letra d - cariótipo

Para esse caso, estamos falando de um cariótipo.  A cariotipagem é o processo de emparelhar e ordenar todos os cromossomos de um organismo , fornecendo, assim, um instantâneo genômico dos cromossomos de um indivíduo. Os cariótipos são preparados usando procedimentos de coloração padronizados que revelam características estruturais características de cada cromossomo.

Os citogeneticistas clínicos analisam cariótipos humanos para detectar alterações genéticas brutas - anomalias envolvendo várias megabases ou mais de DNA . Os cariótipos podem revelar alterações no número de cromossomos associados a condições aneuploides , como a trissomia do cromossomo 21 ( síndrome de Down ). A análise cuidadosa dos cariótipos também pode revelar mudanças estruturais mais sutis, como deleções cromossômicas , duplicações ,translocações ou inversões.

De fato, à medida que a genética médica se torna cada vez mais integrada à medicina clínica, os cariótipos estão se tornando uma fonte de informação diagnóstica para defeitos congênitos específicos , distúrbios genéticos e até mesmo cânceres.