algém sabe o papel do psicologo na doença huntington

HISTÓRIA

 

 

A Doença de Huntington (DH) é uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro.

Esta doença é também conhecida por Coreia de Huntington devido a movimentos involuntários, como numa dança, que os doentes fazem. Coreia deriva do grego choreia, que significa dança.

 

O nome da doença deve-se ao facto de ter sido o médico americano George Huntington que a descreveu em 1872, tendo sido o primeiro a identificar o padrão hereditário da DH. A sua descrição baseou-se na observação de famílias afectadas pela DH em East Hampton. EUA, onde Huntington residia e trabalhava como médico.

 

Nos últimos anos registou-se um grande desenvolvimento no estudo das causas e efeitos da DH, assim como de terapias e técnicas para lidar e minorar os sintomas da doença. O gene responsável pela doença foi identificado em 1983 e com os progressos alcançados a partir da descodificação do genoma humano existem novas perspectivas e esperança da busca de tratamentos que possam cessar ou até reverter os efeitos da DH, bem como a eliminação da mutação genética que a causa.

 

O estudo do cromossoma, que contem o gene responsável pela DH, permite saber da existência da doença mesmo antes de começarem os sintomas.

 

DH - O QUE É ?

 

 

Os cromossomas contêm genes, que são as unidades básicas da hereditariedade. Um gene é uma sequência de DNA (ácido desoxirribonucleico) que codifica um determinado aminoácido, que por sua vez vai codificar uma proteína quando junto com outros aminoácidos. O DNA é um polímero composto de nucleotídeos em forma de uma dupla hélice. Um nucleotídeo é uma molécula composta por uma base nitrogenada (adenina que faz para com a timina e guanina que faz para com a citosina) ligada a uma molécula de açúcar (desoxirribose) e um grupo fosfato. O DNA armazena a informação genética, que é “traduzida” numa sequência específica de aminoácidos, cada grupo de três elos da cadeia codifica a produção de um dos aminoácidos, os quais são as componentes que constituirão as proteínas. Cada proteína vai “traduzir” uma característica diferente, formando o denominado “código genético”.

 

A hélice do ADN abre-se longitudinalmente quando uma parte desta molécula controla activamente alguma função da célula. Um ramo da hélice aberta fica inactivo enquanto o outro actua como modelo para formar um ramo complementar de ARN (ácido ribonucleico). As bases do ARN ordenam-se na mesma sequência que as bases do ramo inactivo do ADN, com a diferença de que o ARN, em vez de timina, contém uma base denominada uracilo. A cópia do ARN, chamada ARN mensageiro (ARNm), separa-se do ADN, abandona o núcleo, passa ao citoplasma da célula e une-se aos ribossomas, onde tem lugar a biossíntese das proteínas. O ARNm transmite ao ribossoma a informação sobre a sequência de aminoácidos de que necessita para construir uma proteína específica e o ARN transportador (ARNt), um tipo de ARN muito mais pequeno, conduz os aminoácidos ao ribossoma. Cada molécula deste ARN transporta e incorpora um aminoácido à cadeia da proteína que se está a sintetizar.

 

Um gene contém a informação necessária para construir uma proteína. Os genes variam de tamanho segundo o tamanho da proteína e ordenam-se numa sequência específica nos cromossomas. Denomina-se locus a localização de cada gene em particular.

 

Os seres humanos são seres diplóides (2n), isto é, herdam 2 vezes o conjunto de informação genética humano, querendo dizer com isto, que herdam 46 cromossomas, 23 cromossomas do progenitor feminino (n) e 23 do progenitor masculino (n).

 

A DH é uma doença hereditária causada por mutações num gene e pode, portanto, ser transmitida de geração em geração. É também uma doença genética autossómica, isto é, pode afectar ambos os sexos, porque o gene “defeituoso” está localizado num cromossoma não sexual (autossoma ou cromossoma somático). As pessoas afectadas pela DH são, geralmente, heterozigóticas, o que significa que têm duas cópias diferentes do gene: uma cópia normal herdada do progenitor não afectado e uma cópia mutada herdada do progenitor afectado. Quando os 2 progenitores possuem o gene mutado, o que é raríssimo, os filhos podem ser homozigóticos, o que significa que herdaram duas cópias defeituosas do gene (uma cópia de cada um dos pais). A DH é também uma doença genética dominante, pelo que basta um dos cromossomas homólogos conter o gene defeituoso para que o indivíduo herde a doença, sendo a mutação no gene da DH dominante sobre a cópia normal herdada.

 

A probabilidade de transmissão aos filhos (masculino ou feminino) da cópia mutada do gene é de 50 % para cada filho, isto é, se apenas um dos pais for portador do gene da DH, os filhos herdarão um gene normal e terão um risco de 50% de herdar o gene defeituoso do progenitor afectado. No entanto, isto não implica que metade dos filhos herde o gene da DH, mas sim que todos podem herdar ou pode não herdar qualquer deles. Caso ambos os progenitores sejam portadores de uma cópia mutada do gene, o que é extremamente raro, o risco de herdar o gene da DH aumenta para 75%.

 

Como esta mutação é transmitida de pais para filhos, caso os filhos não sejam portadores não transmitirão a doença. É raríssimo haver novas mutações, isto é, aparecer uma mutação deste gene numa família sem qualquer antecedente da doença.

 

O gene que causa a DH localiza-se no braço mais curto do cromossoma 4 (autossoma) e codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt), cuja forma alterada provoca a morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Neste gene existe uma sequência de três nucleótidos, citosina-adenina-guanina (CAG), que codificam a glutamina (aminoácido que podem ser considerado o “combustível” do organismo e regula o nível de amónio nos tecidos) e se encontra repetida várias vezes (repetição trinucleotídica).

 

Esta sequência tem geralmente menos de 20 repetições e é considerada normal até às 35 vezes, mas num indivíduo portador do gene Huntington existem mais de 36 repetições no gene “defeituoso”.

Quando o gene da DH tem mais de 40 repetições CAG, a forma alterada huntingtina irá, provavelmente, provocar o aparecimento de sintomas.

Verifica-se uma tendência para a mudança de tamanho das repetições de geração em geração. A repetição CAG herdada do pai tem mais probabilidade de aumentar do que de diminuir. Quanto mais elevado é o número de repetições mais cedo se poderão manifestar os sintomas. Um homem portador assintomático (até 39 repetições) pode transmitir aos filhos um maior número, porque parece haver possibilidade de estas aumentarem durante a produção de espermatozóides.

 

A longo prazo o diagnóstico da DH é fatal. O desenvolvimento da doença é gradual e a esperança média de vida, desde a manifestação dos primeiros sintomas, é de 15 a 20 anos, variando de pessoa para pessoa e registando-se casos entre os 2 e os 43 anos.

A doença só se manifesta quando surgem sintomas e o risco de estes aparecerem diminui com a idade.

 

As funções do cérebro, que regulam a locomoção, o pensamento e a fala, deterioram-se gradualmente à medida que as células nervosas são danificadas e morrem. A parte do cérebro mais afectada é o corpo estriado (estrutura de gânglios localizada na região central do cérebro), que controla os movimentos e também está envolvido em processos cognitivos (intelectuais). À medida que a doença progride, ocorre uma destruição do córtex cerebral (massa cinzenta correspondente à camada mais externa do cérebro) que contribui para a deterioração da capacidade cognitiva. De um modo geral, a DH causa atrofia do cérebro inteiro.