pergunta genetica herança monogenica

1) A acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética. As displasias esqueléticas são um grupo amplo de condições geneticamente determinadas que cursam, geralmente, com baixa estatura e alteração do arcabouço ósseo.

2) A acondroplasia é de origem hereditária, é autossômica dominante e a maioria é esporádica, resultado de nova mutação, em outras palavras, é o primeiro caso da família. Desta forma, mutações neste gene resultam em função anômala do receptor por ele codificado. A consequência clínica é a formação de ossos mais curtos e de formato anômalo. Nos casos onde há ausência dessa condição na família, provavelmente a acondroplasia resulta de uma nova mutação.

3) Uma vez acontecida a recorrência, a probabilidade de mais filhos com esta condição aumenta.

4) A acondroplasia é condição geneticamente determinada de herança autossômica dominante. Desta maneira, os indivíduos com acondroplasia têm 50% de chance, em cada gestação, de apresentarem filho/filha com a mesma condição.

1- Os indivíduos com acondroplasia apresentam características específicas tais como baixa estatura desproporcionada (existe encurtamento predominante dos membros em relação ao tronco), mãos em formato de tridente, aumento da circunferência da cabeça e feição facial típica.

2-  É decorrente de mutação nova no gene FGFR3 durante a formação do gameta (óvulo ou espermatozoide) de um dos genitores. 

3- O risco é baixo.

4- Os indivíduos com acondroplasia têm 50% de chance, em cada gestação, de apresentarem filho/filha com a mesma condição.