A fenilcetonúria é a ausência ou defeito na produção da enzima felilanina hidroxilase, esta enzima participa do processo de conversão em hidroxilizaçao da fenilalanina em tirosina, onde a tirosina esta envolvida na síntese de melanina.
A fenilcetonúria e o albinismo são ambas mutações genéticas, e elas não estão relacionadas, sendo os genes responsáveis pelas duas em diferentes cromossomos. Logo não há tendência de que a pessoa com a condição fenilcetonuria também vá ter a condiçao albinismo. No entanto a pessoa pode ter as duas mutações, acarretando assim possuir as duas condições.
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