Indica-se o exame de cromatina X para o paciente com suspeita de Síndrome de Kleinefelter, já que o exame avalia justamente a presença de cromatina sexual inativa e essa síndrome é caracterizada por uma cópia do cromossomo X a mais em homens (XXY). Já a paciente de Síndrome de Turner (X x ou X) deve realizar um cariótipo, uma vez que neste exame temos um panorama geral dos cromossomos. Com ele conseguiriamos identificar a ausência de um cromossomo X ou a incompletude do mesmo (caracteristicos da síndrome de Turner).
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
Síndrome de klinefelter
A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY.
Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos.
RESPOSTA:
O paciente com suspeita de turner deve fazer exame de cromatina justamente porque a enfermidade apresenta a falta dela, e o paciente com suspeita de Klinefelter deve dazer o exame de cariótipo, pois essa doença apresenta irregularidades no cariótipo 47.
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