Dois efeitos das mutações para uma proteína?

Os quatro efeitos possíveis são esquematicamente representados na figura abaixo. Podemos listá-los assim:

• Perda da função da proteína - é a consequência mais comum da mutação.

  ex:

  • A a-talassemia é causada pela redução da dosagem gênica por deleções dos genes de a-globina (em geral).

  • A síndrome de Turner é causada pela perda deum cromossomo inteiro (monossomia)

  • Vários cânceres (como o retinoblastoma) são causados por deleções em genes supressores de tumores.

  • As b-talassemias podem ser causadas por stop códons prematuros, aminoácidos trocados na sequência polipeptídica, etc.

• Ganho de função

  ex:

  • hemoglobina Kempsey - a mutação é num exon e fixa a hemoglobina no seu estado de maior afinidade pelo oxigênio.

  • acondroplastia - o receptor  3 do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR3) torna-se hiperfuncional, que fica ativado mesmo na ausência do ligante. É a substituição de um único aminoácido e gera como fenótipo um indivíduo de baixa estatura.

• Aquisição de nova propriedade

  anemia falciforme, com mutação de um único aminoácido. Ao contrário das hemoglobinas normais, as falcêmicas agregam-se quando desoxigenadas, formando fibras que deformam as hemácias, mas sem perda da capacidade  de transportar oxigênio.

• Expressão do gene em local e/ou momento errado

  • câncer - muitas vezes ocasionado pela expressão anormal de um oncogene, que em condições normais promove proliferação celular controlada.

  • persistência hereditária de hemoglobina fetal - a expressão no adulto da g-globina, que é normalmente exclusivamente fetal

    fonte:https://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/Base_molecular_das_doencas.htm

Muitíssimo obrigado, ajudou muito!