vez, dichas líneas 
consanguíneas se cruzaron entre sí en diferentes combinaciones para conseguir varias F1. 
La media del carácter “peso de las semillas” en las F1 analizadas fue 31,8 mg y la varianza 
fenotípica 4,03. Estime la heredabilidad del carácter “peso de las semillas” en esta población.
Solución
La heredabilidad (h2) nos indica qué proporción de toda la varianza fenotípica (VP) observada 
para un carácter (peso de la semilla) se debe a varianza genética (VG) en una población. Por ello, la 
141 problemas de genética32
heredablidad se estima de la siguiente forma: h2 = VG / VP . Una de las formas de estimar la hereda­
bilidad en especies vegetales es obtener líneas puras consanguíneas constituidas cada una por in­
dividuos idénticos genéticamente, individuos con el mismo genotipo. La varianza fenotípica (VP) 
de un carácter cuantitativo en una población es igual a la varianza genética (VG) más la varianza 
ambiental (VE): VP = VG + VE . Sin embargo, en una línea pura o en una línea consanguínea, al ser 
todos los individuos genéticamente idénticos, la varianza genética es cero (VGL = 0). Por tanto, la 
varianza fenotípica (VPL) en una línea consanguínea es igual a la varianza ambiental (VE).
VGPL = VGL + VE ; como VGL = 0, resulta que VPL = VE
En muchos casos, la obtención de una sola línea consanguínea para estimar la varianza am­
biental (VE) no es muy recomendable, ya que la varianza fenotípica de la línea consanguínea (VPL) 
a veces es superior a la varianza fenotípica de la población original (VP). Para evitar este problema, 
una solución es obtener varias líneas consanguíneas diferentes y después obtener varias F1 entre 
las líneas consanguíneas. La F1 entre dos líneas puras es uniforme: todos los individuos de la F1 
tienen el mismo genotipo. Por tanto, la varianza fenotípica de una F1 entre dos líneas puras (VPF1) 
es igual a la varianza ambiental (VE), ya que la varianza genética en la F1 es cero (VGF1 = 0).
VGF1 = VGF1 + VE ; como VGF1 = 0, resulta que VPF1 = VE
Por tanto, podemos estimar la varianza ambiental (V) a través de la varianza fenotípica media 
de las F1 entre las líneas consanguíneas (VPF1).
Teniendo en cuenta estas premisas, la heredablidad la podemos estimar de la siguiente forma:
h2 = VG / VP , h2 = (VP − VE) / VP ; podemos sustituir VE por VPF1 y queda que h2 = (VP − VPF1) / VP
En el enunciado nos han suministrado la varianza fenotípica de la población original de cente­
no (VP = 6,5) y la varianza fenotípica media de las F1 entre las líneas consanguíneas (VPF1 = 4,03), 
por lo que podemos estimar la heredabilidad de la siguiente forma:
h2 = (VP − VPF1)/VP, h2 = (6,5 − 4,03)/6,5 = 2,47/6,5 = 0,38
3
Mapas meióticos y mitóticos
3.1. El centeno es una especie diploide (de polinización cruzada) con 2n = 14 cromosomas. 
Indique el número de cromosomas y el estado en el que se encuentran (es decir, en estado 
de un cromatidio o en estado de dos cromatidios) en los siguientes tipos de células:
a) Interfase somática en G1.
b) Metafase mitótica.
c) Anafase mitótica (en cada polo anafásico).
d) Metafase I meiótica.
e) Anafase I meiótica (en cada polo anafásico).
f) Profase II meiótica.
g) Anafase II meiótica (en cada polo anafásico).
h) Núcleo espermático de grano de polen.
Solución
Un gameto contiene la mitad de cromosomas que una célula somática y en estado de un solo 
cromatidio, en centeno 7 cromosomas en estado de un cromatidio. Esto se debe a que los game­
tos son el resultado de una meiosis previa que ha reducido el número de cromosomas a la mitad. 
Cuando se produce la fecundación se unen los gametos femenino y masculino y aparece el cigoto 
que inicialmente posee dos juegos de cromosomas en estado de un cromatidio, en centeno 14 cro­
mosomas en estado de un cromatidio. Antes de que el cigoto se divida y entre en mitosis pasa por 
un período S de síntesis en el que los cromatidios se replican, en centeno antes de entrar en mitosis 
hay 14 cromosomas en estado de dos cromatidios.
a) En interfase somática en G1 las células aún no han pasado por el período S de síntesis y los 
cromosomas están en estado de un solo cromatidio, aún no se han replicado. Por tanto, una cé­
lula somática de centeno en esta fase (G1) tendrá 14 cromosomas en estado de un cromatidio.
b) Las células antes de entrar en mitosis pasan por el período S de síntesis; por ello, una célula 
de centeno antes de entrar en mitosis tiene 14 cromosomas en estado de dos cromatidios. Pos­
teriormente, durante la profase mitótica se contraen los cromosomas y, al final de la profase 
(en la prometafase), desaparece la membrana nuclear y el nucléolo. Después, los cromosomas 
alcanzan el máximo grado de contracción y se dirigen al ecuador de la célula estando en me­
141 problemas de genética34
tafase mitótica. Por ello, una célula somática en metafase mitótica tiene 14 cromosomas en 
estado de dos cromatidios.
c) En anafase mitótica, los dos cromatidios hermanos de cada cromosoma se separan a polos 
anafásicos distintos; por tanto, a cada polo anafásico van 14 cromosomas en estado de un cro­
matidio. La mitosis es un proceso que conserva la información genétic; a partir de una célula 
se originan dos células hijas idénticas.
d) Antes de entrar en meiosis, las células de la línea germinal pasan por un período S de sín­
tesis premeiótica, y durante este período los cromatidios se replican. Por tanto, una célula 
de la línea germinal de centeno antes de entrar en meiosis posee 14 cromosomas en estado 
de dos cromatidios. Durante la profase I meiótica, los cromosomas homólogos se aparean 
formando bivalentes, intercambian segmentos (sobrecruzamiento) y se van contrayendo. Al 
final de profase I desaparece la membrana nuclear, y el nucléolo y los bivalentes se dirigen 
al centro o ecuador de la célula. En este momento, en metafase I, se alcanza el máximo 
grado de contracción en los cromosomas. En centeno, en metafase I tendríamos 14 cromo­
somas en estado de dos cromatidios. Estos 14 cromosomas están formando realmente siete 
bivalentes.
e) En anafase I meiótica se reduce el número de cromosomas a la mitad: es la división reduc­
cional de la meiosis, de manera que los cromosomas homólogosde cada bivalente se separan 
y migran a polos anafásicos distintos. En el caso del centeno, se van en anafase I a cada polo 
7 cromosomas en estado de dos cromatidios.
f) Al final de anafase I comienza telofase I: los cromosomas han dejado de separarse y comien­
zan a descontraerse, se reconstruye la membrana nuclear y el nucléolo y se originan dos cé­
lulas. Después se inicia la segunda división meiótica en profase II y los cromosomas de cada 
célula se van contrayendo. Por ello, en centeno, en profase II hay 7 cromosomas en estado de 
dos cromatidios.
g) Al final de profase II, los cromosomas se dirigen al ecuador de la célula y alcanzan el máximo 
grado de contracción, momento en el que comienza metafase II. Por tanto, en metafase II cada 
célula posee 7 cromosomas en estado de dos cromatidios. Posteriormente, en anafase II los 
dos cromatidios de cada cromosoma se separan a polos anafásicos opuestos, por lo que a cada 
polo anafásico migran 7 cromosomas en estado de un cromatidio.
h) Una vez terminada la meiosis masculina, en la microsporogénesis en vegetales tienen lugar 
dos divisiones mitóticas extra o mitosis de polen: en la primera aparecen un núcleo vegetativo 
y otro generativo; después, en la segunda el núcleo generativo se divide y da lugar a dos nú­
cleos espermáticos. Durante las mitosis se conserva la información genética, por lo que que, si 
al final de la meiosis cada una de las cuatro células resultantes posee 7 cromosomas en estado 
de un cromatidio, los núcleos espermáticos también poseen también 7 cromosomas en estado 
de un cromatidio.
3.2. Dibuje los siguientes esquemas:
a) Anafase mitótica de un individuo diheterocigótico (AaBb). Suponga que los loci A,a 
y B,b están en cromosomas distintos y que se trata de una especie diploide con 
2n = 4 cromosomas.
35Mapas meióticos y mitóticos
b) Anafase mitótica de un individuo diheterocigótico (AaBb). Suponga que los loci A,a y 
B,b están en el mismo cromosoma en fase de acoplamiento y que se trata de una espe­
cie diploide con 2n = 2 cromosomas.
c) Anafase I meiótica de un individuo diheterocigótico (AaBb). Suponga que los loci 
A,a y B,b están en distintos cromosomas y que se trata de una especie diploide con 
2n = 4 cromosomas. Suponga además que se ha dado sobrecruzamiento entre el locus 
B,b y su centrómero pero no entre el locus A,a y su centrómero.
Solución
a) En una célula somática que va a entrar en mitosis ya se ha pasado por un período S de síntesis 
en el que los cromatidios se han duplicado; por tanto, en una especie con 2n = 4, en metafase 
mitótica hay 4 cromosomas en estado de dos cromatidios. Los dos cromatidios del mismo 
cromosoma se denominan cromatidios hermanos y son idénticos, ya que se han producido por 
replicación. En anafase mitótica, los cromatidios hermanos de cada cromosoma se separan a 
polos opuestos de manera que los polos anafásicos son idénticos, ya que la mitosis es un pro­
ceso que conserva la información genética. Al tratarse de un diheterocigoto AaBb en el que 
los loci A,a y B,b son independientes, ambos loci están en cromosomas distintos, y tendremos 
un par de cromosomas homólogos con el locus A,a en heterocigosis y otro par de homólogos 
con el locus B,b en heterocigosis. Por tanto, el esquema correspondiente a la anafase mitótica 
de un diheterocigoto (AaBb) sería:
b) Una célula somática que va a entrar en mitosis ya ha pasado por un período S de síntesis en 
el que los cromatidios se han duplicado; por tanto, en una especie con 2n = 2, en metafase mi­
tótica hay 2 cromosomas en estado de dos cromatidios. En anafase mitótica, los cromatidios 
hermanos de cada cromosoma se separan a polos opuestos de manera que los polos anafásicos 
son idénticos, ya que la mitosis es un proceso que conserva la información genética. Al tra­
tarse de un diheterocigoto AaBb en el que los loci A,a y B,b están ligados, ambos loci están 
en heterocigosis en el mismo par de cromosomas homólogos. Teniendo en cuenta que ambos 
loci están en acoplamiento, los dos alelos dominantes A y B están en un cromosoma y los dos 
alelos recesivos a y b en el cromosoma homólogo. Por tanto, el esquema correspondiente a la 
anafase mitótica de un diheterocigoto (AaBb) sería:
141 problemas de genética36
c) Una célula de la línea germinal que va a entrar en meiosis ya ha pasado por un período S de 
síntesis premeiótica en el que los cromatidios se han duplicado; por tanto, en una especie con 
2n = 4, en metafase I meiótica hay 4 cromosomas en estado de dos cromatidios. Durante la 
profase I meiótica, los cromosomas homólogos están apareados formando bivalentes. En esta 
especie habría dos bivalentes en meiosis. En anafase I meiótica los cromosomas homólogos 
de cada bivalente se separan a polos opuestos y el número de cromosomas se reduce a la mi­
tad. Por tanto, en esta especie, a cada polo en anafase I van dos cromosomas en estado de dos 
cromatidios. Cada locus está en heterocigosis y en un par de homólogos diferentes, ya que nos 
han indicado que son dos loci situados en cromosomas distintos. En el par de homólogos en 
el que está el locus A,a no se da sobrecruzamiento entre el locus y el centrómero, pero sí se ha 
dado sobrecruzamiento entre el locus B,b y su centrómero. Por tanto, el esquema correspon­
diente a la anafase I meiótica de un diheterocigoto (AaBb) sería el siguiente:
3.3. En una especie animal, la cantidad de ADN de un espermatozoide es de 15 picogramos. 
Indique las cantidades de ADN que contendrían los siguientes tipos de células o núcleos: 
célula somática en G1, metafase mitótica, anafase mitótica (en cada polo anafásico), in­
terfase somática en G2, anafase I meiótica (en cada polo anafásico), metafase I meiótica, 
profase II meiótica, anafase II meiótica (en cada polo anafásico) y espermatogonia en G1.
Solución
El valor C es la cantidad de ADN de un gameto en una especie diploide. También se puede 
definir como la cantidad de ADN de un juego cromosómico en período G1 de una célula somática, 
es decir, de un juego cromosómico en estado de un cromatidio, antes de pasar por el período S. 
Por tanto, un gameto de esta especie animal tiene un contenido 1C que equivale a 15 pg. Cuan­
37Mapas meióticos y mitóticos
do tiene lugar la fecundación, se unen los gametos masculino y femenino y el contenido es 2C 
(30 pg). Después de la fecundación el cigoto pasa por un período de síntesis (S) antes de comenzar 
la mitosis; durante este período S, los cromosomas que estaban en estado de un cromatidio se 
replican y pasan a estar en estado de dos cromatidios, por lo que contenido 2C se duplica y pasa 
a ser 4C (60 pg). Por tanto, antes de entrar en el período S, durante G1 en una célula somática el 
contenido es 2C (30 pg) y, después de pasar por el período S, durante G2 en una célula somática el 
contenido es 4C (60 pg). Cuando las células inician la mitosis, ya han pasado por el período S, y 
por consiguiente en profase (P) y metafase (M) mitóticas, el contenido de estas células somáticas 
es 4C (60 pg). En la anafase (A) mitótica, los cromatidios hermanos se separan a polos opuestos, 
por lo que se reduce el contenido a la mitad, pasando de 4C a 2C en cada polo anafásico. Por tanto, 
en cada polo anafásico el contenido es 2C (30 pg). En telofase (T) mitótica, cada núcleo tiene 2C 
(30 pg) y así permanece hasta el final de la mitosis y en G1.
En el siguiente esquema se indica cómo varía el contenido en ADN (valor C) durante la mito­
sis en las células somáticas y durante la meiosis en las células de la línea germinal.
M I T OSI S M E I OSI S
1C (15 pg)
2C (30 pg)
4C (60 pg)
Valor C
Fecundación
G ametos T I I , g ametos
S
G2, P, M G2, P, M G2, P, M
A S A S A SP AI
AI I
T,G 1 T, G 1 T, G 1 T,G 1
PI , M I
T I , PI I , M I IG1
Cuando las células de la línea germinal van a entrar en meiosis, tienen un contenido 2C (30 pg), 
dos juegos de cromosomas en estado de un cromatidio. Una espermatogonia en G1 es una célula de 
la línea germinal que aún no ha pasado por el período de síntesispremeiótico (SP) y tiene un con­
tenido 2C (30 pg). Después, las espermatogonias entran en un período de síntesis premeiótico (SP) 
duplicando la cantidad de ADN y pasando a 4C (60 pg), dos juegos de cromosomas en estado de dos 
cromatidios. Luego se inicia la meiosis, y durante toda la profase I (PI) y hasta metafase I (MI) se 
mantiene dicho contenido 4C (60 pg); pero durante anafase I (AI) se reduce a la mitad el número de 
cromosomas, de manera que en cada bivalente (par de cromosomas homólogos) los cromosomas ho­
mólogos se separan y van a polos distintos: a cada polo va la mitad de cromosomas en estado de dos 
cromatidios. Por tanto, en anafase I se reduce el contenido 4C a la mitad y en cada polo anafásico hay 
un contenido 2C (30 pg). El contenido 2C (30 pg) de anafase I se mantiene durante telofase I (TI), in­
tercinesis, profase II (PII) y metafase II (MII). Posteriormente, en anafase II (AII) los dos cromatidios 
de cada cromosoma se separan a polos opuestos; por tanto, en anafase II se vuelve a reducir a la mitad 
el contenido, pasando de 2C (30 pg) a 1C (15 pg), y así cada polo de anafase II tiene un contenido 1C 
(15 pg). Este contenido se mantiene en TII y hasta la formación de los gametos, por lo que los gametos 
tienen un solo juego de cromosomas en estado de un cromatidio, un contenido 1C (15 pg).
141 problemas de genética38
3.4. Los loci A,a y B,b están ligados en fase de repulsión a una distancia genética de 20 centi­
Morgan (cM). En un cruzamiento prueba (AaBb × aabb) se obtienen 200 descendientes. 
Indique el número de individuos esperados de cada genotipo.
Solución
Que los loci A,a y B,b están ligados significa que están en el mismo par de cromosomas homólo­
gos; si además están en fase de repulsión, implica que el alelo dominante de un locus (A) y el recesivo 
del otro locus (b) están en un cromosoma, y en el cromosoma homólogo están el recesivo del primer 
locus (a) y el dominante del segundo locus (B). Abreviadamente, cuando dos loci están en repulsión se 
indica de la siguiente forma: Ab / aB. Los alelos que se encuentra al lado izquierdo de la barra están en 
un cromosoma, y los del lado derecho, en el cromosoma homólogo. En un cruzamiento prueba, todos 
los gametos que produce el parental recesivo (aabb) son iguales y de tipo recesivo (ab), mientras que 
el parental diheterocigoto (AaBb) produce cuatro clases de gametos, (AB, Ab, aB y ab).
Cuando los dos loci analizados son independientes (situados en cromosomas distintos), el 
parental diheterocigoto produce cuatro clases de gametos en igual proporción: ¼ AB, ¼ Ab, ¼ aB 
y ¼ ab. Sin embargo, cuando los loci están ligados, en el mismo cromosoma y lo suficientemente 
cerca, de manera que la probabilidad de sobrecruzamiento sea inferior a la unidad, la proporción 
en la que aparecen los cuatro tipos de gametos es distinta de ¼ de cada clase. Cuando los loci 
están ligados, los gametos de tipo parental aparecen con mayor frecuencia que los gametos de 
tipo recombinante. Gametos recombinantes son aquellos que solamente aparecen cuando se da 
sobrecruzamiento entre los dos loci.
En la siguiente figura podemos ver los gametos que produce un diheterocigoto en fase de 
repulsión, cuando no tiene lugar el sobrecruzamiento entre ambos loci y cuando se da sobrecru­
zamiento. Cuando no ha tenido lugar el sobrecruzamiento, solamente aparecen gametos de tipo 
parental Ab y aB en igual proporción. Sin embargo, cuando tiene lugar el sobrecruzamiento apa­
recen las cuatro clases de gametos; dos de ellos representan nuevas combinaciones de alelos y se 
denominan gametos recombinantes, AB y ab.
39Mapas meióticos y mitóticos
Si llamamos 2r a la probabilidad de sobrecruzamiento entre los loci A,a y B,b y (1 − 2r) a la 
probabilidad de que no haya sobrecruzamiento, podemos estimar las frecuencias gaméticas de un 
diheterocigoto en fase de repulsión (Ab / aB) de la siguiente forma:
Frecuencia de gametos parentales Ab = ½ (1 − 2r) + ¼ 2r = ½ (1 − r)
Frecuencia de gametos parentales aB = ½ (1 − 2r) + ¼ 2r = ½ (1 − r)
Frecuencia de gametos recombinantes AB = ¼ 2r = ½ r
Frecuencia de gametos recombinantes ab = ¼ 2r = ½ r
La suma de las frecuencias de ambos tipos de gametos parentales (Ab + aB) es (1 − r).
La suma de las frecuencias de ambos tipos de gametos recombinantes (AB + ab) es r.
En un cruzamiento prueba, la apariencia externa de los descendientes (su fenotipo) coincide 
con el de los gametos que produce el parental diheterocigótico (AaBb). Sabiendo que la distancia 
genética es d = 20 cM y que la distancia genética es igual a la fracción de recombinación r en tanto 
por ciento, podemos deducir que r es 0,2. La probabilidad de sobrecruzamiento 2r es el doble de 
la frecuencia de recombinación, 2r = 0,4. Teniendo en cuenta que el total de descendientes del 
cruzamiento prueba es 200, podemos estimar el número esperado de cada tipo de descendiente:
Descendientes de fenotipo parental Ab = ½ (1 − r) 200 = 80
Descendientes de fenotipo parental aB = ½ (1 − r) 200 = 80
Descendientes de fenotipo recombinante AB = ½ r 200 = 20
Descendientes de fenotipo recombinante ab = ½ r 200 = 20
3.5. En el cruzamiento prueba de una planta de flores púrpura y semillas lisas por otra de flores 
blancas y semillas rugosas se han obtenido 90 descendientes de flores púrpura y semillas 
lisas, 170 púrpuras y rugosas, 180 blancas y lisas y 90 blancas y rugosas.
a)	 ¿Están	ligados	los	loci	que	controlan	ambos	caracteres?
b) Estime la frecuencia de recombinación, la probabilidad de sobrecruzamiento y la dis­
tancia genética en el supuesto de que estén ligados.
c)	 Suponga	que	conseguimos	2.000	meiocitos	de	las	plantas	con	flores	púrpura	y	semillas	
lisas:	¿cuántos	tendrían	al	menos	un	quiasma	entre	los	loci	considerados?
Solución
a) En primer lugar, podemos ver la segregación que presenta cada carácter por separado. En la 
descendencia se observan 90 + 170 = 260 plantas de flores púrpura (A) y 180 + 90 = 270 de flo­
res blancas (a). Para la forma de las semillas, se han obtenido 90 + 180 = 270 semillas lisas (B) 
y 170 + 90 = 260 semillas rugosas (b). En ambos casos, la segregación parece ajustarse a ½ de 
cada tipo. Los valores esperados para un cruzamiento prueba de un diheterocigoto (AaBb) por 
un homocigoto recesivo (aabb) en la segregación de cada locus por separado son ½ A + ½ a 
para el locus A,a y ½ B + ½ b para el locus B,b. Teniendo en cuenta que el total de descendien­
141 problemas de genética40
tes es 90 + 170 + 180 + 90 = 530, los individuos esperados en cada locus serían ½ × 530 = 265 
de cada tipo. Los valores observados son muy parecidos a los esperados; pero, para tener una 
mayor seguridad de que ambos loci están segregando correctamente, podemos realizar un 
chi­cuadrado:
(260 265)
265
(270 265)
265
0,189 ;
(270 265)
265
(260 265)
265
0,189A a B b,
2
2 2
,
2
2 2
χ χ=
−
+
−
= =
−
+
−
=
El valor de probabilidad asociado a estos dos chi­cuadrados en la tabla de probabili­
dades con un grado de libertad (GL = 1) está comprendido entre 0,7 y 0,5, siendo mayor 
que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los espe­
rados y podemos admitir que ambos loci segregan según lo esperado en un cruzamiento 
prueba.
Cuando dos loci son independientes, la segregación esperada en un cruzamiento prueba 
se obtiene multiplicando lo que le sucede a cada locus por separado (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = 
=¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab. Los valores observados en la descendencia de nuestro cruza­
miento no se parecen a ¼ de cada tipo, por lo que probablemente los loci que controlan estos 
dos caracteres no son independientes. Existen diferentes formas de comprobar si dos loci 
están ligados. Uno de los métodos más utilizados es realizar un chi­cuadrado de contingencia. 
El otro consiste en estimar el Lod score Z y comprobar que es mayor que + 3.
Los valores esperados para cada uno de los cuatro tipos de descendientes cuando se cal­
cula el chi­cuadrado de contingencia se obtienen a partir de las segregacionesobservadas 
para cada locus. En la siguiente tabla se indican los valores observados y el cálculo de los 
esperados:
Observados A (260) Observados a (270)
Observados B (270) AB 90 Esperados 
(260 × 270)/530 = 132,45
aB 180 Esperados 
(270 × 270)/530 = 137,55
Observados b (260) Ab 170 Esperados 
(260 × 260)/530 = 127,55
ab 90 Esperados 
(270 × 260)/530 = 132,45
El valor del chi­cuadrado de contingencia se obtiene de la siguiente forma:
(90 132,45)
132,45
(170 127,55)
127,55
(180 137,55)
137,55
(90 132,45)
132,45
54,44Contingencia
2
2 2 2 2
χ =
−
+
−
+
−
+
−
=
Los grados de libertad (GL) de un chi-cuadrado de contingencia se obtienen de la 
siguiente manera: GL = (filas − 1)(columnas − 1) = 1. La probabilidad asociada a este valor 
de chi-cuadrado con un grado de libertad es menor que 0,05, por lo que podemos afirmar 
que la segregación de ambos loci no se ajusta a independencia y que se comportan como 
ligados.
41Mapas meióticos y mitóticos
La otra forma de demostrar que ambos loci están ligados es estimar el Lod score Z. El Lod 
score Z se define como el logaritmo decimal de la probabilidad de obtener una descendencia 
suponiendo que los loci analizados están ligados dividido por la probabilidad de obtener esa 
misma descendencia siendo los loci independientes. Los valores de Lod score Z mayores o 
iguales a + 3 se consideran significativos e indicativos de la existencia de ligamiento. El loga­
ritmo decimal de 1.000 es + 3. Por tanto, un valor Z de + 3 significa que es 1.000 veces más 
probable obtener esa descendencia estando los loci ligados que siendo independientes.
Si llamamos r a la frecuencia de recombinación, la probabilidad de que aparezca en un 
cruzamiento prueba un descendiente de tipo parental, la hemos deducido en el problema an­
terior, y es (1 − r), siendo r la probabilidad de que aparezca un descendiente de tipo recom­
binante. La probabilidad de obtener la descendencia o familia estando los loci ligados sería 
igual a la probabilidad de que un descendiente sea de tipo parental (1 − r) elevada al número de 
descendientes de tipo parental, (1 − r)Nº parentales. Además, habría que multiplicar por la probabi­
lidad de que un descendiente sea de tipo recombinante (r) elevado al número de descendientes 
de tipo recombinante, rNº recombinantes.
Probabilidad de la descendencia estando los loci ligados = (1 − r)Nº parentales rNº recombinantes
La probabilidad de obtener la misma descendencia siendo los loci independientes sería la pro­
babilidad de que un descendiente sea de tipo parental (½) elevada al número de descendientes de 
tipo parental, (½)Nº parentales. Además, habría que multiplicar por la probabilidad de un descendiente 
de tipo recombinante (½) elevada al número de descendientes recombinantes, (½)Nº recombinantes.
Probabilidad de la descendencia siendo los loci independientes = (½)Nº parentales (½)Nº recombinantes
Por tanto, el Lod score Z se estima de la siguiente forma:
Los descendientes de tipo parental son los que aparecen con mayor frecuencia cuando los 
loci están ligados, mientras que los recombinantes se observan con menor frecuencia. En nuestro 
caso, los parentales serían Ab (170) y aB (180), siendo el total de parentales 350. Los recombi­
nantes serían AB (90) y ab (90), siendo el total de recombinantes 180. En nuestro cruzamiento, 
el Lod score Z sería:
Lod score Z
r r
log
(1 )
1
2
1
2
N parentales N recombinantes
N parentales N recombinantes=
−
Podemos estimar el Lod score Z de la descendencia dando valores a r (la frecuencia de 
recombinación) y obtener el Z correspondiente. La mejor estimación de r es aquella que hace 
máximo el valor Z. Por tanto, tendríamos que probar todos los valores posibles de r entre 
0,0001 y 0,5 añadiendo cada vez 0,0001. En total, habría que probar 5.000 valores de la fre­
cuencia de recombinación (r). En la siguiente tabla comenzaremos por probar siete valores de 
r (0, 0,1, 0,2, 0,3, 0,34, 0,4 y 0,5); de esta forma, podemos aproximarnos al máximo valor de 
Z sin necesidad de probar todos los valores posibles de r.
141 problemas de genética42
Valores de la frecuencia de recombinación (r)
0 0,1 0,2 0,3 0,3396 0,4 0,5
Lod score Z − ∞ − 36,46 − 0,18 11,21 12,05 10,27 0
El máximo valor de Lod score Z, + 12,05, se obtiene para r = 0,3396. Ningún otro valor de 
r que probemos da lugar a un Lod score Z más alto.
b) En uniones de tipo cruzamiento prueba, se puede demostrar que el valor más alto de Z (el 
máximo Z) se obtiene para r = Nº de recombinantes / Total de descendientes. En nuestro 
caso, r se estimaría como r = 180 / 530 = 0,3396. Como podemos comprobar, esta estimación 
de r coincide con la realizada mediante el cálculo del Lod score Z. La probabilidad de sobre­
cruzamiento (2r) ya hemos visto en el problema anterior que es el doble de la frecuencia de 
recombinación; por tanto, 2r = 0,6792. La distancia genética (d) es el valor de la fracción 
de recombinación (r) en tanto por ciento, y la unidad que se emplea es el centi Morgan 
(cM), de manera que 1 cM es un 1 % de recombinación. En nuestro caso, la distancia es: 
d = 0,3396 × 100 = 33,96 cM.
c) Las plantas de flores púrpuras y semillas lisas son diheterocigóticas (AaBb). Si consiguiéra­
mos 2.000 meiocitos de estas plantas, teniendo en cuenta que la probabilidad de sobrecru­
zamiento (2r) entre los dos loci la hemos estimado como 2r = 0,6792, el número teórico de 
meiocitos en el que observaríamos un quiasma (expresión citológica del sobrecruzamiento) 
sería 2.000 × 0,6792 = 1.358,49; es decir, aproximadamente 1.358 meiocitos.
3.6. El cruce de un macho diheterocigótico (AaBb) por una hembra homocigótica recesiva 
(aabb) ha dado lugar a 352 individuos AB y 348 ab. El cruzamiento recíproco, una hembra 
diheterocigótica (AaBb) por un macho homocigótico recesivo (aabb) ha dado lugar a 420 
individuos AB, 180 Ab, 182 aB y 416 ab.
a) Explique las diferentes segregaciones obtenidas en cada descendencia.
b)	 ¿Están	ligados	los	loci	A,a	y	B,b?	En	caso	afirmativo,	estime	la	distancia	genética.
Solución
a) La apariencia externa de los descendientes de un cruzamiento prueba coincide con el geno­
tipo de los gametos producidos por el parental diheterocigótico (AaBb). Un cruzamiento 
prueba nos permite saber qué tipo de gametos y en qué proporción produce el parental dihe­
terocigoto, ya que todos los gametos que produce el parental homocigoto recesivo (aabb) son 
iguales y de tipo recesivo ab. Por tanto, en una de las direcciones del cruzamiento estamos 
comprobando qué tipo de gametos produce el macho (AaBb) y en la otra dirección, en el cru­
zamiento recíproco, estamos comprobando qué tipo de gametos produce la hembra (AaBb).
Los datos obtenidos indican que el macho (AaBb) produce dos clases de gametos (dos 
tipos de descendientes) aproximadamente en igual proporción, ½ AB y ½ ab. Sin embargo, 
43Mapas meióticos y mitóticos
la hembra (AaBb) da lugar a cuatro clases de gametos en distinta proporción, dos son más 
frecuentes, AB y ab, mientras que los otros dos, Ab y aB, son menos frecuentes.
Si los loci A,a y B,b fueran independientes, la segregación esperada en el cruzamiento 
prueba sería (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab ¼ aB + ¼ ab. Cuando dos loci están ligados, 
en el mismo cromosoma y se encuentran lo suficientemente cerca de forma que la probabili­
dad de sobrecruzamiento sea inferior a uno, aparecen cuatro clases de descendientes (game­
tos): dos de ellos con mayor frecuencia, los de tipo parental, y otros dos con menor frecuencia, 
los de tipo recombinante. Cuando no se produce sobrecruzamiento entre dos loci ligados, 
bien porque están muy cerca (2r = 0) o bien porque se trata de una especie aquiasmástica (no 
se producen quiasmas en la meiosis), y por tanto no se produce sobrecruzamiento, solamente 
aparecen dos tipos de descendientes, los de tipo parental, y no se observan descendientes 
recombinantes.
La explicación más probable para los resultados de este problema sería que los loci A,a 
y B,b están ligados enfase de acoplamiento AB / ab, ya que los descendientes más frecuentes 
son los parentales AB y ab, y que en las hembras de esta especie hay sobrecruzamiento y, por 
eso, producen cuatro clases de gametos (parentales y recombinantes) aunque en distinta pro­
porción, mientras que en los machos no hay sobrecruzamiento, siendo probablemente aquias­
máticos, y solamente se producen descendientes de tipo parental AB y ab.
b) Una forma de comprobar que ambos loci están ligados sería demostrar que la segregación 
observada en la descendencia de las hembras (AaBb) no se ajusta a la esperada en caso de in­
dependencia (¼ AB + ¼ Ab ¼ aB + ¼ ab). Para ello, podemos realizar un chi-cuadrado de con­
tingencia. Ya hemos visto en el problema anterior cómo se calcula este tipo de chi-cuadrado. 
Los valores esperados para cada uno de los cuatro tipos de descendientes cuando se calcula el 
chi­cuadrado de contingencia se obtienen a partir de las segregaciones observadas para cada 
locus. En la siguiente tabla se recogen esquemáticamente los valores observados y el cálculo 
de los esperados:
Observados A (600) Observados a (598)
Observados B (602) AB 420 Esperados 
(602 × 600)/1198 = 301,5
aB 182 Esperados 
(598 × 602)/1198 = 300,5
Observados b (596) Ab 180 Esperados 
(600 × 596)/1198 = 298,5
ab 416 Esperados 
(598 × 596)/1198 = 297,5
El valor del chi­cuadrado de contingencia se obtiene de la siguiente forma:
(420 301,15)
301,15
(180 298,5)
298,5
(182 300,5)
300,5
(416 297,5)
297,5
187,54Contingencia
2
2 2 2 2
χ =
−
+
−
+
−
+
−
=
Los grados de libertad (GL) de un chi-cuadrado de contingencia se obtienen de la siguiente 
manera: GL = (filas − 1)(columnas − 1) = 1. La probabilidad asociada a este valor de chi-cuadrado 
con un grado de libertad es menor que 0,05; por lo que podemos afirmar que la segregación de 
ambos loci no se ajusta a independencia y que se comportan como ligados.
141 problemas de genética44
En uniones de tipo cruzamiento prueba la mejor estimación de la fracción de recombina­
ción (r) es r = Recombinantes / Total. En nuestro caso, los recombinantes son los menos frecuen­
tes (180 + 182 = 362) y el total de descendientes es (420 + 180 + 182 + 416) = 1.198. Por tanto, 
r = 362 / 1.198 = 0,3021. La probabilidad de sobrecruzamiento (2r) es igual 0,6043 y la distancia 
genética sería d = 30,21 cM.
3.7. En el cruzamiento prueba AaBbCc × aabbcc se han obtenido los siguientes tipos de des­
cendientes: ABC 95, abc 101, ABc 25, abC 21, Abc 1, aBC 3, AbC 384 y aBc 370 (To­
tal = 1.000). Indique:
a) La segregación fenotípica observada y esperada para cada locus.
b) La segregación fenotípica observada y esperada en caso de independencia para A,a y 
B,b; para A,a y C,c; y para B,b y C,c.
c)	 Estime	los	chi-cuadrados	de	contingencia.	¿Se	comportan	como	ligados	estos	tres	loci?
d)	 En	caso	afirmativo,	indique	el	locus	central,	las	frecuencias	de	recombinación	y	las	
distancias genéticas.
e)	 Estime	el	coeficiente	de	coincidencia	y	la	interferencia.
Solución
a) La segregación fenotípica esperada para el locus A,a teniendo en cuenta que se trata de un 
cruzamiento prueba (Aa × aa) es ½ A y ½ a. La misma segregación fenotípica ½ B y ½ b se 
espera para el locus B,b. En el caso del locus C,c, también se trata de un cruzamiento prueba 
(Cc × cc) y la segregación esperada es ½ C y ½ c. Sabiendo que el total de descendientes es 
1.000, los valores esperados en cada locus son ½ × 1000 = 500 individuos de cada tipo.
La segregación fenotípica observada para el locus A,a se obtiene sumando to­
dos los individuos de fenotipo A (95 + 25 + 1 + 384 = 505) por un lado y de fenotipo a 
(101 + 21 + 3 + 370 = 495) por otro. De igual forma, obtendríamos la segregación fenotípica 
observada para el locus B,b (B = 95 + 25 + 3 + 370 = 493 y b = 101 + 21 + 1 + 384 = 507) y para el 
locus C,c (C = 95 + 21 + 3 + 384 = 503 y c = 101 + 25 + 1 + 370 = 497).
En los tres casos, podemos ver que las segregaciones observadas son muy semejantes 
a las esperadas, por lo que los tres loci están segregando correctamente, según lo esperado.
b) La segregación genotípica esperada en un cruzamiento prueba (AaBb × aabb) cuando los 
loci A,a y B,b son independientes se obtiene multiplicando las segregaciones esperadas para 
cada locus por separado, (½ A + ½ a) × (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab. De igual 
forma, obtendríamos la segregación fenotípica esperada en caso de independencia para 
los loci A,a y C,c, que sería (½ A + ½ a) × (½ C + ½ c) = ¼ AC + ¼ Ac + ¼ aC + ¼ ac. Cuando 
comparamos los loci B,b y C,c, al tratarse también de un cruzamiento prueba (BbCc × bbcc) 
la segregación esperada en caso de que se comporten de forma independiente sería (½ B + 
½ b) × (½ C + ½ c) = ¼ BC + ¼ Bc + ¼ bC + ¼ bc. Teniendo en cuenta que el total de descen­
dientes es 1.000, el número de individuos esperado de cada uno de los cuatro tipos en cada 
caso es 250.
45Mapas meióticos y mitóticos
La segregación fenotípica observada para los loci A,a y B,b se obtiene sumando los indivi­
duos de fenotipo AB (95 + 25 = 120), los de fenotipo Ab (1 + 384 = 385), los aB (3 + 370 = 373) 
y los ab (101 + 21 = 122). Para los loci A,a y C,c la segregación fenotípica observada sería AC 
(95 + 384 = 479), Ac (25 + 1 = 26), aC (21 + 3 = 24) y ac (101 + 370 = 471). En el caso de los loci 
B,b y C,c la segregación fenotípica observada sería BC (95 + 3 = 98), Bc (25 + 370 = 395), bC 
(21 + 384 = 405) y bc (101 + 1 = 102).
En las tres comparaciones podemos observar que las segregaciones fenotípicas observa­
das y esperadas en caso de independencia son muy diferentes, por lo que es muy probable 
que los tres loci se comporten como ligados. En la siguiente tabla se indican los valores ob­
servados y esperados en la segregación de cada locus por separado y los valores observados y 
esperados en caso de independencia cuando se comparan de dos en dos.
Locus 
A,a
Fenotipo 
A
Fenotipo 
a
Loci A,a 
y B,b
Fenotipo 
AB
Fenotipo 
Ab
Fenotipo 
aB
Fenotipo 
ab
Observados 505 495 Observados 120 385 373 122
Esperados 500 500 Esperados 250 250 250 250
Locus 
B,b
Fenotipo 
B
Fenotipo 
b
Loci A,a 
y C,c
Fenotipo 
AC
Fenotipo 
Ac
Fenotipo 
aC
Fenotipo 
ac
Observados 493 507 Observados 479 26 24 471
Esperados 500 500 Esperados 250 250 250 250
Locus 
C,c
Fenotipo 
C
Fenotipo 
c
Loci B,b 
y C,c
Fenotipo 
BC
Fenotipo 
Bc
Fenotipo 
bC
Fenotipo 
bc
Observados 503 497 Observados 98 395 405 102
Esperados 500 500 Esperados 250 250 250 250
c) Para comprobar si existe ligamiento entre los tres loci, vamos a estimar los chi-cuadrados de 
contingencia entre A,a y B,b; entre A,a y C,c y entre B,b y C,c.
El chi­cuadrado de contingencia entre A,a y B,b se obtiene de la siguiente forma:
Observados A (505) Observados a (495)
Observados B 
(493)
AB 120 Esperados 
(505 × 493)/1000 = 248,965
aB 373 Esperados 
(495 × 493)/1000 = 244,035
Observados b 
(507)
Ab 385 Esperados 
(505 × 507)/1000 = 256,035
ab 122 Esperados 
(495 × 507)/1000 = 250,965
(120 248,965)
301,965
(385 256,035)
256,035
(373 244,035)
244,035
(122 250,965)
250,965
216,19Contingencia
2
2 2 2 2
χ =
−
+
−
+
−
+
−
=
141 problemas de genética46
El chi­cuadrado de contingencia entre A,a y C,c se obtiene de la siguiente forma:
Observados A (505) Observados a (495)
Observados C 
(503)
AC 479 Esperados 
(505 × 503)/1000 = 254,015
aC 24 Esperados 
(495 × 503)/1000 = 248,985
Observados c 
(497)
Ac 26 Esperados 
(505 × 497)/1000 = 250,985
ac 471 Esperados 
(495 × 497)/1000 = 246,015
X
(479 254,015)
254,015
(26 250,985)
250,985
(24 248,985)
248,985
(471 246,015)
246,015
810,0Contingencia
2
2 2 2 2
=
−
+
−
+
−
+
−
=
El chi­cuadrado de contingencia entre B,b y C,c se obtiene de la siguiente forma:
Observados B (493) Observados b (507)
Observados C 
(503)
BC 98 Esperados 
(493 × 503)/1000 = 247,979
bC 405 Esperados 
(507 × 503)/1000 = 255,021
Observados c 
(497)
Bc 395 Esperados 
(493 × 497)/1000 = 245,021
bc 102 Esperados 
(507 × 497)/1000 = 251,979(98 247,979)
247,979
(395 245,021)
245,021
(405 255,021)
255,021
(102 251,979)
251,979
359,98Contingencia
2
2 2 2 2
χ =
−
+
−
+
−
+
−
=
Los grados de libertad (GL) de un chi-cuadrado de contingencia se obtienen de la siguien­
te manera: GL = (filas − 1)(columnas − 1) = 1. La probabilidad asociada a estos tres valores de 
chi-cuadrado de contingencia con un grado de libertad es menor que 0,05; por ello, podemos 
afirmar que la segregación fenotípica observada no se ajusta a la esperada en caso de indepen­
dencia y que se comportan como ligados los tres loci.
d) El locus central lo podemos averiguar de dos formas diferentes. Una manera consiste en 
estimar la distancia genética entre las tres parejas de loci; la mayor distancia genética corres­
ponderá a los dos loci más alejados y el que queda es el central. La distancia genética es la 
frecuencia de recombinación en tanto por ciento. Por tanto, tenemos que estimar la frecuencia 
de recombinacion entre las tres parejas de loci. En un cruzamiento prueba, la frecuencia de 
recombinación r se estima como r = recombinantes / total. Los recombinantes son las clases 
fenotípicas menos frecuentes. La frecuencia de recombinación entre A,a y B,b se estima como 
(120 + 122) / 1000 = 0,242, y la distancia genética sería 24,2 cM. La frecuencia de recombina­
ción entre A,a y C,c se estima como (24 + 26) / 1000 = 0,05, y la distancia genética sería 5 cM. 
La frecuencia de recombinación entre B,b y C,c se estima como (98 + 102) / 1000 = 0,2, y la 
distancia genética sería 20 cM. Por consiguiente, la mayor distancia genética es 24,2 y los loci 
extremos o más alejados serían A,a y B,c, siendo C,c el locus central. La otra manera de de­
ducir el locus central es identificar los fenotipos más frecuentes de la descendencia, aquellos 
47Mapas meióticos y mitóticos
que proceden de que no haya tenido lugar sobrecruzamiento, también denominados clases 
parentales. En nuestro caso, los parentales serían AbC (370) y aBc (384). Después, identifica­
ríamos a los fenotipos menos frecuentes de la descendencia, los que proceden de que se hayan 
producido dobles sobrecruzamientos, también llamados clases dobles recombinantes, que en 
este problema serían Abc (1) y aBC (3). Una vez anotadas las clases parentales y las dobles 
recombinantes, solamente hay un locus que al intercambiar sus alelos en las clases parentales 
da lugar a las dobles recombinantes. También se pueden intercambiar los alelos en las clases 
dobles recombinantes y obtener las parentales. El locus que cumple dicha propiedad es el 
central. En el siguiente esquema podemos ver que el locus central es el C,c.
P a r e n t a l A C b A c b D o b l e r e c o m b i n a n t e 
P a r e n t a l a c B a C B D o b l e r e c o m b i n a n t e 
P a r e n t a l A C b A c b D o b l e r e c o m b i n a n t e 
P a r e n t a l a c B a C B D o b l e r e c o m b i n a n t e 
e) El coeficiente de coincidencia (c) nos permite estimar la interferencia (I) de manera que 
I = 1 − c. El coeficiente de coincidencia a su vez se define como la frecuencia de dobles re­
combinantes observados dividido por la frecuencia de los dobles recombinantes esperados en 
el caso de que cada sobrecruzamiento sea un suceso independiente del otro. La frecuencia de 
los dobles recombinantes observados se estima como (1 + 3) / 1000 = 0,004. La frecuencia es­
perada de dobles recombinantes esperados se estimaría como el producto de la frecuencia 
de recombinación en ambas regiones, entre el locus central y cada uno de los extremos, y 
en nuestro caso sería 0,2 × 0,05 = 0,01. Por consiguiente, el coeficiente de coincidencia sería 
c = 0,004 / 0,01 = 0,4, y la interferencia, I = 1 − 0,4 = 0,6, sería positiva. Es decir, la interferencia 
positiva significa que el que se dé un sobrecruzamiento entre el locus central y uno de los loci 
extremos disminuye la probabilidad de que se dé otro sobrecruzamiento entre el locus central 
y el otro locus extremo.
3.8. Se cruzó un macho de Drosophila melanogaster triheterocigótico (AaBbCc) por una hem­
bra homocigótica recesiva (aabbcc), obteniéndose la siguiente descendencia: 100 ABc, 100 
AbC, 100 aBc y 100 abC. El cruzamiento recíproco, una hembra AaBbCc por un macho 
aabbcc, originó la siguiente descendencia: 25 ABC, 100 ABc, 100 AbC, 25 aBC, 25 Abc, 
100 aBc, 100 abC y 25 abc:
a) Explique las diferencias entre las dos descendencias de los cruzamientos recíprocos.
b)	 ¿Están	ligados	estos	loci?
c) Estime la distancia genética entre los loci ligados.
Solución
a) En D. melanogaster, los machos son aquiasmáticos. En su meiosis no se observan quiasmas 
entre los cromosomas homólogos y, por consiguiente, no hay sobrecruzamiento. Todos los 
loci que están situados sobre el mismo par de cromosomas homólogos se comportan como 
141 problemas de genética48
totalmente ligados y nunca se observan recombinantes entre ellos. Sin embargo, en la meiosis 
femenina sí que se observan quiasmas, por lo que se dan sobrecruzamientos entre los cromo­
somas homólogos. Ambos cruzamientos recíprocos son cruzamientos prueba; por tanto, pode­
mos deducir cómo son los gametos que produce el parental heterocigoto de cada cruzamiento, 
ya que en este tipo de cruzamiento el fenotipo de los descendientes coincide con los gametos 
producidos por el parental heterocigoto. Si los tres loci analizados fueran independientes y 
estuvieran situados cada uno en un autosoma diferente, deberíamos observar los mismos tipos 
de descendientes y con frecuencias semejantes en ambos cruzamientos recíprocos. Es decir, 
esperaríamos ocho clases de descendientes con 1/8 de frecuencia para cada tipo. La segrega­
ción esperada en un cruzamiento prueba para dos loci independientes es ¼ de cada uno de los 
cuatro tipos de descendientes.
Podemos ver que, cuando el macho es el parental heterocigoto, se observan solamente 
cuatro clases de descendientes, es decir, el macho está produciendo cuatro clases de gametos. 
Podemos observar que todos los descendientes son Bc (200) y bC (200), es decir, no se han 
producido gametos BC y bc como cabría esperar si ambos loci fueran independientes. Por 
tanto, de la meiosis masculina deducimos que los loci B,b y C,c están ligados en el mismo 
cromosoma y, además, podemos ver que los loci B,b y C,c se encuentran en repulsión, ya que 
solamente aparecen los gametos parentales Bc (en un cromosoma) y bC (en el cromosoma 
hómólogo). Si nos fijamos en los loci A,a y B,b en los descendientes del macho trihetero­
cigoto, vemos que hay cuatro clases de individuos AB, Ab, aB y ab con igual frecuencia, ¼ de 
cada tipo (100 de cada clase). Lo mismo sucede cuando miramos las segregación de los loci 
A,a y C,c entre los descendientes del macho triheterocigoto: hay cuatro tipos de individuos 
AC, Ac, aC y ac con igual frecuencia, ¼ de cada uno de ellos (100 de cada tipo). Por tanto, 
el locus A,a es independiente del locus B,b y también el locus A,a es independiente del lo­
cus C,c. En el siguiente esquema se indican los genotipos del macho triheterocigoto y de la 
hembra recesiva.
B c 
B c 
b C 
b C 
A 
A 
a 
a 
b c 
b c 
b c 
b c 
a 
a 
a 
a 
X	
  
