Um dos polimorfismos mais estudados é o C677T do gene MTHFR (Metilenotetrahidrofolato Redutase), uma enzima essencial para o metabolismo do folato e para a conversão da homocisteína em metionina. Nesse polimorfismo, há uma substituição de citosina (C) por timina (T) no nucleotídeo 677, provocando a troca do aminoácido alanina por valina. Essa alteração deixa a enzima termolábil, reduzindo sua atividade, especialmente em indivíduos que possuem o genótipo homozigoto TT, podendo chegar a uma redução de até 70% da função enzimática