Trata-se da doença de Von Gierke, e a consequência é a acidose láctica!
Sem glicose-6-fosfatase no organismo, há acúmulo de glicose-6-fosfato, e a presença de glicose-6-fosfato em excesso no fígado dispara a glicólise, com o excesso de piruvato produzido o tecido não pode ser suprido de oxigênio suficiente para suportar toda a oxidação aeróbica desse nutriente. Com isso utiliza-se o metabolismo anaeróbico com produção de lactato, levando ao aumento dos níveis de lactato e piruvato no sangue.
Em situações normais o lactato é convertido no fígado em glicose por um ciclo de reações chamado de ciclo de Cori, realizando o processo de gliconeogênese, porém isso não ocorre na glicogenose tipo Ia, aumentando os níveis de lactato cerca de quatro vezes acima dos valores normais.
A glicose-6-fosfatase é uma enzima presente no fígado que é responsável pela catálise da última etapa da gliconeogênese.
A última etapa da gliconeogênese consiste na hidrólise da glicose-6-fosfato à glicose. Assim, caso um indivíduo tenha deficiência dessa enzima, ele terá a produção de glicose prejudicada apresentando quadros de hipoglicemia (baixo nível glicêmico) e hepatomegalia (inchaço do fígado).
A deficiência dessa enzima é devida a um distúrbio genético autossômico conhecido por doença de Von Gierke. Essa doença costuma manifestar-se no primeiro ano de vida, mas em alguns casos o paciente nunca chega a apresentar hipoglicemia.
Portanto, a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase acarreta em uma enfermidade conhecida por doença de Von Gierke que tem a hipoglicemia e a hepatomegalia como sintomas. Essa doença se deve ao fato de que a enzima está relacionada com a catálise de uma das etapas da gliconeogêsese.
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