O que é mosaicismo? Como relacionar mosaicismo e síndrome de Down?

Síndrome de Down é uma anomalia genética causada por um erro durante a divisão celular na fase embrionária. Os portadores dessa doença, possuem três  cromossomos no par \(21\) sendo que  o normal são dois. Não se sabe por que isso acontece.

Pode ocorrer uma translocação cromossômica, ou seja, o braço longo sobresselente do cromossomo  \(21\) conecta-se a um outro cromossomo aleatório. Isso é chamado de mosaicismo e é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens ´possui \(47\) cromossomos e a outra é normal.

Portanto, o mosaicismo é uma forma da síndrome de down.

Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto. 

Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down).

Sabemos que, na síndrome de Down, o cariótipo revela a presença de um cromossomo 21 a mais, assim, uma pessoa com SD tem 03 exemplares do cromossomo 21 ao invés de 02 que é o normal. A isso chamamos de TRISSOMIA do 21.

O cariótipo é feito, geralmente, em um pequeno numero de células do sangue (em torno de 20) da pessoa com suspeita ou com o diagnostico clinico de síndrome de Down. O cariótipo pode revelar situações diferentes que veremos a seguir:

Em 95% dos casos de síndrome de Down o cariótipo revela que TODAS as células estudadas têm a Trissomia Simples do cromossomo 21 – a isto chamamos de Trissomia simples ou Trissomia livre.

Em 2% a 3% dos cariótipos de pessoas com síndrome de Down podemos encontrar uma mistura de células: uma porcentagem das celulas com a trissomia do 21 e uma outra porcentagem sem a Trissomia. A isto chamamos de MOSAICO.