o que e amaurose congenita de leber

Amaurose congênita de Leber (ACL) é uma doença degenerativa da retina hereditária caracterizada pela perda grave de visão desde o nascimento. Uma variedade de outras anormalidades relacionados com o olho, incluindo movimentos oculares inadequados e  e sensibilidade à luz também podem ocorrer.

A amaurose congênita de Leber (LCA) é uma doença degenerativa da retina hereditária caracterizada por grave perda de visão ao nascer. Uma variedade de outras anormalidades relacionadas aos olhos, incluindo movimentos oculares móveis, olhos profundos e sensibilidade à luz brilhante, também ocorrem com essa doença. Alguns pacientes com LCA também apresentam anormalidades do sistema nervoso central.

Indivíduos com LCA têm visão muito reduzida no nascimento. Nos primeiros meses de vida de uma criança, os pais geralmente notam falta de capacidade de resposta visual e movimentos oculares incomuns, conhecidos como nistagmo. Exames oftalmológicos de crianças com TCE revelam retinas com aparência normal. Entretanto, os testes de eletrorretinografia (ERG), que medem a função visual, detectam pouca ou nenhuma atividade na retina. Um nível baixo de atividade retiniana, medido pelo ERG, indica pouca função visual.

Os testes de ERG são fundamentais para estabelecer um diagnóstico de ACV. No início da adolescência, várias mudanças nas retinas de pacientes com ACV tornam-se prontamente aparentes. Vasos sanguíneos muitas vezes se tornam estreitos e constritos. Uma variedade de alterações pigmentares (coloridas) também pode ocorrer no epitélio pigmentar da retina (EPR), o tecido de sustentação subjacente à retina. Às vezes, as alterações pigmentares são semelhantes a outra doença degenerativa da retina conhecida como retinite pigmentosa.