No hay sobrecruzamiento en la meiosis 
Cuatro clases de descendientes con igual frecuencia 
B c 
B c 
b C 
b C 
A 
A 
a 
a 
b c 
b c 
b c 
b c 
a 
a 
a 
a 
X	
  
Si hay sobrecruzamiento en la meiosis 
Ocho clases de descendientes con distintas frecuencias 
Cuando la hembra del cruzamiento es triheterocigótica, se observan ocho clases de descen­
dientes, debido a que en las hembras de D. melanogaster sí hay sobrecruzamiento. Si los tres loci 
fueran independientes, esperaríamos ocho clases de descendientes con igual frecuencia, 1/8 de 
cada tipo; sin embargo, vemos que hay ocho tipos de descendientes pero con distintas frecuencias. 
Al comparar los loci A,a y B,b se observan cuatro tipos de descendientes con igual frecuencia, 
AB, Ab, aB y ab,¼ de cada tipo (125 de cada clase). Lo mismo sucede cuando comparamos A,a 
49Mapas meióticos y mitóticos
con C,c observándose cuatro clases de descendientes con igual frecuencia, AC, Ac, aC y ac, ¼ de 
cada tipo (125 de cada clase). Por consiguiente, el locus A,a es independiente de B,b y también 
es independiente de C,c. Sin embargo, en la descendencia de la hembra triheterocigótica, cuando 
comparamos B,b y C,c encontramos cuatro tipos de descendientes: 50 BC, 200 Bc, 200 bC y 50 bc, 
con distintas frecuencias, dos fenotipos muy frecuentes (los parentales con 200 de cada clase) y 
dos poco frecuentes (los recombinantes con 50 de cada clase). Por tanto, B,b y C,c están ligados, y 
también están en fase de repulsión, como sucedía en el macho triheterocigótico. En un cromosoma 
están los alelos Bc y en el homólogo bC. En el siguiente esquema se indican los genotipos de la 
hembra triheterocigota y del macho recesivo.
B c 
B c 
b C 
b C 
A 
A 
a 
a 
b c 
b c 
b c 
b c 
a 
a 
a 
a 
X	
  
No hay sobrecruzamiento en la meiosis 
Cuatro clases de descendientes con igual frecuencia 
B c 
B c 
b C 
b C 
A 
A 
a 
a 
b c 
b c 
b c 
b c 
a 
a 
a 
a 
X	
  
Si hay sobrecruzamiento en la meiosis 
Ocho clases de descendientes con distintas frecuencias 
b) Los loci B,b y C,c están en el mismo cromosoma y se comportan como ligados. El locus A,a 
está en un cromosoma distinto al de los otros dos loci.
c) La distancia genética entre los loci ligados (B,b y C,c) solamente se puede estimar a partir de 
la meiosis femenina, en la descendencia de la hembra triheterocigótica, ya que en las hembras 
de D. melanosgaster hay sobrecruzamiento en meiosis. La frecuencia de recombinación (r) en 
un cruzamiento prueba se estima como r = recombinantes / total. El total de descendientes de 
las hembras es 500 y las clases recombinantes (las menos frecuentes) son BC (50) y bc (50); 
por tanto, r = 100 / 500 = 0,2. La distancia genética (d) es la frecuencia de recombinación en 
tanto por ciento, por lo que d = 20 cM.
3.9. Tres loci están ligados. En los tres existe dominancia completa. El locus central B,b está a 
10 cM del locus A,a y a 20 cM del locus C,c. El coeficiente de coincidencia es 1. Se cruza 
una planta AaBbCc en fase de acoplamiento por otra aabbcc y se obtienen 2.000 descen­
dientes. Indique:
a) Cuántos de los 2.000 descendientes serán de genotipo AabbCc.
b) Cuántos de los 2.000 serán de fenotipo aBc.
Solución
a) Al tratarse de un cruzamiento prueba, todos los gametos que produce el parental recesivo 
(aabbcc) son abc, por lo que un individuo cuyo genotipo es AabbCc procede de la unión de 
141 problemas de genética50
un gameto abc, del parental recesivo, y de otro gameto AbC, del parental triheterocigótico. 
Por consiguiente, tenemos que estimar la probabilidad de que en la meiosis del triheterocigoto 
aparezca un gameto AbC. Teniendo en cuenta que los tres loci están en acoplamiento, es decir, 
en un cromosoma están los alelos ABC y en el cromosoma homólogo los alelos abc, un gameto 
AbC es de tipo doble recombinante, procede de que hayan tenido lugar dos sobrecruzamientos, 
uno entre el locus central B,b y el locus A,a y otro entre el locus central B,b y el locus C,c. La 
frecuencia de recombinación entre el central B,b y el locus A,a es 0,1, ya que la distancia gené­
tica entre ambos loci es 10 cM. La frecuencia de recombinación entre el locus central B,b y el 
otro locus extremo C,c es 0,2, ya que la distancia genética entre ambos es 20 cM. El coeficiente 
de coincidencia (c) se define como frecuencia de dobles recombinantes observados dividida 
por la frecuencia esperada de dobles recombinantes, y sabemos que vale 1. Si llamamos t a la 
frecuencia con la que aparece cada uno de los dobles recombinantes (AbC y aBc), 2t será la fre­
cuencia de dobles recombinantes observados. La frecuencia esperada de dobles recombinantes 
se estima multiplicando la frecuencia de recombinación entre A,a y B,b (0,1) por la frecuencia 
de recombinación entre B,b y C,c (0,2). El coeficiente de coincidencia es c = 2t / (0,1 × 0,2) = 1, 
por lo que 2t = 0,02 y t = 0,01. Por consiguiente, de los 2.000 descendientes, 2.000 × 0,01 = 20 
serán AbC y otros 20 aBc, el otro tipo de doble recombinante. En el siguiente esquema se indica 
cada uno de los tipos de gametos que produce el triheterocigoto y el parental recesivo, y se hace 
especial referencia a la frecuencia de los gametos de tipo doble recombinante.
X	
  
A B C 
A B C 
a b c 
a b c 
a b c 
a b c 
a b c 
a b c 
a b c A B C 
a b c 
A b c 
a B C 
A B c 
a b C 
A b C 
a B c 
0,1 0,2 
x 
x 
y 
y 
z 
z 
t 
t 
todos 
Dobles 
recombinantes 
Parentales 
Recombinantes 
entre A,a y B,b 
Recombinantes 
entre B,b y C,c 
c = 2t/(0,1 x 0,2); 2t = 0,02, t = 0,01 
c=1 
b) La apariencia externa de los descendientes de un cruzamiento prueba coincide con los ga­
metos que produce el triheterocigoto. Por tanto, un individuo de fenotipo aBc procede de un 
gameto aBc del triheterocigoto. Teniendo en cuenta que los tres loci están en fase de acopla­
miento en el triheterocigoto, el gameto en cuestión es de tipo doble recombinante; procede de 
que se hayan producido dos sobrecruzamientos: uno entre el locus central B,b y el locus A,a 
51Mapas meióticos y mitóticos
y otro entre el locus central B,b y el locus C,c. Ya hemos visto en el apartado anterior de este 
problema que la frecuencia de cada uno de los descendientes de tipo doble recombinante es 
t = 0,01. Por tanto, de los 2.000 descendientes, 2.000 × 0,01 = 20 serán de tipo aBc.
3.10. En Drosophila melanogaster se conocen 5 loci ligados en el cromosoma 2. Se irradiaron 
embriones de hembras, en estadio de blastodermo, que eran heterocigóticos (ABCDE / abc­
de) en fase de acoplamiento. Las hembras adultas procedentes de los embriones irradiados 
fueron de los siguientes tipos: 280, de fenotipo normal; 40, con parte de células normales y 
parte de fenotipo abcde; 11, con parte de células normales y parte con fenotipo aBcde; 22, 
con parte de células normales y parte de fenotipo aBDec; 35, con parte de células normales 
y parte de fenotipo ABcDe; y 16, con parte de células normales y parte de fenotipo ABcDE.
a) Sugiera el orden relativo de los 5 loci ligados sobre el cromosoma 2.
b) Dibuje un mapa del cromosoma 2 indicando el centrómero, la posición de los 5 loci 
y las unidades de recombinación mitótica.
Solución
a) La irradiación de los embriones hembra induce el sobrecruzamiento en las células somáticas 
y, como consecuencia, puede darse sobrecruzamiento somático, es decir la aparición de re­
combinantes en mitosis, por lo que en las mitosis pueden aparecer células con distinto genoti­
po y fenotipo en un mismo individuo. Por tal motivo, las hembras irradiadas son mosaicos, es 
decir, contienen líneas celulares con diferentes genotipos y fenotipos. En el siguiente esquema 
se indica cómo tiene lugar este suceso teniendo en cuenta un par de cromosomas homólogos 
y un locus que hemos denominado L,l.
141 problemas de genética52
La probabilidad de sobrecruzamiento en mitosis, al igual que en meiosis, depende de la 
distancia a la que están los loci sobre el mismo cromosoma. Cuanto más lejos está un locus 
de su centrómero, tanto más probable es que tenga lugar un sobrecruzamiento entre ese 
locus y su centrómero y, por consiguiente, tanto más probable es que aparezca una hembra 
mosaico con células de fenotipo dominante y células de fenotipo recesivo para ese locus. 
Por el contrario, cuanto más cerca está un locus de su centrómero, más difícil es que tenga 
lugar sobrecruzamiento entre el locus y su centrómero, y menos probable será que aparezca 
una hembramosaico con células de fenotipo dominante y células de fenotipo recesivo para 
dicho locus.
El orden de los loci con respecto al centrómero se puede deducir estimando la frecuencia 
de hembras mosaico para cada locus: la frecuencia más grande corresponderá al locus más 
alejado del centrómero, y la más pequeña, al locus más cercano al centrómero. En la siguiente 
tabla se indica la frecuencia de hembras mosaico para cada locus.
Nº de hembras mosaico Frecuencia de hembras mosaico
Locus A,a 40 + 11 + 22 = 73 73 / 124
Locus B,b 40 40 / 124
Locus C,c 40 + 11 + 22 + 35 + 16 = 124 124 / 124
Locus D,d 40 + 11 = 55 55 / 124
Locus E,e 40 + 11 + 22 + 35 = 108 108 / 124
Si ordenamos los loci por orden de frecuencias de hembras mosaico, de menor a mayor, 
obtendremos el orden con respecto al centrómero del cromosoma 2. El orden que obtendría­
mos sería centrómero − B,b – D,d – A,a – E,e – C,c.
b) La distancia en unidades de recombinación mitótica entre cada par de loci sucesivos está re­
ferida en los mapas mitóticos a la distancia del locus más alejado del centrómero. En nuestro 
caso, dicho locus es el C,c, y todas las hembras mosaico (124) lo son para este locus. Teniendo 
en cuenta el orden de los loci que hemos deducido en el apartado anterior, ahora podemos es­
timar las unidades de recombinación mitótica entre cada par de loci sucesivos. En el siguiente 
esquema se indica el orden con respecto al centrómero.
Las hembras mosaico con células normales (ABCDE) y células mosaico (abcde) aparecen 
cuando se da sobrecruzamiento entre el locus B,b y el centrómero. Hay 40 hembras de este tipo, 
53Mapas meióticos y mitóticos
por lo que las unidades de recombinación mitótica entre B,b y el centrómero son 40/124. Las 
hembras con células normales (ABCDE) y células (aBcde) se obtienen cuando se produce sobre­
cruzamiento entre B,b y D,d, existiendo 11 hembras de este tipo. Por ello, las unidades de recom­
binación mitótica entre B,b y D,d son 11/124. Las 22 hembras con células normales (ABCDE) y 
células (aBDec) aparecen cuando se ha producido un sobrecruzamiento entre D,d y A,a; las unida­
des de recombinación mitótica entre D,d y A,a son 22/124. Las 35 hembras con células normales 
ABCDE y células (ABcDe) aparecen cuando se ha producido un sobrecruzamiento entre A,a y E,e; 
las unidades de recombinación mitótica entre A,a y E,e son 22/124. Por último, cuando tiene lugar 
sobrecruzamiento entre E,e y C,c aparecen las 16 hembras con células normales ABCDE y células 
ABcDE, siendo las unidades de recombinación mitótica entre E,e y C,c 16/124.
4
Ligamiento al sexo
4.1. En la polilla Abraxas sylvata hay individuos con alas de color claro e individuos con 
alas de color oscuro. Las hembras poseen dos cromosomas sexuales diferentes (ZW) y 
los machos dos cromosomas sexuales iguales (ZZ). Cuando se cruzan hembras de color 
claro por machos de color oscuro, todos los descendientes de la F1 (machos y hembras) 
son de color oscuro. Sin embargo, en el cruzamiento recíproco (hembras de color oscuro 
por machos de color claro) las hembras descendientes de la F1 son de color claro y los 
machos son de color oscuro.
a) Indique el carácter dominante y el recesivo.
b) Explique la herencia del color de alas de esta polilla.
c)	 ¿Qué	 segregación	 esperaría	 obtener	 en	 la	 F2 descendiente del cruzamiento de los 
individuos	de	cada	F1?
Solución
Existen especies en las que el sexo que produce dos clases de gametos con respecto a los 
cromosomas sexuales, el sexo heterogamético, son las hembras, mientras que el sexo que produ­
ce un solo tipo de gametos con respecto a los cromosomas sexuales, el sexo homogamético, son 
los machos. En este caso, la denominación habitual de los cromosomas sexuales es ZW para las 
hembras y ZZ para los machos. Este es el caso de la polilla de nuestro problema. Cuando un gen 
se encuentra en un autosoma, la F1 entre dos líneas puras es uniforme y este resultado es indepen­
diente de la dirección en la que se haya realizado el cruzamiento entre las líneas puras parentales, 
es decir, los cruzamientos recíprocos dan lugar al mismo resultado, una F1 uniforme.
En los cruzamientos recíprocos, realizados en esta polilla para el carácter del color, los re­
sultados han sido diferentes: en un caso, la F1 es uniforme, machos y hembras de color oscuro, 
mientras que en el otro cruzamiento recíproco las hembras son de color claro como su padre y los 
machos de color oscuro como su madre. Esta situación es típica de los loci que se encuentran en 
los cromosomas sexuales. En particular, en la polilla de nuestro problema el gen que controla el 
color estaría en el segmento diferencial del cromosoma Z.
En las especies con cromosomas sexuales diferenciados Z y W, se pueden distinguir tres re­
giones en estos cromosomas: el segmento apareante de los cromosomas sexuales (presente en los 
cromosomas Z y W), el segmento diferencial del cromosoma Z (en dos dosis en los machos y en 
141 problemas de genética56
una sola en la hembras); y el segmento diferencial del cromosoma W (en una sola dosis en la hem­
bras). El cromosoma Z de las hembras procede de su padre; los machos tienen un cromosoma Z 
recibido de su madre y el otro de su madre. En el siguiente esquema se indican los tres segmentos.
X Z W 
Hembras color claro 
Z 
Z 
Machos color oscuro 
A 
A 
a 
Z 
Z 
Machos color oscuro 
Z 
W 
Hembras color oscuro 
F1 uniforme 
A 
a 
A 
X Z W 
Hembras color oscuro 
Z 
Z 
Machos color claro 
a 
a 
A 
Z 
Z 
Machos color oscuro 
Z 
W 
Hembras color claro 
F1 no uniforme 
A 
a 
a 
Segmento 
apareante 
Segmento
diferencial Z 
Segmento 
diferencial W 
Z 
W 
Los genes que están en el segmento diferencial del cromosoma Z están en una sola dosis en 
las hembras de esta polilla y en dos dosis en los machos. En los autosomas, todos los genes están 
en dos dosis en machos y hembras; cuando un gen está en una sola dosis, la mitad de lo habitual, 
se dice que está en hemicigosis. Los genes del segmento diferencial del cromosoma Z están en 
hemicigosis en las hembras. Este hecho explica los resultados obtenidos en los dos cruzamientos 
recíprocos. El alelo dominante es el que da lugar al color oscuro (A), ya que en el cruzamiento 
entre hembras claras y machos oscuros todos los descendientes de la F1 (machos y hembras) son 
de color oscuro. El alelo recesivo es el que da lugar a color claro (a). En el siguiente esquema se 
explican los resultados obtenidos en ambos cruzamientos recíprocos.
X Z W 
Hembras color claro 
Z 
Z 
Machos color oscuro 
A 
A 
a 
Z 
Z 
Machos color oscuro 
Z 
W 
Hembras color oscuro 
F1 uniforme 
A 
a 
A 
X Z W 
Hembras color oscuro 
Z 
Z 
Machos color claro 
a 
a 
A 
Z 
Z 
Machos color oscuro 
Z 
W 
Hembras color claro 
F1 no uniforme 
A 
a 
a 
Segmento 
apareante 
Segmento
diferencial Z 
Segmento 
diferencial W 
Z 
W 
4.2. En D. melanogaster, el cruzamiento de hembras de ojos blancos y cuerpo amarillo por 
machos de ojos rojos y cuerpo de color normal originó una F1 en la que las hembras eran 
de ojos rojos y cuerpo de color normal, y los machos, de ojos blancos y cuerpo amarillo. 
Explique los resultados obtenidos del cruzamiento de los individuos de la F1 que dio lugar 
a la siguiente descendencia en la F2.
57Ligamiento al sexo
Color de ojos Color del cuerpo Hembras Machos
Rojo Normal 512 547
Blanco Amarillo 474 543
Rojo Amarillo 5 7
Blanco Normal 11 6
Total 1.002 1.103
Solución
La primera generación filial F1 no es uniforme: se puede observar que los machos son de ojos 
blancos y cuerpo amarillo como sus madres y las hembras son de color de ojos rojo y cuerpo de 
color normal como sus padres. Además, en la segunda generación filial la segregación para el 
color de los ojos, tanto en hembras como en machos, y para el color del cuerpo se ajusta a una se­
gregación 1:1. En la siguiente tabla se indica la segregación de cada locus por separado en machos 
y en hembras de la F2.
Color de ojos Color del cuerpo
Rojo BlancoNormal Amarillo
Hembras 517 485 523 479
Machos 554 549 553 550
Total 1.071 1.034 1.076 1.029
Cuando un locus se encuentra en un autosoma, la F1 es uniforme y la segregación en la F2 es 3:1 
cuando existe dominancia completa. Por tanto, los datos de F1 y F2 indican que tanto el locus que controla 
el color de los ojos como el que controla el color del cuerpo están relacionados con el sexo de los indivi­
duos. En D. melanogaster, las hembras son XX y los machos son XY. Los genes que están en el segmento 
diferencial del cromosoma X están en dos dosis en las hembras y en una sola dosis en los machos. En el 
siguiente esquema, se indican las tres regiones que existen en los cromosomas sexuales X e Y.
a	
  
Segmento 
apareante 
Segmento
diferencial X 
Segmento
diferencial Y 
X 
Y 
X X 
Y 
Hembras color oscuro 
X 
X 
Machos color claro 
a 
a 
A 
X 
X 
Machos color oscuro 
X 
Y 
Hembras color claro 
F1 no uniforme 
A 
a 
a 
X X Y 
Hembras blanco-amarillo 
X 
X 
Machos rojo-normal 
W 
W 
w 
X 
X 
Machos blanco-amarillo 
X 
Y 
Hembras rojo-normal 
F1 no uniforme 
A W 
X 
y 
Y 
Y 
Y 
Por tanto, la explicación de los resultados obtenidos es que ambos loci, el del color de los ojos 
y el del color del cuerpo, se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X. Por consi­
guiente, ambos loci están ligados en el segmento diferencial del cromosoma X.
141 problemas de genética58
El sexo heterogamético XY, en D. melanogaster el macho, produce dos clases de gametos 
con respecto a los cromosomas sexuales, mientras que el sexo homogámetico XX, la hembra en 
D. melanogaster, produce un solo tipo de gametos. Los machos reciben el cromosoma X de su 
madre y el cromosoma Y del padre. Las hembras reciben un cromosoma X del padre y el otro X de 
la madre. El cruzamiento de la F1 es equivalente a un cruzamiento prueba, ya que los machos de la 
F1, al tener un solo cromosoma X procedente de la madre, todos los gametos que producen poseen 
los alelos recesivos blanco y amarillo. Sin embargo, las hembras de la F1 son diheterocigóticas, 
ya que un cromosoma X recibido del padre posee los alelos rojo y normal, mientras que el otro X 
procedente de la madre posee los alelos blanco y amarillo.
Además, estos dos loci se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X y bastante 
cerca, ya que si estuvieran lejos y siempre se diera sobrecruzamiento entre ellos (2r = 1) esperaríamos 
en la F2 una segregación de ¼ de cada tipo en machos y en hembras. Sin embargo, se puede observar 
que tanto en machos como en hembras hay un exceso de fenotipos rojo-normal y blanco-amarillo 
sobre los fenotipos rojo-amarillo y blanco-normal. Ya hemos visto en el capítulo anterior que cuando 
dos loci están ligados y cerca, las clases parentales, procedentes de que no se haya dado sobrecruza­
miento, son las más frecuentes, mientras que las recombinantes, procedentes de que se haya produci­
do sobrecruzamiento, son las menos frecuentes. Por tanto, teniendo en cuenta que este cruzamiento 
es equivalente a un cruzamiento de tipo prueba, podemos estimar la frecuencia de recombinación 
(r) entre estos dos loci (color de ojos y color del cuerpo) como r = recombinantes / total. En nuestro 
caso, la frecuencia de recombinación sería r = (5 + 11 + 7 + 6) / (1002 + 1103) = 0,0138, la probabilidad 
de sobrecruzamiento sería 2r = 0,0276 y la distancia genética sería d = 1,38 cM.
En el siguiente esquema se puede observar la constitución cromosómica, los fenotipos y ge­
notipos de los parentales, de la F1 y de los descendientes de la F2.
F1 no uniforme 
X X 
X 
Y 
Machos rojo-normal 
W Y 
Machos blanco-amarillo 
X 
Y 
w y 
X 
X 
Hembras blanco-amarillo 
w 
w 
y 
y 
Hembras rojo-normal 
X 
X 
W Y 
w y 
Machos rojo-normal 
X 
Y 
W Y 
Machos blanco-amarillo 
X 
Y 
w y 
Machos rojo-amarillo 
X 
Y 
W y 
Machos blanco-normal 
X 
Y 
w Y 
X 
X 
Hembras rojo-normal 
W 
w 
Y 
y 
X 
X 
Hembras blanco-amarillo 
w 
w 
y 
y 
X 
X 
Hembras rojo-amarillo 
W 
w 
y 
y 
X 
X 
Hembras blanco-normal 
w 
w 
Y 
y 
Segunda generación filial F2 
59Ligamiento al sexo
4.3. En una especie animal en la que las hembras son XX y los machos XY, se ha estudiado la 
herencia del pelaje de color naranja. En la siguiente genealogía, los individuos cuyo color 
del pelaje es naranja se indican con símbolos rellenos de color negro.
I 
II 
III 
IV 
1 2 
1 2 3 4 5 6 
2 
9 10 7 8 6 4 5 1 2 3 
1 3 4 5 6 7 8 9 10 
a) Indique el tipo de herencia de color naranja del pelaje.
b) ¿Qué segregación esperaría obtener en la descendencia de un macho naranja por una 
hembra	de	color	normal?
Solución
a) En la genealogía se observa que hay bastantes individuos de color naranja y en todas las 
generaciones. Siempre que un individuo tiene el pelaje naranja, uno de sus padres también 
lo tiene. Por tanto, parece tratarse de herencia de tipo dominante. Si se tratara de un carác­
ter controlado por un locus situado en un autosoma, esperaríamos observar igual cantidad 
de individuos de cada sexo con pelaje naranja. Sin embargo, en esta genealogía hay nueve 
hembras y cinco machos de color naranja; por tanto, parece tratarse de una herencia ligada 
al cromosoma X y dominante. Cuando el locus que controla un carácter está en el segmento 
diferencial del cromosoma X y es dominante, se espera que haya doble cantidad de hembras 
que de machos que muestren esa característica. También se espera que todas las hijas de un 
macho de color naranja tengan a su vez el pelaje naranja, como su padre. En la genealogía 
se puede ver que todas las hijas de los machos I2, III2 y III5 tienen pelaje naranja como sus 
padres. Además, podemos descartar que se trate de herencia ligada al cromosoma Y, ya que 
solamente debería haber machos de pelaje naranja y en la genealogía se observan muchas 
hembras naranja. Tampoco se trata de herencia mitocondrial, ya que en este tipo de herencia 
la transmisión solamente tienen lugar a través de las hembras, y aquí vemos que los varones 
transmiten el color naranja del pelaje a sus descendientes. Por todas estas causas, el tipo de 
herencia más probable para el color naranja del pelaje es herencia dominante ligada al cro­
mosoma X. En el siguiente esquema se indica el genotipo más probable de los individuos de 
la genealogía.
141 problemas de genética60
I 
II 
III 
IV 
1 2 
1 2 3 4 5 6 
2 
9 10 7 8 6 4 5 1 2 3 
1 3 4 5 6 7 8 9 10 
XaXa XAY 
XAY XAY 
XAY 
XaXa XaXa XaXa 
XaXa XAXa XAXa XAXa XAXa 
XAXa XAXa XAXa 
XAXa XaY 
XaY XaY XaY XaY 
XaY XaY XaY 
XaY XaY 
b) La segregación que se esperaría en un cruzamiento entre un macho naranja (XAY) y una hem­
bra de pelaje normal (XaXa) sería que todas las hembras descendientes recibirían el cromoso­
ma XA del padre con el alelo naranja (A) que es dominante y, por consiguiente, serían de pelaje 
naranja como su padre. Sin embargo, los machos de la descendencia serían todos de pelaje 
normal, ya que habrían recibido de su madre (XaXa), que también tiene pelaje normal, un cro­
mosoma Xa con el alelo recesivo (a) que determina el pelaje normal. En este tipo de unión, 
los machos de la descendencia son como sus madres y las hembras como sus padres. En el 
siguiente esquema se indican los parentales y los descendientes de este tipo de cruzamientos.
X X Y 
M a c h o s p e l a j e n a r a n j a 
X 
X 
H e m b r a s p e l a j e n o r m a l 
a 
a 
A 
X 
X 
H e m b r a s p e l a j e n a r a n j a 
X 
Y 
M a c h o s p e l a j e n o r m a l 
A a 
a 
4.4. En una especie animal, con hembras XX y machos XY, el gen m es un letal recesivo efectivo 
en una sola dosis (hemicigosis) y se encuentra en el segmento diferencial del cromosoma 
X. El locus A,a está también en el segmento diferencial del cromosoma X. El alelo domi­
61Ligamiento al sexo
nante A produce orejas de pico y el alelo recesivo a orejas redondeadas. Los loci A,a y M,m 
están a una distancia de 40 cM. El locus B,b se encuentra en el segmento apareante de loscromosomas sexuales a 20 cM del principio del segmento diferencial. El alelo dominante 
B produce pelaje naranja y el alelo recesivo b pelaje negro. Se cruza una hembra dihete­
rocigótica (AaMm) de color negro e hija de un macho con orejas de pico con un macho de 
orejas redondeadas y naranja que es hijo de una hembra de color negro.
a) Deduzca los genotipos y situación de los alelos en los cromosomas sexuales de los 
individuos cruzados.
b) Indique el tipo y frecuencia de los gametos que produce la hembra.
c) Indique el tipo y frecuencia de los gametos que produce el macho.
d) Estime las frecuencias fenotípicas de los descendientes.
Solución
El paso más importante en este problema es determinar el genotipo de los parentales del cru­
zamiento indicado.
a) La hembra diheterocigótica (AaMm) de color negro es hija de un macho con orejas de pico y 
habrá recibido se su padre un cromosoma X con los alelos M (el padre está vivo) y A (el padre 
tiene orejas de pico, alelo dominante A) en el segmento diferencial. Además, esta hembra es 
de color negro, por lo que tiene que ser homocigótica recesiva bb, así que en el cromosoma X 
de su padre estará el alelo b en el segmento apareante. El otro cromosoma X de la hembra, el 
recibido de su madre, tiene que tener en el segmento diferencial los alelos recesivos m y a, 
ya que la hembra es diheterocigótica. Además, en el segmento apareante del cromosoma X 
materno tendrá un alelo recesivo b, ya que la hembra es de color negro, homocigótica recesi­
va bb. En el siguiente esquema se indican las constituciones cromosómicas y los genotipos de 
los individuos cruza dos y los de sus padres.
X 
X 
Hembra del cruzamiento 
A b M 
a b m 
X X Y 
a b M 
B 
Macho del cruzamiento 
Macho orejas redondeadas y naranja Hembra negra dihetrocigótica AaMm 
Padre de la hembra del cruzamiento 
X X Y 
A b M 
? 
X 
X 
Madre del macho del cruzamiento 
a b M 
? b ? 
Hembra negra bb Macho orejas de pico 
141 problemas de genética62
El macho de nuestro cruzamiento está vivo, luego en el segmento diferencial del cro­
mosoma X tiene que tener el alelo M. Además, este macho tiene orejas redondeadas, por 
lo que poseerá el alelo recesivo a en el segmento diferencial. En el segmento aparente del 
cromosoma X, el macho tendrá el alelo b, ya que es hijo de una hembra negra (homocigóti-
ca recesiva bb). Sin embargo, este macho en el segmento aparente del cromosoma X tendrá 
el alelo dominante B, ya que es de color naranja.
b) La hembra de nuestro cruzamiento es homocigótica recesiva bb. Todos los gametos que pro­
duzca contendrán el alelo recesivo b. Sin embargo, es diheterocigótica en fase de acoplamien­
to (AM / am); por tanto, para estos dos loci A,a y M,m producirá cuatro clases de gametos, dos 
de tipo parental AM y am y otros dos de tipo recombinante, Am y aM, procedentes de que 
se haya producido sobrecruzamiento entre ambos loci. La distancia a la que se encuentran 
ambos loci es d = 40 cM, por lo que la frecuencia de recombinación entre ellos es r = 0,4. La 
frecuencia con la que aparece cada uno de los gametos parentales es ½ (1 − r); por tanto, los 
gametos AM se producirán con frecuencia 0,3 y los gametos am también con frecuencia 0,3. 
Sin embargo, los gametos recombinantes aparecen cada uno de ellos con una frecuencia de 
½ r; por tanto, la frecuencia del gameto Am será 0,2, y la del gameto aM también será 0,2. 
En el siguiente esquema se indican los cuatro tipos de gametos producidos por la hembra del 
cruzamiento.
X 
X 
Hembra del cruzamiento 
A b M 
a b m 
d=40 cM, r=0,4 
X 
A M b 
X 
a m b 
 (1-r)=0,3 
 (1-r)=0,3 
X 
a M b 
X 
A m b 
 r=0,2 
 r=0,2 
Parentales 
Recombinantes 
Gametos producidos por la hembra 
c) El macho del cruzamiento es heterocigótico Bb y además es XY, por lo que es posible que haya 
sobrecruzamiento entre el locus B,b y el principio del segmento diferencial. Por este motivo, 
el macho puede producir también cuatro clases de gametos: 1) gametos parentales con el cro­
mosoma X y los alelos baM, y con el cromosoma Y y el alelo B; 2) gametos recombinantes, 
procedentes del sobrecruzamiento entre el locus B,b y el principio del segmento diferencial; 
3) gametos con el cromosoma X y los alelos BaM; y 4) gametos con el cromosoma Y y el 
alelo b. La distancia entre B,b y el segmento diferencial es d = 20 cM y la frecuencia de re­
combinación es r = 0,2. Los gametos parentales XbaM e YB aparecerán con una frecuencia 
de ½ (1 − r) = 0,4 cada uno; los gametos recombinantes (XBaM e Yb), con una frecuencia de 
½ r = 0,1 cada uno. En el siguiente esquema se indican los cuatro tipos de gametos producidos 
por el macho del cruzamiento.
63Ligamiento al sexo
d) Las frecuencias de los distintos fenotipos de la descendencia se obtienen uniendo los gametos 
producidos por cada uno de los parentales del cruzamiento y teniendo en cuenta que los ma­
chos que posean el alelo recesivo m no son viables, ya que este alelo es letal en hemicigosis. 
Teniendo en cuenta que los machos de la descendencia reciben el cromosoma X de la madre y 
que la madre es heterocigótica Mm, resulta que la mitad de los machos de la descendencia no 
son viables. En la siguiente tabla, o cuadro de Punnet, se indican los gametos producidos por 
cada parental y los descendientes.
½ (1-r)=0,3 ½ (1-r)=0,3 ½ r=0,2 ½ r=0,2 
X 
A M b 
X 
a m b 
X 
a M b 
X 
A m b 
X 
a M b 
½ (1-r)=0,4 
X 
a M B 
½ r=0,1 
½ (1-r)=0,4 
Y 
B 
½ r=0,1 
Y 
b 
X 
A M b 
X 
A M b 
X 
A M b 
X 
A M b 
X 
a M b 
Y 
B 
X 
a M B 
Y 
b 
X 
a m b 
X 
a m b 
X 
a m b 
X 
a m b 
X 
a M b 
X 
a M b 
X 
a M b 
X 
a M b 
X 
A m b 
X 
A m b 
X 
A m b 
X 
A m b 
X 
a M b 
X 
a M b 
X 
a M b 
X 
a M B 
X 
a M B 
X 
a M B 
Y 
B 
Y 
B 
Y 
B 
Y 
b 
Y 
b 
Y 
b 
0,12 negro-pico 
0,12 naranja-pico 
0,03 naranja-pico 
0,03 negro-pico 
0,12 negro-redondo 0,08 negro-redondo 0,08 negro-pico 
0,12 NO VIABLE 0,08 NO VIABLE 
0,03 NO VIABLE 0,02 NO VIABLE 
0,03 naranja-redondo 0,02 naranja-redondo 0,02 naranja-pico 
0,02 negro-redondo 
0,08 naranja-redondo 
Sumando las frecuencias de todos aquellos individuos de la tabla anterior que tienen el 
mismo fenotipo, obtenemos los siguientes resultados:
Hembras negro­pico = 0,12 + 0,08 = 0,20 Machos negro­pico = 0,03
Hembras negro­redondo = 0,12 + 0,08 = 0,20 Machos negro­redondo = 0,02
Hembras naranja-pico = 0,03 + 0,02 = 0,05 Machos naranja-pico = 0,12
Hembras naranja-redondo = 0,03 + 0,02 = 0,05 Machos naranja-redondo = 0,08
Machos NO VIABLES = 0,12 + 0,08 + 0,03 + 0,02 = 0,25
141 problemas de genética64
Las frecuencias con las que aparecen los distintos fenotipos viables hay que referirlas a la 
suma de las frecuencias de todos los fenotipos viables (0,75), por lo que los valores anteriores 
tenemos que dividirlos por 0,75. Las frecuencias finales serían las siguientes:
Hembras negro­pico = 0,20 / 0,75 = 0,2666 Machos negro­pico = 0,03 / 0,75 = 0,04
Hembras negro­redondo = 0,20 / 0,75 = 0,2666 Machos negro­redondo = 0,02 / 0,75 = 0,02666
Hembras naranja-pico = 0,05 / 0,75 = 0,0666 Machos naranja-pico = 0,12 / 0,75 = 0,16
Hembras naranja-redondo = 0,05 / 0,75 = 0,0666 Machos naranja-redondo = 0,08 / 0,75 = 0,1066
4.5. Los machos de D. melanogaster son aquiasmáticos. El cruzamiento de una hembra homo­
cigótica en tres loci (A,a, B,b y C,c) por machos de genotipo desconocido dio lugar a 
machos y hembras de la F1 que a su vez fueron cruzados para obtener la siguiente descen­
dencia en la F2.
Fenotipos Hembras Machos
ABC 248 2
ABc 37
AbC 28
Abc 171
aBC 252 190
aBc 26
abC 42
abc 4
Total 500 500
a)	 ¿Se	comportan	como	ligados	estos	tres	loci?
b)	 ¿En	qué	cromosoma	se	encuentran?
Solución
a) Si los tres loci estuvieran en autosomas, la segregación en la F2 no guardaría relación con el 
sexo de los individuos. Esperaríamos hembras de fenotipo dominante y de fenotipo recesivo 
en cada uno de los tres loci; sin embargo, vemos que hay dos tipos de hembras y ocho tipos 
de machos. Lo primeroque llama la atención es que todas las hembras son de fenotipo BC, no 
hay segregación para los loci B,b y C,c en las hembras; no obstante, hay segregación para es­
tos dos loci en los machos. Las hembras de D. melanogaster son XX y los machos son XY. Este 
comportamiento de los loci B,b y C,c podría explicarse suponiendo que ambos se encuentran 
en el cromosoma X, de manera que todas las hembras de la F2 habrían recibido un cromosoma 
X de su padre con los alelos dominantes B y C, siendo esta la causa de que el fenotipo de la 
65Ligamiento al sexo
hembras de la F2 sea BC. En el caso del locus A,a hay segregación, individuos de fenotipo A 
y de fenotipo a, tanto en hembras como en machos.
En la siguiente tabla se indican las segregaciones fenotípicas observadas para cada locus 
por separado en machos y en hembras.
Fenotipo A Fenotipo a
Machos 238 262
Hembras 248 252
Fenotipo B Fenotipo b
Machos 255 245
Hembras 500 0
Fenotipo C Fenotipo c
Machos 262 238
Hembras 500 0
La segregación de los tres loci en los machos se ajusta a ½ dominante, ½ recesivo para 
cada locus. La descendencia de los machos de la F2 es equivalente a un cruzamiento prueba.
Si los tres loci fueran independientes esperaríamos 1/8 de cada tipo de macho. La segre­
gación observada difiere de la esperada. Si comparamos A,a con B,b, A,a con C,c y B,b con 
C,c, la segregación esperada, si fueran independientes, sería ¼ de cada tipo en cada compa­
ración. Por ejemplo, en el caso de A,a con B,b, la segregación del locus A,a es ½ A + ½ a; la 
segregación del locus B,b, es ½ B + ½ b; y la segregación fenotípica combinada si fueran in­
dependientes, (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab. Lo mismo sucedería en las 
comparaciones de A,a con C,c y de B,b con C,c. Por tanto, en la segregación de los machos de 
la F2 podemos comprobar si los tres loci se comportan como independientes o si se comportan 
como ligados.
En la siguiente tabla se indican las segregaciones fenotípicas observadas y esperadas en 
caso de independencia en los machos de la F2.
A,a con B,b AB Ab aB ab
Observados 39 199 216 46
Esperados 125 125 125 125
A,a con C,c AC Ac aC ac
Observados 30 208 232 30
Esperados 125 125 125 125
B,b con C,c BC Bc bC bc
Observados 192 63 70 175
Esperados 125 125 125 125
141 problemas de genética66
Observando los datos de la tabla anterior, vemos que en ninguno de los tres casos con­
siderados la segregación se ajusta a ¼ de cada tipo, por lo que los tres loci están ligados. Ya 
habíamos deducido de la segregación de las hembras que los loci B,b y C,c estaban ligados en 
el cromosoma X. Con los datos de los machos de la F2 se observa de nuevo que los loci B,b y 
C,c se comportan como ligados. Además, en la segregación de los machos observamos que el 
locus A,a esta ligado al B,b y que también está ligado al locus C,c. Por tanto, los tres loci están 
ligados en el cromosoma X de D. melanogaster.
Podemos averiguar el locus central estimando la frecuencia de recombinación (r) entre las 
tres parejas de loci. Aquella que sea más grande corresponderá a los loci extremos. Como ya 
hemos mencionado en otros problemas de ligamiento, en un cruzamiento prueba r se estima 
como r = recombinantes / total, siendo los recombinantes las clases menos frecuentes y los 
parentales los fenotipos más frecuentes. En nuestro caso, las frecuencias de recombinación 
son las siguientes:
r r r
39 46
500
0,17;
30 30
500
0,12;
63 70
500
0,266A a B b A a C c B b C c, y , , y , , y ,=
+
= =
+
= =
+
=
La frecuencia de recombinación más alta rB,b y C,c = 0,266 se obtiene para los loci B,b y C,c, 
por lo que estos dos loci serían los extremos y el locus central sería el A,a.
También podríamos averiguar el locus central identificando entre los machos de la F2 a 
los descendientes más frecuentes, los parentales (Abc y aBC), que proceden de que no se haya 
producido sobrecruzamiento; y, después, a los descendientes menos frecuentes, que proceden 
de que se hayan dado dos sobrecruzamientos, los dobles recombinantes (ABC y abc). Sola­
mente existe un intercambio de alelos en un locus que reconstruye las clases dobles recombi­
nantes a partir de las parentales: el locus que cumple dicha condición es el central. En nuestro 
caso, el único locus que cumple esta condición es el A,a.
Parental b A c b a c Doble recombinante 
Parental B a C B A C Doble recombinante 
Parental b A c b a c Doble recombinante 
Parental B a C B A C Doble recombinante 
b) Teniendo en cuenta que los machos de D. melanogaster son aquiasmáticos, los resultados 
obtenidos en la F2 podrían explicarse estando los tres loci situados en el segmento dife­
rencial del cromosoma X o los tres en el segmento apareante de los cromosomas sexuales. 
También podrían explicarse situando dos loci en el diferencial y el tercero en el aparean­
te, o bien uno en el diferencial y dos en el apareante. Para poder deducir los genotipos 
y la constitución cromosómica de los parentales y los individuos de la F1, podemos ir 
deduciendo los genotipos partiendo de la F2 y regresando a la F1 y posteriormente a los 
parentales. Comenzaremos suponiendo que los tres loci están en el segmento diferencial 
del cromosoma X. A partir de los machos de la F2 , podemos deducir la constitución cro­
mosómica de sus madres, ya que el cromosoma X de los machos procede de su madre. 
Simplemente tenemos que recordar que el locus central es A,a y que los parentales, los 
más frecuentes, son bAc y BaC; por tanto, en un cromosoma X de la madre estarán los 
67Ligamiento al sexo
alelos bAc y en otro cromosoma X los alelos BaC; por tanto, en la hembra de la F1 la fase 
es bAc / BaC. Las hembras de la F2 han recibido el cromosoma X de su padre. Sabemos que 
todas las hembras son BC, por lo cual su padre en el cromosoma X es BC. Con respecto 
al locus A,a, en la F2 hay hembras A y a, por lo que el padre tiene que poseer un alelo 
recesivo a en el cromosoma X, ya que, si hubiera sido un alelo A, todas sus hijas habrían 
sido de fenotipo dominante A. Por consiguiente en el cromosoma X del padre o macho de 
la F1 están los alelos BaC.
Ya conocemos que las hembras de la F1 son bAc / BaC y que los machos son BaC. Las 
hembras parentales nos han dicho en el enunciado que son homocigóticas. El cromosoma X 
de los machos de la F1 procede de sus madres que son homcigóticas; por tanto, las hembras 
parentales serían BaC / BaC. Las hembras de la F1 han recibido un cromosoma X de su madre 
(BaC / BaC), que tiene que ser BaC, y el otro cromosoma X, del padre; por tanto, los machos 
parentales habrán aportado el cromosoma X con los alelos bAc. En el siguiente esquema se 
indica la constitución cromosómica y la constitución alélica (genotipo) de los parentales y de 
los individuos de la F1 que han dado lugar a los descendientes de la F2 suponiendo que los tres 
loci están en el segmento diferencial del cromosoma X.
X X Y 
Macho genotipo desconocido 
X 
X 
Hembra homocigótica 
X 
X 
Hembra F1 
X 
Y 
Macho F1 
a B C 
a B C 
a B C 
a B C 
A b c 
A b c 
Ya se ha mencionado que también podría explicarse el resultado obtenido en este pro­
blema estando los tres loci en el segmento apareante de los cromosomas sexuales, ya que 
los machos de D. melanogaster son aquiasmáticos. En el siguiente esquema se indican los 
genotipos y la constitución cromosómica de los parentales y de los individuos de la F1 que 
explican los resultados obtenidos en la F2, situando los tres loci en el segmento apareante de 
los cromosomas sexuales.
141 problemas de genética68
X X Y 
Macho genotipo desconocido 
X 
X 
Hembra homocigótica 
X 
X 
Hembra F1 
X 
Y 
Macho F1 
a B C 
a B C 
a B C 
a B C 
A b c 
A b c 
a b c 
a b c 
La deducción del genotipo de los individuos de la F1 es muy semejante al caso anterior; 
la única diferencia es que los machos de la F1 en el segmento apareantedel cromosoma Y 
tienen que ser recesivos en los tres loci (bac), ya que los machos de la F2 están segregando 
en los tres loci. Por tanto, el cromosoma Y del macho parental de genotipo desconocido 
también tiene que ser recesivo en los tres loci (bac) en el segmento apareante, ya que el cro­
mosoma Y de los machos de la F1 procede del cromosoma Y del macho parental de fenotipo 
desconocido.
5
Mapas en hongos
5.1. En Sordaria	fi	micola, un moho con octadas ordenadas, se ha estudiado la segregación del 
locus que controla el color de las ascosporas. Para ello se han sembrado dos cepas de este 
hongo haploide, una de ascosporas incoloras y otra con ascosporas de color oscuro, una 
a cada lado de la misma placa con medio de cultivo. Pasado un tiempo en el centro de la 
placa, donde se unen las hifas de ambas cepas, han aparecido esporangios con los tipos y 
cantidades de octadas indicados en la siguiente fi gura.
	
