Um exemplo de doença genética recessiva é a fibrose cística. Essa condição é causada por mutações no gene CFTR, que é responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de cloro e sódio nas células. Para que a fibrose cística se manifeste, o indivíduo precisa ter dois alelos recessivos (um de cada progenitor). Assim, o genótipo do indivíduo afetado é homozigoto recessivo (ff), enquanto os indivíduos saudáveis podem ser homozigotos dominantes (FF) ou heterozigotos (Ff). Os heterozigotos não apresentam a doença, mas são portadores do alelo recessivo. A manifestação da fibrose cística inclui problemas respiratórios, infecções pulmonares frequentes e dificuldades na digestão, devido à produção de muco espesso que obstrui as vias aéreas e o pâncreas.