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como células,tecido e órgão são afetada síndrome kearns sayre ?

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Estudante PD

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Síndrome de Kearns-Sayre (KSS abreviado), também conhecido comotranstorno oculocraniosomatic ou distúrbio neuromuscular oculocraniosomatic com fibras vermelhas lesadas , é uma miopatia mitocondrial com um início típico antes dos 20 anos de idade. KSS é uma variante sindrômica mais grave de oftalmoplegia crônica progressiva externa(CPEO abreviado), uma síndrome que se caracteriza por envolvimento isolado dos músculos que controlam o movimento da pálpebra (elevador da pálpebra, orbicular dos olhos) e olhos (músculos extra-oculares). Isto resulta em ptose e oftalmoplegia respectivamente. KSS envolve uma combinação do CPEO já descrito, bem como retinopatia pigmentar bilateral e anormalidades de condução cardíaca . Outros sintomas podem incluir ataxia cerebelar , fraqueza muscular proximal, surdez , diabetes mellitus , deficiência de hormônio de crescimento , hipoparatireoidismo e outras endocrinopatias . [1]Em ambas as doenças, o envolvimento muscular pode começar de forma unilateral, mas sempre se desenvolve em um déficit bilateral, ea curso é progressivo. Esta discussão é limitada especificamente à variante mais grave e sistemicamente envolvido.

 

Sinais e Sintomas [ editar ]

Indivíduos com KSS apresentar inicialmente de uma maneira semelhante ao daqueles com CPEO típico. O início é nas primeira e segunda década de vida.

O primeiro sintoma da doença é uma unilateral ptose , ou dificuldade em abrir as pálpebras, que, gradualmente progride para uma ptose bilateral. À medida que a ptose piora, o indivíduo geralmente se estende do pescoço, elevando o seu queixo na tentativa de impedir que as pálpebras de oclusão do eixo visual. Junto com o desenvolvimento insidioso da ptose, movimentos oculares, eventualmente, tornar-se limitada causando uma pessoa a confiar mais em transformar o lado da cabeça para o lado ou para cima e para baixo para ver objetos na periférica do campo visual .

retinopatia pigmentar
 
Retinite pigmentosa, meados de estágio

KSS resulta numa pigmentação da retina , principalmente na região posteriorfundus . A aparência é descrito como uma aparência de "sal e pimenta". Há despigmentação difusa do epitélio pigmentar da retina , com o maior efeito que ocorre na mácula . Isto está em contraste com a retinite pigmentosa , onde a pigmentação é periférico. A aparência da retina em KSS é semelhante à observada na distrofia miotónica tipo 1 (DM1 abreviado). Modesta cegueira noturna pode ser visto em pacientes com KSS. Perda da acuidade visual é geralmente leve e só ocorre em 40-50% dos pacientes. [2]

anormalidades de condução cardíaca

Estes maioria das vezes ocorre anos após o desenvolvimento de ptose e oftalmoplegia. [2] atrioventricular (abreviado "AV") do bloco é o déficit mais comum de condução cardíaco. Isso muitas vezes progride para um bloqueio atrioventricular de terceiro grau , o que é um bloqueio completo da condução eléctrica da aurícula para o ventrículo. Os sintomas de bloqueio cardíaco incluem síncope , intolerância ao exercício , e bradicardia

De outros

Como caracterizado publicação original Kearns 'em 1965 e em publicações posteriores, características inconsistentes de KSS que podem ocorrer são fraqueza do facial, faringe, tronco e músculos das extremidades, perda de audição , baixa estatura, alterações do eletroencefalograma, ataxia cerebelar e níveis elevados de cerebrospinal fluido proteína.

Etiologia [ editar ]

síndroma de Kearns-Sayre ocorre espontaneamente na maior parte dos casos. Em alguns casos, tem sido mostrado para ser herdada através mitocondrial, autossómica dominante, ou hereditariedade autossómica recessiva. Não há predileção por raça ou sexo, e não há fatores de risco conhecidos. A partir de 1992, havia apenas 226 casos relatados na literatura publicada. [3]

Genética [ editar ]

KSS é o resultado de deleções no DNA mitocondrial (mtDNA) que causa um fenótipo particular. mtDNA é transmitido exclusivamente a partir de óvulo da mãe. [4] ADN mitocondrial é composto por 37 genes encontrados na circular únicocromossoma medição de 16.569 pares de bases de comprimento. Entre estes, 13 genes codificam proteínas da cadeia de transporte de elétrons (abreviado "ETC"), 22 de codificação de transferência RNA (tRNA), e dois codificam as grandes e pequenas subunidades que formam RNA ribossomal (rRNA). As 13 proteínas envolvidas na ETC da mitocôndria são necessários para a fosforilação oxidativa . Mutações nestes proteínas resulta na produção de energia prejudicada por mitocôndrias. Este défice de energia celular manifesta mais facilmente em tecidos que dependem fortemente sobre o metabolismo aeróbico, como o cérebro, músculos esqueléticos e cardíacos, órgãos sensoriais, e os rins. Este é um factor que envolve a apresentação das doenças mitocondriais. 
Existem outros factores envolvidos na manifestação de uma doença mitocondrial além do tamanho e localização de uma mutação. Mitocôndrias replicar durante cada divisão celular durante a gestação e durante toda a vida. Porque a mutação na doença mitocondrial maioria das vezes ocorre no início da gestação nessas doenças, apenas as mitocôndrias na linhagem mutante estão com defeito. Isto resulta numa distribuição desigual de mitocôndrias disfuncionais dentro de cada célula, e entre diferentes tecidos do corpo. Este termo descreve a heteroplásmica que é característica de doenças mitocondriais, incluindo KSS. A distribuição de mtDNA mutado em cada célula, tecido e órgão, é dependente de quando e em que a mutação ocorre. [5] Isto pode explicar por que dois pacientes com uma mutação idêntica no mtDNA pode apresentar-se com inteiramente diferentes fenótipos e por sua vez diferentes síndromas . A publicação em 1992 por Fischel-Ghodsian et al. identificou a mesma supressão 4.977 pb no mtDNA em dois pacientes com duas doenças completamente diferentes. Uma das pacientes tinha característica KSS, enquanto o outro paciente tinha uma doença muito diferente conhecida como síndrome de pâncreas medula Pearson . [6] Para complicar a questão, em alguns casos, tem sido mostrado síndrome de Pearson para progredir para KSS mais tarde na vida. [7] 
Estudos mais recentes têm concluído que duplicações mtDNA pode também desempenhar um papel significativo na determinação do que está presente fenótipo. Duplicações de mtDNA parece ser característico de todos os casos de síndroma de KSS e Pearson, enquanto eles estão ausentes em CPEO. [7] [8] 
As deleções de mtDNA em KSS variam em tamanho (1.3-8kb), bem como a posição no genoma mitocondrial . A eliminação mais comum é 4.9kb e estende-se desde a posição 8469 à posição 13147 sobre o genoma . Esta supressão está presente em aproximadamente ⅓ das pessoas com KSS

Diagnóstico [ editar ]

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joicy

celular , tecidos e órgão são afetados
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joicy

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