Diante de um paciente que apresenta um erro inato do metabolismo, precisamos ter muita cautela na ingesta de alimentos. São distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica.
Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde indivíduos que têm EIM. Exemplo: mucopolissacaridoses.
Em decorrência de falhas genéticas, o paciente deixa de produzir enzimas essênciais para digestão, processamento e metabolização de determinadas substâncias, Resultando em uma vida de privações dietéticas, se fazendo extremamente necessário o acompanhamento nutricional
fonte:https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/
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Genética I
•UNIDERP - ANHANGUERA
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