A haplosuficiência é uma característica da maioria dos genes de um organismo diplóide. Esses genes podem realizar seu trabalho mesmo se um de seus alelos for inativado por uma mutação. Em outras palavras, um alelo produz com sucesso 50% da quantidade de proteínas e RNAs reguladores do gene, e isso é suficiente para preencher as características estruturais e / ou regulatórias atribuídas a esse gene. Esses genes são classificados como haplosuficientes.
Dominância negativa é uma mutação cujo gene produto afecta adversamente o normal, de tipo selvagem do gene de produto dentro da mesma célula . Isso geralmente ocorre se o produto ainda puder interagir com os mesmos elementos do produto de tipo selvagem , mas bloquear algum aspecto de sua função.
Ocorre em um fator de transcrição que remove o domínio de ativação , mas ainda contém a ligação do DNA domínio . Este produto pode então bloquear a transcrição do tipo selvagem fator de ligação do local do DNA levando a níveis reduzidos de ativação gênica .
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