As doenças multigênicas são aquelas em que o fenótipo clínico é resultante da interação de diferentes mutações em diversos genes. Embora o risco da ocorrência da doença determinado por cada defeito genético isoladamente possa ser baixo, a presença simultânea de várias mutações aumenta o risco da sua ocorrência. As doenças mutigênicas podem também ser vistas como consequentes à interação de uma coleção heterogênia de fatores genéticos e ambientais. O conceito de doença multigênica aplica-se a numerosas condições clínicas como o cancer, hipertensão, diabetes, dislepidemia, obesidade, suscebilidade a infecções, doenças auto-imunes, osteoporose, aterosclerose e tromboembolismo venoso. Como uma grande proporção dos pacientes com trombose venosa ou embolia pulmonar tem uma tendência hereditária a hipercoagulabilidade, o termo "trombofilia" foi introduzido para descrever a predisposição genética aumentada à trombose venosa. Numerosos fatores genéticos que têm uma relação bem estabelecida ou suspeita com trombofilia foram ou estão sendo identificados: Mutações dos genes de antitrombina, de proteína C, proteína S, fatores genéticos em casos individuais permite compreender a tendência hereditária ao tromboembolismo sob uma base mais objetiva e quantificável.
fonte:
Ciênc. cult. (SAo Paulo);52(6):352-357, Nov.-Dec. 2000. ilus, tab.
Alguns distúrbios, como a doença falciforme e a fibrose cística , são causados por mutações em um único gene. As causas de muitos outros distúrbios, no entanto, são muito mais complexas. Problemas médicos comuns, como doenças cardíacas, diabetes tipo 2 e obesidade, não têm uma única causa genética.
Eles provavelmente estão associados aos efeitos de múltiplos genes (poligênicos) em combinação com estilo de vida e fatores ambientais. As condições causadas por muitos fatores contribuintes são denominadas transtornos complexos ou multifatoriais. Embora os transtornos complexos geralmente se agrupem nas famílias, eles não têm um padrão claro de herança. Isso torna difícil determinar o risco de uma pessoa herdar ou transmitir esses transtornos.
Transtornos complexos também são difíceis de estudar e tratar porque os fatores específicos que causam a maioria desses transtornos ainda não foram identificados. Os pesquisadores continuam a procurar os principais genes que contribuem para muitos distúrbios complexos comuns.
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