Qualquer problema no transporte de glicose-6-fosfato causa prejuízos ao organismo, esse problema têm origem hereditária e recebe o nome de glicogenose tipo I, essa doença causa anomalias na concentração ou na estrutura do glicogênio no organismo.
O glicogênio é um polissacarídeo utilizado pelo organismo para armazenar glicose. A glicose é fonte de energia para as células.
A glicogenose tipo I pode causar:
hipoglicemia - redução do açúcar (glicose) no sangue, redução da produção de insulina e elevação da produção de glucagon;
acidose lática - aumento da produção de lactato (até 4x os valores normais);
hiperuricemia - redução da depuração renal de urato e aumento da produção de ácido úrico causando doenças como gota, cálculos renais e nefropatia;
hipofosfatemia - baixa concentração de fósforo;
hiperlipidemia - aumento do colesterol e do LDL e redução do HDL;
disfunção plaquetária - pode causar sangramentos nasais e tendência a hemorragias;
adenomas e neoplasias hepáticas - presença de tumores múltiplos, pequenos e não capsulados.
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