  
TIPOS DE OCTADAS OBSERVADAS 
38 42 6 5 6 3 
a)	 Clasifi	que	las	ascas	u	octadas	en	directas	(D)	o	inversas	(I).
b)	 ¿A	qué	distancia	está	el	locus	de	coloración	de	las	esporas	de	su	centrómero?
Solución
a) Sordaria	fi	micola	es, al igual que Neurospora crassa, un hongo ascomiceto con octadas or­
denadas. En este hongo, los productos de diferentes meiosis están aislados unos de otros, a 
diferencia de lo que sucede en otros organismos en los que los productos de diferentes meiosis 
están mezclados unos con otros. Además, en este hongo después de la meiosis hay una mitosis 
extra, por lo que, al fi nal, en vez de cuatro ascosporas hay ocho ascosporas (octada) encerra-
das dentro de un asca. Además, las dos divisiones meióticas tienen lugar de tal manera que 
141 problemas de genética70
los productos meióticos, las ascosporas, guardan un determinado orden dentro del asca. Esta 
ordenación se debe a la orientación de los husos anafásicos de anafase I, anafase II y de la 
posterior anafase mitótica extra. Los husos de las anafases están orientados longitudinalmente 
uno a continuación del otro. Como consecuencia las ascosporas, guardan un determinado or­
den lineal en el interior del asca, siendo posible distinguir las ascas que proceden de que haya 
tenido lugar un sobrecruzamiento entre un locus y su centrómero de aquellas en las que no 
ha tenido lugar sobrecruzamiento entre el locus y el centrómero. En el siguiente esquema, se 
indican los tipos de ascas u octadas que aparecen en	Sordaria	fi	micola cuando no hay sobre­
cruzamiento entre un locus y su centrómero.
A 
a 
A 
A 
a 
a 
A 
A 
a 
a 
Anafase I 
Mitosis 
extra 
Octada 
directa D 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
Anafase 
 mitótica Anafase II 
a 
A 
a 
a 
A 
A 
a 
a 
A 
A 
Mitosis 
extra 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
Anafase I Octada directa D 
Anafase 
 mitótica Anafase II 
La segregación y orden que se observa en las ascas en las que no ha habido sobrecru­
zamiento entre el locus y el centrómero es 4A:4a o 4a:4A, siendo estas las octadas de tipo 
directo (D). Sin embargo, la segregación y ordenación en las ascas procedentes de sobrecru-
zamiento entre el locus y el centrómero es 2A:2a:2A:2a, 2a:2A:2a:2A, 2A:4a:2A y 2a:4A:2a, 
siendo estas las octadas de tipo inverso (I). En el esquema que nos han suministrado, las dos 
ascas de la izquierda son de tipo directo (D) y las cuatro ascas u octadas de la derecha son de 
tipo inverso (R).
En el siguiente esquema se indican los tipos de ascas u octadas que aparecen en Sordaria 
fi	micola cuando hay sobrecruzamiento entre un locus y su centrómero.
a 
A 
Mitosis 
extra 
Anafase I Octada inversa I 
Anafase 
 mitótica Anafase II 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
A 
Mitosis 
extra 
Anafase I Octada inversa I 
Anafase 
 mitótica Anafase II 
a 
A 
a 
A 
A 
a 
a 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
Mitosis 
extra 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
Anafase I Octada inversa I 
Anafase 
 mitótica Anafase II 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
Mitosis 
extra 
Anafase I Octada inversa I 
Anafase 
 mitótica Anafase II 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
A 
A 
71Mapas en hongos
a 
A 
Mitosis 
extra 
Anafase I Octada inversa I 
Anafase 
 mitótica Anafase II 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
A 
Mitosis 
extra 
Anafase I Octada inversa I 
Anafase 
 mitótica Anafase II 
a 
A 
a 
A 
A 
a 
a 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
Mitosis 
extra 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
Anafase I Octada inversa I 
Anafase 
 mitótica Anafase II 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
Mitosis 
extra 
Anafase I Octada inversa I 
Anafase 
 mitótica Anafase II 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
A 
A 
b) Por tanto, en estos hongos se puede estimar fácilmente la probabilidad de sobrecruzamiento 
(2r) entre un locus y su centrómero, ya que para ello solamente es necesario estimar la fre-
cuencia con la que aparecen las ascas (octadas) de tipo inverso (I), aquellas que proceden 
del sobrecruzamiento. Por tanto, la probabilidad de sobrecruzamiento sería 2r = I / (I + D), la 
frecuencia de recombinación es la mitad de la probabilidad de sobrecruzamiento y, por consi­
guiente, r = I / 2(I + D).
En nuestro caso, para el color de las ascosporas tenemos que el número de octadas di-
rectas es 38 + 42 = 80 y el número de octadas inversas es 6 + 5 + 6 + 3 = 20. La probabilidad 
de sobrecruzamiento es 2r = 20 / (80 + 20) = 0,2 y la frecuencia de recombinación es r = 0,1. 
Teniendo en cuenta que la distancia genética (d) es el valor de la frecuencia o fracción de 
recombinación en tanto por ciento, la distancia genética sería d = 10 cM.
5.2. En el moho del pan (Neurospora crassa) que tiene octadas ordenadas, la distancia del 
locus A,a a su centrómero es de 5 cM. Cuando se lleva a cabo un cruzamiento de una 
cepa A por otra a, se obtienen 600 ascas. Indique cuántas de las 600 octadas serán de tipo 
inverso (I). En este mismo cruzamiento, se ha estudiado el locus B,b y se ha visto que 150 
de las 600 octadas analizadas son de tipo inverso (I). Indique a qué distancia genética de su 
centrómero está el locus B,b.
Soluci ón
La distancia del locus A,a a su centrómero es d = 5 cM, por lo que la frecuencia de recombina­
ción es r = 0,05 y la probabilidad de sobrecruzamiento 2r = 0,1. Como hemos visto en el problema 
anterior, la probabilidad de sobrecruzamiento 2r es igual a la frecuencia de las octadas inversas, 
es decir, 2r = I / (D + I). El total de octadas obtenido D + I = 600. Por tanto, 0,1 = I / 600, y podemos 
estimar que el número de octadas inversas es I = 60.
En el caso del locus B,b se han obtenido 150 octadas inversas de tipo I de un total de 600. Por 
consiguiente, la probabilidad de sobrecruzamiento es 2r = 150 / 600 = 0,25, la frecuencia de recom­
binación es r = 0,125 y la distancia genética sería d = 12,5 cM.
141 problemas de genética72
5.3. En Saccharomyces cerevisiae, levadura con tétradas desordenadas, se cruzó una cepa ha­
ploide AB por otra ab. El número de tétradas que se obtuvieron de cada tipo se indica en la 
siguiente figura.
 Tipos de tétradas desordenadas 
 ab ab 
 AB AB 
 ab aB 
 Ab AB 
 136 52 
¿Se	comportan	como	ligados	los	loci	A,a	y	B,b?	En	caso	afirmativo,	estime	la	distancia	
genética entre ambos loci.
Solución
La levadura de la cerveza es un organismo con tétradas desordenadas; los cuatro productos 
de cada meiosis se hallan aislados unos de otros. Cuando se cruzan dos cepas haploides AB y 
ab, es posible obtener células diploides AB / ab diheterocigóticas. En organismos con tétradas 
desordenadas, cuando se analizan dos loci distintos A,a y B,b pueden encontrarse diferentes 
tipos de tétradas. Existen tétradas que contienen cuatro tipos de esporas AB, Ab, aB y ab, que se 
denominan tetratipo (T); tétradas ditipo parental (DP), con dos clases de esporas, las parentales 
(AB y ab en nuestro caso); y tétradas ditipo no parental (DNP), con dos clases de esporas, las 
no parentales (Ab y aB). Cabe señalar que las esporas no guardan orden algunoen el interior de 
las tétradas.
En el caso de que los loci analizados se encuentren en cromosomas distintos, es posible 
demostrar que la proporción de tétradas ditipo parental y tétradas ditipo no parental (DP:DPN) 
es la misma.
Sin embargo, cuando los dos loci están ligados y cerca de manera que solo se da como 
máximo un sobrecruzamiento entre ellos, aparecen únicamente dos clases de tétradas: DP, de­
rivadas de la ausencia de sobrecruzamiento, y T, derivadas de sobrecruzamiento. En este caso, 
cuando están ligados, no aparecen tétradas DNP y no se cumple la proporción DP:DNP. Por 
tanto, cuando dos loci están ligados la probabilidad de sobrecruzamiento 2r se puede estimar 
como la frecuencia de tétradas tetratipo, 2r = T / (DP + T), y la frecuencia de recombinación sería 
r = T / 2(DP + T). En nuestro cruzamiento, solamente hemos obtenido tétradas DP = 136 y tétradas 
T = 52; no se observan tétradas DNP.
En el siguiente esquema se indican los tipos de tétradas que aparecen cuando dos loci están 
ligados.
73Mapas en hongos
A B 
a b 
A B 
A 
B 
a b 
a b 
A 
B 
A 
B 
a 
b 
a 
b 
 ab ab 
 AB AB 
DITIPO PARENTAL ANAFASE-I ANAFASE-II 
NO HAY SOBRECRUZAMIENTO SÍ HAY SOBRECRUZAMIENTO 
A B 
a b ab aB 
 Ab AB A 
B 
A 
b 
a 
B 
a 
b 
A B 
A 
b 
a B 
a b 
TETRATIPO ANAFASE-I ANAFASE-II 
Por tanto, los loci A,a y B,b deben estar ligados. La probabilidad de sobrecruzamiento es 
2r = 52 / (136 + 52) = 0,2766, la frecuencia de recombinación es r = 0,1383 y la distancia genética 
es d = 13,83 cM.
5.4. En Saccharomyces cerevisiae, levadura con tétradas desordenadas, la distancia genética 
entre los loci A,a y B,b es 10 cM. En el cruzamiento de una cepa haploide Ab por otra aB se 
obtuvieron 1.000 tétradas desordenadas. Suponiendo que solo se da un sobrecruzamiento 
entre estos loci, ¿cuántas tétradas de las 1.000 serán tetratipo?
Solución
Ya hemos visto en el problema anterior que la levadura de la cerveza es un organismo con tétra­
das desordenadas. Los productos de meiosis diferentes están aislados en tétradas distintas y las es­
poras en la tétrada pueden estar en cualquier disposición espacial. También hemos visto que cuando 
dos loci están ligados y solamente se da como máximo un sobrecruzamiento entre ellos, aparecen 
tétradas ditipo parental (DP) en los casos en los que no se ha producido sobrecruzamiento y tétradas 
tetratipo (T) cuando ha tenido lugar el sobrecruzamiento. En el esquema del problema anterior po­
demos ver los tipos de tétradas que aparecen en cada caso (problema 5.3). Las tétradas T contienen 
cuatro clases de esporas, AB, Ab, aB y ab, mientras que las tétradas DP tienen dos tipos de esporas 
parentales: Ab y aB (en este problema). Por tanto, la probabilidad de sobrecruzamiento (2r) se puede 
estimar como la frecuencia de las tétradas T, es decir, 2r = T / (DP + T). En este caso, sabemos que la 
distancia genética es d = 10 cM y, por consiguiente, la frecuencia de recombinación es r = 0,1, por lo 
que la probabilidad de sobrecruzamiento es 0,2. Además, sabemos que el número total de tétradas 
es 1.000, por lo que podemos estimar cuántas son T de la siguiente manera: T = 0,2 × 1.000 = 200.
5.5. En una especie de hongo con tétradas desordenadas en la que la distancia del locus B,b a 
su centrómero es 10 cM, se cruzó una cepa haploide Ab por otra aB. El número de tétradas 
que se obtuvieron de cada tipo se indica en la siguiente tabla.
Tipos de tétradas Número de tétradas
AB ab ab AB 44
aB aB Ab Ab 46
aB AB Ab ab 110
141 problemas de genética74
a)	 ¿Están	ligados	los	loci	A,a	y	B,b?
b) Estime la distancia genética del locus A,a a su centrómero.
Solución
a) Para poder resolver el problema, lo primero es clasificar los diferentes tipos de tétradas obte­
nidas en el cruzamiento. Las estirpes parentales cruzadas son Ab y aB, por lo que en la meiosis 
de las células Ab / aB procedentes del cruzamiento tendremos tétradas ditipo parental (DP) con 
esporas de dos clases de tipo parental, Ab y aB, en nuestro caso DP = 44; también es posible 
observar tétradas ditipo no parental (DNP) con esporas de dos clases AB y ab, en nuestro caso 
DNP = 46; por último, también tenemos tétradas tetratipo (T) con cuatro clases de esporas, AB, 
Ab, aB y ab, en este caso T = 110. El total de tétradas es 44 + 46 + 110 = 200. En los problemas 
anteriores hemos visto que cuando dos loci están ligados y solamente se da como máximo un 
sobrecruzamiento entre ellos, la proporción de tétradas DP y DNP es muy distinta, de forma 
que solamente se observan tétradas de tipo DP.
Sin embargo, cuando dos loci son independientes y están situados en cromosomas dife­
rentes, la proporción de tétradas DP y DNP esperada es igual (DP:DNP). En nuestro caso, 
esa es la situación, ya que tenemos 44 tétradas DP y 46 tétradas DNP. Lo esperado sería 
(44 + 46) / 2 = 45 de cada tipo si fueran independientes. No es necesario realizar un chi-cua­
drado para comprobarlo, ya que los valores observados y los esperados son prácticamente 
iguales. Por tanto, los loci A,a y B,b son independientes y no parecen estar ligados.
b) Los loci A,a y B,b son independientes, se encuentran en cromosomas diferentes. Por este motivo, 
podemos encontrarnos con cuatro situaciones diferentes. Vamos a llamar a la probabilidad de 
sobrecruzamiento entre el locus A,a y su centrómero x, y a la probabilidad de sobrecruzamiento 
entre B,b y su centrómero y. Por tanto, la probabilidad de que se produzca sobrecruzamiento entre 
A,a y su centrómero será (1	−	x) y la de que no se produzca entre B,b y su centrómero será (1	−	y).
La primera situación es aquella en la que no hay sobrecruzamiento entre A,a y su centró­
mero y tampoco lo hay entre B,b y su centrómero. La probabilidad de este suceso es (1	−	x)
(1	−	y). En este caso, aparecen ½ de tétradas DP y ½ de tétradas DNP. En el siguiente esquema 
se indican los tipos de tétradas que aparecen en este caso.
A
A
a
a
B
B
b b
A
A
a
a
b
b
B B
ó
A
a
B
b
A
A
B
B
a
a
b
b
A
A
B
B
b
b
a
a
AB ab
 abAB
Ab aB
 aBAb
DP
DNP
1/2
1/2
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
B
b b
B
b
A
a
B
B
a
A
b
b
AB ab
 aBAb
T
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
A
a
a
B
b
B b
B
b
A
A
B
b
a
a
B
b
AB aB
 abAb
T
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
AB Ab
 aB ab
T
Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
b
B b
B
b
Anafase-I
A
a
AB AB
 ab ab
DP
A
a
B
b
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
b
B
Ab Ab
 aB aB
DNP
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab AB
 ab aB
T
1/4
1/4
1/4
1/4
La segunda situación es aquella en la que hay sobrecruzamento entre A,a y su centrómero 
pero no entre B;b y su centrómero. La probabilidad de este suceso sería x(1	−	y). En este caso, 
todas las tétradas son de tipo tetratipo (T). En el siguiente esquema se indican los tipos de 
tétradas que se observan en el segundo caso.
75Mapas en hongos
A
A
a
a
B
B
b b
A
A
a
a
b
b
B B
ó
A
a
B
b
A
A
B
B
a
a
b
b
A
A
B
B
b
b
a
a
AB ab
 abAB
Ab aB
 aBAb
DP
DNP
1/2
1/2
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
B
b b
B
b
A
a
B
B
a
A
b
b
AB ab
 aBAb
T
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
A
a
a
B
b
B b
B
b
A
A
B
b
a
a
B
b
AB aB
 abAb
T
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
AB Ab
 aB ab
T
Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
b
B b
B
b
Anafase-I
A
a
AB AB
 ab ab
DP
A
a
B
b
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
b
B
Ab Ab
 aB aB
DNP
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab AB
 ab aB
T
1/4
1/4
1/4
1/4
La tercera situación es aquella en la que no hay sobrecruzamiento en A,a y su centrómero 
pero sí entre B,b y su centrómero. La probabilidad de este suceso sería (1	−	x)y. En este caso, 
todas las tétradas son de tipo T. En el siguiente esquema se indican los tipos de tétradas que 
se observan en el tercer caso.
A
A
a
a
B
B
b b
A
A
a
a
b
b
B B
ó
A
a
B
b
A
A
B
B
a
a
b
b
A
A
B
B
b
b
a
a
AB ab
 abAB
Ab aB
 aBAb
DP
DNP
1/2
1/2
Anafase-IAnafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
B
b b
B
b
A
a
B
B
a
A
b
b
AB ab
 aBAb
T
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
A
a
a
B
b
B b
B
b
A
A
B
b
a
a
B
b
AB aB
 abAb
T
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
AB Ab
 aB ab
T
Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
b
B b
B
b
Anafase-I
A
a
AB AB
 ab ab
DP
A
a
B
b
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
b
B
Ab Ab
 aB aB
DNP
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab AB
 ab aB
T
1/4
1/4
1/4
1/4
La cuarta y última situación es aquella en la que hay sobrecruzamiento entre ambos loci 
y sus respectivos centrómeros. La probabilidad de este suceso sería xy. En este caso, ¼ de las 
tétradas son DP, la ½ son T y ¼ son DNP. En la siguiente figura se indican los tipos de tétradas 
que se observan en el cuarto caso.
A
A
a
a
B
B
b b
A
A
a
a
b
b
B B
ó
A
a
B
b
A
A
B
B
a
a
b
b
A
A
B
B
b
b
a
a
AB ab
 abAB
Ab aB
 aBAb
DP
DNP
1/2
1/2
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
B
b b
B
b
A
a
B
B
a
A
b
b
AB ab
 aBAb
T
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
A
a
a
B
b
B b
B
b
A
A
B
b
a
a
B
b
AB aB
 abAb
T
Anafase-I Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
AB Ab
 aB ab
T
Anafase-II Tétradas
A
a
A
a
B
b
B b
B
b
Anafase-I
A
a
AB AB
 ab ab
DP
A
a
B
b
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
b
B
Ab Ab
 aB aB
DNP
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab AB
 ab aB
T
1/4
1/4
1/4
1/4
Teniendo en cuenta todas las situaciones posibles, las frecuencias con la que aparecen los 
diferentes tipos de tétradas serían:
Tétradas DP = ½ (1	−	x)(1	−	y) + ¼ xy
Tétradas DNP = ½ (1	−	x)(1	−	y) + ¼ xy
Tétradas T = x(1	−	y) + (1	−	x)y + ½ xy
141 problemas de genética76
Como se puede observar, cuando dos loci son independientes la frecuencia de tétradas DP 
y DNP es la misma. La frecuencia de tétradas T después de operar queda así:
T x y xy
3
2
= + −
Sabemos que la distancia del locus B,b a su centrómero es d = 10 cM; por tanto, la fre­
cuencia de recombinación es 0,1 y la probabilidad de sobrecruzamiento y = 0,2. Además, co­
nocemos la frecuencia de las tétradas T = 111 / 200. Por ello, podemos despejar x en la fórmula 
anterior.
T x x x x x x
111
200
0,2
3
2
0,2 0,2 0,3 0,7 0,2; 0,7 0,55 0,2= = + − = + − = + = −
La probabilidad de sobrecruzamiento entre A,a y su centrómero es x = 0,35 / 0,7 = 0,5, la 
frecuencia de recombinación sería r = 0,25 y la distancia genética sería d = 25 cM.
5.6. En un organismo con tétradas desordenadas, los loci A,a y B,b están ligados. La proba­
bilidad de un solo sobrecruzamiento entre estos loci es 0,3, la probabilidad de dos sobre­
cruzamientos es 0,2 y la probabilidad de no sobrecruzamiento es 0,5. En un cruzamiento 
entre una cepa AB y otra ab se han obtenido 2.000 tétradas. ¿Cuántas serán ditipo parental 
(DP), cuántas de ditipo no parental (DNP) y cuántas de tetratipo (T)?
Solución
En organismos con tétradas desordenadas, como es el caso de la levadura de la cerveza, cuan­
do dos loci están ligados pueden observarse en la meiosis de los diheterocigotos (AaBb) tres tipos 
de tétradas. Suponiendo que ambos loci estuvieran ligados en acoplamiento AB / ab, tendríamos 
tétradas ditipo parental con esporas AB y ab; tétradas ditipo no parental (DNP) con esporas Ab y 
aB; y tétradas tetratipo (T) con esporas AB, Ab, aB y ab. En aquellos casos en los que no hay sobre­
cruzamiento entre los dos loci ligados, todas las tétradas son ditipo parental (DP). En el siguiente 
esquema se indican los tipos de tétradas observadas cuando no hay sobrecruzamiento.
A B 
a b 
A B 
A 
B 
a b 
a b 
A 
B 
A 
B 
a 
b 
a 
b 
 ab ab 
 AB AB 
DITIPO PARENTAL ANAFASE I ANAFASE II 
NO HAY SOBRECRUZAMIENTO SÍ HAY SOBRECRUZAMIENTO 
A B 
a b ab aB 
 Ab AB A 
B 
A 
b 
a 
B 
a 
b 
A B 
A 
b 
a B 
a b 
TETRATIPO ANAFASE I ANAFASE II 
77Mapas en hongos
Cuando entre los loci ligados tiene lugar un solo sobrecruzamiento, todas las tétradas que 
aparecen contienen cuatro clases de esporas (AB, Ab, aB y ab) y son T. En el siguiente esquema se 
indican los tipos de tétradas observadas cuando hay un sobrecruzamiento.
A B 
a b 
A B 
A 
B 
a b 
a b 
A 
B 
A 
B 
a 
b 
a 
b 
 ab ab 
 AB AB 
DITIPO PARENTAL ANAFASE I ANAFASE II 
NO HAY SOBRECRUZAMIENTO SÍ HAY SOBRECRUZAMIENTO 
A B 
a b ab aB 
 Ab AB A 
B 
A 
b 
a 
B 
a 
b 
A B 
A 
b 
a B 
a b 
TETRATIPO ANAFASE I ANAFASE II 
En los casos en los que se dan dos sobrecruzamientos entre los loci ligados, pueden distin­
guirse varias posibilidades; si ambos sobrecruzamientos son recíprocos, todas las tétradas que 
aparecen son DP; cuando ambos sobrecruzamientos son diagonales, tanto en los diagonales de 
tipo I como en los diagonales de tipo II, todas las tétradas son T. En el caso de que ambos sobrecru­
zamientos sean complementarios, todas las tétradas son DNP. En el siguiente esquema se indican 
los tipos de tétradas observadas cuando hay dos sobrecruzamientos:
A B
a b ab ab
 AB AB
A
B
A
B
a
b
a
b
A B
A
B
a
b
a b
DITIPO PARENTALANAFASE I ANAFASE IIRECÍPROCOS
A B
a b ab aB
 AB Ab
A
b
A
B
a
B
a
b
A b
A
B
a
B
a b
TETRATIPOANAFASE I ANAFASE IIDIAGONAL I
A B
a b aB ab
 Ab AB
A
B
A
b
a
b
a
B
A B
A
b
a
b
a B
TETRATIPOANAFASE I ANAFASE IIDIAGONAL II
A B
a b aB aB
 Ab Ab
DITIPO NO PARENTALANAFASE I ANAFASE IICOMPLEMENTARIO
A
b
A
b
a
B
a
B
A b
A
b
a
B
a B
La frecuencia con la que aparecen los distintos tipos de tétradas sería:
1) Sin sobrecruzamiento (probabilidad 0,5): DP = 0,5
2) Un sobrecruzamiento (probabilidad 0,3): T = 0,3
3) Dos sobrecruzamientos (probabilidad 0,2): suponiendo que los cuatro tipos de dobles so­
brecruzamientos son igualmente probables (¼).
– Dobles recíprocos: todas DP = 0,2 × ¼ = 0,05
– Dobles diagonales de tipo I: todas T = 0,2 × ¼ = 0,05
– Dobles diagonales de tipo II: todas T = 0,2 × ¼ = 0,05
141 problemas de genética78
– Dobles complementarios: todas DNP = 0,2 × ¼ = 0,05
La frecuencia final de tétradas ditipo parental sería DP = 0,5 + 0,05 = 0,55.
La frecuencia final de tétradas ditipo no parental sería DNP = 0,05.
La frecuencia final de tétradas tetratipo sería T = 0,3 + 0,05 + 0,05 = 0,4.
Teniendo en cuenta que el total de tétradas es 2.000, el número de tétradas DP sería 
DP = 0,55 × 2.000 = 1.100, el número de tétradas DNP sería DNP = 0,05 × 2.000 = 100 y el número 
de tétradas T sería T = 0,4 × 2.000 = 800.
6
Mapas en bacterias
6.1. La transformación de bacterias auxotrofas a− b− con ADN procedente de bacterias proto-
trofas a+b+ ha dado lugar a 10.000 colonias transformadas. Sabiendo que los genes a y b 
están a una distancia de 0,3 unidades de transformación, ¿cuántas de las 10.000 colonias 
transformadas serán a+b+?
Solución
En los experimentos de transformación en bacterias, cuando una bacteria auxotrofa se 
transforma con ADN procedente de otra prototrofa, se obtienen en la descendencia tres cla­
ses de bacterias: bacterias simples transformadas (ST) para el marcador a en las que la cepa 
receptora a− se ha convertido en a+; bacterias simples transformadas (ST) para el marcador b 
en las que la cepa receptora b− se ha convertido en b+; y bacterias dobles transformadas (DT) 
en las que las bacterias receptoras a– b– se han transformado en a+ b+. En los experimentos 
de transformación con dos marcadores ligados que están sobre el mismo fragmento de ADN 
transformante, se pueden considerar tres regiones en las que puede darse sobrecruzamientos 
entre el ADN exógeno transformante y el ADN de la bacteria receptora: la región I, antes del 
marcador a; la región II, entre ambos marcadores; y la región III, después del marcador b. El 
número de sobrecruzamientos para que aparezcan descendientes viables con el cromosoma 
principal circular cerrado es dos o par. Las bacterias simples transformadas (ST) proceden de 
que se hayan producido sobrecruzamiento en las regiones I y II o bien en las regiones II y III, 
mientras que las bacterias dobles transformadas (DT) procedende que se hayan producido 
sobrecruzamientos en las regiones I y III; por tanto, las bacterias simples transformadas (ST) 
proceden de que se haya dado un sobrecruzamiento entre los loci o marcadores a y b en la 
región II. Por consiguiente, para estimar la distancia en unidades de transformación (q) lo que 
se hace es estimar la frecuencia de las bacterias descendientes ST, es decir, q = ST / (ST + DT). 
En el siguiente esquema se indican los tipos de bacterias descendientes en un experimento de 
transformación con dos loci ligados.
En nuestro caso, sabemos que el total de transformadas es 10.000, por lo que 
ST + DT = 10.000, y, además, que q = 0,3. Por tanto, q = 0,3 = ST / 10.000; despejando, queda 
que ST = 3.000, por lo que DT = 7.000. Así pues, las DT a+ b+ que han cambiado para ambos 
marcadores serían 7.000.
141 problemas de genética80
a+ b- 
a- b+ 
a+ b+ 
I y II 
II y III 
I y III 
ST 
ST 
DT 
a- b- 
a+ b+ 
X X X 
I II III 
ADN exógeno o 
 transformante 
ADN bacteria 
receptora 
6.2. Los genes a, b y c se comportan como ligados en un experimento de transformación en bac­
terias. La transformación de bacterias auxotrofas a− b− c− con ADN de bacterias prototrofas 
a+ b+ c+ ha dado lugar al número y tipo de colonias transformadas de la siguiente tabla.
Tipos de colonias transformadas
a b c Nº de colonias
+ + + 1.050
– – + 105
+ – + 275
– + + 175
+ + – 51
– + – 108
+ – – 104
a) Indique el locus central.
b) Estime las distancias en unidades de transformación entre estos tres loci.
Solución
a) Un sistema consiste en identificar, de entre los tipos de bacterias descendientes, las menos 
frecuentes. Las menos frecuentes proceden de que se hayan producido cuatro sobrecruza­
mientos, y en ellas se cumple que el único marcador que no ha cambiado con respecto a la 
cepa receptora es el central. En nuestro caso, las menos frecuentes son a+ b+ c– (51 colonias) y 
el único marcador que sigue siendo de tipo auxotrofo (−) como en la cepa receptora es c–. Por 
consiguiente, el central es el marcador c. El otro sistema para identificar el marcador central 
se describe en el siguiente apartado.
81Mapas en bacterias
b) En los experimentos de transformación en bacterias, ya hemos visto en el problema anterior 
que podemos estimar la distancia en unidades de transformación (q) entre dos loci a través 
de la frecuencia con la que aparecen las bacterias simples transformadas (ST), ya que estas 
bacterias proceden de que se haya producido sobrecruzamiento entre los dos loci. También 
hemos indicado que las bacterias descendientes viables proceden de que se haya producido un 
número par de sobrecruzamientos, en nuestro caso dos o cuatro. En el siguiente esquema se 
indican los diferentes tipos de bacterias transformadas que aparecen en este experimento.
a- b- 
a+ b+ 
X X X 
I II III 
ADN exógeno o 
 transformante 
ADN bacteria 
receptora 
X 
c- 
c+ IV
 
a+ b- c- 
I y II 
a+ b- c+ 
I y III 
a+ b+ c+ 
I y IV 
a- b- c+ 
II y III 
a- b+ c+ 
II y IV 
a- b+ c- 
III y IV 
a+ b+ c- 
I, II, III y IV 
Tipos de colonias transformadas 
Menos frecuente 
El central no ha cambiado 
con respecto a la receptora. 
Por tanto, otra forma de averiguar el locus o marcador central es estimar la distancia en 
unidades de transformación entre las tres parejas de marcadores: entre a y b, entre a y c y entre 
b y c. La mayor de las tres corresponderá a los dos loci extremos, y el que queda será el central.
q
ST
DT ST
275 175 108 104
275 175 108 104 1050 51
0,3755a b, = +
=
+ + +
+ + + + +
=
q
ST
DT ST
105 175 51 104
105 175 51 104 1050 275
0,2471a c, = +
=
+ + +
+ + + + +
=
q
ST
DT ST
105 275 51 108
105 275 51 108 1050 175
0,3040b c, = +
=
+ + +
+ + + + +
=
Como puede observarse, la mayor distancia en unidades de transformación corresponde a 
los loci a y b (qa,b), por lo que el locus o marcador central es el c. Este resultado coincide con 
el que hemos obtenido anteriormente identificando a las bacterias menos frecuentes.
141 problemas de genética82
6.3. Una cepa bacteriana es sensible a cuatro antibióticos distintos a– b– c– d– . Esta estirpe bacte­
riana se transforma con ADN de una cepa resistente a los cuatro antibióticos a+ b+ c+ d+. Las 
colonias transformadas resultantes se siembran en medios de cultivo a los que han añadido 
distintas combinaciones de los cuatro antibióticos citados. En la siguiente tabla se indican 
los resultados obtenidos.
Combinaciones de antibióticos añadidos al medio mínimo de cultivo
Combinación 
de antibióticos
Número 
de colonias
Combinación 
de antibióticos
Número 
de colonias
Combinación 
de antibióticos
Número 
de colonias
ab 46 bd 52 abd 42
ac 640 cd 786 acd 630
ad 942 abc 30 bcd 36
bc 52
Tres de las cuatro resistencias a antibióticos van juntas en el mismo fragmento de ADN 
transformante y que la otra resistencia es independiente.
a) Indique el locus de resistencia que es independiente de los otros tres.
b) De los tres loci ligados indique el locus central.
Solución
a) Si dos o más loci están en el mismo segmento de ADN transformante, se comportan como ligados 
en un experimento de transformación. Si dos loci van en dos segmentos distintos de ADN trans­
formante, lo hacen como independientes. Cuando dos loci están ligados, para que en la descen­
dencia del experimento de transformación aparezcan bacterias dobles transformadas (DT) solo 
se necesitan dos sobrecruzamientos, mientras que si los dos marcadores están en dos fragmentos 
diferentes de ADN transformante se necesitan cuatro sobrecruzamientos para observar bacterias 
DT. En el siguiente esquema se puede ver un ejemplo del número de sobrecruzamientos necesario 
para la aparición de colonias descendientes DT estando dos loci ligados y siendo independientes.
r- s- 
r+ s+ 
X 
I II III 
ADN exógeno o 
 transformante 
ADN bacteria 
receptora 
r+ s+ 
X 
Sobrecruzamiento en I y III 
Doble transformada (DT) 
Ligados 
r- s- 
r+ s+ 
X X X 
I II III 
ADN exógeno o 
 transformante 
ADN bacteria 
receptora 
X 
IV 
r+ s+ 
Sobrecruzamiento en I, II, III y IV 
Doble transformada (DT) 
Independientes 
83Mapas en bacterias
La probabilidad de sobrecruzamiento suele ser inferior a uno, por lo que la probabilidad 
de cuatro sobrecruzamientos suele ser muy inferior a la probabilidad de dos sobrecruzamien­
tos. Por ello, la frecuencia de DT de dos marcadores ligados es mayor que la de dos mar-
cadores independientes. Por tanto, los medios con dos antibióticos nos permiten decidir el 
locus que es independiente. En la tabla que nos han facilitado podemos ver que las mayores 
frecuencias en los medios de cultivo con dos antibióticos se obtienen con los marcadores ac, 
ad y cd. Por tanto, estas tres resistencias estarían ligadas en el mismo fragmento de ADN 
transformante. La resistencia al antibiótico b sería independiente y estaría en otro fragmento 
de ADN transformante. Por ello, cualquier combinación de antibióticos en la que aparece b 
es menos frecuente.
También es posible averiguar cuál es la resistencia independiente en los medios con 
tres antibióticos. El razonamiento es semejante al anterior. Cuando tres loci están ligados, 
las bacterias triples transformadas aparecen solamente con dos sobrecruzamientos; sin em-
bargo, cuando uno de los tres marcadores está en un fragmento y los otros dos están en 
otro fragmento de ADN transformante se necesitan cuatro sobrecruzamientos para observar 
bacterias triples transformadas en la descendencia. Por tanto, la mayor frecuencia de triples 
transformadas será para las tres resistencias ligadas. En nuestra tabla podemos ver en los 
medios con tres antibióticos que la mayor frecuencia (630) se produce en el caso de las bac­
terias triples transformadas acd; por consiguiente, estas tres resistencias estarían ligadas y la 
resistencia b estaría en otro fragmento de AN transformante distinto. En el siguiente esque-
ma se puede ver un ejemplo del número de sobrecruzamientos necesario para la aparición 
decolonias descendientes triples transformadas estando tres loci ligados y siendo uno de los 
tres independiente.
r- t- 
r+ t+ 
X 
I II III 
ADN exógeno o 
 transformante 
ADN bacteria 
receptora 
X 
Sobrecruzamiento en I y IV 
Triple transformada 
Ligados 
s- 
s+ IV
 
r+ t+ s+ 
r- t- 
r+ t+ 
X X X 
I II III 
ADN exógeno o 
 transformante 
ADN bacteria 
receptora 
X 
IV 
Sobrecruzamiento en I, III, IV y V 
Triple transformada 
Independientes 
s- 
s+ V
 
