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Quais são as mutações genéticas benéficas humanas?

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Estudante PD

Mutações genéticas geralmente associadas a uma doença que se traduz pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo podem ser benéficas para alguns esportes como o judô, o esqui cross country ou o remo - é o que diz um estudo francês divulgado nesta quinta-feira.

Realizado pelo Instituto de Pesquisa Biomédica e de Epidemiologia do Esporte (Irmes), o estudo publicado na revista Biochimie, testou 170 atletas de alto desempenho, mulheres e homens, todos membros das equipes nacionais de remo, judô e esqui cross country para mais de uma dezena de mutações genéticas relativamente frequentes.

 

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A pesquisa mostrou que a frequência das mutações do gene HFE, associadas à hemocromatose, era muito maior entre os atletas de alto desempenho do que entre a população geral.

A hemocromatose é uma doença genética muito frequente, que afeta uma pessoa sobre 300 na França.

Ela se traduz por um aumento da absorção intestinal do ferro e termina por acumular um excesso do elemento químico no organismo que, caso não seja tratado, pode acarretar em diferentes complicações (cirrose, diabetes, problemas cardíacos, etc.).

A doença manifesta-se sobretudo quando os cromossomos recebidos do pai e da mãe levam todos os dois uma mutação do gene HFE.

Cerca de um quarto da população francesa apresenta uma mutação apenas sobre um dos dois cromossomos e geralmente não manifesta a doença. Cerca de 80% dos atletas testados apresentavam pelo menos uma mutação do gene HFE.

Os pesquisadores avançam a ideia de que estas mutações que aumentam a absorção do ferro poderiam compensar as perdas que ocorrem nestes esportes muito "físicos" por múltiplos mecanismos, melhorando a eficácia do transporte de oxigênio, aumentando a produção de energia e facilitando uma recuperação mais rápida após um sangramento, assim como a regeneração muscular.

Mas "uma carreira esportiva não pode ser prevista unicamente com base numa sequência de DNA", alertaram os cientistas em comunicado conjunto publicado nesta quinta-feira pelo Irmes e os outros financiadores do estudo (dentre os quais a universidade Paris Descartes).

O comunicado diz ainda que "a complexidade das interferências entre genes não permite prever o impacto de suas interações", mesmo que possamos tirar do estudo que "as mais altas performances (...) são apoiados por combinações de genes favoráveis que aparecem em situações de tensão muito forte, tais como a do esporte de alto nível".

Uma deleção específica de 32 pares de base no CCR5 humano confere resistência ao HIV a homozigóticos e atrasa o despoletar do SIDA em heterozigóticos. A mutação CCR5 é mais comum em pessoas com ascendência europeia. Uma teoria para a etiologia da relativa alta frequência do CCR5-Δ32 na população europeia é que esta confere resistência à peste bubónica que flagelou a Europa em meados do Século XIV. Pessoas que tinham esta mutação foram capazes de sobreviver à infecção; por isso, a sua frequência na população aumentou. Isso pode também explicar porque esta mutação não se encontra em África, que não foi afectada pela peste bubónica. Uma teoria mais recente diz que pressão selectiva na mutação CCR5 Delta 32 foi causada pela varíola em vez da peste bubónica;

fonte:

http://biologianet12.blogspot.com.br/2012/03/mutacoes-beneficas.html

 

outro exemplo foi mutaçao genes regula glandulas sudoriparas, que eram inificiente em macacos e são eficiente nos humanos, pois os primeiros humanos sairam das selva africanas e foram para as savanas, mais quentes, e tiveram que suar melhor , para manter temperatura , e não ter insolasão . Humanos atuais que tem mutaçao genes AID, tem displasia ectodermica anidrotica, não conseguem suar, e tem problemas com a temperatura.

fonte:http://anm.org.br/conteudo_view.asp?id=1425&descricao=Pele+rara:+vantagens+evolutivas+de+doen%C3%A7as+gen%C3%A9ticas+da+pele

fonte:

http://exame.abril.com.br/tecnologia/noticias/mutacoes-geneticas-associadas-a-doenca-podem-ser-beneficas-para-certos-esportes-2

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