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Genética/Sindrome de Down

como é possivel uma pessoa com Síndrome de Down fazer o exame de sangue para o diagnostico e dar NEGATIVO? Este apresenta todas caracteristicas!

Genética I

UNIFAL


3 resposta(s) - Contém resposta de Especialista

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Há mais de um mês

O resultado negativo vale apenas para as síndromes testadas, principalmente a

síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). Ou seja, dá para ter uma forte indicação de que o bebê não é Down.

Mas outras alterações cromossômicas, como as translocações e o mosaicismo (uma forma de síndrome que afeta apenas parte das células do bebê), não são detectadas pelo exame. Para se ter uma ideia, translocações e mosaicismo respondem por 5% dos casos de síndrome de Down, às vezes com sinais mais discretos.

O resultado negativo vale apenas para as síndromes testadas, principalmente a

síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). Ou seja, dá para ter uma forte indicação de que o bebê não é Down.

Mas outras alterações cromossômicas, como as translocações e o mosaicismo (uma forma de síndrome que afeta apenas parte das células do bebê), não são detectadas pelo exame. Para se ter uma ideia, translocações e mosaicismo respondem por 5% dos casos de síndrome de Down, às vezes com sinais mais discretos.

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Ilze Olivi

Há mais de um mês

Isso é possível através da Translocação Robertsoniana, a qual o braço q do cromossômo 21 é translocado com cromossomos acrocêntricos (geralmente o cromossomo 14 ou o 22). O portador dessa translocação tem a probabilidade de ter filhos com uma carga genética maior do cromossomo 21, apresentando assim os fenótipos de sindrome de down, porém sem a trissomia completa do cromossomo 21. Para mais detalhes é só pesquisar sobre a translocação ;)

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Há mais de um mês

O resultado negativo vale apenas para as síndromes testadas, principalmente a

síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). Ou seja, dá para ter uma forte indicação de que o bebê não é Down.

Mas outras alterações cromossômicas, como as translocações e o mosaicismo (uma forma de síndrome que afeta apenas parte das células do bebê), não são detectadas pelo exame. Para se ter uma ideia, translocações e mosaicismo respondem por 5% dos casos de síndrome de Down, às vezes com sinais mais discretos.

Essa pergunta já foi respondida por um dos nossos especialistas