r+ t+ s+ 
b) Hemos averiguado que las tres resistencias ligadas son acd, pero aún no hemos obtenido el 
orden, no sabemos cuál es el central; para ello solamente nos sirven los medios con com-
binaciones de dos antibióticos y, además, debemos fi jarnos especialmente en aquellos que 
141 problemas de genética84
contienen las combinaciones de las tres resistencias ligadas, es decir, a con c, a con d y c con 
d. La mayor frecuencia de dobles transformadas (DT) se obtendrá para aquel par de resisten-
cias que estén más próximas entre sí, ya que la probabilidad de que se produzca sobrecruza­
miento entre ellas será tanto menor cuanto más cerca estén y, por consiguiente, irán siempre 
juntas y no se separarán. Para aquel par de resistencias que estén más alejadas, la frecuencia 
de dobles transformadas (DT) será menor, ya que la probabilidad de sobrecruzamiento entre 
ellas será más alta y, por lo que no irán juntas. En nuestro caso, la menor frecuencia (640) 
de dobles transformadas (DT) es para a con c. Por tanto, a y c son los extremos y el central 
es d. En el siguiente esquema se pueden observar los diferentes tipos de colonias dobles y 
triples transformadas que se obtienen en este experimento, el número de sobrecruzamientos 
necesarios para su aparición (dos o cuatro) y las regiones en la que se dan dichos sobre-
cruzamientos .
b- a- 
b+ a+ 
X X X 
I II III 
ADN exógeno o 
 transformante 
ADN 
bacteria 
receptora 
d- 
d+ 
c- 
c+ 
X X X 
IV V VI 
Dobles transformadas (DT) Triples transformadas 
a+ c+ III y VI 
a+ d+ III y V 
c+ d+ IV y VI 
a+ c+ III y VI d+ 2 SC 
Dos sobrecruzamientos (2 SC) 
b+ a+ I, II, III y IV 
b+ c+ I, II, V y VI 
b+ d+ I, II, IV y V 
b+ c+ I, II, III y VI a+ 
b+ d+ I, II, III y V a+ 
b+ c+ I, II, IV y VI d+ 
4 SC 
Cuatro sobrecruzamientos (4 SC) 
Dobles transformadas (DT) Triples transformadas 
6.4. Utilizando la técnica de apareamiento interrumpido, se estimó el tiempo de entrada de 
distintos marcadores en experimentos de conjugación bacteriana entre cuatro cepas Hfr 
donadoras y una cepa F− receptora. En la siguiente tabla se indican los órdenes de entrada 
de los marcadores y, entre paréntesis, el tiempo en minutos.
Hfr1 A (15) B (21) D (32) F (48)
Hfr2 C (10) D (17) E (22) F (33) I (57)
Hfr3 K (6) J (11) H (33) G (48) F (49) E (60)
Hfr4 J (18) K (23) A (35) C (45)
Deduzca el orden de los marcadores en el cromosoma de E. coli e indique la distancia en 
minutos entre cada par de marcadores.
85Mapas en bacterias
Solución
En bacterias es posible construir mapas de tiempo mediante conjugación empleando la técnica 
de apareamiento interrumpido con bacterias donadoras Hfr y receptoras F −. Las cepas Hfr tienen 
un factor sexual F, que es una molécula pequeña de ADN de doble hélice circular integrada en 
el cromosoma principal bacteriano y que le confiere la propiedad de poder transmitir su material 
hereditario a una estirpe receptora F− a través de un tubo de conjugación que establece el contacto 
entre ambas cepas. Sin embargo, las cepas F− carecen del factor sexual F. Diferentes estirpes Hfr 
tienen el factor sexual F integrado en distintas posiciones del cromosoma principal bacteriano y 
con distinta orientación. En la técnica de apareamiento interrumpido, se ponen en contacto una 
cepa donadora Hfr y otra receptora F–, a distintos tiempos se toma una muestra del cultivo, se agita 
con fuerza mediante una batidora para romper los tubos de conjugación e interrumpir el paso de 
material hereditario, y las bacterias descendientes de la conjugación se siembran en un medio de 
cultivo mínimo. De esta forma, puede determinarse en qué momento las bacterias receptoras han 
cambiado para los distintos marcadores analizados.
Las estirpes 1 y 2 de nuestro problema poseen dos marcadores comunes, D y F, que entran en 
el mismo orden, primero D y después F. Sin embargo, el primer marcador que entra es distinto en 
ambas. Por consiguiente, las cepas 1 y 2 tienen el factor F integrado en dos puntos diferentes pero 
con la misma orientación o sentido de transferencia del ADN. Las cepas 2 y 3 tienen también 
dos marcadores comunes, E y F, pero en este caso entran en orden inverso en la cepa receptora. 
Por ello, el factor sexual está integrado en puntos distintos y con diferente orientación o sentido 
de entrada del material hereditario. Las estirpes 3 y 4 tienen dos marcadores comunes, K y J, 
que pasan a la cepa receptora en orden inverso. Por tanto, el factor F está integrado en diferentes 
lugares del cromosoma principal y con distinta orientación o sentido. El sentido de entrada del 
material hereditario de la cepa 4 es el mismo que el de las estirpes 1 y 2, pero contrario al de la 
estirpe 3. Con estos datos y fijándonos en los tiempos de entrada de los distintos marcadores, 
podemos construir el siguiente mapa de tiempos con estas cuatro estirpes Hfr y con los 11 mar­
cadores analizados.
A B 
C 
D 
E 
F 
G H 
I 
J 
K 6 4 
7 
5 
11 
1 
15 
14 
5 
8 
141 problemas de genética86
6.5. Un cepa de E. coli a+ b+ c+ se utilizó como donadora en un experimento de transducción 
generalizada con el fago P1 en el que la cepa receptora era a– b– c– . Se seleccionaron las co­
lonias transductantes a+. En la siguiente tabla se indican los tipos y cantidades de colonias 
transductantes obtenidas.
Tipos de colonias 
transductantes
Número de colonias
a+ b– c– 548
a+ b+ c– 558
a+ b– c+ 4
a+b+ c+ 92
Total 1202
a) Indique el locus central.
b) Estime las frecuencias de cotransducción entre a y b, y entre a y c.
Solución
a) En la transducción generalizada, un fago puede transportar en su interior cualquier seg­
mento de ADN de la bacteria a la que ha infectado. Los virus resultantes de esta infección 
poseen un segmento de ADN bacteriano en el interior de su cápside y pueden infectar 
después a otra bacteria, por lo que introducen ADN procedente de una bacteria en otra. 
Cuando varios marcadores van juntos en el mismo segmento de ADN transductante, se 
comportan como ligados en experimentos de transducción. Debido a la baja frecuencia 
con la que se produce la transducción, para estar seguros de que se ha producido se suele 
seleccionar para un marcador. En nuestro caso, el marcador seleccionado ha sido a, por lo 
que se han seleccionado las bacterias descendientes a+. Las únicas bacterias descendientes 
viables son aquellas que proceden de que hayan tenido lugar dos o cuatro sobrecruzamien­
tos, es decir, un número par de sobrecruzamientos, ya que de esta forma el cromosoma 
principal bacteriano se mantiene en estado circular cerrado. La probabilidad de que tengan 
lugar dos sobrecruzamientos es mayor que la probabilidad de cuatro sobrecruzamientos, 
ya que la probabilidad de un sobrecruzamiento es menor que la unidad. De los cuatro tipos 
de colonias descendientes, aquellas que aparecen con menor frecuencia proceden de que 
hayan tenido lugar cuatro sobrecruzamientos; en nuestro caso, son las colonias a+ b– c+, de 
las que hay solamente 4. El único locus o marcador que no ha cambiado con respecto a la 
receptora es el central. Por tanto, el marcador b es el central, ya que sigue siendo b– como 
en la receptora. En el siguiente esquema podemos ver los diferentes tipos de colonias des­
cendientes después del experimento de transducción. Además, se indican las regiones en 
las que han tenido lugar los sobrecruzamientos que han dado lugar a las diferentes colonias 
bacterianas.
87Mapas en bacterias
a- c- 
a+ c+ 
X X X 
I II III 
ADN transducido 
ADN bacteriainfectada 
X 
b- 
b+ IV
 
a+ c- b- 
I y II 
a+ c- b+ 
I y III 
a+ c+ b+ 
I y IV 
a+ c+ b- 
I, II, III y IV Menos frecuente 
El central no ha cambiado con 
respecto a la bacteria infectada. 
Tipos de colonias transducidas 
b) La frecuencia de cotransducción (X) entre dos marcadores o dos loci se define como la fre­
cuencia con la que dos marcadores cotransducen juntos, es decir, la frecuencia con la que 
aparecen las colonias descendientes en las que ambos marcadores han cambiado simultánea­
mente con respecto a la cepa receptora. La frecuencia de cotransducción (X) se estima siempre 
entre el marcador seleccionado, en nuestro caso el marcador a, y los otros marcadores estu­
diados. Por ejemplo, la frecuencia de cotransducción entre a y b (Xa,b) se estima dividiendo el 
número de colonias bacterianas a+b+ por el número total de colonias descendientes. De forma 
similar se estimaría la frecuencia de cotransducción entre a y c: dividiendo el número de co­
lonias a+c+ por el total de colonias.
X
a b
Total
X
a c
Total
92 558
558 548 4 92
0,5407
4 92
558 548 4 92
0,0799a b a c, ,= =
+
+ + +
= = =
+
+ + +
=
+ + + +
Cuanto mayor es la frecuencia de cotransducción más cerca están los dos marcadores o 
loci estudiados, ya que es mayor la probabilidad de que se transmitan o cambien juntos y me­
nor la probabilidad de que se produzca un sobrecruzamiento entre ellos y se separen. Por tan­
to, los marcadores a y b están más cerca entre sí que a y c, ya que su frecuencia de cotransduc­
ción (Xa,b = 0,5407) es más alta que la frecuencia de cotransducción entre a y c (Xa,c = 0,0799).
7
Mapas en virus
7.1. En la siguiente tabla se muestran los resultados de las pruebas de complementación con 
siete mutantes distintos el fago T4. El signo + indica complementación, y el signo − , au­
sencia de complementación.
Mutantes A B C D E F G
A – – – + + + +
B – – + + + +
C – + + + +
D – – + +
E – + +
F – –
G –
Indique qué mutaciones afectan al mismo gen o cistrón.
Solución
Este problema está basado en los experimentos de complementación, o pruebas “cis­trans”, 
llevados a cabo por Seymour Benzer en 1955 con el bacteriófago T4. Se trata de experimentos de 
complementación a nivel de función y permiten determinar si dos mutaciones afectan al mismo 
gen o cistrón o si las mutaciones que se comparan afectan a distintos genes o cistrones. Cuando 
dos mutaciones complementan, es decir, se produce la lisis de las bacterias infectadas simultánea­
mente con ambos virus mutantes, significa que afectan a distinto cistrón. Sin embargo, cuando 
dos mutantes no complementan, no se produce la lisis de las bacterias infectadas con ambos fagos 
mutantes, se debe a que las mutaciones afectan al mismo gen o cistrón. El mutante A no comple­
menta ni con el mutante B ni con el C. Las mutaciones de A, B y C afectan al mismo gen. Los 
mutantes D y E no complementan, por lo que afectan al mismo gen. Este cistrón es diferente al de 
las mutaciones A, B y C, ya que los mutantes A, B y C complementan con los mutantes D y E. Las 
mutaciones de F y G no complementan, por tanto afectan al mismo cistrón. Este cistrón es dife­
141 problemas de genética90
rente a los dos genes o cistrones anteriores. Los mutantes F y G complementan con las mutaciones 
D y E, y también complementan con las mutaciones A, B y C. Por consiguiente, tendríamos tres 
genes o cistrones distintos: en uno de ellos estarían las mutaciones A, B y C; en otro cistrón, las 
mutaciones D y E; y, en el tercer cistrón, las mutaciones F y G.
7.2. Siete mutaciones diferentes afectan a tres genes o cistrones distintos. Las mutaciones A, D 
y E están en el cistrón 1, las mutaciones B y C están en el cistrón 2, y las mutaciones F y G, 
en el cistrón 3. Indique en una tabla los resultados que obtendría si llevara a cabo pruebas 
de complementación entre pares de mutantes. Utilice el signo + para indicar complementa­
ción y el signo − para la ausencia de complementación.
Solución
Las mutaciones que afectan al distinto cistrón complementan (+); sin embargo, los mutantes 
que afectan al mismo cistrón no complementan (−). En la siguiente tabla se indican los resultados 
que obtendríamos si se llevaran a cabo pruebas de complementación entre pares de mutantes.
Mutantes A B C D E F G
A – + + – – + +
B – – + + + +
C – + + + +
D – – + +
E – + +
F – –
G –
Los mutantes A, D y E no complementan (−), están en el mismo gen o cistrón. B y C tampoco 
complementan (−), están en otro cistrón. Sin embargo, B y C complementan (+) con A, D y E, 
ya que afectan a distintos cistrones. F y G no complementan (−), afectan al mismo cistrón. Ahora 
bien, F y G complementan (+) con B y C; y también complementan (+) con A, D y E, ya que afec-
tan a cistrones diferentes.
7.3. Los mutantes A, B, C, D y E del fago T4 poseen deleciones en la zona rII que abarcan las 
regiones indicadas en el siguiente mapa. Se han obtenido cinco mutantes puntuales (P, S, 
T, U y X) que, comparados con las deleciones anteriormente citadas, dan los resultados 
indicados en la siguiente tabla. R signifi ca recombinación, C signifi ca complementación y 
0 signifi ca ni recombinación ni complementación.
91Mapas en virus
CISTRÓN(A! CISTRÓN(B!
1! 2! 3! 4! 5! 6! 7! 8! 9! 10!
A!
B! C! D!
E!
P X S T U 
Indique el cistrón A o B y la región en la que se encuentra cada uno de los cinco mutantes 
puntuales.
Solución
Una mutación puntual afecta a único par de nucleótidos. Como ya hemos visto en los dos 
problemas anteriores de este capítulo, cuando dos mutantes complementan (letra C), signifi ca 
que afectan a distinto cistrón. Cuando dos mutantes no complementan, afectan al mismo cistrón 
(letra O). Por otro lado, si dos mutaciones no solapan pueden dar lugar a recombinantes normales 
(letra R); pero, si las mutaciones solapan, no dan lugar a recombinantes normales. Por tanto, la 
letra O signifi ca que las mutaciones afectan al mismo cistrón y que además solapan, ya que si no 
solaparan podrían dar lugar a recombinantes normales.
La mutación puntual P complementa con D, luego está en distinto cistrón que D, es decir, 
afecta al cistrón A. Además, P recombina con A, B, C y E, es decir, no solapa con ninguna de estas 
deleciones. Por ello, P debe estar en la región 1 del cistrón A.
La mutación puntual S complementa con D, por lo que está en distinto cistrón a D, es decir, 
afecta al cistrón A. Ni complementa ni recombina con A y E, por lo que solapa con ellas y, además, 
recombina con B y C; por tanto, no solapa con B y E. Por tales motivos, tiene que estar en la región 
4 del cistrón A.
La mutación puntual T complementa con B, C y E, por lo que está en distinto cistrón a estas 
mutaciones, es decir, afecta al cistrón B. Recombina con D, por lo que no solapa con ella, y ni 
complementa ni recombina con A, por lo que solapa con A. Por estas causas, la mutación T debe 
situarse en la región 7 del cistrón B.
La mutación puntual U, al igual que T, complementa con B, C y E; por ello está en distinto 
cistrón al de estas mutaciones, es decir, afecta al cistrón B. Sin embargo, recombina con B y D, por 
lo que no solapa con ellas. Por estos motivos, la mutación U estaría en la región 10 del cistrón B.
La mutación puntual X complementa con D, por lo que afecta a un cistrón diferente al de la 
mutación D, es decir, está en el cistrón A. Recombina con B, C y E; por tanto, no solapa con ellas, 
pero ni complementa ni recombina con A; por ello, solapa con A. Teniendo en cuenta estos moti-
vos, la mutación X afectaría a la región 6 del cistrón A.
En el siguiente se esquema se indican las localizaciones de las cinco mutaciones puntuales de 
este problema.
141 problemas de genética92
P X S T U 
7.4. Los fagos T4 mutantes de lisis rápida de la región rII solamente lisan la cepa B de E. coli, 
mientras que los fagos normales lisan la cepa B y a la cepa K(λ). Se llevó a cabo una infec-
ción mixta en condiciones de alta multiplicidad en la cepa B con dos mutantes puntuales 
del fago T4. Los fagos descendientesse dividieron en dos muestras (alícuotas de igual vo-
lumen): con una alícuota se infectó un cultivo en césped de la cepa B en la que aparecieron 
4.020 calvas o halos de lisis; con la otra muestra se infectó un cultivo en césped de la cepa 
K(λ) en la que aparecieron 18 calvas.
Estime la distancia en unidades de recombinación entre estas dos mutaciones puntuales.
Solución
La infección mixta de la cepa B con dos mutantes puntuales diferentes dará lugar a virus des­
cendientes de tipo parental, procedentes de que no se haya producido intercambio entre los ADN 
de los dos virus mutantes, y también dará lugar a virus descendientes de tipo recombinante, que 
tendrán simultáneamente en la misma molécula de ADN las dos mutaciones de los parentales y 
virus recombinantes sin ninguna mutación, es decir, normales. Todos los virus descendientes de 
esta infección mixta pueden infectar la cepa B; por ello, la alícuota o muestra de los descendientes 
que se emplea para infectar la cepa B nos sirve para estimar el número total de partículas virales 
descendientes. Sin embargo, la cepa K(λ) solamente pueden lisarla los virus normales. Por tanto, 
la muestra (alícuota) de la descendencia que se emplea para infectar la cepa K(λ) nos sirve para 
estimar el número de partículas virales recombinantes normales de la descendencia. Cada vez que 
en la infección mixta de la cepa B se da un sobrecruzamiento entre los dos ADN de los virus mu-
tantes, aparece un virus recombinante normal y otro virus recombinante doble mutante (con las 
dos mutaciones). De los dos tipos de virus recombinantes descendientes, solamente detectamos 
los recombinantes normales al infectar K(λ). Por tanto, el total de virus recombinantes (norma les 
+ dobles mutantes) lo podríamos estimar multiplicando por dos el número de virus recombinantes 
normales.
La distancia en unidades de recombinación se estima como D = (recombinantes / total) × 100. 
En nuestro caso, la estimación sería D = [(2 × 18) / 4.020] × 100 = 0,0089 × 100 = 0,98 unidades de 
recombinación.
93Mapas en virus
En el siguiente esquema se resumen los pasos seguidos en este experimento.
X X X 1 2 
E . c o l i c e p a B 
V i r u s d e s c e n d i e n t e s 
X 
X 1 2 
X X D o b l e m u t a n t e 
N o r m a l 
P a r e n t a l e s 
R e c o m b i n a n t e s 
E . c o l i c e p a B E . c o l i c e p a K ( λ ) 
L a l i s a n t o d o s l o s v i r u s S ó l o l a l i s a n l o s v i r u s n o r m a l e s 
8
Estructura y propiedades 
de los ácidos nucleicos
8.1. En una determinada especie vegetal cuyo material hereditario es ADN de doble hélice, la 
relación (A + T) / (G + C) es 0,3 en una de las hélices.
a)	 ¿Qué	vale	dicha	proporción	en	la	hélice	complementaria?
b)	 ¿Cuánto	vale	en	la	molécula	completa?
Solución
En especies cuyo material hereditario es ADN de doble hélice, se cumplen las reglas de Chargaff 
(1950). El porcentaje de adenina (A) es igual al de timina (T), ya que la A de una hélice aparea mediante 
dos puentes de hidrógeno con la T de la hélice complementaria (A = T, A / T = 1). El porcentaje de guani­
na (G) es igual al de citosina (C), ya que la G de una hélice aparea mediante tres puentes de hidrógeno 
con la C de la hélice complementaria (G = C, G / C = 1). Por tanto, la proporción de bases púricas (A + G) 
es igual a la proporción de bases pirimidínicas (T + C); es decir, la proporción (A + G) / (T + C) = 1.
a) Si en una hélice, la proporción (A + T) / (G + C) = 0,3, en la hélice complementaria, siguiendo 
las reglas de Chargaff, tendremos (T + A) / (G + C). Esta última proporción es la misma que la 
anterior y, por tanto, valdrá también 0,3.
b) En la molécula completa, dicha proporción será también 0,3: al ser igual en ambas hélices, 
también lo será en la molécula completa.
8.2. En un virus, los porcentajes de bases nitrogenadas de su material hereditario son 10 % de 
A, 30 % de G, 20 % de T y 40 % de C.
a) Indique si se trata de un virus ADN de doble hélice o de una hélice.
b)	 ¿Qué	experimento	realizaría	para	comprobar	su	hipótesis?
Solución
a) En el ADN de doble hélice, se cumplen las siguientes proporciones: A = T (A / T = 1), G = C 
(G / C = 1) y (A + G) / (T + C) = 1. En este virus, son diferentes los porcentajes de A y T (A / T ≠ 1) 
141 problemas de genética96
y los de G y C (G / C ≠ 1). Por consiguiente, no es un virus cuyo material hereditario sea ADN 
de doble hélice, siendo su ADN probablemente de hélice sencilla.
b) Cuando el ADN doble hélice se calienta, se desnaturaliza (se separan las dos hebras) y aumen-
ta la absorbancia a 260 nm (nanómetros). El aumento de la absorbancia por desnaturalización 
se llama efecto hipercrómico. En nuestro virus, con ADN de hélice sencilla, al calentar no 
habría prácticamente aumento de la absorbancia a 260 nm. En el siguiente esquema se indica 
el aumento de la absorbancia en el paso de ADN de doble hélice a ADN de hélice sencilla (des-
naturalización con calor) y en el paso de ADN de una hélice a nucleótidos libres (hidró lisis).
Densidad de flotación 
Centrifugación en gradiente de CsCl 
ADN principal 
ADN satélite 
A
bsor
banc
ia 
Fracción 
reasociada 
Fracción 
reasociada 
25% 
50% 
75% 
100% 
Cot 1/2 10 -4 10 2 10 4 10 6 10 -2 10 
30% 
Especie A 
25% 
50% 
75% 
100% 
Cot 1/2 10 -4 10 2 10 4 10 6 10 -2 10 
70% 
Especie B 
Dirección en la que aumenta la absorbancia 
95 ºC 
Desnaturalizar 
ADN doble 
hélice ADN desnaturalizado hélices sencillas Mezcla de nucleótidos 
Hidrólisis 
Diferentes virus con ADN de doble hélice, cuando se desnaturalizan con calor las dos 
hebras y se separan en un gradiente de densidad de CsCl, se obtienen dos bandas de distinta 
densidad, una correspondiente a cada hélice, debido a que ambas hebras tienen distinto con­
tenido en G. Por tanto, también sería posible centrifugar en gradiente de densidad antes y 
después de desnaturalizar por calor. En nuestro virus, con ADN de una hélice, esperaríamos 
el mismo resultado al centrifugar antes y después de desnaturalizar con calor, esperaríamos 
una sola banda. Otra posibilidad sería emplear endonucleasas específi cas de ADN de hélice 
sencilla. Podríamos medir la absorbancia a 260 nm antes y después del tratamiento con la 
endonucleasa. Cuando al ADN se degrada a nucleótidos, aumenta la absorbancia, por lo que 
en el caso de nuestro virus esperaríamos un aumento de la absorbancia.
8.3. En una especie animal, con ADN de doble hélice, la relación (A + G) / (T + C) es 0,7.
a) Indique el valor de la proporción (A + G) / (T + C) en la hélice complementaria.
b) Estime el valor de la proporción (A + G) / (T + C) en la molécula completa.
Solución
El porcentaje de A es igual al de T (A = T, A / T = 1), y el porcentaje de C es igual al de G 
(C = G, C / G = 1) en organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hélice. La proporción 
(A + G) / (T + C) es igual a uno.
97Estructura y propiedades de los ácidos nucleicos
a) Si la proporción (A + G) / (T + C) = 0,7 en una hélice, en la hélice complementaria, siguiendo 
las reglas de Chargaff tendremos (T + C) / (A + G). Esta última proporción, en la hélice com-
plementaría, valdría (T + C) / (A + G) = 0,7. Pero la proporción que nos piden es la inversa de 
esta última; por consiguiente, (A + G) / (T + C) = 1 / 0,7 en la hélice complementaria.
b) En la molécula completa ya hemos indicado que en ADN de doble hélice es igual a uno, ya 
que se trata de la proporción de bases púricas frente a la de pirimidínicas, (A + G) / (T + C) = 1.
8.4. Los ADN de doble hélice de cuatro especies distintas tienen las siguientes densidades en 
g/cm3: especie A, 1,73; especie B, 1,76; especie C, 1,80 y especie D, 1,86.
a)	 ¿Cuál	de	estos	ADN	tiene	la	mayor	temperatura	de	fusión?
b) Señale la especie con menor contenido en (G + C).
Solución
La densidad de un ADN depende de su contenido en G y C: a mayor porcentaje de (G + C) de 
un ADN, mayor densidad. La temperatura de fusión (Tm) es aquella a la que se ha desnaturalizado 
la mitad del ADN de nuestra mezclade reacción. Cuanto mayor es la proporción de triples enlaces, 
más temperatura se necesita para romper los enlaces de hidrógeno y separar las hebras. Por tanto, 
a mayor contenido en (G + C), mayor densidad y mayor temperatura de fusión.
a) El ADN con mayor temperatura de fusión sería el de mayor densidad y mayor contenido en 
(G + C), es decir, el de la especie D (1,86 g / cm3).
b) El ADN con menos contenido en (G + C) será el de menor temperatura de fusión y menor 
densidad, es decir, el de la especie A (1,73 g/cm3).
8.5. Dos especies de virus distintas poseen un 30 % de (G + C) en su ADN.
a)	 ¿Tienen	la	misma	secuencia	de	nucleótidos?
b)	 ¿Tienen	ambas	ADN	de	doble	hélice?
c)	 ¿Poseen	la	misma	temperatura	de	fusión?
d)	 ¿Tienen	la	misma	densidad?
Solución
a) El conocimiento del porcentaje de (G + C) no nos da información sobre la secuencia de nu-
cleótidos o sobre el orden en el que se encuentran en el ADN. En el siguiente ejemplo tenemos 
dos secuencias diferentes con un 30 % de (G + C).
A T T G G C A A T A C A A A T A T A G G
T A A C C G T T A T G T T T A T A T C C
141 problemas de genética98
b) Tampoco podemos saber si se trata de ADN de doble hélice o de una sola hélice cono-
ciendo solamente el porcentaje de (G + C). Tendríamos que conocer los porcentajes de los 
cuatro nucleótidos para poder saber si hay igual porcentaje de A y T e igual porcentaje de 
G y C.
c) La temperatura de fusión (Tm) en los ADN de doble hélice está relacionada con el porcen-
taje en (G + C): cuanto mayor es este porcentaje, mayor cantidad de triples enlaces tiene el 
ADN y más temperatura hay que suministrar para desnaturalizar ambas hélices. Si ambos 
tienen igual contenido en (G + C), y son ADN de doble hélice, tendrían igual temperatura 
de fusión.
d) La densidad también depende del contenido en (G + C): a mayor contenido en (G + C), mayor 
densidad. Si poseen el mismo contenido en (G + C), tendrían igual densidad.
8.6. La especie vegetal A tiene un 30 % de secuencias altamente repetidas, y la especie vege­
tal B, un 70 %. Diseñe un experimento que permita establecer esa diferencia.
Solución
Las secuencias de copia única tardan mucho tiempo en encontrar su pareja en experimen-
tos de renaturalización del ADN (tiempo de renaturalización alto). Las secuencias altamente 
repetidas encuentran muy rápido otra complementaria y tardan poco tiempo en renaturalizar. 
Las curvas Cot, curvas de renaturalización, permitirían distinguir estas dos especies. En los ex­
perimentos de renaturalización (curvas Cot) se estima el tiempo medio de la reacción (Cot ½), 
el tiempo al que ha renaturalizado la mitad de ADN de nuestra mezcla. Las secuencias únicas 
muestran valores de Cot ½ altos, mientras que las secuencias altamente repetidas tienen valores 
de Cot ½ bajos.
Midiendo la absorbancia a 260 nanómetros, estimamos la cantidad de ADN que tarda poco 
tiempo en renaturalizar (valor Cot ½ bajo) y veríamos que en la especie A (con 30 % de secuencias 
muy repetidas), la cantidad de ADN sería menos de la mitad que en la especie B, con un 70 % de 
secuencias muy repetidas. En el siguiente esquema se comparan los resultados del experimento de 
renaturalización en ambas especies.
Densidad de flotación 
Centrifugación en gradiente de CsCl 
ADN principal 
ADN satélite 
A
bsor
banc
ia 
Fracción 
reasociada 
Fracción 
reasociada 
25% 
50% 
75% 
100% 
Cot 1/2 10 -4 10 2 10 4 10 6 10 -2 10 
30% 
Especie A 
25% 
50% 
75% 
100% 
Cot 1/2 10 -4 10 2 10 4 10 6 10 -2 10 
70% 
Especie B 
Dirección en la que aumenta la absorbancia 
95 ºC 
Desnaturalizar 
ADN doble 
hélice ADN desnaturalizado hélices sencillas Mezcla de nucleótidos 
Hidrólisis 
99Estructura y propiedades de los ácidos nucleicos
8.7. Explique la causa por la que el ADN satélite posee en muchas especies una densidad dis-
tinta a la del ADN principal.
Solución
El ADN satélite está constituido por secuencias cortas muy repetidas. Estas secuencias cor-
tas, en muchos casos, tienen un contenido en (G + C) diferente al contenido del resto del ADN, 
o la mayoría del ADN de la especie, también denominado ADN principal o mayoritario. Cuanto 
mayor es el contenido en (G + C), mayor es la densidad de un ADN. Por este motivo, cuando se 
centrifuga en gradiente de densidad el ADN de muchas especies eucarióticas aparece un banda de 
ADN principal, con la mayoría del ADN de esta especie, y una o más bandas de ADN satélite, con 
menor cantidad de ADN, que pueden poseer una mayor o menor densidad que el ADN principal, 
dependiendo de si tienen un contenido en (G + C) mayor o menor. En el siguiente esquema se indi-
ca un caso en el que el ADN satélite presenta menor densidad que el ADN principal.
Densidad de flotación 
Centrifugación en gradiente de CsCl 
ADN principal 
ADN satélite 
A
bsor
banc
ia 
Fracción 
reasociada 
Fracción 
reasociada 
25% 
50% 
75% 
100% 
Cot 1/2 10 -4 10 2 10 4 10 6 10 -2 10 
30% 
Especie A 
25% 
50% 
75% 
100% 
Cot 1/2 10 -4 10 2 10 4 10 6 10 -2 10 
70% 
Especie B 
Dirección en la que aumenta la absorbancia 
95 ºC 
Desnaturalizar 
ADN doble 
hélice ADN desnaturalizado hélices sencillas Mezcla de nucleótidos 
Hidrólisis 
9
Replicación 
del material hereditario
9.1. Responda a las siguientes preguntas relativas a los experimentos de Meselson y Stahl 
(1958) sobre la replicación del ADN en bacterias.
a) ¿Qué resultados habrían obtenido después de una y después de dos generaciones si la 
replicación	hubiera	sido	conservativa?
b)	 ¿Qué	resultados	habrían	obtenido	si	la	replicación	hubiera	sido	semiconservativa?
Solución
El experimento de Meselson y Stahl (1958) consistía en centrifugar el ADN a alta velocidad 
en una solución saturada de un soluto de bajo peso molecular, como el cloruro de cesio (CsCl). En 
estas condiciones, la fuerza centrífuga hace que el CsCl se mueva hacia el fondo del tubo de cen­
trifugado creándose un gradiente de densidad que aumenta en la dirección de la fuerza centrífuga, 
es decir, un gradiente que posee una menor densidad en la boca del tubo y una mayor densidad 
en el fondo del tubo. Cuando se centrífuga una solución saturada de CsCl a la que se ha añadido 
ADN, lo que sucede es que el ADN se va moviendo hacia el fondo del tubo hasta que su densidad 
coincide con la densidad del CsCl en ese punto, es decir, hasta que alcanza lo que se denomina 
densidad	de	flotación. Si centrifugamos ADN con distintas densidades, podemos separar dichos 
ADN, ya que el de mayor densidad migrará más hacia el fondo del tubo, mientras que el de menos 
densidad quedará más cercano a la boca del tubo.
Meselson y Stahl (1958) marcaron el ADN E. coli con N15 (pesado) y dejaron crecer las bac­
terias 14 generaciones en un medio con el isótopo pesado. El ADN de estas bacterias estaba cons­
truido con N15 y su densidad era mayor que la del de las bacterias que crecen en un medio normal 
con N14. Por tanto, podían separar el ADN de ambos tipos de bacterias centrifugando en CsCl. El 
de las bacterias crecidas varias generaciones en N15 migraba más hacia el fondo del tubo, mientras 
que el ADN de las que crecían en N14 quedaba más cerca de la boca. En su experimento, Meselson 
y Stahl tomaron las bacterias que habían estado creciendo durante 14 generaciones en medio con 
N15, las pasaron a un medio con N14 y, a distintos tiempos, una generación, dos generaciones, etc., 
tomaban una muestra del cultivo, extraían el ADN y centrifugaban en CsCl.
a) Si la replicación del ADN hubiera sido conservativa, después de la primera generación de 
replicación la mitad de las bacterias tendrían su ADN (las dos cadenas) marcadas con N15, y la 
141 problemas de genética102
otra mitad de las bacterias tendrían su ADN (las dos cadenas) construidas con N14. Por tanto, 
al centrifugar obtendríamos dos bandas con igual cantidad de ADN cada una, una con una 
migración correspondiente al ADN con N15 (hacia el fondo del tubo) y otra con una migración 
correspondiente al N14 (más próxima a la boca). En la siguiente generaciónde replicación en 
medio con N14 tendríamos ¾ de bacterias cuyo ADN (las dos cadenas) estarían construidas 
con N14 y ¼ de bacterias con ADN (las dos cadenas) marcadas con N15. Por consiguiente, 
después de centrifugar tendríamos dos bandas, una de ellas con tres veces más ADN marcado 
con N14 (más cercana a la boca del tubo) y otra banda con menor cantidad de ADN (menor 
intensidad) y marcada con N15 (hacia el fondo). Para cuantifi car la cantidad de ADN de cada 
banda, medían la absorbancia a 260 nanómetros. Si la replicación hubiera sido conservativa, 
nunca se observarían bandas de ADN con densidad intermedia entre la de N15 y N14. En el 
siguiente esquema se resumen los resultados que habrían obtenido.
14 generaciones 
en medio N 15 
0 1 2 Generaciones 
Resultados obtenidos al centrifugar en gradiente de CsCl 
Absorbancia a 260 nm 
3 1 
N 14 N 15 N 14 N 14 N 15 
N 14 N 14 
N 15 
1 1 
14 generaciones 
en medio N 15 
0 1/2 1 2 Generaciones 
Resultados obtenidos al centrifugar en gradiente de CsCl 
Absorbancia a 260 nm 
2 1 1 1 
N 14 N 15 N 14 N 15 N 14 - 15 N 14 - 15 N 14 - 15 
N 14 N 14 N 14 
b) Si la replicación del ADN fuera semiconservativa, después de la primera generación de re-
plicación las bacterias tendrían su ADN con una cadena constituida por N15 y la otra cadena 
constituida por N14. Por tanto, al centrifugar obtendríamos una banda con una densidad inter-
media entre N14 y N15 (N14 − 15) y con una migración intermedia entre la del ADN con N15 y el 
ADN con N14. En la siguiente generación de replicación en medio con N14 tendríamos ½ de 
bacterias cuyo ADN (las dos cadenas) estarían construidas con N14 y ½ de bacterias con ADN 
con una cadena constituida con N15 y la otra constituida con N14. Por consiguiente, después de 
centrifugar tendríamos dos bandas, una de ellas con la mitad de ADN con N14 (más cercana a 
la boca del tubo) y otra banda con la otra mitad del ADN de densidad intermedia (N14 − 15) si­
tuada un poco más hacia el fondo del tubo. Para cuantifi car la cantidad de ADN de cada banda, 
medían la absorbancia a 260 nanómetros. En el siguiente esquema se resumen los resultados 
que habrían obtenido si la replicación hubiera sido semiconservativa.
103Replicación del material hereditario
14 generaciones 
en medio N 15 
0 1 2 Generaciones 
Resultados obtenidos al centrifugar en gradiente de CsCl 
Absorbancia a 260 nm 
3 1 
N 14 N 15 N 14 N 14 N 15 
N 14 N 14 
N 15 
1 1 
14 generaciones 
en medio N 15 
0 1/2 1 2 Generaciones 
Resultados obtenidos al centrifugar en gradiente de CsCl 
Absorbancia a 260 nm 
2 1 1 1 
N 14 N 15 N 14 N 15 N 14 - 15 N 14 - 15 N 14 - 15 
N 14 N 14 N 14 
9.2. E. coli se cultiva dos generaciones sucesivas en medio con timidina tritiada (TH3). El ADN 
del nucleoide se extrae intacto después de la primera generación de replicación, se extiende 
en un portaobjetos y se realiza una autorradiografía.
a) ¿Qué tipo de imágenes se observarían al microscopio después de la primera genera­
ción	de	replicación?
b)	 ¿Qué	tipo	de	imágenes	veríamos	durante	la	segunda	generación	de	replicación?
Solución
El ADN de E. coli es circular y se replica de forma semiconservativa. En 1963, Cairns llevó 
a cabo un experimento semejante al descrito en el enunciado del problema, demostrando por pri-
mera vez mediante una evidencia citológica (imagen de microscopio) que el ADN de E. coli era 
circu lar. Además, sus resultados indicaron que la replicación se ajustaba al modelo semiconserva-
tivo propuesto por Watson y Crick en 1953.
a) Después de la primera generación de replicación, las bacterias descendientes tendrán su 
ADN de doble hélice con una cadena sin marcar y otra marcada con timidina tritiada (TH3). 
En la autorradiografía, las partículas beta de la cadena marcada con TH3 impresionarían la 
emulsión fotográfi ca y, al observar por el microscopio, veríamos círculos de puntos. En el 
siguiente esquema, basado en un modelo de replicación semiconservativo, se explica cómo 
141 problemas de genética104
se obtendrían las imágenes observadas por autorradiografía después de la primera generación 
de repli cación.
Primer ciclo de 
replicación 
TH 3 
REPLICACIÓN SEMICONSERVATIVA 
Hélice de nueva síntesis 
marcada con TH 3 
Autorradiografía obtenida 
después de un ciclo de 
replicación 
Autorradiografía obtenida 
durante el segundo ciclo de 
replicación 
Segundo ciclo 
de replicación 
TH 3 
Hélice marcada con TH 3 en 
el primer ciclo de replicación 
Zona con doble cantidad 
de marcaje con TH 3 
Hélice marcada con TH 3 en el 
segundo ciclo de replicación 
b) En la replicación siguiente, al mantener el marcaje con TH3, observaríamos después de la auto­
rradiografía imágenes de estados intermedios de replicación en los que veríamos círculos de 
puntos con zonas de doble cantidad de marcaje con TH3. Estas zonas de doble cantidad de pun­
tos (doble marcaje) procederían de la hélice marcada con TH3 de la primera generación que está 
volviendo a replicarse en medio con TH3 en la segunda ronda de replicación. En el siguiente 
esquema, basado en un modelo de replicación semiconservativo, se explica cómo se obtendrían 
las imágenes observadas por autorradiografía durante la segunda generación de replicación.
Primer ciclo de 
replicación 
TH 3 
REPLICACIÓN SEMICONSERVATIVA 
Hélice de nueva síntesis 
marcada con TH 3 
Autorradiografía obtenida 
después de un ciclo de 
replicación 
Autorradiografía obtenida 
durante el segundo ciclo de 
replicación 
Segundo ciclo 
de replicación 
TH 3 
Hélice marcada con TH 3 en 
el primer ciclo de replicación 
Zona con doble cantidad 
de marcaje con TH 3 
Hélice marcada con TH 3 en el 
segundo ciclo de replicación 
9.3. En una especie vegetal con 2n = 4 cromosomas, células sincronizadas del ápice de la raíz se 
ponen en presencia de timidina tritiada (TH3) durante un período S.
¿Qué tipo de células se observarán en la primera y segunda metafases después de la in­
corporación de TH3?
Solución
El cromatidio es una doble hélice de ADN y se replica de forma semiconservativa. Antes de 
entrar en mitosis, las células tienen los cromosomas en estado de un cromatidio y previamente 
105Replicación del material hereditario
pasan por un período de síntesis de ADN (período S) en el que se replica el ADN y, por tanto, los 
cromosomas resultantes se hallan en estado de dos cromatidios. Antes del período S, los cromoso­
mas están en estado de un cromatidio y, después, en estado de dos cromatidios.
En el siguiente esquema se representa un cromosoma en estado de un cromatidio antes de 
la primera mitosis (sin marcaje) y en estado de dos cromatidios en la primera metafase después 
de emplear el isótopo, marcado en los dos cromatidios debido a la replicación semiconservativa. 
También se representa un cromosoma antes de la segunda mitosis en estado de un solo cromati­
dio (marcado) y un cromosoma en estado de dos cromatidios en la segunda metafase después de 
utilizar el isótopo radiactivo, marcado en un cromatidio y sin marcaje en el otro cromatidio, como 
consecuencia de la replicación semiconservativa.
1ª metafase 1ª anafase 2 ª metafase 
Período S Período S 
1ª interfase (S) 2ª interfase (S) 
Cromosomas 
en estado de 
un cromatidio 
Cromosomas 
en estado de 
un cromatidio 
Cromosomas en 
estado de dos 
cromatidios 
Cromosomas en 
estado de dos 
cromatidios 
TH 3 
Replicación 
 semiconservativa 
C romosoma en estado 
de dos cromatidios 
Período S con TH 3 
C romosoma en estado 
de un cromatidio 
Replicación
Centrómero 
1ª metafase 
Ambos 
cromatidios 
marcados 
c on TH 3 
Replicación
 semiconservativa 
Período S con T 
Replicación
Centrómero 
C romosoma en estado 
de dos cromatidios C romosoma en estado de un cromatidio 
2 ª metafase 
Un cromatidio 
marcado 
c on TH 3 y otro 
sin marcar 
Durante la mitosis, en profase y metafase los cromosomas están en estado de dos croma­
tidios, y en anafase y telofase en estado de un cromatidio.En la primera metafase mitótica, 
después de la incorporación del isótopo (TH3) en el período de síntesis (período S), todas las 
células tendrán los cuatro cromosomas marcados en los dos cromatidios. Luego, las células 
pasan por un segundo período de síntesis (S) sin el isótopo en el medio. En la segunda metafase 
mitótica después de la incorporación del isótopo radiactivo, todas las células tendrán marcados 
los cuatro cromosomas, pero solamente estará marcado uno de sus cromatidios. En interfase 
antes del período S, los cromosomas no están compactados, pero para facilitar la compresión 
de los esquemas se ha preferido dibujarlos como si estuvieran compactados. En el siguiente 
esquema se representan las células de la primera y segunda metafases mitóticas después de la 
incorporación del isótopo.
1ª metafase 1ª anafase 2 ª metafase 
Período S Período S 
1ª interfase (S) 2ª interfase (S) 
Cromosomas 
en estado de 
un cromatidio 
Cromosomas 
en estado de 
un cromatidio 
Cromosomas en 
estado de dos 
cromatidios 
Cromosomas en 
estado de dos 
cromatidios 
TH 3 
Replicación 
 semiconservativa 
C romosoma en estado 
de dos cromatidios 
Período S con TH 3 
C romosoma en estado 
de un cromatidio 
Centrómero 
1ª metafase 
Ambos 
cromatidios 
marcados 
c on TH 3 
Replicación
 semiconservativa 
Período S con T 
Centrómero 
C romosoma en estado 
de dos cromatidios C romosoma en estado de un cromatidio 
2 ª metafase 
Un cromatidio 
marcado 
c on TH 3 y otro 
sin marcar 
141 problemas de genética106
9.4. En Crepis capillaris, especie vegetal con 2n = 6 cromosomas, células sincronizadas del 
ápice de la raíz se ponen en presencia de timidina tritiada (TH3) durante un período S.
a) ¿Qué tipo de células se observarán en la segunda metafase después de la incorpora­
ción	del	marcaje	con	timidina	tritiada?
b) Estime la probabilidad con la que se observarían células con dos cromosomas 
marcados y cuatro sin marcar en la tercera metafase después de la incorporación 
de TH3?
Solución
El cromatidio es una doble hélice de ADN y se replica de forma semiconservativa. Antes 
de entrar en mitosis, los cromosomas se hallan en estado de un cromatidio y previamente pasan 
por un período de síntesis de ADN (período S) en que se replica el ADN y, por tanto, los cro-
mosomas resultantes están en estado de dos cromatidios. Antes del período S, los cromosomas 
están en estado de un cromatidio y, después, en estado de dos cromatidios. Durante la mitosis, 
en profase y metafase los cromosomas se hallan en estado de dos cromatidios, y en anafase y 
telofase en estado de un cromatidio. En interfase antes del período S, los cromosomas no están 
compactados, pero para facilitar la compresión de los esquemas se ha preferido dibujarlos como 
si estuvieran compactados.
a) En la primera metafase mitótica, después de la incorporación del isótopo (TH3) en el período 
de síntesis (período S), todas las células tendrán los seis cromosomas marcados en los dos cro-
matidios. Después, las células pasan por un segundo período de síntesis (S) sin el isótopo en 
el medio. En la segunda metafase mitótica después de la incorporación del isótopo radiactivo 
todas las células tendrán marcados los seis cromosomas, pero solamente estará marcado uno 
de sus cromatidios.
b) En la anafase mitótica de la segunda mitosis, cada cromosoma se comporta de forma inde­
pendiente. Cada cromosoma tiene un cromatidio marcado y otro sin marcar; la probabilidad 
de que el cromatidio marcado de un cromosoma se dirija al polo superior de la anafase es ½, 
y la probabilidad de que vaya el cromatidio no marcado también es ½. Para que en la tercera 
metafase mitótica después de la incorporación de TH3 aparezca una célula con dos cromo­
somas marcados y cuatro cromosomas sin marcar, es necesario que en la anafase anterior, la 
anafase de la segunda división mitótica, vayan al mismo polo dos cromatidios marcados y 
cuatro sin marcar. Dicha probabilidad en principio sería (½)2(½)4. Para calcular esta probabi-
lidad, además debemos tener en cuenta que los dos cromatidios marcados podrían proceder 
de los cromosomas 1 y 2, o de los cromosomas 1 y 4, o de los cromosomas 2 y 4, o bien del 
3 y el 4, etc.; es decir, de cuantas formas distintas con un total de seis cromatidios podamos 
conseguir dos marcados y cuatro sin marcar. Se trata de un número combinatorio que sería 
6! / (2!4!) = 15. La probabilidad de que aparezca el polo anafásico deseado sería 6! / (2!4!) 
(½)2(½)4. En el siguiente esquema se indican el marcaje de los cromosomas en la primera y 
segunda metafases después de la incorporación del isótopo. También se representan algunos 
de los tipos celulares que se observan en cuanto al patrón de marcaje en la tercera metafase 
107Replicación del material hereditario
después de la incorporación del isótopo, en particular las que tienen dos cromosomas marca­
dos y cuatro sin marcar.
1ª metafase 1 ª anafase 2 ª metafase 1ª interfase (S) 2ª interfase (S) 
2 ª anafase 
3 ª interfase (S) 3 ª metafase 
TH 3 
Período S Período S 
Período S 
Período S 
2 cromosomas 
marcados 
y 4 sin marcar 6 !/(4!2!) ( ) 
2 ( ) 4 
10
Genética bioquímica
10.1. Seis estirpes mutantes nutricionales de Neurospora crassa, cada una de ellas con un 
paso metabólico boqueado, se hacen crecer en un medio mínimo al que se han añadido 
diferentes compuestos. En la siguiente tabla se indican las sustancias añadidas al medio 
mínimo y la existencia de crecimiento (+) o ausencia de crecimiento (−) de cada cepa 
mutante.
Sustancia añadida al medio mínimo
Estirpes A B C D E F G
1 – + – – – – –
2 + + + – – – +
3 + + + – + + +
4 – + – – – – +
5 – + + – – – +
6 + + + – + – +
a) Indique el orden de los compuestos en la ruta metabólica.
b)	 ¿Qué	paso	está	bloqueado	en	cada	mutante?
c)	 ¿Qué	sustancia	acumula	cada	mutante?
Solución
a) Para deducir el orden de los compuestos en la ruta metabólica, hay que tener en cuenta que 
cuantos más mutantes crecen con un determinado compuesto, tanto más hacia final de la ruta 
estará dicho compuesto. Cuantos menos mutantes crecen con un compuesto, tanto más hacia 
el principio de la ruta se encuentra dicho compuesto. Por tanto, si contamos el número de 
mutantes que crecen con cada compuesto, tenemos que con B crecen seis, con G viven cinco, 
con C crecen cuatro, con A progresan tres, con E viven dos, con F solamente uno y con D no 
141 problemas de genética110
crece ningún mutante. Por tanto, el primer compuesto de la ruta sería D y el último B, y el 
orden más probable de la ruta sería el siguiente:
D F E A C G B 
3 6 2 5 4 1 
A B C D 
H I J 
E F 
G 9 
3 7 
4 
1 6 8 5 2 
A B C D 
I J H 
E F 
5 1 
7 
4 8 6 G 
9 3 
10 V
2 
D F E A C G B 
A B C D 
H I J 
E F 
G 
A B C D 
G H I 
E F 
1 2 3 
4 5 
6 7 8 
b) En una ruta metabólica lineal, si añadimos un compuesto posterior al punto de bloqueo de 
un mutante, dicho mutante podrá proseguir en la ruta hasta fabricar el compuesto fi nal y, por 
consiguiente, crecerá en un medio mínimo al que se añadan compuestos que estén después 
del paso bloqueado. Sin embargo, si se añaden compuestos anteriores al punto de bloqueo, el 
mutante seguirá la ruta hasta fabricar el compuesto inmediatamente anterior al paso metabó­
lico que no funciona. Por tanto, un mutante crece cuando se añade un compuesto posterior al 
punto de bloqueo y no crece cuando se añade un compuesto anterior. Siguiendo este criterio, 
podemos deducir los pasos que tienen bloqueados cada uno de los mutantes de nuestra tabla. 
El mutante 1 crece solamente con B, por lo que, teniendo en cuenta el orden deducido ante­
riormente, debe de estar bloqueado entre G y B. El mutante 2 crece con A, C, G y B pero no lo 
hace con D, F y E, por lo que estará bloqueado entre E y A. El mutante 3 crece con todos los 
compuestos excepto con D, por lo que debe de estar bloqueado entre D y F. El mutante 4 crece 
solamente con B y con G, por lo que la mutacióndebe de afectar a la enzima que gobierna el 
paso entre C y G. El mutante 5 crece con B, G y C, estando bloqueado entre A y C. Por último, 
el mutante 6 crece con todos excepto con D y F, estando bloqueado entre F y E.
D F E A C G B 
3 6 2 5 4 1 
A B C D 
H I J 
E F 
G 9 
3 7 
4 
1 6 8 5 2 
A B C D 
I J H 
E F 
5 1 
7 
4 8 6 G 
9 3 
10 V
2 
D F E A C G B 
A B C D 
H I J 
E F 
G 
A B C D 
G H I 
E F 
1 2 3 
4 5 
6 7 8 
c) Un mutante acumula el compuesto anterior al punto de bloqueo; por tanto, el mutante 1 acu-
mula G, el mutante 2 acumula E, el mutante 3 acumula D, el mutante 4 acumula C, el mutan­
te 5 acumula A y el mutante 6 acumula F.
10.2. En el siguiente esquema se indica la ruta de síntesis de los aminoácidos F y J en una es­
pecie de hongo. Todas las estirpes mutantes necesitan para crecer los aminoácidos F y J. 
En la tabla se indican las sustancias añadidas al medio mínimo que hacen crecer (+) o no 
permiten crecer (−) a varias cepas mutantes nutricionales de este hongo.
D F E A C G B 
3 6 2 5 4 1 
A B C D 
H I J 
E F 
G 9 
3 7 
4 
1 6 8 5 2 
A B C D 
I J H 
E F 
5 1 
7 
4 8 6 G 
9 3 
10 V
2 
D F E A C G B 
A B C D 
H I J 
E F 
G 
A B C D 
G H I 
E F 
1 2 3 
4 5 
6 7 8 
111Genética bioquímica
Sustancia añadida al medio mínimo
Estirpes A B C D E F G H I J
1 – – – – – + – – – –
2 – + + + – – – – – –
3 – – – – – – – – – +
4 – – – – – – – + + +
5 – – + + – – – – – –
6 – – – – + + – – – –
7 – – – – – – – – + +
8 – – – + – – – – – –
9 – – – – – – + + + +
a)	 ¿Qué	paso	metabólico	está	bloqueado	en	cada	mutante?
b)	 ¿Qué	sustancia	acumula	cada	mutante?
Solución
a) La ruta que nos han suministrado es una ruta bifurcada, con una rama común que da lugar a 
dos ramas que conducen cada una a la formación de los dos compuestos fi nales F y J, siendo 
ambos compuestos fi nales necesarios para que este hongo viva o sea capaz de crecer en un 
medio. 
En este tipo de rutas, se distinguen tres clases de mutantes: los que afectan a los pasos de 
la rama común que necesitan que se añadan simultáneamente los dos compuestos fi nales para 
crecer; los mutantes que afectan a la rama que va a dar lugar al compuesto F que solamente 
necesitan que se añada el compuesto F para crecer, ya que J lo pueden fabricar; y, por último, 
los mutantes de la rama que da lugar al compuesto J que solamente necesitan que se añada J 
para crecer, ya que pueden sintetizar el compuesto F. Con estos criterios podemos distribuir 
los nueve mutantes de nuestra tabla en las diferentes regiones de la ruta. Los mutantes 2, 5 y 8 
son de la rama común ya que solamente añadiendo F o solamente añadiendo J no crecen. Los 
mutantes 3, 4, 7 y 9 son de la rama que da lugar a J, ya que todos ellos crecen cuando se añade 
al medio mínimo el compuesto J. Los mutantes 1 y 6 son de la rama que da lugar al compuesto 
fi nal F, ya que crecen cuando se añade este compuesto.
Ahora que ya sabemos la zona de la ruta que tiene afectada cada mutante, podemos tratar 
de averiguar el paso concreto que está bloqueado en cada uno de ellos. Para averiguar el paso 
bloqueado, tenemos en cuenta que un mutante crece cuando se añade un compuesto posterior 
al punto bloqueado, pero no crece con un compuesto anterior. Comenzamos por los mutantes 
2, 5 y 8 de la rama común. Los compuestos involucrados en el crecimiento de estos mutantes 
son B, C y D. El mutante 2 crece con los tres compuestos pero no lo hace con A, estando 
bloqueado entre A y B. El mutante 5 crece con C y D pero no lo hace con A y B, estando blo­
queado entre B y C. El mutante 8 crece solo con D y no puede hacerlo con A, B y C, estando 
141 problemas de genética112
bloqueado entre C y D. Los mutantes de la rama que da lugar a F son 1 y 6, el mutante 1 crece 
solo con F pero no con E, por lo que estará bloqueado entre E y F. El mutante 6 crece con E 
y con F, no lo hace con ningún otro compuesto, por lo que estará bloqueado entre D y E. Los 
mutantes de la rama que da lugar a J son 3, 4, 7 y 9. El mutante 3 crece solo con J, no crece 
con G, H e I, por lo que debe de estar bloqueado entre I y J. El mutante 4 crece con H, I y J 
pero no con G, por lo que su bloqueo debe de estar en el paso en el que se forma H a partir de 
D y G. El mutante 7 crece con I y J pero no con los demás compuestos, por lo que su bloqueo 
estará entre H e I. Por último, el mutante 9 crece con G, H, I y J, por lo que su paso bloqueado 
debe ser antes de la formación del compuesto G. En el siguiente esquema se indican los pasos 
bloqueados de cada mutante:
D F E A C G B 
3 6 2 5 4 1 
A B C D 
H I J 
E F 
G 9 
3 7 
4 
1 6 8 5 2 
A B C D 
I J H 
E F 
5 1 
7 
4 8 6 G 
9 3 
10 V
2 
D F E A C G B 
A B C D 
H I J 
E F 
G 
A B C D 
G H I 
E F 
1 2 3 
4 5 
6 7 8 
b) Un mutante acumula el compuesto inmediatamente anterior al punto de bloqueo en una ruta 
lineal, pero en las rutas bifurcadas la situación puede variar ligeramente dependiendo de que 
paso de la ruta tenga bloqueado el mutante. El mutante 1 acumula E; el 2 acumula A; el 3 
acumula I; el 4 acumula G y F; el 5 acumula B; el 6 acumula J; el 7 acumula H; el 8 acumula 
C; y el 9, el compuesto anterior a G.
10.3. Se dispone de ocho mutantes nutricionales de Neurospora crassa (1 a 8), cada uno blo-
queado en un paso distinto, de la siguiente ruta metabólica. Todas las estirpes mutantes 
necesitan para crecer F e I.
D F E A C G B 
3 6 2 5 4 1 
A B C D 
H I J 
E F 
G 9 
3 7 
4 
1 6 8 5 2 
A B C D 
I J H 
E F 
5 1 
7 
4 8 6 G 
9 3 
10 V
2 
D F E A C G B 
A B C D 
H I J 
E F 
G 
A B C D 
G H I 
E F 
1 2 3 
4 5 
6 7 8 
a) Construya una tabla de crecimiento de las siete cepas mutantes añadiendo cada vez 
una sustancia distinta al medio mínimo (desde A hasta I).
b)	 ¿Qué	características	de	crecimiento	tienen	los	mutantes	de	la	rama	común	(1,	2	y	3)?
c) ¿Qué características de crecimiento tienen los mutantes de la rama que conduce a la 
sustancia	F	(4	y	5)	y	los	de	la	rama	que	da	lugar	a	I	(6,	7	y	8)?
113Genética bioquímica
Solución
a) Un mutante crece con un compuesto posterior al punto de bloqueo, y no lo hace cuando se 
añade al medio mínimo un compuesto anterior al bloqueo.
Sustancia añadida al medio mínimo
Estirpes A B C D E F G H I
1 – + + + – – – – –
2 – – + + – – – – –
3 – – – + – – – – –
4 – – – – + + – – –
5 – – – – – + – – –
6 – – – – – – + + +
7 – – – – – – – + +
8 – – – – – – – – +
b) Los mutantes de la rama común no son capaces de crecer solamente con F o solamente con I; 
necesitan que se añadan al medio mínimo ambos compuestos fi nales para crecer.
c) Los mutantes de la rama que conduce al producto fi nal F son capaces de crecer añadiendo so-
lamente el compuesto F. Los mutantes de la rama que conduce al producto fi nal I son capaces 
de crecer solamente añadiendo el compuesto I.
10.4. En un insecto con ojos compuestos, el color normal de los ojos es marrón oscuro. Se 
han encontrado tres mutantes que afectan al color de los ojos: uno produce ojos blan-
cos, otro naranjas y el tercero marrones claros. Se han realizado trasplantes de discos 
imaginales de ojo al abdomen de larvas receptoras. Posteriormente, se ha determinado 
el color del ojo extra que aparece en el abdomen de los individuos adultos derivados 
de las larvas receptoras. En la siguiente tabla se indican los trasplantes realizados y el 
color del ojo extra.
Fenotipo larva donadora
Fenotipo larva receptora Blanco Naranja Marrón claro
Blanco Blanco Naranja Marrón claro
Naranja Marrón oscuro Naranja Marrón claro
Marrón claro Marrón oscuro Marrón oscuro Marrón claro
Indique la ruta de síntesis del pigmento marrón oscuro.
141 problemas de genética114
Solución
En los experimentos de trasplante de discos imaginales de ojo al abdomen de larvas receptoras 
es importante tener en cuenta si en el abdomen de la larva recetora pueden existir sustancias pos­
teriores al punto de bloqueo del tejido del discoimaginal del ojo trasplantado. Si este es el caso, 
estas sustancias pueden difundir hacia el tejido injertado y este podrá continuar la ruta metabólica 
hasta llegar al pigmento fi nal, marrón oscuro. Por tanto, podemos deducir el orden en el que apa-
recen las mutaciones en la ruta metabólica de los pigmentos. Cuantas más veces aparezca en los 
trasplantes un ojo extra mutante, tanto más hacia el fi nal de la ruta tendrá el bloqueo dicho mu-
tante; cuantas menos veces aparezca un ojo extra mutante, tanto más hacia el principio de la ruta 
estará afectado dicho mutante. Así pues, el orden más probable de los pigmentos en la ruta sería:
Blanco → Naranja → Marrón claro → Marrón oscuro
10.5. Diez estirpes mutantes nutricionales de Neurospora crassa, cada una con un paso meta­
bólico bloqueado, se hacen crecer en un medio mínimo al que se han añadido diferentes 
compuestos. En la siguiente tabla se indican las sustancias añadidas al medio mínimo y la 
existencia de crecimiento (+) o ausencia de crecimiento (−) de cada cepa mutante.
Sustancia añadida al medio mínimo
Estirpes A B C D E F G H I J
 1 + + + + – – – – + +
 2 + + + + – – – – – –
 3 + + + + – – + – – –
 4 – – – + – – – – – –
 5 + + + + – – – – – +
 6 – + + + – – – – – –
 7 + + + + – + + – – –
 8 – – + + – – – – – –
 9 + + + + + + + – – –
10 + + + + – – – + + +
a) Proponga una ruta que explique estos resultados.
b)	 ¿Qué	paso	tendría	bloqueado	cada	estirpe	mutante?
Solución
a) Podemos tratar de averiguar el orden de los compuestos de la ruta; para ello, nos fi jamos en 
cuántos mutantes crecen con cada compuesto. Cuantos más mutantes crezcan con un com­
115Genética bioquímica
puesto, tanto más hacia el fi nal de la ruta estará dicha sustancia; cuantos menos mutantes 
crezcan con un compuesto, tanto más hacia el principio de la ruta estará dicha sustancia. Con 
los compuestos D, B, C y A crecen 10, 9, 8 y 7 mutantes, respectivamente. El orden de estos 
compuestos en la ruta sería el siguiente: A→B→C→D. Podemos observar que las sustancias 
G, F y E están relacionadas, ya que solamente hay tres mutantes que crecen con ellos: 9, 7 y 
3. Una situación similar se observa con los compuestos I, J y H, con los que solamente crecen 
otros tres mutantes, 10, 1 y 5. Con las sustancias G, F y E crecen 3, 2 y 1 mutantes, respecti­
vamente. Lo mismo sucede con los compuestos H, J e I, con los que viven 3, 2 y 1 mutantes, 
respectivamente. Estos datos sugieren que podría tratarse de una ruta que inicialmente consta 
de dos ramas que después confl uyen en una sola. Una de las ramas iniciales sería →E→F→G 
y la otra rama inicial sería →I→J→H.
En el siguiente esquema se indica la ruta metabólica propuesta:
D F E A C G B 
3 6 2 5 4 1 
A B C D 
H I J 
E F 
G 9 
3 7 
4 
1 6 8 5 2 
A B C D 
I J H 
E F 
5 1 
7 
4 8 6 G 
9 3 
10 V
2 
D F E A C G B 
A B C D 
H I J 
E F 
G 
A B C D 
G H I 
E F 
1 2 3 
4 5 
6 7 8 
b) El paso metabólico bloqueado en cada mutante lo podemos deducir viendo con qué compues­
tos crece cada mutante y recordando que un mutante crece con un compuesto posterior al paso 
bloqueado y no lo hace cuando se añade una sustancia anterior. En el esquema anterior se ha 
indicado el paso metabólico que está bloqueado en cada mutante. El mutante 4 crece solo con 
D, luego estará bloqueado entre C y D. El mutante 8 crece solamente con C y D, luego su 
bloqueo será entre B y C. El mutante 6 crece con B, C y D, compuestos posteriores al punto 
de bloqueo, por lo que su bloqueo estará entre A y B. El mutante 2 crece con A, B, C y D, 
estando, por consiguiente, bloqueado en la formación de A a partir de G y H. Con un criterio 
semejante podemos deducir los pasos alterados en los demás mutantes. El mutante 3, además 
de crecer con A, B, C y E, crece con G pero no con E y F, por lo que está alterado entre F y G. 
El 7, además de crecer con A, B, C y D, crece con G y F pero no con E, por lo que está alterado 
entre E y F. El mutante 9, además de crecer con A, B, C y D, crece con G, F y E, por lo que 
está alterado antes de E. El mutante 5, además de crecer con A, B, C y E, crece con H pero no 
con I y J, por lo que está alterado entre J y H. El mutante 1, además de crecer con A, B, C y 
E, crece con H y J pero no con I, por lo que está bloqueado entre I y J. Por último, el mutante 
10, además de crecer con A, B, C y E, crece con H, J e I, por lo que está alterado antes de I.
11
Transcripción
11.1. La siguiente región del ADN de una especie eucariótica corresponde a un segmento de 
un gen que se transcribe y traduce a polipéptido. Sabiendo que la hélice molde es la que 
está marcada con un asterisco (*), indique la secuencia de ribonucleótidos y polaridad del 
ARN producto de la transcripción de esa región del ADN.
5’ ATG AAA CCC AAA AAG GGG 3’
3’ TAC TTT GGG TTT TTC CCC 5’ (*)
Solución
La hélice molde es la que emplea la ARN-polimerasa o transcriptasa para producir el ARN. 
El ARN que se sintetiza crece en la dirección 5′ a 3′, mientras que la hélice molde se lee por la 
transcriptasa en el sentido 3′ a 5′. La traducción del ARN comienza por el extremo 5′, que se 
corresponde con el extremo amino (NH2) de la proteína y termina por el extremo 3′, que se co­
rresponde con el extremo carboxilo (COOH) de la proteína. La secuencia de ribonucleótidos del 
ARN coincide con la secuencia de la hélice codificadora del ADN, la hélice que no se transcribe, 
pero cambiando T por U. Los aminoácidos codificados por los tripletes del ARN los obtendríamos 
empleando el código genético.
El ARN tendría la siguiente polaridad y secuencia: 5′ AUG AAA CCC AAA AAG GGG 3′, 
y el polipéptido correspondiente sería: NH2 met-lys-pro-lys-lys-gly … COOH. En el siguiente es­
quema se indica el ADN, el ARN, el polipéptido y las polaridades.
ADN 5′ ATG AAA CCC AAA AAG GGG 3′
ADN 3′ TAC TTT GGG TTT TTC CCC 5′ (*)
↓
ARN 5′ AUG AAA CCC AAA AAG GGG 3′
↓
NH2 met­lys­pro­lys­lys­gly ­ … COOH
141 problemas de genética118
11.2. El ADN de doble hélice de un virus posee una hélice pesada (H) y otra ligera (L) con 
distinta densidad. Cuando se infecta B. subtilis con este virus, inmediatamente después 
de la infección el ARN recién sintetizado se aísla y se comprueba que solamente es capaz 
de hibridar con el ADN de la hélice pesada (H) del virus, pero no hibrida con el ADN de 
la hélice ligera (L). ¿Qué explicación propondría para estos resultados?
Solución
La hibridación entre dos moléculas de ácidos nucleicos se produce cuando ambas poseen se­
cuencias complementarias. Si el ARN recién sintetizado después de la infección solamente hibrida 
con la hélice pesada (H) del virus, significa que es complementaria de está hélice de ADN y que la 
hélice pesada (H) es la única que se transcribe, para todos los genes del virus. Por tanto, la hélice 
pesada (H) es la hélice molde del ADN del virus, la utilizada por la ARN-polimerasa para sinteti­
zar el ARN del virus. Este resultado significa que la transcripción en este virus es asimétrica: sola­
mente se transcribe una de las dos hélices de ADN. La hélice que no se transcribe recibe el nombre 
de hélice	codificadora, ya que posee la misma secuencia que el ARN pero cambiando T por U.
11.3. Un virus tiene la siguiente composición de nucleótidos: 20 % de A, 30 % de G, 40 % de T 
y 10 % de C. Se infecta un cultivo bacteriano que crece en un medio con fósforo radiacti­
vo (P32) y, con los virus procedentes de esta infección, se vuelve a infectar un cultivo bac­
teriano que crece en un medio sin fósforo radiactivo. Después de esta última infección, se 
extrae todo el ADN, se centrifuga en gradiente de densidad y se obtienen tres bandas de 
distinta densidad con las siguientes proporciones de nucleótidos y características:
Bandas A (%) G (%) T (%) C (%) Fósforo radiactivo
1 20 30 40 10 +
2 28 22 28 22 – 
3 30 20 30 20 +
a) Proponga una interpretación para estos resultados.
b)	 ¿Por	qué	el	ARN	del	virus	solamente	hibrida	con	la	banda	3?
Solución
a) El ADN de este virus debe deser de hélice sencilla, ya que las proporciones de A y T son dis­
tintas, y también son diferentes las proporciones de G y C. Cuando el material hereditario de un 
virus es ADN de doble hélice, se cumple que A = T, G = C y (A + G) / (T + C) = 1. Los virus des­
cendientes de la infección del cultivo bacteriano que crece en un medio con P32 tendrán marcado 
su ADN con este isótopo radiactivo. Estos virus, cuyo ADN está marcado con P32, se utilizan 
para infectar un cultivo que crece en un medio normal, sin precursores radiactivos. Las bandas 
119Transcripción
que poseen marcaje radiactivo de ADN obtenidas después de esta última infección tienen que 
proceder del ADN de los virus empleados en la infección, ya que su ADN estaba marcado 
con P32.
Las banda 1 debe de ser ADN del virus, ya que posee marcaje radiactivo y presenta las 
mismas proporciones de los cuatro nucleótidos que el ADN del virus. Además, es un ADN de 
hélice sencilla.
La banda 3 es un ADN de doble hélice, ya que A = T, G = C y (A + G) / (T + C) = 1. Esta 
banda de ADN está marcada también con P32, por lo que debe de proceder del ADN del virus. 
A partir de las proporciones de los cuatro nucleótidos del ADN de hélice sencilla del virus 
podríamos estimar las proporciones de los cuatro nucleótidos en una molécula de doble hélice 
de ADN originada a partir del ADN del virus.
ADN de hélice sencilla del virus: 20 % de A, 30 % de G, 40 % de T y 10 % de C
ADN de doble hélice del virus: 20 % de A, 30 % de G, 40 % de T y 10 % de C (hélice marcada)
 20 % de T, 30 % de C, 40 % de A y 10 % de G (complementaria)
Las proporciones en la molécula de ADN de doble hélice serían: A = (20 + 40) / 2 = 30; 
T = (40 + 20) / 2 = 30, G = (30 + 10) / 2 = 20 y C(10 + 30) / 2 = 20. Estas proporciones coinciden 
con las que posee la banda 3. Por tanto, la banda 3 es ADN de doble hélice procedente del 
virus. Este virus pasa durante su replicación por un intermediario de ADN de doble hélice.
La banda 2 también es ADN de doble hélice, ya que se cumple que A = T, G = C y 
(A + G) / (T + C) = 1. Sin embargo, carece de marcaje con P32, por lo que lo más probable es que 
se trate del ADN de la bacteria infectada que crece en un medio sin precursores radiactivos.
b) El ARN del virus solamente hibrida con el ADN de la banda 3 debido a que su secuencia es 
complementaria de la hélice nueva del ADN de doble hélice que se ha producido después de 
la infección. Por tanto, este resultado indica que la transcripción en este virus es asimétrica: 
solamente se transcribe una de las dos hélices del ADN.
11.4. Un gen de una especie vegetal posee tres exones y dos intrones. Suponga que se ha ais­
lado la región del ADN genómico que codifica para este gen, que se dispone del ARN 
recién transcrito y del ARN mensajero maduro (procesado). Empleando la técnica de los 
lazos R desarrollada por White y Hogness, indique:
a) Qué esperaría observar al microscopio electrónico al hibridar el ADN genómico del 
gen y el ARN recién transcrito.
b) Qué esperaría observar al microscopio electrónico al hibridar el ADN genómico del 
gen y el ARN mensajero maduro.
Solución
a) En el ARN recién transcrito están presentes los intrones y los exones. Al hibridar el ARN 
recién transcrito con el ADN genómico del gen, obtendríamos una hibridación completa del 
141 problemas de genética120
ADN genómico con el ARN recién transcrito. En estas condiciones de hibridación, en presen­
cia de formamida, los híbridos de ADN-ARN son más estables que las moléculas de ADN de 
doble hélice. La hélice de ADN desplazada que no hibrida recibe el nombre de lazo R. En este 
caso, observaríamos un lazo R grande.
b) En el ARN mensajero maduro ya se han retirado los dos intrones; por tanto, cuando se hibri­
da con el ADN del gen habrá regiones del ADN genómico que no hibridan con el ARN (los 
intrones) que formarán regiones de ADN de doble hélice. En nuestro caso, se observarán dos 
lazos o bucles de ADN de doble hélice, uno por cada intrón. Además, los exones darán lugar 
cada uno a un lazo R, ya que están presentes en el ARN mensajero maduro e hibridarán con el 
ADN genómico, desplazando una de las hélices de ADN. Por ello, se observarán tres lazos R.
En el siguiente esquema se representa, a la izquierda, el resultado que observaríamos 
al hibridar con el ARN recién transcrito y, a la derecha, el resultado al hibridar con el ARN 
mensajero maduro.
Lazo R
ADN de 
una hélice
ADN de 
doble hélice
ADN de 
doble hélice
ARN recién 
transcrito 
ADN de 
doble hélice
Lazo R
Lazo R
ADN de 
doble hélice
ARN 
mensajero
Lazo R
Intrones
Exón
Exón
Exón
ADN de 
doble hélice
12
Código genético
12.1. En el planeta Gencris, del sistema planetario Proteus, se ha encontrado vida. Los micro­
bios de este planeta tienen ADN y proteínas con 20 aminoácidos distintos, pero solamente 
se han encontrado dos nucleótidos diferentes en su ADN. ¿Cuántos nucleótidos son nece­
sarios para codificar un aminoácido en Gencris?
Solución
Para estimar el número de secuencias distintas de n nucleótidos de longitud que se pueden 
obtener con dos nucleótidos diferentes, tenemos que calcular las variaciones con repetición del 
número de nucleótidos diferentes (en nuestro caso, dos) tomados de n en n (VR2,n). Las variacio­
nes con repetición de dos nucleótidos tomados de n en n se calculan como VR2,n = 2n. En Gen­
cris no sería suficiente que un triplete, tres nucleótidos, codificará para un aminoácido, ya que 
al existir solamente dos nucleótidos diferentes en este planeta, si un codón tuviera tres nucleóti­
dos, únicamente tendríamos 23 = 8 tripletes diferentes y existiría capacidad de codificación para 
8 amino ácidos distintos. Si los codones tuvieran cuatro nucleótidos, tendríamos 24 = 16 codones 
diferentes e información para 16 aminoácidos. Tampoco sería suficiente con cuatro nucleótidos 
por codón. Sin embargo, con cinco nucleótidos por codón tendríamos una capacidad codificadora 
de 25 = 32 codones y ya sería posible codificar para los 20 aminoácidos distintos. En este planeta, 
probablemente el código genético también sería degenerado, ya que hay más codones diferentes 
(32) que aminoácidos (20), y un aminoácido podría estar determinado por más de un codón.
12.2. La secuencia de nucleótidos del siguiente segmento de ADN de doble hélice se traduce a 
un polipéptido que tiene siete aminoácidos.
5’	
  	
