A síndrome Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual. Esta anomalia cromossômica, caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas como aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.
Alguns meninos que têm a síndrome de Klinefelter podem não apresentar qualquer alteração, no entanto, outros podem ter algumas características físicas como:
Testículos muito pequenos;
Mamas ligeiramente volumosas;
Quadril largo;
Poucos pêlos faciais;
Pênis de tamanho reduzido;
Voz mais aguda que o normal;
Infertilidade.
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