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Distrofia Muscular de Duchenne

a espécie humana há uma doença hereditária, a distrofia muscular de Duchenne, em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos. Essa doença é ocasionada por um alelo recessivo, localizado no cromossomo X. A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente em meninos. O menino afetado pela doença começa a apresentar os sintomas da distrofia entre 2 e 6 anos de idade, que vai se agravando, culminando com a morte em torno dos 12 aos 15 anos de idade, isto é, antes da maturidade sexual. Com relação à doença de Duchenne, é correto afirmar que:

A) é transmitida aos descendentes do sexo masculino pelo pai

B) a mãe portadora apresenta em 25% de seus gametas o alelo para a doença.

C) pode ser transmitida pelos pais na fase adulta a 50% de seus descendentes.

D) é transmitida somente pela mãe portadora aos descendentes do sexo masculino.

E) não há possibilidade de uma mulher transmitir essa doença, pois é exclusiva do sexo masculino.


1 resposta(s)

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Bit

Há mais de um mês

 

Olá. A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações num gene localizado no cromossomo X responsável pela codificação da distrofina, uma proteína que auxilia nas ligações entre as fibras musculares e a matriz extracelular; sua ausência enfraquece os músculos. Por ser recessiva, essa doença se manifesta quando o defeito aparece em todos os cromossomos X, 2 na mulher, 1 no homem. Sabendo disso, do fato de que não há transmissão de afetados pela doença(por morrerem antes da maturidade sexual segundo o enunciado*) e de conceitos básicos de como fazer cruzamentos segundo leis mendelianas, temos:

A) ERRADO. Homem com Duchenne tem o genótipo XdY. Y sempre recebido do pai e o gene defeituoso Xd da mãe

B) ERRADO. A mulher portadora (XdX) produz dois gametas: Xd(defeituoso) e X(normal). Logo, 50% deles tem o gene.

C) ERRADO. É complicado falar em transmissão na fase adulta, já que a distrofia mata antes da maturidade sexual*

D) CERTO. O oposto da A. Novamente, homem com Duchenne tem o genótipo XdY, Y proveniente do pai e Xd da mãe.

E) ERRADO. Mulheres portadoras podem transmitir a doença; basta que o gameta Xd vá para o filho e ele terá Duchenne.

*Só uma correção no enunciado, a distrofia muscular de Duchenne reduz drasticamente a vida de uma pessoa debilitando-a progressivamente desde a infância, no entanto, a expectativa de vida para essa pessoa está hoje na casa dos 25 anos. O que impede de transmitir seus genes adiante tem mais a ver com a debilidade provocada pela doença do que a data da maturidade sexual. Até mais. Espero ter ajudado.

 

Olá. A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações num gene localizado no cromossomo X responsável pela codificação da distrofina, uma proteína que auxilia nas ligações entre as fibras musculares e a matriz extracelular; sua ausência enfraquece os músculos. Por ser recessiva, essa doença se manifesta quando o defeito aparece em todos os cromossomos X, 2 na mulher, 1 no homem. Sabendo disso, do fato de que não há transmissão de afetados pela doença(por morrerem antes da maturidade sexual segundo o enunciado*) e de conceitos básicos de como fazer cruzamentos segundo leis mendelianas, temos:

A) ERRADO. Homem com Duchenne tem o genótipo XdY. Y sempre recebido do pai e o gene defeituoso Xd da mãe

B) ERRADO. A mulher portadora (XdX) produz dois gametas: Xd(defeituoso) e X(normal). Logo, 50% deles tem o gene.

C) ERRADO. É complicado falar em transmissão na fase adulta, já que a distrofia mata antes da maturidade sexual*

D) CERTO. O oposto da A. Novamente, homem com Duchenne tem o genótipo XdY, Y proveniente do pai e Xd da mãe.

E) ERRADO. Mulheres portadoras podem transmitir a doença; basta que o gameta Xd vá para o filho e ele terá Duchenne.

*Só uma correção no enunciado, a distrofia muscular de Duchenne reduz drasticamente a vida de uma pessoa debilitando-a progressivamente desde a infância, no entanto, a expectativa de vida para essa pessoa está hoje na casa dos 25 anos. O que impede de transmitir seus genes adiante tem mais a ver com a debilidade provocada pela doença do que a data da maturidade sexual. Até mais. Espero ter ajudado.

Essa pergunta já foi respondida por um dos nossos estudantes