uma das doencas metabolicas congenitas e a fenoculturia caracterizada pelos altos niveis plasmaticos

A doença metabólica congênita que você mencionou é a fenilcetonúria (PKU). Ela é caracterizada por altos níveis plasmáticos de fenilalanina, um aminoácido. Isso ocorre devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Se não tratada, a PKU pode levar a sérios problemas neurológicos. O tratamento envolve uma dieta rigorosa com restrição de fenilalanina.