A compreensão da base genética do TEA tem avançado significativamente, e os estudos brasileiros destacam que uma parcela expressiva do risco do transtorno se deve a fatores hereditários. Assumpção e Kuczynski (2017, p. 42) afirmam que “a herdabilidade do autismo é elevada, variando entre 70% e 90%”, o que reforça a necessidade de integrar conhecimentos genéticos às decisões clínicas. Essa herança complexa também se reflete na resposta medicamentosa, uma vez que diferentes variantes genéticas podem alterar a metabolização e a ação dos fármacos empregados no manejo dos sintomas. A farmacogenética, nesse cenário, busca identificar como polimorfismos em genes específicos influenciam a farmacocinética de antipsicóticos, antidepressivos e outros medicamentos usados no TEA. Como aponta Souza (2020), diversos genes metabolizadores, especialmente CYP2D6 e CYP2C19, podem alterar de maneira significativa a forma como as crianças metabolizam risperidona ou inibidores seletivos da recaptação de serotonina, resultando em diferenças expressivas na resposta terapêutica. Além disso, estudos nacionais em psiquiatria têm mostrado que indivíduos com TEA demonstram maior sensibilidade a efeitos adversos de psicotrópicos, e essa condição frequentemente está associada a variantes genéticas que diminuem a velocidade de metabolização. Silva e Castro (2019) reforçam que, para antipsicóticos como a risperidona, a presença de variantes lentas do gene CYP2D6 está relacionada ao aumento de sedação, ganho de peso e sintomas extrapiramidais. A farmacogenômica amplia essa análise ao considerar não apenas genes isolados, mas redes completas de interação genética. Schwartzman e Araújo (2011, p. 87) destacam que: “O perfil genético dos indivíduos com autismo é altamente heterogêneo, envolvendo tanto mutações de grande impacto quanto variantes comuns que modulam o risco do transtorno. Essa complexidade genética implica a necessidade de estratégias terapêuticas individualizadas.” À medida que se aprofundam as análises genômicas, outros genes de interesse terapêutico passam a ser considerados, como SLC6A4, que codifica o transportador de serotonina e pode influenciar respostas a ISRS. Brandão (2021) aponta que variantes desse gene podem estar associadas a menor eficácia terapêutica em alguns pacientes. Diversos estudos brasileiros têm ressaltado a importância da análise dos fenótipos de metabolização no gene CYP2D6 para orientar o manejo da risperidona, um dos medicamentos mais prescritos para irritabilidade no TEA. Crianças metabolizadoras lentas tendem a acumular mais substância no organismo, apresentando mais efeitos adversos, enquanto metabolizadoras ultrarrápidas podem não atingir níveis terapêuticos adequados.