A citogenética clássica é uma técnica que possibilita estudar de modo eficiente os cromossomos. A ténica é baseada no bandeamento cromossômicos que permite identificar cada cromossomo através do padrão de bandas claras e escuras (eucromatina e heterocromotina).
Citogenética é o campo que lida com cromossomos e sua herança, particularmente quando aplicada à genética médica . Os cromossomos são estruturas microscópicas encontradas nas células, e as malformações associadas a elas levam a numerosas doenças genéticas.
As doenças genéticas começam com uma mutação na estrutura cromossômica. Entre as centenas de tipos de doenças genéticas estão anormalidades congênitas, perda reprodutiva e atrasos no desenvolvimento. Aproximadamente 3% dos bebês nascem com anomalia congênita e 50% de todos os abortos espontâneos envolvem alguma forma de defeito cromossômico. Alguns distúrbios genéticos comuns são síndrome de Down e síndrome de Turner.
O estudo dos cromossomos começa com a extração de cromossomos intactos de células vivas. Análises cromossômicas freqüentemente fazem uso de glóbulos brancos, que se multiplicam rapidamente sob condições de cultura celular . Os cromossomos também podem ser extraídos de células da pele, células da medula óssea ou células fetais.
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