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Gente ,alguém sabe quais doenças são causadas pela atividade descontrolada das enzimas?


2 resposta(s) - Contém resposta de Especialista

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RD Resoluções Verified user icon

Há mais de um mês

Erros inatos do metabolismo foram reconhecidos pela primeira vez por Sir Archibald Garrod, um médico britânico que observou em 1902 que os princípios da herança mendeliana se aplicavam a certos exemplos de variação metabólica humana. Ele percebeu a base genética de uma determinada condição metabólica que leva a efeitos visíveis - alcaptonúria, que resulta em um pigmento preto na urina. Desde então, métodos químicos mais avançados permitiram a descoberta de centenas de defeitos enzimáticos que causam doenças metabólicas.

A fenilcetonúria é o distúrbio mais comum do metabolismo de aminoácidos, e é um paradigma para a triagem neonatal eficaz. A fenilalanina é um aminoácido essencial . O primeiro passo para sua quebra é a reação da fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina. 

A alcaptonúria é um distúrbio da degradação da tirosina. O intermediário que se acumula, chamado ácido homogentísico, pode polimerizar para formar pigmento que se liga à cartilagem e causa artrite progressiva e doença óssea e que também é excretado para escurecer a urina. 

O propionil-CoA é formado principalmente a partir da degradação de quatro aminoácidos essenciais . Defeitos da enzima propionil-CoA carboxilase resultam em acidemia propiônica, uma doença com risco de vida caracterizada por episódios de disfunção metabólica generalizada e cetoacidose.

Erros inatos do metabolismo foram reconhecidos pela primeira vez por Sir Archibald Garrod, um médico britânico que observou em 1902 que os princípios da herança mendeliana se aplicavam a certos exemplos de variação metabólica humana. Ele percebeu a base genética de uma determinada condição metabólica que leva a efeitos visíveis - alcaptonúria, que resulta em um pigmento preto na urina. Desde então, métodos químicos mais avançados permitiram a descoberta de centenas de defeitos enzimáticos que causam doenças metabólicas.

A fenilcetonúria é o distúrbio mais comum do metabolismo de aminoácidos, e é um paradigma para a triagem neonatal eficaz. A fenilalanina é um aminoácido essencial . O primeiro passo para sua quebra é a reação da fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina. 

A alcaptonúria é um distúrbio da degradação da tirosina. O intermediário que se acumula, chamado ácido homogentísico, pode polimerizar para formar pigmento que se liga à cartilagem e causa artrite progressiva e doença óssea e que também é excretado para escurecer a urina. 

O propionil-CoA é formado principalmente a partir da degradação de quatro aminoácidos essenciais . Defeitos da enzima propionil-CoA carboxilase resultam em acidemia propiônica, uma doença com risco de vida caracterizada por episódios de disfunção metabólica generalizada e cetoacidose.

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Helena

Há mais de um mês

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Deficiência de piruvato quinase

Essa pergunta já foi respondida por um dos nossos especialistas