  	
  ATG	
  	
  AAA	
  	
  CCC	
  	
  	
  AAA	
  	
  AAG	
  GGG	
  	
  AAA	
  	
  TAA	
  3’	
  
3’	
  	
  	
  TAC	
  	
  TTT	
  	
  GGG	
  	
  TTT	
  	
  	
  	
  TTC	
  	
  CCC	
  	
  	
  TTT	
  	
  	
  ATT	
  5’	
  
a)	 Indique	la	hélice	molde	y	la	hélice	codificadora.
b) Deduzca la secuencia de ribonucleótidos del ARN mensajero.
c) Escriba la secuencia de aminoácidos del polipéptido empleando el código genético.
141 problemas de genética122
Solución
La hélice molde es la que emplea la ARN-polimerasa (transcriptasa) para producir el ARN si­
guiendo las reglas de complementaridad de las bases nitrogenadas. En el ARN no hay timina (T); en su 
lugar hay uracilo (U), y el U aparea con la adenina (A). La ARN-polimerasa transcribe la hélice molde 
leyendo la secuencia de nucleótidos en la dirección 3′ a 5′ y el ARN que se sintetiza crece en la direc­
ción 5′ a 3′. La hélice codificadora no se transcribe y, al ser complementaria de la molde, su secuencia 
de nucleótidos es la misma que la secuencia de ribonucleótidos del ARN pero cambiando T por U.
El ARN se traduce a polipéptido comenzando su lectura por el extremo 5′ y avanzando hacia el 
extremo 3′. El extremo 5′ se corresponde con el extremo amino (NH2) del polipéptido y el extremo 
3′ del ARN se corresponde con el extremo carboxilo (COOH) de aquel. Tres ribonucleótidos (codón) 
dan lugar a un aminoácido. La traducción comienza por el triplete o codón AUG que codifica para 
formilmetionina (f-Met) y termina por un triplete de fin (STOP), que puede ser UAA, UAG o UGA. 
Para resolver el problema, se lleva a cabo la transcripción de las dos hélices del ADN, se obtienenlos dos posibles ARN y, empleando el código genético, se obtienen las secuencias de amino ácidos 
correspondientes a cada uno de los ARN. El código genético se indica en la siguiente tabla.
Segunda base
U C A G
P
r
i
m
e
r
a
b
a
s
e
U
UUU phe
UUC phe
UUA leu
UUG leu
UCU ser
UCC ser
UCA ser
UCG ser
UAU tyr
UAC tyr
UAA FIN
UAG FIN
UGU cys
UGC cys
UGA FIN
UGG trp
U
C
A
G
T
e
r
c
e
r
a
b
a
s
e
C
CUU leu
CUC leu
CUA leu
CUG leu
CCU pro
CCC pro
CCA pro
CCG pro
CAU his
CAC his
CAA gln
CAG gln
CGU arg
CGC arg
CGA arg
CGG arg
U
C
A
G
A
AUU ile
AUC ile
AUA ile
AUG met
ACU thr
ACC thr
ACA thr
ACG thr
AAU asn
AAC asn
AAA lys
AAG lys
AGU ser
AGC ser
AGA arg
AGG arg
U
C
A
G
G
GUU val
GUC val
GUA val
GUG val
GCU ala
GCC ala
GCA ala
GCG ala
GAU asp
GAC asp
GAA glu
GAG glu
GGU gly
GGC gly
GGA gly
GGG gly
U
C
A
G
Aquel ARN que origine un polipéptido de siete aminoácidos que comience por Met será el 
ARN producto de la transcripción de esta región del ADN, y la hélice de ADN cuya secuencia sea 
complementaria a la secuencia de este ARN será la codificante.
En el siguiente esquema, se indican la secuencia del ADN, las secuencias de los dos posibles 
ARN y las secuencias de los dos posibles polipéptidos, y se señalan el polipéptido correcto, el 
123Código genético
ARN que lo ha originado y las hélices molde y codificante del ADN. Se puede observar que una 
de las dos hélices de ADN, cuando se transcribe, origina un ARN que da lugar a un polipéptido que 
no comienza por Met y que tiene solamente 4 aminoácidos. Por tanto, en el esquema se encuentran 
las soluciones a las preguntas de los apartados a, b y c.
5’	
  	
  	
  ATG	
  	
  AAA	
  	
  CCC	
  	
  	
  AAA	
  	
  AAG	
  GGG	
  	
  AAA	
  	
  TAA	
  3’	
  
3’	
  	
  	
  TAC	
  	
  TTT	
  	
  GGG	
  	
  TTT	
  	
  	
  	
  TTC	
  	
  CCC	
  	
  	
  TTT	
  	
  	
  ATT	
  5’	
  
12.3. En un sistema de traducción in vitro derivado de E. coli, se sintetizan los siguientes poli­
péptidos cuando se utilizan los siguientes ARN sintéticos de secuencia conocida: poli-AG, 
poli­AGA y poli­AGAC.
ARN sintético Polipétidos sintetizados
Poli AG (AGAGAGAG ..) -arg-glu-arg-glu-arg-glu-
Poli AGA (AGAAGAAGA ..)
Pli-arg (arg-arg-arg-arg-)
Poli-glu (glu-glu-glu-glu-)
Poli-lys (lys-lys-lys-lys-)
Poli AGAC (AGACAGACAGAC ..) -gln-thr-asp-arg- gln-thr-asp-arg- gln-thr-asp-arg-
Descifre	los	codones	que	codifican	para	cada	aminoácido	sin	utilizar	el	código	genético.
Solución
En un sistema de traducción in vitro, la traducción se puede iniciar por cualquier ribonucleótido del 
ARN sintético utilizado. Por ese motivo, cuando se emplea el ARN sintético AGAAGAAGAAGAA­
GA … aparecen tres polipéptidos distintos, ya que si la lectura del ARN se inicia por la primera A se 
repite el triplete AGA; si se inicia por la G, se repite el triplete GAA; y, si comienza por la segunda A, se 
repite el codón AAG. La mejor forma de descifrar en nuestro caso es identificar los diferentes tripletes 
141 problemas de genética124
que existen en cada ARN sintético en los tres experimentos, comparar con los aminoácidos presentes en 
los polipéptidos sintetizados en cada caso y buscar un solo triplete común y un solo aminoácido común.
En el ARN sintético AGAGAGAGAGAGAG .. hay dos tripletes distintos: AGA y GAG; 
además, en el polipéptido aparecen dos aminoácidos: arg y glu. En el ARN sintético AGAA­
GAAGAAGAAGA … aparecen tres tripletes: AGA, AAG y GAA; además, se obtienen tres poli­
péptidos: uno con arg, otro con glu y el tercero con lys. Por último, con el ARN AGACAGACA­
GACAGACAGAC … aparecen cuatro tripletes: AGA, CAG, ACA y GAC, que se repiten siempre 
en el mismo orden. Además, con este ARN se obtiene un polipéptido con cuatro aminoácidos: gln, 
thr, asp y arg, que se repiten siempre en el mismo orden.
Al comparar los tres experimentos, hay un solo triplete común, AGA, y un solo aminoáci­
do común, arg. Por tanto, AGA codifica para arg. En el primer mensajero, el triplete que queda 
sin descifrar GAG tiene que codificar para glu, ya que es el otro aminoácido que aparece en el 
poli pétido. En el tercer ARN (AGACAGACAGACAGACAGAC), ya sabemos que AGA es arg; 
siempre después del triplete AGA va el codón CAG y, después de arg, en el polipéptido le sigue 
gln, por lo cual CAG es gln. Después de CAG sigue siempre ACA y después de gln siempre va 
thr, por lo que ACA es thr. Después de ACA va siempre GAC, y siguiendo a thr siempre va asp, 
por lo que GAC es asp. En el siguiente esquema se indican los tripletes del primer y el tercer ARN 
sintéticos, y los aminoácidos para los que codifican.
Por último, con el segundo ARN (AGAAGAAGAAGAAGA), además de un polipéptido que 
solamente tiene arg codificada por AGA, se obtienen otros dos poliéptidos, uno con glu y otro 
con lys. Los otros dos tripletes que aparecen en este ARN (AAG y GAA) codifican para estos dos 
aminoácidos, gly y lys, pero no es posible saber qué aminoácido le corresponde a cada triplete, 
por lo que estos dos tripletes quedan parcialmente descifrados. En la siguiente tabla se indican los 
tripletes de los ARN sintéticos utilizados y los aminoácidos detectados en los polipéptidos corres­
pondientes. El único triplete común y el único aminoácido común aparecen subrayados.
Mensajero sintético Triplete 5’ → 3’ Aminoácido
Poli-AG AGA
GAG
arg
glu
Poli-AGA
AGA
GAA
AAG
arg
glu
lys
Poli-AGAC
AGA
CAG
ACA
GAC
arg
gln
thr
asp
125Código genético
12.4. En un sistema de traducción in vitro derivado de E. coli, se sintetizan los siguientes poli­
péptidos cuando se utilizan los siguientes ARN sintéticos de secuencia conocida: poli-UG, 
poli­GUGG y poli­UUGU.
ARN sintético Polipétidos sintetizados
Poli UG (UGUGUGUUG ..) -cys-val-cys-val-cys-al-
Poli GUGG (GUGGGUGGGUGG ..) -val-gly-gly-trp-val-gly-gly-trp-val-gly-gly-trp-
Poli UUGU (UUGUUUGUUUGU ..) -val-cys-leu-phe-val-cys-leu-phe-val-cys-leu-phe-
a)	 Descifre	los	codones	que	codifican	para	cada	aminoácido	sin	utilizar	el	código	gené­
tico.
b) Indique qué aminoácidos y en qué proporciones se incorporarían en un medio de 
traducción in vitro en el que se utiliza un ARN sintético (copolímero) obtenido en un 
medio con cuatro veces más uracilo que guanina (4U:1G) mediante la polirribonu­
cleótido­fosforilasa.
Solución
a) En un sistema de traducción in vitro, la traducción se puede iniciar por cualquier ribonucleó­
tido del ARN sintético utilizado. La mejor forma de descifrar es identificar los diferentes 
tripletes que existen en cada ARN sintético en los tres experimentos, comparar con los amino-
ácidos presentes en los polipéptidos sintetizados en cada caso y buscar un solo triplete común 
y un solo aminoácido común.
En el ARN UGUGUGUGUGUG hay dos tripletes UGU y GUG. En el polipéptido corres­
pondiente se observan dos aminoácidos cys y val. En el ARN GUGGGUGGGUGGGUGG 
hay cuatro tripletes que se repiten siempre en el mismo orden, GUG, GGU, GGG y UGG. En 
el polipéptido correspondiente aparecen tres aminoácidos repetidos siempre en el mismo or­
den, val-gly-gly-trp. En el ARN UUGUUUGUUUGUUUGU hay cuatro tripletes diferentes 
UUG, UUU, GUU y UGU. En el polipéptido correspondiente hay cuatro aminoácidos que se 
repiten en el mismo orden, val-cys-leu-phe. No hay un triplete común en los tres experimen­
tos. Por tanto, pasamos a comparar los experimentos de dos en dos para encontrar un triplete 
común y un aminoácido común. 
Entre el primero y el segundo experimento hay un triplete común GUG y un solo ami­
noácido común que es val, por lo que GUG es val. El otro triplete que queda del primer 
ARN, el triplete UGU, debe codificar para el otro aminoácido del primer polipéptido, para 
cys. En el segundo ARN, después de GUG siempre va GGU y después de val siempre va 
gly, por lo que GGU es gly. Después del triplete GGU sigue siempre GGG y a continuación 
de gly va siempre otra gly, por lo que GGG es gly. Después de GGG sigue siempre UGG 
y a continuación de gly siempre se encuentra trp, por lo que UGG es trp. En los ARN del 
primer y el tercer experimentoaparece el triplete UGU, y ya hemos averiguado que UGU es 
cys. En el ARN UUGUUUGUUUGUUUGU, después de UGU va UUG y a continuación de 
141 problemas de genética126
cys siempre va leu, por lo que UUG es leu. Después de UUG va UUU y al aminoácido leu 
le sigue siempre phe, por lo que UUU es phe. A continuación del triplete UUU va GUU y 
al aminoácido phe le sigue siempre val, por lo que GUU es val. En el siguiente esquema se 
indican los tripletes de los ARN sintéticos de los tres experimentos y los aminoácidos para 
los que codifican.
En la siguiente tabla se indican los tripletes de los ARN sintéticos utilizados y los amino-
ácidos detectados en los polipéptidos correspondientes. El único triplete común entre el pri­
mer experimento y el segundo y el único aminoácido común aparecen subrayados.
Mensajero sintético Triplete 5’ → 3’ Aminoácido
Poli-UG
UGU
GUG
cys
val
Poli-GUGG
GUG
GGU
GGG
UGG
val
gly
gly
trp
Poli-UUGU
UUG
UUU
GUU
UGU
leu
phe
val
cys
b) La polirribonucleótido-fosforilasa sintetiza ARN a partir de ribonucleótidos y sin necesidad 
de un molde, toma ribonucleótidos al azar del medio y los une. La dirección de síntesis del 
ARN es 5′ → 3′. Si en el medio solo existen 4U por cada G (4U:1G), la probabilidad de que 
la enzima tome un uracilo del medio sería 4/5, y la de que tome una G sería 1/5. Por tanto, 
en el ARN sintético pueden aparecer ocho tripletes diferentes construidos con U y G con las 
siguientes probabilidades:
127Código genético
Triplete 5’ → 3’ Probabilidad Proporción relativa
UUU 4/5 × 4/5 × 4/5 = 64/152 64
UUG 4/5 × 4/5 × 1/5 = 16/125 16
UGU 4/5 × 1/5 × 4/5 = 16/125 16
GUU 1/5 × 4/5 × 4/5 = 16/125 16
UGG 4/5 × 1/5 × 1/5 = 4/125 4
GUG 1/5 × 4/5 × 1/5 = 4/125 4
GGU 1/5 × 1/5 × 4/5 = 4/125 4
GGG 1/5 × 1/5 × 1/5 = 1/125 1
En el ARN sintético producido por la polirribonucleótido-fosforilasa aparecerán estos 
ocho tripletes, y, teniendo en cuenta que previamente hemos deducido el aminoácido para el 
que codifican cada uno de ellos, los aminoácidos que detectaremos en el polipéptido corres­
pondiente y las proporciones en las que aparecerán se indican en la siguiente tabla.
Triplete 5’ → 3’ Aminoácido Probabilidad Proporción relativa
UUU phe 4/5 × 4/5 × 4/5 = 64/152 64
UUG leu 4/5 × 4/5 × 1/5 = 16/125 16
UGU cys 4/5 × 1/5 × 4/5 = 16/125 16
GUU val 1/5 × 4/5 × 4/5 = 16/125 16
UGG trp 4/5 × 1/5 × 1/5 = 4/125 4
GUG val 1/5 × 4/5 × 1/5 = 4/125 4
GGU gly 1/5 × 1/5 × 4/5 = 4/125 4
GGG gly 1/5 × 1/5 × 1/5 = 1/125 1
Por tanto, el aminoácido val aparecerá en una proporción de 16 + 4 = 20, y el aminoácido 
gly, en una proporción de 4 + 1 = 5; los demás aparecen en la proporción indicada en la tabla.
12.5. Debido al balanceo de la tercera base del anticodón, el nucleótido que ocupa la posición 5′ 
del anticodón no está especialmente confinado en sus relaciones de apareamiento; como 
consecuencia, un mismo ARN transferente puede reconocer más de un triplete o codón en 
el mensajero.
a)	 Indique	los	tripletes	que	podría	leer	el	siguiente	anticodón:	3′ AGG 5
b)	 Indique	los	tripletes	que	podría	leer	el	siguiente	anticodón:	3′ AGU 5
141 problemas de genética128
Solución
La hipótesis “del tambaleo”, o “de la flexibilidad de la tercera base del anticodón”, propuesta 
por Crick (1966), explica el hecho de que un ARN transferente (ARN-t) sea capaz de reconocer 
varios tripletes en el mensajero. La tercera base del anticodón del ARN-t, la que ocupa la posición 
5′, tiene flexibilidad para establecer puentes de hidrógeno con otras bases nitrogenadas, pudiendo 
establecer enlaces con diferentes bases en la posición 3′ del ARN-m. En la siguiente tabla se indi­
can las posibilidades de apareamiento entre la tercera base del anticodón (ocupa la posición 5′ del 
ARN-t) y la que ocupa la posición 3′ del triplete del ARN-m.
3ª base del anticodón del ARN-t
(extremo 5’)
3ª base en el codón del ARN-m
(extremo 3’)
G C o U
C G
A U
U A o G
I A, U o C
Siguiendo las posibilidades de apareamiento de la tercera base del anticodón, los dos antico­
dones propuestos podrían leer los siguientes codones del ARN mensajero.
a) El anticodón 3′ AGG 5′ podría leer los codones 5′ UCC 3 y 5′ UCU 3′.
b) El anticodón 3′ AGU 5′ podría leer los codones 5′ UCA 3′ y 5′ UCG 3′.
13
Mutación génica
13.1. Existen análogos de nucleótidos que pueden sustituir a estos durante la replicación, como 
es el caso de la 2­aminopurina, un análogo de la adenina. La 2­aminopurina aparea con 
la timina, al igual que la adenina. La forma tautomérica imino de la aminopurina es la 
2­imino purina, que aparea con la citosina.
¿Qué	tipo	de	mutaciones	produce	el	uso	de	este	análogo?
Solución
La 2-aminopurina (AP), análogo de la adenina, puede sustituirla durante la replicación del 
ADN. La AP aparea con T al igual que A. La forma tautomérica de AP, la 2-iminopurina (IP), 
aparea con C. El cambio de AP a su forma tautomérica produ ce mutaciones en el ADN. En el 
siguiente esquema se indican los tipos de mutaciones que pueden producirse.
A T 
A T AP T 
IP T 
IP C A T 
AP C G C 
Replicación 
Replicación 
Replicación 
IP C 
AP C 
AP T 
IP C 
Replicación 
Replicación 
Replicación 
G C 
A T 
G C 
G C 
El tipo de mutaciones que produce este análogo de base cuando entra durante la replicación 
del ADN son transiciones de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra 
141 problemas de genética130
pirimidínica. Un par A­T cambia por otro G­C, o un par T­A por C­G, o un par G­C por A­T o un 
par C­G por T­A. En todos los casos son transiciones.
13.2. En una especie de bacteriófago, hay fagos normales y fagos mutantes que poseen una 
secuencia de aminoácidos diferente de la proteína de la cápside. Estos fagos infectan una 
especie bacteriana en la que hay dos estirpes, una normal y otra mutante. La secuencia 
de aminoácidos de la cápside de los virus descendientes de la infección en las dos cepas 
bacterianas se indica en la siguiente tabla.
Tipo de virus Cepa bacteriana
Secuencia de aminoácidos del polipétido 
de la cápside del virus
Normal Normal NH2-met-lys-ala-pro-pro-val-tyr-phe- …. COOH
Mutante Normal NH2-met-lys-ala-pro-pro-val-COOH
Mutante Mutante NH2-met-lys-ala-pro-pro-val-ser-phe …. COOH
a)	 ¿Qué	tipo	de	mutación	tiene	el	fago?
b)	 ¿Qué	tipo	de	mutación	tiene	la	bacteria?
c) ¿Podrían aparecer otros polipéptidos de la cápside cuando el fago mutante infecta 
la	cepa	bacteriana	mutante?
Solución
a) La mutación del fago es una mutación sin sentido, en la que aparece un triplete de fin antes 
de lo habitual, de manera que el polipéptido de la cápside es más corto. El triplete para tyr ha 
cambiado a uno de fin. Empleando el código genético, podemos ver que los tripletes para tyr 
son 5′ UAU 3 y 5′ UAC 3 (5′ UAPi 3), y los tripletes de fin son 5′ UAA 3, 5′ UAG 3 (5′ UAPu 3) y 
5′ UGA 3. El cambio más sencillo podría ser el del último U del triplete 5′ UAU 3 (tyr) por una A; 
así, obtendríamos el triplete de fin 5′ UAA 3. En el ADN sería una sustitución de una base púrica 
(A) por una base pirimidínica (T), es decir, una transversión. Otro posible cambio sería el de la 
última C del triplete 5′ UAC 3 (tyr) por una G; así, aparecería el triplete de fin 5′ UAG 3. En el 
ADN sería un cambio de una base púrica (G) por una pirimidínica (C), por lo que también sería 
una transversión. Las otras mutaciones implican cambios en más de un nucleótido. El triplete del 
fago normal sería 5′ UAPi 3, y el triplete de fin más probable del fago mutante sería 5′ UAPu 3.
b) El polipéptido de la cápside del virus mutante cuando infecta la bacteria mutante no termina en 
valina (val) y tiene una longitud normal. En la posición correspondiente al triplete de fin, posee 
el aminoácido serina (ser). La bacteria posee, por consiguiente, una mutación que le permite 
leer un triplete de fin y en su lugar introducir el aminoácido serina (ser). Este tipo de mutaciones 
suelen afectar al anticodón de un ARN transferente de manera que el anticodón mutante sería 
capaz de leerun triplete de fin e introducir un aminoácido. Las mutaciones de este tipo reciben el 
nombre de mutaciones supresoras informacionales. El ARN transferente mutante de la bacteria 
sería un ARN transferente de serina. Los tripletes para ser en el código genético son: 5′ AGPi 3 y 
131Mutación génica
5′ UCX 3. Los anticodones correspondientes a estos tripletes de serina son 3′ UCPu 5′ y 3′ AGX 5′. 
Uno de estos anticodones habría mutado y sería capaz de leer el triplete de fin 5′ UAPu 3′. La 
mutación más sencilla podría ser que la G del centro del anticodón 3′ AGX 5 cambiara por un U; 
de esta forma, el anticodón 3′ AUX 5 podría leer el triplete de fin 5′ UAPu 3. En el ADN sería el 
cambio de una base pirimidínica (C) por otra púrica (A), siendo una transversión.
c) Además del polipétido que posee la longitud normal pero con el aminoácido serina (ser) en 
vez de tyr, dado que esta estirpe bacteriana mutante tiene un ARN transferente de serina que 
puede leer tripletes de fin y en su lugar introducir una serina, podría suceder que aparecieran 
polipéptidos más largos de lo habitual, ya que este ARN-t podría entrar en los tripletes de fin 
habituales e introducir una serina.
13.3. La secuencia de aminoácidos de una región de una proteína es NH2- ….. -ile-ala-phe-
glu- ….. COOH. Una sola mutación en el gen normal produce una proteína mutante idén­
tica a la normal excepto en los cuatro aminoácidos indicados, que en la proteína mutante 
son NH2-…..-leu-lys-gly-tyr-…..COOH. La secuencia de nucleótidos del segmento del 
gen normal que codifica para la proteína normal es la siguiente:
3’ … GTATCGGAAACTCA … 5’
5’ … CATAGCCTTTGAGT … 3’
¿Qué	tipo	de	mutación	puede	haber	originado	este	nuevo	alelo?
Solución
En primer lugar, identificaremos la hélice molde del ADN. Para ello, transcribiremos ambas hé­
lices de ADN para obtener los ARN correspondientes a cada una y, con ayuda del código genético, 
traduciremos ambos ARN para ver cuál de los dos da lugar a la proteína normal. En el siguiente es­
quema se muestra la transcripción de ambas hélices de ADN, los ARN obtenidos y los polipéptidos.
NH2 ile ala phe glu COOH Polipéptido normal 
! 
5’ C AUA GCC UUU GAG U 3’ ARN correcto 
! 
3’ G TAT CGG AAA CTC A 5’ Hélice molde 
5’ C ATA GCC TTT GAG T 3’ Hélice codificadora 
" 
3’ G UAU CGG AAA CUC A 5’ ARN 
" 
COOH tyr gly Lys leu NH2 Polipéptido 
141 problemas de genética132
La hélice de la parte superior del ADN es la que da lugar al polipéptido correcto; por tanto, 
es la hélice molde. Sin embargo, la transcripción de la hélice inferior (la codifi cadora) da lugar al 
polipéptido mutante; por ello, la explicación para esta mutación sería la inversión del segmento 
de ADN que codifi ca para estos cuatro aminoácidos. En una inversión se tienen que producir dos 
giros, uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad de las hebras de ADN. En el 
siguiente esquema, se puede observar el resultado de invertir dicho segmento de ADN.
NH2 leu lys gly tyr COOH Polipéptido mutante 
! 
5’ C CUC AAA GGC UAU U 3’ ARN correcto 
! 
3’ G GAG TTT CCG ATA A 5’ Hélice molde 
5’ C CTC AAA GGC TAT T 3’ Hélice codificadora 
INVERSIÓN 
GAG TTT CCG ATA 
CTC AAA GGC TAT 
13.4. En Bacillus subtilis se han obtenido cuatro mutantes que afectan al mismo gen que codi­
fi ca para un polipéptido. Las secuencias de aminoácidos del polipéptido normal y de los 
cuatro polipéptidos mutantes se indican en la siguiente tabla.
Polipéptido Secuencia de aminoácidos
Normal NH2-met-ala-pro-trp-ser-glu-lys-cys-his-….COOH
Mutante 1 NH2-met-ala-pro-trp-arg-glu-lys-cys-his-….COOH
Mutante 2 NH2-met-ala-pro-COOH
Mutante 3 NH2-met-ala-pro-gly-val-lys-asn-cys-his-….COOH
Mutante 4 NH2-met-ala-pro-trp-phe-phe-thr-cys-his-….COOH
Proponga una explicación para cada una de las cuatro mutaciones.
Solución
Para resolver el problema podemos emplear el código genético y ver que tripletes le corres-
ponden a cada aminoácido del polipéptido normal.
La mutación 1 se diferencia del normal en que el polipéptido tiene arg en vez de serina en 
la posición 5. Los tripletes de ser son UCX y AGPi y los de arg son CGX y AGPu, por lo que 
podría explicarse mediante una cambio de la pirimidina (Pi) de AGPi (ser) por una purina (Pu), 
133Mutación génica
con lo que se obtendría el triplete AGPu (arg). Los demás cambios implicarían la sustitución de 
más de un nucleótido. En el ADN sería un cambio de una base pirimidínica (Pi) por una púrica 
(Pu), una transversión. Por tanto, el triplete más probable para serina en el polipéptido normal 
sería AGPi.
La mutación 2 se diferencia del normal en que el polipéptido es más corto de lo habitual; 
en lugar de trp ha aparecido un triplete de fi n. El triplete de trp es UGG, y los de fi n son UGA y 
UAPu. El cambio más sencillo sería sustituir la última G del triplete UGG (trp) por una A y se 
obtendría el triplete de fi n UGA. Sería una transición, un cambio de una base púrica (Pu) por otra 
púrica (Pu). Otra posibilidad sería el cambio de la G central del triplete UGG (trp) por una A y 
se obtendría el triplete UAPu (fi n). También en este caso es una transición, cambio de una base 
púrica (Pu) por otra púrica (Pu). En el siguiente esquema se indican los polipéptidos normal y de 
los mutantes 1 y 2, y los tripletes correspondientes en cada caso.
NH2 met ala pro trp ser glu lys cys his COOH Normal 
ARN 5’ AUG GCX CCX UGG AGpi GAPu AAPu UGPi CAPi 3’ 
UCX 
NH2 met ala pro trp Arg glu lys cys his COOH Mutante 1 
ARN 5’ AUG GCX CCX UGG AGPu GAPu AAPu UGPi CAPi 3’ 
CGX 
NH2 met ala pro COOH Mutante 2 
ARN 5’ AUG GCX CCX UGA 
UAPu 
El polipéptido de la mutación 3 se diferencia del normal en que los aminoácidos de las 
posiciones 4, 5, 6 y 7 (trp-ser-glu-lys) han cambiado por gly-val-lys-asn. La explicación más 
probable para esta mutación parece ser una alteración del cuadro o pauta de lectura que luego 
se vuelve a recuperar. Este tipo de alteraciones del cuadro de lectura se pueden producir por una 
deleción primero que cambia el cuadro de lectura y una inserción después que vuelve a recupe­
rarlo; o, al revés, primero la inserción y después la deleción. En nuestro caso, podría explicarse 
mediante la pérdida o deleción del U del triplete de trp y una adición de una Pi justo antes del 
triplete de cys. En el siguiente esquema podemos observar los polipéptidos del normal y el mu­
tante 3, los ARN y la deleción y adición que explicarían la aparición del mutante 3 a partir del 
normal.
NH2 met ala pro trp ser glu lys cys his COOH Normal 
ARN 5’ AUG GCX CCX UGG AGPi GAPu AAPu UGPi CAPi 3’ 
Del U Ins Pi 
ARN 5’ AUG GCX CCX GGA GPiG APuA APuPi UGPi CAPi 3’ Mutante 3 
 
