Distúrbios Autossômicos Dominantes podem ser definidos por:

Autossômico dominante é um padrão de herança no qual um indivíduo afetado tem uma cópia de um gene mutante e um gene normal em um par de cromossomos autossômicos. (Em contraste, as doenças autossômicas recessivas exigem que o indivíduo tenha duas cópias do gene mutante.) Indivíduos com doenças autossômicas dominantes têm 50% de chance de passar o gene mutante e, portanto, o distúrbio para cada um de seus filhos. Exemplos de doenças autossômicas dominantes incluem doença de Huntington, neurofibromatose e doença renal policística .

Distúrbios autossômicos dominantes ocorrem quando apenas uma cópia defeituosa de um gene autossômico é necessária para causar doença. Como resultado, os indivíduos afetados têm um alelo normal e um mutado. Distúrbios autossômicos dominantes podem, portanto, ser herdados de um dos pais afetado, que também possui uma cópia defeituosa do gene, ou pode ocorrer esporadicamente como resultado de uma nova mutação em um paciente sem história familiar.

Pelo menos três mecanismos moleculares diferentes que podem resultar em penetrância total ou parcial da doença foram propostos em distúrbios autossômicos dominantes :

Haploinsuficiência 

O ganho de função 

Um efeito negativo dominante