os aspectos patológicos das 2 doenças relacionadas a perda da funcionalidade das biomembranas: a fibrose cística e a distrofia muscular de Duchenne.

Essa é a forma mais frequente de distrofia muscular. Ocorre em meninos, e os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que começam a caminhar, ao redor dos três aos cinco anos de idade. Inicialmente percebe-se quedas frequentes, dificuldades para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma faixa etária. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada.O tratamento é feito com fisioterapia,tendo incidência de 1,9 a 3,4 casos por 100.000 habitantes. É um distúrbio genético de caráter recessivo, ligado ao cromossomo X, ocasionado pela deleção do gene que codifica a proteína distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular. A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, mas também o pâncreas, fígado, rins e intestino.Questões de longo prazo incluem a dificuldade em respirar e tosse com muco, como resultado de frequentes infecções pulmonares. Outros sinais e sintomas podem incluir infecções do sinus, crescimento deficiente, fezes gordurosas, hipocratismo dos dedos da mão e do pé, e infertilidade na maioria dos homens. Diferentes pessoas podem ter diferentes graus dos sintomas A FC é herdada de maneira autossômica recessiva. Ela é causada pela presença de mutações em ambas as cópias do gene para a proteína reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística.

A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma doença genética autossômica recessiva, letais em indivíduos caucasóides. O gene causador dessa doença se encontra no braço longo do cromossomo 7 (lócus 7q31), o qual codifica uma proteína receptora transmembrana queatua como um canal de cloretos e controla os níveis de cloreto de sódio intracelulares, que influenciam na viscosidade das secreções mucosas.

A Distrofia Muscular é um grupo de miopatias genéticas hereditárias, caracterizado pela fraqueza muscular progressiva e substituição do tecido muscular por tecido fibroso, conjuntivo e adiposo.
São um grupo heterogêneo dedistúrbios determinados geneticamente e associados à degeneração, fraqueza e atrofia progressiva dos músculos esqueléticos, sem comprometimento dos sistemas nervosos centrais ou periférico, podendo também ser caracterizados clinicamente por fraqueza e desgastes musculares cada vez mais acentuados, a maior parte das vezes com início na infância. Sua forma mais comum e mais grave é a Distrofia...

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A fibrose cística é uma doença hereditária na qual as glândulas endócrinas têm suas funções alteradas por todo o corpo, afetando o sistema respiratório e provocando um acúmulo de muco viscoso nas vias respiratórias. O muco promove a cultura de bactérias, levando a infecções respiratórias e até mesmo à morte. A distrofia muscular de Duchenne é herdada como uma doença recessiva ligada ao sexo, levando ao enfraquecimento muscular.

A fibrose cística tem como aspectos patológicos: alteração na função das glândulas endócrinas do corpo todo e acúmulo de muco viscoso nas vias respiratórias, o qual acumula bactérias e leva a infecções nas vias respiratórias. Os aspectos patológicos da distrofia muscular de Duchenne são: enfraquecimento muscular (evoluí dos músculos pélvicos para os músculos do ombro, da cabeça e do peito) e insuficiência respiratória.

Portanto, concluímos que a fibrose cística tem como aspectos patológicos: alteração na função das glândulas endócrinas do corpo todo e acúmulo de muco viscoso nas vias respiratórias, o qual acumula bactérias e leva a infecções nas vias respiratórias. Os aspectos patológicos da distrofia muscular de Duchenne são: enfraquecimento muscular e insuficiência respiratória.

MARIEB, Elaine; WILHELM, Patricia; MALLATT, Jon. Anatomia Humana. São Paulo, 2014.