NH2 met ala pro gly val lys asn cys his COOH Mutante 3 
ARN 5’ AUG GCX CCX GGX GUX AAPu AAPi UGPi CAPi 3’ Código 
141 problemas de genética134
La deleción del U del triplete de trp y la inserción de una pirimidina (Pi) justo antes del tri-
plete de cys haría aparecer la secuencia 5′ GGA GPiG APuA APuPi 3′, que podría dar lugar a la 
secuencia gly­val­lys­asn que aparece en el polipéptido del mutante 3.
El polipéptido de la mutación 4 se diferencia del normal en que los aminoácidos de las po­
siciones 5, 6 y 7 (ser-glu-lys) han cambiado por phe-phe-thr. Esta mutación se podría explicar 
mediante una inversión de la región del ADN que codifi ca para estos tres aminoácidos. En una 
inversión se tienen que producir dos giros, uno para invertir la secuencia y otro para mantener la 
polaridad de las hebras de ADN. En el siguiente esquema se puede observar el resultado de invertir 
dicho segmento de ADN.
NH 2 me t al a p r o tr p ser gl u l ys c ys his COOH N or mal 
A RN 5’ AUG G CX CCX UGG AGPi GAPu AAPu UGPi CA P i 3’ 
" 
A D N 3’ T A C CG X GGX A CC TC P u C TP i TTP i A CP u GTPu 5’ M ol d e 
A D N 5’ AT G G CX CCX TGG AGPi GAPu AAPu TGPi CA P i 3’ 
" I n ve r s i ón 
A D N 3’ T A C CG X GGX A CC PuAA PuAG PiGA ACP u GTPu 5’ M ol d e 
A D N 5’ AT G G CX CCX TGG P i TT P i TC PuCT TGPi CA P i 3’ 
" 
A RN 5’ AUG G CX CCX UGG PiUU PiUC PuCU UGPi CA P i 3’ M u tan te 4 
NH 2 me t al a p r o tr p phe phe th r c ys his COOH M u tan te 4 
A RN 5’ AUG G CX CCX UGG UUPi UUPi ACX UGPi CA P i 3’ C ód i go 
PuAA PuAG PiGA
PiTT PiTC PuCT
TCPu CTPi TTPi
AGPi GAPu AAPu
De los seis tripletes para serina (AGPi y UCX), solamente los dos tripletes AGPi concuerdan 
con la hipótesis de la inversión. Este resultado concuerda con el obtenido para el mutante 1.
13.5. Se siembra en medio de cultivo líquido una estirpe bacteriana que nunca había estado en 
contacto con tetraciclina. Se toma una muestra del cultivo y se siembra en una placa de 
Petri en ausencia de tetraciclina. En dicha placa aparecen varios cientos de colonias. Pos-
teriormente, una muñequilla circular del tamaño de la placa, que está cubierta con tela de 
fi eltro, se pone en contacto con la superfi cie de la placa y se sacan tres réplicas mojando de 
nuevo la muñequilla en otras tres placas Petri nuevas que contienen tetraciclina. En cada 
una de las tres réplicas se observan cuatro colonias resistentes y en las mismas posiciones.
Proponga una explicación para estos resultados.
Solución
El experimento propuesto en este problema es semejante al llevado a cabo por el matrimonio 
Lederber y Lederberg (1952) con la bacteria E. coli y el fago T1 y que se conoce con el nombre 
135Mutación génica
de prueba de la placa replicada. Lo que se hace en este experimento es obtener tres réplicas de un 
cultivo bacteriano que crece en una placa de Petri sin tetraciclina en otras tres placas de Petri con 
tetraciclina. Las tres réplicas se llevan a cabo con una muñequilla de fieltro para conseguir situar 
las colonias de la placa sin tetraciclina en la misma posición en las tres placas con tetraciclina.
Este experimento demuestra el carácter preadaptativo de la mutación. Las mutaciones se pro­
ducen al azar independientemente de si confieren o no una ventaja adaptativa a los individuos. Si 
las mutaciones fueran producidas por entrar en contacto con la tetraciclina, en las tres réplicas con 
tetraciclina las colonias resistentes podrían estar en posiciones distintas; la tetraciclina produciría 
la mutación de resistencia con una determinada probabilidad y cualquier colonia tendría la misma 
probabilidad de convertirse en resistente por la acción de la tetraciclina. Si, por el contrario, las 
bacterias ya eran previamente resistentes a la tetraciclina antes de entrar en contacto con ella, en 
las tres réplicas las colonias resistentes deberían aparecer en la misma posición. En el siguiente 
esquema se indican los resultados obtenidos en el experimento.
Sin tetraciclina 
Con tetraciclina 
14
Herencia citoplásmica
14.1. En la siguiente genealogía, correspondiente a una especie animal, se muestra la herencia 
de un polimorfismo en el intrón 2 de la NADH-deshidrogenasa. Los símbolos de los 
individuos que muestran esta variante en el intrón 2 aparecen rellenos de color negro en 
la genealogía.
I 
II 
III 
IV 
1 2 
1 2 3 4 5 
1 2 3 4 5 6 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 
7 8 
¿Qué	tipo	de	herencia	muestra	el	polimorfismo	encontrado	en	el	intrón	2	de	la	NADH-	
deshidrogenasa?
Solución
Todos los descendientes de las hembras (I1, II2 y III2) con el polimorfismo muestran el mis­
mo polimorfismo; sin embargo, los descendientes de los machos con dicho polimorfismo (II4 y 
III3) no lo reciben. Por tanto, parece tratarse de un polimorfismo que muestra transmisión matri­
lineal, parece tratarse de un polimorfismo en el ADN mitocondrial. Si fuera herencia autosómica 
dominante (hay bastantes individuos con el polimorfismo y en todas las generaciones), debería 
transmitirse a través de machos y hembras, situación que no se observa. Tampoco muestra relación 
con los cromosomas sexuales, ya que hay aproximadamente igual cantidad de machos y hembras 
con el polimorfismo.
141 problemas de genética138
Las mitocondrias las aporta el óvulo en la fecundación y, por lo que en la herencia mitocon­
drial o matrilineal la transmisión solamente tiene lugar a través de las hembras.
14.2. En una especie vegetal se ha observado la existencia de plantas que poseen ramas con hojas 
de color verde y amarillo, ramas solo con hojas amarillas y ramas solo con hojas verdes. 
Todas los tipos de ramas tienen flores. Cuando se llevan a cabo cruzamientos en todas las 
combinaciones posibles se obtienen los resultados indicados en la siguiente tabla, en la que 
se indican los fenotipos de las ramas que aportan el óvulo, el polen y de los descendientes.
Óvulo Polen
Fenotipo de las ramas 
de los descendientes
Verde Verde Verde
Verde Amarillo Verde
Verde Verde-Amarillo Verde
Amarillo Verde Amarillo
Amarillo Amarillo Amarillo
Amarillo Verde-Amarillo Amarillo
Verde-Amarillo Verde Verde-Amarillo, solo Verde, solo Amarillo
Verde-Amarillo Amarillo Verde-Amarillo, solo Verde, solo Amarillo
Verde-Amarillo Verde-Amarillo Verde-Amarillo, solo Verde, solo Amarillo
Explique la herencia de este carácter.
Solución
El fenotipo de las hojas de las ramas de los descendientes coincide con el fenotipo de las hojas 
de la rama que aporta el óvulo. Por consiguiente, se trata de una transmisión por el lado femenino 
o matrilineal. Los cruzamientos recíprocos dan lugar a resultados diferentes. Cuando se polinizan 
flores de una rama con hojas blancas (óvulo) con polen de flores de una rama de hojas verdes 
(polen), los descendientes tienen ramas con hojas de color blanco; mientras que en el cruzamiento 
recíproco, cuando se polinizan flores de ramas de hojas de color verde (óvulo) con polen proce­
dente de ramas de hojas de color blanco (polen) se originan descendientes con ramas con hojas de 
color verde. El fenotipo materno (de la rama de las flores que aportan el óvulo) es el que determina 
el fenotipo de la descendencia; el fenotipo paterno es irrelevante, de manera que su contribución 
a la descendencia es nula. La herencia de los genes nucleares, situados en los autosomas, se ajusta 
a los principios mendelianos, y la herencia de los caracteres controlados por genes nucleares da el 
mismo resultado en ambos cruzamientos recíprocos.
El color verde de las hojas está relacionado con la presencia de clorofilas en los cloroplastos. 
Los cloroplastos de los descendientes de un cruzamiento proceden de la planta que aporta el óvulo, 
139Herencia citoplásmica
al igual que las mitocondrias. Si el óvulo posee cloroplastos con clorofila verde, los descendientes 
tendrán ramas con hojas verdes. Si el óvulo carece de cloroplastos con clorofilas, los descendien­
tes tendrán ramas con hojas amarillas. Si el óvulo posee cloroplastos de los dos tipos, los des­
cendientes podrán tener, dependiendo del reparto de los cloroplastos en las divisiones mitóticas 
(segregación citoplásmica), ramas con hojas verdes, ramas con hojas amarillas y ramas con hojas 
de ambos colores.
14.3. El color de la cubierta de las semillas en centeno puede ser púrpura o amarillo. El cruza­
miento de una línea púrpura como parental femenino por otra amarilla como donadora de 
polen originó una F1 de 60 semillas, todas de color púrpura. La autofecundación de las 
plantas de la F1 dio lugar a una F2 constituida por 120 semillas, todas de color púrpura. 
Las semillas de la F2 se sembraron y las plantas se autofecundaron por separado para 
obtener la F3, de manera que 87 descendencias tenían semillas de color púrpura y 33 des­
cendencias tenían las semillas de color amarillo.
El cruzamiento recíproco de una línea de color amarillo como parental femenino por 
otra púrpura como donadora de polen originó una F1 de 70 semillas de color amarillo. La 
autofecundación de las plantas de la F1 dio lugar a una F2 formada por 160 semillas, todas 
de color púrpura. Las semillas de la F2 se sembraron y las plantas se autofecundaron por 
separado para obtenerla F3, de manera que 118 descendencias tenían semillas de color 
púrpura y 42 descendencias tenían las semillas de color amarillo.
¿Cómo	explicaría	la	herencia	del	carácter	color	de	la	semilla	en	centeno?
Solución
La F1 no es uniforme en ambos cruzamientos recíprocos: en un caso son púrpura y en el otro 
amarillo. El color de las semillas de la F1 coincide con el color de la semilla de la planta madre. 
La F2 es uniforme; en ambos cruzamientos recíprocos, todas las semillas son de color púrpura. 
En ambos cruzamientos recíprocos, la segregación en F3 se ajusta a ¾ púrpura ¼ amarillo. La 
herencia del color de las semillas en centeno se puede explicar con un solo locus en el que el 
alelo dominante P determina color púrpura y el alelo recesivo p, en homocigosis, color amarillo. 
Las segregaciones típicas mendelianas que se observan en F1 y F2, en este caso, se observan en 
F2 y F3. 
Parece tratarse de un caso de herencia retrasada: la segregación que debería observarse en 
F2 de un cruzamiento entre dos líneas puras que difieren para el color de la semillas se observa 
una generación después en F3. El fenotipo de los descendientes para el color de la cubierta de las 
semillas depende del genotipo de la planta madre. La cubierta de las semillas de centeno deriva 
del tejido materno (deriva de partes de las flores de la madre). Por consiguiente, se trata de un 
caso de influencia materna.
No es un caso de herencia de orgánulos (mitocondrias y cloroplastos) a pesar de la diferencia 
encontrada en la F1 en los cruzamientos recíprocos, ya que esta diferencia desaparece en F2, en 
la que todos los individuos tienen un fenotipo idéntico, independiente de la dirección del cruza­
141 problemas de genética140
miento, que depende del genotipo de las plantas de la F1. En el siguiente esquema se resumen los 
resultados de ambos cruzamientos recíprocos.
Púrpura X Amarilla 
60 Púrpura 
Todas 
Púrpuras 
Todas 
Amarilla 
Amarilla X Púrpura 
70 Amarilla 
120 Púrpuras 
75% 25% 
160 Púrpuras 
75% 25% 
Todas 
Púrpuras 
Todas 
Amarilla 
P 
F 3 
F 2 
F 1 
PP pp pp PP 
Pp Pp 
PP y Pp pp PP y Pp pp 
87 33 118 42 
15
Mutaciones cromosómicas
15.1. Una planta posee un cromosoma con la ordenación de genes ABCD*EFGHI, mientras 
que el cromosoma homólogo posee la ordenación génica ABCD*EI, en la que faltan los 
genes FGH. (En ambos casos, el asterisco indica la posición del centrómero).
a)	 ¿Es	probable	que	una	deleción	revierta?
b)	 En	paquitena,	¿qué	configuración	meiótica	mostraría	esta	planta?
c) ¿Es posible, en esta planta heterocigótica estructural para una deleción, detectar 
recombinación	para	los	loci	delecionados?
Solución
a) Una de las características de las deleciones es que no suelen revertir, ya que es muy improba­
ble que se produzca una adición en el mismo lugar de la misma cantidad de nucleótidos y con 
la misma secuencia.
b) En el heterocigoto estructural para la deleción, la región del cromosoma que posee los genes 
FGH no tiene con quien aparear durante la meiosis, ya que está ausente en el cromosoma ho­
mólogo y lo más probable es que se forme un bucle o lazo durante paquitena. En el siguiente 
esquema se indica el par de homólogos implicados en la deleción del heterocigoto estructural 
en paquitena.
c) En el heterocigoto estructural para la deleción, la región del cromosoma que posee los genes 
FGH no tiene con quien aparear durante la meiosis. En esta región no puede darse sobre­
141 problemas de genética142
cruzamiento, ya que está ausente en el cromosoma homólogo delecionado y, por tanto, no es 
posible detectar recombinantes para los loci del segmento perdido.
15.2. En una especie animal se ha encontrado un individuo heterocigoto estructural para una 
inversión paracéntrica. En este individuo, un cromosoma tiene la ordenación AB*C­
DEFGHIJ y el cromosoma homólogo la ordenación invertida AB*CDHGFEIJ. (En am­
bos casos, el asterisco indica la posición del centrómero). Suponga que tiene lugar un 
sobrecruzamiento entre F y G.
a)	 ¿Qué	observaríamos	en	la	primera	y	segunda	anafases	meióticas	de	este	individuo?
b) Indique los diferentes tipos de gametos que produciría.
Solución
En la meiosis de un heterocigoto estructural, para una inversión para conseguir que los dos 
cromosomas homólogos, el de la ordenación normal y el de la invertida, apareen en el máximo po­
sible de longitud, uno de los dos cromosomas tiene que formar un bucle en paquitena. La inversión 
de este individuo no incluye el centrómero, por lo que se trata de una inversión paracéntrica, que 
afecta al brazo largo. En el siguiente esquema se han representado los dos cromosomas homólogos 
en paquitena formando un bucle.
Para resolver correctamente este problema, se recomienda partir de los centrómeros de cada 
cromosoma homólogo, separarlos a polos opuestos y seguir los cromatidios con detenimiento a 
ambos lados de los centrómeros.
a) En anafase I meiótica, los centrómeros de cada cromosoma homólogo migrarán a polos distin­
tos: un cromosoma completo con sus dos cromatidios irá al polo superior y el otro homólogo 
completo irá al polo inferior. Como consecuencia del sobrecruzamiento dentro del segmento 
invertido (región del bucle) entre F y G, se produce un puente anafásico, constituido por un 
143Mutaciones cromosómicas
cromatidio que está unido a los centrómeros de los dos cromosomas homólogos situados cada 
uno en uno de los polos anafásicos. El puente anafásico se romperá por la zona más débil. 
También se observará en anafase I un fragmento sin centrómero, o fragmento acéntrico, que 
se perderá, ya que no se incorporará a ninguno de los dos polos. En anafase II no se observa­
rán ni puentes ni fragmentos, por lo que veremos que se separan los dos cromatidios de cada 
cromosoma a un polo distinto. En el siguiente esquema están representadas las anafases I y II 
y se indican los diferentes tipos de gametos.
b) Al final de la meiosis aparecen cuatro gametos: la mitad (parte inferior del esquema) de los 
gametos son inviables, ya que poseen deleciones, y la otra mitad (parte superior) son gametos 
viables con la información genética completa. De los gametos viables, a su vez la mitad tienen 
la ordenación normal y la otra mitad la ordenación invertida. Por último, a pesar de que ha 
tenido lugar un sobrecruzamiento dentro del segmento invertido, no aparecen gametos viables 
recombinantes para los genes del segmento invertido, por lo que las inversiones suprimen la 
recombinación dentro del segmento invertido.
15.3. En un especie vegetal autógama, las translocaciones recíprocas entre variedades son rela­
tivamente frecuentes. La variedad Malta tiene la ordenación cromosómica normal; la va­
riedad Trueca es homocigótica estructural para una translocación entre los cromosomas 1 
y 2; la variedad Gena es homocigótica estructural para una translocación entre los cromo­
somas 2 y 3; por último, la variedad Iris es homocigótica estructural para una transloca­
ción entre los cromosomas 2 y 4. La variedad Desco también es homocigótica estructural 
para una translocación recíproca, aunque se desconocen los cromosomas implicados en 
dicho reordenamiento cromosómico. En la siguiente tabla se indican las configuraciones 
141 problemas de genética144
observadas en la meiosis de los híbridos obtenidos entre la variedad Desco y el resto de 
las variedades.
 Cruzamiento Confi guración observada en metafase I del híbrido
Malta × Desco Un cuadrivalente (asociación de 4 cromosomas)
Trueca × Desco Un hexavalente (asociación de 6 cromosomas)
Gena × Desco Dos cuadrivalentes (asociaciones de 4 cromosomas)
Iris × Desco Un hexavalente (asociación de 6 cromosomas)
¿Qué cromosomas están involucrados en la translocación recíproca de la variedad 
Desco?
Solución
El cruzamiento de una planta homocigótica estructural para la ordenación cromosómica nor­
mal por una homocigótica estructural para una translocación recíproca da lugar a un híbrido que es 
un heterocigoto estructural para una translocación y queen su meiosis presentará un cuadrivalente 
o asociación de cuatro cromosomas (1IV). En el siguiente esquema se indica un ejemplo de esta 
situación. 
1 2 3 4 
1 2 3 4 
Híbrido 
Un cuadrivalente (1IV) Dos bivalentes (2II) 
1 2 3 4 
El cruzamiento de dos plantas homocigóticas estructurales para dos translocaciones recípro­
cas distintas en las que un mismo cromosoma está involucrado en ambas translocaciones da lugar 
a un híbrido que es un heterocigoto estructural que mostrará en su meiosis una asociación de seis 
cromosomas, un hexavalente (1VI). En el siguiente esquema se indica un caso en el que se han 
cruzado dos variedades con translocaciones diferentes pero en las que un cromosoma está involu­
crado en ambas translocaciones.
145Mutaciones cromosómicas
Híbrido 
Un bivalente (1II) 
1 2 3 4 
1 2 3 4 
1 2 3 4 Un hexavalente (1
VI) 
X 
X X 
X X 
X 
Cuando se cruzan dos plantas homocigóticas estructurales para dos translocaciones recíprocas 
distintas que no tienen ningún cromosoma en común, el híbrido es un heterocigoto estructural para 
dos translocaciones diferentes y en su meiosis mostrará dos cuadrivalentes o asociaciones de cua­
tro cromosomas (2IV). En el siguiente esquema se indica un ejemplo del caso del cruzamiento de 
dos variedades con translocaciones recíprocas diferentes en las que no hay un cromosoma común 
a ambas translocaciones.
1 2 3 4 
Híbrido 
Dos cuadrivalentes (2IV) 
1 2 3 4 
1 2 3 4 
Por tanto, los cromosomas involucrados en las translocaciones de Gena y Desco son distintos, 
no hay ninguno común, ya que el híbrido presenta 2IV. Los cromosomas de Gena son 2 y 3, por 
lo que los cromosomas de la translocación de Desco no son ni el 2 ni el 3. Trueca y Desco tienen 
un cromosoma común, ya que su híbrido origina 1VI, los cromosomas de Trueca son 1 y 2, y el 
cromosoma 2 no puede ser, ya que lo hemos descartado anteriormente; por consiguiente, el cro-
141 problemas de genética146
mosoma común es el 1. Iris y Desco también tienen un cromosoma en común, ya que su híbrido 
presenta 1VI. Los cromosomas de Iris son 2 y 4 y el cromosoma común no puede ser el 2, ya lo 
habíamos descartado; por tanto, será el 4. Por todos estos motivos, los cromosomas implicados en 
la translocación recíproca de la variedad Desco son el 1 y el 4.
15.4. Se quiere averiguar en qué cromosoma se encuentra el locus A,a (A > a) en una especie ve­
getal autogáma con 2n = 6 cromosomas. En dicha especie se dispone de los tres trisómicos 
primarios posibles en una variedad homocigótica de fenotipo dominante A. Para localizar 
el locus A,a, cada uno de los tres trisómicos se ha cruzado por una variedad homocigótica 
recesiva de cariotipo normal. Las tres F1 obtenidas tenían individuos de 6 y 7 cromosomas. 
Las plantas trisómicas de 7 cromosomas de cada F1 se autofecundaron. Los resultados de 
las descendencias obtenidas por autofecundación se indican en la siguiente tabla.
Trisómico primario Fenotipo A Fenotipo a
Cromosoma 1 124 29
Cromosoma 2 135 4
Cromosoma 3 94 31
¿En	qué	cromosoma	se	encuentra	el	locus	A,a?
Solución
La segregación fenotípica normal cuando se autofecunda un heterocigoto Aa es ¾ A y ¼ a 
(3A:1a). Esta es la segregación que se espera obtener cuando el gen analizado está en un cromo­
soma distinto al que está en tres dosis o en condición trisómica, ya que el heterocigoto de siete 
cromosomas de la F1 que se autofecunda es Aa. En el siguiente esquema se ilustra lo que se espera 
cuando el gen no está en el cromosoma que está en tres dosis.
A 
a 
a 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
- 
A 
- 
a 
a 
a 
a 
2n=7 2n=6 2n=6 2n=7 2n=6 2n=6 2n=7 2n=7 
X 
F1 F1 
1 
2 
3 
Sin embargo, si el gen que estamos intentando localizar se encuentra situado en el cromosoma 
que está en condición trisómica, las plantas de la F1 de siete cromosomas son AAa (tres dosis del 
147Mutaciones cromosómicas
gen) y su autofecundación dará lugar a una segregación fenotípica 35/36 A y1/36 a (35A:1a). En el 
siguiente esquema se ilustra lo que se espera cuando el gen está en el cromosoma que se encuentra 
en condición trisómica.
A 
A 
a 
a A 
a 
a 
A 
2n=7 2n=6 2n=6 2n=7 
X 
F1 F1 
1 
2 
3 
A A 
A 
A 
A 
a 
a A 
1/3 2/3 
Anafase I 
ó 
El la meiosis del trisómico de siete cromosomas de la F1 aparece un trivalente (1III). En la 
anafase I pueden ir al mismo polo los dos cromosomas con el alelo A y al polo contrario un cro­
mosoma con el alelo a con una probabilidad de1/3; o bien pueden ir a un polo un cromosoma con 
el alelo A y otro con el alelo a y al polo opuesto un cromosoma con el alelo A; esta anafase tiene 
doble probabilidad que la anterior, 2/3. Por tanto, el trisómico produce cuatro clases de gametos: 
gametos AA con probabilidad 1/3 × ½ = 1/6; gametos a con probabilidad 1/3 × ½ = 1/6; gametos 
Aa con probabilidad 2/3 × ½ = 2/6; y gametos A con probabilidad 2/3 × ½ = 2/6. Estos gametos se 
producen tanto por el lado femenino como por el lado masculino. En la siguiente tabla de Punnet 
se indican los gametos producidos por el lado femenino y masculino del trisómico de la F1 y el 
fenotipo de los descendientes.
2/6 A 2/6 Aa 1/6 AA 1/6 a
2/6 A
35/36 A
2/6 Aa
1/6 AA
1/6 a 1/36 a
La unión de los gametos masculinos con los femeninos da lugar en la descendencia por auto­
fecundación del trisómico de la F1 a una segregación fenotípica 35A:1a.
Los trisómicos para los cromosomas 1 y 3 dan lugar a una segregación que en ambos casos se 
ajusta a ¾ A y ¼ a. Sin embargo, el trisómico para el cromosoma 2 da lugar a una segregación que 
se ajusta a 35A: 1a. Por tanto, el gen que deseamos localizar estaría en el cromosoma 2.
15.5. Una planta de genotipo homocigoto recesivo (aa) y ordenación cromosómica normal, con 
2n = 10 cromosomas, se cruza por otra Aa y heterocigótica estructural para una transloca­
141 problemas de genética148
ción entre los cromosomas 1 y 2. En la siguiente tabla se indica el fenotipo y la constitu­
ción cromosómica de los descendientes del cruzamiento.
Fenotipo para el locus A,a Constitución cromosómica Nº de descendientes
A Un cuadrivalente y tres bivalentes 118
a Cinco bivalentes 28
A Un cuadrivalente y tres bivalentes 32
a Cinco bivalentes 122
¿A	qué	distancia	está	el	locus	A,a	del	punto	de	translocación?
Solución
El cruzamiento de una planta homocigótica estructural para la ordenación cromosómica normal 
(cinco bivalentes, 1V) por una heterocigótica estructural para una translocación recíproca (3 bivalen-
tes y un cuadrivalente, 3II + 1IV) da lugar a dos clases de descendientes: la mitad tendrán la constitu­
ción cromosómica normal (5II) y la otra mitad serán heterocigotos estructurales para la translocación 
recíproca (3II + 1IV). Las plantas homocigóticas estructurales producen gametos con la constitución 
cromosómica normal; sin embargo, las plantas heterocigóticas estructurales producen dos clases 
de gametos viables. Los gametos viables se originan habitualmente cuando se dan coorientaciones 
alternadas (centrómeros no contiguos de los cromosomas del cuadrivalente van al mismo polo en 
anafase I). Las coorientaciones alternadas dan lugar a una mitad de gametos con la ordenación 
cromosómica normal y otra mitad de gametos con la ordenación cromosómica translocada. La se­
gregación cromosómica de este cruzamiento la podemos resumir como ½ con 5II y ½ con 3II + 1IV.
En el siguiente esquema se indican las confi guraciones meióticas observadas en el homocigoto 
estructural y en el heterocigoto estructural utilizados en el cruzamiento. El homocigoto estructural 
presenta cinco bivalentes, y el heterocigoto estructural, tres bivalentes y un cuadrivalente.
Un cuadrivalente (1IV) 
Heterocigoto estructural 
1 2 3 4 5 Tres bivalentes (3II) 
Cinco bivalentes (5II) 
1 2 3 4 5 
Homocigoto estructural 
149Mutaciones cromosómicas
En el caso del locus analizado, se trata de un cruzamiento prueba Aa × aa. La mitad de los 
descendientes son de fenotipo A (genotipo Aa), y la otra mitad, de fenotipo a (genotipoaa). Si el 
locus analizado (A,a) no se encuentra en ninguno de los cromosomas involucrados en la translo­
cación, su segregación será independiente de la segregación cromosómica del cuadrivalente y, por 
tanto, se esperarían los siguientes tipos de descendientes: ¼ A con 5II, ¼ a con 5II, ¼ A con 3II + 1IV 
y ¼ a con 3II + 1IV.
Sin embargo, los datos de la tabla indican con claridad que hay dos clases muy frecuentes, 
con 118 y 122 plantas, y otras dos poco frecuentes, con 28 y 32 plantas. Estos resultados no se 
ajustan a los esperados en caso de independencia (¼:¼:¼:¼). Por consiguiente, el locus que esta­
mos estudiando está situado en uno de los cromosomas involucrados en la translocación. Además, 
podemos estimar la frecuencia de recombinación entre el locus y el punto de translocación. En un 
cruzamiento equivalente a uno de tipo prueba, la frecuencia de recombinación (r) se estima como 
r = recombinantes / total. Las clases menos frecuentes son las recombinantes, y las más frecuentes, 
las parentales; por ello, r = (28 + 32) / (28 + 32 + 118 + 122) = 40 / 280 = 0,1428. La distancia genética 
es d = 14,28 cM.
En el siguiente esquema se representan los gametos que produce cada uno de los parentales 
del cruzamiento indicado. Solamente se han representado los cromosomas involucrados en la 
translocación recíproca, los cromosomas 1 y 2.
Cuadrivalente (1IV)
Aa
X
a
A
A
a
Parental ½ (1-r)
Parental ½ (1-r)
Recombinante ½ r
Recombinante ½ r
Gametos viables
Heterocigoto estructural
a
a
a
Heterocigoto estructural
Todos
Gametos
16
Ingeniería genética 
y secuenciación
16.1. En la siguiente tabla se incluyen varias endonucleasas de restricción que reconocen secuen­
cias cortas de 4 o 6 pares de bases, que cortan de forma asimétrica, generando extremos 
cohesivos, o de forma simétrica, dando lugar a fragmentos de ADN con extremos romos.
Endonucleasa
Secuencia diana de la endonucleasa 
(la flecha indica el punto de corte)
EcoRI 5’ G↓AATTC 3’
SmaI 5’ CCC↓GGG 3’
AluI 5’ AG↓CT 3’
EcoRII 5’ G↓CCTGGC
BgIII 5’ A↓GATCT 3’
a) Indique cuáles de estas endonucleasas serían más útiles en experimentos de clonación.
b) Estime la distancia media entre dos puntos de corte con cada endonucleasa.
Solución
a) Las endonucleasas de restricción que cortan el ADN de forma asimétrica (EcoRI, EcoRII y BgIII), 
a distinto nivel en cada hélice, suelen ser más útiles en experimentos de clonación, ya que generan 
extremos cohesivos. Las otras endonucleasas de la tabla (SmaI y AluI) producen cortes simétricos, 
a la misma altura en las dos hélices, dando lugar a fragmentos de ADN con extremos romos. Si el 
vector que vamos a usar para la clonación se corta con una endonucleasa que produce extremos 
cohesivos y el fragmento de ADN que deseamos clonar se corta con la misma endonucleasa, 
cuando se ponen juntos el vector y el fragmento a clonar cortados en presencia de ligasa se pro­
duce ADN recombinante, es decir, se obtienen moléculas del vector que poseen insertado el frag­
mento que deseamos clonar. Los plásmidos son vectores de clonación habituales. Los plásmidos 
141 problemas de genética152
son moléculas de ADN de doble hélice circular de pequeño tamaño con replicación autónoma que 
se replican de forma independiente al cromosoma principal bacteriano. Hoy día existen muchos 
plásmidos específicos para clonación que poseen una región de su secuencia, que se denomina 
polylinker, con más de 20 puntos de corte para endonucleasas de restricción diferentes, muchos 
de ellos para endonucleasas que producen un corte asimétrico y generan extremos cohesivos.
b) Si suponemos que en los genomas de las distintas especies las secuencias están distribuidas al 
azar y que los diferentes nucleótidos (A, G, T y C) están distribuidos al azar, podemos estimar 
con qué probabilidad aparecerá una determinada secuencia en un genoma. La frecuencia con 
la que aparecerá una secuencia dependerá de la longitud de dicha secuencia. Por ejemplo, las 
endonucleasas EcoRI, SmaI y BgIII reconocen secuencias de 6 nucleótidos, y las diferentes se­
cuencias que existen con 6 nucleótidos se obtienen calculando las variaciones con repetición de 
4 bases nitrogenadas tomadas de 6 en 6, VR4,6 = 46 = 4.096. La frecuencia de la secuencia recono­
cida por EcoRI es de 1/4.096, encontrándose cada 4.096 pares de nucleótidos. Lo mismo sucede 
con la secuencia reconocida por SmaI y BgIII, que también tienen un tamaño de 6 nucleótidos.
Sin embargo, AluI reconoce una secuencia de 4 nucleótidos. Las diferentes secuencias 
que existen con 4 nucleótidos son VR4,4 = 44 = 256, y la frecuencia de la secuencia de AluI es 
1/256, encontrándose cada 256 pares de nucleótidos.
EcoRII reconoce una secuencia de 7 nucleótidos; las diferentes secuencias que existen 
con 7 nucleótidos son VR4,7 = 44 = 16.384, y la frecuencia de la secuencia de EcoRII es de 
1/16.384, encontrándose cada 16.384 pares de nucleótidos.
16.2. Cuando se corta con EcoRI un fragmento de 7 kb de ADN, se obtienen dos piezas, de 3 kb 
y 4 kb. Al cortar el mismo fragmento con HaeIII, se obtienen dos piezas de 2 y 5 kb. Por 
último, cuando se corta con una mezcla de ambas endonucleasas se obtienen tres piezas 
de 1, 2 y 4 kb. Indique el mapa de restricción de este fragmento de 7 kb.
Solución
El mapa más probable que obtendríamos para este fragmento de ADN de 7 kb sería el siguiente:
EcoRIHaeIII
Segmento de 7 kb
EcoRI
3 kb 4 kb 2 kb 5 kb
HaeIII
EcorRI+HaeIII
2 kb 1 kb 4 kb
153Ingeniería genética y secuenciación
16.3. Un fragmento de ADN de una hélice posee la siguiente secuencia de nucleótidos 5′ CGG-
ATATCCCTAAGGACCTT 3′
a) Dibuje el esquema del gel de acrilamida que se obtendría al secuenciar este frag­
mento por el método de dideoxi de Sanger.
b) Dibuje el electroforegrama que se obtendría en un equipo de electroforesis capilar 
de secuenciación automática basado en el método dideoxi de Sanger.
Solución
a) Frederick Sanger desarrolló el método dideoxi de secuenciación, basado en la utilización 
de didesoxinucleótidos que carecen de uno de los grupos hidroxilo. Cuando un didesoxinu­
cleótido se incorpora a una hélice de ADN en crecimiento, está hélice no puede continuar 
alargándose, ya que la ADN-polimerasa necesita un extremo 3′ OH para añadir el siguiente 
nu cleótido y el didesoxinucleótido incorporado carece de este grupo hidroxilo. En el siguien­
te es quema se representa un didesoxinucleótido.
Para conseguir la secuencia de un fragmento de ADN, en primer lugar debe ser aislado y obte­
nerse una gran cantidad de dicho fragmento mediante clonación. Posteriormente, se desnaturaliza 
y se utiliza una sola hélice en la secuenciación. También se necesita un cebador o primer marcado 
radiactivamente que suministra el extremo 3′ OH que necesita la ADN-polimerasa para comenzar 
la replicación e ir añadiendo nucleótidos. Seguidamente, se preparan cuatro tubos de reacción, 
cada uno con el ADN molde de hélice sencilla que vamos a secuenciar, con ADN-poli merasa, 
con el cebador marcado y con los cuatro nucleótidos trifosfato. A cada tubo se añade una pequeña 
proporción de un didesoxinucleótido trifosfato, uno con ddATP, otro con ddTTP, el tercero con 
ddGTP y el cuarto con ddCTP. En los tubos de reacción se sintetizan hélices de ADN de diferentes 
longitudes, terminando todas en el lugar en el que se incorporó el didesoxinucleó tido correspon­
diente añadido al tubo. Luego, las piezas sintetizadas de ADN se separan en geles de acrilamida 
mediante electroforesis vertical. Para terminar, se lleva a cabo una autorradiografía y el gel de 
acrilamida se pone en contacto con una película fotográfica; en aquellos puntos del gel en los 
que hay un fragmento marcado con un isótopo radiactivo, las partículas del isótopo impresionan 
la película fotográfica y, al revelar la película, aparecen las bandas correspondientes a todos los 
fragmentos marcados. Los fragmentos más pequeños migran más rápidamente que los grandes 
141 problemas de genética154
y la secuencia se puedeleer directamente sobre el gel de acrilamida. En el siguiente esquema se 
indican los resultados que obtendríamos al revelar la autorradiografía del gel de secuenciación:
+ 
- 
b) Los equipos automáticos para secuenciar basados en el método de Sanger emplean dides­
oxinucleótidos marcados, cada uno de ellos con un fluorocromo distinto, y electroforesis 
capilar. Mediante este tipo de electroforesis, los fragmentos de ADN se separan en el interior 
de un tubo muy fino (capilar) relleno de gel sometido a un campo eléctrico. Los fragmentos 
de ADN se introducen por un extremo del capilar y se aplica la corriente eléctrica: los más 
pequeños migran más rápido que los grandes y salen antes por el otro extremo del capilar. En 
el extremo de salida del capilar existe un láser que detecta cada fragmento que pasa y distin­
gue su tipo de fluorescencia. En el siguiente esquema se representa el electroferograma que 
obtendríamos al realizar la electroforesis capilar en el equipo de secuenciación automático:
5’A AGG TC C T T AGGG A TA TCC G 3’ 
16.4. Un fragmento de ADN de una hélice posee la siguiente secuencia de nucleótidos: 5′ CGG-
ATATCCCTAAGGACCTT 3′.
a) Dibuje un esquema del pirograma resultante al obtener la secuencia de este frag­
mento mediante pirosecuenciación.
b) Dibuje un esquema del ionograma resultante al obtener la secuencia de este frag­
mento mediante el método del ion semiconductor.
155Ingeniería genética y secuenciación
Solución
a) La pirosecuenciación es un método utilizado para obtener la secuencia de fragmentos de ADN. 
Es un método de secuenciación masivo, en el que es posible obtener grandes cantidades de se­
cuencia en poco tiempo, ya que permite obtener simultáneamente la secuencia de varios miles 
de fragmentos cortos de ADN. Se utilizan placas con una enorme cantidad de micropocillos 
y en cada micropocillo se deposita un fragmento de ADN distinto que se ha amplifi cado (está 
repetido muchas veces) y está pegado a una esfera. Todos los fragmentos tienen añadida por 
un extremo una secuencia, complementaria a la del cebador o primer empleado para iniciar la 
replicación o síntesis del fragmento, que suministra el extremo 3′ OH. La pirosecuenciación se 
basa en el uso de la luminiscencia producida por la luciferasa. Cada vez que la ADN-polimerasa 
añade un nucleótido, durante la síntesis de una hélice de ADN, se libera una molécula de piro-
fosfato (PPi). La sulfurilasa utiliza el pirofosfato liberado para producir una molécula de ATP y, 
a su vez, la luciferasa emplea la molécula de ATP junto con luciferina para producir una emisión 
lumínica (luminiscencia) y oxiluciferina. La intensidad de esta emisión lumínica se registra 
mediante una cámara. El registro de los cambios en la intensidad lumínica genera un pirogra­
ma. Después de la adición de un nucleótido, se lava y se destruyen los nucleótidos sobrantes 
con apirasa. Se dispone de todos los componentes anteriormente citados y lo que se hace es ir 
añadiendo cada vez un solo nucleótido: si el nucleótido es el complementario, se producirá una 
emisión lumínica que será captada por la cámara; en caso de que no sea el complementario, no 
habrá emisión lumínica. Si en la secuencia existen dos o más nucleótidos iguales seguidos, por 
cada nucleótido se libera una molécula de PPi que inicia el proceso, y, al fi nal, la intensidad de la 
señal lumínica es proporcional a la del número de nucleótidos idénticos y seguidos que existen 
en la secuencia. En el siguiente esquema se indican los pasos esenciales de la pirosecuenciación 
y el aspecto que tendría el pirograma de la secuencia indicada en el enunciado.
G C T A G C T A G C T A G C T A G C T A G C T A G C 
Nucleótidos añadidos en el orden indicado por la flecha 
GCCTA TAGGG A TT CCT GG AA 
Secuencia hélice nueva síntesis 
G 
G 
G 
G G 
Apirasa 
G 
G 
G 
ADN- 
polimerasa 
5’ NNNNNNNNNNNNNNCGGATATCCCTAAGGACCTT 3’ 
3’ NNNNNNNNNNNNNNG 3’ 
PPi 
ATP 
Sulfurilasa 
Luciferasa 
Luminiscencia 
“primer” 
Cámara 
detectora 
Pirograma 
141 problemas de genética156
b) El método del ion semiconductor es otro método de secuenciación masivo, a gran escala, que 
permite obtener la secuencia de millones de fragmentos cortos de ADN al mismo tiempo. Está 
basado en el cambio de pH que se produce cada vez que se añade un nucleótido durante la sínte­
sis de una hélice de ADN. Cuando se añade un nucleótido, además de liberarse PPi se libera un 
protón H+. Dicho ion H+ produce una acidifi cación del medio que puede ser detectada por una 
lámina semiconductora que es capaz de detectar dicho cambio. Esta lámina semiconductora está 
a su vez conectada a un registrador que indica la intensidad del cambio del pH. El registro de los 
cambios en la intensidad de la señal del pH genera un ionograma. Se dispone de un microchip 
en el que se ha pegado en cada punto un fragmento de ADN diferente. Cada fragmento tiene 
añadido por un extremo una secuencia complementaria a la del cebador o primer utilizado para 
suministrar el extremo 3′ OH que necesita la ADN-polimerasa para iniciar la síntesis. Lo que se 
hace es añadir cada vez un nucleótido diferente: si el nucleótido añadido es el complementario, 
se liberará un H+ y se producirá un cambio en el pH que será detectado; en el caso de que el 
nucleótido no sea complementario, no se produce cambio en el pH ya que no se libera H+. Si en 
la secuencia existen dos o más nucleótidos iguales seguidos, por cada nucleótido se libera un H+ 
que acidifi ca el medio, y, al fi nal, la intensidad de la señal de cambio de pH es proporcional a 
la del número de nucleótidos idénticos y seguidos que existen en la secuencia. En el siguiente 
esquema se indican los pasos esenciales de la secuenciación mediante el método del ion semi­
conductor y el aspecto que tendría el ionograma de la secuencia indicada en el enunciado.
G C T A G C T A G C T A G C T A G C T A G C T A G C 
Nucleótidos añadidos en el orden indicado por la flecha 
GCCTA TAGGG A TT CCT GG AA 
Secuencia hélice nueva síntesis 
G 
ADN- 
polimerasa 
5’ NNNNNNNNNNNNNNCGGATATCCCTAAGGACCTT 3’ 
3’ NNNNNNNNNNNNNNG 3’ 
PPi y H+ 
“primer” 
Lámina sensible 
a iones 
Ionograma 
H+ 
Cambio 
de pH 
Detector 
Nucleótido 
añadido 
16.5. Suponga que conoce la secuencia del ARNm de uno de los genes que codifi can para 
malato -deshidrogenasa mitocondrial (MDH) en cebada y que está interesado en aislar el 
mensajero del gen ortólogo en centeno.
Proponga un método sencillo para aislar el gen de centeno a partir de la secuencia de 
cebada.
157Ingeniería genética y secuenciación
Solución
A partir de la secuencia del ADN copia (ADNc) correspondiente al ARNm de MDH mitocon-
drial de cebada se podría diseñar una pareja de cebadores específi cos compatibles situados en los 
extremos, de manera que sea posible amplifi car la secuencia completa del ADNc. Las secuencias 
de genes que codifi can para el mismo sistema enzimático, como la MDH mitocondrial, suelen 
estar bastante conservadas en diferentes especies. En trigo, centeno, cebada, Brachypodium dis­
tachyon y en otras especies de poáceas estrechamente relacionadas, ese tipo de genes suelen estar 
altamente conservados, y es muy probable que a partir de la secuencia de una especie relacionada 
podamos encontrar la secuencia ortóloga en otra especie. Lo ideal es diseñar la pareja de cebado-
res en regiones del gen de MDH que estén muy conservadas en todas las especies. Si dispusiéra­
mos de la secuencia del ARNm de la MDH mitocondrial en varias especies (por ejemplo, cebada, 
trigo y Brachypodium), podríamos buscar regiones que estén muy conservadas en los extremos 
para diseñar los cebadores.
Una vez diseñados los cebadores, extraeríamos ADN genómico de centeno y ARN total de 
hojas y raíces. El ARN total lo convertiríamos en ADNc mediante transcripción inversa. Poste-
riormente, amplifi caríamos mediante PCR con la pareja de cebadores específi cos de MDH mito-
condrial empleando como ADNmolde el ADN genómico de centeno, y también amplifi caríamos 
utilizando como ADN molde el ADNc de raíz y de hoja. Cuando empleamos el ADN genómico de 
centeno, esperamos obtener un fragmento amplifi cado que contenga el gen completo con exones 
e intrones. Cuando utilizamos el ADNc, esperamos obtener un fragmento amplifi cado de menor 
tamaño que solamente contendrá los exones, ya que el ADNc procede de la transcripción inversa 
del ARNm maduro procedente del procesamiento, por lo que carece de intrones. Posteriormente, 
los fragmentos amplifi cados del tamaño esperado se pueden aislar de los geles, cortando la banda, 
purifi cándola y enviándola posteriormente a secuenciar. En el siguiente esquema se representa de 
forma abreviada el proceso para conseguir la secuencia del gen de MDH mitocondrial de centeno.
GACCCACACACACGCGCGCACCAGAGAGCAGTCCATTCGATCGAGCTTAGAGCGGACGAGATGAGGATGTCGCTGCTGAGATCCGCGTCGCAGCACCTGCGCCGCCACCGCTGCGACTACTCCTCCTCCTCCTCCGCCACCGCCTCGCCGGAGCGGAAGGTGGCCAT
CCTCGGCGCGGCGGGCGGCATCGGCCAGCCGCTGGCGCTGCTCATGAAGCTCAACCCGCTCGTCTCCTCCCTCTCCCTCTACGACATCGCCGCCACGCCCGGCGTCGCCGCCGACGTCTCCCACATCAACACCCGCGCCCTCGTCAAGGGGTTCGTCGGGGACGACCAGC
TCGGGGAGGCGCTGGAGGGCGCCGACCTCGTCATCATCCCCGCCGGGGTGCCCCGGAAGCCCGGCATGACCAGGGACGACCTCTTCAAGATCAACGCCGGGATCGTCAAGGGCCTCTGCACCGCCATCGCCAGGCACTGCCCCAACGCTCTCGTCAATATGATCAGCAAC
CCTGTCAACTCGACAGTCCCGATTGCGGCAGAGGTGTTTAAGAAGGCTGGTACTTATGATGAGAAGAAGCTGTTTGGTGTGACCACTCTTGATGTTGTTCGTGCTAAAACATTCTACGCTGGAAAGGCAAACGTGCCAGTTACTGGGGTGAATGTTCCTGTTGTTGGTGGC
CATGCTGGTATCACTATCCTGCCACTGTTCTCACAGGCTACTCCTGCAAGTAATGCATTGTCCCATGAGGACCTTGTGGCCCTCACGAAGAGGACACAGGATGGTGGGACGGAAGTTGTTGAAGCAAAAGCTGGAAAGGGCTCAGCAACATTGTCGATGGCATATGCTGGT
GCAGTTTTCGGAGACGCATGCTTGAAGGGGCTCAATGGAGTTCCTGACATCATAGAGTGCTCTTTTGTCCAATCAACTGTAACAGAGTTGCCATTCTTTGCCTCCAAGGTAAGGCTGGGCAAGAGCGGAGTGGAGGAAGTGCTTGGGCTGGGCGAGCTATCGGCCTTGGA
GAAGGAGGGGCTGGAAAGCCTCAAGGGCGAGCTGCTGTCTTCCATCGAGAAGGGTGTCAAGTTTGCGCAGGAGAGCTAGGCGGCGACCTGCCCAGCCTATAATGGTTCACACTTGAACTCATGCAATTTTTGTTCGACCGCTTCCGTTGCCCCCCAATCCGGTTATGC
CGTGGGGCATCGAGGCATCGTCGTGCTCCACAATAAAATGTACTACTGGCTTTGATGTCGCCAGACTGAACT 
ADNc de MDH mitocondrial de cebada 
Secuencia obtenida de la base de datos de secuencias del NCBI 
GACCCACACACACGCGCGCACCAGAGAGCAGTCCATTCGATCGAGCTTAGAGCGGACGAGATGAGGATG
GACCTGCCCAGCCTATAATGGTTCACACTTGAACTCATGCAATTTTTGTTCGACCGCTTCCGTTGCCCCCCAATCCGGTTATGC0	
  
