O que ocorre na ausência do complexo piruvato desedrogenase?

A deficiência de piruvato desidrogenase é caracterizada pelo acúmulo de uma substância química chamada ácido lático no corpo e uma variedade de problemas neurológicos. Os sinais e sintomas dessa condição geralmente aparecem pela primeira vez logo após o nascimento, e podem variar amplamente entre os indivíduos afetados.

A característica mais comum é um acúmulo potencialmente fatal do ácido lático (acidose láctica), que pode causar náuseas, vômitos, problemas respiratórios graves e batimentos cardíacos anormais. Pessoas com deficiência de piruvato desidrogenasegeralmente tem problemas neurológicos também.

A maioria atrasou o desenvolvimento de habilidades mentais e habilidades motoras, como sentar e andar. Outros problemas neurológicos podem incluir incapacidade intelectual, convulsões, tônus ​​muscular fraco (hipotonia), coordenação deficiente e dificuldade para andar.