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A interpretação dos dados gerados pelo NGS depende fortemente da bioinformática aplicada à análise genômica, que envolve etapas como controle de qualidade, alinhamento ao genoma de referência, identificação e anotação de variantes. A ausência de padronização ou de registro adequado das versões de genoma e ferramentas utilizadas pode resultar em interpretações inconsistentes. Além disso, a correlação entre achados genômicos e o fenótipo do paciente é essencial para decisões clínicas seguras. Considerando a função da bioinformática no NGS, qual alternativa expressa corretamente seu papel? a. A bioinformática elimina variantes de significado incerto. b. A bioinformática não influencia o diagnóstico genético. c. A bioinformática substitui a avaliação clínica. d. A bioinformática garante análise, interpretação e rastreabilidade dos dados genômicos. e. A bioinformática limita-se ao armazenamento de dados genéticos.
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Hellen Karolliny

há 2 meses

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