Diseño de pareja de cebadores específicos a ambos lados del principio (ATG) y final (TAG) de la región codificante 
Extracción de ADN genómico de centeno Extracción de ARN total de hoja y raíz de centeno 
PCR con pareja de cebadores específicos PCR con pareja de cebadores específicos 
-­‐	
  
+	
  
Electroforesis 
-­‐	
  
+	
  
Electroforesis 
Cortar las bandas, purificar y enviar a secuenciar 
141 problemas de genética158
También es posible extraer el fragmento del gel cortando la banda correspondiente, purificar 
dicho fragmento, ligar o unir la banda a un vector apropiado (plásmido), transformar células com­
petentes de E. coli introduciendo el plásmido con nuestro fragmento y, por último, hacer crecer 
la bacterias transformadas para conseguir muchas copias del plásmido con nuestro fragmento, es 
decir, clonar nuestra pieza de ADN. Después, se puede extraer el vector (plásmido) con nuestro 
fragmento y enviarlo a secuenciar; de esta forma tendríamos la secuencia del gen de MDH mito­
condrial con intrones y exones (secuencia procedente del fragmento amplificado a partir del ADN 
genómico), y la secuencia del gen MDH, solamente con los exones (secuencia procedente del 
fragmento amplificado a partir del ADNc). La comparación de ambas secuencias nos permitiría 
deducir los exones e intrones. Por último, llevaríamos a cabo un alineamiento de la secuencia de 
centeno con las secuencias de cebada, trigo, y otras especies de poáceas para comprobar que real­
mente la que hemos obtenido es la ortóloga. El resultado que conseguiríamos sería la existencia 
de una homología (parecido) muy elevada entre la secuencia de centeno y las del resto de poáceas.
17
Marcadores moleculares
17.1. Los minisatélites y los microsatélites son marcadores moleculares con herencia co domi­
nante, mientras que los RAPD y los ISSR son marcadores moleculares con herencia do­
minante.
¿Qué tipo de marcador molecular es más recomendable para llevar a cabo estudios de 
cuantificación	de	la	variabilidad	genética?
Solución
Los minisatélites, o VNTR (variable number of tandem repeats), son secuencias repetidas en 
tándem, pero en este caso la longitud de la secuencia que se repite suele ser habitualmente ma­
yor de 10 nucleótidos. El primer minisatélite se describió en humanos en un intrón del gen de la 
mioglobina y consistía en una secuencia de 33 pares de bases repetida cuatro veces en tándem. Al 
igual que los microsatélites, son muy variables: en cada locus existen muchos alelos diferentes que 
se distinguen entre sí por el número de veces que está repetida la secuencia en tándem. Los mini­
satélites no están uniformemente distribuidos en el genoma y tienden a localizarse en las regiones 
próximas a los telómeros. Se estima que existen aproximadamente 6.000 loci de minisatélites. Los 
minisatélites también se consideran VNTR, repeticiones en tándem de número variable, aunque 
de una secuencia cuya longitud como máximo es de 6 pb.
Los microsatélites, o SSR (short sequence repeats), también son secuencias cortas repetidas 
en tándem, y la longitud de la secuencia que se repite suele ser como máximo de 6 pb. Los micro­
satélites más abundantes son los dinucleótidos, aquellos en los que la secuencia repetida son dos 
nucleótidos, por ejemplo TCTCTCTCTCTCTC … ; también son bastante frecuentes los microsa­
télites trinucleótidos, aquellos en los que la secuencia repetida son tres nucleótidos, por ejemplo 
GAC GACGACGACGAC …; en los microsatélites tetranucleótidos, la secuencia que se repite es 
de cuatro, por ejemplo CCTGCCTGCCTGCCTGCCTG … Los microsatélites son muy variables 
de unos individuos a otros en la población, ya que en cada locus presentan muchos alelos distintos, 
que se diferencian entre sí en el número de veces que está repetida la secuencia en tándem. Los 
tetranucleótidos se emplean habitualmente en los estudios de identificación forense. Estudios re­
cientes indican que hay 700.000 loci de microsatélites distribuidos uniformemente por el genoma.
La forma habitual de analizar los minisatélites y los microsatélites es mediante la reacción en 
cadena de la polimerasa, o PCR (polymerase chain reaction), diseñando una pareja de cebadores 
141 problemas de genética160
específicos que estén a ambos lados del STR o VNTR que se desea amplificar. Los productos de am­
plificación muestran un tamaño que depende del número de veces que esté repetida la secuencia en 
tándem. Tanto los microsatélites como los minisatélites muestran un tipo de herencia codominante, 
en la que los heterocigotos se distinguen de los homocigotos. El cruzamiento de dos heterocigotos 
para los mismos alelos A1A2 × A1A2 da lugar a una segregación de ¼ A1A1 ½ A1A2 y ¼ A2A2, en la que 
se observan dos homocigotos diferentes, cada uno con un fragmento de distinto tamaño, y heteroci­
gotos con los dos fragmentos. En el siguiente esquema se indican los patrones de amplificación de las 
tres clases de descendientes del cruzamiento de dos heterocigotos.
-­‐	
  
+	
  
A2 6 repeticiones 
A1A1 A1A2 A2A2 
A1 4 repeticiones 
A1 A1 4 repeticiones A2 A2 6 repeticiones A1 A2 4 y 6 repeticiones 
Pareja de cebadores 
Codominancia 
Electroforesis 
Secuencia repetida 
HERENCIA CODOMINANTE DE MICROSATÉLITES Y MINISATÉLITES 
Los intermicrosatélites, o ISSR (inter simple sequence repeat) son secuencias comprendidas 
entre dos SSR que están próximos en el mismo cromosoma, a una distancia que es posible amplifi­
car sin dificultad en una reacción de PCR. Se obtienen amplificando (PCR) con un solo cebador que 
tiene la secuencia de un microsatélite, por ejemplo TCTCTCTCTCTCTCTCA. El mismo micro­
satélite tiene que estar a amboslados de la secuencia amplificada con orientación invertida. Consi­
derando que los microsatélites son muy abundantes en los genomas, es bastante probable encontrar 
dos veces el mismo SSR a una distancia corta y con orientaciones invertidas. Se pueden utilizar mu­
chos cebadores diferentes, cada uno con una secuencia distinta de un SSR. Cada cebador da lugar 
a varios productos de amplificación, siendo diferentes los fragmentos obtenidos con cada cebador.
Los marcadores por amplificación aleatoria de ADN polimórfico, o RAPD (randomly	amplified	
polymorphic DNA), son fragmentos de ADN amplificados (PCR) empleando un solo primer con una 
secuencia de unos 10 pares de bases (pb). La misma secuencia de 10 pb tiene que estar a ambos lados 
del fragmento de ADN amplificado y con orientación invertida. La probabilidad de una secuencia de 
10 pb es 410 = 1.048.576, por lo que cada millón de pares de bases aproximadamente podría aparecer 
otra vez la misma secuencia de 10 pb. Este tamaño es demasiado grande para amplificar, por lo que 
en la PCR se emplea una temperatura baja de renaturalización (36 ºC). Habitualmente se emplean ce­
badores que contienen más de un 50 % de (G + C). Cada cebador de 10 pb da lugar a varios productos 
de amplificación, siendo diferentes los fragmentos obtenidos con cada cebador.
161Marcadores moleculares
Los marcadores ISSR y los RAPD muestran habitualmente herencia dominante. En la PCR se ob­
servan individuos con banda (fragmento de ADN) y sin banda (no hay amplificación del fragmento). Los 
individuos con banda pueden ser homocigotos o heterocigotos para el alelo dominante, mientras que los 
individuos sin banda serían homocigotos recesivos. En el siguiente esquema se indican los patrones de 
amplificación de tres tipos de individuos, homocigotos para el alelo dominante y heterocigotos (A1A1 y 
A1A2) ambos con una banda e indistinguibles y homocigotos para el alelo recesivo (A2A2) sin banda.
-­‐	
  
+	
  
A1A1 A1A2 A2A2 
A1 A1 A2 A2 A1 A2 
Pareja de cebadores 
Dominancia 
Electroforesis 
Microsatélite (SSR) 
HERENCIA DOMINANTE DE ISSR Y RAPD 
Secuencia 10 pb 
Uno de los mejores estimadores de la variabilidad genética es la heterocigosidad observada, 
es decir, la frecuencia de heterocigotos por locus. Una vez obtenido este valor para varios loci, se 
estima la heterocigosidad media observada, sumando las heterocigosidades observadas en cada 
locus y dividiendo por el total de loci analizados.
Los mejores marcadores moleculares para los estudios de cuantificación de la variabilidad ge­
nética son los codominantes, aquellos en los que es posible distinguir a los homocigotos de los hete­
rocigotos, ya que este tipo de marcadores nos permite obtener la heterocigosidad observada y com­
pararla con la esperada en caso de equilibrio. Los marcadores dominantes no permiten distinguir 
a los heterocigotos de uno de los homocigotos, por lo que no es posible obtener la heterocigosidad 
observada, solamente se puede estimar la esperada suponiendo que la población esté en equilibrio.
17.2. Se han estudiado dos microsatélites diferentes en un cultivar de centeno. El microsaté­
lite A (SSR-A) presenta 10 alelos distintos, mientras que el microsatélite B (SSR-B) pre­
senta 20 alelos diferentes.
a) Indique el número de genotipos diferentes que teóricamente podrían observarse en el 
locus SSR­A y en el locus SSR­B en este cultivar de centeno.
b)	 ¿Cuántos	genotipos	heterocigóticos	diferentes	podrían	observarse	en	el	locus	SSR-A?	
¿Y	en	el	SSR-B?
141 problemas de genética162
Solución
a) El número de genotipos distintos se obtiene estimando las combinaciones con repetición del 
número de alelos diferentes (n) tomados de dos en dos (CRn,2), ya que cada individuo tiene dos 
alelos que pueden ser iguales (homocigoto) o distintos (heterocigoto). Las combinaciones con 
repetición de n alelos tomados de dos en dos se estiman como CRn,2 = n(n + 1) / 2. En el caso 
del locus SSR-A, el número de alelos es 10 y CR10,2 = (10 × 11) / 2 = 55 genotipos distintos; en 
el locus SSR-B, el número de alelos es 20 y CR20,2 = (20 × 21) / 2 = 210 genotipos diferentes.
b) El número de genotipos heterocigóticos se obtiene estimando las combinaciones sin repe­
tición del número de alelos diferentes (n) tomados de dos en dos, ya que los heterocigo­
tos tienen dos alelos distintos. Las combinaciones sin repetición de n alelos tomados de dos 
en dos se estiman como Cn,2 = n(n − 1) / 2. El número de heterocigotos distintos en el locus 
SSR­A, con 10 alelos, sería Cn,10 = (10 × 9) / 2 = 45; en el locus SSR-B, con 20 alelos, tendría­
mos C20,2 = (20 × 19) / 2 = 190 heterocigotos distintos.
Como es lógico, a medida que aumenta el número de alelos diferentes de un locus, mayor es 
el número de genotipos distintos y mayor es el número de genotipos heterocigóticos diferentes.
17.3. En una especie animal, el color del pelaje está controlado por un solo locus (A,a), de forma 
que los individuos con el alelo dominante A tienen pelaje negro mientras que los homocigo­
tos para el alelo recesivo a son de pelaje blanco. Se lleva a cabo un cruzamiento de un macho 
de pelaje negro por una hembra albina y se obtienen los 11 descendientes indicados en la 
genealogía de la siguiente figura (aquellos cuyo pelaje es negro se han indicado con símbo­
los rellenos de color negro). Se extrae el ADN de los parentales y de los 11 descendientes, 
se digiere con HaeIII y los fragmentos obtenidos se separan mediante electroforesis en geles 
de agarosa por tamaños. Los fragmentos obtenidos en el gel se transfieren en condiciones 
desnaturalizantes (Southern) a una membrana de nailon y, posteriormente, se hibridan con 
un fragmento ADN de copia única marcado con fosforo radiactivo (P32). Para terminar, se 
lleva a cabo una autorradiografía y se obtienen los resultados indicados en la figura.
1 2 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 
I 
II 
Origen 
Migración 
4	
  kb 
3 kb 
1 kb 
AutorradiograEa 
a) Explique los patrones de restricción que muestran los individuos de la genealogía.
b)	 ¿Cómo	se	explica	el	individuo	II9?
163Marcadores moleculares
Solución
a) Los marcadores moleculares analizados en este problema reciben el nombre de polimorfismos	
para longitudes de fragmentos de restricción (restriction fragment lenght polymorphism, o 
RFLP). En la descendencia se observan individuos con tres fragmentos de restricción que 
hibridan con la sonda e individuos con un solo fragmento de restricción. Cuando la endonu­
cleasa empleada no corta dentro de la secuencia con la que hibrida la sonda, aparece un solo 
fragmento de 4 kb. Si la endonucleasa utilizada corta una vez en el interior de la secuencia con 
la que hibrida la sonda, aparecen dos fragmentos, uno de 3 kb y otro de 1 kb. En una población 
es posible encontrar: individuos homocigotos que carecen del punto de corte de la endonu­
cleasa con un solo fragmento (4 kb); individuos homocigotos que tienen un punto de corte en 
ambos cromosomas homólogos y que poseen dos fragmentos (3 kb y 1 kb); y heterocigotos en 
los que está ausente el punto de corte en un cromosoma y presente en el homólogo que tendrán 
tres fragmentos de restricción (4 kb, 3 kb y 1 kb) con los que hibrida la sonda.
En el siguiente esquema se indican los puntos de corte de la endonucleasa y los patrones 
de restricción en los tres tipos de individuos que es posible encontrar en la población, los dos 
tipos de homocigotos y los heterocigotos.
Bb BB bb 
Homocigoto sin corte Homocigoto con corte Heterocigoto 
4 kb 
4 kb 4 kb 
1 kb 3 kb 1 kb 3 kb 
1 kb 3 kb 
Par de 
cromosomas 
homólogos 
Sonda Sonda Sonda 
Punto de corte 
variable 4 kb 
3 kb 
1 kb 
b) Los resultados obtenidos en la descendencia indicada en la genealogía indican que los indi­
viduos con pelaje de color negro muestran todos un patrón de restricción con tres fragmentos 
(4 kb, 3 kb y 1 kb), siendo heterocigotos en este marcador RFLP (Bb). Los individuos de pelaje 
blanco tienen un solo fragmento de restricción (4 kb) siendo homocigotospara este RFLP (bb) 
excepto el individuo II9, que tiene tres fragmentos y sería Bb. Si el locus del gen que controla 
la coloración del pelaje y el locus del RFLP analizado fueran independientes, teniendo en 
cuenta que se trata de la descendencia de un cruzamiento prueba AaBb × aabb, esperaríamos 
¼ de cada tipo de descendiente (¼ negro con tres fragmentos, ¼ negro con un fragmento, 
141 problemas de genética164
¼ blanco con tres fragmentos y ¼ blanco con un fragmento). Por tanto, los resultados obte­
nidos indican que lo más probable es que el locus del color del pelaje y el locus del RFLP se 
comporten como ligados, apareciendo fundamentalmente descendientes de tipo parental (los 
más frecuentes), pelaje negro con tres fragmentos y pelaje blanco con un fragmento. El indivi­
duo II9 (blanco con tres fragmentos) sería un recombinante. La frecuencia de recombinación 
se estimaría como r = recombinantes / total = 1 / 11 = 0,0909, y la distancia genética, d = 9,09 cM.
Aa	
   aa	
  
aa	
   Aa	
   aa	
   Aa	
   Aa	
   Aa	
   aa	
   Aa	
   aa	
   Aa	
   aa	
  
I	
  
II	
  
Origen	
  
Migración	
  
4	
  kb	
  
3	
  kb	
  
1	
  kb	
  
AutorradiograEa	
  
bb	
   Bb	
   Bb	
   Bb	
   Bb	
   Bb	
   Bb	
   Bb	
   Bb	
  bb	
   bb	
   bb	
   bb	
  
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 
17.4. En una especie animal, el color de los ojos está controlado por el locus (C,c); el alelo 
dominante C produce ojos marrones y el alelo recesivo c, en homocigosis, da lugar a ojos 
azules. Se cruza una hembra de ojos azules por un macho de ojos marrones y se obtienen 
11 descendientes (el símbolo de los descendientes con ojos marrones aparece relleno de 
color negro en la genealogía). Mediante la reacción en cadena de la polimerasa, emplean­
do dos parejas de cebadores específicos, se amplifican dos loci de minisatélites diferentes 
(A y B) en los parentales y los descendientes. El número de repeticiones en tándem de 
los diferentes alelos de cada locus de minisatélite es tal que pueden diferenciarse por sus 
tamaños. Los alelos del locus A son de mayor tamaño que los alelos del locus B. Los pro­
ductos de amplificación de todos los individuos se indican en el siguiente esquema.
Origen
1110987654321
21
I
II
Migración
a) Indique los alelos del locus A y los alelos del locus B.
b) ¿Parece comportarse como ligado al carácter color de ojos alguno de los alelos de 
estos	dos	loci?
165Marcadores moleculares
Solución
a) La electroforesis separa los fragmentos amplificados por tamaños; los de menor tamaño 
migran más rápido que los de mayor tamaño. Los alelos del locus A, al ser de mayor ta­
maño, mostrarán una menor migración en la electroforesis y estarán más cerca del origen. 
En el locus A se observan alelos de cuatro tamaños diferentes, cuatro alelos distintos; al de 
mayor tamaño se le ha asignado el número 1, y al de menor tamaño, el número 4. Todos 
los individuos de la descendencia son heterocigotos y muestran dos alelos distintos (12, 13, 
14, 23, 24 y 34). Los alelos del locus B, al ser de menor tamaño, migran más rápido y son 
los que están más alejados del origen. En el locus B también se observan cuatro alelos de 
distinto tamaño; al de menor migración se le ha asignado el número 1, y al de mayor migra­
ción (el más pequeño), el número 4. Todos los descendientes son heterocigotos y muestran 
dos alelos distintos (12, 13, 14, 23, 24 y 34). En el siguiente esquema se han indicado los 
cuatro alelos del locus A, los cuatro alelos del locus B y el genotipo de los individuos de la 
descendencia.
Origen	
  
11	
  10	
  9	
  8	
  7	
  6	
  5	
  4	
  3	
  2	
  1	
  
2	
  1	
  
I	
  
II	
  
Migración	
  
23	
   34	
   23	
   34	
   14	
   12	
   34	
   12	
   14	
   23	
  14	
   24	
   13	
  
34	
   13	
   34	
   13	
   12	
   34	
   34	
   12	
   34	
   24	
   12	
   23	
   14	
  
