O que é uma herança pseudo-autossômica?

A herança pseudo-autossômica descreve o padrão de herança observado em genes na região pseudo-autossômicados cromossomos X e Y que podem ser permutados regularmente entre os dois cromossomos sexuais.

 Descreve o padrão de herança observado em genes na região pseudo-autossômica dos cromossomos X e Y que podem ser permutados regularmente entre os dois cromossomos sexuais. Alelos para genes na região pseudo-autossômica podem exibir transmissão homem a homem e, portanto, mimetizar a herança autossômica, fazendo crossing-over do X para o Y durante a gametogênese masculina e ser passados a diante a partir de um pai para a sua descendência masculina.

A herança pseudo-autossômica descreve o padrão de herança observado em genes na região pseudo-autossômicados cromossomos X e Y que podem ser permutados regularmente entre os dois cromossomos sexuais. Alelos para genes na região pseudo-autossômica podem exibir transmissão homem a homem e, portanto, mimetizar a herança autossômica, porque podem fazer crossing-over do X para o Y durante a gametogênese masculina e ser passados a diante a partir de um pai para a sua descendência masculina. A discondroenteose (baixa estatura e deforminade do antebraço) é um exemplo de condição pseudo-dominante.

Maior prevalência da doença foi observada no sexo feminino, se comparado ao masculino, sugerindo um distúrbio dominante ligado ao X, mas a presença da transmissão homem a homem claramente eliminou uma herança estritamente ligada ao X. O gene SHOX, responsável por esta condição, está localizado na região pseudo-autossômica em Xp e Yp, escapando da inativação do X.

fonte:Thompson & Thompson Genética Médica