Todos os humanos são compostos por inúmeras moléculas em sua grande maioria proteínas, essas por sua vez, são sintetizadas por comando genético. Normalmente os genes que codificam para as enzimas são replicados de forma idêntica, fazendo com que todos os sistemas enzimáticos, funcionem de forma fisiológica, mantendo o metabolismo corpóreo íntegro. Ocasionalmente, as mutações reduzem a eficiência das enzimas codificadas para um nível em que o metabolismo normal não pode ocorrer. As doenças metabólicas hereditárias geralmente estão associadas ao padrão autossômico recessivo (onde um indivíduo heterozigoto não apresenta a doença). Assinale a alternativa que indica uma doença metabólica hereditária (homozigótica recessiva). Assinale a alternativa que indica uma doença metabólica hereditária (homozigótica recessiva) Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Acidose metabólica Fenilcetonúria Alcalose metabólica