A	
  
B	
  
b) En el caso del locus A, todos los individuos de color de ojos marrones tienen el alelo 4, mien­
tras que los individuos de color de ojos azules de la descendencia tienen el alelo 2. Los alelos 
2 y 4 proceden del macho parental diheterocigoto. Esta situación no se produce en el caso del 
locus B. Si el locus que controla el color de los ojos (C,c) y el locus de un microsatélite son 
independientes, en un cruzamiento del macho diheterocigoto CcA2A4 (macho) por la hembra 
ccA1A3, solamente nos sirve para saber si existe ligamiento entre el locus del color de los 
ojos (C,c) y los minisatélites estudiados, la meiosis del macho diheterocigoto. Si los loci A y 
C,c fueran independientes, esperaríamos ¼ de cada tipo: ¼ CA2, ¼ CA4, ¼ cA2 y ¼ cA4. Sin 
embargo, aproximadamente la mitad de los descendientes (6) son CA4 y la otra mitad de los 
descendientes (5) son cA2; por tanto, los alelos 2 y 4 del locus A cosegregan con el color de los 
ojos, por lo que parecen estar totalmente ligados. Es decir, no se observan en esta descenden­
cia recombinantes entre el locus A del minisatélite y el locus C,c, que controla el color de los 
ojos.
141 problemas de genética166
17.5. Los microsatélites (SSR) son secuencias muy cortas, habitualmente de 6 pb o menos, 
que están repetidos varias veces en tándem. Son muy abundantes en todas las especies 
eucarióticas. Existen miles de loci de microsatélites que están uniformemente distribui­
dos por el genoma. Actualmente, es posible analizar cada microsatélite por separado 
mediante una amplificación (PCR) con una pareja de cebadores específicos situados a 
los lados de dicho microsatélite. Son muy variables y, en general, existen bastantes ale­
los distintos en un mismo locus; cada alelo tiene un número de repeticiones distinto de 
la secuencia.
Un criador de caballos desea vender el caballo Brisa, hijo del famoso caballo Viento, 
que había ganado numerosas carreras. El comprador quiere comprobar que el caballo 
que desea comprar (Brisa) es hijo del famoso ganador de carreras (Viento) y solicita que 
se estudien dos loci de SSR (SSR-a y SSR-B). Con este objeto, se estudian los dos SSR 
en la madre (Ciclón), en el teórico padre (Viento), en el propio Brisa y en tres hermanos 
por parte materna. Los resultados del estudio de ambos microsatélites se indican en el 
si guiente esquema.
a)	 ¿Podría	ser	Brisa	hijo	de	Viento?
b)	 ¿Son	los	otros	tres	hermanos	maternos	de	Brisa	hijos	de	Viento?
c)	 ¿Son	suficientes	dos	microsatélites	para	verificar	una	paternidad	dudosa?
Solución
a) En el microsatélite SSR­A se observan cinco alelos distintos que, de menor a mayor migra­
ción durante la electroforesis (de mayor a menor tamaño), se han designado con números 
1 a 5. Asimismo, en el microsatélite SSR­B se observan en los individuos analizados cinco 
alelos diferentes, que también se han designado de mayor a menor tamaño con números del 
1 al 5. Todos los individuos analizados son heterocigotos en ambos microsatélites, todos 
presentan dos alelos de distinto tamaño. Viento es heterocigoto 45 en SSR­A y heterocigoto 
24 en SSR-B. Ciclón, la madre de los cuatro descendientes (Brisa, Calma, Luna y Duende), 
es heterocigota 12 en SSR­A y heterocigota 13 en SSR-B. Los descendientes de Ciclón (ma­
dre) y el teórico padre (Viento) deberían tener un alelo de la madre y otro del padre en cada 
uno de los microsatélites estudiados. Brisa ha recibido el alelo 1 de su madre (Ciclón) y el 4 
167Marcadores moleculares
de su padre en SSR-A, por lo que Viento podría ser su padre. Brisa ha recibido el alelo 3 de 
su madre y el alelo 2 del padre en SSR-B, por lo que Viento podría ser su padre. Por consi­
guiente, según los resultados obtenidos con ambos microsatélites, Viento podría ser el padre 
de Brisa.
b) Calma y Luna han recibido el alelo 5 de su padre en SSR-A, por lo que Viento podría ser su 
padre. Calma y Luna han recibido el alelo 4 de su padre en SSR-B, por lo que Viento podría 
ser su padre. Sin embargo, Duende ha recibido el alelo 3 de su padre en SSR­A y el 5 en 
SSR-B. Por tanto, Duende, con seguridad, no es hijo de Viento.
c) No son suficientes dos microsatélites para verificar una paternidaddudosa. En primer lugar, 
es necesario conocer las frecuencias alélicas de todos los microsatélites estudiados en las 
poblaciones de caballos a las que pertenecen los individuos analizados. Dependiendo de las 
frecuencias alélicas y suponiendo que la población esté en equilibrio, es posible estimar las 
frecuencias de cada genotipo en cada uno de los microsatélites estudiados. Si los microsaté­
lites analizados se combinan de forma independiente, se puede estimar la frecuencia de un 
geno tipo para varios microsatélites. Con dos microsatélites, la fiabilidad de una prueba de 
paternidad suele ser muy baja, se necesitan bastantes más microsatélites para conseguir altos 
índices de fiabilidad; en el caso de humanos se suelen emplear 15 o 16 microsatélites indepen­
dientes para verificar la paternidad.
No obstante, con dos microsatélites es suficiente para excluirla, como sucede en el caso 
de Viento y Duende, ya que los alelos procedentes del padre de Duende no coinciden con 
los de Viento. Con un solo microsatélite podría explicarse la discrepancia por una mutación, 
suceso bastante raro, pero que en algunos microsatélites puede ser alta, de 10 − 4. Sin embargo, 
que se haya producido una mutación en dos microsatélites ya sería un suceso altamente im­
probable, de 10 − 4 × 10 − 4.
En el siguiente esquema se indican los genotipos de cada uno de los parentales y los des­
cendientes indicados en el enunciado.
Ciclón Viento Brisa Calma Luna Duende
Electroforesis microsatélite SSR-A
Ciclón Viento Brisa Calma Luna Duende
Electroforesis microsatélite SSR-B
1
2
3
4
1
2
3
4
5
12 45 14 15 25 13
5
13 24 23 14 34 35
17.6. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son sustituciones de un nucleótido por 
otro. Los SNP son muy abundantes en los genomas eucarióticos; en humanos, como pro­
medio existe un SNP cada 1.000 nucleótidos. Las inserciones y deleciones (Indels) de uno 
141 problemas de genética168
o muy pocos nucleótidos también son polimorfismos bastante frecuentes. En Beauveria 
bassiana (hongo haploide) se ha obtenido la secuencia de nucleótidos de un fragmento de 
un intermicrosatélite (ISSR) en 11 cepas distintas de este hongo. Este hongo se utiliza en 
Cuba como forma de lucha biológica contra el insecto del taladro, Diatraea saccharalis, 
que ataca a los cultivos de caña de azúcar y produce graves pérdidas en las cosechas. A 
continuación se observan las 11 secuencias obtenidas:
Cepa 1 TGATCTCTGATTCACCCCCTCCCCCCCTCTCCTCCCCTATGGGCGACATG
Cepa 2 TGATCTCTGATCCACCAG----------CCCCTCCCCTCCCCTACGGGCGACATG
Cepa 3 TGATCTCTGATTCACCCCCTCCCCCCCTCTCCTCCCCTATGGGCGACATG
Cepa 4 TGATCTCTGATTCACCCCCTCCCCCCCTCTCCTCCCCTATGGGCGACATG
Cepa 5 TGATCTCTGATCCACCAG----------CCCCTCCCCTCCCCTACGGGCGACATG
Cepa 6 TGATCTCTGATCCACCCC----------CCCCTCCCCTCCCCTACGGGCGACATG
Cepa 7 TGATCTCTGATTCACCCCCTCCCCCCCTCTCCTCCCCTATGGGCGACATG
Cepa 8 TGATCTCTGATTCACCCCCTCCCCCCCACCCCTCCCCTATGGGCGACATG
Cepa 9 TGATCTCTGATCCACCAG----------CCCCTCCCCTCCCCTACGGGCGACATG
Cepa 10 TGATCTCTGATTCACCCCCTCCCCCCCTCTCCTCCCCTATGGGCGACATG
Cepa 11 TGATCTCTGATTCACCCCCTCCCCCCCACCCCTCCCCTATGGGCGACATG
a) Indique el número de haplotipos distintos que se detectan en este fragmento de ISSR.
b) Se ha observado que las cepas con mayor poder infectivo frente al insecto ‘Diatraea 
saccharalis’ poseen un deleción en este fragmento. Sugiera un método para seleccio­
nar estas cepas sin necesidad de secuenciar este fragmento de ISSR.
Solución
a) En primer lugar, debemos alinear las secuencias de las 11 cepas estudiadas. En la siguiente 
tabla podemos observar las secuencias alineadas.
Indel 
C e p a 1 T G A T C T C T G A T T C A C C C C C T C C C C C C C T C T C C T C C C C T A T G G G C G A C A T G 
C e p a 2 T G A T C T C T G A T C C A C C A G - - - - - C C C C T C C C C T C C C C T A C G G G C G A C A T G 
C e p a 3 T G A T C T C T G A T T C A C C C C C T C C C C C C C T C T C C T C C C C T A T G G G C G A C A T G 
C e p a 4 T G A T C T C T G A T T C A C C C C C T C C C C C C C T C T C C T C C C C T A T G G G C G A C A T G 
C e p a 5 T G A T C T C T G A T C C A C C A G - - - - - C C C C T C C C C T C C C C T A C G G G C G A C A T G 
C e p a 6 T G A T C T C T G A T C C A C C C C - - - - - C C C C T C C C C T C C C C T A C G G G C G A C A T G 
C e p a 7 T G A T C T C T G A T T C A C C C C C T C C C C C C C T C T C C T C C C C T A T G G G C G A C A T G 
C e p a 8 T G A T C T C T G A T T C A C C C C C T C C C C C C C A C C C C T C C C C T A T G G G C G A C A T G 
C e p a 9 T G A T C T C T G A T C C A C C A G - - - - - C C C C T C C C C T C C C C T A C G G G C G A C A T G 
C e p a 1 0 T G A T C T C T G A T T C A C C C C C T C C C C C C C T C T C C T C C C C T A T G G G C G A C A T G 
C e p a 1 1 T G A T C T C T G A T T C A C C C C C T C C C C C C C A C C C C T C C C C T A T G G G C G A C A T G 
1 2 3 4 5 6 
169Marcadores moleculares
Podemos ver que hay seis SNP o polimorfismos de un solo nucleótido, regiones marcadas 
en color gris, y un Indel, inserción/deleción de cinco pares de bases, correspondiente a la zona 
indicada con guiones.
Un haplotipo es una combinación de SNP e Indels; por consiguiente, en la región ana­
lizada nos encontramos cuatro haplotipos diferentes: el primero (haplotipo 1) lo poseen las 
cepas 1, 3, 4, 7, 10 y 11; el segundo (haplotipo 2), las cepas 2, 5 y 9; el tercero (haplotipo 3), 
la cepa 6; y el cuarto (haplotipo 4), las cepas 8 y 11. En la siguiente tabla se indican los cuatro 
haplotipos mencionados.
Haplotipo Cepas SNP 1 SNP 2 SNP 3 Indel SNP 4 SNP 5 SNP 6
1 1,2,4,7,10 T C C CTCCC T T T
2 2,5,9 T A G ---------- T C C
3 6 T C C ---------- T C C
4 8,11 T C C CTCCC A C T
b) Dado que las cepas con mayor poder infectivo poseen la deleción de 5 pb en este fragmento, 
una forma de seleccionar las cepas con la deleción sin tener que obtener la secuencia de esa 
región consistiría en diseñar una pareja de cebadores o primers específicos a ambos lados de 
la deleción y en regiones conservadas. Con dicha pareja de cebadores podrían llevarse a cabo 
amplificaciones mediante PCR de ADN genómico de las cepas, de manera que los productos 
de amplificación de las cepas con mayor poder infectivo tendrían un tamaño inferior (cinco 
pares de bases menos) que el de las cepas con menor poder infectivo. Teniendo en cuenta 
que la diferencia en el tamaño de ambos productos de amplificación es pequeña (solamente 
5 pb), la electroforesis para separar los productos de amplificación podría realizarse con aga­
rosas especiales o bien mediante electroforesis capilar en un equipo de secuenciación, ya que 
permiten distinguir productos de amplificación que se diferencian en un solo par de bases de 
tamaño.
17.7. El estudio de una secuencia de 200 pares de bases (pb) en 20 individuos distintos ha pues­
to de manifiesto la existencia de seis polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).
¿Cuántos	haplotipos	diferentes	podrían	encontrarse	en	esta	secuencia	de	200	pb?	
Solución
Un haplotipo es una combinación de varios SNP. Si suponemos que cada SNP tiene dos alter­
nativas (alelos) diferentes, el número de haplotipos distintos que teóricamente podríamos encon­
trar en esta región del ADN sería 26 = 64. Sin embargo, teniendo en cuenta que los seis SNP están 
estrechamente ligados, lo más probable es que encontremos un número inferior de haplotipos.
18
El operón
18.1. Las mutaciones en la región promotora del operón lactosa hacen que la ARN-polimerasa 
no pueda unirse al promotor y, como consecuencia, no se transcriben los genes del operón 
lactosa.
¿Qué sucedería en un diploide parcial, en presencia y en ausencia de lactosa, con un 
promotor normal y otro promotor mutante (P + / P −)?	(Suponga	que	el	operador	y	los	
genes estructurales no tienen mutaciones).
Solución
El operón lactosa es un operón inducible que está bajo control negativo y bajo control positi-
vo. El que sea inducible signifi ca que existe una molécula o compuesto que induce la expresión, 
es decir, la transcripción de los genes est ructurales. El inductor es lalactosa o, más exactamente, 
la alolactosa. En el siguiente esquema se indican los elementos esenciales del operón lactosa.
El hecho de que esté bajo control negativo signifi ca que existe una proteína represora que 
se une a la región operadora e impide que la ARN-polimerasa acceda a la región promotora y se 
141 problemas de genética172
transcriban los genes estructurales. En ausencia de lactosa (inductor), la proteína represora (I) está 
unida al operardor (O). Sin embargo, en presencia de lactosa, el inductor se une a la proteína re­
presora (I), cambia su conformación y la proteína represora (I) se suelta del operador (O) y permite 
el acceso de la ARN-polimerasa al promotor, produciéndose la transcripción de los genes estruc­
turales de β-galactosidasa (Z), transacetilasa (Y) y permeasa (A). El que esté bajo control positivo 
quiere decir que existe otra proteína que estimula la transcripción de los genes del operón lactosa.
Las mutaciones en el promotor (P) impiden que la ARN-polimerasa reconozca la región pro­
motora y, como consecuencia, no se transcriben los genes estructurales que están en la misma 
molécula de ADN del promotor mutante del operón lactosa. La región promotora no codifica 
para ninguna proteína difusible, es un elemento de control del operón que es reconocido por la 
ARN-polimerasa.
En un diploide parcial, los genes del operón lactosa están dos veces, una en el cromosoma 
principal y otra en un plásmido o factor sexual F′. En un diploide parcial, que tiene una región pro­
motora normal (P+) y una región promotora mutante (P −), el promotor normal (P+) es dominante 
en cis sobre el promotor mutante (P −). “Dominante en cis” quiere decir que el promotor normal 
solamente ejerce su efecto sobre los genes estructurales que están en su misma molécula de ADN. 
Por tanto, a partir de la molécula de ADN que contiene el promotor mutante (P −) nunca hay trans­
cripción de los genes estructurales; sin embargo, a partir de la molécula de ADN que contiene el 
promotor normal (P+) en ausencia de lactosa no hay transcripción y en presencia de lactosa sí hay 
transcripción.
18.2. Los genes de E. coli que codifican para las enzimas E1 y E2 forman parte de un sistema 
inducible de control negativo. Se han aislado cuatro mutantes (A, B, C y D): A– es una 
mutación que afecta al regulador, B– es una mutación en el gen estructural E1, C– es una 
mutación que afecta al operador y D– es una mutación en el gen estructural E2.
En la siguiente tabla indique con un signo + la producción de las enzimas E1 y E2 y 
con	un	signo	−	la	falta	de	producción	de	dichas	enzimas,	en	presencia	y	ausencia	
del sustrato inductor del sistema, en los cuatro mutantes citados y en tres diploides 
parciales.
En presencia de sustrato En ausencia de sustrato
E1 E2 E1 E2
A+ B+ C+ D+ (normal)
A− B+ C+ D+ 
A+ B− C+ D+ 
A+ B+ C– D+ 
A+ B+ C+ D− 
A+ B+ C+ D− / F A− B− C+ D+ 
A+ B+ C− D− / F´A+ B− C+ D− 
A+ B– C– D+ / F´A+ B– C+ D– 
173El operón
Solución
Se trata de un operón inducible bajo control negativo; por tanto, es semejante al operón lacto­
sa. En este operón hay dos genes estructurales y, además, están los elementos de control, la región 
promotora reconocida por la ARN-polimerasa y la región operadora reconocida por la proteína 
reguladora o represora que ejerce el control negativo. También estará el gen que codifica para la 
proteína represora.
En una bacteria normal A + B + C + D +, en ausencia de inductor no se transcriben los genes es­
tructurales E1 y E2; sin embargo, en presencia de sustrato sí se transcriben.
En la bacteria A − B + C + D +,la mutación A– afecta a la proteína reguladora o represora; por tanto, la 
proteína reguladora es mutante y no reconocerá la región operadora, por lo que se trata de un mutante 
constitutivo, en el que los genes se están transcribiendo siempre, en ausencia y en presencia del inductor.
La mutación B– afecta al gen estructural E1, por lo que en la bacteria A + B − C + D + nunca es 
posible obtener el producto del gen E1 normal; sin embargo, en ausencia de inductor el gen E2 no 
se transcribe, pero sí lo hace en presencia de inductor, aunque su producto no es funcional.
La mutación C– afecta al operador. La bacteria A + B + C − D +, es un mutante constitutivo, la 
secuencia de nucleótidos de la región operadora está alterada, la proteína represora no la reconoce 
y los genes estructurales se transcriben siempre, en ausencia y en presencia de inductor.
La mutación D– afecta al gen estructural E2, por lo que en la bacteria A + B + C + D– nunca se 
puede obtener el producto del gen E2 normal; sin embargo, en ausencia de inductor, el gen E2 no 
se transcribe pero sí lo hace en presencia de inductor, aunque su producto no es funcional.
Los tres últimos casos de la tabla son diploides parciales, en los que los genes del operón lac­
tosa están dos veces, una en el cromosoma principal y otra en el plásmido F.
En el primer caso, A + B + C + D −	/	F´A	− B − C + D +, en una molécula de ADN tenemos el gen es­
tructural E2 mutante (D −) y en la otra molécula de ADN una proteína reguladora mutante A– y el 
gen estructural E1 mutante (B −). La proteína reguladora es un producto difusible y el gen normal 
(A +) es dominante sobre el mutante (A −); por tanto, el diploide parcial tiene proteína reguladora 
normal que puede unirse a ambos operadores normales (C +). En ausencia de inductor, la proteína 
reguladora estará unida a ambos operadores normales (C +) y la ARN-polimerasa no transcribirá los 
genes estructurales. En presencia de inductor, la proteína reguladora se unirá al inductor, cambiará 
su conformación y se soltará del operador; por tanto, la ARN-polimerasa se unirá al promotor y se 
transcribirán los genes estructurales de ambas moléculas, a partir de una molécula de ADN se trans­
cribirá el gen E1 normal (B +) y a partir de la otra molécula se transcribirá el gen E2 normal (D +).
El segundo diploide parcial es A + B + C − D −	/	F´A	+ B − C + D –. En una molécula está mutado el 
operador (C −) y el gen estructural E2 (D −) y en la otra molécula de ADN solamente está mutado el 
gen estructural E2 (D −). El gen estructural E2 (D −) está mutado en ambas moléculas de ADN; por 
tanto, nunca tendremos producto normal del gen estructural E2. Las mutaciones del operador son 
dominantes en posición cis, es decir, ejercen su efecto sobre los genes estructurales que están en 
la misma molécula de ADN del operador mutante. En la misma molécula de ADN que el operador 
mutante (C −) está el gen estructural E1 normal (B +); por tanto, el gen E1 se transcribirá siempre, 
en ausencia y en presencia de inductor.
El tercer diploide parcial es A + B − C − D +	/	F´A	+ B − C + D − . En una molécula está mutado el gen 
estructural E1 (B − ) y el operador (C −) y en la otra molécula de ADN están mutados los genes es­
tructurales E1(B −) y E2 (D −). El gen estructural E1 (B −) está mutado en ambas moléculas de ADN; 
141 problemas de genética174
por tanto, nunca tendremos producto normal del gen estructural E1. Las mutaciones del operador 
son dominantes en posición cis, es decir, ejercen su efecto sobre los genes estructurales que es­
tán en la misma molécula de ADN del operador mutante. En la misma molécula de ADN que el 
operador mutante (C −) está el gen estructural E2 normal (D +); por tanto, el gen E2 se transcribirá 
siempre, en ausencia y en presencia de inductor.
En la siguiente tabla se indica la presencia o ausencia de las enzimas E1 y E2, cuando está 
presente y cuando está ausente el inductor del sistema.
En presencia de sustrato En ausencia de sustrato
E1 E2 E1 E2
A+ B+ C+ D+ (normal) + + – –
A– B+ C+ D+ + + + + 
A+ B– C+ D+ – + – –
A+ B+ C– D+ + + + + 
A+ B+ C+ D– + – – –
A+ B+ C+ D– / F A– B– C+ D+ + + – –
A+ B+ C– D– / F´A+ B– C+ D– + – + –
A+ B– C– D+ / F´A+ B– C+ D– – + – + 
18.3. La síntesis de la enzima E está bajo el control de un sistema represible de control negativo. 
Se han aislado tres mutantes (A –, B– y C–): A–es una mutación en el gen estructural E, B– es 
una mutación en el operador y C– en el regulador. Indique en la siguiente tabla con un sig­
no + la producción de E y con un signo − la falta de producción de E, en presencia y ausen­
cia del correpresor del sistema, en los tres mutantes citados y en cuatro diploides parciales
En presencia de correpresor En ausencia de correpresor
E E
A+ B+ C+ (normal)
A– B+ C+ 
A+ B– C+ 
A+ B+ C– 
A+ B+ C+ / F´A– B– C– 
A+ B+ C– / F´A– B– C+ 
A+ B– C+ / F´A– B+ C– 
A– B+ C+ / F´A+ B– C– 
Indique cuál es la función más probable de cada uno de los genes A, B y C.
175El operón
Solución
Se trata de un sistema represible de control negativo, semejante al operón triptófano. En un 
sistema represible de control negativo, en ausencia de correpresor, en el caso del operón triptófa­
no, en ausencia de triptófano (correpresor), se transcriben los genes estructurales, ya que la pro­
teína reguladora o represora no se une al operador y la ARN-polimerasa se puede unir al promotor 
y transcribir los genes estructurales. En presencia de correpresor (triptófano), este se une a la pro­
teína represora, cambia su conformación y ahora la proteína represora puede unirse al operador; la 
ARN-polimerasa no puede acceder al promotor y no se transcriben los genes estructurales.
En una bacteria normal A + B + C +, sin mutaciones en ninguno de los genes del operón, en 
ausencia de correpresor se transcribe el gen estructural E y en presencia del correpresor no hay 
transcripción.
En una bacteria A − B + C + con una mutación en el gen estructural E (A −), no hay producto 
normal de la expresión del gen E en ningún caso, ni en ausencia ni en presencia del correpresor.
En una bacteria A + B − C + mutante en el operador (B −), el gen E normal (A +) se expresa siem­
pre, tanto en ausencia como en presencia del correpresor. Es un mutante constitutivo. La proteína 
represora normal (C +) no puede reconocer al operador mutante (B −) y, por consiguiente, no puede 
unirse al operador; por ello, la región promotora queda libre y la ARN-polimerasa puede transcri­
bir el gen estructural E normal (A +).
En una bacteria A + B + C– mutante en el gen regulador que codifica para la proteína represora 
(C −), el gen E se expresa siempre, tanto en ausencia como en presencia del correpresor. Es un 
mutante constitutivo.
El primero de los cuatro diploides parciales de la tabla A + B + C +	/	F´A	− B −	C 	− tiene una molé­
cula de ADN sin mutaciones y otra molécula de ADN con mutaciones en el gen estructural (A − ), 
en el operador (B −) y en la proteína reguladora o represora (C −). La mutación del operador sola­
mente afecta a los genes de la misma molécula de ADN, es dominante en posición cis, pero en esta 
molécula el gen estructural E (A −) es mutante. La otra molécula de ADN carece de mutaciones; 
por tanto, en ausencia de correpresor se transcribirá el gen E y en presencia de correpresor no se 
transcribirá.
El segundo diploide parcial es A + B + C −	/	F´A	− B − C + . En una molécula de ADN tiene el gen 
de la proteína reguladora mutado (C −) y en la otra molécula tiene mutados el gen estructural (A −) 
y la región operadora (B −). El operador mutante (B −) es dominante en cis, pero en la misma mo­
lécula de ADN el gen estructural E es mutante (A −). La mutación en la proteína represora (C −) es 
recesiva comparada con el normal (C +). La proteína represora normal es difusible y puede actuar 
sobre cualquiera de las dos moléculas de ADN; por tanto, en ausencia de correpresor habrá trans­
cripción del gen E (A +) a partir de la molécula A + B + C – y en presencia de correpresor no se dará 
la transcripción.
El tercer diploide parcial es A + B − C +	/	F´A	− B + C − . En una molécula de ADN está mutado el 
operador (B −) y en la otra molécula de ADN están mutados el gen estructural E (A −) y el gen de 
la proteína reguladora (C −). Teniendo en cuenta que la mutación en el operador (B −) es dominante 
en cis, y que en la misma molécula de ADN del operador mutante (B −) hay un gen estructural E 
normal (A +), el gen E se transcribirá siempre, la proteína reguladora normal (C +) no reconocerá al 
operador mutante (B −) y la ARN-polimerasa transcribirá siempre el gen estructural normal (A +), 
tanto en ausencia como en presencia del correpresor.
141 problemas de genética176
El cuarto diploide parcial es A + B − C +	/	F´A	− B + C − . En una molécula de ADN, el operador es 
mutante (B −), y en la otra molécula de ADN están mutados el gen estructural E (A −) y el gen de 
la proteína reguladora (C −). La obtención del producto normal del gen estructural E solamente se 
puede producir a partir de la molécula de ADN que tiene el operador mutante (B −). El operador 
mutante B – es dominante en cis, actúa sobre los genes estructurales de la misma molécula de 
ADN. El operador mutante (B −) no es reconocido por la proteína represora, por lo que la ARN-po­
limerasa se une al promotor y el gen estructural E (A +) se transcribe siempre, tanto en ausencia 
como en presencia de correpresor.
En presencia de correpresor En ausencia de correpresor
E E
A+ B+ C+ (normal) – + 
A– B+ C+ – –
A+ B– C+ + + 
A+ B+ C– + + 
A+ B+ C+ / F´A– B– C– – + 
A+ B+ C– / F´A– B– C+ – + 
A+ B– C+ / F´A– B+ C– + + 
A– B+ C+ / F´A+ B– C– + + 
19
Regulación y desarrollo
19.1. En una especie de mamíferos, con determinismo genético del sexo XX­XY, se desea ave­
riguar si tiene lugar la inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras. En el 
segmento diferencial del cromosoma X se han localizado los genes que codifican para las 
isoenzimas de fosfoglucosa-mutasa (PGM) y para las isoenzimas de maltosa-deshidro-
genasa citosólica (MDH). La estructura cuaternaria activa de PGM es monomérica, 
mientras que la de MDH es dimérica. En ambos loci (PGM y MDH) existen dos alelos 
codominantes diferentes que dan lugar a isoenzimas de distinta migración electroforética. 
Ambos sistemas enzimáticos se expresan en los eritrocitos.
¿Qué patrones isoenzimáticos, de PGM y de MDH, esperaría observar en las hembras 
(XX) y machos (XY) de esta especie de mamíferos, en el supuesto de que no exista 
inactivación	del	cromosoma	X	y	en	caso	de	que	se	produzca	la	inactivación?
Solución
En las hembras de mamíferos, uno de los dos cromosomas X se inactiva al azar en las primeras 
etapas del desarrollo embrionario. En la mitad de las células se inactiva el cromosoma X de origen 
materno y en la otra mitad se inactiva el cromosoma X de origen paterno. Una vez que un cromo­
soma X se ha inactivado en una célula, por ejemplo el materno, todas las células que deriven de 
esta por sucesivas divisiones mitóticas tienen inactivado el mismo cromosoma X, el materno. Las 
hembras heterocigóticas Aa para genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X son 
mosaicos, ya que parte de sus células tienen fenotipo A (se ha inactivado el cromosoma X con el 
alelo a) y parte de sus células tienen fenotipo a (se ha inactivado el cromosoma X con el alelo A).
Los genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma X están una sola dosis en 
machos y en dos dosis en hembras. En estos sistemas isoenzimáticos, en los eritrocitos de machos 
no se podrán observar individuos heterocigóticos, individuos con ambos alelos simultáneamente. 
Las hembras tienen dos dosis de los genes del segmento diferencial, y será posible observar ambos 
alelos al analizar sus eritrocitos.
Si existiera inactivación del cromosoma X, los patrones isoenzimáticos observados para las 
isoenzimas de estructura cuaternaria activa de tipo monomérico (PGM) y dimérico (MDH) cuan­
do se analizan los eritrocitos serían los mismos. En hembras nunca se observarían los heterodíme­
ros en el caso de las isoenzimas diméricas (MDH), ya que en las hembras un cromosoma X está 
141 problemas de genética178
inactivado al azar y, como consecuencia, en unas células solo se expresará el alelo A y en otras el 
alelo a, pero nunca ambos simultáneamente.
Si no existierainactivación de uno de los dos cromosomas X al azar en las hembras, sería 
posible observar en el caso de las isoenzimas con estructura cuaternaria dimérica (MDH) hembras 
heterocigóticas (Aa) con tres isoenzimas; una de ellas sería el heterodímero que mostraría migra-
ción intermedia entre la de los homodímeros.
Los patrones isoenzimáticos que observaríamos en los eritrocitos de diferentes individuos de 
la población serían los siguientes:
19.2. En D. melanogaster y en conejos, el gen que codifi ca para una enzima dimérica está si-
tuado en el segmento diferencial del cromosoma X. En ambas especies, se han detectado 
dos alelos codominantes diferentes en la población. Los homocigotos para ambos alelos 
pueden distinguirse, ya que presentan isoenzimas con distinta migración electroforética. 
A partir del tejido adecuado de hembras heterocigóticas (Aa), se desarrolla un cultivo 
primario. A parir del cultivo primario mediante repicado unicelular se consiguen 10 sub­
cultivos procedentes cada uno de una sola célula.
¿Qué patrones electroforéticos se observarían en cultivo primario y subcultivos de hem­
bras	de	‘D.	melanogaster’	y	de	coneja?
Solución
En D. melanogaster no se produce la inactivación de uno de los dos cromosomas X al azar en 
las primeras etapas del desarrollo embrionario en las hembras. Sin embargo, en conejas hembras 
sí tiene lugar la inactivación.
179Regulación y desarrollo
A partir del tejido adecuado de hembras heterocigóticas (Aa), podemos establecer un cultivo 
primario. A partir de este cultivo primario realizaríamos un repicado unicelular y constituiríamos 
10 subcultivos, derivados cada uno de ellos de un sola célula del cultivo primario.
En los cultivos primarios que contienen diferentes tipos de células, las hembras hetero cigóticas 
(Aa) para isoenzimas diméricas (DI) presentarían tres dímeros con diferente migración electro-
forética si no existiera inactivación (D. melanogaster); y, en el caso de que existiera inactivación 
(conejas), las hembras heterocigóticas (Aa) solo mostrarían dos homodímeros y no se observaría 
el heterodímero central de migración intermedia.
Sin embargo, con isoenzimas de estructura cuaternaria monomérica (MO) no podríamos 
encontrar diferencias en este sistema enzimático, ya que tanto en hembras de D. melanogaster 
como en conejas observaríamos dos isoenzimas en los cultivos primarios en las hembras hete-
rocigóticas Aa.
Si no existe inactivación de uno de los dos cromosomas X al azar de las hembras (D. mela­
nogaster) heterocigóticas, en los 10 subcultivos derivados de una sola célula observaríamos, para 
isoenzimas diméricas, que presentarían tres dímeros con diferente migración electroforética. En 
el caso de isoenzimas monoméricas en los 10 subcultivos derivados de una sola célula observaría­
mos dos monómeros con diferente migración electroforética.
Sin embargo, si la inactivación de uno de los dos cromosomas X se ha producido al azar (co-
nejas), en los 10 subcultivos obtenidos, tanto para isoenzimas diméricas como para isoenzimas 
mo noméricas, aproximadamente cinco de ellos mostrarían el alelo A (estaría inactivo el cromo-
soma X con el alelo a) y otros cinco mostrarían el alelo a (estaría inactivado el cromosoma X con 
el alelo A).
Los patrones isoenzimáticos que observaríamos en este experimento en caso de que no exis­
tiera inactivación (D. melanogaster) serían los siguientes:
Los patrones isoenzimáticos que observaríamos en este experimento en caso de que existiera 
inactivación (conejas) serían los siguientes:
141 problemas de genética180
19.3. El cruzamiento de hembras “higiénicas” (las obreras destapan y limpian las celdillas) de 
una colmena por machos de una colmena “no higiénica” (las obreras ni destapan ni lim-
pian las colmenas) dio lugar a hembras “no higiénicas”. Los zánganos descendientes de 
las reinas de la F1 se cruzaron por reinas “higiénicas”. La descendencia obtenida estaba 
constituida por 30 obreras “higiénicas” que limpiaban y destapaban las celdillas, 26 obre­
ras que limpiaban las celdillas solamente si antes el investigador las había destapado, 
28 obreras que destapaban las celdas pero no las limpiaban y 33 obreras “no higiénicas” 
que ni destapaban ni limpiaban las celdas.
Proponga una explicación para el control genético de este comportamiento en las 
abejas.
Solución
En las abejas, las hembras son diploides (tienen dos juegos de cromosomas) y los machos son 
haploides (tienen un solo juego de cromosomas). Los machos derivan de gametos de las hembras 
que no han sido fecundados.
Las hembras descendientes del primer cruzamiento son “no higiénicas”, siendo este carácter 
el dominante. Estas hembras deben ser heterocigóticas, y los zánganos descendientes de estas 
hembras deben ser de cuatro tipos diferentes, ya que al cruzarlos por reinas “higiénicas” (recesi-
vas) han dado lugar a cuatro tipos de obreras. El comportamiento “higiénico” parece estar contro­
lado por dos loci independientes. Uno de los loci controla el hábito de destapar las celdillas (locus 
A,a), ya que ½ de las obreras destapan las celdillas (fenotipo A) y ½ no las destapan (fenotipo a); 
el otro locus controla la costumbre de limpiar las celdillas (locus B,b), de manera que ½ de las 
181Regulación y desarrollo
obreras limpian (fenotipo B) y ½ no limpian (fenotipo b). La segregación combinada en caso de 
independencia sería: (½ A + ½ a) × (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab.
19.4. En D. melanogaster es posible obtener ginandromorfos, o mosaicos sexuales, mos­
cas que tienen parte de sus células con dos cromosomas X (XX) y parte con un solo 
cromosoma X (XO). Las regiones del cuerpo con dos cromosomas XX son hembra, 
mientras que aquellas que tienen un solo cromosoma X (XO) son macho. En algunos 
casos, la línea que separa la parte del cuerpo hembra de la parte macho divide a la 
mosca longitudinalmente, de manera que una mitad del cuerpo es hembra y la otra 
mitad es macho. En un experimento se obtuvieron ginandromorfos que tenían en un 
cromosoma X tres alelos recesivos abc, mientras que en el otro cromosoma X tenían 
los tres alelos dominantes. En estos ginandromorfos, la parte macho muestra fenotipo 
recesivo, mientras que la parte hembra presenta fenotipo dominante. Estas moscas mo­
saico pueden mostrar fenotipo recesivo solamente si el tejido apropiado que da lugar al 
fenotipo recesivo es de tipo XO. En un experimento se obtuvieron los siguientes tipos 
de ginandromorfos: 108 mosaicos de fenotipo ABC, 56 de fenotipo Abc, 46 de fenotipo 
aBC y 62 de fenotipo abc.
Estimar la distancia en el “mapa de destino” entre el foco primario de acción del mutan­
te recesivo a y el de las mutaciones recesivas b y c.
Solución
La diferenciación sexual en Drosophila melanogaster tiene lugar a nivel celular individual: 
cada célula expresa el fenotipo correspondiente a su genotipo, independientemente del genotipo 
de la célula contigua. Los ginandromorfos son mosaicos sexuales que tienen parte de sus células 
de tipo hembra (XX) y parte de tipo macho (XO).
La determinación sexual en Drosophila se produce conforme a la relación X / A, es decir, 
depende del número de cromosomas X en relación con el número de juegos de autosomas. Los 
individuos con X / A = 1 son hembras y los que tienen X / A = 0,5 son machos.
Los ginandromorfos aparecen por no disyunción mitótica durante las primeras divisiones de 
segmentación del cigoto. Un cigoto hembra XX puede sufrir una no disyunción mitótica de un 
cromosoma X en la primera división de segmentación, apareciendo dos células hijas: una con 
dos cromosomas X (hembra) y otra con un cromosoma X (macho). El adulto resultante tendrá la 
mitad de las células de tipo hembra y la otra mitad de tipo macho. La no disyunción de uno de los 
cromosomas X se puede estimular o inducir cuando uno de los progenitores aporta al cigoto un 
cromosoma X circular e inestable, que suele perderse en las primeras divisiones de segmentación 
del cigoto.
El siguiente esquema representa el origen de unginandromorfo bilateral por no disyunción 
del cromosoma X en la primera división del segmentación del cigoto. Además, se han empleado 
como marcadores dos loci situados en el cromosoma X: white (color de ojos blanco) y yellow 
(color de cuerpo amarillo).
141 problemas de genética182
+ +
w y
X
X
Primera división de segmentación
+ +
X
w y
X
w y
X
X/A=1
X/A=0,5
X/A=1
X/A=0,5
Adulto: ginandromorfo
Fenotipo: wy
Fenotipo: ++
Cigoto
No disyuncción
del cromosoma X
Estos mosaicos sexuales se emplean en estudios de desarrollo, ya que permiten averiguar 
el número de núcleos, de los millares existentes en el blastodermo sincítico, que han quedado 
determinados para formar una determinada estructura del individuo adulto, como una pata, una 
antena, etc.
Los ginandromorfos también se emplean para obtener “mapas de destino”. Es posible lo­
calizar la posición que ocupan en el blastodermo celular los núcleos que han quedado deter­
minados para originar una estructura determinada del individuo adulto. Estos mapas fueron 
desarrollados por Sturtevant y García­Bellido, y se fundamentan en el siguiente razonamiento: 
cuanto más alejados están dos núcleos en el blastodermo sincítico, menos probable es que las 
estructuras adultas originadas a partir de esos núcleos estén situadas dentro de la misma región 
del mosaico; cuanto más próximos estén dos núcleos en el blastodermo sincítico, más probable 
es que las estructuras adultas que originen estén localizadas en la misma región del mosaico. 
La unidad empleada para medir las distancias en el blastodermo sincítico es el sturt, en honor a 
Sturtevant.
Este tipo de mosaicos pueden ser empleados también para localizar el foco de acción primaria 
de un gen. En nuestro caso, podemos saber si el grupo de núcleos del blastodermo sincítico en los 
que se expresa el gen a es el mismo que el grupo de núcleos en los que se expresan el gen b y el 
gen c.
La distancia en el blastodermo sincítico se calcularía de la siguiente manera:
Fenotipo A (normal) Fenotipo a (mutante)
Fenotipo B y C 108 (igual zona mosaico) 46 (diferente zona mosaico)
Fenotipo b y c (mutantes) 56 (diferente zona mosaico) 62 (igual zona mosaico)
183Regulación y desarrollo
La distancia en sturt sería:
d
56 46
108 62 56 46
100 37,5%=
+
+ + +
× =
El foco de acción primaria del gen a, es decir, el grupo de núcleos del blastodermo sincítico en 
los que se expresa este gen, es diferente al del grupo de núcleos en los que se expresan los genes 
b y c, siendo 37,5 sturt la distancia que separa a estos dos grupos de núcleos en el blastodermo.
20
Genética de poblaciones
20.1. Con el objetivo de cuantificar la variabilidad genética en los cultivares de Secale ce­
reale (centeno) Arco, Brezo y Costa, se han analizado 20 marcadores moleculares de 
herencia codominante en 100 plantas de cada cultivar. Los parámetros utilizados para 
cuantificar la variabilidad genética han sido el índice de loci polimórficos al 95 % y la 
heterocigosidad media. Las estimaciones obtenidas para ambos parámetros se indican 
en la siguiente tabla.
Cultivar de centeno Índice de loci polimórficos 95 % Heterocigosidad media
Arco 0,7 0,10
Brezo 0,9 0,17
Costa 0,8 0,14
a)	 ¿Qué	población	muestra	mayor	diversidad	o	variabilidad	genética?
b)	 ¿Cuál	de	los	dos	parámetros	empleados	para	estimar	la	variabilidad	es	más	fiable?
c)	 ¿Cuál	de	los	tres	cultivares	tendría	mayor	posibilidad	de	evolución?
Solución
a) Dos de los estimadores que se emplean habitualmente para evaluar la diversidad o variabili­
dad genética son el índice de loci polimórficos y la heterocigosidad media. La heterocigosidad 
observada se obtiene dividiendo el número de individuos heterocigóticos en un locus por el 
total de individuos analizados. La heterocigosidad es mayor cuanto mayor es el número de 
alelos que existen en un locus. La heterocigosidad media observada se calcula sumando las 
heterocigosidades observadas de todos los loci analizados y dividiendo por el total de loci. En 
este cálculo, en el total de loci hay que incluir los loci monomórficos o no variables, es decir, 
aquellos en los que todos los individuos son homocigotos para el mismo alelo.
Un locus es polimórfico al 95 % cuando existen más de dos alelos y el alelo más frecuen­
te tiene como mucho una frecuencia de 0,95. Un locus se considera monomórfico cuando 
solamente tiene un alelo o bien cuando hay más de un alelo y el alelo más frecuente posee 
una frecuencia superior a 0,95. El índice de loci polimórficos al 95 % se obtiene dividiendo 
el número de loci polimórficos por el total de loci analizados (polimórficos + monomórficos).
141 problemas de genética186
Cuanto mayor es la heterocigosidad, más variable es una población, y lo mismo sucede 
con el índice de loci polimórficos al 95 %: cuanto mayor es este índice, más variable o diversa 
es aquella. En nuestro caso, la población con mayor heterocigosidad media (0,17) y mayor 
índice de loci polimórficos al 95 % (0,9) es Brezo, por lo cual es la más variable. La población 
menos variable sería Arco, ya que su heterocigosidad media es la menor (0,10) y su índice de 
loci polimórficos al 95 % (0,7) es también el más pequeño.
b) De los dos parámetros, el mejor para evaluar la variabilidad genética es el de la heterocigosi­
dad media, ya que no depende tanto del tamaño de la muestra y además tiene en cuenta todos 
los alelos de un locus. Por ejemplo, supongamos, por un lado, un locus con cuatro alelos a 
igual frecuencia (0,25 cada alelo) y, por otro, un locus con dos alelos a igual frecuencia (0,5 
cada alelo): es evidente que el primero, el que tiene cuatro alelos, es más variable que el se­
gundo, que solamente tiene dos. La heterocigosidad media esperada en equilibrio es mayor en 
el primer locus (0,75) que en el segundo (0,5). Sin embargo, con el índice de loci polimórficos 
ambos loci son igualmente polimórficos al 95 %, independientemente del número de alelos de 
cada uno.
c) Del mismo modo, cuanto mayor es la variabilidad genética de una población, mayores son 
sus posibilidades de cambio y evolución. Por tanto, la población Brezo es la que posee mayor 
posibilidad de evolución, ya que es la más variable debido a que tiene mayor heterocigosidad 
media y mayor índice de loci polimórficos al 95 %.
20.2. Un criador tiene en su granja una población compuesta por 480 individuos de pelaje ne­
gro, 440 gris y 80 blanco. El color del pelaje está controlado en esta especie por un locus 
con dos alelos, y los individuos de color gris son heterocigotos, tratándose de un caso de 
dominancia intermedia.
a) Estime las frecuencias alélicas o génicas y las frecuencias genotípicas.
b) Indique si esta población está en equilibrio.
Solución
a) En primer lugar, vamos a estimar las frecuencias genotípicas. Supondremos que el alelo A 
en homocigosis (AA) da lugar al color negro, el alelo a en homocigosis (aa) da color blanco, 
mientras que los individuos de color gris son heterocigotos (Aa). Las frecuencias genotípicas 
y fenotípicas son iguales en este caso debido a la existencia de dominancia intermedia. El 
total de individuos de la granja es 480 + 440 + 80 = 1.000. La frecuencia del genotipo AA es 
480/1000 = 0,48 y la llamaremos D. La frecuencia del genotipo Aa es 440/1000 = 0,44 y la 
llamaremos H. La frecuencia del genotipo aa es 80/1000 = 0,08 y la llamaremos R. La suma 
de las frecuencias genotípicas es D + H + R = 1.
La frecuencia del alelo A la denominaremos p y la frecuencia del alelo a la llamaremos 
q. La suma de las frecuencias alélicas debe ser siempre p + q = 1. Las frecuencias alélicas se 
estiman a partir de las frecuencias genotípicas, y la frecuencia del alelo A es p = D + ½ H y la 
del alelo a es q = R + ½ H. Por tanto, en nuestro caso p = 0,48 + 0,22 = 0,7 y q = 0,08 + 0,22 = 0,3.
187Genética de poblaciones
b) En una población en equilibrio de Hardy­Weinberg, las frecuencias genotípicas se obtienen 
a partir de las frecuencias génicas y son p2 para AA, 2pq para Aa y q2 para aa. En nuestroproblema, las frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio serían 0,72 = 0,490 para 
AA, 2 × 0,7 × 0,3 = 0,420 para Aa y 0,32 = 0,09 para aa. El número de individuos esperados de 
cada genotipo, en caso de equilibrio, en un total de 1.000, sería: 490 AA, 420 Aa y 90 aa. En 
la siguiente tabla se indican los individuos observados y esperados en caso de equilibrio junto 
con las frecuencias genotípicas observadas y esperadas.
Genotipos
AA Aa aa Total
Individuos observados 480 440 80 1.000
Frecuencias genotípicas observadas D = 480/1000 H = 440/1000 R = 80/1000 D + H + R = 1
Frecuencias esperadas en equilibrio p2 2pq q2 1
Frecuencias esperadas en equilibrio 0,72 = 0,49 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42 0,32 = 0,09 1
Individuos esperados en equilibrio 490 420 90 1.000
Podemos comprobar mediante un chi-cuadrado (χ2) si la población está en equilibrio.
(480 490)
490
(440 420)
420
(80 90)
90
2,262
2 2 2
χ =
−
+
−
+
−
=
El número de grados de libertad (GL) de este χ2 es solamente 1, ya que es necesario res­
tar un grado de libertad por cada dato que se estima a partir de la muestra. En nuestro caso, 
hemos estimado una frecuencia alélica; la otra queda determinada, ya que las frecuencias 
alélicas deben sumar uno. El valor de probabilidad asociado con un grado de libertad a este χ2 
es mayor que 0,05. Por tanto, podemos admitir que esta población se encuentra en equilibrio 
de Hardy­Weinberg.
20.3. El albinismo muestra herencia autosómica recesiva en diferentes especies de mamíferos, 
incluida la especie humana. La frecuencia de individuos albinos suele ser bastante baja: 
en las poblaciones de conejos es uno cada 5.000 y en las humanas es uno cada 10.000. 
Estime la frecuencia de individuos con pigmentación normal pero portadores del gen 
del albinismo en conejos y en humanos si en ambos casos las poblaciones están en 
equilibrio para este locus.
Solución
En una población en equilibrio de Hardy­Weinberg, las frecuencias genotípicas dependen de las 
frecuencias alélicas. Si llamamos p a la frecuencia del alelo A y q a la del alelo a, la frecuencia del 
141 problemas de genética188
genotipo AA es p2, la del genotipo Aa es 2pq y la del genotipo aa es q2. Considerando que el albinismo 
tiene herencia autosómica recesiva, la frecuencia de conejos albinos en una población en equilibrio será 
q2 = 1/5.000 y la de humanos albinos q2 = 1/10.000. Por tanto, podemos estimar la frecuencia del alelo 
recesivo a en conejos q = 0,01414 y en humanos q = 0,01. Sabiendo que las frecuencias alélicas suman 
uno (p + q = 1), podemos estimar la frecuencia del alelo A (p) y la de los individuos con pigmentación 
normal pero portadores, es decir, la frecuencia de los heterocigotos Aa, que en una población en equi­
librio sería 2pq. En conejos, la frecuencia de los heterocigotos Aa sería 2pq = 0,02788 y en humanos 
sería 2pq = 0,0198. En un total de 10.000 conejos habría 0,02788 × 10.000 = 278,8 Aa, y en un total de 
10.000 humanos, 0,0198 × 10.000 = 198 personas Aa.
20.4. En una población humana de Colombia, las frecuencias de los alelos A, B y 0 de los gru­
pos sanguíneos son 0,2 (A), 0,3 (B) y 0,5 (0), respectivamente.
Suponiendo que dicha población está en equilibrio, estime las frecuencias de los diferen­
tes grupos sanguíneos.
Solución
En una población humana en equilibrio de Hardy­Weinberg para el locus del sistema AB0 
de los grupos sanguíneos, las frecuencias genotípicas dependen de las frecuencias alélicas. Si 
llamamos p a la frecuencia del alelo A, q a la frecuencia del alelo B y s a la frecuencia del alelo 0, 
las frecuencias de los seis genotipos distintos AA, AB, BB, A0, B0 y 00 serían las indicadas en la 
siguiente tabla.
AA AB BB A0 B0 00 Total
Frecuencias genotípicas p2 2pq q2 2ps 2qs s2 1
Frecuencias genotípicas 0,04 0,12 0,09 0,20 0,3 0,25 1
En 100 colombianos 4 12 9 20 30 25 100
20.5. Una determinada sustancia es venenosa en elevadas concentraciones, pero inocua 
en concentraciones bajas. Existen chimpancés que detectan un sabor amargo intenso 
cuando se les suministra dicha sustancia en concentraciones bajas y la escupen, mien­
tras que otros no son capaces de detectar dicho sabor amargo. La incapacidad para 
detectar el sabor amargo se ha demostrado que tiene herencia autosómica recesiva. En 
una población de 500 chimpancés, 245 son incapaces de detectar el sabor amargo de 
esta sustancia:
a) Suponiendo que esta población de chimpancés esta en equilibrio, estime las frecuen­
cias alélicas en este locus.
189Genética de poblaciones
b) Si solamente se permitieran uniones entre chimpancés que detectan el sabor amargo 
y chimpancés que no lo detectan, ¿cuáles serían las frecuencias fenotípicas espera­
das	en	la	población	en	la	siguiente	generación?
Solución
a) Los chimpancés homocigotos recesivos (aa) son incapaces de detectar el sabor amargo de la 
sustancia. En una población en equilibrio de Hardy­Weinberg, las frecuencias genotípicas de­
penden de las frecuencias alélicas. Si llamamos p a la frecuencia del alelo A y q a la frecuencia 
del alelo a, la frecuencia del genotipo AA es p2, la del genotipo Aa es 2pq y la del genotipo 
aa es q2. La frecuencia de los chimpancés homocigotos recesivos (aa) es 245/500 = 0,49. 
Por tanto, podemos estimar la frecuencia del alelo recesivo a (q) como la raíz cuadrada de 
√ 0,49 = 0,7. La frecuencia del alelo dominante A (p), sabiendo que la suma de las frecuencias 
alélicas es uno, sería p = 0,3.
b) Si solamente se permitieran las uniones entre chimpancés que no detectan el sabor amargo, 
es decir, homocigotos recesivos (aa), y chimpancés que sí detectan el sabor amargo, es decir, 
homo cigotos dominantes (AA) o heterocigotos (Aa), las frecuencias genotípicas en la siguien­
te generación se podrían estimar de la siguiente manera:
Tipos de descendientes
Tipo de unión Frecuencia de unión AA Aa aa
AA × aa 2p2q2 ----- 2p2q2 -----
Aa × aa 4pq3 ----- 2pq3 2pq3
Total 2p2q2 + 4pq3 ----- 2p2q2 + 2pq3 2pq3
La frecuencia de los individuos de fenotipo dominante A (Aa) en la siguiente generación 
se obtendría dividiendo la frecuencia de los heterocigotos Aa por el total, y sería 2p2q2 + 2pq3/
(2p2q2 + 4pq3) = 0,3 y, la frecuencia de los individuos aa se estimaría dividiendo la frecuencia 
de los individuos aa por el total y sería 2pq3/(2p2q2 + 4pq3) = 0,7.
20.6. En las poblaciones de hormigas Atom y Nucla, la frecuencia del alelo recesivo a es 0,2 
y 0,8, respectivamente. La población Atom está formada por 2.000 hormigas y, en un 
momento dado, llegan 619 hormigas procedentes de Nucla.
a) Estime la tasa de migración.
b) Estime la frecuencia del alelo recesivo a en la población Atom después de la migración.
c) Estime la frecuencia de individuos de fenotipo A y a (A > a) en la población Atom en la 
siguiente generación (G1) suponiendo que la llegada de los individuos de Nucla no se 
ha vuelto a repetir.
141 problemas de genética190
Solución
a) La tasa de migración m se estima dividiendo el número de emigrantes por el total de la pobla­
ción, incluidos los emigrantes; por consiguiente m = 619/2.619 = 0,30020, aproximadamente 
m = 0,03.
b) Si llamamos q0 a la frecuencia del alelo a en la población nativa (Atom), qm a la frecuencia 
del alelo a en la población emigrante (Nucla) y q1 a la frecuencia del alelo a después de la 
migración, podemos estimar q1 de la siguiente forma:
= − + = − + = + −q q m mq q mq mq q m q q(1 ) ( )m m o m o1 0 0 0
En nuestro problema, q0 = 0,2 y qm = 0,8. Por tanto, la frecuencia del alelo a después de la 
migración sería q1 = 0,2 + 0,3(0,8 − 0,2) = 0,38. La frecuencia del alelo A después de la migra­
ción sería p1 = 1 − q1 = 0,62.
c) Si no se vuelve a repetir la migración y no existe ninguna otra causa que modifique las fre­
cuencias génicas o alélicas, la siguiente generación se obtendría por panmixia y una sola ge­
neración de reproducción panmíctica será suficiente para alcanzar el equilibrio. Por tanto, las 
frecuencias genotípicas en la siguiente generación serían p21 para los individuos AA, 2p1q1