Doenças originadas pela herança de gene unico mostram grande incidencia em Homo Sapiens.

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Um personagem é o produto final de uma série de processos moleculares e bioquímicos. O primeiro passo é a codificação dos genes correspondentes, presentes nos cromossomos em certas posições chamadas loci; a codificação ocorre através do processo de transcrição ou cópia de DNA no RNA e, na maioria dos casos, na tradução em proteína. As proteínas, por sua vez, passam por um processo de maturação passando dentro de organelas como o retículo endoplasmático e o aparelho de Golgi; a proteína única ou a interação de várias proteínas acaba levando ao caráter e, em particular, à sua manifestação fenotípica.