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Quais são os avanços genéticos e biotecnológicos que ajudam a tratar a doença PKU?

palavras chaves: Bioquimica, genetica e Ciencias da Saude

Bioquímica I

USP-SP


4 resposta(s) - Contém resposta de Especialista

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RD Resoluções Verified user icon

Há mais de um mês

Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.

A mutação nesse gene provoca um defeito na codificação de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH), necessária para transformar o aminoácido essencial fenilalanina – que o organismo não produz, mas retira dos alimentos proteicos – em tirosina, outro aminoácido importante para a estrutura das proteínas.

Como os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, o excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro.

Fenilcetonúria é uma doença genética que não tem cura, mas tem controle. O tratamento consiste basicamente em duas intervenções: restringir o consumo de alimentos que contêm fenilalanina e introduzir fórmulas metabólicas específicas com os nutrientes necessários de acordo com as exigências dietéticas de cada paciente. O objetivo é evitar danos neurológicos e atraso mental graves e irreversíveis, assim como garantir as condições ideais para nutrição e desenvolvimento saudável da criança.

Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.

A mutação nesse gene provoca um defeito na codificação de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH), necessária para transformar o aminoácido essencial fenilalanina – que o organismo não produz, mas retira dos alimentos proteicos – em tirosina, outro aminoácido importante para a estrutura das proteínas.

Como os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, o excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro.

Fenilcetonúria é uma doença genética que não tem cura, mas tem controle. O tratamento consiste basicamente em duas intervenções: restringir o consumo de alimentos que contêm fenilalanina e introduzir fórmulas metabólicas específicas com os nutrientes necessários de acordo com as exigências dietéticas de cada paciente. O objetivo é evitar danos neurológicos e atraso mental graves e irreversíveis, assim como garantir as condições ideais para nutrição e desenvolvimento saudável da criança.

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João Victor Barbosa Reis

Há mais de um mês

a fenilcetonúria caratecteriza-se por um erro inato ao metabolismo, cuja enzima que metaboliza o aminoácido fenilananina, o qual se trat de um aminoácido essencial presente na maioria dos alimentos, o que provoca o acúmulo do aminoácido principalmente, no tecido nervoso, levando a disfunções mentais sérias. Um tratamento ideal para a doença cuja cura viria pela introdução de células tronco, é a administração da enzima pronto criada em laboratórios.

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Raulito Villanueva

Há mais de um mês

Obrigado pela excelente informação!

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